优甲乐(左甲状腺素钠片)主要用于甲减、亚临床甲减的治疗和甲亢的辅助治疗。优甲乐服用时有哪些注意事项呢? 1. 什么时候吃?餐前还是餐后? 2. 吃多少剂量? 3. 关于漏服和多服 4. 哪些食物影响它的吸收?5. 哪些药物影响它的吸收? 6. 可以更换厂家吗?7. 服药期间建议服用甲状腺保健品吗? 8. 服药期间怎么监测指标? 9. 怎么保存?
巧囊又名卵巢子宫内膜异位囊肿(ovarianendometrioma,OMA),是子宫内膜异位症(简称内异症)最常见的一种表现形式,占内异症的17%~44%。OMA与患者的生活质量和生殖健康密切相关,内异症对卵巢储备功能的损害是进行性加重的,随着疾病进展可导致不孕或卵巢功能下降、甚至卵巢功能衰竭。治疗方式如下:OMA与其他良性卵巢囊肿不同之处在于,在观察期间,会随着月经周期、激素水平等因素而发生病灶的侵袭、进展,从而形成盆腔粘连、有囊肿破裂、感染的风险等。目前治疗方案包括手术和药物,手术治疗OMA目的是消除异位病灶,并最大程度地保留正常卵巢组织。育龄期OMA患者,需要根据实际情况进行多方面权衡后再作出手术决策。药物治疗:经临床诊断为卵巢子宫内膜异位囊肿的患者,除非有立即妊娠的意愿,经评估可以药物治疗者均应尽早开启经验性药物治疗,控制囊肿生长,延缓疾病进展,降低手术率。主要可分为非甾体类抗炎药(NSAIDs)、复方口服避孕药(COC)、孕激素类、促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)等。1) 非甾体类抗炎药 NSAIDs在OMA中的应用主要是对症治疗,各年龄阶段痛经患者均可使用,但此类药物仅部分改善临床症状,并不能延缓内异症的进展。推荐与孕激素或COC联用。2) 复方口服避孕药 复方口服避孕药抑制内异症主要通过抑制排卵,负反馈抑制下丘脑-垂体-卵巢(hypothalamic-pituitary-ovarian,HPO)轴,形成体内低雌激素环境。40岁以上或有高危因素的患者,使用COC需警惕血栓的风险。OMA手术后使用COC,以及术后使用GnRH-a3~6个月后续使用COC,可降低术后疼痛和卵巢子宫内膜异位囊肿的复发率。3) 孕激素类药物 孕激素有引起子宫内膜蜕膜样改变的作用,使子宫内膜萎缩,同时负反馈抑制HPO轴。目前,临床常用的孕激素类药物有地诺孕素、地屈孕酮、左炔诺孕酮宫内缓释系统及甲羟孕酮等药物。4)促性腺激素释放激素受体激动剂 GnRH-a作为内异症常用药物,主要通过下调垂体功能,造成体内低雌激素状态。副反应主要是低雌激素引起的相关围绝经期症状,包括潮热、失眠等。长期应用则有骨质丢失的可能。可以通过反向添加、联合用药缓解低雌症状。手术治疗:针对直径≥4cm的卵巢子宫内膜异位囊肿、合并不孕、疼痛药物治疗无效的患者建议手术治疗,首选治疗方案推荐腹腔镜手术。内异症术后复发率每年增加约10%,即便是成功的手术也并不能代表治疗的终止,二次手术将进一步降低卵巢储备功能,因此术后应长期使用药物控制病情。术后可使用口服避孕药、地诺孕素、促性腺激素释放激素激动剂(GnRH-a)、孕激素等药物。
