常有双胎孕妈提问,孕早期,医生就让我牢记我是单绒双羊,到底啥意思?咳咳…这个问题涉及到双胎的绒毛膜性问题。小编提醒!双胎科普小课堂又双叒叕开课啦!赶快强势前排入座,有问题的小手举高高!(图片来自网络)首先这个问题要从双胎妊娠分为双卵双胎和单卵双胎说起。双卵双胎指由两个卵子分别受精形成两个受精卵的双胎妊娠,各自遗传基因不完全相同,如血型、性别、不同或相同,指纹、外貌、精神等多种表现型不同,双卵双胎相貌可能会有所差异,且性别可以是两兄弟,也可以是两姐妹,当然也有可能是龙凤胎哦;单卵双胎指由一个受精卵分裂形成的双胎妊娠,具有相同的遗传基因,性别、血型均相同,外貌相似程度高。单卵双胎由于受精卵分裂的时间不同绒毛膜和羊膜形成的情况不同又分为:双绒双羊、单绒双羊、单绒单羊,这就是我们所说的双胎的绒毛膜性,绒毛膜性是决定双胎妊娠结局的重要属性,而不是卵性,所以它如此重要,具体我们看下面的表格。双卵双胎是两个独立的个体,所以双卵双胎也是双绒双羊还是不明白??简单的说,双绒双羊,就是两个宝宝有各自独立的房间;单绒双羊,就是两个宝宝共住一个房间,但中间有一个隔断;单绒单羊,就是两个宝宝共住一个房间一张床。双胎的绒毛膜性就是宝宝的居住房间。相比起来,双绒毛膜双羊膜囊双胎相对安全,两个胎儿发育在两个不同的绒毛膜和羊膜腔内,各自有独立胎盘,也就是各自有各自的房间哦。而单绒毛膜性双胎发育在同一个绒毛膜内共用一个胎盘,胎盘表面存在血管交通支,两个胎儿存在“第三循环”,也就是生活在一个房间内,故特有的并发症较多,所以不同绒毛膜性的双胎妈妈孕期的检查方案和分娩期的处理会有所不同,这就是为什么医生在孕早期就要我们牢记自己的绒毛膜性的原因啦!下面来看看单绒毛膜双胎有哪些特有的并发症:1、双胎输血综合症(TTTS):是单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的严重并发症。受血胎儿表现为循环血量增加、羊水过多,心脏扩大或心衰伴水肿;而供血胎儿表现为循环血量减少、羊水过少、生长受限,有时供血胎儿出现羊水严重过少,被挤压到子宫一侧,成为“贴附儿”。如果不适时进行干预,严重TTTS病死率高达80%-100%。2、选择性胎儿生长受限(sIUGR):亦为单绒毛膜性双胎特有的严重并发症。国际妇产科超声学会在指南中提出的诊断为:双胎中任一胎儿的超声估测体重小于相应孕周第10百分位数,且两胎儿体重相差大于25%。3、单绒毛膜单羊膜囊双胎(MCMA):为极高危的双胎妊娠,由于两胎儿共用一个羊膜腔,两胎儿之间无胎膜分隔,因此脐带缠绕和打结而发生的宫内意外可能性较大。由于辅助生殖技术的飞速发展,双胎的妊娠率明显提高,单绒毛膜双胎的特有并发症也远不止于此,本文仅例举了常见的几种供大家了解。以上,双胎固然是幸事,但是也伴随着比单胎更高的风险和不确定性,不过,准妈妈们不必过于担心,重庆市妇幼保健院/重医附属妇女儿童医院于2016年起设立了双胎专科,针对双胎开展专科治疗和管理,是目前唯一一家获中国妇幼保健协会批准的“双胎规范化管理机构”。我院拥有德国Ⅰ级标准的围产医学中心,同时也是国内唯一可开展胎儿镜下气管封堵术的围产中心,可开展全系列胎儿宫内治疗技术,对单绒毛膜双胎并发症等有丰富的临床经验和成熟的诊疗技术。你们刚好需要,我们刚好专业!
作者:陈小燕、陈功立、漆洪波单位:重庆市妇幼保健院、重庆市围产医学中心 2021年11月4日英国国家卫生与临床优化研究所(NICE)发布了关于引产的最新临床指南,该指南在原有的2008版的基础上增加了最新的研究进展,有少部分改动,本文就该新指南更新要点进行解读。一、医患沟通二、引产概括1、引产前的评估 引产前评估母儿情况是否适合引产:有无引产指征、是否入盆、入盆程度、胎儿位置是否异常(如臀位等)、有无明显的宫缩等。2、宫颈Bishop评分 目前国际上是以Bishop评分系统或改良版的Bishop评分系统来评估引产前子宫颈的情况。 本指南认为评分为8分或以上表明宫颈成熟,并且表明自然临产的几率很高,或对引产干预反应好。三、引产的方法1、人工剥膜 指南推荐:妊娠39+0周后可以进行人工剥膜,并且如果第一次剥膜后分娩没有发动,结合孕周和产次等可以考虑再次剥膜。 解读:人工剥膜是一种安全有效的预防延期妊娠的引产方法。2017年加拿大妇产科医师学会指南建议从38周开始可以行人工剥膜术。并且有研究显示,剥膜面积越大,孕妇血中的前列腺素浓度越高。排除阴道分娩禁忌症,人工剥膜安全、有效又经济,值得产科医生掌握!2、药物性引产和机械性引产: 不同引产方法的风险和益处: •地诺前列酮和米索前列醇都能引起子宫过度刺激。 •地诺前列酮栓比凝胶或阴道片更容易取出。 •米索前列醇引起的子宫过度刺激可能更难逆转。 •机械方法比药物更不容易引起过度刺激。——机械方法相对温和!3、引产方法选择四、特殊情况的引产1、延期妊娠(大于41周)指南建议:1)给无任何并发症的孕妇一切自然分娩的机会。研究显示,绝大部分孕妇都会在42+0周之前自然临产。2)超过41周继续妊娠增加的风险可能会随着时间的推移而增加,其中包括:①剖宫产率;②新生儿入住NICU风险;③死产和新生儿死亡的风险。3)从41+0周开始引产可以降低以上风险。4)如果孕妇选择不引产,告知不良结局的风险,加强监测(尤其对于妊娠42周后孕妇)。强调:①监测只能反映目前情况,无法预测后续的变化,但可帮助作出分娩决定。