彭郁医生的科普号

1. 什么是肌萎缩侧索硬化？ 肌萎缩侧索硬化（ALS），俗称「渐冻人」，是一种神经系统疾病，指上运动神经元和下运动神经元损伤导致患者逐渐出现并加重的肌无力、肌萎缩、吞咽困难、喝水呛咳以及说话不清，伴有肌肉跳动，检查身体发现腱反射（包括膝跳反射等）增强等症状。 2. 神经元是什么？ 神经元（或神经）其实是一个细胞，它有一个细胞体和很多伸向四周的「胳膊」，末端有很多「小触手」，处在不同位置的神经元长得不大一样。多数神经元有一条很长的「胳膊」，它又叫「轴突」；其它比较短的则叫做「树突」。 神经元之间通过叫做「突触」的「小触手」相互联系，有些联系方式是传送电信号，有些则是通过化学物质传送信号。神经元的轴突末梢，也可以接收或者发送信号，比如感受压力、拉力、光线变化、化学物质改变等等。 神经元相当于人体内的电线，它们接受身体产生的某种信号，将其转化为电脉冲，沿着神经纤维（轴突），发送脉冲，然后传递到另一神经或到肌肉，使机体产生相应的变化。 3. 运动神经元是什么？ 我们平时之所以能运动，是因为肌肉受神经支配，牵动骨骼引起的，其中，控制肢体运动的神经就称为「运动神经」或「运动神经元」。可以把运动神经看作是从脊髓发出来的连接大脑和肌肉的电线，如果作为电信号的「神经冲动」无法传递到支配肌肉的运动神经元，肌肉就不能正常工作，就会出现肌无力。 4. 什么是上运动神经元？ 上运动神经元指分布在大脑皮层运动区，和从大脑发出的、到达脊髓和脑干的一些有特定走向的神经元。上运动神经元发生问题，会产生肌肉僵直，以及膝跳反射这样的神经腱反射增强，临床表现为患者走路时，步态发僵，无法协调。因为反射增强，有些患者会膝盖一直抖个不停，这些都是上运动神经元受损的症状。 5. 什么是下运动神经元？ 下运动神经元指从脑干、脊髓这样的神经中枢发出，支配肌肉活动的神经元。下运动神经元损害以肌肉萎缩，肌无力为主要临床表现。 6. 肌萎缩侧索硬化（ALS）与运动神经元病有什么区别？ ALS 也叫运动神经元病（NMD），后一名称英国常用。严格意义来讲，ALS 是运动神经元病中的一种。我国通常将 ALS 与运动神经元病混用。 7. 运动神经元病的分类有哪些？ 运动神经元病（NMD）可分为以下几类：（1）肌萎缩侧索硬化（ALS）：患者上、下运动神经元损害并存；（2）进行性脊肌萎缩症（PSMA）：患者仅有下运动神经元损害而无上运动神经元损害的表现；（3）进行性延髓麻痹（PBP）：患者以延髓损害为主要表现；（4）原发性侧索硬化（PLS）：患者仅有上运动神经元损害而无下运动神经元损害的表现。其中，以 ALS 最为常见。 8. 肌萎缩侧索硬化（ALS）的好发年龄与发病率是多少？ ALS 好发于男性，男女比例为 1.2~2.6：1。ALS 发病年龄大多在 40－70 岁，但也有年龄更大或十几岁的青少年发病。国外 ALS 的患病率约为（4－6）/10 万，中国目前尚缺乏 ALS 患病率的流行病学数据。但以全球患病率折算，中国大陆约有 6－8 万 ALS 患者。 9. 为什么会患肌萎缩侧索硬化（ALS）？ 目前原因不明，与遗传和环境都可能有关。从事军事服务、吸烟或暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中，都被认为可能是导致 ALS 的危险因素。此外，还有氧化自由基学说、免疫学说、神经生长因子缺乏学说、神经元蛋白及神经微丝的新陈代谢异常学说以及兴奋性氨基酸毒性学说等，但目前尚无统一定论。 10. 肌萎缩侧索硬化（ALS）会遗传吗？ 国外的研究表明，5%－10% 的 ALS 患者有家族遗传史，大多数的 ALS 患者并不遗传。家族性 ALS（FALS）的临床表现与散发性 ALS（SALS）相似。 11. 