宝鸡市妇幼保健院功能科科普号

概述——胎儿超声软指标（ultrasound soft markers USM）超声检查发现的胎儿非特异性的结构异常，这些异常提示某些潜在风险。可能是正常结构的变异。在咨询时，临床医生多有困惑，同时也给孕妇及家属带来较大的心理负担。胎儿超声软指标的特点发现率5%不特性往往一过性存在本身并非病理性指标，但可以用于筛查染色体异常，或评估染色体异常风险在正常胎儿中可见，在染色体异常的胎儿中发生率提高Boy'd等发现USM可以提供胎儿畸形检出率4%，但增加假阳性率12倍。常见软指标胎儿颈项透明层（NT）胎儿颈后皮肤皱褶（NF）侧脑室增宽（VM）脉络丛囊肿（CPC）后颅窝积液心内点状强回声（ EIF）肠管强回声、肠管扩张肾盂扩张、肾囊肿短长骨、鼻骨缺损颈项透明层（NT）NT：正常胎儿淋巴系统建立之前，少量淋巴液聚集在颈部淋巴管内形成妊娠14周以后胎儿淋巴系统发育完善，聚集的淋巴液迅速引流到颈内静脉，NT消失，少部分个案中，会变为颈水肿或水囊瘤。检查时间：妊娠11-13+6周判断标准：厚度超过第95百分位数，>3mm异常NT增厚的意义染色体异常胎儿宫内死亡胎儿畸形遗传综合征在妊娠11–13+6周的胎儿NT增厚，是染色体异常、多种胎儿畸形及遗传综合征的常见表征。胎儿病变及不良妊娠结局的流行率随NT厚度增加而呈指数上升若胎儿 NT介乎 95th 及 99th 百分位数间，诞下无严重病变的婴儿的机会超过90%；若NT介乎3.5-4.4 mm间则约为70%、NT 4.5-5.4 mm 间约50%、NT 5.5-6.4 mm 间为30%、而 NT 6.5 mm 或以上则为15%颈后皮肤皱褶（NF）测定时间：妊娠14-21+6周判断标准：≥6mm，有学者认为20周前>5mm，近期研究发现NF值随着妊娠周数增加而增大，因此应根据不同妊娠周数制定不同的界限尽管NF增厚会增加21-三体风险，其似然比为17，但在正常胎儿及21-三体胎儿中不常见NF增厚可能是胎儿水肿或淋巴水囊瘤的早期表现侧脑室增宽（VM）指脑脊液过多的聚集于脑室系统内致脑室扩张，以侧脑室增宽最常见，平均6-8mm单侧或双侧脑室房部宽度≥10mm一般分为三度：轻10-12mm;中12.1-15mm;重＞15mm，不同文献不同分级。孤立性侧脑室增宽神经发育正常者：轻93%，中75%，重62.5%孤立性VM染色体异常发生率3%-15%中重度VM合并胎儿结构畸形，染色体异常发生率约15%侧脑室增宽与脑积水脑积水指伴有脑脊液压力增加的侧脑室增宽者，常伴有头围异常分为梗阻性脑积水和交通性脑积水VM原因：脑脊液回流异常、神经元移行障碍、破坏性进程重度的侧脑室增宽可有脑脊液动力改变、脑组织结构异常和脑组织破坏VM伴发畸形VM合并中枢神经异常：胼胝体发育不良、Dandy-Walker综合征、大脑无沟回畸形、裂脑畸形、前脑无裂畸形、中脑导水管狭窄等颅内畸形VM合并非中枢神经异常：心脏畸形、消化系统、泌尿系统异常等。严重VM60%与畸形有关，最常见的是胼胝体发育不全和脊柱裂，有1/3是非中枢神经系统畸形。VM的处理在一些病例中核磁共振检查可发现超声难以发现的器官异常，特别是颅内结构异常、颅内出血等出现其他畸形时应检查染色体，Gaglioti认为，对于任何程度的孤立性VM也应提供染色体检查，许多研究表明孤立性VM是染色体异常的独立性危险因素应行母体TORCH检查对于经过多项检查确诊为孤立性轻度侧脑室增宽的病例，仍有部分会出现发育或智力障碍胎儿风险评估边界性VM（10-15mm）合并染色体异常的风险是3%-12.6%，平均为9%，包括非整倍体异常、部分缺失、非平衡异位性重度VM可有脑组织水肿、并伴有智障重度VM与胎儿结构异常有关研究发现：非对称性和单双侧不是不良结局的因素脉络丛囊肿脉络丛囊肿位于侧脑室，表现为脉络从内局限性无回声区。 