近年,一种新的产前检测技术-称为无创DNA产前检测技术(以下简称为无创DNA技术),受到孕妇们的热捧。无创NDA是检查什么的?什么人适合做此项检查?相对于目前的产前检查它有什么优势?什么时候检查?具体怎样做?费用?等等,受到广大孕妇的关切。此文把无创DNA技术的情况作一个简要的介绍: 一、无创DNA的来龙去脉: 既往人们为了在高危孕妇中发现染色体异常的胎儿,达到避免其出生的目的,常运用三种手段取采集孕妇的细胞:羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血采取。这些手段均有创伤,引起大约1%的流产率。很多孕妇对此非常害怕。那么能不能利用孕妇血发现染色体异常胎儿呢? 1997年香港中文大学卢煜明(Dennis Lo)发现,母体外周血中存在游离胎儿DNA,大概在孕4周的时候含量很少,孕8周的时候明显增多,随孕周增加稳定存在,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA,为无创DNA检测提供了理论基础。他的这个发现就发表在1997年的“柳叶刀”杂志上。 DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 这项技术于2011年在我们协和医院进行了临床试验。试验是按照国际标准设计与执行的。利用贝瑞和康自主研发的无创DNA产前检测平台,对来自于北京协和医院和北京市海淀区妇幼保健院的2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序,并结合生物信息学分析的方法,对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。本次临床试验的结果显示,无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%,假阳性率为0.05%。 二、无创DNA的原理: 1母体血中含有游离的胎儿DNA,几乎全部来自胎盘的滋养细胞。 2孕4周母血中就有少量,8周含量上升并且持续存在,含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创 DNA检测的基础。 三、无创DNA的优势 1.只用一管血(5ml),大大减少有创检查,缓解目前产前检查的巨大压力。缓解孕妇的恐惧心理。 2.准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题)非常低,为0.05-0.1%,非常可靠。 3.假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,进一步提高了我国出生缺陷的防治水平。 4.以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA在此基础上,也能筛查13三体和性染色体异常等疾病。 5.不受年龄和孕周影响,早孕和中孕均可以进行。 6.IVF孕妇也可以做。 四、目前无创DNA检测技术的定位: 目前国内绝大多数专家都认同:基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术,应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域,可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年12月专业委员会会的意见是:1无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段,但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行,因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。 2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测: 1.母亲年龄超过35岁 2.超声结果显示非整倍体高危 3.生育过三体患儿 4.早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果 5.父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危 该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步 五、无创DNA适应的人群: 1.高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇; 2.孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇; 3.孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇; 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等; 5.羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; 6希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。 6.对产前诊断有心理障碍的孕妇; 六、无创DNA检测的巨大社会意义 我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万[7]的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。无创DNA产前检测技术的临床应用会为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。 七、何时采血: 无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。
测定排卵的方法有以下几种: 1、基础体温法:这是最简单的方法。清晨刚睡醒还没有任何活动前,测量腋下体温5分钟。未排卵前的体温一直波动不大,排卵前一天体温下降约0.3-0.5°C,预示排卵日到来,排卵后体温很快升高0.2-0.4°C左右,如果基础体温升高大于12天以上,测定有否怀孕。 2、月经周期推算法:排卵通常发生在下次月经前14天左右,但排卵会受环境、情况、健康状况、性生活等因素影响,排卵会提前或推后。 3、宫颈粘液检查法:一般认为在排卵日的宫颈粘液会很透明,呈蛋清状,拉丝度长达250px以上。 4、尿LH试纸检测法:检测尿LH应在下午2点后,晚7-8点之前。若测到强阳性,预示将要排卵,排卵一般发生在出现强阳性的24-48小时内。 5、阴道B超检查:B超检查卵泡,比较准确。
复发性流产的病因非常复杂,单种因素导致流产的比较致少,多种因素导致流产的为大多数。 复发性流产的病因主要是遗传因素,生殖道解剖结构异常,内分泌紊乱,生殖道感染,免疫及血栓性疾病等。还有男性因素,疾病因素,环境因素,精神因素,药物因素,不良生活习惯,营养状况及不明原因复发性流产。
经阴道超声:(1)胚胎长度≦5mm,无心管搏动,7-10天后复查仍无心管搏动; (2)胚胎长度>5mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径>20mm,无卵黄囊及胚胎; (3)妊娠囊平均内径≦20mm,无卵黄囊及胚胎,1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎。 经腹部超声:(1)胚胎长度≦9mm,无心管搏动,7-10天后复查仍无心管搏动; (2)胚胎长度>9mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径>25mm,无卵黄囊及胚胎; (3)妊娠囊平均内径≦25mm,无卵黄囊及胚胎,1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎。
总有几位病人愁眉苦脸的告诉我,医生,我下身又痒了,白带又像豆腐渣样,怕是霉菌性阴道炎又发作了,对于反复发作的霉菌性阴道炎该怎么治疗呢? 首先我们先了解下什么是复发性霉菌性阴道炎,其特点:①一年内反复发作4次或以上,②均有症状③经真菌学证实。其发病率大约5%。多数患有发病机制不明确。 治疗:抗真菌治疗分初始治疗和维持治疗。初始治疗应持续到患者的症状消失和真菌培养阴性。初始治疗选择长疗程的治疗,时间7-14天。局部治疗或口服氟康唑100mg、150mg或200mg,1次/3天,共3次(第1天、第4天、第7天)。常用的维持治疗:氟康唑150mg,每周1次,共6个月。或克霉唑栓500mg,每周一次,连用6个月。或选用其他局部唑类药物间断应用,在治疗前应作真菌培养确诊。治疗期间定期复查监测疗效及药物副作用,一旦发现副作用,应立即停药。
妊娠的诊断标准 妊娠试验: B超:妊娠囊(gestational sac,GS) 妊娠最早标志,形态为圆形或椭圆形,TVB最早在孕4-5周可测到。 空孕囊和胚胎停育---相关定义 空孕囊 受精卵着床后发育异常,尚未形成胚胎就停止发育 B超:宫腔内只有孕囊而无胎芽组织的异常妊娠,孕囊直径>20mm,而囊内仍未见到胚芽,提示空囊自然流产的一种形式 胚胎停育 妊娠早期胚胎因某种原因停止发育 B超:妊娠囊内胎芽或胎儿形态不整,无胎心搏动或表现为枯萎囊等 临床表现:一般有停经史,无腹痛,有或没有阴道流血 自然流产的一种形式 空孕囊和胚胎停育---超声诊断 经阴道超声 (1)胚胎长度≤5 mm,无心管搏动,7-10d后复查仍无心管搏动 (2)胚胎长度>5 mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径>20mm,无卵黄囊及胚胎 (3)妊娠囊平均内径≤20mm,无卵黄囊及胚胎,1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎 经腹部超声 (1)胚胎长度≤9 mm,无心管搏动,7-10d后复查仍无心管搏动 (2)胚胎长度>9 mm,无心管搏动或妊娠囊平均内径>25mm,无卵黄囊及胚胎 (3)妊娠囊平均径线≤25mm,无卵黄囊及胚胎,1-2周后复查仍无卵黄囊及胚胎 空孕囊和胚胎停育---自然流产 自然流产:妊娠过程失败、胚胎死亡和胚胎及附属物排出,胚胎及附属物
