一、定义性早熟(precociouspuberty)是指男童在9岁前,女童在8岁前呈现第二性征。按发病机理和临床表现分为中枢性(促性腺激素释放激素依赖性)性早熟和外周性(非促性腺激素释放激素依赖性)性早熟,以往分别称真性性早熟和假性性早熟。中枢性性早熟(centralprecociouspuberty,CPP)具有与正常青春发育类同的下丘脑-垂体-性腺轴(HPGA)发动、成熟的程序性过程,直至生殖系统成熟;即由下丘脑提前分泌和释放促性腺激素释放激素(GnRH),激活垂体分泌促性腺激素使性腺发育并分泌性激素,从而使内、外生殖器发育和第二性征呈现。外周性性早熟是缘于各种原因引起的体内性甾体激素升高至青春期水平,故只有第二性征的早现,不具有完整的性发育程序性过程。二、病因(一)中枢性性早熟。1.中枢神经系统器质性病变,如下丘脑、垂体肿瘤或其他中枢神经系统病变。2.由外周性性早熟转化而来。3.未能发现器质性病变的,称为特发性中枢性性早熟(idiopathicCPP,ICPP)。4.不完全性中枢性性早熟,是CPP的特殊类型,指患儿有第二性征的早现,其控制机制也在于下丘脑-垂体-性腺轴的发动,但它的性征发育呈自限性;最常见的类型为单纯性乳房早发育,若发生于2岁内女孩,可能是由于下丘脑-性腺轴处于生理性活跃状态,又称为“小青春期”。女孩以ICPP为多,占CPP的80%-90%以上;而男孩则相反,80%以上是器质性的。(二)外周性性早熟。1.按第二性征特征分类:早现的第二性征与患儿原性别相同时称为同性性早熟,与原性别相反时称为异性性早熟。2.常见病因分类2.1女孩(1)同性性早熟(女孩的第二性征):见于遗传性卵巢功能异常如McCune-Albright综合征、卵巢良性占位病变如自律性卵巢囊肿、分泌雌激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤、异位分泌人绒毛膜促性腺激素(HCG)的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。(2)异性性早熟(男性的第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症、分泌雄激素的肾上腺皮质肿瘤或卵巢肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。2.2男孩(1)同性性早熟(男性第二性征):见于先天性肾上腺皮质增生症(较常见)、肾上腺皮质肿瘤或睾丸间质细胞瘤、异位分泌HCG的肿瘤,以及外源性雄激素摄入等。(2)异性性早熟(女性第二性征):见于产生雌激素的肾上腺皮质肿瘤或睾丸肿瘤、异位分泌HCG的肿瘤以及外源性雌激素摄入等。三、临床表现和诊断依据(一)中枢性性早熟。1.第二性征提前出现(符合定义的年龄),并按照正常发育程序进展,女孩:乳房发育,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在乳房开始发育2年后初潮呈现。男孩:睾丸和阴茎增大,身高增长速度突增,阴毛发育,一般在睾丸开始增大后2年出现变声和遗精。2.有性腺发育依据,女孩按B超影像判断,男孩睾丸容积≥4ml。3.发育过程中呈现身高增长突增。4.促性腺激素升高至青春期水平。5.可有骨龄提前,但无诊断特异性。不完全性中枢性性早熟中最常见的类型为单纯性乳房早发育,表现为只有乳房早发育而不呈现其他第二性征,乳晕无着色,呈非进行性自限性病程,乳房多在数月后自然消退。(二)外周性性早熟。1.第二性征提前出现(符合定义的年龄)。2.性征发育不按正常发育程序进展。