张晓峰医生的科普号

鲜红斑痣，又被称为葡萄酒色斑（Port-Wine Stains, PWS）。该病是一种常见的先天良性的真皮浅层毛细血管畸形。严格意义上来讲，鲜红斑痣属于血管畸形，并不属于血管瘤范畴。常在出生时出现，好发于头、面、颈部，小部分发生于躯干和四肢。表现为边缘清楚而不规则的红斑，压之褪色或不完全褪色，皮损增厚前触摸不高于皮肤表面。 随年龄的增长，患处颜色逐渐加深、增厚并出现结节样增生。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状，甚至极度扩张而下垂。发生于前额中线及枕部的部分鲜红斑痣皮损可有自行消退的现象，其余大部分鲜红斑痣很少自然消退。该病好发于身体暴露部位，对患者心理和生活质量影响十分严重。 为什么会得鲜红斑痣？ 鲜红斑痣发的病原因尚不完全清楚，目前认为引起该疾病发生有：先天性因素（基因突变）和后天性因素（后期外伤获得）两个主要因素： ①先天基因因素方面： 大部分鲜红斑痣是散发的，但也有一些表现为家族聚集性，其遗传方式符合常染色体显性遗传，因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。目前对基因的研究发现，引起家族鲜红斑痣的基因中包含一系列神经相关的基因，这些基因的缺陷导致血管周围的神经分布减少，致使该区域血管出现扩张畸形，形成鲜红斑痣。 ②后天外伤获得性因素方面： 获得性鲜红斑痣的患者出生时表现正常，儿童期或成年遭遇外伤后出现。后天获得性鲜红斑痣和先天性鲜红斑痣的临床表现一致，但后天获得性鲜红斑痣多发生较晚，临床也比较少见。外伤是获得鲜红斑痣的最常见诱因。 鲜红斑痣是否会遗传？ 全球大部分鲜红斑痣病例呈散发状态，很少出现家族聚集现象。对具有家族聚集发病患者进行检查发现其遗传方式符合常染色体显性遗传，因此考虑鲜红斑痣可能有一定的遗传倾向。对于绝大多数鲜红斑痣患者来说不具有遗传倾向。 鲜红斑痣有什么并发症？ 鲜红斑痣患者皮损随年龄的增长，皮损颜色逐渐加深呈紫红色，并在红斑基础上皮损增厚并出现结节样增生，结节受到外伤后容易出血。少数病例增生的结节可呈葡萄状或瘤状，甚至极度扩张而下垂出现畸形改变，严重影响面部美观。 Sturge-Weber综合征（皮肤-眼-神经系统综合征） 合并有软脑膜和/或眼脉络膜毛细血管瘤时，临床症状可表现多样： 1）有些患者除面部鲜红斑痣外无其它不适； 2）有些患者并发白内障、青光眼、甚至失明； 3）有些患者脑部智力发育迟缓、智力低下、癫痫、一侧肢体无力或瘫痪等。 Klippel-Trénaunay综合征（K-T综合征） 可在局限或弥漫性毛细血管畸形（鲜红斑痣）的基础上合并静脉畸形和/或淋巴管畸形及其相关的软组织和骨骼肥厚（过度生长）。 临床多为三联征表现：鲜红斑痣、静脉曲张、肢体过度生长。 通常鲜红斑痣是最早出现的症状，组织增生多见于下肢，也可发生在上肢、面部、头部或内脏器官，有时伴有骨骼畸形和皮肤浅静脉曲张等。 骨骼肥大多于出生后最初的几年内出现，青春期尤其明显，表现为患侧肢体增粗和增长。长期发病可并发皮肤出血、溃烂和感染等。