左炔诺孕酮宫内节育系统(曼月乐)是近年来应用于临床的一种新型宫内给药系统,主要用于避孕以及治疗特发性月经过多等非器质性病变引起的月经异常。放置曼月乐后注意事项:(1)放置曼月乐后的1周内,因曼月乐支架较柔软应避免重体力劳动、剧烈的上下跳跃和增加腹压的活动,以防止下移或脱落。(2)为方便取出曼月乐放置后在宫颈外口留有一约2cm长的尾丝,阴道出血时请不要用卫生栓或卫生棉条,更不能将手伸入阴道向外牵拉尾丝,避免将曼月乐拉出。(3)保持会阴部的清洁卫生。放置后大部人都有3~6个月的不规则阴道出血。当出血量较少时尽量不要用卫生护垫或卫生巾,可每天清洗会阴勤换内裤保持清洁卫生。当有点滴状少量褐色出血时不影响性生活,但要注意卫生防止生殖道的感染。(4)定期随访检查。放置后的1个月,3个月,6个月及以后每年1次进行B超检查,以了解曼月乐在宫腔内的位置、子宫内膜的厚度、附件及盆腔等情况。
精子质量低的原因:1.身体原因A.男性身体中抗精子抗体过多,致使精子凝结,进而破坏了精子的生存力与活力度。B.生殖系统有炎症疾病,体内代谢异常,营养不均衡,精液不足,精浆异常等都会影响精子质量。2.生活习惯A.房事过度。B碳酸酒精经常性摄入。C.久坐不动,缺乏运动。D.经常摄入腌肉、熏蒸、烧烤等含有致癌因子的食物。E.长期食用咖啡因含量较多的饮品,包括咖啡,可乐,奶茶等。F.常常食用芹菜,豆腐,大蒜等灭精食物。G.过度摄入猪腰,辣椒,酸辣粉等重口味,油腻的食物。 那么如何备孕期男性应如何提高精子质量呢?1.做好日常清洁日常生活中要做好私处的清洁与保护工作。勤换内衣,每天对生殖器进行冲洗,保证部位的清洁,清洁时要注意水温不易过高。2.良好积极的心态对于久坐办公室的男性,要学会适当减压,放松身心,心理因素同样会影响精子数量和质量,建议通过户外运动,健身等方式调整自我状态,以健康和放松舒适的心态与妻子创造“爱情的结晶”。3.远离辐射电子产品尽量都不要放进裤子口袋里,更不要贴近睾丸附近,电子产品都带有一定的辐射性,对精子的带有不同程度的伤害,尽量放在上衣口袋中或者背包、手提包中,与睾丸保持一定的距离。4.身体检查很重要男性的体质同样受很多病菌的喜爱,因此,各位男性同胞应该坚持定期做身体检查,了解自己的身体状况,接种相关防疫疫苗,更有效的预防各种传染性疾病。5.拒绝烟草毒品烟草和毒品中所含的有毒物质,不仅影响自身的身体健康,更加影响精子质量,威胁胎儿正常发育,产生畸形儿。6.提高知识认知阅读男性和生育相关专业书籍和资料,学会观察自身身体状况并了解自身精子情况,一旦发现异常情况,须立即去医院就诊。7.适当摄入补精食物A.维生素不仅仅是制造精子的成分之一,有助于精子的产生,而且还是男性生殖系统的保护者,备孕期可以适当补充维生素或复合维生素。B.如牛鞭,贝类,鸡肝,羊肾等激素类食物C.动物内脏中胆固醇含量不可小觑,可以促进体内的性激素产出,使精子数量大增,提高了性生活质量。D.矿物质与微量元素E.含镁食物F.蛋白质与精氨酸G.含钙食物以上就是各位推荐的可以补精子质量的方法,希望各位都能如愿以偿,孕育一个健康的宝宝。
2023年5月8日是第十一个“世界卵巢癌日”(WorldOvarianCancerDay,WOCD),该公益日由世界卵巢癌联盟发起,自2013年5月8日设立,旨在让卵巢癌患者、幸存者及其亲友团结起来,分享抗癌经历,并帮助公众提高对卵巢癌的认识。在我国,卵巢癌年发病率居女性生殖系统肿瘤第3位,位于子宫颈癌和子宫体恶性肿瘤之后,呈逐年上升的趋势,而病死率位于女性生殖道恶性肿瘤之首,是严重威胁女性健康的恶性肿瘤。卵巢癌因其早期症状不明显,发病时大部分是晚期且难以治愈,故而卵巢癌被称为“沉默杀手”。如何减少卵巢癌的发生率保持良好的生活方式:平时养成良好的生活习惯,加强锻炼,增强体质,提高免疫力。健康饮食,少吃高胆固醇、高脂肪、高脂肪食品,多吃蔬菜和水果。定期休息,保证睡眠,及时调整生活压力等,降低卵巢癌的发病风险。适当时间生育:适龄生育、母乳喂养也能降低卵巢癌的发病风险。