3.性腺大小在青春前期水平。4.促性腺激素在青春前期水平。四、诊断流程和辅助检查(一)确定中枢性或外周性性早熟,除按临床特征初步判断外,需作以下辅助检查:1.基础性激素测定。基础促黄体生成激素(LH)有筛查意义,如LH<0.1IU/L提示未有中枢性青春发动,LH>3.0-5.0IU/L可肯定已有中枢性发动。凭基础值不能确诊时需进行激发试验。β-HCG和甲胎蛋白(AFP)应当纳入基本筛查,是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。雌激素和睾酮水平升高有辅助诊断意义。2.促性腺激素释放激素(GnRH)激发试验。(1)方法:以GnRH2.5-3.0μg/kg(最大剂量100μg)皮下或静脉注射,于注射的0、30、60和90min测定血清LH和卵泡刺激素(FSH)水平。(2)判断:如用化学发光法测定,激发峰值LH>3.3-5.0IU/L是判断真性发育界点,同时LH/FSH比值>0.6时可诊断为中枢性性早熟。目前认为以激发后30-60min单次的激发值,达到以上标准也可诊断。如激发峰值以FSH升高为主,LH/FSH比值低下,结合临床可能是单纯性乳房早发育或中枢性性早熟的早期,后者需定期随访,必要时重复检查。3.子宫卵巢B超。单侧卵巢容积≥1-3ml,并可见多个直径≥4mm的卵泡,可认为卵巢已进入青春发育状态;子宫长度>3.4-4cm可认为已进入青春发育状态,可见子宫内膜影提示雌激素呈有意义的升高。但单凭B超检查结果不能作为CPP诊断依据。4.骨龄。是预测成年身高的重要依据,但对鉴别中枢和外周性无特异性。(二)病因学诊断。1.中枢性性早熟病因诊断:确诊为中枢性性早熟后需做脑CT或MRI检查(重点检查鞍区),尤其是以下情况:(1)确诊为CPP的所有男孩。(2)6岁以下发病的女孩。(3)性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。2.外周性性早熟病因诊断:按照具体临床特征和内分泌激素初筛后进行进一步的内分泌检查,并按需做性腺、肾上腺或其他相关器官的影像学检查。如有明确的外源性性甾体激素摄入史者可酌情免除复杂的检查。五、治疗(一)中枢性性早熟。治疗目标为抑制过早或过快的性发育,防止或缓释患儿或家长因性早熟所致的相关的社会或心理问题(如早初潮);改善因骨龄提前而减损的成年身高也是重要的目标。但并非所有的ICPP都需要治疗。GnRH类似物(GnRHa)是当前主要的治疗选择,目前常用制剂有曲普瑞林和亮丙瑞林的缓释剂。1.以改善成年身高为目的的应用指征:(1)骨龄大于年龄2岁或以上,但需女孩骨龄≤11.5岁,男孩骨龄≤12.5岁者。(2)预测成年身高:女孩<150cm,男孩<160cm。(3)或以骨龄判断的身高SDS<-2SD(按正常人群参照值或遗传靶身高判断)。(4)发育进程迅速,骨龄增长/年龄增长>1。2.不需治疗的指征:(1)性成熟进程缓慢(骨龄进展不超越年龄进展)而对成年身高影响不显者。(2)骨龄虽提前,但身高生长速度亦快,预测成年身高不受损者。因为青春发育是一个动态的过程,故对每个个体的以上指标需动态观察。对于暂不需治疗者均需进行定期复查和评估,调整治疗方案。3.GnRHa剂量:首剂80-100μg/kg,最大量3.75mg;其后每4周注射1次,体重≥30kg者,曲普瑞林每4周肌注3-3.75mg。已有初潮者首剂后2周宜强化1次。但需强调的是,维持剂量应当个体化,根据性腺轴功能抑制情况而定(包括性征、性激素水平和骨龄进展),男孩剂量可偏大。对按照以上处理性腺轴功能抑制仍差者可酌情缩短注射间歇时间或增量。