余更生医生的科普号

又称小颌畸形综合征、腭裂-小颌畸形-舌下垂综合征、小下颌-舌下垂综合征、小颌大舌畸形综合征、吸气性气道阻塞综合征、Robin综合征等。主要表现：下颌后缩或发育不良（小颌）引起颏舌肌的短缩或后退以致舌根后坠，在咽后部形成瓣膜样吸气障碍，并且由于舌的位置不良，阻碍了胚胎期两侧腭突的水平伸展、接触及融合而形成腭裂。患儿由于呼吸障碍，尤其在睡眠或哺乳时，极易发生发绀缺氧，为新生儿猝死原因之一，本病征引起的呼吸道阻塞造成死亡，发生率较高。或由于哺乳困难，使患儿出现一系列营养不良及呼吸道病变而一直处于疲惫衰弱状态。除以上症状外，患儿还可出现心血管畸形，如房间隔缺损、主动脉狭窄、右位心、动脉导管未闭等。另外还可伴有聋哑、近视、青光眼、白内障、颈椎畸形、智力发育迟缓等。病因：常染色体显性遗传；内外环境影响导致的下颌骨原发发育障碍；胎位限制或者羊水过少、宫内局促造成胎头屈曲不能自由伸展，胸骨对下颌持续压迫影响。治疗：1、无明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，可门诊随访至1岁左右行腭裂修补术； 2、有明显呼吸障碍及哺乳困难的患儿，则需新生儿期或婴儿期尽早行下颌骨牵引成骨治疗，以改善其呼吸及喂养；1岁左右行腭裂治疗。预后：该病虽然早期非常凶险，但治疗效果好，经早期积极治疗，预后较好。

引言心肌致密化不全（Noncompaction of the Ventricular Myocardium, NVM）目前认为是胚胎发育过程中心内膜和心肌层发育停滞引起的心肌病，常与其他先天性心脏病并存，也可单独存在。临床上可无症状，也可表现为心力衰竭、心律失常或体循环血栓栓塞，超声心动图是诊断的主要方法。由于与其他的心肌病相似以及对本病缺乏认识，临床上常误诊或漏诊。胚胎学在胚胎发育的早期，心肌是由纵横交错的纤维形成的松散网状结构，其间的深陷隐窝与心室腔交通。在胚胎发育的5到8周，这种类似海绵的纤维网状结构的心肌从心外膜到心内膜，从心底到心尖发生缓慢的致密化，同时小梁间的隐窝演变为毛细血管，参与冠状动脉循环的形成。此期间的发育停滞可导致NVM（图1）。类型NVM最初在先天性心脏病中发现，例如右室或左室流出道狭窄、复杂青紫型先心病或冠状动脉畸形，病因可能与心腔压力负荷增加或心肌缺血阻断窦状隙的胚胎发育有关。深陷隐窝同时与心室腔及冠状动脉循环交通。孤立型心肌致密化不全（Isolated NVM, INVM）表现为胚胎心肌形态持续存在而不合并其他心脏畸形。心内膜心肌纤维间的深陷隐窝仅与心室腔连接，而不与冠状动脉循环交通。INVM在世界卫生组织的分类中被列为未分类心肌病。左心室通常受累，但双心室致密化不全也有报道。右心室受累见于不到一半的患者。由于右心室肌小梁发达，正常与致密化不全的右心室较难区分，所以一些学者质疑是否真正存在右心室致密化不全。组织学INVM可有心肌间质纤维化、心内膜增厚及弹力纤维增生等表现。此外，在致密化不全的粗大肌小梁处可见坏死的心肌细胞。遗传学儿童INVM的家族复发率大约为50%，成人为18%（可能与随访不完全有关）。目前认为INVM为X染色体连锁遗传，Xq28上G4.5基因的突变可引起INVM，但此位点的突变也见于累及心脏的其他肌病，例如Barth综合征、Emery-Dreifuss肌营养不良和肌小管性肌病。流行病学儿童和成人，甚至是老年人，都可见INVM。普通人群的发病率尚不明确，超声心动图室的检出率为0.014%。男性比例高于女性，大约占56%至82%。临床特征INVM的临床表现轻重不一，严重者有心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。1. 心力衰竭INVM轻者可无症状，严重者可表现为致残性的心力衰竭。超过2/3的患者有心功能不全的症状，可有收缩和舒张功能不全。心导管检查时血流动力学表现可类似限制性心肌病，而且儿童INVM最初可表现为限制性心肌病。收缩功能不全可能与心内膜下心肌灌注不足以及微循环障碍有关，冠脉血流储备下降不仅见于致密化不全的节段，也见于“正常”的心肌。2. 心律失常INVM常有各种类型的心律失常。25%的成人患者并发房颤。室性心动过速的发生率可高达47%，半数患者的死亡为心源性猝死，但室性心动过速和猝死在儿童中罕见。此外，阵发性室上性心动过速和完全性房室传导阻滞也可见于IVNM患者。大多数患者静息心电图异常，但缺乏特异性，包括左心室肥厚、复极异常、T波倒置、ST段改变、电轴偏移、室内传导阻滞以及完全性房室传导阻滞。44%的成人患者存在左束支传导阻滞，但在儿童中较少见。儿童预激综合征高达15%，但在成人中罕见。3. 血栓栓塞INVM血栓栓塞的发生率在21%至38%之间，与心室内血栓形成、收缩功能降低和房颤有关，可引起脑梗塞、短暂的脑缺血发作、肺梗塞和肠系膜梗死。