冷雪荣医生的科普号

抽动障碍的抽动特点是不自主的、突然发生的、快速的、反复的、刻板的抽动。症状包括运动性抽动和发声性抽动。像眨眼、眼球转动、挤眉、皱额等动作与一些眼科疾病表现相似；像呼吸肌、咽喉肌、口腔肌等产生声音，清嗓、干咳、哼声、吠叫声、吸鼻、咂舌声、深吸气等与某些呼吸道疾病表现相似；像面部表情的扭曲、扭腰、甩手、刺激动作、跺脚、似触电样全身耸动等与一些癫痫病的表现相似。这些情况都需要通过检查进行鉴别。抽动障碍根据临床症状和病程长短的不同，可分为 ：短暂性抽动障碍、慢性运动或发声抽动障碍、发声与多种运动联合抽动障碍。对于轻度抽动障碍患儿，可先行或仅予医学教育和心理支持，适当给予观察等待期。中重度抽动障碍主要采取行为治疗与药物治疗相结合的治疗方法。对于难治性抽动症，只有在药物治疗无效，抽动症状严重影响身心功能的情况下，才会考虑外科治疗。主要治疗方法如下：1、医学教育和心理支持对于轻度抽动障碍家长不要增加患儿的心理负担，而要通过增进亲子互动、家校互动等形式进行医学教育和心理支持，鼓励患儿与周围的人自信地互动，提升其社会适应能力。家长应帮助和指导孩子避免可能引起或加重抽动症状的危险因素。2、认知行为治疗行为治疗能减轻抽动症及其共患病的症状、改善社会功能，一般对9岁以上儿童有帮助。抽动障碍的行为治疗包括抽动综合行为干预、正性强化、自我监控，放松训练、习惯逆转训练、暴露与反应预防等，训练患儿意识到自己的抽动，并通过具体行为策略减少抽动。3、药物治疗根据患儿的症状特点，有针对性的选择用药，可以缓解症状，树立患儿战胜疾病的信心，防止并发症的发生。治疗药物应以最低有效剂量单药治疗开始，根据需要逐步增加，疗程通常为1～2年。如果在治疗过程中任何时候症状复发或加重，则返回前一步或重新修订方案再开始治疗。患儿需定期进行复查，以评估药物疗效、不良反应和继续治疗的必要性。4、中医治疗在中国，除了国家中医药管理局批准的几种中药可改善患儿的抽动症状外，也有报道指出针灸、穴位敷贴，能起到活血通络止痉的作用。5、神经调控治疗脑电生物反馈，经颅磁刺激，经颅微电流刺激等神经调控治疗被认为能够改善抽动症状。脑电生物反馈利用脑电图仪呈现脑电波变化，引导患儿进行自我调节训练。经颅磁刺激作为一种无创、无痛的神经调控技术，利用脉冲磁场无衰减的穿透颅骨并作用于大脑皮层，产生感应电流，引起神经细胞的去极化并激活大脑皮层的神经网络，影响脑内代谢和神经电活动。