不同的GnRHa缓释剂都有效,产品选择决定于医生用药习惯和患者接受程度(如更接受肌肉或皮下注射)或当地产品供应情况。4.治疗监测和停药决定:治疗过程中每3-6个月测量身高以及性征发育状况(阴毛进展不代表性腺受抑状况);首剂3-6个月末复查GnRH激发试验,LH峰值在青春前期水平提示剂量合适。其后对女孩需定期复查基础血清雌二醇(E2)和子宫、卵巢B超;男孩需复查基础血清睾酮浓度以判断性腺轴功能抑制状况。每半年复查骨龄1次,结合身高增长,预测成年身高改善情况。对疗效不佳者需仔细评估原因,调整治疗方案。首次注射后可能发生阴道出血,或已有初潮者又见出血,但如继后注射仍有出血时应当认真评估。为改善成年身高的目的疗程至少2年,具体疗程需个体化。一般建议在年龄11.0岁,或骨龄12.0岁时停药,可望达最大成年身高,开始治疗较早者(<6岁)成年身高改善较为显著。但骨龄并非绝对的单个最佳依据参数,仍有个体差异。单纯性乳房早发育多呈自限病程,一般不需药物治疗,但需强调定期随访,小部分患儿可能转化为中枢性性早熟,尤其在4岁以后起病者。5.GnRHa治疗中部分患者生长减速明显,小样本资料显示联合应用重组人生长激素(rhGH)可改善生长速率或成年身高,但目前仍缺乏大样本、随机对照研究资料,故不推荐常规联合应用,尤其女孩骨龄>12岁,男孩骨龄>14岁者。有中枢器质性病变的CPP患者应当按照病变性质行相应病因治疗。错构瘤是发育异常,如无颅压增高或其他中枢神经系统表现者,不需手术,仍按ICPP药物治疗方案治疗。蛛网膜下腔囊肿亦然。(二)外周性性早熟。按不同病因分别处理,如各类肿瘤的手术治疗,先天性肾上腺皮质增生症予以皮质醇替代治疗等。
儿童矮小症发病率上升 你家孩子身高达标吗 在生活水平日益提高的今天,矮小症发病率却呈上升趋势,目前,有3%的儿童患矮小症身高不达标初步估算。通俗地讲,班上排在前三位的矮小孩子就有可能是矮小症患者。 爸爸妈妈们,你们的孩子身高达标了吗?遗传虽然决定了孩子身高的大方向,但良好的后天环境对孩子长高也很有帮助哦。 儿童矮小症的分类 1.体型正常、生长缓慢性矮小 患儿外观均匀性矮小,但生长缓慢,最常见的疾病为生长激素缺乏症(GHD)。其他有环境和精神因素引起的矮小、染色体病变引起的特纳综合症、慢性疾病(如营养不良、慢性肾脏疾病、先天性心脏病、慢性哮喘等)引起的矮小症。 2.体型不匀称性矮小 这类患儿外观不匀称性矮小,即患儿的躯干与四肢长短不成比例,常见于软骨发育不良、成骨不全和甲状腺功能减低症。 3.体型正常、生长速度正常的矮小。 这类患儿外观为匀称性矮小,且每年的生长速度正常,常见于家族性矮小症。 引发儿童矮小症的原因 1.生长激素缺乏或分泌不足,导致身高不能正常生长(即通常所指的侏儒症),如果不进行生长激素替代治疗,最终身高只能达到130厘米左右 2.性早熟患儿通常个子偏矮 3.1/3宫内生长迟缓儿成年后身材矮小 4.甲状腺功能低下 5.家族性矮身材 6.其他疾病,如先天性卵巢发育不全、某些代谢性疾病(如先天性软骨发育不全、肾小管酸中毒等)和某些慢性疾病 4岁,判定孩子是否矮小的黄金分界线 孩子生长缓慢的信号 ●儿童的生长速度3岁前小于7厘米/年 ●3岁到青春期小于5厘米/年 ●青春期小于6厘米/年不论男女,判定儿童矮小有一条黄金分界线,那就是4岁。4岁左右,人体内生长激素、甲状腺素已基本形成,饮食、睡眠习惯逐渐形成,从身材上可以看出是否存在缺陷,这些条件对今后的生长发育都起着决定性的作用。建议家长每三个月给孩子量一次身高,如果生长速率过慢,就要及时看医生了。 如何治疗儿童矮小症? 