国家卫生计生委联合中国出生缺陷干预救助基金会开展出生缺陷救助试点项目,旨在提高患儿诊断治疗率,降低致死致残的发生。郑州大学第一附属医院为河南省第一批出生缺陷救助试点项目实施单位,对符合救助条件的出生缺陷患儿的诊断及治疗提供救助。符合救助条件的患儿可以到郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心咨询、申请(门诊2楼遗传与产前诊断中心)。一、救助对象1. 0-14周岁(含14周岁)临床诊断的遗传代谢病的患儿。2. 家庭经济困难(需有村委会/居委会提供的家庭贫困证明)。3. 诊疗费用的自费部分大于等于3000元。4. 通过国家基本医疗保障制度(包括城镇居民基本医疗保险、新型农村合作医疗、城乡居民大病保险、城乡医疗救助等制度)报销比例达到90%的病种除外。二、救助标准对患儿在2015年1月1日(含)以后产生的诊疗费用进行救助,依据自费情况救助标准(人民币金额)如下:1.自费部分大于等于3000元,小于5000元的,救助标准为3000元;2.自费部分大于等于5000元,小于7000元的,救助标准为5000元;3.自费部分大于等于7000元,小于10000元的,救助标准为7000元;4.自费部分大于等于10000元的,救助标准为10000元。三、救助流程(一)提出申请。由患儿的法定监护人向当地的项目管理单位或项目实施单位提出救助申请,填写《出生缺陷救助试点项目患儿申请表》,并提供申请表内要求的相关材料。(二)初审由项目管理单位或项目实施单位对患儿申报材料进行初审,初审通过后,由项目管理单位或项目实施单位将申请人相关信息录入出生缺陷患儿救助管理系统。(三)省级复审省(自治区)卫生计生委妇幼处组织省内相关专家进行复审工作,由项目管理单位负责具体实施,确定救助对象并将救助名单报至基金会,基金会将复审后情况在官方网站予以公示。四、救助病种(一)新生儿48项遗传代谢病串联质谱检测出的病种(氨基酸、有机酸和脂肪酸三大类疾病) 表1 有机酸血症类遗传代谢病表2 脂肪酸氧化缺陷类遗传代谢病表3 氨基酸代谢障碍类遗传代谢病(二)其他遗传代谢病病种(17种)1.先天性甲状腺功能减低症 congenital hypothyroidism2.先天性肾上腺皮质增生症 congenital adrenal hyperplasia 3.半乳糖血症 galactosemia 4.肝豆状核变性 hepatolenticular degeneration;Wilson disease 5.糖原累积病 glycogen storage disease 6.粘多糖病 mucopolyasccharidosis 7.尼曼匹克病 Niemann-Pick disease 8.戈谢病 Gaucher disease 9.法布里病 Fabry disease 10.粘脂病 mucolipidosis disease 11.家族性高甘油三酯血症 familial hypertriglyceridemia 12.异染性脑白质营养不良 metachromatic leukodystrophy 13.球形脑白质营养不良 Spherical leukodystrophy;Krabbe disease 14.神经节苷脂贮积病 gangliosidosis 15.多种硫酸酯酶缺乏症 multiple sulfatase deficiency 16.低磷性佝偻病 phosphopenic rickets 17.线粒体病 mitochondriopathy
苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU, MIM# 261600)是新生儿最常见的氨基酸代谢障碍性疾病,属于常染色体隐性遗传,主要由于苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase gene,PAH)突变导致苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性下降或缺乏,使苯丙氨酸不能转化成酪氨酸从而导致血中苯丙氨酸浓度增高,未经治疗的患儿在出生6个月后逐渐出现发育迟缓、智力缺陷、语言障碍、小头畸形、孤独症、皮肤湿疹和癫痫抽搐等不同程度且不可逆的智能损害。PKU为可治性遗传病,低苯丙氨酸饮食是目前的治疗方法,需终生治疗,且治疗费用昂贵和疗效的不稳定以及治疗依从性差等使一些患儿仍受到疾病影响,产前诊断是预防PKU患儿出生的主要手段。产前诊断需采取以下策略进行。对于家系中有先证者的PKU家系,首先进行先证者的PAH基因序列分析,基因诊断明确后,可联合应用PAH基因序列分析和STR 分析两种方法进行产前诊断,提高产前诊断率。如果家系中无先证者,首先需检测患者父母的PAH基因,如果父母均检测到PAH基因突变,则可通过PAH基因序列分析进行产前诊断;如果仅父母一方或双方未检测到突变则不能进行产前诊断。产前诊断为非患者的胎儿出生后的新生儿需在出生后进行PKU 筛查,以确保产前诊断的可靠性,在万一漏诊时做到早诊断,早治疗。我院遗传与产前诊断目前已对1500例PKU患儿进行了明确的基因诊断,并对400例家系进行了产前诊断,新生儿出生后均通过新生儿筛查,生长发育未见异常。
白化病是一组调控黑色素合成及转运相关的基因突变导致眼、皮肤和毛发黑色素减少或缺乏的遗传病。根据基因型和临床表型分为三种类型,眼白化病、眼皮肤白化病、综合征型白化病。人群中最常见的为眼皮肤白化病,又分为四种类型,I型白化病由TYR基因突变导致,II型白化病由OCA2基因突变导致,III型白化病由TYRP1基因突变导致,IV型白化病由 SLC45A2基因突变导致,均为常染色体隐性遗传,即夫妇双方为致病基因的携带者,每一次怀孕有1/4的机率生育白化病患儿。眼白化病OA为一种X-连锁隐性遗传病,发病者主要为男性,男性患者大多只有眼部表现,母亲为致病基因携带者,再次生育男胎患病概率为50%。白化病相关综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,以严重免疫功能缺陷、程度不等眼皮肤白化病表现、出血倾向、反复化脓性感染等为主要特点,即夫妇双方为致病基因的携带者,每一次怀孕有1/4的机率生育白化病患儿。目前该病尚无有效治疗方法,产前诊断避免患儿出生是优生的最佳策略。郑州大学第一附属医院产前诊断中心根据患者不同的临床表型确定白化病类型,进行相关基因检测。基因确诊后对家系再次怀孕后可行产前诊断避免患儿出生。目前我中心已完成基因诊断及产前诊断病例500余例,技术成熟完善,准确性高。
国际罕见病日(RareDiseaseDay)由欧洲罕见病组织(EURORDIS)于2008年发起,确定每年的2月29日为国际罕见病日,因四年一次意寓“罕见”。之后,各国一致同意将每年2月的最后一天定为“国际罕见病日”。据医学文献报道,每个健康人均携带5-10个缺陷基因,携带相同缺陷基因的男女一旦结婚,就可能生下患病的宝宝。虽然相遇的概率仅为万分之一,但对遇到的家庭来说,生育患病孩子的概率为25%。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内最大的遗传病基因检测机构之一,目前能够检测600余种遗传病。血友病是最常见的遗传性凝血障碍疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)和血友病C(HC)3种类型。HA和HB患者大多为男性,HC男女均可患病。