饶佳医生的科普号

遗传性肾脏病是导致儿童和青少年慢性肾功能衰竭的重要原因，为家庭带来沉重负担。由肾脏科徐虹教授和饶佳研究员牵头，联合复旦大学附属儿科医院肾脏科、泌尿外科、分子医学中心、影像科的骨干，复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心团队共同开设遗传性肾脏病优生优育MDT门诊，为遗传性肾脏病家庭制定个性化方案，达到优生优育的目标。门诊电话预约时间:每周一至周五8:00-17:00 电话 021-64932953

Alport综合征是遗传罕见肾脏病中最主要和最常见的病种之一，同时也是儿童出生缺陷和儿童及成人期慢性肾脏病防治的重点。患者及家庭成员在诊疗过程中常常遇到诊断不明确，预后无法判断，治疗手段有限等种种困难。为了面向遗传及罕见肾脏病患者的家庭，为其提供更加优质的医疗服务，在上海市医学会肾脏病分会遗传及罕见肾脏病学组的牵头下，率先在Alport综合征等疾病开展以家庭单元为核心的创新医疗模式。积极响应习近平总书记的号召，学党史、悟思想、办实事、开新局，上海市交通大学医学院新华医院肾脏科党支部，复旦大学附属儿科医院肾脏风湿科党支部共同提出构建遗传性肾脏病一站式服务“家庭门诊”设想。为开启遗传性肾脏病家庭门诊的创新医疗服务， 新华医院与儿科医院肾脏科专家携手中国Alport综合征家长协会共同举办医患交流促进会，优化医疗服务的流程及便民服务的途径，提升先进理念指导下的新医疗模式的服务规模。

10岁的小宇近一个月来多次排出红色小便，没有尿频、尿急、尿痛，没有呕吐、腹痛，也没有发热等不适。当地诊所检查了小便常规和B超，没有发现异常。尽管小宇饮食睡眠没有受到影响，但是红色色小便始终让妈妈难以安心，于是他们来到复旦大学附属儿科医院进一步治疗。“医生，为什么小宇的尿是红色的呀？会是血尿吗““宝宝小便呈红色，可能有以下原因：1.假性血尿，可能是食用含色素物质所致，常见的有红心火龙果或药物；2.血尿。具体是什么原因，我们需要做些简单检查。” 医生回答。医生为小宇安排了尿液沉渣镜检分析和腹部CT检查，1小时之后结果都出来，尿检可见大量红细胞， CT显示左肾小结石。小宇血尿的原因算是找到了。医生耐心地和小宇妈妈和小宇解释：我们来看一下，我们的肾脏里有一处白色的亮点，那就是结石，就好像肾脏里进了“沙子”。小宇，我们的眼睛可是容不得半点沙子的啊，结石如果在肾脏和泌尿道里滑动，那可痛呢！小宇的血尿与肾结石有关系吗？目前来看，小宇血尿罪魁祸首就是肾结石，小结石表面不光滑，在肾脏或输尿管中移动的时候损伤周围结构，进而引起肉眼血尿。肾结石都有哪些症状？为什么会形成肾结石？具体过程又是如何呢？诊断肾结石需要哪些检查？尿沉渣镜检是肾结石/肾钙质沉着症的基础检查，可以及时发现小便成分的异常，如红细胞、白细胞、小结晶；影像学检查（B超/X线/CT）则可以明确是否存在结石。其中B超检查简单方便无辐射，儿童优先选择，但是有些细小的结石，超声不一定能敏感地检测到，还需要CT来精准的“抓拍”到它。那么小宇为什么会有小结石呢？妈妈说小宇是家里第一个宝宝，集万千宠爱于一身，为了小宇能更好的长身体，小宇的食物以高蛋白为主，再加上不喜欢吃水果蔬菜，所以几乎餐餐都是肉。他还不喜欢喝水，平时都拿牛奶、可乐当水喝。这么吃东西，早晚要出问题。如何防治肾结石？少喝饮料多喝水，合理膳食少油盐结石症状常留意，高热血尿快就医新春佳节即将来临，我们给孩子们的家长提个醒，节日期间合理饮食，荤素搭配，控制儿童和青少年对碳酸饮料、奶茶等饮品的摄入，对防止泌尿道结石的发生最为关键！学生们平时更要注意避免久坐，课间休息请别忘啦喝水，课间活动10分钟动起来，不仅可以让大脑供氧加强，及时饮水排尿更有利于机体排毒，所谓“满血复活”！