药物治疗方法 矮小症患者大多数可通过药物治疗而长高,关键是要查出矮小症的病因,进行有针对性的治疗。甲状腺功能低下引起的矮小,可用甲状腺素治疗。侏儒症,应补充生长激素进行药物治疗,对Tumer综合征、慢性肾衰和宫内发育迟缓等非生长性激素缺乏等引起的矮小,用生长激素治疗效果很显著。 非药物治疗方法 1.合理的饮食:蛋白质是骨骼与肌肉生长的能量来源,同时又能促进生长激素的分泌,是儿童生长发育最基本的要素之一。 2.适量的运动:运动不仅能促进生长激素的分泌,同时,身体充分运动后还能增进食欲,对孩子增高有帮助。 孩子长高的5大关键词 关键词1 睡眠 孩子长高主要受到生长激素的作用,它的分泌是脉冲式的,在睡眠状态下的分泌量是清醒状态下的3倍左右。生长激素分泌的高峰期在晚上10点—凌晨2点之间,入睡后35—45分钟开始分泌量增加,因此最好在9~10点之前上床睡觉,每晚保证孩子有9小时以上的睡眠时间。此外,睡眠时全身的肌肉处于放松状态,有利于关节和骨骼的伸展。 关键词2 饮食 想让孩子长高,营养充足还不够,家长还要保证营养的均衡,饮食上应注意荤素搭配、有粗有细,食物品种尽量多样化。动物性食物中富含的蛋白质是人体长高的主要原料,每天应保证一定量的供给。蛋白质主要存在于动物食品如瘦肉、鱼、虾等海产品,动物内脏、鸡蛋、牛奶中,豆制品也是较理想的优质蛋白来源。此外,足够的钙质也是长高的必需条件。牛奶是最理想的钙质来源,每天应该让孩子喝300—500毫升,虾皮以及一些蔬菜中钙的含量也较多。各种微量元素对促进生长发育也是至关重要的,尤其是锌元素,故应让孩子多吃新鲜水果和海产品、坚果类食物。 关键词3 运动 运动对儿童身高增长有明显益处,运动的儿童比不运动的儿童平均高2—3厘米。因为运动可以加快全身血液循环,改善肌肉和骨骼系统的营养。适量的运动还可增加对骨端骺板的刺激,加速骨细胞的增殖,从而促进骨骼的生长,此外还能刺激脑垂体分泌生长激素。应该多鼓励孩子多做些跳绳、打篮球等弹跳性的运动。 关键词4 女孩初潮 女孩来月经后身高增长速度就开始减慢,表明生长加速期已过,但是并不意味着不会长高了。有研究显示,少女从月经初潮到发育基本结束这段时间中,身材还在长高,平均身高还可增长5—7厘米。因此,“来月经就不再长高”的说法是不科学的。 关键词5 生长激素 生长激素疗法并不是每个身材矮小的人都能用的,它只适用于以下情况:生长激素缺乏症、先天性卵巢发育不全综合征、小于胎龄儿矮小儿童、慢性肾功能不全引起的矮小以及特发性矮小症。目前临床用的生长激素和人生长激素结构完全相同,纯度较高,一般不会带来任何有害的病原,也尚未发现任何有定论的、严重的副作用,因此对于那些适用生长激素治疗的病人来说,这种方法是安全的。
什么是性早熟 性早熟(precociouspuberty)是指青春期提早出现,即女性在8岁以前出现性腺增大和第二性征,或者在10岁之前出现月经,男性在9岁以前发育,按发病机制的不同,性早熟一般可分为两大类:促性腺激素释放激素(GnRH)依赖性性早熟(真性性早熟)和非GnRH依赖性性早熟(假性性早熟);前者称中枢性性早熟或完全性性早熟,后者称外周性性早熟,此外,不完全性性早熟,如单纯性乳房早发育,单纯性阴毛早现,有学者归入青春发育的变异类型。 造成性早熟的原因有以下几点: 1、脑部有过某种病变。如结核性脑膜炎等后遗症,造成头颅底部下丘脑部粘连,可发生性早熟。 2、颅脑外伤,如颅底骨折、严重产伤。 3、有家族史。 4、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质肿瘤、性腺功能肿瘤、绒毛膜上皮癌等均可造成性早熟。