但儿童血栓栓塞未见报道。4. 面部畸形儿童患者可有特殊面容：前额突出、低位耳、斜视、上颚高弓、小额畸形。诊断INVM的诊断主要依靠超声心动图。二维超声心动图可见心室腔表面粗大的肌小梁和小梁间的深陷隐窝，彩色多普勒可显示这些隐窝与心室腔有血流交通（图 2）。在排除了半月瓣狭窄和冠状动脉畸形后可诊断IVNM。INVM最常累及的节段包括左室心尖部、下壁和侧壁的中间段，右室心尖部也可受累。左室的收缩功能常明显降低，通过二尖瓣和肺静脉的血流频谱常可显示舒张功能受损和限制性血流动力学改变。室壁运动低下可见于致密化不全和正常的节段。INVM的定量诊断可通过测量二尖瓣、乳头肌和心尖水平的X与Y之比获得，X代表心外膜表面至小梁隐窝底部的距离，Y代表心外膜表面至小梁顶端的距离，比值越小致密化不全越严重，乳头肌和心尖水平诊断价值较高，但心尖水平常存在操作者差异。另一方法是将异常增厚的心肌分为两层：正常致密化的心肌外层和梳状增厚的心肌内层。在胸骨旁短轴切面上测量计算收缩末期非致密化层和正常心肌层最大厚度的比值，将比值超过2作为INVM定量诊断的标准。经食道超声心动图、心脏声学造影适用于经胸图像质量欠佳时。其他的影像学诊断方法包括CT、MRI和心室造影。MRI与超声在心肌致密化不全的定位和定量诊断方面具有良好的相关性，MRI信号强度的差异预示发生致命性心律失常的风险。有创性的电生理检查在临床上并不常用。信号平均心电图可显示晚电位和QT离散度的改变，有助于识别室性心律失常和猝死的高危患者。鉴别诊断INVM应注意与正常粗大的肌小梁（少于3个）、心尖肥厚性心肌病、扩张性心肌病、致心律失常性右室发育不良、心内膜弹力纤维增生症、心脏肿瘤转移灶及左室血栓鉴别。治疗INVM的治疗主要针对其3个主要临床表现：心力衰竭、心律失常和血栓栓塞。收缩或舒张功能不全需常规的药物治疗。心脏移植适用于难治性心力衰竭。β受体阻滞剂卡维地洛对改善左室功能和神经体液紊乱有益。由于存在发生室性心律失常和心源性猝死的风险，患者至少每年应做一次动态心电图以评价是否存在房性和室性心律失常。高危患者可植入自动复律除颤器（ICD）。双心室起搏适用于宽QRS间期的心衰患者。INVM治疗的另一重要环节是预防血栓栓塞的发生。一些学者建议不论是否发现血栓形成，所有患者均应接受长期的预防性抗凝治疗。预后大约半数INVM患者在随访过程中发生死亡或接受心脏移植。与成人患者相比，儿童发生体循环栓塞、室性心律失常和死亡的风险较低，但重症病例不罕见。较高的左室舒末径、纽约心脏协会心功能分级（NYHA）III-IV级、永久或持续性的房颤以及束支传导阻滞往往提示预后不良，需早期采取ICD或心脏移植等干预措施。参考文献[1] Chin TK, Perloff JK, Williams RG, Jue K, Mohrmann R. Isolated noncompaction of left ventricular myocardium. A study of eight cases. Circulation. 1990;82(2):507-13.[2] Weiford BC, Subbarao VD, Mulhern KM. Noncompaction of the ventricular myocardium. Circulation. 2004;109(24):2965-71.[3] 马沛然，韩波. 孤立的心室肌致密化不全. 见：杨思源主编. 小儿心脏病学. 第三版. 北京：人民卫生出版社，2005，419-420[4] 王霄芳 韩玲 孤立性心室肌致密化不全四例报告. 中华儿科杂志. 2002;40:81-83 （韩玲）

心肌致密化不全（noncom paction of ventricular myocardium，NVM）是一种少见的先天性心肌疾病，系心室肌在胚胎发育早期网织状肌小梁致密化过程失败，导致小梁化的心肌持续存在，以心室内有许多突起的肌小梁、小梁间深陷的隐窝和心室收缩和舒张功能减退为特征。近年来，随着超声心动图和心脏核磁共振显像的广泛应用，本病的发现日趋增多并引起重视。本文就NVM的命名、病因病理及临床学等问题综述如下。 1 命名与分类 本病曾因心室造影发现心肌内窦状隙存在而称为心肌窦状隙持续状态。之后，有学者发现可能由于心室内高压导致胚胎期窦状隙消退障碍，心肌小梁间隙持续与心室腔相通，使非常多的肌小梁呈海绵状外观，所以又称之为“海绵状心肌”。1990年chin等证实此类患者是由于心内膜的形态学发生受到限制，导致发育中的心肌小梁致密化失败。由于组织学上病变区肌小梁表面覆盖一层内皮细胞，深陷的小梁隐窝并不是心肌窦状隙，因此认为“心肌窦状隙持续状态”的定义不合适；另外，尽管NVM非常多的肌小梁呈海绵状外观，但不是肌小梁多的心肌都是“海绵状心肌”，显然这一命名也不恰当；逐称之为心肌致密化不全，它基本表达了该病的发生机制和大体形态双层的含义，比较贴切。 