肌萎缩侧索硬化（ALS）典型的临床表现有哪些？ ALS 多从一侧肢体起病，再发展至对侧，也可双侧同时出现症状。首发症状常为手指活动不灵活和无力，随之出现手部肌肉萎缩，逐渐向手臂、肩膀甚至是躯干、下肢发展。萎缩的肌肉常常伴有肌肉跳动。延髓损害的症状通常在晚期出现，表现为喝水呛咳、说话不清以及吞咽困难。有些患者也可能会出现夸张的笑或哭。上述症状持续进展，最终因呼吸困难或并发呼吸道感染死亡。 12. 肌萎缩侧索硬化（ALS）还会出现其他症状吗？ 除了肌萎缩、肌无力、肌肉跳动以及延髓损害的症状外，大多数患者会出现抑郁及焦虑情绪, 表现为绝望、愤怒、食欲减退、易怒及失眠等。后期绝大多数患者不仅对配偶、朋友, 对医生也产生对立情绪。此外，还有流口水、抽筋、关节僵硬及便秘等症状。这些症状都是可能通过药物缓解的。 13. 所有肌萎缩侧索硬化（ALS）患者均会瘫痪吗？ 肌无力的逐渐加重可导致晚期 ALS 患者瘫痪，然而由于起病部位、病情进展速度以及个体之间的差异，每个 ALS 患者的临床表现可能不一样。约 1/3 的 ALS 患者为延髓起病，因此，不是每个 ALS 晚期患者均会瘫痪，有些患者可能永远不需要坐轮椅。同样，有些患者也永远不会出现延髓损害的症状。 14. 肌萎缩侧索硬化（ALS）哪些功能和正常人没区别？ ALS 患者很少损害眼球运动肌肉和肛门及膀胱括约肌。不受影响的其他功能有：内脏器官（如心脏、肝脏及肾脏），性功能和五种感觉（视觉、听觉、嗅觉、味觉、触觉）。此外，智能的影响也较小。 比如说，他们仍能思考，包括看书、看电视、上网，也能正常大小便，症状较轻的患者甚至仍能进行性生活。 15. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者的生存时间一般为多久？ ALS 的进展是不可避免的，但难以预测其进展速度。研究表明，约 80% 的 ALS 患者平均生存时间为 3－5 年，但仍有少部分 ALS 生存时间超过 10 年，甚至数十年。一般来讲，发病年龄越早，生存时间越长。 16. 如果怀疑自己得了肌萎缩侧索硬化（ALS）怎么办？ 如果怀疑自己得了 ALS，你需要及时到神经内科门诊就诊，若神经内科医师怀疑你得了 ALS，则需要到 ALS 专病门诊就诊以明确诊断，目前全国多已开展多中心的 ALS 专病门诊，包括北京、上海、成都、广州等。 17. 确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）需要做哪些检查？ 对确诊 ALS 推荐的必须进行的检查有： （1）血液学检查：包括肿瘤标志物、免疫、肌酶、甲状腺激素等； （2）肌电图：多次、多部位的肌电图检查，尤其是胸锁乳突肌的肌电图检查，对早期诊断有帮助； （3）核磁共振成像（MRI）或 CT 检查：包括头部、颈椎、胸椎以及腰椎等部位，可根据患者临床表现进行选择。 此外，为排除其他与 ALS 相类似的其他疾病，有时需要做腰椎穿刺，甚至是肌肉活检。 18. 怀疑肌萎缩侧索硬化（ALS）的患者为什么需要进行肌电图检查？ 确诊 ALS 需要明确上、下运动神经元损害的范围，而肌电图可以帮助医生判断下运动神经元损害的范围和程度，从而帮助医生更准确的做出诊断。 19. 肌萎缩侧索硬化（ALS）可能被误诊吗？ 部分 ALS 早期诊断困难，许多肌无力或肌肉萎缩的疾病，可能在最初被误诊为 ALS。因此，早期为了明确诊断，患者必须做肌电图、腰穿等检查。如怀疑 ALS 的患者，应定期于神经内科专病门诊复诊，复查肌电图。 20. 早期确诊肌萎缩侧索硬化（ALS）有哪些好处？ 过去，许多医生认为没有作出早期诊断的理由是因为早期诊断对 ALS 患者没有利益。然而过去几十年的研究进展显示，早期确诊 ALS 具有明确优势。