潘宏信医生

最近HPV疫苗的关注度很高，一方面是九价疫苗的扩龄，另一方面是国产二价疫苗的免费接种，关于HPV疫苗的文章很多很多（估计大家都看头晕了），我来为大家重点介绍一下常被问到的几个问题，希望对大家有帮助。 

在平时的接诊中，有些患者朋友来看病，自称“双无”，其实是对先天性无阴道这个诊断形成的心理压力的一种隐性的回避，医生在接诊的时候，要么就无视患者的心理顾忌，对病情“坦白”来交代，“不能生育，不能性生活”等言语无意中伤害了患者脆弱的心灵，让鼓起勇气就医的患者留下“深深”的心理阴影；要么就太过顾忌患者的心理，小心翼翼说话，反而让患者和家属并不了解病情。有一些情况下医生还会把这种病情当作是内分泌的问题，让患者服用激素来促发月经。各种状况不一而足。能够从患者的角度解释病情和交代病情的科普文章不是太多，而是太少了。2016年我到美国波士顿儿童医院访问，拜访了哈佛大学附属波士顿儿童医院青少年妇科主任Laufer教授，为他领导下的团队给女性先天性生殖道发育异常的患儿创造的就诊服务感到佩服，细致的病情介绍，恰当的心理支持，都是为了让患儿和家长从压抑和悲伤的情绪中放松下来，找到被帮助，被关爱的感觉。参考美国波士顿儿童医院相关的材料，我希望我写的系列科普文章能够给大家带来帮助。什么是先天性无阴道？母亲在怀孕期间，婴儿的生殖系统可能不会在母亲的子宫内完成发育。因此她可能生来就没有阴道，也可能同时没有正常的子宫。 这种情况被称为先天性无阴道。 以下是关于这种情况的一些事实:这种情况很常见吗？不常见，每5000到7000名女婴中仅有1名会出现先天性无阴道什么情况下会发现这种病情？有时先天性无阴道会在出生时就被发现。但是大多数情况下，女孩直到青少年发现自己没有来月经并去医院看病时，这种情况才被诊断出来除了没有阴道，还有其他的问题吗？这种病有一个统一的名称，叫Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser综合征(MRKH)，这个病除了没有阴道，还会出现没有子宫和宫颈，有一部分患者会同时出现肾脏的问题，有些情况下会有听力的问题，以及可能的脊柱问题，如脊柱弯曲。为什么我到医院检查说我的阴道短？大部分情况下是没有阴道的，但是有一部分的女孩会有下段阴道的发育，但是长度不够，上医院检查就表现为阴道短。没有阴道是不是也没有卵巢？先天性无阴道的女孩有正常的卵巢和正常的外阴，所以从外观上和正常女孩没有差别，由于卵巢的功能是正常的，同样会经历青春期，会有乳房发育，同时会有腋毛和阴毛的生长，唯一的区别是没有月经。肾脏的问题是每个人都会有吗？并不是所以的患者都有肾脏的问题，不同的研究给出的比例有差别，大概20-30%的先天性无阴道患者会有肾脏异常。这些肾脏异常会表现为只有一个肾脏，或一边的肾脏不在正常的位置，称为肾异位。两边的肾脏也可以马蹄形融合在一起。骨骼的问题严重吗？骨骼的问题是大家最容易忽视的，大约10%的先天性无阴道的女孩伴有骨骼畸形。表现为脊柱、肋骨或四肢的轻微问题，因为不是很明显的畸形，经常被家长甚至接诊的医生忽略。当你的女儿听到这个诊断结果时感到焦虑和悲伤是很正常的，因为她会记一步想到自己不能怀孕和生孩子了。对于心理问题的关注也是一个被忽视的问题，连同性别认同和身体形象问题也是女孩所关心的，在这里，希望你和你的女儿 知道，她是一个有着正常性感受能力的女性。 在接受成功的治疗后，未来的男朋友或者对象并不能发现她是与生俱来的先天性无阴道。我们如何照顾先天性无阴道对于这些女孩而已，寻求医疗帮助的时候，不能仅仅关注阴道的问题，要注意可能存在的其他问题，需要到专业的中心接受治疗，专业的治疗中心由妇科医生、放射科医生、护理专家和社会工作者组成的多学科团队拥有治疗您女儿的专业知识。在国内这些专业的治疗中心包括北京协和医院，深圳罗湖医院等公立三甲医院，他们有能力提供全面的服务，包括检查、治疗、咨询和后续跟进，不仅关心身体的问题，而且还为青少年及其家庭提供她们急需的病情理解和情感支持。如果你的女儿希望得到治疗的话，你可以找到有关问题的最新信息，包括: 妇科、性和健康与发展、健身和营养以及情绪健康。先天性无阴道的症状是什么？先天性无阴道的症状包括:没有发现阴道开口或者仅有一个小窝，没有月经我可以生小孩吗？受先天性无阴道影响的女孩她体内的卵巢是正常的，在卵巢的帮助下，能够有正常的女性体态发育及性心理，当然也包括能够产生正常的卵子，在辅助生殖技术的帮助下，你女儿自己的卵子可以与她伴侣的精子受精，然后在适当的时候放入代理母亲的子宫内，但是目前国内还不允许公立的生殖中心提供这个服务。我可以过性生活吗？女性的性快感大多来自刺激阴蒂。 由于先天性无阴道的患者有正常的外生殖器，她应该能够体验到正常的高潮功能。