亲爱的家长们，您知道吗？孩子的血液中钾离子的浓度（正常范围是3.5~5.0mmol/L）对他们的心脏、肌肉和神经等功能的正常运作非常重要。如果孩子的血钾浓度低于正常范围（通常<3.5mmol/L），就可能出现低钾血症，这可能会对孩子的健康产生不良影响。 低钾血症的症状可能包括：1.神经系统问题：孩子可能会感到疲倦、精神不振，严重时甚至可能出现反应迟钝、嗜睡或昏迷。2.心脏问题：可能会出现心跳不规律，如心跳过快或早搏，严重时甚至可能导致心脏骤停。3.肌肉问题：孩子可能会感到肌肉无力，甚至出现软瘫或痉挛，严重时可能影响呼吸，导致呼吸困难。4.肾脏问题：长期低钾可能伴随肾脏疾病的临床表现，表现为尿量增多、夜尿频繁，甚至可能发展为尿毒症。 低钾血症有时可能没有明显症状，但突然出现的并发症可能危及生命，因此家长们千万不能掉以轻心。血钾水平主要由肾脏调节，因此当孩子出现低钾血症时，首先要考虑是否有肾脏问题。多种类型的肾脏病均可引起低钾血症，其治疗和预防方法也有所不同。  哪些肾脏问题可能导致低钾血症呢？ 1.肾小管功能异常：肾小管是精细调节钾排泄的重要部位之一，肾小管上分布的很多离子通道负责重要的物质转运重吸收，就好像许多路“公交车”，缺了哪一路公交车，就可能造成机体某种重要物质“缺货”或“超载”！常见的造成低血钾的肾小管相关疾病包括：   (1) 肾小管酸中毒：肾小管酸中毒是由遗传或后天因素导致的肾小管对酸碱平衡和电解质调节发生异常的疾病，可分为远端肾小管酸中毒和近端肾小管酸中毒，表现为低钾血症、高氯性代谢性酸中毒和尿pH升高（>5.5）。   (2) Fanconi综合征：近端肾小管广泛功能障碍，除了低钾血症外，还常伴有糖尿、氨基酸尿、磷酸盐尿、高氯性代谢性酸中毒、低血容量。。(3)．Liddle综合征‌：是一种遗传性肾小管疾病，表现为低钾血症、高血容量、高血压和代谢性碱中毒。(4)Bartter综合征：也是一种遗传性肾小管疾病，表现为低钾血症、低氯血症、低血容量、血压正常或偏低、代谢性碱中毒。(5)Gitelman综合征：也是一种遗传性肾小管疾病，因为尿钾和镁排泄均增加，所以低钾血症还伴有低镁血症，另外表现有低尿钙、代谢性碱中毒。(6)药物或毒物引起的肾小管损伤：如利尿剂（呋塞米、氢氯噻嗪等）增加远端肾小管钠输送，促进钾排泄。两性霉素B直接损伤肾小管细胞，导致钾丢失。顺铂、氨基糖苷类抗生素可能引起肾小管功能障碍等   2.间质性肾炎：间质性肾炎病因复杂，长期炎症或免疫损伤引起肾小管功能异常，致使钾丢失增多，出现低钾血症。间质性肾炎常见原因包括药物（如某些抗生素、解热镇痛药等），免疫异常（如系统性红斑狼疮、干燥综合征、结节病等），细菌与病毒感染‌（如普通细菌、结核菌、EB病毒、巨细胞病毒、布鲁氏菌病、梅毒、钩端螺旋体病等），血液系统疾病‌（如多发性骨髓瘤、淋巴增生性疾病等）、毒素或化学毒物‌（如长期接触镉、锂、铝、金等重金属，或接触甲醇、乙二醇、煤酚等化学物质，以及蛇毒、蜂毒等生物毒素），代谢异常‌（如高尿酸血症、高钙血症等）、遗传因素（如常染色体显性遗传性肾炎等），肿瘤或放射性损伤等。  