郑艺明医生的科普号

肌炎的治疗，是一个困难且充满挑战的问题！本身肌炎就比较罕见，此外，就像“葫芦娃，一根藤上七朵花"，每个葫芦娃身怀绝技不同一样，肌炎有五大类，每一类也有其特点，治疗也会不一样。而且肌炎患者常合并除肌肉外的其他症状，如关节痛、皮疹、肺部病变等，治疗要考虑这些症状。加上目前关于肌炎大规模的研究比较少，关于疗效标准的判断较缺乏。导致肌炎的治疗很多观点都来自于临床医生的经验、专家意见以及部分病例报告为主。肌炎的治疗充满挑战！令人满怀希望的是，能用于肌炎治疗的药物也在不断进行研究，多种多样的免疫抑制剂、单克隆抗体等不断研发与应用，丰富了我们抗击肌炎的武器库！北京大学第一医院神经内科郑艺明 肌炎的治疗包括药物治疗和运动康复等多方面。药物治疗由医生进行评估并根据病情变化进行用药。运动康复，最好在康复科医生指导下进行，但是掌握一些科学合理的关于运动康复的知识，对自己疾病的康复是非常有帮助的。这里先简要谈谈关于运动康复目前国际上最新的研究结论和观点。 首先，运动康复是肌炎治疗中很重要的一个环节，不容忽视！很多人可能认为，病了就用药，药到就能病除。但是忽视了疾病治疗需要多方面综合施治。尤其是肌炎患者肌肉运动功能受到影响，进行运动康复训练有助于肌力以及功能恢复。但是，本身肌肉有炎症，进行锻炼会不会加速肌肉破坏呢？是不是让肌肉静静养着更好？是不是在肌炎活动期就少锻炼，而在肌炎稳定期再开始锻炼？为了回答这些问题，有学者进行了相关研究给出了答案：划重点！！！活动期或稳定期患者，运动均可受益！！！研究提示肌炎患者进行运动康复，耐受性好，无明显不良反应。在进行了12周运动康复治疗后，肌力以及生活质量得到了提高！ 那么，什么样的运动康复训练方式以及什么样的强度和频率合适呢？在研究里推荐的是：！！！每周5天，每天15分钟步行后进行15分钟的抗阻运动！那么什么是抗阻运动呢？抗阻运动是肌肉在克服外来阻力时进行的主动运动。阻力的大小根据患肢肌力而定，以经过用力后能克服阻力完成运动为度。阻力可由他人、自身的健肢或器械（如哑铃、沙袋、弹簧、橡皮筋等）进行。肌炎患者病情有轻重差别，最合适的康复训练强度也要依据病情进行确定，如情况允许，可以找康复科医师进行具体的指导！主要的参考文献如下：Alexanderson, H. et al. The safety of a resistive home exercise program in patients with recent onset active polymyositis or dermatomyositis. Scand. J. Rheumatol. 29, 295301 (2000)Munters, L. A. et al. Endurance exercise improves molecular pathways of aerobic metabolism in patients with myositis. Arthritis Rheumatol. 68, 17381750 (2016)

抗合成酶综合征（Antisynthetase syndrome, ASS）是一组以肌炎、间质性肺病（Interstitiallungdisease,ILD）、关节炎、皮疹和雷诺现象为特征，血清中存在抗氨基酰tRNA合成酶（AminoacyltransferRNAsynthetase,ARS）抗体的自身免疫性多系统疾病，目前已报道抗Jo-1抗体等十余种抗ARS抗体。近年来人们发现束周分布的肌纤维坏死、肌束衣病变等为ASS区别于其他炎性肌病的病理学特征，但目前国内外针对这组患者骨骼肌受累的系统性评价尚少，尤其是包括肌肉磁共振成像（Magneticresonanceimaging,MRI）等在内的骨骼肌影像学改变的描述十分匮乏。肌肉MRI检查具有便捷性、无放射性、可重复性和非侵入性等优点，在疾病的诊断、活动性及严重性评估、肌活检部位的选择以及随访监测中起着重要作用，在免疫介导坏死性肌病（Immune-mediatednecrotizingmyopathy,IMNM）、皮肌炎（Dermatomyositis, DM）等其他炎性肌病中均已经得到应用。