第一，早期确诊可减少患者为进行排除性检查和四处就医而耗费的时间和金钱。第二，早期诊断可以为 ALS 患者及早就诊于 ALS 专病门诊而获益。第三，也是最重要的一点，不断产生的研究证据表明早期干预对 ALS 的预后是非常重要的。 21. 肌萎缩侧索硬化（ALS）能治愈吗？ 很遗憾，目前 ALS 尚不能被治愈。力如太（国产的又名利鲁唑）是目前唯一被美国食品及药物管理局（FDA）和欧盟批准用于治疗 ALS 的药物。力如太不能彻底治愈 ALS，但及时服用力如太能显著延长 ALS 患者的生存时间、延缓病情的恶化，使患者能够更长时间更好质量的生存。但力如太费用昂贵，需结合自身家庭条件谨慎购买。 22. 力如太是什么？ 力如太是第一种也是目前唯一一种有效的治疗 ALS 的药物。它的活性成分是利鲁唑，能够防止过多的谷氨酸（一种中枢神经系统产生的物质，可能参与 ALS 的发病过程）所致的运动神经元损伤，起神经保护作用。力如太对延髓起病型和肢体起病型的 ALS 患者都有效。 23. 力如太能为我做什么？ 超过 1100 例 ALS 患者参加了力如太的临床试验。在治疗的第 1 年，服用力如太的 ALS 患者与服用安慰剂的患者相比，存活时间更长。法国和比利时的研究发现，对延髓起病的 ALS 患者，力如太可以使患者的生存时间几乎延长两倍。 24. 力如太需要使用多长时间才能有效？ 目前没有研究的数据能够回答这一问题，但一般的原则是 ALS 患者应一直使用力如太，直到咨询过医生后，认为这种药物不再获益。例如患者已经到了疾病终末期，需要有创呼吸机维持生命，就要停止服用力如太。 25. 治疗肌萎缩侧索硬化（ALS）还有哪些办法？ 目前国际上正尝试以神经营养因子、抗氧化剂如维生素 E、维生素 C 以及肌酸、辅酶 Q10 等与力如太联合治疗来对 ALS 进行保护性治疗研究，但上述治疗还有待于临床试验的证实。此外，有研究也正在进行有关 ALS 基因治疗的实验研究。 26. 哪些关于肌萎缩侧索硬化（ALS）药物试验有望成功？ 虽然在过去 20 年中许多治疗 ALS 的药物试验均失败了，但下面几种药物可能有希望获得成功： （1）神经营养因子，包括合成脑衍生神经生长因子、神经胶质衍生的神经营养因子、肌营养素、小分子神经生长因子； （2）新型抗谷氨酸药； （3）加巴贲丁； （4）肌酸疗法； （5）基因疗法。这些试验尚处于研究阶段。 被临床试验证实无效的治疗有： （1）促甲状腺释放激素； （2）抗病毒治疗； （3）血浆置换； （4）神经干细胞移植等。 27. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者有哪些禁忌？ 除饮食方面需禁服鸡精、味精之外，ALS 患者应禁烟或避免暴露于杀虫剂、铅、有机毒物和电磁放射等环境中。 28. 导致肌萎缩侧索硬化（ALS）患者死亡的最大原因有哪些？ 导致 ALS 患者死亡的主要原因有呼吸衰竭和并发呼吸道感染。此外，也要格外留心喝水呛咳和吞咽困难，它们也是 ALS 患者的潜在杀手。 29. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者出现危险情况怎么办？ ALS 到晚期可能会出现呼吸衰竭，此时需要到医院进行肺功能检测，如有问题则可使用一种便于家用的双水平正压通气机（BiPAP），若 BiPAP 功能不良，则需要到医院进行气管切开而使用人工呼吸机了。严重的进食困难和喝水呛咳需要到医院安置胃管或进行胃造瘘手术，以维持患者营养状态。 30. 肌萎缩侧索硬化（ALS）的家族史影响治疗吗？ 目前的研究表明，不管是家族性 ALS 还是散发性 ALS，谷氨酸蓄积损伤神经细胞是其中的关键之一，因此，两者的治疗原则并没有明显区别。 