宁夏妇幼保健院新生儿疾病筛查中心科普号

目前，随着出生缺陷三级防控的不断加强，新生儿出生三天后采集足跟血做遗传代谢病筛查，筛查率近100%，几乎所有的家长都知道，一滴血筛查几十种疾病。那么，当你接到宝宝足跟血筛查未通过的通知时，该如何应对呢？今天我们就来聊一聊如何应宝宝足跟血筛查阳性——苯丙氨酸筛查阳性苯丙氨酸筛查，是我们对高苯丙氨酸血症的筛查，包括一组疾病，当然最常见的就是老百姓所说的苯丙酮尿症啦。苯丙氨酸筛查大于2或者实验室切值，也就是我们所说的筛查阳性，需要复查，苯丙氨酸两次检查均大于2，我们就考虑高苯丙氨酸血症，需要进入到鉴别诊断流程。高苯丙氨酸血症一共有4种基因类型，不同的基因类型处理方法不同。一、苯丙氨酸羟化酶基因缺陷引起的。苯丙氨酸在2~6之间的，不需要治疗，也不会对宝宝智力发育造成影响，随访即可。苯丙氨酸大于6，需要特殊饮食控制治疗。二、其他类型的，根据苯丙氨酸浓度，给予不同的药物治疗。三、所以，接到筛查阳性通知的时候，千万不要惊慌，一定要搞清楚筛查值是多少？不同的筛查结果可能复查结局不同。1、如果苯丙氨酸筛查稍微高一点，那么复查正常的可能性蛮大，不必惊慌，正常复查就可以了。2、如果苯丙氨酸大于6，复查依然大于6的可能性很大，也就是需要马上治疗的可能性很大，请接到通知的第一时间，前去复查诊断治疗，切不可抱侥幸心理，耽误治疗的最佳时机。家长常见的有两种极端类型，一种是过度焦虑型，从接到通知的那一刻起，就坚信宝宝是一个有疾病的孩子，哭哭啼啼焦虑不堪，感觉天塌下来了。一种是过于冷漠自欺欺人型，虽然医生一再强调，宝宝需要马上复查治疗，但是依然不予理睬，相信自己的孩子看起来是正常的，肯定没有问题，或者自己家里祖祖辈辈都没有遗传代谢病，怎么可能是遗传病呢？在这里医生奉劝各位家长理性对待筛查阳性这件事，不必惊慌，不要冷漠，按照医生的要求，在规定的时间带宝宝复查，同时耐心等待复查结果。

命悬一线、判若两人再见萱萱，是在今天早上，11个月的她，无力的躺在妈妈的怀里，苍白虚弱，由于频繁的呕吐，抽搐，已经陷入了昏迷状态，血氨410umol/L（正常30以内），肝功能异常，转氨酶升高，血串联质谱瓜氨酸1500（正常5--35），由于高血氨引起的代谢紊乱，代谢性脑病，命悬一线，与三个月之前相比，判若两人。三个月前的萱萱，机灵可爱，白皙的皮肤，黑黑的眼睛，虽然只有八个月，已经爬的特别快，而且能够咕噜咕噜说话了，爸爸妈妈爷爷奶奶一家人开心极了。短短三月不见，孩子的状况如此之差，那么，在这个幼小的女童身上，究竟发生了什么事呢？事情得从十个月前说起。先天疾病，能否治愈？家住利通区的萱萱在出生后不久，足跟采血的结果出来，串联质谱筛查提示瓜氨酸这一项指标异常增高，达900多。凭经验，我知道这是一个真正的阳性患儿，也就是高度怀疑是一个遗传代谢病的孩子。第一时间我们通知了复查，很快我见到了萱萱，以及萱萱的父母，也多多少少了解了这个家庭的一些故事。不到一个月的萱萱看起来很健康，虽然血尿串联质谱多次检查提示高度异常，血氨180，但孩子看起来似乎没受到什么影响。经过一系列检测，最后，我给她诊断为“瓜氨酸血症一型”，需要终身控制治疗。残缺的家庭，爱可否完美？孩子的爸爸是一个非常老实的年轻人，没知识没文化，由于家庭贫困，娶了智力有残疾的媳妇，女儿的出生，给这个年轻人带来多少快乐？就在他还沉浸在初为人父的喜悦中，尽情享受生活的美好，谁知，上天竟是恩赐给他一个先天遗传代谢病的孩子。