榆林市星元医院科普号

作为脉管异常中重要的成员——淋巴管畸形，也是我们目前“血管瘤”误诊大军中的一员，其本质上属于常见先天性脉管畸形，首先申明它是一种良性病变，且它不是瘤。在人群中的发病率为1.2/1000—2.8/1000。由于很多临床医生对其认识不清，盲目的开刀切除，导致切口反复渗出、迁延不愈，或愈发增大明显。淋巴管畸形:旧称淋巴管瘤或囊性水瘤，属于淋巴管无恶性的异常生长和扩张。其与生俱来，出生就有，极少自然消退，发病原因考虑和体细胞中的PIK3CA突变有关。其多在两岁前发病，且50%患儿出生就有，与儿童成比例生长，75%发生于头颈部，其次为腋窝、纵膈及四肢。外观表现为:皮肤或黏膜充满液体的小泡或者巨大肿物。而根据淋巴管囊腔的大小，分为巨囊型、微囊型以及混合型三种类型。具体临床表现，以下将按疾病分型分别介绍。指由一个或多个体积≥2cm?的囊腔构成。且通常由多个囊腔组成，囊与囊之间可相通或不相通，囊腔中有水样透明液体，有波动感，有时不透光或呈琥珀色。则指由一个或多个体积＜2?cm的囊腔构成，病灶较为实质，多表现为病变皮肤的不断扩展，而其肿块的组成来自于功能不全引起的微小淋巴管以及受累组织的过度生长，特别是脂肪组织，且可能会不断渗漏出清亮或血性淋巴液。则指巨囊微囊二者皆有。值得注意的是:这种机械刻板分型，于临床指导意义不大，分型的目的在于指导治疗，所以临床中最简单了的判定方法是直接穿刺，穿刺有淋巴液回流则为巨囊型，而无淋巴液则为微囊型，进而选择合适的治疗方式。第一:病变不随Valsalva动作发生改变；第二:皮下淋巴管畸形局部毛发可能增多，意思是病变局部可能长毛；第三:局部反复感染肿大，一感冒就肿，一发热就肿。淋巴管畸形的临床症状比较典型，而超声检查可明确瘤体的大小、部位、范围以及与周围组织的关系，增强磁共振可提供客观图像，用于同静脉畸形(低增强，淋巴管畸形无增强)的鉴别，诊断性穿刺如穿出淡黄色淋巴液则可一锤定音。我们不主张毫无选择的对任何淋巴管畸形进行手术切除，因为切口会反复渗出淋巴液，导致切口迁延不愈、反复感染。所以目前手术主要应用于硬化治疗后外观的修复。以下几种情况也可考虑手术:局限且位置良好的病变、硬化治疗失败者以及有危及生命的并发症时。硬化治疗对于巨囊型和混合型淋巴管畸形疗效显著，对微囊型则疗效较差。常用硬化剂有:博来霉素、无水乙醇、OK—432等。优点:微创、无疤、治愈率高、复发率低。值得注意的有二:其一无水乙醇作为强效硬化剂，硬化时需在全麻下进行，且在DSA下更安全；其二侵犯口咽，影响气道的病变，硬化前需做预防性气切，避免治疗后气道肿胀阻塞。针对淋巴管畸形目前最为广泛使用的药物是雷帕霉素，又名西罗莫司，作为mTOR受体抑制剂，通过调整血管生成因子VEGF来影响脉管的生成。主要应用于严重的脉管畸形治疗。值得注意的是:婴幼儿使用该药时应联合使用复方新诺明，以预防肺部感染。淋巴管畸形是一种先天性脉管畸形，不是血管瘤，多于两岁前发病，于感冒发烧时反复肿大，很难自行消退，随病情发展，可致畸、致残、毁容、影响功能，故对该病应采取积极恰当的干预措施。目前硬化治疗疗效可靠、复发率低。陈强，榆林市星元医院，介入血管科，副主任医师。亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省血管外科委员会委员。