什么导致了先天性无阴道？先天性无阴道是一种原因未明的罕见病，重要的是要知道，如果你的女儿是先天性无阴道，她的染色体核型是46 XX，这意味着她的基因是女性的。先天性无阴道是可遗传的吗？几乎没有证据表明先天性无阴道有家族遗传。 没有已知的先天性无阴道的危险因素。如何诊断先天性无阴道？治疗孩子的第一步是做出准确和完整的诊断为了了解生殖道异常的程度，到医院检查对于先天性无阴道尤为重要。 年轻女性通常在青春期因为某种原因到医院进行检查，这些原因包括：发现一直没有来月经，或者在乳房正常发育后没有来月经。需要检查的内容:· 妇科检查：检查外生殖器（具有正常女性的外阴）· 染色体检查（染色体核型为46 XX，极少数情况下会有染色体的异常，也需要进一步诊断）· 性激素检查（具有与年龄匹配的性激素水平）· 妇科超声检查（发现没有子宫，或者双侧始基子宫，极少数情况下始基子宫有宫腔）· 磁共振检查（是重要的诊断工具，条件允许下都建议做，需要专业的医生对结果进行判读）先天性无阴道有什么治疗选择？等时机成熟以后，可以通过治疗手段让女孩获得一个功能正常的阴道，目前大家对于治疗手段的建议，包括阴道顶压和阴道成形手术两大类。并不是所有的女孩都需要通过手术治疗来得到一个长度和功能正常的阴道，在一部分的女孩中，她们有一定的阴道长度（通常有4cm或以上），通过正规的阴道顶压指导，可以延长阴道的长度，从而能够进行正常的性生活。手术治疗的好处其实没有得到医生和患者的正确了解，随着微创技术的发展，一些创伤小，效果好的手术治疗方案能够让女孩获得一个长度和功能正常的阴道，如我所在的深圳罗湖医院多年来由罗光楠教授带领下创立的罗湖术式，是一种恢复快、创伤小、效果好的成熟的阴道成形手术方式，目前已经为超过1800个有需要的女孩完成手术。在选择治疗方案的时候，需要多了解，不要怕麻烦，一个成功的手术选择能够为女孩带来一生的幸福，一个失败的手术选择会给女孩带来痛苦和遗憾。我需要马上做手术吗？你在诊断后想得到治疗，但是，先天性无阴道与其他常见的女性疾病不一样，你的医生通常不会立即采取行动，除非是因为有特定的其他原因，如腹痛（阑尾炎，盆腔炎）。 先天性无阴道的手术干预不易过早，现在国内外均建议等小孩性成熟（一般是18岁以后）做好心理准备来接受治疗。我感到不开心，谁可以帮我？手术治疗并不是先天性无阴道治疗的全部，在得到诊断以后并不需要马上手术，但这并不意味着什么都不需要做，心理支持是非常重要的，遗憾的是这方面的工作要么就是被大部分的医生忽视，觉得回家让家长好好跟小孩沟通教育就可以，要么就是家长出于保护的心理对小孩避而不谈，女孩得知病情后需要时间来了解自己的状况，真实的情况是她会因为自身没有一个完整的女性生殖系统而感到失望和悲伤，这种悲伤埋藏在心底，对于小孩的成长其实是不利的。在国外提供这方面心理帮助的是患者支持组织，这是由患者自己发起的互助组织，通过不定期的见面聚会和线上交流，来为同伴提供心理支持，在国内，最早成立患者支持组织的是2014年深圳罗湖医院的“石油”俱乐部。和国外的患者支持组织一样，发挥的作用是给患者及其家属提供一个交流的隐私性平台。潘宏信大夫与美国、英国、澳洲及日本的MRKH患者支持组织的发起人交流

接受过很多这种病情的女孩的咨询，当我说出这个诊断的时候，她们表现出疑惑，当进一步说明病情，她们就变得焦虑和不安，可见大家对这个病其实不是很了解，查看目前关于雄激素不敏感综合征的文章，大部分是面向医务工作者的学术性的文章，读起来需要一定的专业背景，针对患者和家属的科普性的文章不多，这篇文章的内容是参考美国波士顿儿童医院（全美排名第一的儿童医院）关于雄激素不敏感综合征的面向患者的介绍而来，内容比较浅显和亲和，希望能够帮助这种病情的患者及其家属了解病情。什么是雄激素不敏感综合征雄激素不敏感综合征是一种罕见的遗传病，在胚胎发育期间及出生以后身体都不能利用男性激素(雄激素)。因为胎儿组织对男性激素不敏感，所以虽然有男性基因，但是不能让身体发生雄性化。这些孩子可以发育成正常的女性，但是缺少女性的内生殖器官（子宫、输卵管、卵巢）。雄激素不敏感综合征是一种遗传突变，可以从母亲那里继承，也可以在受孕时作为自发的基因突变发生。 据估计，65000名女婴中有1名是雄激素不敏感综合征(染色体核型为 XY 型)。还有另一种形式的雄激素不敏感综合征称为不完全性雄激素不敏感综合征，在这种情况下，儿童将有模棱两可的外生殖器。雄激素受体（AR）基因位于X染色体上，因此携带该基因的女性不会受影响，因为她们有另一个正常的X染色体。携带该基因的女孩可能会有更少的阴毛和更轻的正常青春期痤疮（青春痘）。她们生育的后代有50%的机会获得该基因。