姜心诚医生的科普号

什么是尿道下裂？What is Hypospadias？尿道下裂是因前尿道及阴茎发育异常，导致尿道口达不到正常位置的阴茎畸形，即开口可出现在阴茎腹侧尿道口近侧至会阴部途径上。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统中常见的先天性畸形。据报道亚洲地区每10000个出生男婴中有0.6-69个尿道下裂患儿，或每300名男孩中有一个。尽管尿道下裂的病因不明，但目前普遍认为与遗传、胎盘及环境因素相关。 Hypospadias is an abnormality of anterior urethral and penile development in which the urethral opening is ectopically located on the ventral aspect of the penis proximal to the tip of the glans penis，which is one of the most common congenital anomalies of pediatric genitourinary system. The total prevalence of hypospadias in Asia is 0.6-69 new cases per 10,000 births according to an extended systematic literature review. Although the etiology of hypospadias is largely unknown, risk factors associated with hypospadias are likely to be genetic, placental and/or environmental. 如何诊断尿道下裂？How to identity hypospadias?大部分尿道下裂患儿在刚一出生即可做出诊断，但仍有些轻微的尿道开口异常或极其严重的尿道下裂难以鉴别。尿道下裂的症状特征主要表现为异位尿道开口，阴茎下弯，阴茎背侧包皮的异常分布，以及排尿时尿流溅射。但一些近端型尿道下裂合并单或双侧隐睾以及性发育异常，检查还应包括检查染色体、尿17酮类固醇检测、腹部B超及性腺探查。如果您发现您的孩子JJ有外观异常或排尿问题，应及时咨询专业医生。 Most infants with hypospadias are diagnosed soon after birth while still in the hospital. However, slight or severe displacement of the urethral opening may be subtle and more difficult to identify. The condition is typically characterized by proximal displacement of the urethral opening, penile curvature, a ventrally deficient hooded foreskin and abnormal spraying during urination. Talk to your doctor if you have concerns about the appearance of your child's penis or if there are problems with urination. In cases of proximal hypospadias are associated with uni-lateral or bilateral non-palpable cryptorchidism, disorders of sexual differentiation. Therefore, initial evaluation should include karyotype, 17-hydroxyprogesterone (17-OHP), abdominal ultrasound and gonadal exploration. 如何治疗尿道下裂？How to treat hypospadias？尿道下裂通常需要手术治疗以恢复阴茎正常的外观和功能。手术时机可在任何年龄进行，但目前多数提倡在6-18个月内完成。大多数远端型及交界型尿道下裂可通过一次手术完成，伴有严重弯曲的近端型尿道下裂需要分期手术，手术预后基本理想。常见术后并发症有尿瘘、尿道外口狭窄、尿道狭窄、阴茎头裂开、尿道憩室、再弯曲，以及一些外观问题如包皮冗长、皮屑增生、皮桥、缝线窦道等。因此尿道下裂术后须要规律随访，主要了解伤口愈合及并发症，多数并发症须要再次手术治疗。 Surgery is usually recommended for hypospadias, with the goal to restore normal appearance and function to the penis. Surgical intervention for hypospadias can be performed at any age, however, most authors recommend operative intervention at 6?18 months. Most distal and many junctional hypospadias are corrected in a single operation. However, those proximal hypospadias with severe chordee are often corrected in a two-stage operation. In most cases, surgery is highly successful. The common complications following hypospadias repair include: urethrocutaneous stula, meatal stenosis, urethral stenosis, glans dehiscence, urethral diverticulum, recurrent or persistent penile curvature and some cosmetic issues include excess residual skin, inclusion cysts, skin bridges and suture tracts. Therefore, regular follow-up with your child's pediatric urologist is recommended after surgery and at puberty to check for healing and possible complications. Most complications need reoperation. 就医准备Preparing for your appointment这里的一些信息可以帮助您做好就诊准备。 Here's some information to help you get ready for your appointment. 你能做哪些 看诊前： l 要求您的家人陪您一起来：信任的家人可以帮助您记住医生说过的重要信息。 l 列一张需要咨询医生的问题清单。 需要咨询的问题可能包括： l 我的孩子需要手术治疗吗？ l 何时是最佳手术时机？ l 手术有哪些风险？ l 如果不做手术，预后会怎样？ l 这个疾病是否会影响到孩子今后的生育和性功能？ 如有其他疑问，应尽可能的咨询。 What you can do Before the appointment: Ask a family member to go with you — a trusted family can help you remember information your doctor. Make a list of questions to ask your doctor. Questions to ask might include: Does my child need to have surgery? When is the best time for surgery? What are the risks associated with this surgery? What happens if my child doesn't have the surgery? Will this condition affect my child's fertility or sexual function later in life? Don't hesitate to ask other questions during the appointment. 准备好回答医生可能会问的问题： l母亲怀孕期间有什么特殊情况发生？ l是否有其他家庭成员患类似疾病？ l在勃起状态下JJ是否会弯曲？ l排尿时是否有其他异常？ Be ready to answer questions from your baby's doctor, such as: lHas any special situation during the mother's pregnancy? lHas anyone else in your family been diagnosed with hypospadias? lDoes your child's penis curve downward during an erection? lHave you noticed any abnormal spraying when your child urinates?