儿童癫痫（小儿癫痫）的病因、癫痫发作类型和脑电图特点都与成人癫痫存在明显差异，鉴别诊断、药物选择、手术时机也与成人癫痫有很大区别，照搬成人癫痫的诊疗方法是不科学的。家长应带患儿到儿科/儿童癫痫中心，找儿童神经科大夫就诊，才能让患儿得到最安全、最适合、最有效的治疗！儿童神经科医生冷雪荣总结了患儿家庭的一些共性问题，并作出解答：1儿童癫痫的病因与成人有什么不同？儿童癫痫的病因远比成人种类更多、更复杂，病因较成人种类多，而且与年龄具有显著相关性，包括遗传（基因突变）、脑发育畸形（局灶性皮层发育不良、巨脑回畸形等），先天性遗传代谢病、中枢神经系统感染，自身免疫性脑炎、围产期损伤、缺氧缺血性脑病，脑肿瘤和染色体异常等。成人癫痫的病因主要包括颅脑外伤、遗传因素、脑血管病变、中枢神经病变、脑肿瘤、寄生虫、颅内感染、出血、梗死、海马硬化、阿尔茨海默病等。2儿童癫痫的发作类型与成人有什么不同？儿童癫痫的发作形式种类繁多，包括全面强直阵挛发作、局灶性发作、强直发作、失张力发作、不典型失神发作，肌阵挛发作、失张力发作、失神发作、肌阵挛失张力发作等。成人癫痫的发作类型相对比较单一，主要有局灶性发作、全面强直阵挛发作，其它发作形式比较少见。儿童癫痫发作类型与年龄具有显著的关联性，不同年龄有其不同的癫痫发作类型和癫痫综合征。成人期起病的癫痫综合征则很少。新生儿期起病的癫痫综合征有：自限性家族性新生儿癫痫、早期肌阵挛脑病、大田原（Ohtahara）综合征等。婴儿期起病的癫痫综合征有：West综合征、婴儿肌阵挛癫痫、良性家族性婴儿癫痫、Dravet综合征、大田原综合征等。儿童期起病的综合征有：伴中央颞区棘波的儿童良性癫痫（BECT）、热性惊厥附加症（FS+）、儿童失神癫痫（CAE）、Lennox-Gastaut综合征、癫痫伴肌阵挛失张力（Doose综合征）、早发性儿童枕叶癫痫（Panayiotopoulos综合征）、晚发性儿童枕叶癫痫（Gastaut型）、肌阵挛失神癫痫、癫痫性脑病伴慢波睡眠期持续棘慢波发放（CSWS）、Landau-Kleffner综合征（LKS）等。青少年期起病的癫痫综合征有：青少年失神癫痫（JAE）、青少年肌阵挛癫痫（JME）、进行性肌阵挛癫痫(PME)、家族性颞叶癫痫等。3儿童癫痫的脑电图表征与成人有什么不同？儿童癫痫的脑电图复杂多变，波形常常不典型，比成人脑电图更容易产生误判。儿童癫痫的癫痫样放电种类包括局灶性尖波、棘波、棘慢波，全部导联的同步或者不同步的棘波、棘慢波，全部导联的低波幅快波节律，慢波上夹杂尖波等。成人癫痫的脑电图表现比较单一，大部分是局灶性尖波或尖慢波。 4儿童癫痫的诊断与成人有什么不同？儿童癫痫的诊断比成人更复杂。鉴别是否罹患癫痫是儿童癫痫诊断的难点。癫痫患儿往往难以表达主观感受，家长也时常不能全面准确的反映病情，儿童的许多正常生理活动与癫痫发作也不易区分。如新生儿的周期性呼吸、非惊厥性呼吸暂停、良性惊厥、良性睡眠肌阵挛，儿童及青春期的多发性抽动症、过度换气综合征、偏头痛、发作性运动诱发性运动障碍、恐怖症、癔症等，以及睡眠障碍，代谢和内分泌障碍也与儿童癫痫存在某些类似的表现形式。综合病因学、发作形式、电生理检查、心理分析等方面信息，才能对儿童癫痫做出准确诊断。

近年来，随着医学界对于儿童癫痫研究的不断深入以及神经外科技术的创新发展，儿童癫痫的外科治疗有了很大进步。对于癫痫外科治疗既不能一律望而生畏，也不能在诊断、定位不明时盲目开展。作为家长，应该和自己的经治小儿神经科医生咨询，充分了解癫痫手术的利弊后再决定是否行手术治疗。儿童属于特殊人群，其大脑处于发育过程中，儿童时期的癫痫手术治疗，不仅要考虑到有效控制癫痫发作，更重要的是通过手术控制癫痫活动改善患儿的认知功能和大脑发育。由于发育期大脑的可塑性更大，代偿能力更强，与成人患者相比，手术后脑功能恢复的机会更大。因此，如果能够早期识别出通过外科干预减轻或者终止癫痫发作的症状性癫痫病人，并进行早期手术治疗，将更大可能的改善癫痫患儿的大脑发育和神经心理功能。癫痫外科治疗的重点对象是症状性癫痫和难治性癫痫。对于应用2-3种合适的抗癫痫药物治疗2年以上，仍无法控制其癫痫发作的患儿，应考虑外科手术治疗的可能性。但是，对于一些特殊的症状性癫痫，比如头颅影像学已经发现明确致痫病灶的患者、Rasmussen脑炎的病人等，则要结合患者的药物治疗情况，多数需要尽早手术治疗。癫痫外科治疗最好的适应症是局灶性症状性癫痫，尤其是能通过神经影像学（MRI、PET、SPECT）发现病灶，并且该病灶与脑电图痫样放电的部位吻合、能够很好的解释临床发作的。如果术前定位准确、手术也成功的话，通常可以取得完全无发作的良好效果。而对于一些儿童“灾难性”癫痫，即药物治疗无效，并且很快导致患儿智力运动发育迟滞或倒退的癫痫，如果神经影像学发现有明确的局灶性病灶，更要尽早手术。对于一些难治性癫痫，例如Lennox-Gastaut综合征的跌倒发作，胼胝体切开也可显著减少发作，而且患儿认知功能也会得到改善。癫痫患者在考虑进行外科手术治疗之前，必需经过仔细的检查、诊断、术前评估，排除儿童特发性癫痫、进行性神经遗传病导致的癫痫等。手术前一定要仔细评估，从术后可能带来的癫痫发作的控制、认知功能的改善或者损伤等诸多方面整体的权衡手术的利弊。对有明确手术适应症的低龄癫痫儿童，如果手术能够控制癫痫发作，则获益比成人大，甚至有助于脑发育，建议尽早手术。