1995年WHO 关于心肌病定义与分类报告中将此类病例归为未分类心肌病。2006年3月美国心脏病学会对心肌病的新定义和分类标准中NVM归属于遗传性心肌病。根据有无并发症，可将NVM分为二类，即不并心脏畸形的孤立性心室肌致密不全（INVM）和并有其他先天性心脏病（如房或室间隔缺损以及其他复杂的紫绀性先天性心脏病、心脏瓣膜畸形等）的心肌致密化不全。根据致密化不全发生的部位不同，NVM还可分为左心室型、右心室型及双心室型，以左心室型为最多。 2 发病情况 此病可散发，亦可呈家族聚集性发病。人群发病率在0.05%～0.24%；INVM的发病率更低，约为0.014%，但家族发病率可高达44%。NVM可见于任何年龄，性别间无差异，但也有文献认为男性多见。2000年国内首次报道心肌致密化不全，到2005年已报告80余例及4个家系。 3 病因和发病机制 NVM的病因和发病机制尚不清楚。一般认为此病是一种与遗传有关的先天性心肌病。Bleyl等首次报道了一个家族中有6位男性患有伴性遗传心肌致密化不全，其相关基因G4.5定位于Xq28；其后研究发现，成人心肌致密化不全多为常染色体显性遗传，其中一个相关基因定位于11p15片段。目前研究显示，NVM与18 q12.1～q12.2的DTNA基因、5q35.1的csx、小鼠FKBP12基因的人类20pB同源序列以及Lq43的基因缺失有关。 正常人类胚胎发育的第1个月，心肌组织由“海绵样”的疏松网织状肌纤维构成，这些肌纤维形成肌小梁和深陷的小梁隐窝，肌小梁的血供来自与心室腔直接交通的小梁间隙。胚胎发育的第二个月，疏松的小梁网逐渐致密化，深部的小梁间隙转化为毛细血管，发育中的冠脉循环与已形成的静脉网吻合，发生供血重构。心室肌致密化的过程逐渐由心外膜侧向心内膜侧、由心底部向心尖部进行。如发育缺陷，则心内膜心肌的形态学发生受到阻滞，心肌间窦状隙未闭合、网状心肌纤维致密化失败，在组织学上形成肌小梁与小梁间隐窝分隔的海绵状病理改变。小梁化的出现导致壁内灌注失常，心肌受累致顺应性异常导致心室肌舒张和收缩功能下降。 4 病理及生理 NVM病变最常累及左心室，亦可同时累及右心室，极少数只累及右心室。病变多位于心尖部、心室侧壁,室间隔和心底部极少累及。心室壁呈现两层结构，外层为较薄的发育不良心肌，由致密化心肌组成；内层为过度肥大的肌小梁组成的心内膜带、较厚，由非致密化心肌组成，表现为无数突出于心室腔的肌小梁和深陷的小梁隐窝，小梁隐窝深达心室壁外1/3，并与心室腔相交通。可伴或不伴心室腔的扩大，冠状动脉仍为正常分布，心脏表面一般无异常。但有报告，NVM可合并房间隔瘤和室间隔瘤，甚至左室室壁瘤。采用心内膜活检、活组织检查或尸检等方法进行NVM的病理组织学检查，发现其特点为不同程度的心内膜下纤维化、纤维弹性组织变性、心肌纤维化、心肌结构破坏、心肌肥大、心肌疤痕和炎症现象。 心力衰竭、心律失常和血栓形成是NVM的主要病理生理特征。心力衰竭多呈缓慢进展过程，舒张功能减退是由于粗大的肌小梁引起的室壁主动弛张障碍和室壁僵硬度增加，顺应性下降引起心室舒张末压增加所致。收缩功能障碍的主要原因是慢性心肌缺血，多个异常突起的肌小梁对血液的需求增加和心脏血供不匹配是造成心肌缺血的重要原因。心律失常大多是致命性的室性心律失常，也可有房性心律失常，少数可发生传导阻滞。心律失常的机制尚不十分清楚，可能与肌束基部不规则的分支和连接、等容收缩时室壁张力增加，造成组织损伤和激动延迟等有关。有报告，在此病类似于假腱索的肥大肌小梁中发现有心脏的传导束蒲肯野氏纤维，这可能是心律失常的解剖学基础之一。心脏血栓形成和血栓栓塞事件是由于心肌小梁深陷隐窝中的缓慢血流和并发的心房颤动易于形成壁内血栓，栓子脱落所致。 5 临床表现 NVM的起病隐匿，临床表现无特异性。儿童和成人均可发生，发病年龄差异大，从出生即发病或到中年才出现症状，也可终身无症状。多数中年开始发病，以渐进性的心力衰竭、心律失常和血栓栓塞为主要表现。常见的症状及体征有心悸、胸闷、呼吸困难、头晕、晕厥、水肿、胸痛、心脏杂音及栓塞引起的言语不清、肢体活动障碍或坏疽等。可伴有或不伴有其他先天性心脏畸形。少数患儿病例可伴有面部畸形，如前额突出、低位耳、高颚弓等。部分病例可有肌无力与肌痉挛。 6 辅助检查 6.1 超声心动图检查 超声心动图对诊断NVM有重要价值，不仅能显示NVM心肌结构的异常特征，而且可显示非小梁化区域的心肌结构与功能，还可同时诊断并存的心脏畸形。其特征为：心室腔内可探及大量突出的肌小梁和深陷的小梁间隐窝，突起的肌小梁呈较规则的锯齿状改变，主要分布于左心室心尖部及前侧壁，可波及心室壁中段，但一般不累及基底段心室壁。