l 复诊计划:术后复诊时间常规为3天、1周、2周、3周、1个月、3个月和6个月、一 年。特殊情况，另行安排，复诊时，按照门诊时间就医，一定需要携带病历记录本和出院小结。 l 鼓励患者正常活动，活动不会影响伤口愈合，活动期间注意导管的保护，特别年长患儿 不主张长期卧床。家长不要在患儿面前表现紧张、焦虑，不利患儿身心健康。 l 按照医嘱服用药物，抗生素的目的主要是留置导尿管期间预防尿路、伤口感染,一般使用至拔管以后 2-3 天，出院带药用完，请门诊或当地医疗单位再配。 l 多饮水，包括饮料。饮食无特殊忌口，以易消化和高营养饮食为主，适当补充水果、蔬 菜及粗纤维食物，保持大便通畅、不费力。大便沾染伤口，需及时清除。 l 保持导尿管通畅。带管期间出现尿液颜色偏红，尿道口少量渗血，引流管处有少量液体 渗出或偶有尿液从尿道口导尿管旁流出属于术后正常现象，如果尿液持续呈鲜红色，尿 道口有持续渗血，引流管每日引流量较多或颜色鲜红、脓性，需及时就医。 l 保持手术伤口干燥清洁和尿道口清洁。每日2次(早晚各1次)，可用湿纸巾或湿棉签 擦拭，若皮肤潮湿可用电吹风机将附近吹干，但必须注意温度，保持距离，以免烫伤! 在擦拭时，特别要注意皮肤褶皱处，如阴茎根部，需将皮肤展平后将这些褶皱处擦拭干 净。可将美宝湿润烫伤膏涂抹于阴茎龟头、阴茎体伤口及阴茎根部等皮肤褶皱处，防止 内裤、尿布粘连。 l 一般术后1周可以淋浴，但浴后必须将会阴部、伤口擦拭干净或用电吹风机吹干，总之， 保持伤口干洁。若出现伤口处糜烂、破溃、化脓、皮肤变黑或有异味应及时来院就诊。 l 手术缝线为可吸收缝线，术后一个月左右后多会自行逐渐脱落，无需拆线，切忌拉扯。 缝在龟头上用于固定导管的蓝色线切忌擅自剪断，以免导管滑脱，引起术后并发症!!! l 对出院时仍有纱布或弹力绷带包扎的患者，需在出院后3-5 天内到门诊将包扎敷料去除，或按医嘱处理。 l 导尿管一般术后3-4周拔除，拔除导尿管后2周一定一定来院门诊复诊，此次复诊需探 查尿道愈合情况，以避免并发症出现，详见常规复诊计划。若对于出院时留置有阴囊引 流管，一般远端型尿道下裂术后 3-5 天拔除，近端型可能需要保留到拔除导尿管，视排 尿情况拔除，若阴囊引流管在出院期间自行滑脱，属正常情况，请不必担心，阴囊引流 管处正常护理，遗留的洞洞会自行愈合。 l 留置导尿期间患儿出现腹痛，肛周瘙痒，一般为导尿管对膀胱三角区的刺激导致膀胱痉 挛所致。处理方法:1、检查是否存在导尿管折叠，导尿不通畅，如有则需立即纠正;2、 用热湿毛巾敷在下腹部以缓解症状;3、将导尿管换至对侧固定;4、若症状持续不能缓 解或频繁出现则需来院就诊。 l 拔除导尿管后需经常观察患儿排尿情况，若患儿不愿排尿可用小儿开塞露纳肛以助其排尿。如出现尿线变细、排尿费力(特别是排尿有大便排出)、排尿时尿液从尿道口以外 的地方流出或排尿时阴茎腹侧有包块隆起，则需及时来院就诊。 l 特别随访建议:由于尿道下裂与性功能和生育的关联，建议学龄前复诊评估阴茎发育情况，建议青春期(8-14 岁)门诊复诊以帮助功能评估。 l 其他个体或特殊情况以医生医嘱为准