3. 急性或慢性肾功能衰竭：‌急性肾功能衰竭（多尿期）‌：多尿期钾离子随尿液大量排出，易引起低钾血症。‌慢性肾衰竭‌：肾小球滤过钾减少，常引起高钾血症，但是如果同时伴有肾小管功能异常，也可能有低钾血症；而且尿毒症引起的进食减少、呕吐、腹泻等胃肠道症状，可能通过钾摄入减少，引发低钾血症。 4.肾动脉狭窄：肾动脉狭窄时，肾脏感知到缺血，从而激活身体内激素肾素-血管紧张素-醛固酮系统，醛固酮增多促进肾脏排钾引起低钾血症。 5.药物或治疗相关因素：某些药物（如利尿剂、糖皮质激素、甘露醇等）可能引起或加重低钾血症，因此在用药过程中需要密切监测。 总结： 低钾血症与肾脏疾病关系密切。如果孩子出现低钾血症，除了积极治疗外，还应结合临床表现和实验室检查，实验室检查（血钾、血肌酐、血气分析、尿钾排泄量、其他电解质情况）、激素水平（肾素、醛固酮、皮质醇水平）及基因检测（疑诊遗传性疾病时），仔细寻找低钾血症的原因。家长们要时刻关注孩子的健康状况，及时就医，确保孩子的健康成长！ 希望这篇文章能帮助您更好地了解低钾血症及其与肾脏健康的关系。如果您有任何疑问，请及时咨询医生。

转战新华医院，迎来了肾儿之友们的鲜花，真的很感动！一位温州来的父亲激动的握住了的手，传递正能量！一位落泪的母亲，重拾笑容在脸上！爱你们，是你们让我一路前行，永不放弃！

冬至，是我国农历中一个非常重要的节气，也是一个传统节日，至今仍有不少地方有过冬至节的习俗。冬至俗称“冬节”、“长至节”、“亚岁”等。  早在二千五百多年前的春秋时代，我国已经用土圭观测太阳测定出冬至来了，它是二十四节气中最早制订出的一个。时间在每年的阳历12月22日或者23日之间。这一天是北半球全年中白天最短、夜晚最长的一天。  冬至是一个内容丰富的节日，据传，冬至在历史上的周代是新年元旦，曾经是个很热闹的日子。在今天江南一带仍有：吃了冬至夜饭长一岁的说法，俗称“添岁”。冬至来源冬至过节源于汉代，盛于唐宋，相沿至今。《清嘉录》甚至有“冬至大如年”之说。这表明古人对冬至十分重视。人们认为冬至是阴阳二气的自然转化，是上天赐予的福气，。汉朝以冬至为“冬节”，官府要举行祝贺仪式称为“贺冬”。  唐、宋时期，冬至是皇帝祭天祭祖或到郊外举行祭天大典的日子，第二天就在殿里接受文武百官的朝贺，百姓在这一天要向父母尊长祭拜。冬至气候特征1、寒冬开始  所谓“冷在三九、四九”，冬至之前通常不会很冷，真正寒冷是在冬至之后。由于我国各地的气候相差悬殊，这天文意义上的气候特点对于我国多数地区来说，显然偏迟。冬至之前通常不会很冷是因为冬至这天北半球虽得到的太阳辐射最少，比南半球少了约50%；但是，这并不是最冷的时候，这是因为地球表面有大气和水分，能够储存热量，并不是“即存即失”，而有“积热”。冬至之后，虽然太阳高度角渐渐高起来了，但这是一个缓慢的恢复过程，每天散失的热量仍旧大于接收的热量，呈现“入不敷出”的状况。到了“三九天”，积热最少，温度最低，天气也就越来越冷了。此时如果有冷空气的影响，天气就更为寒冷。待到过了这个“冷锋”之后，天气就会渐渐变暖。