基因检测可以帮助患者确诊是否为血友病,同时明确患者基因突变位点,为避免再次生育血友病患儿提供生育指导。在“国际罕见病日”即2月29日当天,我中心免费为10名血友病患者/血友病高危人群提供价值3900RMB血友病基因检测套餐,检测者需满足如下条件之一:1.临床诊断为血友病。2.有血友病患儿生育史,免费检测先证者。3.经临床医生诊断疑似为血友病患者。参与办法:1.2月29日(周五)来我院挂号:遗传与产前诊断中心,任淑敏主治医师。2.好大夫在线咨询报名:zdyfyliuning.haodf.com样本采集:外周血 报告时间:30个工作日电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
听力与语言是人类相互交流和认识世界的重要手段,然而,耳病和听力障碍的阴霾却袭扰着人类。据世界卫生组织估算,全世界有轻度听力损失者近6亿,中度以上的听力损失者2.5亿。我国有听力障碍残疾人2057万,居各类残疾之首,占全国人口的16.79‰,其中七岁以下聋幼儿可达80万,每年还将新产生聋儿3万余名。听力障碍严重影响着这些人的社会交往和个人生活质量。2015年3月3日,是第十六个全国“爱耳日”,也是国际爱耳日。今年的主题为“安全用耳,保护听力”。提倡居民要保护双耳,预防耳聋疾病的发生。郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心是国内基因诊断的权威机构,也是国内最早开展耳聋基因诊断的检测机构之一。本次活动我中心共推出50名耳聋基因免费检测套餐名额(价值780元),受试者要求如下:1.临床诊断为耳聋。2.耳聋患儿生育史,免费检测先症者。3.耳聋高危人群,每个家系免费检测一名。参与办法:1.挂号遗传与产前诊断中心,临床就诊。(就诊时间仅限2016.3.3)。2.好大夫在线咨询报名:zdyfyliuning.haodf.com备注:报名患者请于2016.3.3统一采血。样本采集:外周血 报告时间:14个工作日电话:0371-66913236 地址:郑大一附院门诊遗传与产前诊断中心
郑州大学第一附属医院产前诊断中心以国家“211”工程院校的临床教学基地为依托,以中国最大的三级甲等医院为支撑,已成为目前中部地区规模最大、技术力量最强、开展产前诊断项目最多的遗传咨询及产前诊断综合服务体系,并在临床遗传学、产前诊断技术以及相关科学研究等方面位居全国前列。我院产前诊断中心是经省卫生厅批准的产前诊断技术服务机构,是目前全国为数不多可以全面开展出生缺陷、先天畸形的产前诊断与优生遗传咨询的机构,现已基本涵盖了目前国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目,成为国内临床遗传病学及产前诊断会诊及转诊中心之一,为患者提供优生遗传咨询、遗传病诊断与产前诊断、出生缺陷产前诊断、自然流产诊断与治疗、医学影像学产前诊断、细胞遗传学产前诊断、分子遗传学产前诊断、生化免疫学产前诊断、产前筛查、孕前优生检查等全方位的服务。2009年我中心成为河南省首批获得具有司法鉴定资质的司法鉴定机构,承担面向社会的DNA亲子鉴定,我中心出具的司法鉴定报告在全国范围内具有法律效力。我中心独立于公检法系统之外,鉴定结果公正、可靠,不受其他社会因素影响。我中心拥有一支高素质的人才队伍,现有高级职称技术人员3人,中级职称技术人员12名,其中具有博士学位12人,硕士学位10名。本中心现承担国家级、省级科研项目10多项,在国内外遗传病杂志上发表论文100多篇。我院产前诊断中心配备有国内一流的先进技术和检测设备,能完成多种出生缺陷和遗传病的检测,拥有最新一代高通量DNA测序仪3台,SNP基因芯片分析系统,全自动中期染色体收获系统,全自动染色体核型扫描系统,高清彩色超声诊断仪等国际一流先进设备。