一、定义 尿道下裂是因前尿道发育不全，导致尿道口达不到正常位置的阴茎畸形，即开口可出现在尿道口近侧至会阴部途径上，部分病例伴发阴茎下弯。尿道下裂是小儿泌尿生殖系统中常见的先天性畸形。国外报道在出生男婴中发病率为3.2/1000，或每300名男孩中有一个。近年来发病率增高，原因不明。 二、病例特点 1、 异位尿道外口，异位于阴茎腹侧，如阴茎头、冠状沟、阴茎干、阴茎阴囊交界处、阴囊、会阴处。 2、 大多数合并有阴茎下弯。 3、 包皮异常分布，包皮呈帽状堆积于阴茎头背侧，腹侧包皮缺如。 三、国内尿道下裂治疗现况 1. 从事手术的医生来自儿外科系统和成人泌尿科 2. 成功率：国内约 85％－90％ （基本以尿瘘和狭窄为判断标准） 3. 以包皮为材料修补尿道手术仍然是主流 4. 很少医生关心内分泌方面的治疗 5. 手术和术前评估缺乏统一标准 6. 缺乏系统性随访资料…… 7. 许多医生还在努力探索一种好的手术方法 8. 以能解决站立排尿问题为手术目的 9. 许多医生以能够一期完成手术为自豪 10. 大多数医生缺乏整形专科的背景和培训 四、尿道下裂手术的治疗目标 EUA、AUA指南的标准： 1. 纠正阴茎弯曲 2. 重建合适管径的新尿道 3. 新尿道尽可能在阴茎头部正位开口 4. 术后拥有可接受的男性外生殖器形态 我们的目标： 1. 外观满意，接近正常（包括大小） 2. 功能性尿道：正常排尿、正常射精 3. 减少手术并发症 4. 无膀胱造瘘和规律尿扩 5. 减少患者、家属的心理创伤；心理、社会行为正常 6. 手术操作简单，术后护理简单 五、尿道下裂严重程度的评判： 以往通过尿道开口位置将尿道下裂分为轻中重度或1、2、3型，对临床治疗并无指导意义。目前仍有家长通过尿道开口位置给自己孩子定型，毫无意义。 对于尿道下裂严重程度的评判要综合考虑以下因素： 1. 尿道开口位置 尿道开口位置≠复杂程度 2. 阴茎弯曲程度 3. 阴茎大小 4. 尿道板发育情况 5. 阴茎阴囊转位轻重 6. 阴囊发育情况（有无裂状阴囊） 7. 睾丸发育情况 六、仁济尿道下裂系统化管理流程： 第一步：我们要先进行总体评估 我们将尿道下裂分为三种类型： 1. 远端型（尿道开口于阴茎头、冠状沟、阴茎干） 2. 交界型（尿道开口于阴茎根部，即阴茎阴囊交界处） 3. 近端型（尿道开口于阴囊、会阴） 第二步：术前准备 A.等待及必要的检查（如染色体检查） B.激素治疗 C.预约手术 同时还要考虑年龄,基础疾病治疗情况,肥胖,再手术病例… 第三步：决定手术方式 1. 单纯TIP 2. TIP内板镶嵌 3. 耦合法（新方法） 4. 分期手术 第四步：术后随访、再评估 1、术后3-4 天 拆除包扎敷料，观察伤口愈合情况 2、术后一周 家长护理工作评估，引流管处理 3、术后2或3周 拔除导尿管，留置外支架管（视具体手术方式而定） 4、拔管后10天-2周 尿流率检测或尿道探子探查 5、术后3-6个月、一年…… 评估有无狭窄、瘢痕软化情况 以后长期随访 如:学龄期 青春前 青春期 成年后 评估远期并发症，如有无阴茎再弯曲、功能影响、结婚生育问题

直播时间：2022年04月28日19:00主讲人：姜心诚医师上海交通大学医学院附属仁济医院（东院）泌尿科问题及答案：问题：主任您好，早上醒来有尿意，感觉后背一侧肾脏部位有隐痛，这个是肾功能减退的表现吗？问题：请问主任,成人小便不是一条直线,出来像天女散花,尿道口出来有打结的现象,没有包皮，这个是什么问题?视频解答：点击这里查看详情>>>