ASS患者的肌肉MRI改变模式为何，以及其与其他炎性肌病相比的特征何在，有待进一步研究。 近日，北京大学第一医院神经内科神经病理组王朝霞主任医师与袁云主任医师课题组在Rheumatology (Oxford) 杂志（2021影响因子：7.58，JCR分区：Q1）在线发表题为ThighMRIinantisynthetasesyndrome,andcomparisonswithdermatomyositisandimmune-mediatednecrotisingmyopathy的病例对照研究，系统探讨了ASS患者大腿MRI的改变特点，及其与DM、IMNM相比的特征所在。这是一项单中心回顾性研究，纳入了在2010年至2021年间于北京大学第一医院神经内科、呼吸内科、风湿免疫科及儿科等多交叉学科就诊的进行了大腿MRI检查的51例ASS患者，男女比例1:1.8，中位年龄52岁，中位病程7个月，各抗ARS抗体检出率依次为Jo-1 47.1%、EJ 21.6%、PL-7 17.6%、OJ 5.9%、PL-12 3.9%、ZO 3.9%，未检出抗KS与抗Ha抗体。纳入同期就诊的、进行了大腿MRI检查的56例DM、61例IMNM患者作为疾病对照（共117例）。这项研究表明，ASS患者最常见的大腿MRI异常为肌筋膜水肿（90.2%），而后为肌肉脂肪化（68.6%）、肌肉水肿（62.7%）与皮下组织水肿（60.8%），且含较多肌腱成分的小肌肉及其肌筋膜受累突出。相较于IMNM，ASS与DM患者的大腿MRI改变模式更为接近，其肌肉水肿主要呈肌周（75.0%）、斑片状（93.8%）及网格状（93.8%）分布。多因素分析发现阔筋膜张肌筋膜的显著水肿（80.4%）、收肌相对保留（40.6%）与双侧不对称性水肿（39.4%）为ASS区别于DM及IMNM患者的MRI特征所在。本研究为今后炎性肌病的影像学诊断以及病理学机制探究提供了依据。北京大学第一医院神经内科王朝霞主任医师为本文的通讯作者，八年制研究生张文浩和主治医师郑艺明为本文共同第一作者。北京大学第一医院神经内科袁云教授、张巍主任医师、郝洪军主任技师等科室同仁，以及北京大学第一医院医学影像科、呼吸内科、风湿免疫科、儿科等合作科室在本研究中都提供了大力帮助。 原文链接：https://oxfordjournals.org/rheumatology/advancearticle/doi/10.1093/rheumatology/keac269/6580203?searchresult=1&login=true&token=eyJhbGciOiJub25lIn0.eyJleHAiOjE2NTQzMDg0NzgsImp0aSI6ImZmMTVjMzZlLTcxNmEtNGQxMi1iMjYzLTg5N2MzZDJkZGNhNyJ9.#参考文献：ZhangW,ZhengY,WangY,etal.ThighMRIinantisynthetasesyndrome,andcomparisonswithdermatomyositisandimmune-mediatednecrotisingmyopathy[J].Rheumatology,2022.DOI:10.1093/rheumatology/keac269.

近日，北京大学第一医院神经内科神经变性病团队在FrontiersinNeurology杂志上在线发表了题为“The“BlackStraight-LineSign”inthePutameninDiffusion-WeightedImaging:APotentialDiagnosticMRIMarkerforMultipleSystemAtrophy”的研究。该研究旨在探索头部核磁弥散序列（Diffusion-WeightedImaging,DWI）中壳核后部的低信号（呈“黑直线征”）作为多系统萎缩（multiplesystematrophy，MSA）潜在影像标志物的价值。