梁学军医生的科普号

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为什么要给孩子定期测量身高体重?定期测量孩子的身高体重，对比中国儿童青少年身高体重百分位数值表，可以了解孩子目前处于同龄孩子中的身高体重的相对水平。身高体重数据是评估孩子生长发育的重要依据，长期观察身高体重数据，比对孩子的3个月、半年和一年的身高体重变化，可以了解孩子生长发育的变化趋势，提前发现孩子生长发育异常，并及时干预，制订个性化的饮食、运动、睡眠的规划，保证孩子健康成长，获得理想身高。如何给孩子测量身高体重？最好每月测一次，每三个月测一次也可以。每次选定同一时间点（如固定在月/季的第一天的早晨或中午或晚上），同一测量尺，同一人进行身高体重的测量。

女童青春期发育：先出现乳房发育，身高增长加速，阴毛发育，一般在乳房发育2年后初潮呈现。男童青春期发育：先出现睾丸和阴茎增大，身高增长加速，阴毛、腋毛发育，胡须生长，一般在睾丸增大2年后出现变声和遗精。性早熟是男童在9岁前，女童在8岁前，出现第二性征的发育，女童10岁前出现月经来潮。性早熟分为三类：1.促性腺激素释放激素依赖性性早熟（中枢性性早熟）2.非促性腺激素释放激素依赖性性早熟（外周性性早熟）3.部分性性早熟（单纯乳房早发育，单纯阴毛早现，单纯月经早现）中枢性性早熟：是由于下丘脑-垂体-性腺轴提前激活，即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素，激活垂体分泌促性腺激素使性器官和第二性征发育。其临床特点是第二性征提前出现，有性腺发育依据，身高增长突增，促性腺激素升高至青春期水平，骨龄提前。外周性性早熟：是由于各种原因引起体内性甾体激素水平升高，造成第二性征过早发育，下丘脑-垂体-性腺轴未启动，故无性腺发育。其临床特点是第二性征提前出现，性征发育不按正常发育程序进展，性腺大小在青春前期水平，促性腺激素在青春前期水平。部分性性早熟是指部分提前启动青春发育的特殊形式，骨龄、性激素水平正常，B超提示子宫大小处于青春期前水平，常见单纯乳房早发育，单纯阴毛早现，单纯月经早现。性早熟的诊断：孩子有第二性征早现，首先需要鉴别性早熟的病因，对性早熟患儿结合年龄、临床特征、实验室检查和影像学检查进行综合分析，明确性早熟是中枢性性早熟还是外周性性早熟，亦或是部分性性早熟，然后根据病因进行个体化治疗。

先天性甲状腺功能减低症主要是由于胚胎发育过程中甲状腺组织发育异常或异位，甲状腺激素合成过程中酶缺陷，造成甲状腺激素分泌不足，导致机体代谢障碍，生长发育迟缓和智力低下。本病在新生儿期常表现为出生时过期产、巨大儿（出生体重常大于4kg）,鼻梁宽低平、眼距宽、唇厚、舌体宽厚、哭声低哑、胎便排出延迟、喂养困难、拒奶、呕吐、腹胀、还会出现生理性黄疸延长。在婴幼儿及儿童期常表现为表情淡漠、头发稀疏干燥、皮肤粗糙，身高生长缓慢，运动和智力发育落后于同龄儿。食欲减退、嗜睡、怕冷、少动、便秘。化验甲功5项：血清甲状腺素（总T3、总T4、游离T3和游离T4）减低，促甲状腺素（TSH）升高。甲状腺超声可显示甲状腺缺失、发育不全或异位。先天性甲状腺功能减低症治疗原则是早期诊断、早期给予甲状腺激素替代治疗。通常口服左甲状腺激素片（优甲乐），从小量开始，逐步加到足量，然后采用维持量治疗，剂量需个体化，还要随着孩子年龄的增长而调整剂量，定期复查甲状腺功能、监测身高、体重等，以指导剂量调整，坚持终身治疗。