我能感受到他内心深处所承受的压力与痛苦，还有为了孩子，为了家庭不得不打拼的那种坚毅.....我只想尽我最大的努力去帮助他。我手把手指导他在网上购买了治疗用的各种药物，左卡尼丁，精氨酸等，仔细帮他计算了孩子使用的药量，嘱咐他定期带宝宝复查。口服药物治疗半月后，萱萱的血氨浓度降到了30以下，正常了，一家人开心极了。孩子在我的指导下一直坚持治疗随访，最初大概每个月过来一次，萱萱逐渐长大了，越来越漂亮，聪明，可爱，定期监测肝功能和血氨各项指标都是正常的，发育也正常，根本看不出这个孩子跟其他的孩子有什么区别？便嘱咐他们2-3月复查一次。看着孩子健康成长，我感到莫大的成就，这就是我们新生儿筛查的意义所在，使先天性疾病的孩子早早筛查出来，早早治疗，让他们看起来和正常的孩子一样，是一项多么大的利国利民的工程啊！抓住了你，就抓住了孩子的命谁知三个月不见，孩子竟是这般模样。血串联质谱提示瓜氨酸1500多，血氨410umol/l，陷入抽搐，昏迷之中。仔细询问，家属承认是已经停药2月，问及停药的原因，竟然是因为孩子看起来很健康，和周围其他宝宝没什么区别……无语心塞……这种疾病的孩子，再遇上这样糊涂的父母，虽然我在最早的时候已经反反复复的强调过，一定要好好治疗，千万不能停药，治疗的目的就是预防孩子发病，而一旦发病，出现代谢性脑病，则很凶猛，出现抽搐，昏迷，甚至生命危险。我真的不忍心责怪他们，在我为孩子联系住院的过程中，虽然孩子智力不全的妈妈，连一句利索的话也说不清楚，但是她对孩子那份揪心，那份天然的母爱，表现的淋漓尽致，紧紧抱着孩子，不停地哭泣，天底下的母爱都是一样的，和地位财富无关……奶奶不停地痛哭，瘫坐在地上，几乎要跪在了我的面前，死死抓住我的手，医生，对不起，我错了，求求你救救我们的孩子……也许只有在这个时候，他们才意识到疾病的可怕，意识到医生对他们的意义，他们觉得，只要牢牢地抓住了我的手，也就是抓住了孩子的命……经过协调，孩子住进了重症监护病房，相信在我们医院相关医务人员的共同努力下，在我们的悉心照顾下，她应该能够坚强的挺过这一关，重新回到爱她的爸爸妈妈怀抱。科普一下：瓜氨酸血症一型是一种什么样的疾病？瓜氨酸血症1型，即精氨琥珀酸合成酶缺乏，是尿素循环中第三步的精氨酸代琥珀酸合成酶缺陷所致的先天性遗传代谢性疾病，以瓜氨酸血症及高血氨为主要特征。治疗急性期，主要通过血液透析、药物和饮食治疗，以减轻高血氨。典型的表现为生后一周内即出现症状，表现为反应差，喂养困难，呕吐等，病情进展迅速的表现为脑水肿、颅高压、角弓反张、抽搐，昏迷甚至死亡。

2月29日，世界罕见病曰。罕见病，并不罕见，就在您身边！请关注！2月28日，是第十一届“国际罕见病日”。80%的罕见病是遗传代谢病，多在儿童期发病。因症状和常见病很像，误诊率极高，因误诊、误治导致的致残、致死率很高。如果早筛查、早诊断、早治疗，不但能够挽救孩子的生命，而且还可以像正常孩子一样健康，一样聪明。所以，请家长重视新生儿足跟血筛查。新生儿疾病筛查，一滴血，可以筛查40多种遗传代谢病，不是炒作，是事实。从事新生儿遗传代谢病筛查近十年，见惯了各种各样的遗传代谢病，了解疾病给孩子带来的危害，以及这些家庭背后所有的疼痛。正因为了解，所以更加关注关爱这个群体，对他们给予更多的关爱和更大的包容。