横切面可见心室内部轮廓呈蜂窝状改变。病变区域心室壁外层的心肌明显变薄，呈中低回声；而内层强回声的心肌疏松增厚，肌小梁组织丰富。彩色多普勒显示小梁间隙内可见血液充盈、流速减低并与心室腔相通。受累心室不同程度扩大，室壁运动减低。超声学造影可清晰显示心腔与心内膜边界，而造影剂可完全充盈肌小梁隐窝，有利于提高NVM诊断的准确性。 6.2 磁共振检查 磁共振检查可见心肌增厚并分层，非致密化心肌和致密化心肌在舒张末期的最大比值大于2.0。双反转恢复快速自旋回波序列二腔心和四腔心可清楚显示心腔内多发粗大、交错排列呈网状或海绵状的肌小梁结构，其内信号呈流空信号或显示信号不均匀。三反转自旋回波序列可显示小梁隐窝内的血流信号。还可显示病变区域心室壁运动减弱。 6.3 超高速电子计算机X线断层扫描 可将病变心肌分别显示为密度不同的二层，即外层变薄的致密化心肌及内层增厚的非致密化心肌。增强造影显示造影剂充盈于肌小梁隐窝间。 6.4 铊心肌显像检查 表现为相关区域低灌注改变。 6.5 心导管检查 显示左心室舒张末容量正常而压力增加，左室运动功能减退，无左室流出道梗阻；左室造影可见心室舒张期心内膜边界不清，呈羽毛状，收缩期造影剂残留在隐窝内；心内膜心肌活组织检查病变区心内膜为增厚的纤维组织，心肌纤维粗短，周围可见多量胶原纤维，其间可见炎症细胞浸润。 6.6 心电图检查 88%～94%的NVM患者有心电图异常，但无特异性。常见的有各类心律失常、束支传导阻滞、异常Q波、ST-T改变、心室肥大等。 7 诊断与鉴别诊断 NVM的临床表现、心电图等均无特异性，而超声心动图是诊断本病的可靠方法，可确诊。超声心动图诊断标准：（1）心肌明显分为两层，即薄而致密的心外层和厚而疏松的心内层；（2）心内、外层厚度之比＞2.0（儿童＞1.4）；（3）彩色多普勒显示收缩期心腔内血液直接进入小梁间隙深层。磁共振、超高速电子计算机X线断层扫描及左室造影等也对诊断有较大价值。 诊断NVM时应注意与下列疾病相鉴别：（1）肥厚型心肌病：肥厚型心肌病虽可有粗大的肌小梁，但无深陷的隐窝且可见左心室壁与室间隔不对称性肥厚，故可与NVM鉴别；（2）扩张型心肌病：扩张型心肌病也可有较多突起的肌小梁，但数量比NVM少，且有心腔扩大，室壁多均匀变薄等，可与NVM鉴别；（3）缺血型心肌病：NVM可有异常Q波，甚至可形成室壁瘤，故常误诊为缺血型心肌病，但无典型心绞痛及心肌梗塞病史，冠脉造影正常等有利于鉴别。 8 治疗与预后 NVM尚无有效治疗方法。目前主要针对心力衰竭、心律失常和血栓栓塞等各种并发症进行防治。药物可选用利尿剂、β受体阻滞剂和血管紧张素转化酶抑制剂等抗心力衰竭；还可应用辅酶Q10、维生素B和曲美他嗪等改善心肌能量代谢；严重的顽固性心力衰竭需行心脏移植治疗。心律失常时可针对心律失常类型选择抗心律失常药物；胺碘酮是安全有效的抗室性快速心律失常药物；反复发作的室性心动过速可安装埋藏式心脏复律除颤器。可应用阿斯匹林或华法林作抗栓治疗，预防血栓栓塞事件。 NVM的预后不良。Mayo医院报告的一组17例18～71岁的心肌致密化不全患者，在6年随访期间，8例死亡，2例进行心脏移植。Oechslin等对34例有症状成人NVM患者随访（44±39）个月，18例因心力衰竭住院，12例死亡（心力衰竭死亡和猝死各6例），14例出现室性心律失常，8例发生血栓栓塞事件。

一心肌致密化不全心肌病再认识New concept of left ventrichlar non-compaction cardiomyopathy首都医科大学北京安贞医院 韩玲美国AHA2006年将心肌致密化不全心肌病（left ventrichlar non-compaction cardiomyopathy， LVNC）归类为原发性遗传性心肌病。病理特征为心室肌小梁异常增多及深陷的小梁隐窝，多累及左心室的心尖部，亦可累及双心室或右心室。二LVNC的发病机制是近年来研究的热点，虽已有不少鼠模型的研究，但仍不明确，迄今为止最普遍的结论是，大量的肌小梁是由室壁形成过程中细胞增生、分化和成熟的异常调控引起，特别是NOTCH信号转导通路的影响，但也存在其他的假说。LVNC的流行病学至今缺乏确切的数据，因此LVNC仍被认为是少见异常，实际它的发病率并不明确。文献报道LVNC占心肌病的前三位。近年来报道的发生率有所升高与临床对其认识增强及超声图像分辨率提高密切相关。认识到家族高聚集，强调了一级亲属的超声筛查，也是其中一个因素。北京安贞医院小儿心脏科自2012年加强了LVNC的一级亲属的筛查，120例LVNC儿童先证，其父母240例全部完成超声心动图检测，LVNC 21例（21/240，8.8%），其中UCG左心室收缩功能明显下降6例（EF< 55%），占21例父母的28.6%，EF<50% 4例，这是一个令人震惊的数字。