②可能发生无法预测的胎儿宫内死亡。③每周2次的胎心监测及超声检测羊水最大深度。2、未足月胎膜早破(1)34周之前发生胎膜早破者,不要进行引产,除非有额外的产科指征(例如感染或胎儿危及)。可严密监测下期待治疗至37+0周。(2)34-36+6周者,在医疗机构有NICU可提供的情况下,与孕妇及家属探讨待产期间孕妇的风险(败血症、剖宫产可能)及胎儿风险(感染、出生相关的问题),根据孕妇的个人条件及选择,可期待治疗到37+0周或选择引产。(3)34-36+6周者,该妊娠期间任何时候检测B组链球菌检测呈阳性(GBS阳性),则应立即进行引产或剖宫产。3、足月胎膜早破(1)妊娠37周之后发生胎膜早破可选择:期待24小时或者立刻引产。(2) 期待治疗24小时还未自然临产,则引产。(3)如果破膜时间超过24小时,孕妇仍要求期待,尊重她的选择,但需讨论分娩方式(4)孕期GBS阳性,立即进行引产或剖宫产。4、既往剖宫产史既往有剖宫产史的孕妇终止妊娠方式可以选择计划性剖宫产/引产。强调:(1) 引产可能增加紧急剖宫产、子宫破裂的风险。(2)引产方法建议使用减少以上风险的方法(如机械方法)。(3)地诺前列酮和米索前列醇都禁止用于有子宫瘢痕的孕妇。解读:但近年来也有学者将前列腺素,包括地诺前列酮和米索前列醇用于既往1次剖宫产瘢痕子宫的剖宫产术后再次妊娠阴道试产(TOLAC)促子宫颈成熟。5、对于孕妇要求的引产对于孕妇要求的引产,需要充分沟通引产的利益和风险,结合孕妇的个人情况和选择,才考虑引产请求。解读:2020年我国《妊娠并发症和合并症终止妊娠时机的专家共识》指出:不应该在39周之前进行无医学指征的引产和择期剖宫产(推荐等级:B级)。6、胎儿宫内生长受限如果有胎儿生长受限且证实胎儿发育不良,不要引产,建议剖宫产。解读: 9版教材指出:单纯FGR并非剖宫产指征,但若胎儿耐受力差,可适当放宽剖宫产指征。结合国内外指南及共识:FGR本身并不是剖宫产的绝对指征。如果FGR伴有脐动脉舒张末期血流缺失或反向,则推荐行剖宫产终止妊娠。7、臀位(1)臀位,一般不建议引产。(2)考虑臀位分娩的情况:需要尽快结束分娩、臀位外倒转不成功、孕妇拒绝剖宫产或有剖宫产禁忌、与妇女充分探讨了引产的益处和风险,孕妇仍然拒绝剖宫产。8、可疑巨大胎儿对于没有糖尿病且合并巨大胎儿可能的孕妇,分娩的方式包括期待、引产或剖宫产。强调引产发生肩难产的风险比顺其自然降低,但引产增加III度或IV度会阴撕裂的风险。对于合并糖尿病的孕妇,若超声诊断为巨大胎儿,要充分告知阴道分娩,引产和剖宫产的风险和益处后进行分娩方式选择。 解读:指南未明确指出分娩方式,2018年昆士兰引产指南:临床疑似的巨大儿不推荐引产,但推荐若孕36周估计胎儿体重超过3500g、37周超过3700g、38周超过3900g,可考虑于38后周催引产。2020年我国《妊娠并发症和合并症终止妊娠时机的专家共识》指出:39周之后可考虑引产。9、有急产史者不要常规为有急产史的妇女进行引产,以避免在没有医护人员在场的情况下发生分娩。我国引产指南(2014):经产妇分娩次数≥5次者为引产相对禁忌症,有急产史或3次以上足月产史的经产妇禁止使用前列腺素引产。10、胎死宫内者如果孕妇身体状况良好、胎膜完整、没有感染或出血的迹象,分娩方式可考虑期待(顺其自然)、引产或剖宫产。如果有胎膜破裂、感染或流血的迹象,则立即进行引产或剖宫产。引产期间,应加强监测宫缩(最好使用手测宫缩)。 (1)对于没有子宫瘢痕的孕妇发生胎儿宫内死亡的引产,可选择口服米非司酮200mg,然后阴道用地诺前列酮栓或口服/阴道米索前列醇引产。根据临床情况和国家药品安全要求和使用的药物剂量,或选择机械性引产方法。(2)对于有子宫瘢痕的孕妇发生宫内死胎的建议:引产可能会增加子宫破裂的风险;引产的方法以减少这些风险为原则(例如使用机械方法);地诺前列酮和米索前列醇都禁止用于有子宫瘢痕的妇女引产。五、门诊引产 对于不愿意住院并且无任何并发症的孕妇,在保证母儿安全且有后期支持的程序下,可考虑采用阴道地诺前列酮或机械方法进行门诊引产(充分告知风险利弊)。 门诊引产前,我们需要对孕妇和胎儿进行全面临床评估,当出现以下情况时需及时就诊:当出现宫缩、在限定的时间范围内(取决于使用的方法)没有出现宫缩、发生胎膜早破、阴道流血、如发现胎动减少或改变、过度疼痛或子宫收缩、出现恶心及呕吐等副作用或阴道用栓剂丢失等情况。 目前,国外有机构在探讨门诊引产,但其安全性及可监测性不确定,结合我国国情,门诊引产在我国尚缺乏理论及实践支撑,有待于进一步的探索。 参考文献(略)
一、宫缩剂 二、止血药物及其他 如果宫缩剂止血失败,或者出血可能与创伤相关,可考虑使用止血药物。推荐使用氨甲环酸,其具有抗纤维蛋白溶解的作用,1次1.00g静脉滴注或静脉注射,一天用量为0.75~2.00g。