希望以自己亲身经历的一些故事、亲手接诊过的一些患儿，带领大家踏进一个陌生的领域，从而了解遗传代谢病的危害，以及新生儿筛查的重要性。是谁毁了我的人生——造化弄人？家在银川市的辉辉是一个六岁半的小男孩，从半岁开始逐渐出现了发育落后的表现，父母带着他就诊多家医院，最终诊断为“脑瘫”，康复训练三年，依然没有任何好转迹象。无奈之下，父母决定再生一个孩子，女儿的降生，给这对受尽磨难的夫妻带来了一些快乐。然而很快，他们发现了孩子同样的智力发育落后，医院诊断为“脑发育不良”，给予康复训练不见效果。当我见到这一家四口的时候，哥哥六岁多，不会说话，狂躁不安，步态不稳，妹妹两岁多，枯黄的头发，煞白的面容，虚弱的躺在妈妈怀里，均散发着特殊的鼠尿味，妈妈为了照顾两个残疾的孩子，放弃了自己喜爱的工作，爸爸则拼命挣钱治病，也看不到任何希望，多少次，夫妻俩痛苦地想采取极端的手段来结束这一切，但看着孩子无辜的面容，有太多不忍……经检查，兄妹俩确诊为苯丙酮尿症，在交谈中得知，两个孩子都恰恰是因为特殊的原因错过了足跟血筛查，失去了治疗的最佳时期，导致最终的智力残疾。本来是一个非常幸福的家庭，父母拥有非常体面的工作，较高的智商与颜值，儿女双全，谁知却是造化弄人。在为他们感到惋惜的同时，更加感觉到自己肩上的重任，就是呼吁大家，尽量避免这种悲剧的再次发生。科普一下：苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现主要为智力低下、抽搐、毛发黄，皮肤白和鼠尿味等，早诊断、早治疗，可避免智力发育异常。明明生的是儿子，却变成了女儿，谁惹的祸？利通区的轩轩妈妈，虽然刚刚生了“儿子”，但心情却有点不爽，刚出生的“儿子”小鸡鸡长得总觉得不像别家的小孩那样，而且皮肤特别黑。更烦心的是接到自治区新生儿疾病筛查中心电话通知孩子足跟血筛查有问题，需要复查。经过一系列检查以后孩子确诊为先天性肾上腺皮质增生症，性别女。家长一时无法接受，亲戚朋友都知道生了儿子，户口都登记了，现在却是女孩……通过药物和手术治疗，2岁的轩轩健康美丽。出生的孩子接连离奇死亡，我中了谁的诅咒？平罗县的浩浩，出生后全身皮肤黝黑，很快出现恶心呕吐，脱水等症状，生命垂危。爸爸妈妈惊恐地发现，浩浩的症状和之前夭折的孩子一模一样，难道是家族中了什么诅咒？正在这时，接到自治区新生儿疾病筛查中心电话，通知孩子足跟血筛查高度怀疑是先天性肾上腺皮增生症……经激素治疗，现在孩子三岁，发育正常，聪明可爱。科普一下：先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是较常见的常染色体隐性遗传病，由于皮质激素合成过程中所需酶的先天缺陷所致。21-羟化酶缺乏最常见，有男性化和失盐表现。临床出现低血钠、高血钾、循环衰竭、失盐危象，可发生于生后数周内，危及生命。女孩由于在母体内受到雄激素影响出现阴蒂增大似阴茎，阴唇融合似阴囊，从而当作男孩。长不大的袖珍娃，真的假的？红寺堡的薇薇10岁了，身高却只有一岁多孩子的样子，还不到80cm，在父母的记忆中，孩子似乎从一岁以后再没有长过，而且长相也越来越丑陋，舌头巨大伸在外面，还出现脱发，谢顶，牙齿松动，甚至双腿也慢慢的无力不能走路，智力严重低下。刚出生十几天的小女儿，看起来非常健康，但自治区新生儿疾病筛查中心却打电话通知，孩子足跟血筛查提示“先天性甲状腺功能减低症”。