MSA是一种少见的神经系统变性病，临床上主要表现为自主神经功能不全、左旋多巴抵抗的帕金森综合征或小脑性共济失调等表现，MSA的诊断主要是依靠临床表现，但早期MSA与帕金森病（Parkinson’sdisease，PD）、进行性核上性麻痹、脊髓小脑性共济失调等疾病的鉴别存在较大困难，神经影像学在诊断该病中有一定作用，但无论是脑桥十字征、壳核裂隙征等征象在诊断MSA的应用中均存在明显不足。近年来，磁敏感序列中壳核后部低信号成为了MSA新发现的影像表现，我们在平时的临床工作中发现在DWI序列中也存在壳核后部低信号，那么该征象在MSA中的表现如何，是否是MSA较特异的影像表现？为此我们进行了本项研究。研究共纳入包括MSA、PD、正常对照三组人群，每组各30名受试者，由两名神经内科医生盲法评估所有受试者头颅核磁DWI序列壳核后部低信号的特点。我们对DWI序列壳核后部低信号的特点进行评分（4分法），如图1所见，0分为无壳核后部低信号，1分为壳核后部存在低信号，但不存在沿壳核外侧缘由后向前分布的信号梯度差；2分为壳核后部存在低信号，且沿壳核外侧缘存在由后向前分布的信号梯度差，但该梯度差不显著；3分为壳核后部存在低信号，且沿壳核外侧缘存在由后向前分布的显著信号梯度差。图1: DWI 及磁敏感序列（SWI）的壳核后部低信号评分比较左侧,DWI序列;右侧,SWI序列。A)DWI及SWI低信号均为0分;B)DWI及SWI低信号均为1分;C)DWI及SWI低信号均为2分，且呈黑-直分布;D)DWI及SWI低信号均为2分,但呈弧形分布且与周边结构的分解不清;E)PD患者,DWI低信号1分，SWI序列底信号2分。壳核后部低信号均以白色箭头所示。研究结果发现，MSA组DWI序列中壳核后部低信号评分（1.1±0.9）显著高于PD组（0.6±0.8）和正常对照组（0.6±0.7），P=0.022。MSA组单侧或两侧平均低信号评分≥2分以上的比例（53.3%）高于PD组(16.7%)和正常对照组(13.3%)。PD组和正常对照组的壳核后部低信号评分多为1分或0分。进一步分析评分≥2分的低信号形态，我们发现MSA组DWI序列中壳核后部低信号形态多为直的、细的征象（16/30的患者存在），而在PD组和正常对照组该征象多为粗的、弧形分布的征象，因此我们把在MSA患者中出现的DWI序列中壳核后部形态为直、细的低信号征象称为BlackStraight-LineSign，即黑直线征（图1-2）。我们的研究发现，评分≥2分的黑直线征诊断MSA的敏感性为53.3%，特异性为100%，结果提示该征象是MSA比较特异的影像征象，有望成为诊断多系统萎缩的潜在影像标志物。未来，还需要更多来自多中心、更多样本量的研究来进一步探索该征象的诊断价值。图2: MSA患者DWI序列的黑直线征表现A-C为MSA患者。A)轻度黑直线征：连续层面中仅中间层面存在黑直线征,B)中度黑直线征：连续层面中连续2个层面存在黑直线征,C)重度黑直线征：连续层面中3个层面均存在黑直线征。黑直线征呈现细的、直线分布，可对称或不对称分布，以穹窿层面最为显著；D)PD患者或正常对照的壳核后部低信号表现为粗的、弧形分布。壳核后部低信号均以白色箭头表示。 北京大学第一医院神经内科郑艺明主治医师、进修医师王希文（河北省沧州市中西医结合医院）为本文共同第一作者，北京大学第一医院神经内科王朝霞教授和孙云闯副主任医师为本文共同通信作者。进修医师赵华见（中国科学院大学深圳医院神经内科）以及北京大学第一医院神经内科神经变性病团队的孙葳主任医师、陈静副主任医师、蒋岩岩博士等科室同仁，以及北京大学第一医院医学影像科朱颖副主任医师在本研究中都提供了大力帮助。  原文链接：DOI:10.3389/fneur.2022.890168参考文献：ZhengY,WangX,ZhaoH,JiangY,ZhuY,ChenJ,SunW,WangZandSunY(2022)The“BlackStraight-LineSign”inthePutameninDiffusion-WeightedImaging:APotentialDiagnosticMRIMarkerforMultipleSystemAtrophy.Front.Neurol.收录于合集 #科室新闻 18个下一篇北京大学第一医院神经内科进修医师招生通知