发生率2%-7%,早发型重度子痫前期约占妊娠高血压疾病的0.9%。一、病因学进展:1、母胎界面血管网的发育: 血管网的发育主要包括两个阶段:(1)、低氧期:孕6-9周,部分滋养细胞分化成具有类似肿瘤细胞浸润能力的绒毛外滋养细胞,沿血管逆行迁移进入并阻塞脱膜螺旋动脉,造成局部的低氧状态。如果滋养细胞浸润能力受损,阻塞不全,早期胚胎暴露于高氧环境下,诱发氧化应急,氧自由基增加,导致胚胎受累而流产。(2)、血管重铸期,孕9-12周,上述阻塞螺旋动脉发生再通,部分滋养细胞取代子宫螺旋动脉血管内皮细胞,并伴随中层平滑肌的丧失而发生血管重铸。此时,官腔扩大后的螺旋动脉丧失对外源性儿茶酚胺等缩血管物质的反应,胎盘绒毛间隙子宫胎盘循环血量增加,以满足胎儿发育增长的需要。如果血管重铸发生障碍,将导致子痫前期和胎儿生长受限。母胎界面血管网的发育明显存在一个低氧到常氧状态的转换。滋养细胞在低氧下以增生为主,高氧下以分化为主,并且浸润能力增强。 血管重铸和新生血管生成障碍,并通过滋养细胞碎片播散到全身,造成血管内皮损伤,从而导致高血压、蛋白尿等临床综合征候群。2、自然杀伤细胞在妊娠免疫耐受中的地位: 妊娠的过程也是免疫耐受的过程,其实质是母胎界面上的母体免疫细胞对滋养细胞呈现低反应性。否则,将将导致子痫前期和胎儿生长受限。3、系统性炎症反应与子痫前期:主要是对血管内皮的损伤。4、代谢综合征与子痫前期:高血压、肥胖、糖尿病和高脂血症等。5、遗传因素与子痫前期。6、父源性基因在子痫前期子痫前期中的作用逐渐受到重视。二、早发型重度子痫前期(early onest severe pae-eclampsia,EOSP)的界定: 如果以妊娠34周为界,围产儿死亡只与终止妊娠孕周有关,而以发病孕周无关;而如果以32周为界,则围产儿死亡与发病和终止妊娠的周均有关。所以以32周为界更能反映孕周与妊娠结局的关系。有学者提出EOSP与晚发型重度子痫前期为两种不同的疾病,早发型者胎盘功能明显异常,为胎盘源性疾病,伴有较高的FGR发生率;而晚发型者胎盘功能改变小,为系统性疾病。发病越早、病情越重、预后越差。三、早发型重度子痫前期终止妊娠的指征:1、孕妇出现子痫、肺水肿、HELLP综合征、胎盘早期剥离,凝血功能障碍、大量腹水、肾功能衰竭或者两种降压药物治疗血压控制不理想(≥160/110mmHg);2、胎儿窘迫、羊水过少。四、子痫前期对母亲的影响:1、胎盘早剥:发生率0.42-6.50%。2、产后出血3、肾微动脉损害4、脑出血5、视网膜病变五、对胎儿的影响:1、小孕周早产儿2、胎儿生长受限(FGR)3、肺透明膜病变4、缺陷儿增加六、妊娠结局 早发型重度子痫前期的孕妇病理改变多发生在临床症状出现之前,终止妊娠的孕周是影响围生期结局的主要因素,延长孕周是降低围产儿死亡的重要举措。Hall报道360病例在34周以前平均延长妊娠期11天。终止妊娠的最佳时间应为母儿死亡率新生儿病率最低时机,延长孕周34周以上者能大大提高新生儿生存率。七、产后出血 未稀释的催产素静脉给药后可导致一过性低血压。因此,催产素的应用最好通过肌注或者稀释后静脉给药,在临床应用中,当受体位点饱和后增加药物计量将不起作用。该药有抗利尿作用,相当于加压素效应的5%,可能出现稀释性低钠血症。八、期待治疗:期待治疗是一个惊险的过程,钢丝要踩,安全重要。1、不宜期待治疗的病例:入院时已有子痫、肺水肿、胎盘早剥、急性肾功能衰竭、DIC、胎儿状况不良、孕周小于23周;HELLP综合征进展和严重者、严重的胎儿生长受限伴或不伴羊水过少;脐动脉舒张期血流反向;持续不缓解的头痛、视力障碍、恶心呕吐、上腹部疼痛等;血小板减少以及孕周≥33周,或者已经临产、胎膜早破者,可在糖皮质激素促肺成熟治疗完成后终止妊娠。2、可以期待治疗的病例:血压可以控制者;不论蛋白尿多少但病情稳定者;虽然入院前发生过子痫但得到有效控制且病情稳定者;伴有HFLLP综合征但病情稳定,不伴有消化道症状和右上腹部压痛者;超声监测显示胎儿继续生长和正相的脐带舒张末期血流波形,具备可靠的胎心监护结果者。 特别说明:(1)、重度子痫前期仅伴有24h尿蛋白定量>5g并非终止妊娠的指征。但上海交通大学附属新华医院潘琢如教授认为尿蛋白的增加,围产儿结局会恶化。(2)、12小时尿蛋白也可反映24小时尿蛋白定量情况。3、期待治3疗监测内容:生命体征:T P R Bp(动态血压监测ABPM) 体重 水肿情况胎儿安全指标:NST(qd) FM 胎心 HPL彩超检查 S/D血栓形成倾向:凝血功能、血小板、HCT、D-二聚体、抗凝血酶Ⅲ(AT-Ⅲ)抗心磷脂抗体β2糖蛋白抗体 血糖24h尿蛋白定量(12小时尿蛋白定量)电解质(血镁)肝功肾功 尿酸 β2微球蛋白血脂血管痉挛状态(眼底检查)ECG 超声心动图必要时心肌酶学检查 全身彩超检查 了解胸腹水的多少 在溶血时:胆红素 外周血红细胞形态 网质红细胞CT检查 头痛、意识及视觉障碍是高血压脑部病变和子痫的常见前驱症状,但有些病例子痫发作仅有上腹痛或反射亢进或恶心呕吐;体重过重也可能是子痫发作的第一征象;在某些病例,可以突然发生子痫或者严重的靶器官损害,但无高血压临产表现,眼底检查有助于判断血管痉挛状态的存在;右上腹痛,伴恶心、呕吐是HELLP综合征的临床表现,EOSP要重视肝区扣痛;肝酶、LDH、胆红素、PLT和凝血功能等项目的动态观察是监测HELLP综合征发生的重要指标。超声检查可以及时发现肝被膜下血肿、脂肪肝和胸腹腔积液。超声测定胎盘大小、厚度回升,及时发现胎盘微血栓形成和剥离前的早期亚临床变化阶段,同时密切注意腹部体征和胎心变化,可以帮助临床医师及早发现胎盘早剥。凝血功能监测、血脂检查以及抗心磷脂抗体监测有助于诊断有无血栓形成倾向,如抗心磷脂抗体综合征。重视白蛋白水平监测,当合并严重的低蛋白血症时,适时补充白蛋白,维持血浆胶体渗透压,稳定微循环,减少产前产后心衰、肺水肿、脑水肿的发生。