一、 关于药物1、 海姆泊芬光动力每次治疗的药物用量如何计算？答：每次治疗的用量按体重来计算，每公斤体重5毫克用量，海姆泊芬规格为每瓶药物100mg，所以20公斤以内1支药，40公斤以内2支药，60公斤以内3支药，80公斤以内4支药，以此类推。2、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣每次大概多少费用？答：治疗费用由三块组成，分别是治疗前检查费用+治疗费用+药物费用，检查费用和治疗费用每家医院的标准不一样，需要面诊咨询后才可以确定。3、 海姆泊芬光动力治疗为什么这么贵？答：海姆泊芬光动力是鲜红斑痣目前最好的治疗方法，从大部分患者的治疗效果来看，光动力治疗次数远低于激光，疗效远好于激光，总体上大大减轻了患者的经济和时间负担。4、 海姆泊芬和老药有什么区别呢？答:海姆泊芬是全球唯一批准用于鲜红斑痣治疗的药物，成分单一，治疗安全有效；而老药为混合物，其中的有效成分为血卟啉，对于鲜红斑痣没有做过严格的临床试验，安全性和有效性其实没有得到国家药监局认可。另外，海姆泊芬因为是二代光敏剂，对避光要求不是非常严格，一般建议两周内避强光即可，而老药是一代光敏剂，对避光要求非常严格，室内明亮光线都有影响，而且避光时间非常长，严格避光2个月，容易皮肤变黑等。二、 关于治疗5、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣的过程大概是怎样的？答：治疗过程一般分为：正常皮肤的防护、静脉给药、照光、以及治疗后的护理。整个治疗过程大概1个小时左右，真正治疗，也就是药物静脉输注和光照时间在半小时左右。6、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣一般要治疗几次呢？每次治疗间隔时间是多少？答：治疗次数无明确界定，一般治疗到皮损完全消退或皮损不再改善为止，至于到底要治疗几次，每个人的病灶情况不同，因人而异。一般3~5次可取得不错的效果。两次治疗之间的间隔建议是2~3个月。7、 海姆泊芬光动力为什么要治疗前做检查呢？答：为了排除不适合接受治疗的患者（如有心脏疾患、严重肝功能不全的患者）8、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣需要全麻吗？答：鲜红斑痣治疗时的疼痛属于可耐受的疼痛，一般不需要全麻。9、 怀孕期间，可以用海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣吗？答：怀孕期间不建议接受光动力治疗。10、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣，可以治疗儿童吗？答：可以，一周岁以上儿童就可以进行治疗。11、 海姆泊芬光动力治疗一个光斑有多大？如果鲜红斑痣比较分散能一次照全吗？答：光动力的治疗仪器是由一个10cm*10cm主光斑，和一个圆形的辅助光斑组成.具体要看皮损面积。12、 头发里面可以治疗吗？光动力会不会影响毛发生长答：不会，根据血管及药物分布情况，不会破坏毛囊。我科已有大量的案例证实不影响头发生长。三、 关于治疗反应13、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣会很疼吗？答：有一定的疼痛，绝大多数患者都能耐受，部分不能耐受的患者，一般医院有多种措施可以缓解疼痛，如口服止疼药，冷风降温等。14、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣后局部会出现哪些治疗反应答：治疗后可能会出现局部的肿胀，一般会在1周内消退。然后是紫癜、结痂、色沉等现象，极少数会出现水泡，均属正常治疗反应，及时反馈给治疗医生。四、 关于疗效15、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣效果好吗？答：III期临床研究显示，2次治疗后97.4%的患者有效，基愈率为28.1%。随着治疗次数的增加，治愈率升高。16、 海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣后，大概多少时间可以见到效果？答：效果一般是一个月开始显现出来，一般2-3个月是比较明显的变化五、 其他17、 海姆泊芬光动力与脉冲染料激光治疗鲜红斑痣有什么区别？答：海姆泊芬光动力治疗鲜红斑痣针对的是组成血管壁的血管内皮细胞，当光敏剂进入血管壁中，接受光源的能量，则产生光化学反应，破坏增生畸形血管的血管壁，所以光动力治疗适用于各种类型血管的治疗，理论上讲各型别鲜红斑痣治疗都会有效，光动力治疗时，光斑大，所以单次治疗面积大，褪色均匀，治疗次数少，尤其对于大面积皮损，整体治疗费用低。脉冲染料激光治疗鲜红斑痣针对的是血管中流动的血红蛋白，激光治疗通过加热血红蛋白，导致血红蛋白凝固堵塞血管，所以激光治疗适合治疗血管管径位于一定范围内的鲜红斑痣，血管太细或太粗效果都不好，但是激光治疗光斑小，皮损颜色消退不均匀，治疗次数也比较多。