31. 如何照顾患有肌萎缩侧索硬化（ALS）的亲人？ ALS 亲人的照顾是综合性的、多方面的，应着重强调以下几点： （1）情绪：多给予患者鼓励和安慰，树立信心，切忌不能在患者面前表露出悲观失望的情绪； （2）康复锻炼：适当的锻炼对患者绝对有帮助，在疾病早期，当患者日常生活能够处理时，应鼓励患者自己完成日常活动并进行适当运动，但要适度； （3）饮食：由于患者肌肉萎缩，体重逐渐下降，所以应选择富含营养的食物，当患者出现吞咽困难时，宜选择软食、流食为佳。 此外，ALS 患者应保持温暖，尽量避免感冒；多食富含纤维素的食物，定期规律排便；性生活应与配偶共同商讨；如患者卧床，则需至少两小时为其翻身、拍背和按摩，防止压疮形成。 32. 肌萎缩侧索硬化（ALS）患者可能需要的家庭医疗设备有哪些？ ALS 患者可能需要某些家用医疗设备以协助日常生活，每个患者的需要不同，列举常用的如下：可以调节的医疗床、助行器、轮椅、坐便器、紧急呼叫装置、沐浴椅、眼动仪、呼吸机等。 33. 国内有哪些比较成熟的肌萎缩侧索硬化（ALS）互助小组或援助机构？ 目前国内对 ALS 的认识与关注与日剧增，但目前尚缺乏一家成熟的 ALS 援助机构。ALS 患者可向以下机构寻求帮助： （1）瓷娃娃罕见病关爱中心：是一个从事公益性、非盈利性社会工作的民间公益组织，致力于为经济困难的罕见病患者提供帮助； （2）中华医师协会； （3）新闻媒体。 文章来源：丁香园论坛 bgs1108 发布于 2018-03-14 12:48

在门诊接诊过程中，跟患者提及“肌电图”检查时，患者经常一脸懵懂分不清肌电图和心电图、脑电图的差别。不仅患者如此，很多非神经科的临床医生也经常分不清肌电图检查各个项目的目的、差别。此外，病人对于肌电图检查中的疼痛比较困惑、焦虑。因此，我简单介绍一下什么是“肌电图”。从专业角度定义，肌电图是“研究肌肉静息和随意收缩，及周围神经受刺激时各种电特性的一门科学”。但这个定义对于患者是难以理解的。因此，我将肌电图称之为“由肌电图室执行的一系列用于诊断周围神经和肌肉疾病的检查技术”，包括神经传导速度测定、针极肌电图、F反射、重复神经电刺激、H反射、瞬目发射、皮肤交感反射、运动诱发实验、单纤维肌电图等具体项目，都可以算作“广义的肌电图”。其中前三项属于常规检查项目。下面我作一一介绍。简称“神经传导”，是用电刺激发生器在神经的一端进行间断、单次电刺激，在神经的另一端或者肌肉表面记录该电信号（如下图），以此来判断周围神经的功能。这项检查是完全无创的，不会引发组织损伤；但是电刺激会引起一些疼痛，其感觉类似于用打火机的火花发生器刺激皮肤，一般学龄期儿童都可以接受。神经传导对诊断“吉兰巴雷综合征、慢性炎性周围神经病、遗传性周围神经病、糖尿病性周围神经病、危重病性周围神经病等”各种周围神经病有重要价值。同时神经传导是所有肌电图检查项目的基础，无论患者是否需要做针极肌电图检查，都应该先进行神经传导速度测定。F反射通常是在进行神经传导速度测定的同时一起完成的，其方法、疼痛程度与神经传导相同。简称“肌电图”，是真正意义上的、狭义的肌电图。检查时，检查者将一根直径约0.2毫米的细针（与肌肉内注射的“打屁股针”粗细相似，如下图）插入患者被检测的肌肉，通过患者主动、可控的收缩肌肉来采集电信号进行诊断。肌电图属于有创检查，因此有血小板减少症、血友病、凝血功能异常等情况的患者属于禁忌症，不适合做肌电图检查。检查时的疼痛与针灸相似。每块肌肉检查约3-5分钟，根据病情不同每个患者需要检查2-10块不同的肌肉。因此每个患者肌电图检查耗时是较长的，这也导致了肌电图预约等待时间较长。