科学避孕:研究显示长期口服复方短效避孕药可降低卵巢癌发病率,服用时间越长风险越低,当然必须在医生的指导下服用。定期妇科检查:25岁以后的女性建议每年定期妇科检查,定期检查可以及时发现宫颈、附件、卵巢等情况。出现不适症状或进入绝经期的女性,可以进行CA125+HE4肿瘤标志物联合检查。基因检查:家庭中有直系亲属患卵巢癌、乳腺癌等女性,建议在专科医院接受遗传咨询和必要的基因检查,确定是否有基因突变,明确疾病风险,及时预防和干预。卵巢癌的发生率较高,到了晚期治疗效果又较差,所以女性朋友一定要多加防范。日常生活中出现持续不明原因的腹痛、腹胀、腹部肿块以及胃肠道反应等症状时,要及时就医接受临床评估。特别是围绝经期的女性,身体容易发生各种各样的疾病,在这个阶段患卵巢癌的概率也随之增高,需提高警惕,加强预防。
近年来,生育力保护理念逐渐兴起,且技术发展迅速。对于有生育需求又不得不使用生殖毒性药物的患者,可以在用药前将精子或卵子进行冷冻保存,这可在很大程度上避免生殖毒性药物对生育力的损害。“是药三分毒”,对雷公藤来说更是如此,所以对于尚未生育的朋友尽量要避免使用此类药物。对于不得不接受雷公藤等有生殖毒性药物治疗的患者,在用药前可对其生育力进行充分评估并进行生育力保存,可以在最大程度上保护其生育能力。当前我们有精子和卵子冻存技术成熟,可以很好的为有此类需求的患者提供服务。
得了癌症的人,最担心的就是复发,如果不复发就表示癌症治好了。癌症一旦复发就比较麻烦,但不等于就没有机会。只要早发现,及时处理,即便复发也仍有争取治愈的机会。那怎么知道是不是复发了呢?首先要明确什么才算复发。经常有人把“肿瘤进展“和“肿瘤复发”混为一谈。复发的前提是肿瘤经治疗后“消失了”(症状消失,相关的肿瘤标志物降为正常,影像检查看不到肿瘤了,目前的各种检查没有肿瘤存在的证据),后来肿瘤又长出来了(在原发灶或附近,或远处转移),这才叫肿瘤复发。如果肿瘤本来就一直存在,带瘤生存,后来控制不住,原有的肿瘤长大了或者出现新的病灶,这叫肿瘤进展。既然治疗后肿瘤“消失了”,为什么还会复发呢?其实这里所说的“消失了”,并不是百分百体内已经没有癌细胞了,而只是症状消失,相关的肿瘤标志物降为正常,影像检查看不到肿瘤了,目前的各种检查没有肿瘤存在的证据,但体内可能还残存有目前的检查“看不见”的癌细胞,某一天这一点点的星火可能燎原。所以,癌症经过根治性治疗后,要注意监控,随访定期复查,以早期发现可能的复发,从而尽早处理。以下四种情况提示肿瘤复发。1、身体出现可疑症状表现症状表现是大家最关心的,没有得过癌症的健康人,如果身体出现某种异常症状表现,可能是得了某种疾病,要及时去医院检查,明确诊断;而对于癌症病人来说,经过治疗后,没有可见肿瘤了,当然更得注意身体出现的异常表现。如果出现可疑的症状表现,可能是又得了某个其他的疾病,但也要想到肿瘤复发的可能,要尽早去医院检查,弄清楚是什么原因引起的。有人可能会问,癌症复发会有哪些症状?其实,肿瘤复发可以有任何可能的症状表现,很难只根据症状表现就判断是不是肿瘤复发了,症状表现只是线索,顺着这条线索,需要进一步检查来弄清楚是什么情况。比如,早期肺癌经过手术等治疗,肿瘤“没有了”(症状没有了,相关的肿瘤标志物正常,CT等影像检查看不到肿瘤),以后如果某天出现持续不能缓解的头痛,就要想到肺癌复发脑转移的可能,但不能认为就一定是脑转移,很多原因会引起头痛,到底是哪种情况呢?需要到医院就诊,进一步检查来明确。2、抽血发现肿瘤标志物升高癌症治疗结束后,复查时一旦出现肿瘤标志物升高,第一个想到的是癌症复发。