原因是由于病变及肿瘤本身能分泌性腺激素或促进腺激素,而使性器官发育。 5、小儿误食母亲的避孕药而产生外源性性早熟。 发现性早熟要及时诊治,尤其是男孩子,因为他们有性早熟症状时伴有脑瘤的机会比女孩要高得多,故不要掉以轻心。性早熟的分类 性早熟一般可分为三大类:真性性早熟、假性性早熟和部分性性早熟。 真性性早熟: “下丘脑——垂体——性腺轴”功能提前成熟,并具有生育功能。真性性早熟包括:体质性性早熟、多发性骨质纤维性发育不良和肾上腺——性腺综合征。 1、体质性性早熟,即性成熟过程与正常性发育过程相似,只是提前发生和过程进展快而已。80%的女性和约40%的男性性早熟属于这种类型。这类患者开始时身材可比同龄儿童高一些,但骨骺提前闭合,成年后身材十分矮小。 2、多发性骨质纤维性发育不良患者中有40%出现性早熟,这类性早熟几乎均是女性。 3、肾上腺——性腺综合征是比较常见的性早熟。患者由于肾上腺先天性缺陷,分泌雄激素过多,致使女性异性性早熟(即女孩男性化)。如果发生在男性则表现为阴茎增大,阴毛、腋毛生长,但睾丸不发育;肌肉发达,但骨骼提前闭合。 假性性早熟 是由于某些疾病使体内产生了大量性激素,或接受了大量外源性性激素而出现的第二征。常见的原因有性腺肿瘤、肾上腺肿瘤以及口服避孕药的影响等。假性性早熟没有生育功能。 部分性性早熟 仅表现为某一性体征的早熟现象,如单纯阴毛早现、单纯乳房发育等,其余各项均处于青春期前状态。多见于女性。其原因可能是身体某一部位对性激素敏感的缘故。 性早熟的危害 性早熟对儿童身心发育有很大的不利影响:由于发育成熟过早,使骨骼生长时期缩短,骨骺会过早闭合,而影响其最终身高;患儿虽然性发育开始成熟,但其实际年龄,心理成熟程度却与此不相一致,很容易造成孩子的心理障碍;由于性早熟可产生与年龄不相符的性冲动,容易误入歧途而引起一些社会问题。 男孩性早熟的表现 男孩性早熟的表现主要是睾丸及阴茎增大,出现阴毛,出现一些胡须和变声,或者有阴茎勃起以及排精。睾丸和阴茎出现以后,家长发现这些孩子的个头要比同龄孩子长得快,女孩也一样会有相同的状况发生。 女孩性早熟的表现 女孩子主要表现在乳房发育,可有触痛感,会跟妈妈说胸前疼。另外还有外生殖器发育、阴道分泌物增多,阴毛的增长,还有月经的来临以及腋毛出现。月经来刚开始是一个不规则阴道出血,也无排卵,以后逐渐发展成周期性的月经出现。 性早熟的预防 一般来说,对于继发性下丘脑-垂体-性腺的肿瘤所引起的真性或假性性早熟均是无法预防的。 外源性雌激素或雄激素摄入性的性早熟是完全可以预防的。家长应该严格管理家中的药品,不让孩子接触到,而且要教育孩子,不要吃陌生人给的食物和不明食物,以避免给孩子造成伤害。 1.注意科学饮食。 部分性性早熟中,最多见的是女性单纯乳房早发育,这类患者中往往有长期摄入滋补品史、长期进食高蛋白尤其是高动物蛋白饮食,有些存在由于多食而引起的肥胖等。儿童体重达到一定程度或瘦素在血中的浓度达到一定量就出现青春期的发动。 2.关注环境激素对人体的危害。 江河湖海或空气的污染,化妆品、洗涤剂等物质的广泛使用以及仍饲养或培育的动植物所使用的饲料、化肥等,都有可能引起地球上生态平衡的失调,影响人类健康包括生殖功能的紊乱、性早熟或性功能低下、不育等。 预防性早熟应从多方面着手,包括家庭、父母、社会等都应该提高认识。不要给儿童滥用滋补药品,饮食要注意营养均衡,不要偏食或过食,避免接触不健康的书刊影视,以免影响孩子的身心健康,这都是预防性早熟的综合措施。至于某些遗传性因素或基因突变等的诱因则难以预测及预防。 饮食与性早熟 性早熟是一种青春期发育的异常,表现为青春期特征提前出现。