对存在严重高血压者,要进行相关检查,防止高血压性心脏病和心衰的发生。八、治疗问题:原则:镇静、解痉、降压1、镇静治疗 这是预防子痫发作的有效措施之一,常常是被临床医师忽视的问题。 药物选择:盐酸哌替定注射液 安定 冬眠合剂:杜冷丁 异丙嗪 氯丙嗪2、解痉治疗:预防惊厥,解除痉挛首选硫酸镁 应用时机:重度子痫前期抗惊厥,尤其有子痫前期症状 重度子痫前期临产后 重度子痫前期产后24小时内以及预防子痫的复发相关问题:a、硫酸镁的用量多少?b、硫酸镁的副作用?c、硫酸镁的应用时限?d、硫酸镁超过正常血药浓度的处理?f、给药速度的计算?3、降压治疗: 抗高血压治疗并维持稳定的目标是期待治疗得以持续的重要一步。过去临床一直较为注重舒张期血压的控制,当≥110mmHg时就需要进行降压治疗。当舒张期血压100-110区间是否需要降压治疗,并不明确,有学者认为可以降低严重高血压的发生,但也可能降低新生儿体重。不过,在血压超过生理调解范围时并不提高胎盘血液供应,而且EOSP病例的新生儿出生体重降低也难以用这单一因素解释。对于轻度高血压(低于160/100mmHg),应用降压药物可以降低其发展为严重高血压的风险,但并不降低子痫患病风险,也不降低围生儿病率和死亡率。Matrin研究认为收缩压超过155-160mmHg时,应考虑降压治疗。2006年英国RCOG建议收缩压≥160mmHg,舒张压≥110mmHg时应该降压治疗。但现在为止,没有建立抗高血压药物应用的收缩期阈值。多数主张收缩压≥170mmHg或≥160mmHg作为抗高血压药物应用的界值。理想的降压药物应该是不减少肾脏和胎盘的血液供应,对胎儿没有影响。除非严重的高血压,一般不需要在开始时就静脉给药,对静脉给药血压稳定后建议改为口服。降压治疗要注意血压不低于140/85mmHg。同时注意清晨浪潮。在降压同时应用硫酸镁,因硫酸镁对解除血管痉挛和外周血管扩张作用,降压药物的效能可能被放大。 药物选择:酚妥拉明 拉贝洛尔硝苯地平 硝酸甘油乌拉地尔4、扩容治疗:一定在充分解痉的基础上考虑扩容治疗,否则可能诱发心脑血管疾患和重要脏器损害。注意:a、在扩容前可以考虑适当减低循环负荷。 b、注意输液速度:慢 c、注意扩容剂的总量:少量多次 d、注意扩容剂的选择:血浆 白蛋白 e、注意扩容指征:尿比重 血球压积 f、注意观察扩容效果,正确认识血液浓缩5、利尿6、酸碱和电解质平衡7、促肺成熟治疗:指征:孕周小于34周 方法:倍他米松12mg im qd×2d 地塞米松6mg im qd×2d
作者:周兰、蒋燕、漆洪波单位:重庆市妇幼保健院(重庆医科大学附属妇女儿童医院)产前诊断中心一、基因组测序应用现状1.多种产前基因组测序技术汇总本立场声明对7种基因测序技术的测序范围、测序深度、分析范围、优缺点进行了汇总。全外显子组测序(WES)是应用于产前临床实践及科研的主要技术方法,全基因组测序(WGS)目前仍主要应用于科研。建议咨询者要充分认识这些技术之间的差异,针对不同的病情,选择使用适当的检测及分析方法。2.全外显子测序(WES)在产前诊断中的应用现状本立场声明汇总了近期多项研究中WES在产前诊断中的诊断率,并进行了不同系统胎儿异常的WES诊断率比较。全外显子组测序对于核型和染色体微阵列分析阴性的超声异常胎儿,总体诊断率为31%。且在经选择的病例组(即基于表型或家族史高度怀疑单基因疾病的病例)中诊断率可进一步提高到42%。胎儿骨骼系统异常、神经肌肉疾病中WES诊断率较高。二、基因组测序应用要点建议对于基因组测序的应用,无论是用于研究还是临床,都要考虑以下要点:要点1.最好是作为核心家系分析,即胎儿和父母样本一起测序和分析。要点2.在胎儿期遗传疾病的基因型-表型关联仍然较为有限。要点3.咨询者需要是经过遗传方面严格培训的专家。最好由在产前诊断及基因检测方面有丰富的知识和经验的多学科团队参与咨询,结合临床、实验室、影像学等资料共同分析。要点4.检测前咨询、知情同意、检测后咨询要考虑以下要素:需进行个性化咨询;通过教具辅助咨询;胎儿遗传信息的特殊性,最好夫妻双方共同参与并知情同意;需告知可能的结果(致病、可能致病、意义不明、可能良性、良性),告知残余风险,检测周期,检测失败可能;告知报告原则,告知次要发现和意外发现的变异的报告原则;发现非亲子关系或夫妻近亲结婚的可能性;遗传信息应用的知情同意;不管是否有异常结果,均应进行检测后咨询,告知目前的结果及未来进行重分析的可能性,应使用通俗的语言告知受检者后续生育和检测的可能选项。三、基因组测序应用的适应证基因组测序在科研和临床中的应用仍有待研究,但产前诊断基因测序分析技术在过去几年里的提高,为临床应用提供了一定经验。1.适应证:a.胎儿有严重的单一异常或多器官异常的,微阵列分析(CMA)阴性但咨询者认为该表型有遗传学病因,或者多个异常表型提示某种单基因疾病。b.既往生育过单发或多发异常胎儿(或儿童)但未确诊的。如果无法获得先证者标本,可先进行夫妻双方的遗传学检测。2.如果胎儿没有异常表型,目前没有证据支持采用侵入性产前诊断技术获得胎儿标本进行常规检测(包括父母要求)。特殊情况下,即便胎儿没有异常表型,也需考虑产前基因检测,例如儿童期发病的严重遗传病的家族史,没有产前表型,也没有进行遗传学检测的。此类情景应由多学科专家团队讨论决定是否进行产前检测。