我们如何关心雄激素不敏感综合征对于雄激素不敏感综合征需要到专业的医院和团队看病，这些专业团队了解雄激素不敏感综合征的女孩的需要。真正专业的中心能够为这些病情的患者提供多种形式的支持，从各种检测检查到专家治疗方案以及长期的医疗护理。专业的团队将与患者及患者的家庭一起探讨，制定最佳的治疗方案。雄激素不敏感综合征的症状是什么？雄激素过敏可能的症状包括:没有月经阴毛和腋毛稀疏或没有发育发现疝气或在腹股沟或腹部发现肿块，实际上是睾丸阴道很短或者没有对于不完全性雄激素不敏感综合征的患者，外阴性别模糊雄激素不敏感综合征的女孩和成年女性有正常的女性外阴外观，即下阴道、阴唇、阴蒂。 雄激素不敏感综合征的女孩看起来和正常女性一样，也会经历青春期和正常的乳房发育，但是因为她们的身体不能利用睾丸激素（雄激素），她们的阴毛和腋毛很少或没有。 在她体内，内部的性器官不能正常形成（子宫、输卵管、卵巢）。 在胎儿发育过程中，她的胎儿睾丸产生了一种叫做抗苗勒氏管激素，这种物质阻止了上阴道、宫颈和子宫的生长。雄激素不敏感综合征的女孩有一个Y染色体，这样在胎儿发育过程中会形成睾丸。因此，她的睾丸可能会表现为疝气或在腹股沟或腹部发现肿块。为了预防睾丸恶变，在合适的时机需要进行睾丸的切除。什么导致雄激素不敏感综合征？雄激素不敏感综合征是一种X染色体上的基因突变，可以从母亲那里继承，也可以在怀孕时作为一种自发的基因突变而发生。 这种基因突变阻止身体组织在胎儿发育和出生后利用雄激素。 这会干扰性别发育，因为在胎儿早期，潜在的男性(XY)和女性(XX)胎儿是相同的，当体内存在雄性激素时，胎儿会发育成男性。然而，存在这种基因徒步的胎儿其组织细胞缺少雄激素受体，所以当雄性激素在遗传性别为男性的胎儿的发育过程中释放出来时，细胞对雄性激素没有反应----就像试图用不匹配的钥匙打开门。胎儿不能正常往男性的方向发育，但是由于体内存在雌激素，所以婴儿会发育成女性。如何诊断雄激素不敏感综合征完全性雄激素不敏感综合征通常不会在青春期之前被诊断出来，除非在腹股沟或腹部感觉到一个肿块，并且在手术中证实是睾丸。大部分情况下，雄激素不敏感综合征只有在年轻女性发现她没有开始月经后才被诊断出来不完全性雄激素不敏感综合征通常会在早年发现，因为这些患儿会表现为外阴性别模糊。医生可以使用以下手段来诊断雄激素不敏感综合征:基因检测（染色体核型，SRY、UTY基因）检查血液中睾酮、促卵泡激素和黄体生成素的含量：血浆睾酮正常-升高；血浆雌激素升高；血浆黄体生成素 (LH) 升高；血浆促卵泡激素（FSH）增加。盆腔超声：未发现有子宫、宫颈结构，在腹股沟区或者腹腔内可查到包块（睾丸）雄激素不敏感综合征的治疗选择是什么？因为雄激素不敏感综合征的女孩有一个Y染色体，这会导致体内睾丸形成。 因此，你的女儿腹部或腹股沟会有可能出现肿物（睾丸）或者表现为疝气（睾丸）。 治疗方案包括在儿童期或青春期后通过手术切除睾丸，因为睾丸有形成生殖系肿瘤的风险。一旦睾丸被切除，你的女儿将需要激素替代疗法（雌激素）。她不需要黄体酮，因为她没有子宫。因为你的女儿没有上段阴道的发育，她的阴道可能很短。 她可能需要手术来延长阴道长度，但是每个女孩都是不同的，具体经过专业医疗团队的检查。雄激素不敏感综合征的长期前景如何？如果在适当的时候切除有风险的睾丸组织，雄激素不敏感综合征儿童的前景是好的。 雄激素不敏感综合征的女性不能生育，因为她们没有正常的女性内部生殖器官

先天性阴道闭锁（congenital vaginal aplasia）是泌尿生殖窦及苗勒氏管末端发育异常而未形成贯通的阴道，临床表现为阴道完全或部分闭锁，伴或不伴宫颈发育异常，子宫体大部分发育正常，子宫内膜有功能，双侧输卵管及性腺发育正常。在女性先天性生殖道发育异常中，先天性阴道闭锁发病率低，临床表现复杂，其诊疗是一个逐步完善的过程。随着国内外医疗技术的不断进步和对生育能力的关注，先天性阴道闭锁的早诊早治成为专科医生追求的目标。罗湖术式自2001年创立以来，经过18年的发展，目前已经形成一个系列（罗湖一式～罗湖五式）。罗湖系列术式是针对不同类型的女性生殖道发育异常提出以术式创新为核心的手术解决方案，早期发展起来的罗湖一式和罗湖二式着眼于解决MRKH综合征的手术问题。近年来随着实践的深入和病例的积累，发展出罗湖三式和罗湖四式，着眼于解决不同类型先天性阴道闭锁的手术问题。深圳大学第三附属医院（深圳罗湖医院）妇科在女性先天性下生殖道发育异常的诊治上积累了丰富的临床实践经验，累计诊疗病例超过1500例，是国内外知名的诊疗中心。先天性阴道闭锁的临床特点先天性阴道闭锁主要表现为原发性闭经及周期性腹痛。但Ⅰ型和Ⅱ型在临床表现上有所区别，这主要和子宫内膜的功能有关。