肿瘤标志物升高确实要怀疑癌症复发的可能,但不能简单地说就一定是肿瘤引起的升高。事实上,肿瘤标志物升高的原因很复杂。复查过程中出现某项或某几项肿瘤标志物升高,一是要参考当初癌症治疗前有没有肿瘤标志物升高,哪项指标升高,治疗后是不是降为正常;二是要看升高的幅度,是轻度升高一点点还是升得很高;三是要动态看变化趋势。不能简单地只根据一次的肿瘤标志物升高就认为是肿瘤复发了,即便经过分析怀疑是复发引起的升高,也要通过影像检查来确认是不是复发。3、影像检查发现体内有可疑病灶上面说的可疑异常症状表现和抽血查肿瘤标志物升高,只能是怀疑肿瘤复发可能,是线索,而是不是复发,更可靠的是要直接看到肿瘤复发的证据,即看到病灶,这当然要靠超声、CT、磁共振等影像检查,必要时考虑PET-CT检查。对于消化道肿瘤来说,胃镜肠镜检查能直接看到是不是有局部复发病灶。4、活检病理是最可靠的复发证据出现异常症状表现,或者抽血肿瘤标志长升高,怀疑肿瘤复发,然后进一步做CT等影像检查,基本上就可以下结论说是不是肿瘤复发或转移。但有时仍难下结论,而如果临床又高度怀疑复发,这种情况下当然不能就此放过,怎么办?应考虑活检进行病理检查,这是复发的终极判断依据。
问什么是绒毛穿刺取样术???绒毛穿刺取样(chorionicvllussampling,CVS):绒毛穿刺取样术是一种侵入性产前诊断的取样技术,采用一根很细的针穿刺胎盘,取出胎盘的绒毛组织,进行细胞或遗传方面的检查。它属于有创技术,有一定的风险。并不是所有的孕妇都需要绒毛取样术,只有在必要时选择这项检查。问哪些人需要做绒毛穿刺取样术?下列情况可以推荐此方法:1、NT增厚(NT值≥3.0mm)2、早孕期超声提示及结构异常或早期唐筛提示异常3、年龄≥35岁的孕妇4、既往生育过染色体异常或畸形患儿的孕妇5、既往生育过单基因遗传病患儿或夫妇为单基因遗传病患者或携带者6、夫妇一方有染色体结构异常问绒毛穿刺取样术最佳时间?绒毛取样检查最佳时间孕第11-13+6周,较羊膜腔穿刺术,其优势在于能在孕早期对胎儿进行遗传学诊断,帮助决定是否终止妊娠,减少大孕周引产对母体的伤害。问绒毛穿刺取样术怎样做?1、选择取样的方法有两种:(1)经宫颈;(2)经腹部:取得少许绒毛组织以供分析。 目前经腹部取样的方法比较常用(我科用此种方法)。2、绒毛活检术方法: (1)排除手术禁忌症,详细告知手术情况及风险,并取得签字同意。(2)超声引导下使用双套管针行经腹绒毛活检。(3)术前测量头臀径的,核对孕周,同时检查胎盘位置、测量胎心率等,对穿刺路径加以确定。(4)2%利多卡因局部麻醉后,先使用引导套针穿刺进入胎盘,拔出针芯,使用活检针进入胎盘绒毛,进针1~2次,吸取获得8~10mg无菌绒毛组织,使用15ml装有无菌生理盐水的离心管保存。问取样的绒毛组织可做什么检查? 通过绒毛取样获取绒毛组织,可以进行胎儿染色体核型及CNV的分析,遗传性疾病的DNA分析及一些代谢性疾病的产前诊断。随着技术进步以及致病基因的不断发现,一些单基因病如血友病,肌营养不良和地中海贫血等可以通过绒毛组织的DNA分析得到诊断。问绒毛穿刺取样术-分析胎儿染色体准确率?绒毛取样术获取的绒毛组织进行染色体分析准确率比较高,达99%。但极少情况下,可能会要求进一步羊膜腔穿刺术。问绒毛穿绒毛取样检查对孕妇有影响吗? 1、绒毛取样术是一项创伤性检查。如果操作正确,绒毛取样术是安全的。2、绒毛取样术后可能导致两周内有0.7%流产率,一个月内有1.3%的流产率。3、约0.6-2.9%的孕妇在绒毛取样后,可能发生子宫痉挛,阴道少许流血。