而且这些筛查出的父母大多没有明显的临床症状。虽然，我们缺少中国LVNC的流行病学资料，但是，心脏超声医生对心肌肌小梁的关注及详细的测量，必将促进临床对LVNC的更多认识，对LVNC先证一级亲属的超声筛查又会检出潜在的严重心脏病患者，并给予早期干预，改善预后。三LVNC临床表现各异，严重程度不一，发病年龄可自胎儿—老年，可无症状或终末期心力衰竭，或致命性心律失常、猝死，或血栓栓塞，或各种临床表现共存。许多无症状患者因心脏杂音，或因家族中LVNC筛查中诊断，或因心律失常或传导阻滞而获诊断。其转归报道不一，一般认为儿童预后差于成人，但是各报道相差很大。Ichida报道儿童病例几乎无症状且生存良好，很少死亡或心脏移植，而chin报道7例中3例死亡。Towbin JA报道，虽然新生儿及小婴儿常因伴有全身性疾病如线粒体病或遗传代谢病临床危重且死亡率高，但18月至3岁儿童LVNC的预后较好，5年非心脏移植存活率达75%。多个报道成人LVNC有室速及心源性猝死的高风险。成人患者自诊断开始计算6年内死亡率47%，有症状者6年内死亡75%。Bhatia等复习了241例超声诊断的孤立性LVNC，随访39个月，每年心源性死亡4%，心源性死亡、心脏移植及ICD植入共6.2%，总体每年8.6%心脏事件（死亡、卒中、ICD、休克、心脏移植）。一级亲属超声筛查LVNC占比30%。目前LVNC的恶性室性心律失常率尚不确定，但是近年来良性过程的LVNC及更低的室性心律失常率的报道明显增多。心室肌小梁的形态和增多是诊断的关键，现有孤立性LVNC及合并先心的LVNC两种临床诊断。LVNC的临床表现多样，轻重相差极大，正是因为不在少数人的心室心肌虽然符合LVNC的诊断标准，但终生无临床症状，降低了临床医生对心肌肌小梁增多的重视，进而影响了预后不良LVNC患者的早诊断早干预，严重影响了预后。Towbin JA提出的8种LVNC亚型的诊断思路，值得我们考虑。对符合超声LVNC诊断标准的患者给出合理的随诊，集大数据以解决目前的LVNC的过度诊断或诊断不足的局面，避免高危LVNC患者的恶性预后。在我们工作中有同样的认知，不仅有以下8类分型，也存在混合型或称分类不明型。（1）良性LVNC：左心室无扩大，室壁无增厚，且心室收缩舒张功能正常称为良性LVNC，约占35%。如果不出现心律失常，预后良好。对这种类型，一些成人心脏科医生认为不能归为心脏病，属于正常变异。换言之，严重临床表现的LVNC多发生在儿童阶段，而这些患儿或成功治愈、或心脏移植或死亡，大多未到成人心脏病医生就诊。良性LVNC可以归类为正常人群，但应给予规范随诊。（2）心律失常型LVNC：LVNC伴有心律失常，左室大小，收缩功能，及室壁厚度均正常。但不除外心律失常是隐匿的，多出现心律失常时才给予诊断。室性心律失常是死亡的独立风险因子。伴心律失常的LVNC预后较无LVNC的室性心律失常预后差。重视LVNC超声筛查较易诊断。（3）扩张型LVNC：LVNC扩张亚型为心室扩大，且左室收缩功能不良。临床过程中可以出现心室壁增厚，心功能正常，以后发展为心室扩大，心功能下降。成人扩张型LVNC与原因不明性扩张型心肌病预后相似。但新生儿及婴儿LVNC扩张型较其他扩张型心肌病预后差，可能与并存的遗传代谢病、遗传性心律失常有关。（4）肥厚型LVNC：肥厚型LVNC表现为左室壁增厚，不对称间隔肥厚，舒张受限，及收缩过度增强。某些伴左室扩张，收缩功能不全可发生在晚期。其预后与肥厚型心肌病相似。（5）肥厚扩张型LVNC：临床表现多样，表现为左室壁增厚，心室扩大，收缩功能不全。这种类型死亡率高，儿科患者多合并遗传代谢病或伴线粒体病。肥厚扩张型LVNC是症状多变LVNC中最常见的一类，其结果左心扩大，心功能不全，心力衰竭。这种类型较其它混合型LVNC预后最差。（6）限制型LVNC：极少见，表现为左房或双房扩大及舒张功能不全。临床症状及预后与限制型心肌病极相似，预后差。典型病例心律失常猝死高危，较少因心力衰竭死亡。（7）右室或双室LVNC：顾名思义即右心室LNVC或双心室LVNC，但目前尚无明确的右心室LVNC的诊断标准，有文献报道应用左室LVNC的诊断标准。JA Towbin等以右心室心肌肌小梁明显增多，类似海绵样诊断。这些病例大多肌小梁累及右室侧壁，甚至延伸到三尖瓣水平。双心室LVNC罕见，临床尚不明确。（8）伴先天性心脏病LVNC：几乎各种先天性心脏病都有伴LVNC的报道，LVNC可导致心功能不全及心律失常，或两者均有。先天性右心结构异常更多见，尤其Ebstein畸形、肺动脉狭窄、肺动脉闭锁、三尖瓣闭锁、右室双出口。间隔缺损或左心发育不良亦不少见。预后有赖于心血管畸形。然而LVNC增加了术后风险，术前存在心力衰竭，预后不良。[5]有了良性LVNC的诊断，利于向无症状LVNC患者解释，并给出更合理的临床诊断路径及随诊方案。