肌电图对于诊断运动神经元病（俗称“渐冻症”）、肯尼迪病、平山病、运动神经病、多发性单神经病、各种肌炎肌病具有重要价值，对于颈椎病、腰椎病受压迫神经根的定位也具有价值。除少数通过神经传导、重复神经电刺激就能明确诊断的患者可以不行肌电图检查外，一般患者都需要进行肌电图检查。简称“重（chong）频”，检查方法类似神经传导速度测定，也是无创检查。因为所给电刺激信号是连续、多次的，所以疼痛感要比神经传导更高一些。重频对神经肌肉接头疾病的诊断具有重要价值，这类疾病包括：重症肌无力、Lambert-Eaton综合征、肉毒中毒、先天性肌无力等。重复神经电刺激检测不是每个患者都要做的。肌电图的其他检测项目，视患者的具体病情需要和临床医生的目的而定，需要具体情况具体分析。比如F反射检查的是近端运动神经的传导功能，对神经根、神经丛疾病有一定价值；H反射检查的是胫神经，对鉴别腰椎病、坐骨神经病有一定价值；瞬目反射检查的是三叉神经和面神经，对于脑干病变、三叉神经病变、面神经病变（面瘫）的鉴别诊断有一定价值；皮肤交感反射检查的是自主（植物）神经，对自主神经的诊断有一定价值；运动诱发实验用于诊断周期性麻痹。以上项目都是无创的，疼痛程度与神经传导相似。单纤维肌电图是有创检查，主要用于常规针极肌电图检查不能明确的、疑难的运动神经元病、重症肌无力等疾病。其检查方式、疼痛程度、禁忌证与普通针极肌电图类似，但对检查者的技术要求极高，仅有少数医疗单位的肌电图室能够开展。广州市第一人民医院神经内科肌电图室现有专业技术人员4人，其中高级职称2名、中级职称1名，初级职称1名，所有人员均曾进修于北京协和医院、复旦大学附属华山医院等国内知名单位，能进行单纤维肌电图等高难度检查项目，技术水平一流，在华南地区具有较高声誉。亚专科带头人彭郁副主任医师在国内首先推广肌电图干扰项自动化分析，建立了健康中国人肌电图干扰项自动化分析各项参考值，缩短肌电图检查时间，减轻患者疼痛。广州市第一人民医院肌电图室，值得您的信赖！

48岁的林女士（化名）近半年来逐渐感到四肢不灵活，双手拿东西费劲，爬楼梯困难，蹲下后很难站起，手脚麻木感，开始时没在意，之后症状逐渐加重，发展至行走困难，麻木感也越来越明显，遂来神经内科，由于诊断不明，我把她入院打算做进一步诊治。对林女士做了详细的体格检查，我发现她主要表现为：四肢对称性肌肉力量减弱，以肢体的远端更明显，四肢腱反射消失，感觉减退的区域像带了手套袜套一样。初步诊断考虑是周围神经病，首先给患者做了肌电图检查。肌电图是用电流刺激神经，来判断是否存在神经损伤的一种检测方法。肌电图发现该患者存在上、下肢多条周围神经传导速度减慢，部分神经还可见传导阻滞的现象，说明确实存在周围神经的损害。根据病史和肌电图线索，考虑是免疫炎症性病变的可能性大。按诊断思路进一步完善各项检查。腰椎穿刺行脑脊液检查，发现患者脑脊液存在典型的蛋白-细胞分离现象，也就是脑脊液细胞数正常，而蛋白含量明显增高，这进一步提示神经根炎症。也做了抽血等与鉴别诊断相关的检查，如抗朗飞节抗体、M蛋白、血管炎抗体及自身抗体等等，排除了自身免疫性朗飞节病、POEMS综合征、风湿免疫疾病等具有相似表现的周围神经病。至此，患者基本明确诊断为：慢性炎性脱髓鞘性多发神经根神经病（CIDP）。给予激素冲击、口服免疫抑制剂、营养神经等治疗，患者症状明显好转，出院时四肢力量改善，麻木感减轻，再经过门诊继续调理和用药，肢体力量完全恢复，麻木感也消失了，恢复正常生活。问题来了，什么是周围神经炎？什么是周围神经？周围神经是指与脑和脊髓相连的、分布于四肢和头面部的外周神经。打个比喻，就整个神经系统而言，中枢神经系统相当于树干，周围神经系统相当于树枝。周围神经损伤会有什么表现？多表现为肢体的麻木感、烧灼感、刺痛感、肌肉无力、手脚不灵活（如系纽扣不能、拧钥匙开门困难、经常绊倒、上下楼梯不能）、甚至肌肉萎缩等等。