中心下设遗传优生咨询门诊、介入性穿刺手术室、免疫治疗室及9个常规检测实验室。一、优生遗传咨询:婚前咨询与检查,孕前优生咨询与检查,孕期用药及不良接触史咨询,不良孕产史(包括反复流产、死胎、死产及缺陷胎儿生育史等)咨询与检查。二、遗传咨询:遗传病基因诊断、遗传病生育指导、遗传病再发风险评估及产前诊断。三、介入性产前诊断与宫内治疗:超声引导下的绒毛穿刺、羊水穿刺、脐带血穿刺、胎儿宫内治疗。四、复发性流产诊断与治疗:免疫性不孕、复发性流产的诊断与治疗,生殖免疫所致复发性流产的免疫治疗。五、胎儿无创DNA产前检测:采用高通量基因测序技术通过抽取孕妇外周血检测胎儿染色体非整倍体(T21、T18、T13)检测,准确性和特异性在99.9%以上。六、法医遗传学检测(DNA亲子鉴定):亲缘关系鉴定(父(母)/子(女)、祖孙、兄弟、叔侄等),产前胎儿亲子鉴定。七、细胞遗传学实验室:外周血淋巴细胞G-显带染色体核型分析,检测染色体数目、结构异常。各种细胞或组织培养以及永生淋巴细胞株的建立、荧光原位杂交技术(FISH/mFISH)、SNP基因芯片等。八、分子遗传实验室:开展孕前遗传病筛查、遗传病家系基因诊断、遗传病产前诊断,携带者检测等。九、基础实验室:开展单基因遗传病的致病机制研究,羊水干细胞系的建立及多项诱导分化用于基因治疗等特色项目。十、孕妇学校:每周进行孕妇科普宣教。对孕妇进行孕前优生遗传指导、孕期保健教育,尤其加强孕妇对遗传性疾病的认知,预防检测遗传病,避免先天缺陷的发生。我中心开拓创新,不断进取,工作量逐年上升,近3年来遗传咨询门诊50000人次,产前筛查60000人次,细胞遗传学产前诊断60000多例,分子遗传学产前诊断9000多例,亲子鉴定5000例,健康宣教及随访逾万人次。 3年内已完成经腹超声介导下脐血管穿刺术200例,成功率100%,流产率1.10%,羊膜腔穿刺术4000例,成功率100%,流产率低于0.01%。绒毛活检500例,成功率100%,流产率0%。我中心本着“服务至上、医者仁心、厚德博学、精业创新”的精神与理念,积极进取,开拓创新,一直走在医学技术的最前沿。我们致力于成为中国遗传医学的引领者,降低出生缺陷,为幸福家庭保驾护航。介入性产前诊断注意事项:1. 我中心胎儿绒毛、羊水取样时间为河医院区:周二、周四和周五;郑东院区:周一、周三。2. 胎儿绒毛取样请于怀孕后第10~13+6周(从末次月经第一天算起)预约。3. 胎儿羊水取样请于怀孕第18周(从末次月经第一天算起)预约。4. 胎儿脐带血穿刺请于怀孕24周后(从末次月经第一天算起)预约。5. 取样时请携带以下检查结果原件或复印件:血常规(一周以内结果有效)、传染病筛查(三个月以内结果有效,含乙肝、丙肝、艾滋病和梅毒)、Rh血型(初次怀孕孕妇需要)。如您无上述检测结果可到医院后检测(1小时出具结果不影响穿刺)。遗传与产前诊断中心门诊排班表(河医院区)周一周二周三周四周五周六周日上午刘宁刘宁吴庆华孔祥东吴庆华吴庆华当日挂号为准下午任淑敏刘宁吴庆华刘宁吴庆华遗传与产前诊断中心门诊排班表(河医院区)周一周二周三周四周五周六周日上午吴庆华焦智慧刘宁任淑敏孔祥东陈义兵当日挂号为准下午吴庆华焦智慧刘宁任淑敏孔祥东当日挂号为准当日挂号为准科室地址:郑州市建设东路1号,郑大一附院门诊2楼产前诊断中心科室公众微信号: zdyfycqzdzx