2、各地气温  在天文意义的气候特点上，冬至日的白昼虽短，但是冬至日的温度并不是最低；冬至前不会很冷，因地表尚有"积热"，真正寒冬是在冬至之后；由于我国地域辽阔，各地的气候相差悬殊，这天文意义上的气候特点对于我国多数地区来说，显然偏迟。  冬至这天我国北方大部地区平均气温普遍在0℃以下，而南方大部地区也只有6℃至8℃左右；东北大地千里冰封，琼装玉琢；黄淮地区常常是银装素裹；江南地区冬作物仍继续生长；而冬至这天华南沿海的平均气温通常在10℃以上。冬至节气养生1、常晒太阳  冬至以后的天气也是“喜怒无常”所以晴好的天气对于冬至来说应该是难得的,所以在晴好的天气里我们要经常晒晒太阳,这样不仅可以使身体暖和,小孩子经常晒太阳的话还可以补钙。所以无论是老人还是小孩子在天气晴好的时候都需要在太阳底下晒晒太阳,这样有利于身体健康。2、重在养心  冬至养生的重点是要养心。要养生先养善良、宽厚之心,心底宽自无忧。冬季养生,要静神少虑,保持精神畅达乐观,不为琐事劳神,不要强求名利、患得患失;避免长期“超负荷运转”防止过度劳累,积劳成疾。3、食补养肾  肾既要为维持冬季热量支出准备足够的能量,又要为来年贮存一定的能量,所以此时养肾至关重要。饮食上就要时刻关注肾的调养,注意热量的补充,要多吃些动物性食品和豆类,补充维生素和无机盐。狗肉、羊肉、牛肉、鸭肉、大豆、核桃、栗子、木耳、芝麻、红薯、萝卜等均是冬季适宜食物。4、保暖防寒  进入冬至节气,降温幅度会进一步加大。冬至最重要的养生即是保暖,身体暖暖的,气血才会顺畅,才可避免许多疾病的发生。保暖强调的是头和脚。俗话说“寒从脚下起”,脚离心脏最远,血液供应慢而少,皮下脂肪较薄,保暖性很差,一旦受寒,会反射性地引起呼吸道黏膜毛细血管收缩,降低抗病能力,导致呼吸道感染,因此在寒冷的冬至时节,脚部保暖也应加强。冬至经过数千年发展，形成了独特的节令食文化。诸如馄饨、饺子、汤圆、赤豆粥、黍米糕等都可作为年节食品。曾较为时兴的“冬至亚岁宴”的名目也很多，如吃冬至肉、献冬至盘、供冬至团、馄饨拜冬等。吃汤圆也是冬至的传统习俗，在江南尤为盛行。冬至补肾药膳枸杞海参猪肉饼材料：干海参150g、精猪肉300g、枸杞15g、鸡蛋1颗。做法：精猪肉洗净剁碎，鸡蛋打烂，拌匀，做成肉饼。海参用清水泡发，洗净，切成条块，放入滚水中略烫后捞出备用。锅烧热，放入植物油，烧至九成热，用文火煎肉饼成金黄色取出，锅内留少许油，将海参入锅中略煸一下，加适量水，放入肉饼共焖，待汤汁收浓时，淋上麻油、酱油，撒入枸杞子，勾芡翻勺装盘即可。功效：补肝益肾。九仙糕材料：莲实、山药、白茯苓、薏苡米、炒麦芽、炒白扁豆、柿霜、白糖、糯米粉适量。做法：莲子用温水泡后去皮、心，与其他药食同放锅内，加水用武火烧沸后转用文火煮30分钟，取汁，把糯米粉、白糖、药汁合匀，揉成面团，做成糕，上笼武火蒸30分钟。功效：健脾胃，滋肝益肾，幼儿增智。