说到动静脉畸形可能大家都比较陌生，因为它属于一种罕见病，发病率大概1/100000，而它的危害却是触目惊心的，轻则影响外观，重则影响功能，更有甚者因大出血剥夺生命，目前因为学科普及率差等原因，国内大部分医生对该疾病发病机制认识不足，且治疗理念滞后，导致该病成为脉管畸形治疗领域内最大的坑。今天我将向大家简单科普一下。动静脉畸形是一种罕见的先天性血管畸形（CVM），其原因是胚胎血管在网状期胚胎发育停滞和/或原始血管结构胚胎分化异常，导致动脉和静脉之间没有正常毛细血管床而直接连接。与静脉畸形等低流量型CVMs相比，AVMs具有更大的侵袭性，更常伴有危及肢体或生命的并发症。动静脉畸形临床表现与疾病分期息息相关。静止期时多无症状，或仅表现为局部红斑，触诊皮温升高；而进展期表现为搏动性肿胀，色泽加深，多无疼痛；破坏期则表现为局部的疼痛，出现溃疡、出血及坏死；如是动静脉畸形诱发充血性心力衰竭，则考虑进入失代偿期。上述临床表现均继发于缺乏毛细血管床而导致的静脉高压，进而引起盗血，病灶远端缺血疼痛，甚至坏死。毛细血管床就是我们人体血液与组织进行营养和代谢产物交换的场所，这一切就犹如打饭的阿姨把饭直接打给清洁工，即增加了清洁工的工作量，而你还饿着肚子。受累肌肉骨骼出现过度生长是动静脉畸形的典型表现，当病变位于四肢时，可导致长度不协调，进而引起功能障碍。颜面部弥漫性动静脉畸形，随病情进展，异常血管团增多、增粗，加之面部皮下组织增生，容易导致毁容。且当病变位于唇部时，应及早治疗，否则进展到后期，即使病变得到控制，唇部畸形修复也很困难。动脉和静脉的直接沟通的结果就是引流静脉高压，而扩张的回流静脉壁本来就缺乏中层弹力纤维，且瘘口尤为薄弱，再加之溃疡处的组织长期处于缺血状态，更为薄脆，极其容易局部破溃出血。随动静脉畸形进展，渐表现为局部的肿胀、引流静脉扩张、搏动性的肿块，可影响相关器官功能，如舌部动静脉畸形肿胀位于舌根可引起进食困难，位于舌体则引起发音障碍等。值得注意的是，肢体的动静脉畸形，发展到后期易导致肢体远端的缺血坏死，其中三条以上主要动脉供血的弥漫性病变，截肢比例很高，近乎1/3。青春期、妊娠、更年期等身体激素水平变化可促进病情进展，还有外伤应激状态也可诱发加重，再有就是外科不完全手术切除以及单纯进行病变动脉端的栓塞。作为一种高流速脉管畸形，绝大多数AVM可通过典型临床表现如:局部红斑、疼痛、皮温高、搏动感，再结合反复出血史即可进行诊断。而CTA可明确是否累及骨骼，DSA则为诊断金标准。值得注意的有三:其一静止期的动静脉畸形易与鲜红斑痣相混淆；其二是很多肿瘤可合并动静脉瘘，需要予以鉴别；其三很多先天性血管瘤伴有动静脉畸形，触诊皮温也升高，也可触及搏动感。动静脉畸形，治疗困难，复发率高，病灶供血动脉结扎或供血动脉近段栓塞，都因瘘口未充分处理，通常会加重病情，且不利于后期治疗，有害无益，应予废弃。目前治疗方法有:常规介入栓塞，无水乙醇介入栓塞，外科手术切除，以及联合治疗。目前尚无成熟的药物治疗方式。常规介入栓塞剂可以是液体，如:NBCA或Onyx等，也可以是固体，如明胶海绵、PVA颗粒以及弹簧圈等，但常规栓塞剂不能破坏血管内皮细胞，无法去除病灶，患者最终都会复发。目前常规介入栓塞主要用于术前准备。值得注意的是手术切除应在栓塞后24小时内切除，最迟不超过48小时。无水乙醇作为一种强效硬化剂，它可以破坏血管内皮细胞，且绝佳的流动性可以直达病变毛细血管层面，是目前颅外动静脉畸形有治愈潜力的一线治疗方案。但是术中如果有溢出，则可能导致严重不良后果，故需要专业医师操作。无水酒精治疗轻微并发症有术中肺动脉高压、术后注射部位肿胀起水泡等，严重并发症有皮肤坏死、神经损伤、深部组织缺损和心血管性虚脱等。动静脉畸形病灶的手术切除有:术中大出血、动静脉畸形病灶未完全切除、周围器官损伤和高复发率等风险。所以目前手术主要应用于严重且范围过大和已经导致严重并发症如:出血、坏死的肢体动静脉畸形，最终需要截肢者，还有就是无水酒精栓塞后的外观修复。首先动静脉畸形属于少见先天脉管畸形，它并不是血管瘤；其次它虽然是良性病变，但其具有侵袭性、破坏性等恶性生物学行为，所以当病变肿大了、颜色加深了、触及搏动了处于扩张期时就应积极治疗；最后严禁对动静脉畸形进行单纯供血动脉结扎或栓塞处理。陈强，榆林市星元医院，介入血管科，副主任医师。亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省血管外科委员会委员。