如今，人们饮食习惯的改变，如过多摄入蛋白质和脂肪，会增加身体的酸负荷。也就是说，如果机体长期处于酸性状态，尿液pH值达5.0-5.5,就会促进某些疾病的发生，如骨质疏松症和肾结石。尿酸性结石约占泌尿系结石的10%.尿石症的发病率随年龄显著增加。尿酸在酸性pH值下的溶解性很小，所以当尿液的pH值持续低于5.5时，尿酸晶体的形成几乎是必然的。糖尿病、肥胖、高尿酸血症和高尿酸血症都会诱发产生尿酸性结石。那么，临床上，应用枸橼酸氢钾在尿酸性肾结石治疗中有哪些作用呢？ 我们先看一例文献报道，一位患有双侧肾结石的59岁男性患者，同时合并糖尿病和心脏病，曾行冠脉搭桥手术，后续接受了长时间的抗凝治疗。腹部CT平扫示双侧肾盂结石，右肾结石大小30x20mm, 左肾结石40x30mm.患者结石的CT值在400~500 HU之间，是典型的尿酸性结石。随后，该患者接受了枸橼酸氢钾的溶石治疗，目的是碱化尿液，使pH值介于6.5和6.8之间。定期用石蕊试纸和比色对照表检查尿液的pH值，以便每日调整枸橼酸氢钾的剂量。经过4个月的溶石治疗，腹部CT显示右侧肾盂结石消失，左侧肾盂结石明显减小。治疗7个月后，复查腹部CT,左侧肾脏结石完全消失。 尿酸性结石治疗的主要目的是通过增加尿量和尿液pH值（至6.5-7)以减少尿液中尿酸过饱和，而不是减少尿中尿酸的排泄。利用碱化剂调节尿液pH值有利于尿中尿酸结石的溶解。日常生活饮食中水果和蔬菜是碱化剂的主要来源，然而，仅仅从饮食中摄取并不足够，尤其是老年人、从事剧烈运动、绝经后妇女或高蛋白饮食人群。 患有尿酸性结石的患者如何利用枸橼酸氢钾进行溶石治疗呢？ 治疗方法如下： 1)饮用矿泉水，以达到每天约2升的排尿量； 2)饮食上应限制动物性食物摄入（如肉、鱼、内脏等），建议以素食为主，以减少固定酸和嘌呤的负荷； 3)口服枸橼酸氢钾（如枸橼酸氢钾钠颗粒，友来特），纠正过量的酸负荷。1)饮用矿泉水，以达到每天约2升的排尿量； 2)饮食上应限制动物性食物摄入（如肉、鱼、内脏等），建议以素食为主，以减少固定酸和嘌呤的负荷； 3)口服枸橼酸氢钾（如枸橼酸氢钾钠颗粒，友来特），纠正过量的酸负荷。 pH值的测量可以通过使用诊断试纸很容易进行。尿液pH值在一天中变化最快的时间点是晚上和清晨。因此，最好是在清晨醒来后测量。pH值低于6时，应早中晚服用枸橼酸氢钾钠颗粒进行调整。每量匙提供一定量的枸橼酸氢钾，相当于2.5克。日剂量为4标准量匙，共10g.用诊断试纸再次验证尿液碱化作用的效果。如果存在高尿酸血症和／或尿尿酸过高，可适当使用别嘌呤醇（150-300毫克，每日一次）。