先天性阴道闭锁I型患者因子宫内膜发育好，故内膜功能也好，早期出现血经及经血瀦留，表现为阴道上段扩张积血形成巨大血肿，甚至导致宫颈宫腔及盆腔积血。肛查时肿块位置较低，多位于直肠前方。由于症状出现早，腹痛严重，包块明显，就诊也早（10-15岁，平均12.7岁），同时手术方法较容易，故预后较好。先天性阴道闭锁II型患者子宫发育及内膜功能均较差，故症状出现较晚，腹痛相对较轻，包块不明显，故就诊年龄偏大（11-22岁, 平均15.5岁）。同时由于阴道完全闭锁，故经血易经输卵管反流至盆腔，形成输卵管积血及盆腔积血，以致形成盆腔子宫内膜异位症。2.合适的检查手段有利于早期准确诊断先天性阴道闭锁，盆腔B超检查简便易行，是初步诊断重要的辅助检查手段。盆腔MRI检查是明确诊断的重要辅助检查手段，能够清楚显示子宫、宫颈及阴道闭锁的形态及积血情况。值得注意的是，不管是哪种类型的阴道闭锁，都需要留意有无合并子宫发育异常的问题，阴道闭锁合并子宫发育异常较为少见，通常表现为不完全纵膈子宫。先天性阴道闭锁的治疗方案先天性阴道闭锁治疗目标是解除子宫流出道的梗阻，恢复正常解剖结构，并保留生育功能。能够保留子宫、保留未来的生育能力。随着诊疗水平的提升，原来采取的切除子宫的治疗方案可以被保留子宫的治疗方案所取代，专科同行应该更关注保留子宫的治疗方案，下面就不同类型的先天性阴道闭锁保留子宫的治疗方案作介绍：先天性阴道闭锁I型：先天性阴道闭锁Ⅰ型患者通常有功能正常的子宫内膜，青春期月经来潮后经血无法排出，早期出现周期性腹痛，手术治疗是唯一的解决方法。切开引流作为传统的治疗手段，效果并不理想，原因在于阴道闭锁Ⅰ型与处女膜闭锁不同，其有一段阴道缺如，简单的切开引流后，阴道闭锁段缺乏光滑的覆盖物，往往会发生再次粘连闭合而导致手术失败，部分患者反复手术后不得不以切除子宫为最后的治疗方案。另外一种情况是闭锁阴道较长，从会阴入路难以准确找到阴道上段，盲目切开容易出现尿道与直肠的损伤。根据多年对先天性阴道闭锁病例的诊疗经验，推荐在腹腔镜监视下，根据阴道闭锁I型的不同亚型，采取不同的手术方案：先天性阴道闭锁Ia型：本型的特点是阴道下段闭锁位置较高，宜采用腹腔镜下闭锁阴道切开游离+腹膜阴道成形+阴道与后穹吻合术（罗湖四式）。手术要点在于从腹腔镜入路确定闭锁阴道上段，在腹腔镜监视下从子宫后方道格拉斯窝打开阴道上段，避免尿道和直肠的损伤，再利用罗湖二式的方式行阴道成形术，下拉游离的阴道壁覆盖人工阴道隧道，避免术后阴道狭窄或再次闭锁，手术时间短，安全可靠，效果确切。先天性阴道闭锁Ib型：本型的特点是阴道下段闭锁位置较低，宜采用腹腔镜监视下，经前庭闭锁阴道切开术。手术要点在于在腹腔镜监视下术者从前庭操作，穿刺到达阴道腔内，横行切开闭锁阴道下缘，下拉阴道壁与前庭粘膜吻合。由于本型闭锁阴道段短，操作中注意下拉阴道壁与前庭粘膜吻合，能够有效避免术后的阴道狭窄或再次闭锁。先天性阴道闭锁II型：对于先天性阴道闭锁Ⅱ型患者，手术处理的难点在于保留生育功能。其中子宫发育良好的患者，具有保留生育功能的价值。这类患者发病年龄一般较小，手术野小，手术操作难度大，术后容易再次闭锁而导致手术失败，导致二次手术甚至切除子宫。国内外学者均有这方面的实践，但尚未形成可靠有效的手术术式。笔者自2015年始，开发出罗湖三式[4]。罗湖三式是指闭锁宫颈切除+腹腔镜腹膜阴道成形（罗湖二式）+子宫人工阴道吻合术，主要应用于先天性阴道闭锁Ⅱ型，罗湖三式结合罗湖二式阴道成形术的优势，手术要点在于腹腔镜监视下，从前路打开子宫膀胱腹膜返折，下推膀胱，暴露并切除闭锁宫颈，采用罗湖二式方式建立腹膜覆盖的人工阴道，宫腔内置入宫腔支架管，避免术后子宫下段粘连导致阴道再次鄙视，人工阴道顶端与子宫体吻合。先天性阴道闭锁的手术时机对于先天性阴道闭锁的手术时机，尽早手术非常必要，阴道闭锁属于梗阻性的生殖道畸形，往往并发子宫内膜异位症，病史越长，子宫内膜异位症的症状越严重，而且合并严重的子宫腺肌病，手术效果差，本中心收治的病例中，93%都合并不同程度的子宫内膜异位症。本中心收治的病例中，85%都是由国内大型三甲医院转诊或者初诊，有一部分病例病史长达十余年，究其原因，在于初诊医师对于该病的认识不足，延误了治疗时机。不同类型的阴道闭锁，腹痛出现时间及腹痛程度均不相同。先天性阴道闭锁Ⅰ型的患者子宫内膜功能较好，其腹痛发生时间较早，腹痛程度较重，容易被早期发现；先天性阴道闭锁Ⅱ型的患者合并宫颈闭锁，子宫内膜功能也较差，其腹痛发生的时间较晚，腹痛程度也相对较轻，容易延误治疗。先天性阴道闭锁的远期治疗效果及合并症的处理先天性阴道闭锁的远期治疗效果与采用的治疗方案密切相关，导致手术失败的原因是阴道狭窄或者再次闭锁。