   重症肌无力 (Myastheniagravis,MG) 是一种由自身抗体介导的神经肌肉接头疾病，患者表现为骨骼肌波动性无力和易疲劳，多数从上睑下垂或复视开始，可进展为抬头困难、四肢无力、吞咽困难、言语不清甚至呼吸困难等症状。近年研究提示根据发病年龄将MG分为早发型（<50岁），晚发型（50~65岁）和极晚发型（≥65岁）。极晚发型MG（VLOMG）起病症状轻重不一，但药物需求更少、长期疗效更好。目前对这类人群的常规治疗主要依靠溴吡斯的明、糖皮质激素、非激素类免疫抑制剂，以及肌无力危象时血浆置换或静注丙种球蛋白。他克莫司（一种免疫抑制剂）已在多种不同类型MG中被证实能明显改善症状、控制疾病进展，并减少激素用量，因此也可能是一种对VLOMG疗效佳、安全性好的药物，但既往缺乏针对该群体的研究。此外，他克莫司的作用效果与其血药浓度有一定相关性，对于血药水平不达标者，五酯胶囊（一种五味子提取物制剂）能显著提高他克莫司的血药浓度，促进临床症状改善。     近日，北京大学第一医院神经内科神经免疫与感染专业组负责人高枫主任医师课题组在FrontiersinNeurology在线发表题为EfficacyandSafetyofTacrolimusTherapyforaSingleChineseCohortWithVery-Late-OnsetMyastheniaGravis的真实世界研究，评估了他克莫司用于治疗VLOMG的疗效和安全性，以及联合五酯胶囊用药的效果。      这是一项单中心回顾性队列研究，纳入了在2019年间就诊于北京大学第一医院神经内科的70例VLOMG患者，中位发病年龄71岁，中位随访时间27个月，按照MGFA分类，其中III型最多，占40%，I 型次之，占28%。研究根据是否使用他克莫司将研究对象分为他克莫司组和对照组，再将前者分为单药治疗组（未使用过激素）和联合激素治疗组。研究比较了不同疗法组别之间的社会人口学特征、临床特征和结局指标，通过多因素回归进一步分析，并描述了合并疾病和药物不良反应的详细信息。    在他克莫司组中，他克莫司的中位用药时为36个月，最后随访时的中位剂量为1.0 mg/天，末次测量的中位血药浓度为4.25ng/ml。如图所示，根据MGFA干预后状态分类（MGFA-PIS），在服用他克莫司的患者中，有43%达到缓解、37%得到改善。有9名患者在首次诊断MG后即开始他克莫司治疗，他们的MG日常生活活动评分（MG-ADL）显著下降。13例患者合用了他克莫司和五酯胶囊，他们的血药浓度得到显著提高。而他克莫司单药治疗组与联合激素治疗组相比、他克莫司组与对照组相比，各项结局指标均没有显著差异。有9名患者（25%）出现了与他克莫司相关的不良反应，但其中绝大多数轻微且可逆，减量后恢复。 这项研究初步表明，他克莫司用于治疗VLOMG是有效且安全的；他克莫司单药治疗可能是VLOMG初始治疗和维持治疗的一种选择，特别是对于不能耐受或不想使用糖皮质激素和其他免疫抑制剂的群体；合用五酯胶囊可有效提高他克莫司血药浓度；MGFA分型更重或合并症多的VLOMG患者需要更密切的监测和谨慎的管理。北京大学第一医院神经内科高枫主任医师为本文的通信作者，主治医师郑艺明和临床医学八年制本科生袁晓秋为本文共同第一作者。北京大学第一医院神经内科袁云教授、王朝霞教授和郝洪军主任技师等科室同仁，以及华北理工大学附属医院神经内科张彩凤医师在本研究中都提供了大力帮助。感谢众多无私参与本项随访研究的重症肌无力患者。北京大学第一医院神经内科神经免疫与感染专业组多年来致力于重症肌无力的临床和科研工作，通过科研促进临床，希望通过我们的努力能为众多重症肌无力患者提供更精准、更个体化的治疗。  原文链接：