如需进行测序,则必须使用适当的分析方法。四、基因组测序应用的实验室建议1.实验室应具有相应资质,应遵循实验室质量标准、分析和变异注释原则。2.基于胎儿表型的临床信息是解读测序数据的必要环节。在开始检测之前,临床医生必须提供临床信息。包括家庭和父母病史,以及所有产前影像资料(超声、MRI等的细节)。影像学报告应包括胎儿生物测量。使用规范的人类表型术语,但有些有关胎儿的术语仍在更新中。在某些情况下,查看图像可能会有所帮助。鼓励实验室建立系统,以提供标准化的表型信息。3.初始变异注释和过滤最好由实验室执行。应采用明确的变异过滤策略,并告知临床医生,在实验室报告中说明。4.变异分类也最好由实验室根据当地最佳实践指南进行。应基于胎儿表型和其他相关的临床信息。建议使用多学科团队(包括临床、影像学、遗传学专家或具有产前专业知识的遗传咨询师,以及产前诊断专家)共同讨论可疑的变异。5.考虑到测序数据的复杂性,强烈建议实验室和临床医生之间加强沟通,进行最终注释修订。6.报告结果最好集中在与胎儿表型相关的致病性和可能致病性变异上。7.一些实验室可能报告与胎儿表型相关的意义不明的变异。在这些情况下,强烈建议咨询遗传学专家。总结基因组测序技术正在快速发展,其应用于胎儿疾病与畸形产前诊断的科学和临床知识仍然不完整,且变化迅速。在胎儿没有明确的先天性异常时,目前不建议常规使用基因组测序进行产前诊断。为了评估产前基因组测序应用的潜力,需要进行大样本的前瞻性研究。基因组测序的临床实践可能存在地域性差异,本声明提供了一些广泛适用的分析及咨询原则,需要制定本地实践指南以指导产前基因组测序的应用。参考文献略
“以孕产妇为中心”是现代助产学的基本理念。十多年前,联合国人权理事会通过了一项决议,将孕产妇健康视为一项人权。尽管这项权利得到广泛承认,但传统的产科护理方法未充分解决母亲被高度重视、照护质量差以及全世界大量妇女在分娩过程中继续遭受着不被尊重和虐待的问题。作为医疗保健提供者、卫生系统领导者、倡导者和政策制定者,我们每个人都有机会帮助孕产妇实现被尊重、公平的护理——这一切都必须倾听孕产妇的意见。01给予孕产妇自主、尊重、知情决策的权力尽管全球通过千年发展目标和可持续发展目标解决孕产妇死亡率问题做出了20多年的努力,但每年仍有大约29万多名妇女死于妊娠和分娩并发症,2700万多名妇女患有严重孕产妇相关并发症。这些发人深省的数据提示,我们需要重新构想当前降低孕产妇死亡率和改善孕产妇健康的方法。对于降低孕产妇死亡率,历来强调的是临床方法,而很少能倾听孕产妇的意见,传统的产科护理方法也未能做到高质量照护,例如尊重、尊严和共同决策,而这些会威胁到患者的自主权,并导致可预防的孕产妇死亡率升高。为解决这一点,通过文献我们了解到,“Everymothercounts”这一非盈利公益组织,秉承以孕产妇为中心的原则致力于让世界各地的每一位母亲都能安全、受尊重和公平地怀孕和分娩。该组织的一些策略和措施可以给我们的临床工作提供一些参考依据。该组织利用4种不同的策略来解决孕产妇健康危机并促进人权、公平和出生正义,每一种策略都以孕产妇为中心和倾听孕产妇的声音。首先,通过故事讲述、纪录片制作、数据统计和科学研究,“Everymothercounts”着重为那部分容易被忽视的孕产妇及医务人员发声,提高人们对孕产妇健康问题的认识并提供采取行动的机会。自2010年以来,该组织制作了40多部教育影片,重点介绍在美国和世界范围内孕产妇及护理人员的经历,获得了数百万的观看次数。其次,该组织通过对孕产妇分娩故事的宣传,动员社区并让社区参与进来,以发出他们的声音并采取行动促进改变。他们与决策者、从业人员、思想领袖和社区成员密切合作,并开发可获得的工具和资源,以确定优先的孕产妇保健问题,并倡导联邦和州立法。已经制定、引入或推进数十项联邦和州法案和政策,包括那些侧重于促进以人为本和尊重护理的护理模式以及增加获得护理机会的法案和政策。再次,“Everymothercounts”通过拨款投资经过验证的、由社区主导的解决方案。他们与社区合作,提供优质、和谐和相互尊重的护理和培训项目,以改善和消除孕产妇健康结局和护理体验方面的差异。自2012年以来,该组织的赠款支持了16个国家40多个社区驱动的项目,惠及了超过100万名妇女、产妇、婴儿、家庭和医护人员,提供了高质量的孕产妇护理、专业培训和人道主义援助。2021年,“Everymothercounts”启动了第四个也是最新的策略,即变革性举措,以推进模式创新,提升以人为本的解决方案和策略,支持将最佳实践纳入孕产妇保健系统,并根据人权和出生正义的原则建立公平和尊重的孕产妇护理实践。自成立以来,“Everymothercounts”一直倡导与全球政员和社区成员共同确保孕产妇获得高质量、受尊重的孕产妇护理,以及不受歧视和虐待的权利,这是孕产妇保健的重要组成部分。孕产妇健康于2009年首次被联合国人权理事会确认为一项人权,此后白丝带联盟领导并召集了一场全球运动,将尊重孕产妇护理作为《尊重孕产妇护理宪章:生育妇女的普遍权利》中这一权利的基本组成部分。2014年,世界卫生组织在90多个国际组织的支持下将尊重孕产妇护理正式确立为一项人权,每一名妇女都有权获得高质量护理,包括在怀孕和分娩期间获得受尊重的护理的权利。