可为单发或多发，单侧或双侧发生率约为0.5%-2.9%CPC本身不会造成胎儿发育异常，包括智力障碍、脑瘫和发育迟缓等妊娠26-28周左右95%以上的CPC不再能被超声观察到大约有1%-3%的正常人群中在中期妊娠的超声检查中可发现有CPC。脉络丛囊肿的临床处理一般与18三体有关，大约30%-50%的18 三体胎儿有脉络丛囊肿仅存在脉络丛囊肿一项软指标异常不能提示染色体异常风险增加发现脉络丛囊肿应结合其它结构异常、孕妇年龄、筛查结果等决定是否做染色体分析颅后窝积液后颅窝包括小脑延髓池、小脑，是位于脊髓后面的蛛网膜下间隙正常情况下，小脑延髓池5+-3mm，稍有扩大可能为正常变异妊娠29-32周最易发现，积液量最多积液量越多，不良围产儿的发生率越高建议对积液量＞10mm者严密随访＞15mm者应建议做MRI检查MRI可清楚显示小脑结构，能排除合并小脑发育异常的Dandy-walker综合症临床处理：每隔1-2周B超测量其深度，观察积液量的变化颅后窝积液≤10mm，小脑大小形态正常，可能为正常变异，对围生儿无影响积液>10mm在妊娠29-32周不消退，需密切观察其变化，注意测量小脑半球的大小，评估小脑发育情况；应行胎儿心脏彩超检查及其他部位的发育情况，结合其他高危因素，必要时行染色体核型分析积液大于15mm胎儿畸形的可能性大，超声检查可能有误差，应行核磁共振检查，确定小脑蚓部、小脑半球、四脑室是否正常心内点状强回声（EIF)是心脏乳头肌内的微小钙化点表现：胎儿心内大小不等，约2-7mm斑点状、条索状接近骨骼的强回声，不伴声影正常胎儿中也较常见3%-5%，不引起心脏的功能缺陷，不增加心脏结构异常的风险有报告提示：右心室内多个EIF可能有显著意义孤立性EIF与染色体异常及心脏畸形无相关性临床意义及处理发现典型的心内强回声点后需对胎儿进行细致超声检查，以明确有无结构异常以低危人群为研究对象发现，仅心内强回声一项指标和21三体不存在相关性，或者说即使存在风险，也远低于侵入性产前诊断带来的胎儿流失风险在35岁前的妊娠女性中，心内强回声单独存在，不建议行羊水穿刺。然而，若同时存在其他大的结构异常或软指标，胎儿染色体异常及心脏畸形的发生明显增高，则可行羊膜腔穿刺术。肠管强回声最早于1990年被Nyberg和Persutt提出回声强度与毗邻的骨骼一致可分为局灶、多灶和弥散是妊娠中期观察的一项软指标，确定标准上有许多主观性，发生率为0.2%-1.4%表现为胎儿肠管局部或多发区域显示回声增强，回声强度应相当于周围的髂骨翼研究发现在妊娠中期的胎儿中，仅0.6%可见，约15%的三体儿有肠管强回声，约35%的肠管强回声胎儿存在病理改变可出现在正常胎儿、染色体异常胎儿、FGR、妊娠早期出血、囊性纤维化、先天性病毒感染、地中海贫血等情况肠管内强回声若发现肠管内强回声，需对胎儿进行细致检查，推荐进行羊膜腔穿刺确定染色体核型及有无巨细胞病毒、弓形虫、细小病毒感染并应检查母体血浆，明确是否有近期巨细胞病毒、弓形虫感染因为胎儿存在生长受限的风险，推荐进行后续的超声检查肠管扩张诊断标准：胎儿腹部一个或多个扩张的肠襻无回声区，直径＞20mm时；或十二指肠球部及胃泡明显扩张，表现为典型的“双泡征”，提示十二指肠梗阻，多合并羊水过多常见于：肠闭锁、肠扭转不良、肠套叠或囊性纤维化病变肠管扩张及强回声与消化道畸形密切相关，如：胎粪性肠梗阻、肛门直肠闭锁等。