说到肝血管瘤，大家应该常有耳闻，因为我们日常体检过程中，它的出现往往会造成一过性的恐慌，而大夫多会叮嘱你定期复查就好。但是包括好多大夫都不知道的是，成人肝血管瘤和婴幼儿肝血管瘤是完全两个不同病，前者只是一团异常畸形血管团，而后者则是一种真正意义上的肿瘤(良性)，可能是当初学科大佬命名的时没有彼此及时通气，所以这两种本质完全不同的疾病都叫肝血管瘤，这就导致临床上我们可能将冯京误认为成马良，进行误诊误治。鉴于二者本质上的不同，将它们放在一起分型是不合理的，但它们长期共用同一个名字，而这种因命名不规范导致的混乱，需要一个漫长的过程进行更正。现根据相关文献将它们分为:局灶性肝血管瘤、多灶性肝血管瘤以及成人肝血管瘤三型，以下将分别介绍。表现为巨大的肝脏球形肿块，通常由产前超声或新生儿体检发现。其本质上属于快速消退型先天性血管瘤在肝脏的表现。局灶性肝血管瘤多于宫内完成瘤体的生长，所以属于与生俱来，患儿出生就有，故通常依据临床表现和影像学检查可明确诊断，活检不是必须，值得注意是这些病变往往存在高流速血管，易被误诊为动静脉畸形。局灶性肝血管瘤，出生100天内就会显著缓解，且多在1年内可自行消退，大部分预后良好，故以观察为主，但如:影像学提示有肝动脉或门静脉与肝静脉之间有较大分流，则可能导致充血性心力衰竭，这时介入动脉栓塞疗效显著。另外值得注意的是，产前严重分流可能导致胎儿水肿诱发早产，这时则可以尝试使用皮质类固醇对母亲进行产前治疗。它是皮肤婴幼儿血管瘤在肝脏的表现，所以出生后方才出现，考虑基因突变导致的血管内皮异常增殖所致，本质上属于良性肿瘤，且只见于婴幼儿。本病多因皮肤多发婴幼儿血管瘤进行筛查时被发现，影像上多表现为多发球形结节，结节之间有肝实质相分割，结合出生后出现，类似皮肤病变的快速增殖表现，不难诊断。值得注意的是，当病变严重时可以导致肝脏广泛受累，我们称之为弥漫性肝血管瘤，而这往往是致命的，所以对于肝大或者无法解释的充血性心力衰竭婴儿，应于高度警惕本病可能。同皮肤婴幼儿血管瘤一样，它属于良性病变，1年后进入消退期，可随时间而缓慢而自愈，所以无症状者观察就好。具有明显的肝大、心脏超负荷的患儿，则口服心得安依然是首选，而已经出现充血性心力衰竭的患儿，明确有肝内大血管分流，且通过心得安治疗数周无改善者，应积极行血管介入栓塞治疗。值得注意的是弥漫性肝血管瘤不是高输出型，故栓塞无效，药物治疗是目前的主要手段。它本质上是一组低流速、异常静脉畸形血管团，发病率为1.5%左右，目前研究指出是胚胎时期血管过度发育或分化异常所致，性激素水平异常与病情发展相关。再次强调它本质上并不属于“瘤”。诊断主要依赖于影像学，超声为首选，可进行初筛，磁共振的特异性最高，且准确率高达92%，值得注意的是应与小肝癌等鉴别。根据肿瘤含纤维组织多少，分为硬化性血管瘤、血管内皮细胞瘤、毛细血管瘤、海绵状血管瘤等亚型，其中海绵状血管瘤占96%以上。而根据瘤体瘤体直径又分为3型，＜5厘米的为小血管瘤，5厘米—9.9厘米的为大血管瘤，＞10厘米的为巨大血管瘤。而上表则具有临床治疗指导意义。成人肝血管瘤亦为良性病变，多无症状，所以原则上，以观察为主。以下两种情况考虑治疗:第一是瘤体破裂出血者，紧急治疗；第二瘤体快速增大者，酌情治疗。值得注意的是无症状的肝血管瘤不能以瘤体的大小作为治疗考量。手术切除目前依然为肝血管瘤最确切的的治疗手段。可于开腹或腹腔镜下进行。超声引导下的射频消融是目前肝血管瘤的主要治疗手段，特点是微创、疗效确切以及低并发症，值得的注意的是在特殊部位的病变，术中隔离液的注射可进一步降低并发症。