Q : 麻醉会使人变傻变笨吗 ？？？ 麻醉的发明及应用是近现代外科手术学的重要里程碑之一，极大地推动了外科学的发展；现今，麻醉虽已在外科手术中有着举足轻重的地位，但仍有不少患者对麻醉的认识存有误区，其中讨论热度最高的当属： 麻醉会使人变笨变傻吗？ 目前尚未有证据表明麻醉会使人变傻变笨哦~ 对于发育中的幼儿以及年事已高的长者， 麻醉在其中又扮演着什么样的角色呢？ 短期内可能会出现以下问题： 多见于经历大手术后的老年患者 1998年柳叶刀上研究表明 早期术后和晚期术后 认知功能障碍危险因素如下： 主要原因：手术造成的炎症 （目前无特效药，但大部分病人能在出院前改善） Q : 幼儿时期 麻醉是否会影响其大脑的发育 ？？？ 近日柳叶刀上一项前瞻性研究表明： 单次、短暂地接受全身麻醉对神经发育不会造成损害 多次、长期地接受全身麻醉或接触多种麻醉剂对神经发育的影响有待探究 总的来说，只要将麻醉规范地应用于外科手术中，并不会让成年人变笨变傻，对于老年患者和幼儿患者也是利大于弊的。

小儿泌尿系统疾病占全部小儿外科疾病的1/3强，早期诊断，合理、科学的治疗，直接影响到小儿的生长发育，身心健康，甚至，许多儿童期的疾病是其成人后的发病基础。小儿不是成年人的缩小，小儿有其特殊性，包括生理结构的不同、功能的不同和代谢的不同等等。此外，小儿处于生长高峰，可塑性强，往往疾病的预后比较好。仁济医院泌尿科为什么组建小儿泌尿专业小儿泌尿科是隶属于泌尿科的一个分支，在国外发达国家，建设较为成功的科室无不包括小儿泌尿科的专业，不同于小儿外科是独立于成人普外科的。小儿泌尿许多领域的新发现和发展都得益于成人泌尿专业的首先突破和延伸。在一些经典泌尿外科书籍（如《坎贝尔泌尿外科学》、《吴阶平泌尿外科学》等）中均有很大的篇幅涵盖小儿泌尿专业内容。处理小儿泌尿疾病必须有发展的眼光，例如，小儿时的尿路感染可能会导致成年后高血压；隐睾症和疝气处理不当导致不育；尿道下裂的治疗效果直接关系到成年后的生活质量等。上海市仁济医院泌尿外科成立小儿泌尿专业使学科发展更全面，在泌尿生殖系统的研究治疗更前沿深入，比肩发达国家水平，更好为患者和患者家属服务。仁济医院小儿泌尿的优势首先，仁济医院原有泌尿科、男科实力就是仁济小儿泌尿的坚实后盾。仁济泌尿科拥有国内最先进设备，使得我们可展开新的治疗项目；仁济泌尿科拥有国内最齐全的三级学科专业设置，学科交叉使我们获得更多的治疗方法。我们其它单位接触不到的有大量儿时治疗后的成年人，通过反馈，使得我们用一种更长远的标准来评估现有的治疗方案。其次，仁济医院小儿泌尿专业是个强强联合的团队，领衔的叶惟靖主任（原上海儿童医学中心泌尿科主任）是国内具有少数二十多年专业从事经历的小儿泌尿专科医师，拥有多次赴美国、以色列等发达国家、地区学习交流经历。专业内还包括有硕士、博士毕业的泌尿男科医师，博士毕业的整形科医生等；医院科室的支持下配备小儿泌尿专科器械：小儿膀胱镜、小儿腹腔镜、膀胱软镜、肾盂软镜、尿流率测定仪、手术专用显微镜、手术工作台等。仁济医院小儿泌尿的擅长仁济医院泌尿科对小儿泌尿系统疾病除了提供经典治疗方案，更有反映当今先进水平的治疗手段如：阴茎手术：独创阴茎脱套固定术治疗隐匿阴茎，在融合了整形技术后使术后阴茎的外形更接近正常；国内率先开展Snodgrass术治疗尿道下裂；改良运用口腔粘膜治疗复杂难治的尿道下裂、尿道狭窄等。腔内微创手术：小儿腹腔镜技术的学习曲线与手术量有明显关系，成人医生有得天独到得优势，小儿泌尿医生和有大量成人腹腔镜手术经验的医生同台手术效果可想而知！开展的手术有：肾积水肾盂输尿管整形、高位隐睾下降、肾肿瘤根治、半肾切除术、前列腺囊肿切除术等。