先天性阴道闭锁II型保留子宫的成功手术案例不多，本中心迄今已经为32例先天性阴道闭锁Ⅱ型患者进行“罗湖三式”手术，均成功保留子宫。术后随访2～38个月，均月经规律。随着远期治疗效果的明确，该术式有望得到进一步的推广，造福更多有需要的患者。保留子宫的治疗方式其生育结局有待观察。先天性阴道闭锁的患者通常都合并不同程度的子宫内膜异位症及子宫腺肌病，对于发病时间短、症状轻的患者，随着梗阻的解除，经血能够正常流出，不需要其他的药物治疗；对于发病时间长、症状重的患者，即使其梗阻情况得到解除，仍建议术后结合使用药物如促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）来达到更好的治疗效果。结语先天性阴道闭锁发病率低，准确的诊断和分型对于患者后续治疗方案的制定非常重要。利用核磁共振成像手段能够大大提升诊断的准确性。先天性阴道闭锁不论何种分型，都建议早期治疗，手术治疗是唯一的治疗手段，选择合适的手术方式能够让患者得到更佳的术后疗效，先天性阴道闭锁I型不同的亚型采取的手术方式有所不同，能够为患者带来更优的治疗预后，对于阴道闭锁Ⅱ型而言，保留生育功能的手术是一种挑战，这不仅要求手术方案选择得当，而且要求术后有长期的随访指导，以保障长期的手术效果。适当处理合并症能够改善患者的症状从而改善预后。保留子宫的治疗方式其生育结局有待观察。

MRKH综合征（Mayer-Rokitansky-Kuster-Hauser syndrome）是以始基子宫、无阴道为主要临床表现的综合征，是女性胚胎期双侧副中肾管未发育或其尾端发育停滞而未向下延伸所致，发病机制尚不明确。其临床表现较为一致，多数表现为双侧始基子宫（伴或不伴内膜发育），阴道完全缺失，或者前庭可及一浅窝。其发病率约为1/4500~1/5000，中国人群的准确发病率尚无相关流行病学研究证据支持，但临床实践中此类患者并不少见。准确的诊断及治疗对于患者而言尤为重要，2018年1月，美国妇产科协会更新了MRKH综合征的委员会意见（第728号委员会意见），《中华妇产科杂志》也发表了关于MRKH综合征的中国专家共识，综合上述重要文献，本文就MRKH综合征的诊疗新进展作一综述，并对相关热点问题进行探讨。疾病名称的规范性在疾病名称上，过去广泛使用的“先天性无阴道”的疾病名称需要更新为“MRKH综合征”。一方面由于“先天性无阴道”易与“阴道闭锁”等疾病混淆，而且与国际通用的名称不符，另外一方面“先天性无阴道”的诊断也使患者及其家属面临歧视或者承受心理压力，因此，在中国专家共识中建议使用“MRKH综合征”为统一的命名，有利于该病的诊治。MRKH综合征的诊断大部分的患者因青春期无月经来潮为主诉而就诊检查发现，极少数以性交困难或者周期性下腹痛为主诉症状。必要的实验室检查（包括性激素、染色体核型）及影像学检查（经腹或经直肠二维或三维超声，磁共振成像），结合妇科检查将有助于确诊。MRKH综合征需要与处女膜闭锁、阴道横隔、阴道闭锁及46，XY性发育异常（雄激素不敏感综合征）相鉴别。由于MRKH综合征患者常伴发其他系统的畸形，因此在病情评估中需要注意泌尿系、脊柱等伴发畸形的评估。MRKH综合征的临床特点 MRKH综合征按照其临床表现可以分为两型。I型：亦称单纯型，表现为双侧始基子宫、无阴道，而泌尿系、骨骼系统等其他系统发育正常，此型最常见。II型：亦称复杂型，表现为除了双侧始基子宫、无阴道以外，合并泌尿系、骨骼系统乃至其他系统的畸形或发育异常。因此在临床检查中，需要重视其他系统的检查，以明确患者的实际病情。以I型为例，MRKH综合征的临床特点为：双侧始基子宫（少数病例有内膜发育，一侧多见），无阴道（表现为前庭一浅凹，部分病例阴道下段发育正常，可及一定深度的阴道，其顶端为盲端）。第二性征发育正常，染色体为正常的女性染色体核型46，XX。卵巢位置及功能大部分正常，部分病例存在卵巢异位或者发育异常。在II型当中，出现的伴发其他系统畸形以泌尿系及骨骼系统畸形多见，泌尿系统畸形多表现为异位肾、独肾、马蹄肾等。对于其诊断与鉴别诊断可参考中国专家共识。MRKH综合征的治疗方案 MRKH综合征的治疗包括心理治疗和解剖学矫治，解剖学矫治包括阴道顶压扩张和人工阴道手术。在治疗时机的选择上，无论是采取顶压扩张法或者手术治疗，都应该在患者性成熟以后而且有治疗意愿的时候开始，针对少数因始基子宫有内膜发育而出现周期性腹痛的患者，可以通过综合评估后及早治疗，以提高生命质量。（1）MRKH综合征的心理治疗：MRKH综合征作为一种先天性生殖系统发育异常疾病，特殊的病情对于患者的心理影响非常大。确诊病情以后，很多患者表现出焦虑、抑郁症状，对自身性别认同产生怀疑，也对生育问题感到苦恼，患者无法向亲人、同伴及伴侣去陈述自身病情。