主要应用碘化油联合平阳霉素(或博来霉素)进行血管瘤血窦的栓塞，碘化油可沉集栓塞病变血管，而平阳霉素则是一种抗肿瘤抗生素，具有破坏血管内皮细胞、抑制再生、诱发纤维化，最终缩小瘤体，改善症状。局灶性肝血管瘤、多灶性肝血管瘤，见于婴幼儿，此二者是真正的肿瘤，名副其实；而成人肝血管瘤本质上则属于脉管畸形，不可将应用于婴幼儿肝血管瘤的激素以及干扰素，去经验性的治疗成人肝血管瘤。另外三者均属于良性病变，以观察为主，治疗指征应从严。陈强，榆林市星元医院，介入血管科，副主任医师亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省老年病学会委员！榆林市神经介入学会常委。

说到毛细血管畸形(CM)，大家可能有点蒙圈，但提到它的小名，可能大家或多或少有所了解，其旧称“葡萄酒色斑”或“鲜红斑痣”，这是人们早期基于其形态学的命名。正常人群的发病率为0.3～0.5%,看似稀少，但一乘我们这个庞大的人口基数，就知道有多少孩子为其所累，而且这里面夹杂各种漏诊、误诊，尤其早期极易被误诊为婴幼儿血管瘤或新生儿鲜红斑痣。今天我将细细给大家扒扒这货！它本质属于一种毛细血管后的微静脉扩张畸形。出生即有，因为高氧血或血管扩张而显鲜红或粉红，好发于头面颈，也可累及四肢躯干，为边界清楚形态不规则的红斑，无法自行消退，且随生长等比例扩大，随病情进展颜色从粉红到紫红，于患儿发热、哭闹或外界温度增加时色泽加深，幼时平于皮面，青春期开始渐出现皮肤增厚，成年后较为明显，到30或40岁后皮肤通常会凸起，形成结节样赘生物，位及颜面时易伴骨骼过度生长，导致面部不对称，引起咬合关系异常。目前的研究指出，它是一种体细胞基因突变导致的先天性疾病，也就是从妈妈肚子里出来就有。单纯的毛细血管畸形虽有家族聚集性，却没有遗传性。根据病史及典型临床表现多可确诊。辅助检查如:磁共振以及CT多用于相关综合征的鉴别。根据其临床表现分为三型。病区平坦，呈粉红色至红色，压之完全褪色。病变区平坦，呈紫红或深紫红，压之退色或不完全退色。病变增厚或有结节增生，压之不完全退色或不退色。6月龄内的患儿易与婴幼儿血管瘤相混淆，因为这是完全机制不同的两个病，所以治疗方式截然不同，而病灶是否具有明确的增生过程可将二者鉴别。发生于面部三叉神经分布区的红斑需高度警惕这个病，面部红斑+青光眼或局灶性神经功能缺损，即可临床诊断。增强磁共振可提供脑膜受累证据。又称“天使之吻”，出生即有，新生儿的发生概率极高，约达40.3%，好发于枕部、眉间、眼睑，与毛细血管畸形终生相伴不同的是，该病具有明显缓慢的消退趋势，且多在两周岁内消退。激光目前是毛细血管畸形的首选治疗，疗效显著。但需根据患者的个体和病情以及局部反应，制定相应参数，因为剂量过大易导致热损伤和疤痕。重复治疗间隔为1—2月。值得注意的，激光在毛细血管畸形相关综合征中表现较差，治疗前应充分向家属告知。又称血管靶向光动力疗法:利用激光激发富集于畸形毛细血管内皮细胞的光敏剂所产生的单线肽氧，选择性的破坏毛细血管网，优点:靶向性强、疗效好、安全性佳，且无热损伤的治疗新技术。肢体或牙龈增生明显者，可予以局部博来霉素注射，改善增生。对于非手术治疗无效的病例，可选择手术治疗来清除病灶，或改善外观畸形。而对于病变导致的上下颌骨轮廓畸形，如:骨骼肥大、咬合畸形等，可联合正畸、正颌手术予以矫正。陈强，榆林市星元医院，介入血管科，副主任医师。亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省血管外科委员会委员。