这些症状持续时间短,对妊娠无不良影响。4、其他危险可有:胎膜破裂,没有取到可供分析用的绒毛组织。问绒毛取样检查会影响胎儿的发育吗? 不会。因为临床提取的绒毛细胞来自胚胎外滋养层。层内形成胎体,而绒毛细胞随着妊娠月份的增长逐渐退化,所以早期绒毛诊断对胎儿发育没有影响。问绒毛穿刺取样术的不足? 1、 绒毛穿刺取样检查不能检查出某些先天畸形,如神经管畸形等,以及胎儿成熟度。极少数病例,绒毛取样检查的结果并不是真实的胎儿染色体模型,它所检查出的是胎盘染色体,并不反映胎儿本身。对这些病例中的异常情况,需要做进一步羊水穿刺或脐血穿刺检查。 2、绒毛穿刺取样会有1%会因为胎盘细胞局限性嵌合现象出现遗传学检测结果的不确定性,需要进一步行羊水穿刺。问孕妇什么情况不宜做绒毛取样术? 1、孕妇近两周内有阴道流血、腹痛等流产征兆;2、术前两次测量体温(腋温)均高于37.2℃;3、有出血倾向(血小板≤7×109/L,凝血功能检测有异常);4、有盆腔/宫腔感染感染征象;5、无医疗指征的胎儿性别鉴定。
我们总是说微创手术,那么,究竟什么样的手术算是微创的呢?顾名思义,微创手术是创伤小的手术,兼顾有痛苦少、恢复快、疗效好的特点。代替过去的传统开腹手术,妇科的微创手术包括宫腔镜、腹腔镜及经阴道手术。今天我们来谈谈什么是宫腔镜手术。女性的内生殖器官(包括子宫、输卵管和卵巢)在盆腔里,而子宫通过阴道与外界相通。正常情况下,子宫像是一个倒立的放瘪的气球,想要看清宫颈管、宫腔里面就需要大约100cmHg的水压就像吹气球一样将宫腔膨起来,内镜装置外连于监视屏幕并将图像放大,而将带有摄像头的内镜装置通过阴道进入宫腔,宫腔内的情况就一目了然地呈现在监视屏幕上,可以同时进行宫颈管、宫腔检查和治疗的手术,这就是宫腔镜手术。我们可以把阴道比作走廊,宫颈口比作门口,宫颈管比作为玄关,而宫腔就是房间了,宫腔也是“胎儿的宫殿”,所以宫腔镜检查的过程就是从走廊(阴道)到家门口(宫颈口),进入玄关(宫颈管),再进入房间(宫腔)里看看里面是哪里出了什么问题!那么宫腔镜可以做哪些检查与治疗呢?1.宫腔镜检查:(1)异常子宫出血;(2)绝经后子宫出血;(3)不孕症,反复流产,怀疑宫腔黏连、宫颈管异常及子宫畸形等;(4)子宫内膜增生症的诊断和随访等;(5)可疑内生型宫颈癌等。2.宫腔镜治疗:(子宫内膜息肉)(1)宫腔内异物,如宫内节育器嵌顿、残留,流产残留等;(2)子宫内膜息肉;(3)子宫粘膜下肌瘤;(4)子宫腔黏连;(5)子宫纵隔;(6)药物治疗无效的月经过多,拟行子宫内膜切除术;(7)输卵管阻塞;(8)剖宫产瘢痕妊娠等。简单说就是解决子宫腔—“房间”里面的问题!再解释一下平时咱们老百姓疑问比较多的事儿:1.什么时间做宫腔镜手术比较合适呢?建议在月经干净后一周之内比较合适。因为随着子宫内膜脱落、月经排出,子宫内膜处于增殖早期,比较薄且不容易出血,而且粘液少,宫腔病变容易看见。2.有异常出血的时候可以做宫腔镜吗?当出血不多时,是可以的,因为宫腔镜有一个进水口和一个出水口,会把混有血的水排出去,再膨入清洁的水,这样视野就清晰了。3.未婚的姑娘、没有性生活的可以做宫腔镜吗?答案是可以的,因为宫腔镜分为硬镜和软镜,硬镜又有直管镜和弯管镜之分,而且根据临床需求不同,镜体的直径(即粗细)又有所不同,有细至2mm的宫腔镜,可以通过处女膜孔。 现在大家了解宫腔镜是什么东东了吧!它就是利用一个细细的棍一样的东西、通过女性的生殖道、这一天然通道、进入宫腔转一圈儿,了解问题、解决问题后再悄悄退出来,体表不会留下任何痕迹而达到微创的治疗效果!