有证据表明,受到尊重、被有尊严地倾听、对待是孕产妇极其渴望得到的,也是我们医务人员在从事孕产保健工作中的主要任务,尽管这些要求看似简单,国际层面也有不少支持尊重产妇护理权利的文书,但现实中所有孕产妇都能被平等的听见、看见、尊重仍然是项挑战。全球范围内,产科护理中的不尊重和虐待现象仍然非常普遍,这里的虐待是包括了吼叫或责骂、被忽视等。孕产妇的意见不被听取不仅会导致负面的分娩经历,而且医护人员因为歧视而延迟诊断、对临床警告信号的延迟反应、忽视或误解患者投诉以及无效护理等可能还会危害到孕产妇及新生儿的健康甚至生命。因此,该篇专家述评以及这一组织给出的解决方案是持续并深化实施以孕产妇为中心的孕产妇保健模式,在各个层面进行方向性转变:从关注应急响应转向更加重视预防,从临床角度转向更全面地解决人们需求,从重点关注医疗费用到整合有效公平护理模式。以下是文章建议采取的一些具体建议:1.倾听孕产妇的意见,并迅速采取行动回应他们表达的担忧。2.在患者护理中实施个性化护理计划(即分娩计划)和共享决策工具,确保患者计划和偏好已传达给护理团队的所有成员。3.确保所有卫生专业培训课程,包括继续教育,都纳入人权、反种族、和尊重他人的护理做法的培训课程。4.审查和修改医院政策以符合人权原则。5.利用患者的反馈意见来改变机构政策和护理措施,以提高护理质量和患者体验。6.通过为怀孕和分娩期间的不被尊重、歧视和虐待事件建立申诉程序,并公开报告分娩结果和干预措施的关键指标,加强问责制,例如剖腹产手术率、种族歧视情况。7.为助产士和医生开发跨学科的临床培训机会和医疗、助产教育计划,以支持协作护理。8.加强助产士与医院妇产科的整合,确保助产士能够在其最高执业范围内工作,不受限制或不受医生监督,给予认证护士助产士(CertifiedNurseMidwife,CNM)和持证助产士(CertifiedMidwife,CM)准入特权,并实施医院相关政策,以促进符合助产护理模式的方式执业。02高质量连续性助产护理模式近年来我国母婴健康水平不断提高,但生育率却呈断崖式下降,虽然生育率受到一系列复杂社会经济等因素的影响,但在国家三胎政策以及积极生育支持措施逐步完善与落实的背景下,我们助产士应该重新审视自己的定位,助产士的国际定义被公认为负责任的专业人士,与妇女合作,在怀孕、分娩和产后期间提供必要的支持、护理和建议;由助产士负责接生;并为新生儿和婴儿提供护理。这种护理包括预防措施、促进正常分娩、发现母婴并发症、获得医疗护理或其他适当的援助,以及采取紧急措施。助产士在健康咨询和教育方面承担着重要的任务,不仅对妇女而且对家庭和社区也是如此。这项工作应包括产前教育和为人父母的准备工作,并可扩展到妇女健康、性健康或生殖健康以及儿童保健。助产士可以在任何环境中执业,包括家庭、社区、医院、诊所或卫生单位。因此,我们要思考的是在如今的形势下,我们是否具有这些胜任能力,我们如何发挥自己的作用去着力于持续提高母婴健康服务质量,改善分娩体验,积极营造生育友好氛围。助产士在产前、产时和产后的正常生理过程中被公认为专家,重点是给予孕产妇及其家属生理和心理上的支持,而产科医生更多是在出现病理性变化时给予必要的处理或手术。因此,助产士和医生合作是贯穿整个分娩照护过程的。2011年(2021年重申),美国妇产科医师学会(ACOG)和美国助产士协会(ACNM)发表了一份关于实践关系的联合声明,它指出:“妇产科医生和CNMs及CMs是他们各自执业领域的专家,是受过教育、培训和许可的独立临床人员,他们根据病人的需要进行合作。”他们坚信“以相互尊重和信任、足够专业责任感以及全国制度统一为特征的同事关系能提高护理质量。当这个团队合作得到协调并在理念上保持一致时,妇女的分娩体验和围产结局会得到改善。最近一项针对产科医生和助产士的研究确定了加强合作的4个关键领域,其中包括建立信任、尊重以及有效的沟通,承认实践中的个体差异,明确指导方针的必要性和平衡自主权。医疗保健团队内部不存在高低之分是有效助产实践实施和提高结局指标的关键,团队中的每个成员,包括被服务的个人,都有其独特和关键的作用。越来越多的证据表明,连续性护理助产模式会带来更好的结果和更高的满意度。助产护理模式以关系为基础,促进信任、有效沟通和个性化护理,以培养患者的能力和自主性。它依赖于与理念一致的医疗保健团队的合作,并优先考虑为孕产妇提供没有威胁并舒适的护理环境。在分娩期间,助产士的目标是保护和促进不受干扰的分娩。这种促进信任的高度个性化护理会使产妇产生更高水平的内源性催产素,这反过来又可以导致更有效的子宫收缩,并改善与婴儿接触照护的联结感和愉悦感。其他助产优先事项包括根据临床指征等待分娩的自然发生和进展;提供生理及心理支持,以促进分娩顺利进行;通过延迟脐带结扎、早期皮肤接触、早期开始母乳喂养和限制母婴分离来促进新生儿的健康。这种不受干扰的过程对产妇及其新生儿具有积极的心理和生理影响,包括提高育儿自我效能、成功哺乳率以及优化婴儿生长发育。此外,新生儿微生物定植方面的新兴科学也强调了不受干扰的分娩对婴儿持续健康的好处。《柳叶刀》助产系列文章分析了20年来具有降低高孕产妇死亡率历史的国家。他们确定了与成功相关的4个关键因素:建立或扩大服务网络,消除财政障碍,采取高质量护理行动,以及对助产士的投资。此外,该系列提出了一个以循证为基础的优质孕产妇和新生儿护理框架,概述了所有育龄妇女及其新生儿在其医疗保健中应该获得的护理组成部分,助产实践的范围包括除了由医疗产科和新生儿科医生提供的一小部分紧急服务以外框架中提到的所有连续性护理部分。