最后，两个孩子都确诊为先天性甲状腺功能减低症，口服优甲乐治疗，半年后，十岁的微微不但恢复了正常的面容，还有一头浓密的黑发，之前松动的牙齿长结实了，双腿又充满了活力，可以跑跳，更神奇的是，身高长了五厘米。半岁的妹妹，发育完全正常。科普一下：先天性甲状腺功能减低症(CH)，又称呆小病，是儿童时期常见的智残性疾病，早期无明显表现，主要导致身材矮小，智力低下，一旦出现症状，是不可逆的，如果在2个月内及时治疗，智力发育正常。我的宝宝很健康，是甲基丙二酸血症吗？海原县的俊俊爸爸，至今不相信6个月大的儿子得了一种罕见的叫做“甲基丙二酸血症”的疾病，因为孩子出生10天就被自治区新筛中心经筛查确诊，在医生指导治疗下，看起来和其他孩子没有什么区别。科普一下：甲基丙二酸血症，是一种常染色体隐性遗传病，多表现为嗜睡、反应差、喂养困难、生长发育不良、呼吸窘迫、肌张力低等问题，很容易被误诊为“脑瘫”等疾病。同父同母，命运却大不相同青铜峡市三月龄的陌陌，相比自己没见面的姐姐就幸运的多，出生后经足跟血筛查确诊为“极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症”，给予口服左卡尼丁治疗，发育正常，而她的姐姐，在出生3月时候突发抽搐昏迷死亡。罕见病，并不罕见之所以将这些病统称为“罕见病”，是因为相对常见疾病而言，它们的发病率确实很低，有的甚至十几万分之一，正因如此，误诊率极高，即使是三甲医院。对家长和孩子而言，一旦患病，哪还有什么罕见一说？遗传代谢病，眷顾你我他一提到遗传病，大家第一反应就是我们双方家族里面都是健康的，没有遗传性疾病，怎么可能我们的孩子有遗传病呢？其实，大多数遗传病都是隐性遗传，也就是爸爸妈妈是健康的携带者，当夫妻双方都将携带相同的致病基因同时遗传给孩子的时候，孩子就会表现为一个患者，发病的几率是1/4。另外，从基因的角度讲，没有一个人的基因是完美的，每人都携带着有几百个基因变异，携带者没有症状，但假如父母双方都携带有相同的、致病性的基因突变，孩子就有很大可能患病。所以，对于所有新生儿来说，新生儿遗传代谢病筛查不能忽视，而且，一滴血，筛查40多种遗传代谢病，不是炒作，是事实。对于高危家庭，也就是家族中出现过遗传代谢病患儿的话，请一定要做产前诊断。宁夏回族自治区新生儿疾病筛查相关政策：自2010年开始免费筛查苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症两种疾病，2014年增加了先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症两种疾病筛查，2016年又增加了串联质谱多种遗传代谢病筛查。截止目前，我区是全国唯一新生儿遗传代谢病筛查全免费省份，没有之一。一滴血，免费筛查40多种疾病。宁夏妇幼保健院/宁夏儿童医院：截止目前，自治区新筛中心已经确诊各种遗传代谢病患儿500余人，均在治疗管理中，发育正常或接近正常。毛新梅主任温馨提醒：宝宝出生后，要仔细观察，如果遇到不明原因的智力、运动发育落后或倒退、生长发育迟缓、呕吐、抽搐、昏迷、肌张力异常、喂养困难、不明原因死亡等，要尽快到宁夏妇幼保健院（儿童医院）新生儿疾病筛查门诊做进一步检测。毛新梅主任医师坐诊时间：周二、周四全天，节假日正常休息。地址：银川市金凤区湖畔路127号。宁夏回族自治区儿童医院附近的公交车:9路、305路、40路、28路、39路、35路、32路等。