在国家最高级别的医院邀请国内最顶级的专家进行会诊，你大概知道是哪个级别的患者可以享受到这个档次的医疗服务。如今我们把这种会诊向病情需要的普罗大众开放。北京大学第一医院罕见病会诊团队包括十多个相关专业的专家，这在一些专科医院基本无法做到。在大型综合医院挨个科预约看专家，没有1周以上的时间不可能完成，对外地患者而言仅在京的吃住就是一大笔费用，而且看到不同科室专家没有相互会诊商量的机会。不同科室会诊弥补一个科室的大夫只注意自己科室问题的不足，各个科室的大夫因不能直面交流而各自为政、顾此失彼。现在各个相关科室专家的会诊避免上述问题而提高患者的就诊效率，一次就诊解决多个科室存在的问题，不再让患者逐个科室预约看病而浪费时间，为患者提供最佳治疗方案的同时，缩短就诊时间和节省费用。罕见病会诊流程是：第一步，通过门诊或网上看病由下列专家之一为你预约会诊；第二步，会诊中心的秘书孟令超和俞萌二位大夫接到会诊需求后，协调医务处邀请需要的专家，确定会诊时间和地点，我、王朝霞或张巍教授参加；第三步，提出会诊的主诊教授参加和主持会诊，确定诊断和安排检查以及相关的治疗；第四步，通过绿色通道进行快速检查，各种检查（肌肉活检和基因检查除外）1-2天出结果，而后找主诊大夫调整治疗和康复方案。专家团队包括：袁云，教授和主任医师，罕见病中心负责人，擅长神经系统疑难病和罕见病，重点在肌肉病和周围神经病以及遗传性脑血管病的诊治王朝霞，教授和主任医师，神经内科主任，擅长神经系统疑难病和罕见病，重点在遗传性神经肌肉病的诊治，负责线粒体病以及帕金森病李淳德，教授和主任医师，骨科主任，擅长骨质疏松和脊柱和四肢大关节畸形的手术治疗张学智，教授和主任医师，中西医结合科专家，中医科主任，擅长罕见病的中医治疗董玉君，血液内科，教授和主任医师，血液科室主任，擅长各种血液增殖性疾病的诊治杨艳玲，教授和主任医师，儿科-遗传代谢专家和学科带头人，擅长各种遗传代谢病的诊治张巍，主任医师，擅长神经系统疑难病和罕见病，学科带头人，重点在肌肉病和周围神经病的诊治，负责法布雷病和中性脂肪沉积病全国研究王宇，主任医师，骨科专家和学科带头人，擅长骨柱和四肢大关节疾病的手术治疗阙呈立，教授和主任医师，呼吸和危重症医学科专家，学科带头人，擅长呼吸衰竭的诊治马为，教授和主任医师，心血管内科专家，学科带头人，擅长心肌病的诊治黄真，教授和主任医师，康复医学科专家，学科带头人，擅长神经肌肉病和呼吸功能衰竭的康复贾志荣，主任医师，重点在肌肉病和周围神经病诊治，负责肌电图工作施学东，教授和主任医师，骨科专家，擅长骨柱和四肢大关节疾病的手术治疗迟雁，主任医师，消化内科专家，擅长胃肠道功能障碍疾病的诊治潘虹，主任医师，产前诊断专家，擅长各种遗传性疾病的产前诊断赵娟，副主任医师，风湿免疫科专家，擅长各种炎性神经肌肉病的诊治，以及结缔组织病的药物治疗窦攀，副主任医师，科室主任，营养学专家，擅长各种代谢遗传病的营养调节。孟令超，副主任医师，擅长周围神经病诊治，负责家族性类淀粉神经病，负责会诊的预约和专家的邀请。张晓琳，主治医师，老年病内科，擅长老年神经肌肉病诊治李文竹，主治医师，康复医学科专家，擅长神经肌肉病和呼吸功能衰竭的康复俞萌，主治医师，负责肌电图工作。负责会诊的预约和专家的邀请。

神经系统罕见病的诊治一直是临床工作的难点，也代表了医院的诊疗水平。为了提高临床医生对罕见病的诊治经验，在北京市医学会罕见病分会的指导下，北京大学第一医院联合全国各地罕见病牵头医院，举办“神菁荟萃-神经系统罕见病专题论坛”系列继续教育课程。内容涵盖脑血管病、癫痫、脱髓鞘病，认知障碍、头晕/眩晕、运动障碍、神经肌肉病等不同领域。邀请相关领域的国内外专家学者，以专题结合病例讨论的形式，对不同神经系统罕见病涉及的临床、生化、免疫、影像、病理、基因等进行充分的探讨与分析。 第二讲重症肌无力于2021年10月30日在新医讯医学线上直播平台顺利开讲。北京大学第一医院神经内科王朝霞主任以及高枫教授担任大会轮值主席。本次论坛分专题报告和病例讨论二部分，分别邀请了国内部分研究重症肌无力的专家，包括宣武医院李海峰教授、北京医院张华教授、同仁医院景筠教授、中山大学第三医院王玉鸽主任，以及北京大学第一医院儿科熊晖教授和胸外科林钢主任，他们就不同的专题进行了介绍，同时也进行了病例讨论。 ?????????????? 