血管瘤 有些红胎记会在孩子出生后1周或数周出现，表现为淡红色斑片，1~3个月内迅速生长，甚至会突出皮肤表面，形成草莓状瘤体。大部分血管瘤1岁左右停止生长，并逐渐自行消退。这种突出皮肤表面的红胎记就是“血管瘤”。它是一种先天性良性肿瘤，是由于血管内皮细胞的过度增殖。按压不易褪色，不过大部分血管瘤可以自行消退，但即便自行消退，也可能在患处部位留下难以消退的色素沉着或瘢痕等症状，建议积极治疗。普通的婴幼儿血管瘤一般治疗难度不大，可采用脉冲染料激光、局部药物外敷或口服药物等方式进行治疗。 新生儿斑痣（鲑鱼斑） 有些特殊部位的红胎记，如：额头中间呈V字型的红斑，枕后部位分布，眼睑或人中部位的红斑，我们称这种红胎记为“鲑鱼斑”，是一种长在特殊部位的“鲜红斑痣”。早期只需要观察即可，并且大多数在2岁内可自行消退。如2岁~5岁之间还未完全消退，可采用光动力进行治疗或采用激光进行控制。 鲜红斑痣 鲜红斑痣一般出生时或不久后出现，极少部分为后天发生。常发生于头面颈部，小部分也可长在四肢或身体其他部位。它是一种先天性毛细血管畸形，为边缘清晰而形状不规则的红斑片，按压出现褪色或不完全褪色的现象。 红斑的深浅程度也会受气温、情绪、运动等因素影响。鲜红斑痣一般不会自行消退，并且随着年龄的增长，颜色逐渐加深、皮损增厚，部分严重的病变可能导致结节样增生，这会严重地影响红友的身心健康，建议尽早治疗。目前可采用海姆泊芬光动力或脉冲染料激光治疗，而海姆泊芬光动力治疗效果总体优于脉冲染料激光。 如发现宝宝出生有红色胎记，建议父母带孩子先到正规的三甲医院进行确诊是鲑鱼斑、血管瘤还是鲜红斑痣。待医生确诊后再决定孩子要不要接受治疗并根据疾病选择合适的治疗方式，尽早治疗干预疾病进一步发展，以免红胎记对孩子的身体、心理造成严重的影响。