四LVNC临床诊断主要是无创检查：经胸UCG及MRI。但这两种方法的诊断标准目前仍有高度争议。经胸超声心动图，因易识别、广泛应用、费用低廉，是最常用的诊断方法。超声诊断方法目前主要采用Jenni等[8]2001提出的4项诊断标准，以收缩末非致密心肌层（non-compaction , NC）与致密心肌层( compaction, C)的比值大于2为主要诊断。但是因为各超声医师对正常变异及LVNC之间的判断及观点不同，NC/C的诊断标准2:1至3:1之间报道不一，未得到统一。应用NC/C或肌小梁厚度的影像学诊断之所以难以确切判断，主要是因为肌小梁的位置、密度及形态各异造成的。Punn及Silverman等应用美国AHA及美国超声学会的心室壁16段法回顾性分析LVNC患者，发现左室EF值与非致密心肌累及心段数成反比。即累及范围越大，心功能越差。小年龄组尤其0-3岁之间累及范围越广预后（死亡及心脏移植）差更明显。随着超声技术的发展，如应变，应变率及斑点追踪都曾用来研究LVNC。虽然一些研究者也应用NC/C做了统计学分析，但仍缺乏金标准，正是因为诊断不同意，致使LVNC一直处于过度诊断或诊断不足的局面。心脏的MRI应用于儿童及成人LVNC的诊断方面均在不断增多。心脏MRI对LVNC的诊断标准是舒张末NC/C > 2.3。但与超声心动图对LVNC的诊断一样也存在同样的争议。Jacquier等曾提出肌小梁层质量占左心室全部心肌质量20%以上为LVN C的诊断标准。放射专家认为采用MRI心肌17解剖段分析能更清楚地辨析肌小梁层，并且MRI对心肌纤维化及钆延迟显像能提供更多的信息。需要注意的是心脏MRI显示的LVNC心尖区致密心肌层变薄，应与心尖室壁瘤相鉴别。2001年开始心脏CT对LVNC的诊断研究，并认为可以清晰显示左心室非致密心肌层的结构。2007年以来有增多的趋势，但因放射线辐射导致肿瘤风险，尤其对儿童及需长时期随诊的患者，尚不提倡CT诊断。美国辛辛那堤儿童医疗中心对LVNC的影像学诊断采用多种数据分析的方法。首先以经胸超声心动图测定NC/C，并用彩色多普勒观察左心室血流与小梁间隙的交通，详细测量非致密心肌层累及的范围及致密心肌层的厚度，并与正常值比较。用经胸短轴切面逐步旋转切面寻找可能存在的非致密心肌。另外利用CMRI辅助LVNC的诊断，采用钆显像观察心肌瘢痕，同时观察左室大小，室壁厚度，及心室收缩、舒张功能，同时注意排除先天性心脏病。最后在心脏动态下仔细观察心室及肌小梁情况。五临床遗传学近年有了长足发展，明确大多LVNC患者的遗传方式是X-连锁隐性或常染色体显性遗传。常染色体隐性及线粒体遗传（母系遗传）亦有报道。X-连锁的LVNC常伴多系统异常，如Barth综合征（TAZ基因突变），均为男性发病，个别有伴心肌病女性的报道。伴先天性心血管畸形的LVNC有遗传倾向，符合常染色体显性遗传规律。这些家族并非患相同的心血管畸形，一些成员可能仅仅是轻微的畸形，如小VSD，ASD，PDA，甚至已自然闭合而未得诊断，而有些为严重先心，如左心发育不良综合征、Ebstein畸形等。一些家族其遗传的外显率可有下降趋势。Ichida等报道44%的LVNC是遗传性的，其中70%常染色体显性遗传，30%X-连锁隐性遗传。除了基因突变外，多种染色体异常导致的LVNC亦应引起临床的关注，突变包括1p36缺失、7p14﹒3p14﹒1缺失、18p亚端粒趋势、22q11﹒2缺失、22q11﹒2远段缺失、18三体和13三体、8p23﹒1缺失、5q35﹒2-5q35四体、。LVNC的遗传学诊断路线，首先排除染色体异常的因素，再做基因学检测可能是更合理的。随着分子遗传学的飞跃发展，LVNC的基因突变研究有大量的报道。几种基因变异引起常染色体显性遗传的LVNC，包括引起先天性心脏病合并LVNC的基因突变。在左心发育不良合并LVNC的患者中发现了DTNA的致病突变。在LVNC合并房间隔缺损的儿童中确定了NKX2-5的突变，而在LVNC合并Ebstein畸形的患者中发现了MYH7突变。在不合并先天性心脏病的LVNC中发现了编码Z线蛋白LDB3突变，而编码肌小节的MYH7、ACTC1、TNNT2、MYBPC3、TPM1和TNNI3基因突变占单纯LVNC的20%以上。Hoedemaekers等研究显示LVNC与两种钙离子处理基因TAZ和LMNA的突变有关。Probst等进一步的研究表明肌小节基因突变的重要性，约占29%，其中MYH7和MYBPC3最常突变（分别为13%和8%）。除了肌小节编码基因和细胞骨架编码基因的突变外，钠离子通道基因SCN5A的突变与LVNC和心律失常有关。另一种与LVNC有关的细胞骨架蛋白为肌营养不良蛋白，编码这种蛋白的基因突变引起男孩Duchenne和Becker肌营养不良。