儿童癫痫最主要和首选的治疗方法是口服抗癫痫药物，大多数癫痫患儿（约70%）在正确使用抗癫痫药物后病情能够得到完全控制。儿童期是身体发育和认知发展最重要的时期，家长朋友们对于抗癫痫药物副作用的担心是完全可以理解的。怎样在药物治疗过程中避免和减少副作用对患儿的影响，也是儿童神经科医生日常密切关注和重点解决的问题。 早年患者服用抗癫痫药物造成严重副作用的情况确实存在，流传至今仍然给大众留下了深刻印象，以至于对抗癫痫药物产生严重误解，导致家长对于抗癫痫药物的不良反应过分担心。经过几十年的创新和改进，相关药品的安全性已经得到大幅度提高，大规模临床验证表明，目前使用的临床一线抗癫痫药物对儿童还是很安全的。在儿童癫痫治疗中出现药物副作用的可能性很小（一般低于10%），对于绝大多数（90%）患者基本上没有明显的副作用。并且专业的儿童神经科医生会根据患儿身体条件和病情发展状况，精确计量、动态调整用药，在用药过程中密切监测药物相关副作用，即使发生一些不良反应，只要及时发现，及时处理，绝大多数副作用停药后都会消失。抗癫痫药存在导致认知损害的风险，但是目前尚没有足够的证据表明抗癫痫药对孩子的认知功能造成长期、不可逆的损害。如果癫痫患儿出现认知功能障碍，最大的可能是导致患儿癫痫的基础疾病所致；另一种可能是癫痫本身的影响，例如癫痫脑病，或者癫痫发作、癫痫放电很频繁等。单纯由于药物导致的认知功能下降相对少见，而且药物导致的认知障碍大多数是剂量相关的（加量太快、目标剂量过高等），是可逆的，一般减量或者停药后认知功能损害可以恢复。 如果存在可以治疗或者祛除的病因，例如症状性（继发性）癫痫，比如颅内肿瘤、大的脓肿等，可以直接进行神经外科手术治疗。有些遗传代谢病导致的癫痫，比如苯丙酮尿症，除了给予抗癫痫药物治疗外，正确的饮食调整（低或者免苯丙氨酸奶粉、食物）更加重要，否则癫痫也很难控制。选择任何治疗方案都需要权衡利弊，关键还是要看服药带来的利大还是弊大。如果药物带来良好的疗效远远大于其出现副作用的可能性，那此类药物就是可以应用的。坚持长期、规范服用抗癫痫药是治疗儿童癫痫的首选方法。专业的儿童神经科医生会综合考虑患儿年龄、性别、发作形式、脑电图特点、家庭经济条件等因素，选择性价比最高的药物给患儿进行抗癫痫治疗。通过规范的药物治疗，大多数患儿可以完全或者部分控制发作，多数患儿能够恢复正常学习、生活。但是由于抗癫痫药确实存在出现副作用的风险，家长们应该在专业医生指导下给患儿合理用药、密切监测药物副作用，这样才能在保证抗癫痫药疗效的同时最大限度的保证患儿的安全。

新冠病毒疫情的爆发改变了我们的生活，给儿童患者和家长就医带来出行困难，癫痫患者原先的就诊计划不得不做出调整。对于新冠疫情期间的儿童癫痫患者，家长应注意什么呢？1、发作显著增多或病情明显加重的患儿，建议联系医院就诊，患儿和家属来医院时应遵守当地防疫规定，戴好口罩，做好个人防护。2、有发作或发作控制不理想的患者，建议首先尝试网上咨询就诊。如“掌上宣武APP”、“好大夫在线“均可提供问诊服务。3、病情稳定，口服药物已无发作患者，可以推迟就诊时间，待疫情控制后再来医院就诊，晚一点复诊对癫痫的预后影响不大。4、居家期间如有癫痫发作，让患者保持侧卧位，清除口中分泌物，避免误吸导致窒息。不需要掐人中，掐人中并不能终止发作。如果发作时间超过5分钟，及时联系急救中心说明情况，送往附近医院终止发作。5、既往有癫痫持续状态的患儿，家长需提前了解附近可诊治癫痫持续状态患者医院的运营状态，并熟悉疫情期间的救治流程，发作后及时就医，避免耽误抢救时间。长时间的抽搐发作对患儿大脑损伤比较严重，甚至危及生命，务必重视。6、疫情期间也尽可能保证患儿生活规律，避免过度紧张、劳累、熬夜等，均衡饮食。7、遵医嘱按时服药，不可自行停药、减药。应通过各种渠道及时备药，保证抗癫痫药物充足。必要时提前向社区和相关部门寻求帮助。8、疫苗接种对新冠肺炎的预防有重要意义。对于病情稳定，半年以上无发作的患儿，复查脑电图癫痫异常放电明显减少，可以考虑注射新冠疫苗（可以接种疫苗不代表没有风险，任何人接种疫苗都是有风险的）。