但肠管扩张不能确诊为消化道畸形，也非引产指证产前发现明显肠管扩张或能确诊消化道畸形者应向孕妇讲明可能的情况，让其知情选择肾盂扩张妊娠中期的发生率0.3%-4.5%（平均为1%）多为一过性或生理性随着扩张程度的加重，肾盂输尿管连接部梗阻、后尿道瓣膜的发生率增加有17%的21-三体儿表现肾盂扩张孤立性肾盂扩张胎儿染色体异常的发生率为1/300肾盂扩张的程度需结合孕周判断，有人提议以肾盂前后径/肾脏前后径比值＞0.5为标准，但尚未得到公认肾盂扩张的诊断标准和可能预后以下情况应进行评估严重、进行性或持续存在的肾盂扩张双侧畸形者和生后肾功能损害的风险明显增加肾实质变薄表明肾皮质受损，肾皮质回声增强表明肾实质发育异常或与膀胱输尿管反流有关膀胱异常如膀胱壁增厚及小梁形成，可能有尿道狭窄羊水过少是肾功能损害的表现，也可能是尿道狭窄造成对于双侧严重肾盂扩张或孤立肾伴肾盂扩张者在出院前应行产后超声检查，其他程度的应在出生后第一个月行产后超声检查胎儿短长骨与染色体异常密切相关，尤其是21-三体通常标准是测量长度与预期长度的比值＜0.9预期长度可用双顶径来校正Canadian consensus的建议：小于标准曲线的第2.5百分位数FL小于2/3BPD常见的短肢畸形：软骨发育不全、软骨发育不良、致死性发育不良、成骨发育不全、短肋-多指综合症、染色体异常等胎儿骨骼发育异常多是遗传性的，有致死性和非致死性非致死性者有残疾，常伴神经系统并发症，严重影响患者生活质量长骨明显缩短或外表异常，可能是骨骼发育不全短长骨是胎儿宫内生长迟缓的早期警报，短时间内复查长骨发育情况，应谨慎对待肱骨或股骨缩短均与染色体异常的风险增加有关肱骨缩短在辨识21三体方面更可靠测量肱骨长度是中期妊娠超声评估的常规部分胎儿鼻骨缺损或发育不良妊娠中的超声筛查中可在正中矢状面检查鼻骨鼻骨异常可分为缺损或发育不良，鼻骨发育不良指鼻骨长度小于2.5mm研究发现0.5%的正常胎儿和43%的21三体儿存在鼻骨缺损，鼻骨缺损预测21三体风险的似然比为83，在所有指标中敏感性最高鼻骨缺损对21三体有重要的预测价值单脐动脉发生率0.46%1%活婴与染色体异常有关， 13三体和18三体最常受累，而21三体和性染色体异常很少出现需要进一步的影像学评估独立存在不增加染色体异常风险，不是染色体核型分析的指征但与孕晚期胎儿发育迟缓相关，故应动态评估胎儿生长发育肾囊肿类型较多：单发性肾囊肿、多发性肾囊肿、成人型多囊肾、婴儿型多囊肾、多囊性发育不良肾等不同的肾囊肿病变原因不同，对胎儿的影响也不同，可以单独存在，也可以与其他疾病共同存在或变现为综合症起病原因不同临床预后也不一致，遗传方式也不同单纯性肾囊肿胎儿肾脏出现单发囊肿，壁光滑，与肾集合系统不相连。临床预后较好，但可引起继发高血压等并发症。囊肿直径可由数毫米至数厘米，较大的囊肿可压迫肾实质。小的囊肿无症状不需治疗，较大的囊肿可行穿刺，也可手术治疗。多房性肾囊肿肾内出现多房性囊肿，在肾的某个局部生长，囊肿外有完整的包膜，囊肿内有多个囊构成，各囊之间有分隔。临床不常见，囊肿小时，无临床症状，可严密观察，囊肿大时，会引起正常肾组织受压或萎缩，需手术治疗.肾多发囊肿肾脏内出现两个以上囊肿，囊壁光滑，但囊肿之间存在正常肾实质，囊肿与肾脏集合系统不相连。单侧肾脏单纯性多发囊肿，因通常临床预后较好，可建议其临床观察，出生后如囊肿增大、数目增多压迫肾实质或引起临床症状，可考虑手术治疗，但应警惕将来进一步发展为多囊肾发育不良可能。婴儿型多囊肾胎儿肾脏回声增强，均匀性增大，伴有或不伴有羊水减少，多为双侧肾脏受累，很少表现出肾脏囊性结构。肾脏回声增强主要是因为ARPKD时肾脏实质和髓质出现多发微小囊肿，囊中之间的界面超声反射导致预后不良，为常染色体隐性遗传。