此外，DSP是一种半桥粒蛋白编码基因，其突变可引起致心律失常性心肌病和扩张性心肌病，而在LVNC中发现了DSP接合区域2 bp缺失的纯合子突变。线粒体基因组的突变亦与LVNC有关。我们对53例LVNC儿童筛查了与遗传性心肌病相关的已知基因突变，检出率41.5%（22/53），已知突变基因10个，29个突变点，按出现频率列举：MYH7, MYBPC3, SCN5A, TNNT2, ACTC1, TPM1, PRDM16, LDB3,TAZ, CASQ2.大量的功能验证还待进一步完成，总之，LVNC近年来已引起世界关注，并逐渐成为临床及基础研究的热点，我们认为LVNV可能是一种相同心肌结构异常，但不同临床表现，不同病因的综合征。结合影像学诊断及临床表现，辅以精准医学的理念，建立合理的临床诊断路径是必要的也是可行的。中华儿科年会讲座2015-9厦门

相对系统性红斑狼疮、类风湿关节炎、强直性脊柱炎等病，肌炎（包括多发性肌炎和皮肌炎等）的发病率要低得多。但日常工作中常会遇到被诊断为“多发性肌炎”、“皮肌炎”的患者，其就诊的目的多是：治疗效果不好，希望调整治疗。为什么会有这种情况呢？实践告诉我们，“肌炎”容易被“过度诊断”。风湿免疫科在我们国家是新兴学科，随着专科知识的推广，广大医师对此类疾病的认识增多，这是大好事。但也引起一种现象：患者一旦有肌无力、化验肌酶（如CK等）升高，医师容易先入为主、倾向为患者戴上“肌炎”的帽子；后面一旦发现肌电图异常、肌肉病理有炎症细胞浸润，便下了诊断并治疗一番，结果常不如人意。而患者自己查查资料，把病情与肌炎“对号入座”，觉得“跟书上说的差不多”，也能接受“肌炎”诊断。事实上，有肌无力、酸痛、化验肌酶升高、肌电图异常的患者，很多不是“肌炎”。“肌炎”的诊断比书本的“诊断标准”要具体、复杂得多。很多疾病的表面酷似“肌炎”，但并非肌炎。例如，笔者见过不少戴着“多发性肌炎”、“皮肌炎”帽子的病友，经过系统检查分析后，更正为其他诊断：诸如系统性红斑狼疮合并肌损害、血管炎、重症肌无力、甲状腺功能异常相关肌肉损害、低钾性肌麻痹、线粒体病、药物（如他汀类）副作用所致肌肉损害、病毒感染、脂质沉积性肌病等。反之，部分病人，确实存在肌炎，却容易被误诊为其他疾病。最多见的就是被误诊为“肝病”，因为肌炎可以有乏力、转氨酶升高，酷似肝病。还有就是误诊为“肺病”，因为肌炎可以出现酷似肺炎的表现，如气促、胸片异常。还有因为白细胞减少、皮疹等被误认为“血液病”、“皮肤病”等等。一般而言，经精心治疗，多发性肌炎、皮肌炎疗效满意。当治疗效果不好时，除了调整药物之外，更要想到：是不是戴错了“肌炎”的帽子？另外，小部分肌炎患者，除了肌炎之外，还同时存在恶性肿瘤、或其他风湿免疫病等合并症。这些合并症的存在会明显影响治疗效果。题外话：“干燥综合征”也容易被“过度诊断”，也是一顶容易戴错的帽子。

【温馨提示】科普作品是很多临床资讯综合整理后的再加工，并非某个病例的真实记录，请勿对号入座。为了我们共同的未来，作为儿科医生，撰写科普作品的目的是科学普及儿科学知识，保障儿童健康！一名九岁女孩，被父母等一行四人呵护着，经历过预约、挂号、候诊等一系列排队等待，来到了诊室。他们带着厚厚一摞既往的诊疗资料，这些资料显示出孩子的诊疗路径是：东北-北京-天津-上海。今天，是他们在上海寻医的第三家医院。实际上，这个孩子的病症一个月前就已经明确：先天性心脏病，主动脉瓣关闭不全，心功能Ⅱ级，心肌劳损。但在频繁的就诊过程中，孩子家长的就诊主诉和目的往往会把医生一下子推入云雾中，因为孩子的临床表现确实繁多，而家人关注的，仅仅是孩子的痛苦与不适，一心只想找到灵丹妙药立竿见影，忽视了这样的煎熬、等待中的艰难和危险。因此，在与医生的一次次沟通中，他们往往无意间就隐去了之前医生的诊疗意见。临床医生要在短时间内明辨是非、确定问题的主要原因，需要耐心细致的问诊、体格检查，更需要丰富的临床经验、坚实的医学科学知识及职业精神。下面，我想用“医者”和“患者”对话的方式真实记录下这一诊疗过程，以分享经验，共担儿科医疗重任，促进儿童健康。医者：请坐，孩子这么大了，看起来这么壮实，有什么问题呢？患者：看着壮，其实弱着呢！孩子病了3年了，身上没有力气，一活动就累、喘气，天天看病……医者：主要问题是什么呢？之前医生诊断是什么情况？患者：医生说孩子身体弱，有心肌炎，让吃营养心肌药，让多给孩子补养，你看化验上心肌酶高……医者：哦，我给孩子检查下。【听诊中】孩子心脏有杂音，瓣膜不好，之前做过心脏彩超吗？患者：做过，前天刚在某某医院做过。【此时，家长拿出了那一厚摞诊疗资料】你看，这怎么办呢？吃营养心肌药能治好吗？翻阅着孩子的诊疗资料，听着家人的诉说，我明白了：孩子一个月前在北京看病时就已明确了诊断，只是家人不愿接受这个事实，希望有其他更好接受的诊疗，于是就多方就医，而且都是在著名的儿科医院排队就诊，真的很辛苦。