脉管畸形是一个非常庞大的家族，以往因为命名混乱以及学科普及度差，绝大多数临床大夫把它们也归类为“血管瘤”，这种现象即使目前依然普遍存在，造成了临床过程中诊断和治疗的混乱，最终导致患者无所适从，甚至错过了早期最佳干预的时机，今天我将给大家介绍一位它们中的一位重量级成员——静脉畸形。静脉畸形本质上就是一团缺乏中层弹力纤维的、异常扩张的、大小不等的静脉畸形团，因外形很多时候呈团块状，触之质软可压缩，故旧称“海绵状血管瘤”，但它本身并不具有“瘤”的性质，所以目前科学的命名为“静脉畸形”。即使静脉畸形依然是一个小部落，它由多个成员组成，包括散发性静脉畸形、多灶性静脉畸形、遗传性皮肤黏膜静脉畸形、蓝色橡皮疱痣综合征。我们所说的静脉畸形特指散发静脉畸形，因为后边几种极其罕见。目前研究指出静脉畸形是在胚胎第4周至第10周脉管发生、发育过程中，体细胞基因激活突变所致。作为最常见的脉管畸形，静脉畸形属于一种低流速脉管畸形，出生就有，随身体发育呈一定速度生长，无自愈性，不能消退，约40%好发于头、面颈部，其中口腔、颌面以及气道多见，临近皮肤者颜色泛蓝，触之柔软，可压缩，皮温正常，触诊无搏动，体位试验阳性。随病情进展，异常畸形血管持续增多，导致局部组织变形，如:眼眶内的静脉畸形可能导致骨眶腔膨胀、凸眼，上唇静脉畸形易至上唇增生畸变等。对于面积较大的静脉畸形中，因为在畸形血管团内蓄积较多的血液，加上血液回流滞缓，身体会自行激活凝血系统，引起凝血因子的消耗，严重者可伴随血小板的降低，当这种消耗超过肝脏的代偿能力时，则表现为凝血系统严重异常，甚至引起致命性大出血。舌部静脉畸形，可引起舌体增大，导致吞咽和言语障碍。波及下肢肌肉和骨骼的病变，可能造成双下肢的长度不同。由病史及详细的体格检查可确诊大部分静脉畸形患者，对于部分不明确者，影像学可提供强有力的证据，磁共振是评估静脉畸形的最佳方式，T2抑脂上是高信号(长T2)，可以明确范围，而增强磁共振后的T1加权则有助于区别静脉畸形和淋巴管畸形。目前国际上的主流办法是血管内的硬化治疗，即通过无水乙醇、博来霉素、聚多卡醇等破坏病变血管内皮细胞，造成病变血管纤维化闭塞和体积萎缩，实现外观和功能的康复，复发率低，值得注意的有三:其一是弥散性病灶需要多次治疗，而且效果较差；其二硬化剂如误入动脉系统可能导致灾难性后果（坏死、截肢）；其三博来霉素注射一定要开放静脉通道，便于出现紧急情况给药。大多数静脉畸形较为弥散且与正常组织界限不清，手术切不干净，易复发，因此手术不做首选方法，当然病灶较为局限，切除又不影响重要功能者可进行根治性切除。所以目前手术主要用于硬化治疗后残留病灶的外观改善，如:巨唇、巨舌、眼睑臃肿等。皮肤或者黏膜的浅表静脉畸形可采用激光治疗，分为非侵入式激光治疗和侵入式的激光凝固术。长脉冲1064nmND:YAG激光是浅表型静脉畸形的首选。体位试验阳性，低头、屏气、压迫颈浅静脉增大者，小孩哭闹膨大者；病变部位反复疼痛者；累及滑膜的四肢静脉畸形，因容易反复出血，导致过早退化性关节炎，应及早干预治疗；头颈部静脉畸形容易导致面部畸形或影响呼吸，也应及早治疗；病灶较大、较弥散，或出现消耗性凝血者，或对临近器官造成压迫者也应及时治疗。值得注意的是，当静脉畸形不影响呼吸、进食、外观者，多于患儿3周岁后治疗为宜，因为3周岁是全麻的一个界限。体位试验转为阴性，低头不往外边鼓了；临床症状改善了；消耗性凝血消失了；器官功能恢复了。静脉畸形属于一种先天性疾病，它不是血管瘤，早发现，早干预，血管内硬化治疗是最主要的方法，需要明确的是，它几乎无法根治，治疗的目标更加侧重的是外观和功能的改善！陈强，榆林市星元医院，副主任医师，介入血管科。亚太血管联盟出血性疾病防治专委会委员！国际血管联盟中国分部专家委员会委员！中国微循环学会周围血管专业委员会委员！中国卒中学会会员！陕西省血管与腔内血管外科专业委员会委员（榆林市工作站副站长）！陕西省血管外科委员会委员。