刘亚医生的科普号

遗传性多发性骨软骨瘤（Hereditarymultipleexostoses）是一种常染色体显性遗传疾病，以多发的外生性骨疣为主要表现，突变基因为抑癌基因EXT（EXT1，EXT2）基因，发病率3.6/100000 ，恶变率较低且通常发生在成年，骨盆及肩胛骨多见。由于软骨瘤为多发，可累计所有骨骼，四肢最常见，脊柱、骨盆、颅骨均可累及。患者表现为外观异常、骨骼畸形、压迫症状及关节活动受限，其中EXT1突变症状较重。常见的骨骼畸形有：肢体不等长，身材矮小，尺骨短缩、桡骨弯曲畸形，膝关节外翻畸形，骨盆及胸廓的不对称。少部分患者会出现髋关节撞击，甚至椎管内软骨瘤压迫脊髓。由病变分布图可以看到，膝关节是病变最常见的位置。较大的病灶处除了引起外观异常，运动后的不适，严重的会引起膝关节外翻畸形，也就是通常所说的“X型腿”。治疗方式为切除局部的病灶以缓解疼痛、活动受限等症状，如软骨瘤造成膝关节畸形，可以通过半骨骺阻滞手术，利用儿童骨骼在生长发育的特点，减缓一侧膝关节的生长而达到平衡，通常可以完全矫正畸形。