什么是尿床？尿床，在医学上来说，称为儿童夜遗尿。以往，对于尿床的定义不一。2014年《中国儿童单症状性夜遗尿疾病管理专家共识》将儿童夜遗尿定义为：大于等于5岁的儿童平均每周至少2次夜间不自主排尿，并持续3个月以上。偶尔有一次或者持续数周的尿床并不能诊断夜遗尿。原发性夜遗尿指小朋友从婴儿期开始持续尿床，没有连续三至六个月不尿床的纪录。而继发性夜遗尿是指儿童已停止尿床超过六个月，却突然再有尿床的问题。其中根据是否合并白天的膀胱症状，如尿急、尿失禁、排尿次数增加/减少、排尿延迟、憋尿表现、排尿不畅等，分类为单一症状夜遗尿症与非单一症状夜遗尿症。尿床，可能比想象的更常见……夜遗尿的患病率2017年我们中心领衔中国儿童遗尿疾病管理协作组在全国二十余个省市自治区的遗尿流行病学调查发现，5岁的儿童中，发病率为15.2%，而到了7岁，则为8.3%，10岁为4.8%，随着年龄的增长，有一定的自发缓解率；但是，在16岁以上的青少年中，仍有1.1%的发病率。可见遗尿，在孩子们中还是很常见的，而且也并不是小年龄儿童的专利。虽然每年约有15%的患儿可以自愈，但约0.5%-2%的患儿症状可持续至成年随着年龄的增长，重度遗尿的比例升高随着年龄的增长，部分尿床会好转——但其严重程度也可能增加随着年龄的增长，尿床越严重的遗尿儿童所占比例越高尿从哪里来？怎样控制排尿？要认识夜遗尿，我们先来介绍下尿从哪里来，我们怎么排出尿和控制尿的。身体的废物从细胞进入血液，血液在体内流动、运输，交换能量和废物，而我们的肾脏，就是一对过滤血液中的废物的过滤器，流经肾脏的血液形成尿液，通过输尿管储存到膀胱中，膀胱就像一个有弹性的袋子，而袋子的开放则由肌肉控制，肌肉就像门的“开关”，在准备好排尿之前，肌肉会阻止尿排出，而大脑会通过排尿反射，控制肌肉的活动，也就是控制门的“开关”。同时，大脑也释放“抗利尿激素”，这种激素可调节尿液的浓缩和稀释。2-3岁的小朋友开始有自主排尿意识，并逐渐学习控制排尿冲动，一般到了3-4岁，能良好的控制白天排尿，且女孩早于男孩。所以对一些小年龄的孩子，有时不能很好的控制排尿，请不要指责他们。什么原因导致夜间尿床呢？尿多了：小朋友的生长发育尚未完全，缺乏前面所说的“抗利尿激素”，这个激素的分泌，促进了尿液的浓缩，正常来说，夜间抗利尿激素分泌增加，尿液浓缩，因此，晚上的尿液浓缩没有成人那么好，在夜晚会产生相对较多的尿液。膀胱小：孩子的膀胱容量不够大，不够储存整晚的尿液，这可以是指物理上的不够大，也有指“功能性”容量减少，也就是说虽然孩子的膀胱足够大，但未至最大容量时肌肉即发出了痉挛，导致尿液排出。醒不来：小朋友夜间不能从睡眠中醒来，充盈的膀胱向大脑发送的信息不够强，不能把孩子叫起上厕所。其他原因：还有其他的原因，也对尿床有一定的影响，如家族史，约62%的遗尿症患儿的父母或其他亲属曾有类似的病史。还有饮食饮水，进食过多刺激性的食物，或者夜间饮水较多，也是其影响因素，另外，如果存在便秘，粪便积压压迫膀胱，也容易引起尿床。儿童夜遗尿的危害儿童夜遗尿虽不会对患儿造成急性伤害，但……遗尿问题经常被低估，儿童夜遗尿虽不会对患儿造成急性伤害，但长期夜间遗尿常常给患儿及其家庭带来较大的疾病负担和心理压力，对其生活质量及身心成长造成严重不利影响。持续存在的夜遗尿将严重影响患儿的自尊心与自信心，并影响到以后的成人生活。此外，儿童遗尿还会影响孩子生长发育，出现身高偏矮（比正常儿童低2~5厘米）、偏瘦或虚胖身材。尿床时间长还会导致孩子记忆力差、注意力不集中、多动、反应慢等症状，使孩子智商降低，学习成绩下滑。随着孩子年龄的增长，到了青春期遗尿更会影响孩子的生长发育和社会交往活动。遗尿也对家长和家庭的生活造成了一定的影响。每个家长必须认识到尿床并不是孩子的“过错”，而是一种疾病。超过5岁的儿童仍经常尿床，建议寻求医疗咨询比尿床更可怕的是认识不足远离尿床美好清晨规范治疗儿童夜遗尿尿床不是您孩子的过错 ≥5岁儿童夜间经常尿床，需要就诊 应用药物和治疗方法可治愈夜遗尿