若患者拥有良好的亲友关系可以去交流病情和感受，确诊病情以后患者的心理状态依然能够保持良好。确诊病情以后，患者从病友群体中获得心理帮助，对患者而言更有好处，其家属通过病友支持组织的经验交流，从而更好去帮助和支持患者。国外有专门的患者病友支持组织，如美国的MRKH基金会——Beautiful You MRKH Foundation，该组织是由患者发起成立，与医院合作定期举行患者交流活动。国内也有MRKH综合征的患者组织——“石油”俱乐部（取“石女之友”之意），该组织是罗光楠团队发起成立，目前病友超过2000人，通过举行定期的心理辅导及病友交流活动，为患者及家属提供心理支持。妇产科医师普遍关注解剖学矫治，但对患者的心理治疗往往缺乏足够的重视，不仅如此，对患者隐私保护更有待加强。（2）MRKH综合征的解剖学矫治：MRKH综合征的解剖学矫治包括阴道顶压扩张和人工阴道手术。 ①阴道顶压扩张法：与人工阴道手术相比，阴道顶压扩张法因为无需手术、实施简单、花费少而成为美国妇产科学会所推荐的一线治疗方式。正确的阴道顶压扩张方式可取得成效，而不当的顶压方式往往导致并发症的发生甚至顶压扩张失败，因此顶压法适用于依从性良好的患者。另外前庭浅凹有一定深度的患者更容易顶压成功。顶压法也存在一些问题，如阴道粘膜脱垂，顶压深度不够影响性生活等。②阴道成形术：阴道成形术是指通过手术的方法建立人工阴道，加上术后扩张，从而形成具有稳定深度和宽度的人工阴道。阴道成形术的种类繁多，如Vechietti法（前庭粘膜提拉法）、羊膜法、腹膜法、生物补片法、肠管法、皮瓣或皮片法、Williams法等，这些方法各有利弊，过去由于经验所限，不同的方法在临床中均有应用，孰优孰劣仍有争论。由于该病的特殊性，难以通过严格的临床研究去比较不同术式的优劣，目前尚未形成一个被广泛接受的标准术式，但是通过长期的实践，部分创伤大、效果差的方法已经很少应用，根据文献报道，目前国内外应用较多的方法为腹膜法，也说明腹膜法在MRKH综合征阴道成形术中具备优势，得到较为广泛的接受和应用。因此在术式上应该遵循方法简便、创伤少、并发症少、不破坏外阴的原则进行选择，而且需要选择有经验的诊疗团队和医师实施手术。值得注意的是，一些创伤较大的术式不宜在MRKH综合征的治疗上继续应用。术后后续治疗的选择在术后的后续治疗中，需要强调定期进行阴道扩张。术后佩戴阴道模具是较为常见的治疗手段，佩戴模具虽然能够保持人工阴道的深度和宽度，但是对于患者的日常生活而言影响较大，长期佩戴模具也容易出现息肉、出血等术后并发症。与佩戴模具相比，通过阴道扩张棒进行定期的阴道扩张同样能够达到同样的效果，而且方法简单，不影响患者的日程生活，容易被患者接受。罗光楠团队采用的“罗湖二式”阴道成形术，其术后阴道扩张方式为阴道扩张棒定期扩张，长期的患者随访表明，该术式能够保持人工阴道有满意的深度和宽度。因此，在美国妇产科学会委员会意见中也强调手术后需辅以术后有效的阴道扩张，使人工阴道保持稳定的深度和宽度。MRKH综合征的随访为了评估MRKH综合征患者的治疗效果，需要进行定期随访。与此同时，也需要关注与女性保健相关的项目，由于患者宫颈未发育，无需行常规的宫颈细胞学检查，若发现阴道内有异常赘生物，需要行赘生物活检。随着HPV疫苗在国内上市，年轻的MRKH综合征患者也建议接种HPV疫苗，以降低生殖疣、外阴及阴道病变等由不同亚型HPV感染引起的疾病风险。

每年的寒暑假是同学来做手术的高峰时期，很多时候都有家长陪伴。在每个月的住院同学上课时间，在院陪伴的家长也会参加上课学习。我们观察到，在寻找合适的医院就诊上，家长很操心，在陪伴住院手术的时候，家长也很费心，甚至在微信的咨询上，很多时候也是家长代替小孩寻求帮助的。因此，家长们也需要合适的指引。我们成立了一个心理辅导小组，成员包括资深的妇科大夫，还有专门从事心理咨询的专业人员。我们希望通过多种的方式，包括给家长的指导，给同学的指引，让大家在面对这个问题的时候不再彷徨。 当父母了解到女儿患有MRKH综合征，会产生很多疑问和情绪。你们可能会担心女儿会怎么想，与此同时，你们自己也存在心理负担。在中国传统观念上，谈及性发育及性生活这些话题对父母来说很有挑战性。当你们的女儿被确诊为患有MRKH时，你们会担忧，因为意识到自己在这方面知识的欠缺，也会很困扰该如何对女儿、对家人谈起这个问题。这篇文章就是帮助你们了解MRKH，回答你们的相关疑问，帮助你们更好地从各方面支持你们的女儿。什么叫MRKH综合征？MRKH 综合征指一类先天性女性生殖系统畸形，它的发生概率是五千分之一。它的特点是无阴道和无子宫。她们有发育正常的卵巢，有正常的第二性征如乳房发育，但是不会有月经。