性早熟儿童骨骺融合提前,生长期缩短,生长早期停止,致使最终的成人身高低于按正常青春期发育的同龄儿童身高。同时,性早熟儿童虽性征发育提前,但心理、智力发育水平仍为实际年龄水平,过早的性征出现和生殖器官发育会导致未成熟孩子心理障碍,也给生活带来诸多不便,严重者甚至影响读书学习。那么日常生活中该注意哪些来避免性早熟的发生呢? 一、合理饮食,避免摄入过量环境激素 1、人工养殖的动物类食品 现在市场上所出售的一些动物类肉制品,很多是使用了含有催熟剂的饲料喂养的,如肉鸡、鹌鹑、养殖的鱼虾、黄鳝等。激素会残留在特定的部位,例如禽肉中的激素残留主要集中在家禽头颈部分的腺体中,因此,少年儿童要少吃鸡脖和鸭脖,还有一些动物的内脏也要避免食用。在购买时不妨选择相对安全的绿色食品或有机食品。建议可以吃些海鱼海虾及适量的牛肉。平时荤菜品种要多样化,避免长期只吃一种荤菜。 2、反季节蔬菜和水果 冬季的草莓、西瓜、西红柿等,过于鲜艳的水果,常常是催熟剂诱发而成,也应注意避免。比较典型的是乙烯利、催红素等,所以这些水果蔬菜中会残留激素。因此在购买水果的时候,家长一定要注意时令,买应季的蔬菜水果,那些没有到成熟期却颜色鲜艳、个大的水果,既不好吃,营养价值也低。新鲜荔枝等食物,由于自身含有一定的类似性激素物质,过量食用也有可能造成性早熟。 3、补品 冬虫夏草、人参、桂圆干、荔枝干、黄芪、沙参、蚕蛹、鸡胚、胎盘、蜂王浆、雪蛤、牛初乳、蛋白质粉、花粉制剂等营养滋补品常常含有较高的性激素类似物,是诱发性早熟的常见原因。 4、饮料 饮料多含有添加剂,在国内添加剂标准还没严格界定之前,建议少喝,长期摄入过多既可能引发“性早熟”,也会导致孩子肠胃不适、肾脏负担加重、引发肥胖等。 二、大人应妥善存放避孕药物、丰乳美容产品 很多假性性早熟的孩子因为误服了避孕药和接触了含有雌激素的丰乳美容产品或成人化妆品而引起的。因此家里要妥善保管,避免孩子误服或接触。也要教育孩子不能随便乱服药。 三、父母要注意孩子的生长发育 很多性早熟孩子都是在洗澡时被发现有异常体征,如乳房有硬结,乳晕色素加深,出现短小的阴毛等。有的孩子往往不是与父母生活在一起,而是由祖父母、外祖父母或其他人带养。因此,父母更要关心孩子生长发育的情况,可以通过给孩子洗澡,发现孩子的性发育是否有异常,早发现早就诊,避免孩子成年矮身材。 四、其他 还有一些可能诱发性早熟的原因,如:光照过度,特别是夜间长时间光照会影响大脑中的松果体的正常工作,可能导致促性腺激素的提前分泌,从而导致性早熟,所以不要给孩子开着小灯睡觉;过早接触不良传媒信息(包括成人影视、纸质传媒、色情网站等);环境污染等也是造成性早熟增加的原因。
矮小症检查诊断: 矮小儿童到医院就诊时家长需提供以下资料: 1、母亲妊娠情况,还有婴儿出生时情况,是否难产、窒息以及采用何种分娩方式,出生时身高和体重等。 2、每年身高增长速度,测定时需脱去鞋子。 3、父母身高和青春发育情况,家族中是否有矮身材。 4、智力发育情况,有无慢性肝炎、肾脏疾病和哮喘病。 5、是否用过影响生长发育药物,如泼尼松(强的松)、地塞米松等糖皮质激素等。 孩子到了医院,常规进行血、尿检查,肝、肾功能检测和甲状腺激素水平检测,女孩要做核型分析。其次需对左手腕掌指进行X线照片,以测算骨龄,判断孩子骨骼生长情况,骨骺闭合的程度和生长潜力。如有需要还要抽血检测生长激素、生长因子等的水平。此外,如考虑为生长激素缺乏性身材矮小,需做生长激素激发试验才能诊断。矮小儿童都要进行颅部垂体的MRI检查,以排除先天发育异常或肿瘤的可能性。 需要注意:有些检查可能需要空腹,请注意检查前避免进食,有的检查当天可能无法出结果,具体请咨询主治医生。