转载孔祥东教授文章怀孕后是做无创DNA产前筛查还是羊穿现在已经成为了许多孕妇的心病,谈谈我的看法:1、无论是无创DNA产前筛查还是羊穿,主要目的只有一个,就是预防唐氏综合征,也就是21-三体患儿的出生2、无论是谁,都可能生育唐氏综合征患儿,跟有无家族史没有关系,唐氏综合征不遗传,是随机发生的,因此每一个胎儿都应当预防唐氏综合征3、我们国家目前唐氏综合征预防的金标准是羊膜腔穿刺,准确率可以接近100%4、目前我们国家35岁以下的孕妇采用唐氏血清学筛查来估计胎儿是唐氏综合征的风险,高风险通常需要进一步诊断,产前诊断的主要方法是羊膜腔穿刺,低风险则不需要羊膜腔穿刺5、我们国家大于35岁的孕妇通常不建议血清学筛查,直接建议抽羊水6、唐氏血清学筛查有两个问题:一是假阳性率高,我们中心平均40-50个唐氏高风险的孕妇才有一个真正怀孕唐氏综合征患儿,其他孕妇都白抽了一针;二是有假阴性,我们中心已经遇到了许多唐氏综合征患者出生后来做检查,相当一部分孕妇是做过唐氏血清学筛查的,但为低风险,就没有进一步诊断,这就是最令人害怕的假阴性。7、我们中心35岁以上的孕妇直接抽羊水,也是存在绝大部分的孕妇怀的都是正常胎儿的情况,这些孕妇抽羊水属于陪罪8、无创产前筛查也是抽孕妇的血,但查的是胎儿DNA,与血清学唐氏筛查性质不同9、无创产前筛查对于21三体,18三体,13三体的检出率与羊膜腔穿刺的检出率相当,因为胎儿最严重的染色体病就是上述三种,也避免了许多不必要的羊水穿刺,故我们国家现在允许做无创产前筛查10、由于还有一些性别染色体异常等疾病不能被检测出来,因此无创产前筛查的范围不如羊膜腔穿刺检查范围大11、无创产前筛查对于21三体、18三体、13三体的检测,目前国际上已经做了不到100万例无创产前筛查,也出现了约10例的唐氏综合征的胎儿漏诊,经研究确实与操作与方法无关,因此无创产前筛查也会出现假阴性,且不可避免,这是为什么无创一定要签署保险合同的原因12、国家卫计委为了保护孕妇夫妇的利益,也为了保护医疗机构正当的权益,于2014年对无创DNA产前筛查市场进行了整顿,于2015年1月15日起允许部分医疗机构开展无创产前诊断13、郑州大学第一附属医院目前的无创DNA产前筛查项目完全符合国家卫计委的要求,合法、合规,可放心在我院进行无创产前筛查14、做无创DNA产前筛查时建议:一要到有无创产前筛查资质的单位去做,二是一定要签署商业保险15、我个人认为,如果是唐氏筛查高风险或大龄孕妇,无创DNA产前筛查与羊穿效果相当,做无创DNA产前筛查更好,如实在拿不定主意,就做羊穿,因为毕竟羊水穿刺是金标准,如果还不甘心,就抓阄吧,不要寄希望于医生,在这个问题上,选择权在孕妇夫妇16、无创DNA产前筛查不是诊断,如果无创产筛是高风险,一定要做羊膜腔穿刺,费用是免费的,千万不能直接引产17、我院的无创DNA产前筛查费用:1950元,3周保证出报告,我院的羊膜腔穿刺费用:1940元(含染色体分析费用),5个工作日即可告知胎儿否为唐氏综合征,3-4周出所有染色体情况的报告郑州大学第一附属医院遗传病产前诊断中心地址:门诊楼二楼产前诊断中心咨询电话:0371-66913236(周一至周五全天,周六上午,节假日除外)
胎儿绒毛、羊水、脐血穿刺预约注意事项1、我中心胎儿绒毛、羊水、脐血穿刺手术时间为每周二下午和每周五下午。2、胎儿绒毛穿刺时间为孕10-14周。3、胎儿羊水穿刺取样时间为孕18周后。4、胎儿脐血穿刺时间为孕24周后。5、手术时请携带以下检查结果原件/复印件:孕妇血常规(一周以内结果有效)孕妇传染病筛查(三个月以内结果有效,含乙肝、丙肝、艾滋病和梅毒)RH血型(初次怀孕需要)6、手术前两周内无腹痛、流血等先兆流产症状,无感染等其他不适症状,如有上述症状,请推迟手术时间。7、产前诊断中心地址:郑州大学第一附属医院门诊2楼产前诊断中心 咨询电话:0371-66913236(吴医生、刘医生)
B超是孕期最基本的检查之一,它就是用探头把超声波传递到人体内,超声波遇到不同的组织器官产生不同的反射,用仪器分析探头接收到的反射回来的超声波,就能看到探头所在部位的脏器或者病灶的形态以及与周围器官的关