北京大学第一医院神经内科王朝霞主任致开幕词 论坛首先由王朝霞主任致欢迎词，介绍了神经系统罕见病系列论坛，以及此次重症肌无力论坛的概况，希望通过此次会议能充分交流，提高大家对重症肌无力的认识。随后王朝霞主任、李海峰教授、袁云教授、高枫教授、张华教授、张巍教授、熊晖教授、郑艺明医师、刘冉教授、林钢主任、景筠教授、和高枫教授等分别主持专题讲座和病例讨论。 北京大学第一医院神经内科俞萌主治医师带来第一场专题讲课——重症肌无力电生理检查及眼震电图新斯的明试验，从疾病的病生理机制，结合自己的临床体会，全面地介绍了重症肌无力电生理检查。此外还介绍了北大医院神经内科开展多年的眼震电图新斯的的明试验在重症肌无力眼肌受累患者诊断中的作用。 北京大学第一医院神经内科郝洪军主任技师从重症肌无力的抗体测定实验原理，以及国内外的研究进展，最后通过几个临床抗体检测案例提高大家对重症肌无力抗体检测的认识。实验室结合临床，为重症肌无力的诊疗提供最大的帮助。 宣武医院李海峰教授，讲授重症肌无力的标准化临床评估及相应的共同数据元编制，从临床病史到查体以及辅助检查方面，针对每个细节提出标准化的操作要求，规范重症肌无力的诊疗，以及通过共同数据元编制更方便进行交流合作。 北京医院张华教授，通过分享重症肌无力合并视神经脊髓炎经典临床案例，对这种免疫病重叠发病的机制进行了文献回顾和探讨，从特殊病案入手，对了解疾病的病生理机制提供新的视角。 同仁医院景筠教授，结合自己丰富的重症肌无力诊疗经验，非常全面、图文并茂地介绍了眼肌型重症肌无力的诊断和鉴别诊断，既有常见的Graves眼病，也有各种罕见的先天遗传病等。 北京大学第一医院儿科熊晖教授分享了自己在儿童重症肌无力诊疗方面的经验。儿童重症肌无力临床特征和成人具有较大差异，诊疗策略也不同。随后通过几个儿童重症肌无力的诊疗案例分享加深了大家的认识。 北京大学第一医院神经内科张巍教授介绍了遗传性神经肌肉接头疾病——先天性肌无力综合征，这是一类临床易误诊为重症肌无力的可治疗性遗传性疾病。这类患者有其独特的临床、电生理特点，部分患者溴吡斯的明可能加重。 中午卫星会，由中山大学第三医院王玉鸽主任介绍了重症肌无力免疫吸附治疗的研究进展。免疫吸附治疗越来越多地应用于神经系统免疫病。通过系统的文献回顾和免疫吸附治疗的真实临床案例，全面介绍了这种新治疗方法。 下午由北京大学第一医院李凡副主任医师分享ICIs相关心肌炎/肌炎/重症肌无力三联征。随着肿瘤免疫治疗应用，相应的副作用也随之受到关注。对这类新认识的疾病综合征，及时识别、恰当治疗，改善患者的预后。 北京大学第一医院郑艺明主治医师分享了重症肌无力和肿瘤的关系，包括常见的胸腺肿瘤，也有胸腺外肿瘤。介绍了肾透明细胞癌合并重症肌无力的临床研究。需要更多的临床基础研究来明确两者间复杂的关系，以及制定合理的胸腺外肿瘤风险评估策略。 北京大学第一医院胸外科林钢教授，结合自己丰富的胸腺瘤外科手术治疗经验，从胸腺切除术治疗重症肌无力的研究历程，给大家分享了这一外科手术目前的临床适应症以及疗效，以期能让更多合适的患者获益。 北京大学第一医院刘冉教授分享了利妥昔单抗治疗重症肌无力的临床研究。从重症肌无力的治疗文献回顾，结合北大医院多年的重症肌无力CD20单抗利妥昔单抗治疗的经验，介绍这一行之有效的治疗方法。 随后是四个重症肌无力相关的病例讨论环节，从一个个临床案例入手，讨论重症肌无力的治疗，尤其是难治性患者，以及治疗药物相关不良反应，还有相关疾病副肿瘤肌无力综合征LEMS的诊断和鉴别诊断。全体专家就自己本中心的临床经验进行了交流，提出自己的看法，为患者的诊疗支招。直播平台上多位参会者也就自己的困惑和与会专家进行了讨论交流。 高枫教授（图右）会议总结 最后，由北京大学第一医院高枫教授进行会议总结，此次的专病论坛大家获益匪浅，感谢各位参会者的支持，感谢各位专家讲者的倾囊相授。此次会议共有1.1万人次在线参会听课。 希望在大家的努力下，提高中国神经内科医师的重症肌无力的诊疗水平，促进对疾病机制、治疗的研究探索，为重症肌无力患者提供更好的诊疗服务！北大神内神菁荟萃第二讲重症肌无力顺利闭幕，期待后续更多精彩的系列讲座，也期待更多有志于罕见病诊疗的临床医生参会，交流、促进、提高！