随着二孩政策的全面放开,越来越多的妈妈们开始关心这样一个问题:女人生孩子的极限年龄是多少?如果女人过了35岁才第一次生孩子,那就是高龄产妇啦。一旦划入高龄产妇之列,究竟意味着什么呢?有人说高龄产妇生孩子风险系数高,有可能难产,可能生的孩子会不健康,还有人说年龄越大越不容易怀上孩子……这些都是真的吗? 女人生孩子的极限年龄是多少,这个问题恐怕谁也没法给出肯定答案,只要有个体差异的存在,就不可能有标准答案。不如先来看看世界上女人生育年龄之最的几个极端个例吧。 2003年,65岁的印度妇女萨特亚布哈马·马哈帕特拉终于生下第一个孩子。医生利用她的卵子与她丈夫的精子在人工授精后植入她的体内,顺利怀孕、分娩。 罗马尼亚的退休大学教授伊丽斯库女士接受了长达9年的荷尔蒙注射,成功地延长了经期,利用别人捐赠的精子人工怀孕,67岁生育了两个女孩。 中国失独老人盛海琳,在大女儿意外去世后,她毅然决定进行试管婴儿手术,在60岁那年成功生下一对双胞胎女儿,并因此创造了中国高龄产妇的生育记录。 从这些个例不难看出,虽然她们生育时都过了花甲之年,可受孕过程却经历了不少周折,都需要借助高科技的医学手段才能成功受孕。 自然受孕女人最晚多少岁还能怀上孩子? 简单一句话,只要你没绝经,就有可能怀孕。自然绝经代表了卵巢功能的衰退,雌激素分泌枯竭,月经停止,生殖功能也就终止。一般来说,大多数女性在45~55岁之间绝经。 根据个人体质不同,绝经年龄会有约10年之差,因此既有三十几岁便绝经的人,也有五十多岁还能自然受孕生育的人。 有效受孕年龄的最晚界限通常被认定为绝经到来的十年之前。比如绝经年龄为48岁,由此推算,38岁则是有效受孕年龄的极限。 这个结果是不是出乎很多人的意料呢?这也就是为什么那么多的明星虽然年纪并没到绝经的年龄,可生娃之路却走得异常艰辛,要么求子无门,要么只能借助医学手段人工干预才能成功了。 这里讲的人工干预讲的就是试管婴儿技术,有些人提到试管婴儿还是有抵触心理,其实现在有些夫妻明明可以自然孕育,也会选择试管婴儿的。 女性的20-30岁这段分娩高峰期的时间仍然是怀孕最受欢迎的时间。 越年轻的女性越容易怀孕? 你可能会听说越年轻的女性越容易怀孕,这是因为研究发现,卵子的活性比较高并且比较健康,因此总体来说受孕的机会比较高。同时还有以下的优势: 1、质量比较好的卵子能够降低婴儿受到感染的机会; 2、流产的几率会比较低; 3、产后恢复所需要的时间也相对缩短。 除此之外,年龄对分娩的过程也会有所影响。根据调查发现20-30岁的女性大约有80%都是自然分娩的,因为年轻女性子宫和臀部的肌肉弹性比较好,可以让分娩推进的过程更加顺利。 但实际上即使年轻女性比较容易适应生理上的变化,但她们在经济或者心理方面还不能够进入到一个家长的角色。 女性的30-40岁如果你选择推迟到三十岁以后怀孕的话,你并不孤单,因为越来越多的女性都选择这个阶段生宝宝。而实际上在这个时候怀孕的话也不必担心,因为你的健康、能量和生育能力仍然处在一个理想的状态,而且卵子的质量仍然很好,所以遗传缺陷的出现的机会仍然比较低。 但是随着年龄的增加,到了三十五岁以后如果你要怀孕的话可能就需要多加留意了,因为35岁以后胎儿患唐氏综合症的机会也会增加,所以医生可能需要为你进行羊水诊断或者其它一些检测确保怀孕没有问题。 女性40以后怀孕难,专家并没有骗你,在这个阶段怀孕的话确实会让你很累,原因就如一般四十岁以后的足球运动员都不再踢足球一样,你在体力上没有优势,同时能量的恢复也会比较慢。 但实际上有很多妈妈怀孕还是十分顺利健康的,另外一方面,她们出现晨吐的症状也比较轻,这是由于这个阶段的体内所分泌的荷尔蒙相对较低,因此胎盘也相对比较小,所以呕吐的现象也没有年龄较小的孕妇那么严重。
1、遗传因素:基因异常。 2、卵子储备不足: 3、某些消耗性或慢性疾病 4、免疫学因素:如重症肌无力、系统性红斑狼疮等 5、环境中一些物理、化学、放射、病毒、酗酒和吸烟 6、医源性因素如各种卵巢肿瘤或手术切除子宫损伤双卵巢,放化疗。 7、特发性。
卵巢早衰,现改为原发性卵巢功能不全:指40岁之前丧失卵巢活性,表现为闭经或月经稀发,同时伴生化指标异常。其诊断需同时具备月经异常和生化指标异常即月经稀发或闭经至少4个月,间隔4周2次FSH>25mIU/mI。
经常有朋友或病人拿着阴道镜检查图片来问我,医生我得了宫颈糜烂该怎么办?需要手术吗? 首先我们明确一下概念,宫颈糜烂现在己经淘汰了,现在其实真正的叫宫颈糜烂样改变,或叫宫颈柱状上皮异位,它不是宫颈上皮脱落、溃疡的真性溃烂,不是宫颈真的发炎了。其实是由于雌激素的关系,引起生理性的柱状上皮外移。宫颈外口外观呈细颗粒状的红色区,可以比喻成草莓样。 宫颈糜烂样改变可以是生理性,也可以病理性,如炎症或宫颈癌前病变以及宫颈癌的早期表现。因此有宫颈糜烂样改变者,需做宫颈刮片和人乳头瘤病毒以排除宫颈癌变。 至于宫颈糜烂样改变是否需要治疗需根据具体情况而定。生理性柱状上皮异位一般不需处理。但如果因糜烂面伴着白带多,黄,或白带带血,或同房后山血,对有症状的可以抗感染治疗,也可以予物理治疗如激光、微波、冷冻治疗。如为宫颈癌前病变或宫颈原位癌则需宫颈锥切治疗。