可在婴儿起病，也可发生于儿童和成人在肾脏弥漫性损害的同时常伴有肝囊性损害，所以在产前发现胎儿肾脏回声增强时，应仔细进行胎儿肝脏及其他部位脏器检查。由于婴儿型多囊肾临床预后差，多在婴儿期死亡，所以产前一经确定诊断，如合并羊水减少，建议终止妊娠放弃胎儿但有少数胎儿期肾脏回声增强原因可能是肾脏皮质和髓质分化增强引起，没有不良妊娠结局。所以对于胎儿期肾脏回声增强、羊水量正常时应严密观察，不能盲目引产。多囊性肾发育不良肾内出现大小不等数量不一的囊腔，多象一串葡萄粒，受累肾脏形态异常，单侧或双侧肾脏受累是一种先天性肾脏疾病，无遗传倾向双侧病变多肾功能不良而伴有羊水过少，通常预后不良，易引起 继发血尿、感染、高血压等并发症，多在新生儿期死亡。如诊断双侧多囊性肾发育不良，通常建议终止妊娠放弃胎儿单侧多囊性肾发育不良，如果羊水量正常，则提示另一侧肾脏功能正常，通常不影响存活，但有发展为高血压的可能，可于出生后行患侧肾脏切除手术，临床预后较好单一软指标与多个软指标同时存在多种软指标（≥2）的出现非整倍体的风险增加了12倍。超声软指标的产前咨询——有研究通过信息评估系统来估算似然比的变化，认为超声软指标种类越多，胎儿染色体异常的风险越大，似然比数值越高，但该方法并未有效应用于临床目前血清学筛查21-三体低风险的群体中，如果存在单一超声软指标或多个超声软指标，可以引入似然比概念，根据似然比数值，与血清学筛查结果结合综合评估如果存在染色体异常风险，建议行介入性产前诊断。同时应注意，绝大多数超声软指标的染色体异常风险似然比只针对21-三体，而有的超声软指标可能与其他染色体异常有关，应该与孕妇及家属说明。结论——超声软指标虽然不能确诊或除外胎儿染色体异常，但可以用于辅助判断是否需要进行进一步的染色体检查。超声软指标需要重视并被评估，若存在特殊意义的或2种以上的超声软指标，建议考虑进行产前诊断除外染色体异常。

孕期超声有多牛？超声医生告诉您真相从受精卵植入宫腔到宝宝降临到这个世界之前，超声医生如同机警的哨兵，密切关注着宝宝生长发育的每个阶段。超声医生又如同侦察兵，为产科医生提供有价值的情报。最后，您还要了解：超声科的医生还需要知道您的以下情况： （请提供准确信息）末次月经孕期药物、毒物及放射线接触史家族遗传病史既往孕产史化验检查结果完整的单胎孕期超声检查是5次，必要时需要增加次数。超声并非十全十美，最著名的专家使用最先进的仪器，也无法检出所有的畸形，您要理解！

“大排畸”什么时候做最好?“大排畸”检查，一般会安排在孕20～孕24周左右，多数医院的大排畸检查是通过三维或者四维彩超来做的，通过彩超来看胎儿发育是否正常、是否有严重畸形。彩超可清晰显示胎儿五官、四肢、各器官的发育情况，对胎儿畸形，如唇裂、腭裂、骨骼发育异常、心血管畸形等能早期发现并诊断。四维彩超甚至可以直观的看到胎儿在母体里的状态、胎动过程等。“大排畸”的筛查项目有哪些？1、常规项目：胎位、双顶径、枕额径、腹径、股骨长度、耾骨长度、羊水、胎动、胎心、胎心率、胎盘位置、胎盘厚度、胎盘分级、胎盘下缘。2、大排畸九项筛查：小脑，上唇，胃泡，心脏四腔，双肾，膀胱，胫、腓、尺、桡骨，脊柱，腹壁。温 馨 提 示做“大排畸”检查前不需要空腹，最好是吃好早餐，因为一般吃好东西后宝宝会动得比较厉害。可以随身带一些小零食或者巧克力，“大排畸”检查要看胎儿的很多部位，一旦角度不对，医生就看不清楚，有可能会让你出去走走，吃点甜食，促进宝宝动，宝宝动了角度对了，医生就能全方位检查了。二胎孕妈妈联盟专家提醒：对于“大排畸”数据，不要参考网络上关于如何看数据的建议，一般检查的当天就能拿到“大排畸”数据，拿到单子后直接给你的产检医生看一下是最保险的。