无创产前检测技术(NoninvasivePrenatal Test,NIPT),是根据孕妇血浆中胎儿来源的游离DNA(cell-freeDNA)信息筛查常见的非整倍体染色体异常的方法。筛查的准确性高,对21-三体、18-三体和13三体筛查的检出率分别为99%、97%和91%,假阳性率在1%以下。这就是我们所说的无创DNA!01无创DNA是怎么做的?无创DNA是通过采集孕妇外周血(5ml以上),应用二代测序和信息生物学技术,检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段,评估胎儿常见染色体非整倍体异常风险。02能查哪些染色体疾病?21三体综合征Down综合征,严重智力障碍合并多系统畸形。 18三体综合征Edwards综合征,严重智力障碍合并多发畸形,超声异常(草莓头、心脏畸形、脉络丛囊肿等)。13三体综合征Patau综合征,严重智力障碍合并超声异常(前脑无裂,小头,唇裂,心脏畸形等)。03什么时间做无创DNA?无创产前基因检测的适宜孕周为12+0周~22+6周。04无创DNA的适用人群01适用人群①血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇;②有介入性产前诊断禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等);③孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征风险者。02慎用人群有下列情形的孕妇进行检测时,检测准确性有一定程度下降,检出效果尚不明确;或按有关规定应建议其进行产前诊断的情形。包括:①早、中孕期产前筛查高风险;②预产期年龄≥35岁;③重度肥胖(体重指数>40);④通过体外受精——胚胎移植方式受孕;⑤有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情形;⑥双胎及多胎妊娠;⑦医师认为可能影响结果准确性的其他情形。03不适用人群有下列情形的孕妇进行检测时,可能严重影响结果准确性。包括:①孕周<12+0周;②夫妇一方有明确染色体异常;③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等;④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断;⑤有基因遗传病家族史,或提示胎儿罹患基因病高风险;⑥孕期合并恶性肿瘤;⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。除外上述不适用情形,孕妇或其家属在充分知情同意情况下,可选择无创产前基因检测。05检测结果风险指数、类型及代表的意义当检测风险指数<3时,则对应检测项目风险为“低风险”,表示胎儿对应检测的染色体数目未见异常。医生需要提醒孕妈继续进行产检。当检测风险指数>或=3时,则对应检测项目风险为“高风险”,表示胎儿有罹患唐氏综合征(21-三体综合征)或爱德华氏综合征(18-三体综合征)或帕陶氏综合征(13-三体综合征)的风险。如遇这种情况,建议受检孕妈妈尽快前往医院领取纸质版报告,并遵循医生建议进行产前诊断确诊。06无创DNA其他问题1.检测结果为低风险,如后续产检出现其他异常,是否还要做羊水穿刺或其他检查?导致宝宝畸形或发育异常的原因很多,染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查,但不能替代产前诊断或其他检查。若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险,但在孕期其他产检发现异常情况,需要听取医生的建议,必要时行产前诊断。2.检测时孕周已经超过了22+6周,会影响结果准确性吗?无创产前基因检测结果不能作为终止妊娠的依据。为避免部分检测结果为高风险的孕妈妈错过后期进行产前诊断的最佳时间,或导致部分终止妊娠难度大,我们建议孕妈妈在12+0周~22+6周时间范围内接受无创产前基因检测。如果超过了22+6周,虽然后期检测结果准确性不受影响,但结果如为高风险,可能会错过进一步检测的最佳时间,或出现孕周较大而无法终止妊娠,以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。3.什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险?可能存在以下几种情况:①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿;②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况;③胎儿本身存在染色体重复;④胎盘等存在低比例嵌合。综合上述几点原因,一旦检测结果为高风险,不可掉以轻心,要提醒孕妈一定要尽快前往医院,遵循医生建议进行产前诊断,以明确是真正胎儿染色体异常还是无创产前基因检测出现的假阳性。4.若无创产前基因检测结果为高风险,可以作为临床终止妊娠的依据吗?无创产前基因检测是一种染色体异常的产前筛查方法,并非为产前诊断,结果亦不能作为临床终止妊娠依据。如果检测结果为高风险或有其他异常提示,请遵循医生建议进行产前诊断确诊。5.无创产前基因检测为什么会出现假阴性?假阴性是指无创产前基因检测结果是低风险,但后来发现宝宝或者胎儿为13、18或21染色体三体的情况。从目前国内外的临床结果或者报道来看,都曾经出现过假阴性的个例。出现假阴性可能有以下几个原因:1孕妈妈存在染色体缺失的情况。国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量判断胎儿是否存在染色体三体,假如母亲是染色体缺失情况,很有可能平衡了胎儿染色体信号的增量,从而导致漏检。2胎盘等存在低比例嵌合。因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘,如果胎盘存在嵌合(部分细胞是三体,部分细胞是正常)也会造成假阴性的出现。3其他生物原因。为了最大程度地避免假阴性的出现,我们也做了很多努力,比如自主研发了双假设、多套分析流程等信息分析方法,优化临界值的设定等等。