肾脏结石激光碎石方面，技术优势是一方面，独特的设备优势令任何小儿专科单位羡慕。Willms瘤的治疗：仁济医院肾脏肿瘤是业界的强项，突破小儿外科医生肿瘤手术操作机会的限制，成人医生更具有经验；与上海儿童医学中心血液肿瘤科（重点学科）的常年合作使Willms瘤的治疗达到国际同等水平。仁济医院小儿泌尿的目标我们的追求：最专业的治疗；最长久的疗效；最新潮的就医模式；最先进的理念；最人性化的服务意识。当然，条件允许我们将提供最佳的就医、住院硬件环境。

睾丸先天性发育异常直接影响到男性生育力。应当指出，造成这一结果的原因不仅在于该类疾患本身的特殊病理生理改变，而且还在于该类疾患给患者精神心理上造成的不同程度的压力。睾丸先天性畸形睾丸先天性畸形包括睾丸本身发育异常及睾丸位置异常。位置异常的睾丸常同时伴有睾丸发育障碍。导致最常见的睾丸先天异常有：无睾、睾丸发育不全、睾丸融合、隐睾、多睾、睾丸附睾分离等。上述先天畸形均可干扰或破坏睾丸的正常生理功能，影响患者的性功能和生殖能力。[病因病理]睾丸先天性异常①数目异常多睾该畸形乃生殖内上皮细胞群异常分裂的结果。临床并不多见，通常为3个。单睾仅有一个睾丸，应注意腹内隐睾。无睾睾丸缺如，生殖、性能力皆丧失。②位置异常隐睾睾丸一侧或双侧不在阴囊内，较多见。异位睾睾丸下降途中，出皮下环后遇到阻力，无法进入阴囊而向附近组织滑行。可进入腹外斜肌腱膜前、阴茎根部、会阴部等处。③睾丸与附睾不衔接本症常与睾丸未下降并发，呈现无睾畸形。阴囊内只有附睾或输精管。睾丸发育不全发病率约占男性l/200-1/500，在男性生殖腺发育不良和无生育能力中占较高比例。其主要特征为小睾丸、曲细精管纤维样变和玻璃样变，生殖器官为幼稚型，第二性征不具备，无生育能力。染色体核型常为47XXY或46XY／47XXY嵌合体畸形。患者皮肤细嫩，面白无须，喉结不明显，声音尖细，无腋毛和阴毛，阴茎短小(〈3厘米)，两睾丸细小，前列腺及精囊腺不发育。[治疗]青春期前注射促性腺激素作替代疗法，促进第二性征发育，可用绒毛膜促性腺激素500－2000单位，一周2次，连续10次为一个疗程，可根据实际情况治疗多个疗程。青春期后使用雄激素以维持性功能，可用丙酸睾丸酮25毫克，每周2次，连续使用。睾丸移植，可维持较长时间的性功能，但不能造精。目前技术还不成熟。两性畸形两性畸形，发病率虽不高，但它不仅产生性、生殖功能障碍，而且在群众中倍受岐视，故有必要对其进行了解。人类正常有46个染色体，其中22对为常染色体。对是性染色体。男性性染色体为XY，女性为XX。受精时，精子所含染色体为Y。则受精卵染色体为XY，将发育成男性；若为X，则受精卵染色体为XX，则发育成女性。所以，生男生女取决于男方精子的性染色体。在胚胎6-7周时，受精卵处于中性状态、性腺兼具雌雄两性，外层皮质有卵巢组织特点，内层髓质有睾丸组织特点。当性染色体为XY时，髓质向睾丸分化，皮质退化，生殖器胚芽发育成阴茎和阴囊；若性染色体为XX，则皮质向卵巢分化，髓质退化，生殖器胚芽发育成输卵管、子宫和阴道、性染色体在分裂过程中，如果出现变异或畸形，可以影响性腺发育，导致多种性别畸形。[分类]①假两性畸形这种畸形性腺和染色质一致。男性假两性畸形可分为两类。