肾病综合征   肾病综合征是儿童常见的肾小球疾病，尽管糖皮质激素（简称激素）可以使90%以上的肾病综合征患儿病情得到缓解，但其中还是会有60%以上的患儿表现为频繁复发。此外，还有10%-20%的肾病综合征儿童还可能表现为激素耐药，这都将导致激素治疗时间明显延长，激素相关不良反应也将严重影响患儿生活质量、加重家庭负担。减少激素的使用、降低疾病的反复也一直是我们的目标，那有没有更好的治疗方案呢？小辰的故事   近日，复旦大学附属儿科医院肾脏科徐虹教授团队门诊来了这么一位肾病综合征的患儿小辰和他的父亲，在交流的过程中小辰父亲开心地说“我家孩子利妥昔单抗治疗效果很好，能快速停用激素，尿蛋白都很稳定、小孩子身心都很快恢复到病前状态、正常上学啦！”。这背后又有什么故事呢？小辰在1年多前被诊断为肾病综合征，当时尽管经过8周的足量激素治疗，但孩子对治疗的反应并不尽人意——尿蛋白仍没有完全转阴，而激素的副作用如肥胖、高眼压却凸显了出来，也没见长个子。虽然后面加用了他克莫司可以使得尿蛋白转阴，但激素和他克莫司仍无法顺利减量，蛋白尿又出现了反跳……如此病情反复以及往返医院，让孩子和家庭都疲惫不堪。在病程8个月的时候，经医生的一系列评估，决定给小辰使用新型生物制剂——利妥昔单抗。之后，小辰的生活和学习变得顺利了起来，在利妥昔单抗治疗4个月内先后顺利地停用了他克莫司和激素，在随访过程中尿蛋白持续阴性，身高也有了明显的追赶，长高了7厘米，孩子和家长的生活都变得阳光了。新型利器——利妥昔单抗   对于肾病综合征的患儿来说，由B淋巴细胞介导的体液免疫失衡是导致疾病发生发展的重要机制之一，而利妥昔单抗可有效阻断该免疫途径，并且对其他免疫功能无明显影响，也不会产生如环孢素、他克莫司等免疫抑制剂造成的肾脏损害。2010年复旦大学附属儿科医院肾脏科在国内较早开始将利妥昔单抗应用于儿童难治性肾病综合征，至今已积累十余年临床使用经验，已先后在国内外学术期刊发表了多篇相关报道（Efficacyofrituximabtherapyinchildrenwithrefractorynephroticsyndrome:aprospectiveobservationalstudyinShanghai,WorldJournalofPediatrics2014；利妥昔单抗治疗儿童原发性难治性肾病综合征疗效及其影响因素的自身前后对照研究，中国循证儿科杂志2018等），近期还参与了覆盖亚洲、欧洲、北美洲等全球多中心的关于利妥昔单抗多疗程治疗儿童频复发/激素依赖肾病综合征长期疗效和安全性的研究（JournaloftheAmericanSocietyofNephrology2022），证实了利妥昔单抗在治疗儿童肾病综合征中的有效性和安全性。   利妥昔单抗在儿童肾病综合征治疗中成功的临床实践，不仅改变了患儿的预后，也改变了我们的治疗理念。它可以帮助我们明显减少病情的反复，尽快停用激素，让家长不再谈“激”色变，不必再担忧激素的相关副作用。   我们建议对于经医生评估符合相关用药指征的肾病综合征患儿，可以尽快推荐使用利妥昔单抗，让相关药物的副作用——少点、再少点，让孩子的病情——好的快点、再快点！