一项Cochrane综述进一步证实了这一点,该综述对各种环境下17000名女性进行了调查,研究了助产士主导的连续性模式与其他育龄妇女护理模式的对比。这项研究包括低风险个体和目前没有出现问题的妊娠并发症高风险个体。本综述中的所有研究均来自高收入国家,主要是英国和澳大利亚。作者报告了高质量的证据表明,与其他非助产士领导的产科护理模式相比,由助产士或助产士小组领导的从怀孕到分娩、产后的连续性护理模式对育龄妇女有好处,没有不良影响。他们发现,在助产士主导的模式中,妇女接受的干预措施一直较少,包括硬膜外麻醉、外阴切开术和器械阴道助产。她们的剖宫产率更低,胎儿和新生儿死亡减少了16%。且助产士主导的模式更具成本效益,包括产前护理和住院护理,患者满意度也更高。没有不良结果增加的报道。03分娩计划在1980年,就出版了关于如何撰写分娩计划的指南,该指南的目的是协助准父母与医疗服务提供者、医院工作人员交流沟通,表达他们对妊娠分娩的愿望和期望,强调了妊娠分娩时共同决策和知情同意的重要性。WHO也指出,我们应该根据产妇及家属的需求和偏好进行个性化设置分娩计划,通过分娩计划,一方面帮助孕产妇及家属表达其对于分娩的期望及愿望,另一方面则是告知他们安全、可行、基于循证的分娩选择。关于分娩计划的讨论和制定应在孕妇(以及他们的家属)和他们的提供者之间进行,并应尽可能早地在产前课程之前开始,以便在分娩前彻底澄清弄清楚各种选项。此次讨论可以确定其关于分娩的期望是否可以实现。分娩计划应被视为分娩指南,而不是死板的计划。鉴于自然分娩的性质,大家必须认识到分娩偏好需要是灵活变通的,完全控制分娩过程既不现实也不可能。分娩计划中要考虑的项目类别可以很简单,也可以很详细,具体取决于分娩者对分娩经历的期望,偏好也会根据分娩者的健康和/或胎儿的健康而变化。在胎儿出现危险情况时,分娩计划仍然可以为孕妇及其分娩伴侣提供重要的支持,让他们觉得分娩过程是自己可控的。分娩计划中可以进行讨论的一些内容包括出生地点、支持人员、助产士、出生环境、分娩偏好、分娩过程、胎儿健康评估、分娩镇痛、自然分娩、剖宫产、新生儿护理和特殊情况考虑等等。文献也总结一些关于分娩计划与患者满意度的研究,发现结果喜忧参半,但是总体满意度是更高的。由于孕妇的自主意识增强,使用分娩计划的孕妇的分娩体验更加满意,患者自主权被认为是影响患者满意度的最重要因素之一。经历过创伤性分娩的患者可能更有可能使用分娩计划来控制决策,而即使分娩过程的某些方面不符合患者的原始计划,如果患者积极参与医务人员的决策过程,他们仍可能会得到很好的结果。满意度无差异甚至降低的原因主要来自当出现了会导致更多干预措施的意外医学并发症时,孕妇对自己的分娩过程会有消极不满的态度以及在分娩过程中医务人员没有阅读分娩计划,制定策略时并没有参考。这提示我们制作分娩计划后一定要追溯其在分娩过程中是否真正被阅读及参考。就分娩结局而言,一项研究表明,与没有分娩计划的女性相比,有分娩计划的女性使用硬膜外镇痛的可能性较小,这些女性进行早期人工破膜和使用催产素概率更低。第二产程的持续时间没有显著性差异,但分娩计划组的第一产程平均时间增加了大约1小时。另一项研究显示了类似的结果,有分娩计划的患者使用催产素的可能性降低了28%,使用人工破膜术的可能性降低29%,使用硬膜外镇痛的可能性降低31%。产程时间没有差异。有分娩计划的孕妇的剖宫产率会更低。根据前面提到的一项研究,分娩计划的初产妇剖宫产的可能性较小,阴道助产率、三四度会阴裂伤率以及会阴侧切率没有显著性差异。另一项针对600多名女性的研究也表明,有分娩计划的女性不太可能进行剖宫产。此外,一项针对14000多名患者的研究表明,分娩计划与较低的剖宫产率相关。相比之下,一项针对300名女性的小型研究表明,分娩计划的有无与剖宫产率没有显著关系。总的来说,文献支持分娩计划患者的剖宫产率更低。有两项研究显示了分娩计划对新生儿的一些好处。提出分娩计划的女性更有可能在产房开始母乳喂养。在初产妇中,分娩计划组的新生儿Apgar评分7分的比率显著较低,脐动脉血pH<7.20的比率也显著较低,需要进行新生儿复苏的比率也显著较低。在这些变量方面,经产妇之间没有发现显著性差异。并发症发生率降低的原因尚不清楚,但可能是因为缺乏导致不良后果的母体危险因素或催产素之类的干预措施的发生率降低。分娩计划的目标是让患者表达他们对妊娠和分娩的期望与偏好。关于分娩计划的益处和风险的证据是相互矛盾的,而且由于缺乏多样化的人口统计数据,对分娩计划及其结果的研究存在局限性。人口统计数据的缺乏也阻碍了对不同人群的分娩计划效益的评估。未来的研究应该涉及广泛的人口统计数据,以帮助了解分娩计划如何帮助或阻碍分娩。建议使用分娩计划的最佳做法如下:1.与所有孕妇讨论分娩计划和偏好;2.在妊娠早期开始讨论和记录分娩计划;3.确定什么是安全或可行的分娩设施。参考文献(略)