如果只累及单条或几条神经，可表现为肢体某处麻木感，或个别肢体动作无力，但如果是多发的周围神经病变，则多表现为四肢对称的麻木和无力。常见的周围神经病的病因有哪些？周围神经病的病因多种多样。常见的如糖尿病性、卡压性，还有免疫炎症性、中毒代谢性、全身疾病相关性、遗传性等等。本病例属于免疫炎症性，是由于自身免疫紊乱导致周围神经的损伤，相对少见，但识别出来非常重要，因为可通过免疫调节治疗使其治愈。周围神经病如何治疗？不同病因导致的周围神经病治疗和预后都不同。因此，诊断和鉴别诊断很重要。比如：糖尿病性 需要积极控制好血糖，加用B族维生素，改善代谢紊乱，改善微循环等治疗。卡压性  口服或者静脉使用糖皮质激素，B族维生素营养神经，必要时手术解除卡压原因。免疫炎症性 口服或者静脉使用糖皮质激素，B族维生素营养神经，必要时使用静脉用丙种球蛋白，血浆置换，免疫抑制剂。中毒代谢性因药物摄取、化学品误用、工作场所或环境接触化学品等神经毒物性物质而引起的周围神经损害，比如有机磷农药中毒、铊中毒、抗肿瘤药物等，需要根据中毒、代谢的原因针对性治疗。全身疾病相关性：如红斑狼疮、干燥综合征、血管炎、恶性肿瘤、肾病等全身疾病导致的话，除营养神经外，还要针对病因治疗，比如风湿疾病使用激素或免疫抑制剂、肿瘤进行切除或者化疗放疗等。遗传性需要完善神经活检及神经肌肉基因筛查出患者可能的致病基因及遗传类型，年轻有生育需求的患者还要通过物理、生化、细胞、分子遗传学技术和方法，在胎儿出生前对胎儿的遗传学性状进行诊断，为遗传病风险家庭提供充足可靠的信息，使他们在妊娠期做出适当的选择。......治疗的过程中需要注意什么？需要注意的是，周围神经疾病的治疗其实也是有时间窗的，当神经损伤还在早期时进行干预，越早治疗可能获益越多，到了疾病晚期，神经结构破坏严重，可能遗留有瘫痪、肢体麻木、皮肤营养障碍，治疗效果也会没那么好了。THEEND广州市第一人民医院神经内科赖明君  2023-03-2700:00 发表于广东

当听到医生告知疾病的诊断是“重症肌无力”的时候，许多患者会被吓到，我得的是重症吗？其实不尽然。01那该病的名字究竟代表什么意思呢？重症肌无力的英文是：MyastheniaGravis。其中，Myasthenia来源于希腊语，意思是肌肉无力，Gravis来源于拉丁语，意思是严重的，合起来的意思是严重的肌无力。在几百年前，人类对这类疾病还一无所知，患者往往要到呼吸肌明显无力、甚至呼吸衰竭时，才被发现，因此，诊断往往延迟。因为当时对疾病认识不足，治疗手段有限，它确实是一个重症疾病，死亡率高。但是，一代代科学家们不懈地探索研究，逐步明确了重症肌无力的发病机制，完善了疾病的诊断和治疗方法，使多数患者得到了及早诊断、及时治疗，特别是近年来免疫疗法的进展、精准化疾病管理的实施，使重症的发生率已经大大减少了，治愈率也越来越高。所以，虽然重症肌无力有一定的重症发生概率，但现在大多数患者都不是重症，而且大多数在规范化治疗后能回归正常生活。02那怎么知道自己是否患了重症肌无力呢？重症肌无力的主要症状是反复感到肌肉无力，在早晨或休息后减轻，傍晚或疲劳后加重，当出现以下症状时特别需要注意：症状自查——---眼皮下垂 ---咀嚼食物容易累；手脚无力，容易疲劳；吞咽费力，喉头梗阻感。---呼吸费力，咳嗽费力3如何确诊？不过，除上述症状外，还需要专科医生的体格检查，以及一些必要的辅助检查。通常根据患者波动性无力的症状，结合以下三项检测之一（①血清重症肌无力抗体阳性；②重复神经电刺激检测低频递减阳性；③新斯的明试验阳性）的结果，并与其他相似疾病鉴别后方可。总之，这是一个可治性疾病，及早的诊断和治疗对改善疾病预后非常重要。THEEND广州市第一人民医院神经内科赖明君  2023-03-0515:40 发表于广东