鲜红斑痣（毛细血管畸形，Capillary Malformation）是否会遗传一直是各位红友所关心的问题，在临床上也会发现： 部分患者在几代人中出现了多例鲜红斑痣发病，而绝大多数红友是单独发病，并没有遗传性。 那么鲜红斑痣究竟会不会遗传？什么样的鲜红斑痣才会遗传？ 01.绝大多数普通型鲜红斑痣几乎无遗传倾向 关于普通型鲜红斑痣（毛细血管畸形，Capillary Malformation）的遗传性问题，并无权威的临床证据及数据能给出准确答案。 在2019年，寻找天使之吻接受医院研究课题委托，在公众号进行了关于鲜红斑痣家族史的问卷调查，其数据显示： 90%以上的鲜红斑痣红友并无家族发病史。与目前国外文献中显示的鲜红斑痣家族发病率在9%左右的数据相吻合。 通过此数据，我们可以得知，绝大部分普通鲜红斑痣并不具备遗传倾向。 那么其中10%有家族史的红友，究竟是如何引起家族遗传的呢？随着对鲜红斑痣疾病认知越来越清晰，我们逐渐可以找到答案。 02.CM-AVM具有家族遗传性 CM-AVM，中文名“毛细血管畸形-动静脉畸形”，即在鲜红斑痣的基础上，同时合并有动静脉畸形。 根据文献记载，CM-AVM在外观上几乎与普通型鲜红斑痣一致。但是根据CM-AVM发生的位置，可能出现一些异常情况，包括异常出血、偏头痛、癫痫和心力衰竭。 在某些情况下，并发症可能危及生命。在 CM-AVM患者中，并发症往往出现在婴儿期或幼儿期。但是也有部分CM-AVM患者，除皮肤表面的鲜红斑痣外，无任何异常现象。 CM-AVM是由 RASA1和EPHB4基因的变化所引起，以常染色体显性模式遗传。通常会以两种不同的方式遗传： （1）可由患病父母遗传给孩子，CM-AVM患者有50%的概率将疾病遗传给每一个孩子。 （2）正常父母怀孕胚胎发生基因突变，也可导致生出CM-AVM孩子。 CM-AVM的发病率约为1/12000，但由于CM-AVM诊断不足，因为人们和医生都没有意识到这些症状，实际发病率可能更高。 03.CM-AVM与普通鲜红斑痣的差异 ??CM-AVM患者的鲜红斑痣一般大于1CM ??可能伴随Parkes-Weber综合征，导致肢体肥大、过度生长 ??容易流鼻血 ??毛细血管更易发生扩张，扩张部分看起来像微小的红色雀斑，按压也会出现短暂褪色现象 ??易出现贝尔贫血痣（Bier spots），皮肤上可见白色或苍白斑点。 部分CM-AVM从外观看和普通鲜红斑痣并无差异，一般可通过基因靶向检测、血管超声、核磁共振检查确诊。 04.以下是国外报道的一例CM-AVM患儿的相关资料： 家族史：患儿母亲的躯干和四肢有数个粉红色鲜红斑痣。患儿母亲的姐姐也表现出鲜红斑痣。 外观：四肢大面积鲜红斑痣，导致肢体肥大、过度生长。 超声检查：产前筛查超声无异常（怀孕期间无法筛查鲜红斑痣及CM-AVM），出生第 4 天的超声显示右锁骨下、腋动脉和肱动脉大量扩张。 核磁共振检查：右上肢和胸部的 MRI 显示动脉瘤血管，从右锁骨下动脉的起源延伸到右臂动脉。 基因检查：RASA-1 编码区的测序显示出现基因突变。 05.CM-AVM如何治疗 ??观察：一般小面积非敏感部位的CM-AVM以观察为主 ??手术：医生可能会视情况严重程度采取手术关闭血管通道 ??栓塞：将物质注入病灶中心以阻断病灶的血液供应，介入放射科医生可以使用多种不同的材料进行栓塞 ??立体定向放射：聚焦辐射用于破坏动静脉畸形 ??光动力治疗：通过多例临床反馈，CM-AVM在确诊前，如视同普通型鲜红斑痣采用光动力治疗，一般效果欠佳。 06.最后小天使寄语 随着对鲜红斑痣的深入了解，越来越多以往的“经验”被推翻。 例如我们以往认为鲜红斑痣具有遗传倾向，但是实际发现绝大多数普通型鲜红斑痣并不遗传，其中会遗传的是“鲜红斑痣合并动静脉畸形”，即本文中提到的CM-AVM。所以绝大多数普通型鲜红斑痣红友，不需要担心遗传问题。 再比如以往额头中线型鲜红斑痣被统称为“鲑鱼斑”，一般认为其危险性不高且有自行消退的可能性，但最新的资料显示，额头中线型鲜红斑痣同样有SW综合征的潜在风险，需要尽早确诊。 在抗红路上，小天使会一直陪伴在各位红友身边，为大家提供最新的疾病资料，希望你足够了解，但永远用不上。 【参考文献】 1.美国国立医学图书馆网站文章《Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome》 2.美国国家生物信息中心网站文章《CM-AVM syndrome in a neonate: case report and treatment with a novel flow reduction strategy》 3.美国国家生物信息中心网站文章《Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome》 4.Cincinnati Children's网站文章《CM-AVM (Capillary Malformation-Arteriovenous Malformation Syndrome)》

治疗前 成年男性，眶下部位紫红型鲜红斑痣，曾多次激光治疗，效果不佳。 治疗后 治疗后150天 2次光动力治疗后，增厚的红斑变薄，颜色减淡明显。后再进行一次治疗后，已不再明显，未回来复诊拍照，对生活无影响后不用再治疗。

治疗前面颈部鲜红斑痣，曾同位素治疗留下色素沉着及色素减退，基本无效后放弃治疗。治疗后治疗后180天半年后假期来我院再次治疗，通过一次治疗后，鲜红斑痣颜色消退明显，颜色减淡均匀。部分区域已接近肤色。

治疗前患者女，40岁，左面部鲜红斑痣，曾脉冲染料激光治疗效果不佳。现红斑已出现增厚。治疗后治疗后120天2次光动力治疗后，红斑明显消退，部分区域已肤色。

治疗前患者女，60余岁，左面部鲜红斑痣，既往未治疗，已出现增厚结节。治疗后治疗后120天2次光动力治疗后，红斑明显消退，大部分区域已肤色，仅剩下部分结节在本次治疗后用激光打掉，已基本恢复正常。

治疗前肢体部位鲜红斑痣：右手手背手心紫红型鲜红斑痣20余年，颜色不断加深，采用光动力治疗治疗后治疗后120天1次光动力治疗后，红斑消退明显，部分区域已露出肤色

治疗前四岁男孩，整个右侧面部鲜红斑痣，经检查伴有sw综合症。针对面部红斑使用光动力治疗。治疗后治疗后60天3次光动力治疗后，红斑大面积消退，部分区域肤色，仅少部分地方留有浅色红斑。