01胎儿宫内监测目前临床上常用胎儿监测方法包括:超声动态监测、电子胎心监测、胎儿生物物理评分、胎儿血气等,上述方法的合理应用,能够帮助及时判定胎儿有无缺氧,以及临床上及早采取干预措施。但是,目前上无任何一种监测方法是降低围产儿病率和死亡率、改善远期预后的理想方法。电子胎心监护(electronicfetalmonitoring ,EFM)是目前应用于产科评估胎儿宫内健康状况的最常用方法。主要用于识别胎儿缺氧,以预防围产期窒息和酸血症的发生。胎儿酸血症与新生儿癫痫发作、脑瘫、多器官功能障碍、缺血缺氧性脑病 和长期神经功能缺损都存在着相关性 ,是导致胎儿死亡和中枢神系统损伤的常见最终途径。然而,并不是所有胎儿神经系统损伤都会出现酸血症。临床上因为胎儿头皮血取样有创,且技术要求高特点,在胎儿娩出前,常使用胎心监护来评估胎儿宫内情况。研究发现,在胎儿酸血症发生前或在没有胎儿酸血症的情况下,胎儿已经出现II类或III类胎监图形变化,这些异常胎监图形与不良新生儿结局增加有关。也就是说,EFW图形异常可能比酸血症更早出现,更能及时反应胎儿宫内状况。所以需要更早的根据EFW异常选择产时干预,从而预防胎儿酸血症。出生时酸碱状态的最佳用途可能是确定我们干预的时机是否合适。02胎儿储备指数胎心监护虽然在目前应用最广泛,但其图形受多种主观或客观因素影响,存在假阳性,使得剖宫产率从1970年代的5%上升到现在的30%。为解决胎心监护假阳性、胎儿头皮血检测有创且有漏诊的缺点。2018年Eden,RobertD等提出“胎儿储备指数(FRI)”概念,并发现在预测脐带血BE、PH值、降低紧急剖宫产以及阴道助产率方面,胎儿储备指数优于胎心监护分类系统。胎儿储备指数(thefetalreserveindex,FRI):是由胎心监护的4个组成部分(胎心率、基线变异、加速和减速)以及子宫过度刺激(IUA)和各种母体、产科和胎儿的危险因素共八个部分进行权重分析,以评估脑瘫风险。它是一种新的筛查方法,可用于早期识别有神经损伤风险和需要通过紧急剖宫产(EOD)“拯救”的胎儿。FRI将IUA定义为每10分钟>4次收缩,持续超过30分钟,而不是平均超过10分钟>5次。FRI由8个部分组成,每一项正常计为1分,异常计0分,FRI值是将分数除以8再乘以100得出百分比,分三色带,FRI>50%属于绿色区域,26%-50%属于黄色区域,≤25%属于红色区域,红色区域为异常的FRI。进入红区不要求立即终止妊娠。但需呼叫上级医师迅速进行评估,首先进行宫内复苏。最多40分钟离开红色区域,未能离开红色区域者,40分钟后将启动30分钟终止妊娠策略。当然,出现持续心动过缓或脐带脱垂等警讯事件需要立即终止妊娠。FRI是针对每10分钟时间段进行计算的,风险因素通常是固定的,EFM和IUA变量是动态的,因此可能会随着EFM变化而变化。03产时FRI头皮血PH值、BE值关系Evans,MarkI等发现胎儿储备指数、胎儿头皮血pH值以及碱过剩实际上在第一产程开始下降,时间比通常预测发生要早,胎儿储备指数为pH值和碱过剩值提供了一个很好的替代指标。分娩前最后一次胎儿储备指数评分结合新生儿心率和酸碱平衡的分析表明,新生儿神经功能障碍的风险期可以持续出生后30分钟,这就要求更加密切的监测新生儿情况。对第一产程宫颈扩张的胎儿头皮血碱剩余、pH值进行研究,发现头皮血BE值几乎与宫颈扩张呈负相关。FRI、BE及PH值相比较。FRI在宫口6~7cm时开始快速下降,呈明显的线性相关。FRI能更早且无创识别那些具有酸中毒风险的病例,在第一产程及早进行宫内复苏可以大大减少紧急剖宫产发生。关于产钳助产对胎儿生理学影响。以往资料显示,产钳助产新生儿结局较自然新生儿差。似得出结论,产钳助产导致新生儿结局不良。但Evans,MarkI等发现在出生前1小时,无论是自然分娩还是产钳助产,胎儿BE值及FRI值均已开始明显下降。FRI数据显示,出生时看到的差异实际上在分娩前1小时就已经存在了。是损害导致了产钳助产,而不是产钳助产导致胎儿损伤发生。FRI中提出10分钟≤4次宫缩收缩频率上限,在胎儿不良结局预测上敏感度高于10分钟5次宫缩,Ezquerro等研究胎儿再灌注时间与新生儿酸血症的相关性,随着宫缩次数减少,胎儿再灌注时间会更长。使用较低下限可提高检测脐带血pH值和BE的灵敏度。对新生儿数据的分析表明,出生后,大约85%的新生儿有显著的心动过速,在生后1个小时内消退,根据分娩前最后一次FRI评分将患者分为3组,最差的FRI组新生儿心率持续异常的时间明显长于FRI分数较好的新生儿,其恢复较缓慢。下图显示FRI分数较低的患者在破膜时、出生前4min、生后2-6min、生后20min、40min及生后60min胎儿心率情况。生后60min新生儿心率降至正常。在出生后的最初几分钟内,BE在好转之前通常会恶化。33%的病例低于-12mMol/L,这被认为是神经系统受损的风险阈值。综上,胎儿储备的持续消耗(pH值和BE下降)在第一产程已经开始,比以前临床上认为的更早,持续到第二产程和分娩,然后在产后持续几分钟后开始纠正。这些数据表明需要重新定义分娩过程包括持续监测新生儿至少半小时,以便早期干预,例如对高危婴儿进行大脑降温。04总结与未来在过去的50年中,EFM一直用于产时监护,但它并没有减少神经损伤和脑瘫的预期。造成这种情况的原因有很多。可能与EFW测量不精确,解释的差异性很大等等有关,采用胎儿储备指数,在母体、产科、胎儿特定情境下结合胎心监护综合、量化、动态评估胎儿宫内情况,尽早发现胎儿宫内异常,及时进行干预,降低紧急剖宫产率和产钳助产率,减少新生儿不良结局发生。目前相关研究多为回顾性研究,临床上可开展前瞻性研究验证FRI敏感性和特异性,并提高FRI性能,为胎儿宫内监测提供更可靠方法。参考文献(略)