最近，我们在BMC neurology杂志上发表了一篇英文文章Myasthenia gravis associated with renal cell carcinoma: a paraneoplastic syndrome or just a coincidence，将我们的临床经验总结了一下，在我们的患者中有部分重症肌无力患者合并肾透明细胞癌，我们进行了思考，这只是偶然？还是有相关性？除了胸腺瘤，重症肌无力会不会是肾透明细胞癌的的一种副肿瘤综合征。在我们报道的6例患者中，有2例肾透明细胞癌的发现和重症肌无力的发生相隔时间较远，我们认为讨论两者之间相关性比较困难；另外4例，间隔2年内相继出现的，可能是一种副肿瘤综合征，其中有一例切除肿瘤外，症状明显好转，不用进一步的免疫抑制剂治疗，尤其符合副肿瘤综合征的诊断。此外，我们重症肌无力队列中，肾癌的发生率高于整体人群的肾癌发生率，也提示两者可能有关联。在检索文献中，我们发现国外有部分学者也关注到这个现象，报道过其他肿瘤合并重症肌无力的情况，也怀疑是一种副肿瘤综合征。我们研究为此增加了证据，但是还需要进一步的深入研究来验证、阐明这种关系。肾透明细胞癌，经常没有明显临床症状，除非很大，引起腹部不适感、血尿等，而很简单的腹部B超就可以进行早期筛查。一般重症肌无力的患者胸部CT都会常规检查除外胸腺瘤，所以肺部肿瘤也能同时进行筛查，但其他部位的肿瘤可能会被忽略。但是是否所有重症肌无力患者就应该筛查全身肿瘤，我们认为不是这样的，这样做会浪费医疗资源，增加患者不必要的经济负担和风险。按照我们的经验，年龄比较大的，有肿瘤全身症状的表现的，没有胸腺瘤的，治疗效果不好的，可以考虑适当进行筛查。

2020年管病房期间，我们收治了一例免疫性周围神经病患者，这位患者病程很长，之前已经明确诊断是慢性炎症性脱髓鞘性神经根神经病，也就是CIDP，因为患者起病不对称特点、上肢为主，远端明显受累，最终考虑进一步的诊断是多造型获得性脱髓鞘性感觉运动神经病（multifocal acquired demyelinating sensory and motor neuropathy (MADSAM), also known as Lewis–Sumner syndrome），患者因疾病复发再次住院治疗。在查体中，我们关注到患者有腹部肌肉力弱。正常人仰卧起坐时，腹部上下肌肉同时收缩，肚脐眼应该保持位置不变。但在查体中，我们发现该患者仰卧位坐起时肚脐向下运动，存在反Beevor征，提示上腹部肌肉力弱。在来自深圳的进修医师赵医师协助书写稿件，我们在国外SCI杂志BMC neurology上报道了该案例，首次在CIDP患者中发现该体征。究其原因，我们考虑是有躯干近端的周围神经受累，提示以后我们在查体中，要关注躯干近端这些肌肉的力量，包括腹部肌肉、呼吸肌、膈肌等。此外，我们还在该患者身上发现他有舌肌萎缩，肌肉纤颤，遇到这样的病人要重点和肌萎缩侧索硬化（也就是运动神经元病的一种经典表型）鉴别。提示要关注颅神经受累在CIDP患者中的情况。我们进行了文献检索，在文章中总结了CIDP患者中颅神经受累的情况，主要观点有：在CIDP中面神经（导致面瘫）是最常受累的，而舌下神经（导致舌肌萎缩，纤颤，言语不清）等受累较少见。在MADSAM患者中颅神经受累常不对称。最终该患者在我们的积极治疗下，病情又进一步得到了控制，目前还在随访中。以下是文章信息，大家有兴趣再看英文原文介绍。Chronic inflammatory demyelinating polyneuropathy with hypoglossal nerve involvement and inverted Beevor’s sign: case reportHuajian Zhao,Yiming ZhengLingchao Meng,Meng Yu,Wei Zhang,He Lv,Zhaoxia Wang,Hongjun Hao&Yun Yuan第一作者：Huajian Zhao,通讯作者：Yiming Zheng和Yun YuanvolumeBMC Neurology21, Articlenumber:244(2021)Cite this article