MRKH综合征有时候会伴有肾脏，脊椎和听力这些方面的问题。生殖系统受到怎么样的影响？女性生殖系统在怀孕的头几个月形成。它包括了所有女性的性器官：子宫，阴道，输卵管和卵巢。MRKH综合征的病人阴道发育出现停滞，出现阴道会比通常的要短（一般只有1-3厘米），或完全没有阴道。子宫通常也会缺失。卵巢（产生雌激素的器官）和输卵管通常是正常的。为什么MRKH一般在患者的青春期才能被发现？MRKH患者的平均诊断年龄是15-18岁之间。患者通常会在这时看妇科医生是因为月经期迟迟未到来。如果妇科医生建议做一个身体检查，情况就能很快得到确诊。通常做B超或核磁共振能确定是否有子宫，以及有没有伴随肾脏等其他地方的畸形。因为检查通常不会在婴儿出生时或者幼儿时进行，所以在进入青春期前MRKH难以确诊。MRKH患者在青春期会和其它女性一样，有第二性征例如阴毛和乳房的发育。因此，一般很少会在此之前发现情况有什么异常。需要做什么检查确诊MRKH吗？确诊MRKH综合征需要结合一些检查，需要做的包括腹部B超或核磁共振，通过查血能检验染色体和雌激素情况。MRKH的形成是否父母的问题吗？目前尚没有证据说明MRKH是遗传性的。它是一种先天性发育异常或缺陷，在新生女婴中发生的概率是五千分之一。目前还没有发现MRKH产生的原因，并且作为父母也无法采取任何措施来阻止MRKH的发生。我女儿什么时候需要开始治疗？最佳时机就是当她决定好了的时候。不管是选择模具疗法还是手术方案，每个人接受治疗的时机都不尽相同。普遍在16-17岁的时候，在进入大学之前，女孩们逐步开始接受治疗。有时患者也会等到进入大学之后，利用暑假时间来进行治疗。有一些患者倾向于等到性生活开始之前再进行治疗，另一些患者决定什么都不做。作为监护人，你或许想尽可能快地与女儿沟通解决好这件事情，但是请记住，什么开始进行治疗这是你女儿的决定。我的女儿会有正常的性生活吗？大多数性快感和性高潮来源于对阴蒂的刺激和性交。通常，进行顶压治疗成功或者手术治疗成功后的患者有了人工阴道，在性交时不会感受到痛感。如果你的女儿对性交感到不适，她可能需要使用润滑剂。在尝试性生活之前，你女儿应当先咨询她的医生。我的女儿能怀孕吗？如果你的女儿先天性缺少子宫，那么她不能怀孕。由于她的卵巢是正常的，有卵子排出，她的卵子能通过人工授精的方式受孕（在国外代孕是一个可选择的方案，但是目前在国内这个方案是法律禁止的。）。领养孩子则是另一个选择。值得注意的是，生殖方案在逐渐更新。到你的女儿想要孩子的时候，她在那时可能拥有更多的选择。如果我对谈及性方面的话题感到不适，如何和女儿交流这些话题？通常这种情况，孩子能感到父母的不自在。试着态度诚恳一些，如果你感受到不适就把这种不适告诉女儿，同时也告诉她父母对她的关心和支持。通常你的女儿也正经历着这种尴尬。虽然你们双方可能都羞于启齿，但是通过这种交流，她能更明白你的心意和感受。我女儿并不想和我谈及这个话题，我该怎么办？你的女儿或许不想和你谈诊断结果是因为这涉及到性方面的话题。诊断报告或许过早地把这一话题引出，一些孩子和父母并不想过早地谈论这些，因此会觉得尴尬和不适。当你的女儿不愿意谈的时候，继续交谈可能效果并不佳。因此，最好等到你的女儿愿意说的时候再继续交流。你可以试着建议她多了解MRKH方面的信息，加入一个MRKH的网上讨论组，认识其她同样患有MRKH的女孩们，或者和一些她信赖的人交流，比如她要好的朋友，她的兄弟姐妹，或其他大人。同时，也让她知道你随时在这里愿意和她交流。在互联网上，有一些支持机构通常也能提供治疗前后的帮助和指导。（我们建立了国内首个“石油”俱乐部，提供相关的心理咨询和辅导）我和我的女儿在这件事情上的决定权？如果你女儿未满18岁，在手术和治疗上，你的签字同意是必要的。重要的是，和你女儿讲清楚治疗的每个步骤，这样她能和你一起做决定。最后，她的治疗团队也要尊重她的选择。我应该和别人说我孩子的情况吗？将你女儿的情况告诉别人是一个私人决定，最好先经过你女儿的同意。大多数有类似经历的父母告诉我们，他们会选择性的和其他人说这件事情。通常他们对亲近的亲人或朋友说，能获得慰藉和支持。我如何答复大家对我孩子诊断的疑问？是否将这些信息讲出去，选择讲给什么人，这些都是你的决定。一般来说，如果你越能接受你孩子的情况，你越容易谈起这些具体的事情。有条有理地说能使对方更容易理解。另外，注意倾听他人的问题，他们对此想了解些什么？同时，这些医疗信息和情绪上的安慰能使你的孩子有好转吗？回答你想答的问题，自由地回避不想谈论的话题，比如说“不知道”。保护你女儿的隐私很重要，父母有权选择性地回答问题。怎么样看出我的孩子是否需要求助医生?当女孩们知道她患有MRKH时需要一段时间来适应她们的情况，这是非常正常的。