一类是外形男性，有睾丸，性染色体XY，性染色质阴性，有严重外生殖器畸形，临床较多见。另一类是睾丸发生女性化，分泌雌激素，外生殖器似女性，乳房发育，月经来潮，但染色体XY，染色质阴性，临床少见。女性假两性畸形性腺、染色体、染色质等皆为女性，但受先天性肾上腺增生雄性激素影响，出现外生殖器畸形，阴道尿道开口一处，阴蒂粗大，阴唇联合成阴囊状。②真两性畸形此类畸形性染色质和性腺不一致，复杂难辨。患者兼有睾丸及卵巢两种组织，合在一起称为卵睾。可为双卵睾；也可为单卵睾，另一侧为睾丸或卵巢。真两性畸形较少，严重尿道下裂阴囊呈裂状同时伴有一侧或两测的隐睾时应高度怀疑存在有卵睾。常见的性染色体组型为XX或XX/XXY，XX/XY嵌合体；XY或XY/XO嵌合体。[诊断]①病史可有家族史或母亲怀孕时服用雄激素史。②体检多有乳腺发育，外生殖器畸形如；尿道下裂或模棱两可；双侧隐睾，余均为男性表现。真两性畸形，完全尿道下裂，阴囊分裂两半，一侧可及卵睾，性别不明。③尿道镜检可有异常阴道开口。④性染色质检查采用口颊粘膜细胞涂片观察染色质，阳性为女性，阴性为男性。⑤染色体检查取外周血白细胞，通过组织培养，可观察染色体组型。[治疗]两性畸形的治疗比较复杂，牵涉到性腺、心理、社会等多因素。矫正畸形时即需依照患者的心愿，又要结合性腺的具体情况。从人的性别来讲要分性腺性别、染色体性别、心理性别、社会性别等。要综合考虑多方面因素，当然最终要根据患者自己的意愿。有时父母过早地决定治疗方向会带来患者将来的不满。男性假两性畸形，应尽早矫正；女性假两性畸形，可切去粗大阴蒂。真两性畸形，诊治较难，须剖腹探查。如做为女性，须切除卵睾中睾丸部分及阴茎，必要时扩建人工阴道；如做为男性，须切除卵睾中的卵巢部分及子宫、输卵管。

尿道下裂是男性儿童常见的尿道和外生殖器畸形，发病率约千分之四，是由于胎儿发育时，生殖结节腹侧纵形的尿生殖沟自后向前闭合过程停止造成的。临床特点是：尿道开口偏离龟头中央，位于阴茎或龟头的腹侧。包皮似头巾状折叠于阴茎背侧，有时伴有阴茎下弯。尿道下裂儿童的排尿异常和特殊外形，直接影响儿童阴茎的正常发育和身心健康，甚至会影响其成年后的生活和生育。尿道下裂治疗方法只有尽早手术。6个月到1岁即可考虑，太早考虑麻醉风险，尽可能在2岁以前完成手术，以减轻手术对儿童心理成长的影响。手术成功的标准：尿道开口在正常位置；有功能的阴茎，能过正常生活；重建后的尿道能使患者站立排尿；外观正常或接近正常，类似包皮环切后效果。有记载的尿道下裂手术方式有200多种，应当就患者的不同情况选择合理的手术方式。正常情况下术后2-3天可以出院。若采用开放式导尿患儿可完全正常活动。术后10－14天门诊复诊、拔除导尿管；术后3－4周视排尿情况可行预防性尿道扩张一次，目的主要是检查新尿道情况，避免新尿道内部粘连导致狭窄。对于严重的尿道下裂，尤其阴囊呈裂状的病例术前必需行染色体检查和性腺检查以确认性别排除两性畸形。合并严重阴茎下弯或曾手术失败病例需分次手术纠正以追求良好效果。尿道下裂手术严格讲是一种整形手术。手术精度高，实际操作难度大。即使在发达国家，术后也存在各种并发症。选择有经验的专科医师进行手术，通常是专门从事小儿泌尿工作的小儿泌尿外科医生，是迈向成功的第一步。