超声技术 应用于产科临床已有40多年的历史，目前已成为孕期保健中必不可少的检查内容，每个孕妈妈在孕期都要进行超声检查。其中孕20-24周的胎儿系统性超声筛查是最重要的一项检查，通俗来说就是各位孕妈妈说的“大排畸”。虽然产检时医院会要求每个孕妈妈都需要做，但是很多孕妈妈并没有意识到这项检查的重要性，或者说并不详细了解这项检查的意义及检查内容，下面我们根据下面的内容来一起看看：孕20～24周胎儿系统性超声筛查此阶段胎儿的大部分器官结构已发育完全，是进行胎儿畸形检查的最佳时机。对胎儿进行从头到脚系统性检查，可发现头颈部、心肺、消化系统、泌尿生殖系统和四肢等是否畸形。按国家卫生和计划生育委员会(原卫生部)《产前诊断技术管理办法》规定，初步筛查的六大类畸形为：无脑儿、严重脑膨出、严重开放性脊柱裂、严重胸腹壁缺损伴内脏外翻、单腔心、致死性软骨发育不良。根据国际妇产科超声学会和中国医师协会超声医师分会制定的产前超声检查指南，中孕期系统超声筛查包括：(1)胎儿数目；(2)胎方位；(3)胎心率；(4)胎儿生物学测量：①双顶径；②头围；③小脑横径；④股骨长度；⑤腹围；(5)胎儿解剖结构：①胎儿头颅：颅骨强回声环、大脑半球、脑中线、侧脑室、丘脑、小脑半球、小脑蚓部、颅后窝池；②胎儿颜面部：上唇连续性；③胎儿颈部：有无包块、皮肤水肿；④胎儿胸部：双肺、心脏位置；⑤胎儿心脏：四腔心切面、左心室流出道切面、右心室流出道切面，对可疑胎儿心脏大血管畸形者，建议进行胎儿超声心动图检查；⑥胎儿腹部：腹壁、肝、胃、双肾、膀胱、脐带腹壁入口；⑦胎儿脊柱：脊柱矢状切面观察脊柱连续性，必要时做冠状切面及横切面扫查；⑧胎儿四肢长骨；(6)胎儿附属物：①胎盘及脐带：胎盘位置、厚度、胎盘成熟度、脐带血管数目；②羊水量：用羊水最大深度或羊水指数评估羊水量；(7)孕妇子宫：宫颈内口，子宫肌瘤等情况。超声筛查和诊断胎儿畸形的局限性超声筛查由于受到胎儿孕周、体位、羊水量、孕妇腹壁厚度、超声设备及检查者的经验等影响因素的限制，有些结构不能被完全清楚地显示，而且某些胎儿畸形的超声表现随孕周增大而变化，因而超声诊断的准确性受到影响，胎儿畸形检出率不能达到100%。超声筛查胎儿畸形敏感性为13.3%～82.4%，平均40.4%。对此，需临床医生与产妇进行充分地沟通和交代，避免不必要的医疗纠纷。目前，国内外文献报道的部分胎儿畸形产前超声检出率如下：开放性脊柱裂为61%～95%；胎儿唇腭裂为26.6%～92.5%；单纯腭裂为0～1.4%；膈疝为60.0%左右；房间隔缺损为0～5.0%；室间隔缺损为0～66.0%；法洛四联征为14.0%～65.0%；左心发育不良综合征为28.0%～95.0%；消化道畸形为9.2%～57.1%；胎儿肢体畸形为22.9%～87.2%。以上是医学专业用语，看得眼晕吗？下面是通俗的说法，会更容易理解：通常意义上，排畸检查是指彩超排畸检查。一般在妊娠24—28周，孕妇需要进行一次彩超排畸检查。主要是检查宝宝在子宫内的发育情况是否符合孕周；胎儿是否健康；四肢、头脑、内脏发育是否畸形；以及羊水、脐带情况。孕妇需要按照医生规定的时间进行彩超畸形检查，目前有三维彩超或四维超声两种检查方式可供选择。彩超检查可以排除大部分胎儿畸形，例如新生儿先天性心脏病、唇腭裂、水肿胎、多指（趾）和外耳等方面的畸形均可查出，但是由于时间不同、胎位不同，生成的图像也不同，因此，并不能完全将所有的胎儿畸形排出开来。每个孕妈妈都希望生个健康的宝宝，因此一定不要忘记这项重要的超声检查哦，不然错过时间可没有办法进行弥补了！