1      规律作息习惯，保证充足的睡眠，不熬夜，避免劳累，不参加刺激性活动，如爬高涉水、坐过山车等。2      适量运动，如散步、慢跑、羽毛球、网球、乒乓球、跳绳等，不能参加游泳、登山、跳水、赛车等运动，尽量不骑自行车，防止发生摔伤，或出现交通事故。3      避免食用含咖啡因、酒精的食物，如巧克力，咖啡，可乐，雪碧，红牛，浓茶等。均衡、规律饮食，多吃蔬菜水果，少吃辛辣刺激的食物。4      避免长时间的看电视和注视计算机、游戏机。5      规律服用抗癫痫药，一定不能漏服药物，不可自己停药或者减药，用药期间还要注意定期复查。6      避免应用青霉素、喹诺酮、亚胺培南等抗生素，如环丙沙星、诺氟沙星、氧氟沙星等XX沙星类药物，避免口服含咖啡因的退热止痛药，如复方阿司匹林、去痛片等。7      注意药物不良反应，如反应迟钝、智力下降、便秘、腹泻、头晕、呕吐、嗜睡、不出汗，脱发等，副作用明显及时就医。8      定期门诊复诊，定期复查脑电图。9      注意营养，避免感染，感染后积极治疗，慎种疫苗。10   外出时尽量有人陪伴，或随身携带“癫痫治疗卡”，以方便急救和及时与家人取得联系。

Lennox-Gastaut综合征（Lennox-Gastautsyndrome，LGS）是一种儿童期发病的严重发育性癫痫性脑病，主要特征为多种癫痫发作形式（强直发作、不典型失神发作、痉挛发作、失张力发作、肌阵挛发作、全面强直阵挛发作、局灶性发作等）、脑电图（EEG）广泛性慢的棘-慢复合波（1.5～2.5Hz）和智力障碍/发育迟缓。90%以上的LGS患儿为药物难治性癫痫，预后差。LGS发病率为0.1～0.28/100000，在儿童中的发病率约为 2/100000。在所有癫痫患者中，LGS占比1%～2%，在儿童癫痫患者中，LGS占比可达4%～10%，多发生于1～8岁儿童，以3～5岁最多见，男孩较女孩更常见。LGS与婴儿痉挛症关系密切，部分LGS从婴儿痉挛症演变而来。LGS病因复杂多样，如脑发育异常、围产期脑损伤、遗传代谢病、基因突变等。LGS具有多种癫痫发作类型，最常见发作类型如下：①强直发作：出现在睡眠期，表现为躯体中轴、双侧肢体近端或全身肌肉持续性的收缩，肌肉僵直，通常持续2～10s，偶尔可达数分钟。强直发作是LGS最常见，也是最有特征性的发作类型；②不典型失神发作：表现为短时间的意识障碍，意识障碍程度较轻，可伴有运动症状，发作持续可能超过 20s；③失张力发作：表现为头部、躯干或肢体肌肉张力突然丧失或减低。临床表现轻重不一，轻者可仅有点头动作，重者则可导致站立时突然跌倒；④痉挛发作：易导致反复的外伤，对患者的生活影响较大；⑤非惊厥性癫痫持续状态：是LGS常见的发作形式，患者表现为反应迟钝、语言及动作减少。20%～60%的LGS患者存在明显的智力障碍或发育迟缓，随着时间的推移，通常进行性加重，在发病5年内，75%～99%的LGS患者都会存在严重的智力问题。LGS具有特征性脑电图表现：发作间期弥漫性慢的棘慢波复合波（1.5～2.5Hz）及睡眠中的棘波节律。LGS的治疗方法包括药物治疗(丙戊酸钠、拉莫三嗪、托吡酯等)与非药物治疗，非药物治疗包括生酮饮食、无创神经调控和手术治疗，手术方式分为切除性手术、离断性手术（如胼胝体切开术）、神经调控性手术(如迷走神经刺激术)。５岁以下的 LGS患者接受癫痫灶切除术的预后最佳，故对于药物难治性LGS，及早行规范的多学科评估对于部分患者的预后具有重要意义。大多数LGS患者实现癫痫无发作比较困难，多数患者的治疗目标应该是抑制或减少致残性癫痫发作类型的频率，减少药物不良反应的发生，提高患儿的生活质量。