有些遗传性肌肉病是可以治疗的，这次要介绍的是脂质沉积病，或者又称脂肪贮积症，其中有一大类是核黄素反应性，大多是ETFDH基因突变引起的。这种患者给予大剂量核黄素，也就是维生素B2，可以起到神奇的疗效！病人往往从卧床不能行走到治疗后来去自如。 这种患者经常亚急性起病，四肢近端对称性力弱，肌酸激酶升高，特别像肌炎，在不认识这类疾病情况下，按肌炎治疗效果欠佳。我们发现，这类患者有一些特点可以帮助我们在临床中识别出来： 1. 一般会有一些诱因，比如劳累饥饿感染体重减轻等。 2. 疲劳现象比较明显，步行距离逐渐缩短。 3. 咀嚼吞咽会受到影响。 4. 可能还会爆发横纹肌溶解，尿颜色加深，像浓茶一样。 5. 中轴肌肉容易受累，有的表现垂头弯腰。 6. 乳酸脱氢酶可能会比肌酸激酶高。 7. 肌电图活动性，不如肌炎那么明显。 8. 肌肉核磁水肿可以轻度，但局限在后群肌肉，尤其是股二头肌和半膜肌，信号较均匀弥漫，不同于肌炎。 9. 血尿代谢筛查会有诊断价值的提示。 10. 大多数患者在我们中心可通过肌肉活检明确诊断。 11. 给予维生素B2治疗可有神奇疗效。 最近我们也在BMC Neurology上发表了一篇个案报道，一例80多岁患者，一开始考虑肌炎，最后通过肌肉活检明确诊断，给了我们很大的启发。在老年患者中也要注意考虑鉴别遗传病。有些遗传病，诊断清楚能对症用药，改变遗传代谢中的异常环节，是可以得到很好疗效的！而错误或者延误诊断，会导致延迟治疗，增加不必要的检查费用，甚至错误治疗承受药物不良反应的风险。 欢迎大家线上咨询或者挂号北大医院神内周五下午神经肌病随访门诊就诊。

重症肌无力发病机制主要是免疫异常，大多数患者是因为自身机体产生了攻击自己正常组织的抗体（最常见是乙酰胆碱受体抗体）而致病的。因此除溴吡斯的明和糖皮质激素外，许多重症肌无力患者可能会用到免疫抑制剂治疗，纠正免疫异常。下面介绍几种最常见的用于重症肌无力治疗的免疫抑制剂的机制和常见不良反应，以及注意事项。北京大学第一医院神经内科郑艺明首先，强调很重要的一点，应用免疫抑制剂，身体免疫功能会下降，一定要预防感染。而且感染会诱发肌无力加重，甚至是肌无力危象，有生命危险。感染一般从呼吸道和经口传播（俗话说，病从口入），做到以下两点很多感染都能够预防：1. 人多地方戴口罩！2. 勤洗手！。其次，强调最最重要一点，遵医嘱！不要轻易自己调整自己治疗用药。很多患友会道听途说、或者自己查阅了解疾病治疗知识，随意调整自己治疗用药。这样风险很大！遇到想调整用药，建议您可以和您的医生就用药问题进行讨论，得到专业的意见后再进行调整。最后，用药之前，先详细评估您自身的情况，包括是否合并乙肝、丙肝、结核等疾病，肝功能、肾功能是否正常，血糖、血压情况，有无白细胞减少，是否打算妊娠或者已经怀孕（很多药物对胎儿发育、对卵巢功能会有影响）等特殊情况。根据自身的病情、药物的可及性、药物价格（是否医保报销），在无禁忌症情况下选择合适的用药。在对常见的用于重症肌无力治疗的免疫抑制剂类药物（包括有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、他克莫司、环孢素、吗替麦考酚酯、环磷酰胺以及利妥昔单抗）进行介绍前，有以下几点需要注意：1. 虽然下面会介绍到很多可能的不良反应，但在全面评估后，大多数患者应用相关药物都相对安全，不能因太畏惧不良反应而因噎废食。但也要对潜在不良反应，充分提高警惕，采取必要的监测措施，一经发现，必要时及时调整用药。2. 免疫抑制剂起效都相对比较慢，不可期望一用药就有神效，一般会配合别的药物进行综合用药治疗，比如叠加糖皮质激素。这样等免疫抑制剂起效，激素就能减少到最低剂量甚至不用。3. 免疫抑制剂很多种，医生会根据您的情况选择用药，在治疗效果欠佳情况下，可以选择换用别的药物，还可以考虑两种免疫抑制剂联合用药等，治疗方法很多，要有信心战胜肌无力。