妊娠期用药的咨询一、 妊娠期用药原则妊娠妇女常因一些异常情况或疾病而需要用药物治疗。孕妇用药对胎儿的影响随药物种类的不同而有差别。因许多药物可以自由地通过胎盘,有些药物可能会引起胎儿的发育异常,甚至造成胎儿畸形。所以,原则上孕期最好不用药,但如有用药的必要,医生应注意以下八项原则。 1) 用药必须有明确的指征和适应症。既不能滥用,也不能有病不用,孕妇因为疾病同样会影响胎儿。尽量使用已证明对胚胎与胎儿相对安全的药物。 2) 对育龄妇女用药时,应询问末次月经及受孕情况。 3) 可用可不用的药物应尽量不用或少用。尤其是在妊娠的头3个月,能不用的药或暂时可停用的药物,应考虑不用或暂停使用。 4) 用药必须注意孕周,严格掌握剂量、持续时间。坚持合理用药,病情控制后及时停药。 5) 当两种以上的药物有相同或相似的疗效时,就考虑选用对胎儿危害较小的药物。 6) 已肯定的致畸药物就禁止使用。如孕妇病情危重,则慎重权衡利弊的,方可考虑使用。 7) 能单独用药就避免联合用药,能用结论比较肯定的药物就不用比较新的药。 8) 禁止在孕期用试验性用药,包括妊娠试验用药。 二、 妊娠用药咨询 具体的药物应根据具体的实际情况,评价药物对胎儿的影响主要从两个方面进行,一是用药种类,二是用药时间。1. 用药时间:是孕前还是孕期?是孕早期还是孕中后期?是“全或无”期还是敏感期?一般孕前或“全或无”期致畸机会小。 受精后药物致畸时期 1 周内 受精卵尚未着床,不受孕期用药的影响。 8~14天 刚植入子宫内膜, 胎层尚未分化,要么自然流产,要么无影响 3~9 周 胚胎发育重要阶段,致畸高度敏感期,易受外界环境和药物的影响。 10 周后(即停经12周后) 各器官分化已基本完成, 药物影响很小,但胎儿可能发生药物毒性反应。2.用药种类确定使用药物的FDA分类:4. FDA的孕妇用药分级FDA(美国食品与药物管理局---全球药物审查最严格的机构之一)根据药物对动物和人类所具有不同程度的致畸危险,将妊娠药物分五级:A、B、C、D、X级,供临床选择孕期安全用药参考。 A级:在设对照组的药物研究中,在妊娠首3个月的妇女未见到药物对胎儿产生危害的迹象(并且没有在其后6个月具有危害的证据)。该类药物对胎儿的影响甚微。 常见药物:维生素C,维生素D,维生素E,氯化钾,左甲状腺素钠等。需要特别提醒的是,这一类药物也并非进入了“保险柜”,不遵照医嘱、自行加大剂量等不规范用药仍然是十分危险的! B级:在动物繁殖研究中(并未进行孕妇的对照研究),未见到药物对胎儿的不良影响。或在动物繁殖研究中发现药物有副作用,但这些副作用并未在设对照的、妊娠首3个月的妇女中得到证实。 常见药物:阿莫西林,氨苄西林,头孢类抗生素,红霉素,阿奇霉素,甲硝唑,克霉唑,阿昔洛韦,胰岛素,法莫替丁。布洛芬,但是妊娠晚期、临近分娩用药副作用较大,要非常谨慎。对氨基乙酰酚,是许多抗感冒药中都有的解热退热成分。 C级:动物研究证明药物对胎儿有危害性(致畸或胚胎死亡等),或尚无设对照的妊娠妇女研究,或尚未对妊娠妇女及动物进行研究。本类药物只有确定了对孕妇的益处大于对胎儿的危害之后,方可使用。 常见药物:阿司匹林,氢化可的松,庆大霉素,硝苯地平,茶碱,制霉菌素,氧氟沙星,诺氟沙星等等。 D级:有明确证据显示,药物对人类胎儿有危害性。但尽管如此,孕妇用药后绝对有益(例如用该药物来挽救孕妇的生命,或治疗用其他较安全的药物无效的严重疾病)。 常见药物:白消安,碘,磺胺甲唑,卡马西平,劳拉西泮、西拉普利等。 X级:对动物和人类的药物研究或人类用药的经验表明,药物对胎儿有危害。而且孕妇应用这类药物无益,因此禁用于妊娠或可能怀孕的患者。 常见药物:利巴韦林(常用的抗病毒药物),艾司唑仑,氟伐他汀,洛伐他汀,紫杉醇等。