甲状腺功能亢进症简称甲亢，是由于甲状腺激素分泌过多，导致全身各系统代谢率增高的一种综合征。引起儿童时期甲亢的最主要病因是毒性弥漫性甲状腺肿。 甲亢常有高代谢的临床表现：食欲亢进、易饥饿、饮水增多、大便次数增多、多汗、怕热、心慌、乏力、体重下降等表现,还会有情绪不稳定、过度兴奋、脾气急躁，学龄儿童还会出现上课注意力不集中、学习成绩下降等表现，有些孩子是因为学校体检发现颈粗(甲状腺肿大) 、眼球突出(突眼)和心率增快来就诊。 甲亢最常见的实验室检查有血清甲状腺激素（T3、T4）、FT3、FT4增高、促甲状腺素（TSH）降低。甲状腺自身抗体TRAb、TGAb、TPOAb常阳性。甲状腺B超检查甲状腺弥漫性增大，血流丰富。 儿童甲亢首选抗甲状腺药物治疗,包括甲巯咪唑（赛治）或丙基硫氧嘧啶,根据病情轻重及患者对药物的反应情况，选择适宜的治疗剂量，注意剂量个体化，以期获得最佳疗效。用药后需注意药物的副作用，定期复查血常规、尿常规、肝功能，如有过敏反应者，酌情更换药物。 急性期注意卧床休息、减少体力活动。避免含碘食物的摄入加强营养，多食蛋白质、糖类食物、特别是富含维生素的新鲜蔬菜和水果。

儿童内分泌疾病的病因 小儿生长发育与内分泌功能有着密切联系，从胚胎形成至青春发育期，整个机体均处于动态生长、发育、成熟的过程，机体内分泌系统参与维系该程序的自稳机制。儿童内分泌功能障碍所致的常见疾病主要有生长迟缓、性分化和性发育异常、甲状腺疾病、肾上腺疾病和糖尿病等。有些因遗传因素造成的内分泌病，患儿在出生后即存在生化代谢紊乱和激素功能异常，如不及早诊断和治疗，常常严重影响其智能和体格发育，造成残疾或夭折。任何引起内分泌激素、受体的结构和功能异常均可造成临床内分泌疾病。其病因有遗传与环境两大因素。 1.遗传因素 在儿科领域，一些内分泌疾病由遗传病因所致，主要是一些单基因遗传病。近年来随着分子遗传学的发展，越来越多的单基因突变所致的内分泌疾病被发现，使得内分泌疾病的病种不断增加，有些病因更加明确，包括一些肽类激素基因突变（生长激素、TSHβ亚基、LHβ亚基、甲状旁腺激素等）引起的激素功能亢进、激素受体基因突变引起的功能丧失或者功能获得、合成肾上腺糖皮质激素及盐皮质激素一系列的酶系的基因突变导致的类固醇激素合成障碍等。 另外与组织胚胎发育有关的基因缺陷也可导致内分泌疾病，例如垂体发育早期起重要作用的Hesx1、Poulf1、Prop1基因发生突变，可引起垂体发育不良，导致联合垂体激素缺乏症。在先天性甲状腺发育不良的病人中发现有TTF-1，TTF-2和PAX-8基因的突变。目前，内分泌疾病的病因学研究已深入到细胞和分子水平，内分泌疾病在人类分子遗传学中占有重要地位。 2.环境因素 许多环境因素可引起内分泌疾病。生态环境中缺乏碘可引起地方性甲状腺肿和先天性甲状腺功能减退症，经济发达社会的高热量饮食及活动减少使肥胖发病率迅速增高，胰岛素抵抗和糖尿病的发病率增高。当然，也有些疾病，例如2型糖尿病，是由于遗传因素和环境因素共同作用致病。

在内分泌疾病的治疗方面，除了传统的甲状腺激素、糖皮质激素、盐皮质激素替代治疗外，重组人生长激素的问世不仅对生长激素缺乏引起的矮小症治疗取得了显著效果，并在非生长激素缺乏引起的矮小症治疗方面也取得了一定疗效。用于糖尿病治疗的模拟进食后生理性快速胰岛素峰值的作用特别迅速的速效胰岛素、模拟基础胰岛素分泌的吸收特别缓慢的长效胰岛素以及胰岛素泵的应用，提高了患者的生活质量。研发的多种LHRH类似物，可有效抑制垂体促性腺激素分泌，降低性激素分泌，使性早熟的治疗更加有效，更好地保障了儿童正常的生长发育。 随着细胞生物学、生化学、遗传学、免疫学等学科的飞速进展，有关内分泌疾病的研究已进入到分子生物学和内分泌细胞的定位，更多的发病机制得到阐明，部分传统经典的内分泌学概念受到冲击，并使其不断地扩展、丰富和提高，治疗方法也在不断更新，推动着儿科临床内分泌学的发展。