这些担忧和不适应当随着你女儿逐渐了解自己的情况而减少。她应当能慢慢能说出自己的感受，参与到治疗中。MRKH患者担忧的通常表现是，饮食异常或作息紊乱，担心他人对自己身体的评价，担心治疗和医生见面，行为异常，例如变得沉默寡言或易于发怒。如果这些情绪或表现上的异常情况持续超过几周，非常困扰你，那么你的女儿可能对适应她的情况有一段困难期。如果你和你的女儿以及她的医生产生这些担心，那么不要拖延，尽快和医生取得沟通，求助一位心理咨询师。一般医生可以把她介绍给一位心理咨询师。最好，这名咨询师处理过类似的情况，对MRKH有着准确了解。可以在第一次心理咨询之前把网站上的MRKH信息发给心理咨询师作参考。作为父母，在这个问题上，有时你也难以控制你的负面情绪。如果你经历着心理困扰以至于危及你的正常生活工作，那么你也可以试着求助一名心理咨询师。这样做也可以给你女儿树立榜样，鼓励她向心理咨询师求助。本文系潘宏信医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

阴道扩张是人工阴道成形术后的重要阶段，为什么需要进行阴道扩张，阴道扩张的具体步骤和注意事项是什么？这是相关病友关心的问题，由南方科技大学医院妇科潘宏信教授阴道扩张相关问题进行介绍，病友有相关问题欢迎预约线下门诊咨询或者通过线上渠道咨询。人工阴道术（阴道成形术）通常是为了纠正先天缺陷、创伤等问题而进行的外科手术。在进行阴道成形术后，阴道可能出现缩短或狭窄，因此需要进行阴道扩张，需要强调的是，阴道扩张术应该在医生的指导下进行，并遵守医生的建议。医生会制定适当的扩张计划，选择合适的扩张器尺寸，以确保安全性和有效性。阴道扩张应该视个体需求而定。阴道扩张的时间和方式通常取决于手术类型、个体健康状况等的需求。内容提要一、为什么需要阴道扩张？二、如何进行阴道扩张三、阴道扩张有什么注意事项一、为什么要进行阴道扩张01保持手术后的功能和美观：阴道成形术的目标之一是创建一个外观自然、功能正常的阴道。然而，手术后，阴道可能因愈合和组织紧张度而缩短或变窄。阴道扩张有助于维持手术结果的外观和功能02预防组织粘连和瘢痕：手术后，阴道内的组织可能因愈合而粘连在一起，形成瘢痕组织。这可能会导致不适、疼痛和功能受限。阴道扩张有助于防止或减少这些不适03评估术后同房的可行性：对于进行阴道成形手术的病友来说，术后同房是重要的生活质量的需求和衡量手术效果的重要指标。阴道扩张可以帮助病友确保足够的阴道深度和宽度，以允许满足同房的需求04术后恢复过程的需要：在手术后，阴道扩张通常作为康复和术后护理的一部分，以确保阴道的健康恢复。这有助于减轻术后疼痛和不适二如何进行阴道扩张01卫生准备：在开始之前，请确保彻底清洁双手，并清洁私处区域以避免感染。最好在医生的指导下进行02选择正确的扩张器：根据医生的建议选择合适大小的扩张器。通常，扩张器有不同的尺寸，可以逐渐增加阴道的宽度03润滑：在扩张器和阴道区域上涂抹水溶性润滑剂，以减少摩擦和不适。如果既往出现疼痛感，使用含利多卡因等局部麻醉效果的润滑剂也是可以的  04放松身体：找一个私密、安静、放松的环境，尽量减少紧张和焦虑。可能的话，进行深呼吸练习，以帮助身体放松05逐渐放入扩张器：慢慢、轻轻地将扩张器插入阴道，不要急于扩张。开始时可能会感到不适，但应该尽量放松身体，以便扩张器能够顺利进入，顺利进入后维持半分钟，留意扩张器进入的深度是否达到目标需要06保持时间：保持扩张器在阴道内一段时间，通常建议在位于最大尺寸时保持15-30分钟。逐渐增加时间，根据医生的建议。07逐渐扩张：逐渐增加扩张器的尺寸，但一定要小心，不要强行扩张，以避免引起伤害或疼痛08逐渐取出：缓慢、轻轻地将扩张器从阴道中取出，以避免任何不适。三 使用扩张器有什么注意事项01医生指导：最重要的是，这个过程应该在医生的指导下进行。医生可以为您选择适当的扩张器尺寸，并制定个性化的扩张计划02不要急于扩张：不要急于增加扩张器的尺寸或时间，以免引起疼痛或损伤03避免感染：保持卫生，确保扩张器和双手是清洁的，以减少感染的风险04避免过度使用：过度使用扩张器可能会引起不适或损伤，所以一定要按照医生的建议进行05沟通：如果您在使用扩张器时感到不适或遇到问题，务必及时与医生或医疗专业人员沟通注意事项：阴道扩张应该在医生的监督下进行，因为每个人的情况都是独特的，而且可能需要个性化的治疗计划。再次强调，不要自行进行阴道扩张，而应在医疗专业人员的指导下进行。小结我是潘宏信医生，希望上面的科普介绍能够让你对扩张器的使用有更多的了解，让你在术后能够有好的效果，拥抱幸福的生活。如果您有需要使用扩张器或者在使用过程中遇到什么问题，也欢迎通过网上渠道或者线下门诊进行咨询。   插图：Eunoia