最近一段时间，网上经常有人向我询问自己“自己出现肉跳”是不是“渐冻症”。当然部分患者是过于焦虑，对号入座。今天我们就来聊聊关于“渐冻症”这个疾病。什么才算是“渐冻症”呢？首先我们来回顾一下该病是如何引起大众的关注的？据统计“渐冻症”发病率是十万分之四，多发生在40岁以后，中国约有20万患者。发病率不高，算是比较罕见的一种疾病。但是，之所以这个疾病如此出名，跟霍金，这位被誉为是继爱因斯坦之后最杰出的理论物理学家之一的英国著名物理学家脱不了干系。他在24岁的时候就被医生诊断为肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS），也就是俗称的“渐冻症”，去世前近乎全身瘫痪、不能言语、呼吸困难，直至76岁去世，但他几乎创造了该病生存期的奇迹。不知道大家还能记起2014-8-30在全世界发起的冰桶挑战的爱心传递活动-“冰桶挑战”吗？其目的是为了筹集善款帮助“渐冻症”患者，但最为成功的是让更多的人关注并了解了ALS，这也是冰桶挑战的初衷。肌萎缩性脊髓侧索硬化症（ALS，渐冻症）有什么症状？（ALS）属于运动神经元病最常见的类型，运动神经元病是一种神经退行性的疾病，损害的部位主要是累及脊髓及桥延脑支配人体活动的脑神经、颅神经运动核团和传导束，是一组慢性进行性变性疾病。临床以上或（和）下运动神经元损害引起的瘫痪为主要表现，其中以上、下运动神经元合并受损者为最常见。患了这种病，患者会先是不明原因的“肉跳”，也就是“肌阵挛”，是一块或一组肌肉短暂、闪电样收缩，部位不恒定，患者会感觉身上的肌肉突然间的“抽了一下”，等过了一会儿后又来一下，间歇期没有症状，这个时期由于不会导致生活能力及质量的影响，多数患者不会在意，随着疾病的进展，患者发觉身上的某些部位出现肌肉萎缩，乏力，这才引起注意，也是大部分患者就诊的原因。首发于上肢远端，尤其是手部肌肉萎缩、无力，第一骨间肌及大鱼际肌萎缩乏力最常见，逐渐向前臂、上臂和肩胛带发展，萎缩肌肉肌束颤动（肉跳）更明显，累及下肢的患者可能出现肢体僵硬，关节屈伸受限，行走乏力困难，也有部分患者累及头面部的肌肉起病，可能出现言语不清、流涎、吞咽困难，饮水呛咳，舌头肌肉萎缩（医学上称地图舌）、颤动。患者一般无肢体的麻木感，植物神经损害的症状也不明显，因此大小便功能、血压、心率、呼吸等也不受影响，由于该病不影响智能，所以最后在病人有意识的情况下因肋间肌无力，颈部肌肉无力，无法自由呼吸而死，所以这种病人也叫“渐冻人”。什么原因引起运动神经元病？本病的病因至今不明。20%的病例可能与遗传及基因缺陷有关，但是大部分是散发状态。“肉跳”是否就是“渐冻症”呢？估计这是很多网友比较困惑的地方。因单纯“肉跳”担心自己是“渐冻症”的患者不少。实际上“肉跳”只是“渐冻症”的一个症状，不能算是特征性的症状。临床上需要结合是否有肌肉萎缩，神经科医师查体是否提示上运动神经元病的特征，然后结合肌电图的检查结果，并做一些排除性诊断，才能最后下结论。还有什么原因会导致“肉跳”的症状呢？疲劳、精神紧张、焦虑、过度运动、电解质紊乱都会导致身上肌肉突发一过性”肉跳”的感觉，休息能好转。部分人会长期有良性肌阵挛，尤其入睡前的肌阵挛发作，这些人群一般长时间存在此症状，但是不伴有肌肉萎缩，乏力，肌电图检查无特殊，这种情况无需特殊处理。“渐冻症”该如何治疗？截至目前，没有根治的办法，现有的药物可以延缓病程，病程的长短因人而言，如果较快累及吞咽功能及呼吸肌的患者预后较差。可选用的药物包括利鲁肽及依达拉奉，其他的治疗包括营养支持及康复治疗。HEEND本文编辑：广州市第一人民医院神经内科副主任医师李蒙燕来源：李蒙燕广州市第一人民医院神经内科2022-05-0117:46发表于广东