可怜天下父母心！医者：哦，我清楚了，孩子是先天性主动脉瓣关闭不全，轻度返流，但左心房左心室已轻度增大，这是左心负荷增加的结果，你们忧虑的心肌损伤、心肌酶高，这是劳损性的，吃药不起太大作用，但少量用点也无妨，不能过多过量，不能增加心脏负担。现在孩子的EF59%，不考虑换瓣手术，定期复查评估观察。患者：孩子先心，怎么三年前没事？为何这3年老发热、得肺炎？这心脏是不是发热损伤的？补养补养会好点吗？医者：三年前你们没给孩子做超声检查，其实那时可能心脏问题已经存在了，只是没有明显表现出来，这也可以理解，孩子好好的，谁会去想着检查心脏呢！孩子左心功能不好，肺淤血，肺功能差，是较易感染得肺炎的。你看，孩子心脏是有损伤，但这是劳损造成的，主要问题是发育问题，是解剖结构问题，补养会好点，但更重要是休息，减轻心脏负担。你们把孩子养得太胖了，需要慢慢减肥呀。患者：我们多锻炼身体减肥可以吗？医者：哦，孩子心脏不好，要控制活动量。建议对你家孩子来说，最好的减肥办法是节食，节食也可减轻心脏负担。患者：但不锻炼，孩子瘦不下来，身体又弱，天天气喘嘘嘘的…….医者：所以要查明这些问题的主要原因啊！就是要查清孩子体弱无力的主要病因。现在，孩子的病情已经明确，就是先天性主动脉瓣关闭不全，轻度返流。现在要做的是：1.好好养护着孩子，不能剧烈运动，不能多饮多食，要控制体重，减轻心脏负荷。2.三个月复查一次心超，若心功恶化，复查的次数要更多。建议尽量推迟换瓣膜的时间，因主动脉瓣更换要求很高，而且效果不好，最好是孩子发育稳定下来后再做决定。3.在所居住的地方医院也可以进行复查，不必往大医院跑。当然，如果考虑换瓣膜时，再到有条件的大医院来。尽量减轻来往的劳顿和孩子的身体及心理负担。4.鉴于你们近期已给孩子做过系统的检查，所以不需要重复检查了。同时，孩子现在的心功能还不错，可以不需用药，注意多观察即可。这样明确的诊断和建议，显然得到了他们的认可。他们表示，回去后将按照我的意见来做，不再到处奔波寻医了。【先天性心脏病的临床表现】①心功能差：轻症CHD患儿在临床上可无特殊症状；重症患儿大都在婴儿期即有喂养困难的临床表现，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗。②肺功能差：左向右分流型CHD更明显，患儿经常感冒，并且容易发展为肺炎。③心血管扩大的压迫症状：多见于左向右分流型CHD，如扩大的左心房或肺动脉压迫喉返神经，患儿则出现哭声嘶哑、呛咳等表现。④青紫：多见于右向左分流型CHD，皮肤、口唇及粘膜青紫，有青紫者往往因缺氧而发育迟缓。法洛四联症患儿可有蹲踞现象，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然发生昏厥。⑤生长发育迟缓：体重不增加，显得瘦弱和营养不良。【心肌炎的临床表现】①前驱症状1/3～1/2患儿先有上呼吸道感染或胃肠道症状，如发热、胸痛、咳嗽、咽痛、全身不适、皮疹、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等,可持续数日至3周,然后出现心脏表现,常伴关节痛、肌痛、疲劳、苍白、食欲不振等。②一般表现轻者可无自觉症状,仅表现心电图异常。一般病例表现为精神不振、苍白乏力、多汗、长出气等，年长儿可自诉头晕、心悸、气短、胸闷、心前区不适和疼痛。多数患者心尖区第一心音低钝,可闻及第三、四心音及奔马律。心率多增快,也可过缓，心律失常多见，一般无器质性杂音,有时心尖部可闻及Ⅰ～Ⅱ级吹风样收缩期杂音。有心包炎者可闻及心包摩擦音或有心包积液体征。③重症病例表现重症患儿可出现水肿、活动受限、气急、发绀、肺部湿啰音、心脏扩大及肝脾大等心功能不全表现。发病急骤者可发生急性心源性休克、左心衰竭、肺水肿、严重心律失常或心脑综合征,甚至发生猝死。出现心源性休克者脉搏微弱、血压下降、皮肤发花、四肢湿冷。【总结临床经验撰写科普文章是为了促进儿童健康，得不到利益收入的，出版科普图书《儿科常见病解惑》http://t.cn/RFTuddE也是如此，这是7折销售的连接，17.1元，购买后读书能得到更多育儿知识，也有助于培养儿童看书学习的习惯。】本文系徐灵敏医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

儿童阵发性室上性心动过速 阵发性室上性心动过速(superventricular tachycardia，SVT)，简称室上速，是小儿最常见的异位快速心律失常,指异位激动在希氏束以上的心动过速。主要由折返机制引起，其次为自律性增高和触发激动。本病是对药物反应良好的儿科急症之一，若不及时治疗，可导致心力衰竭。本病可发生于任何年龄，容易反复发作，但初次发病以婴儿时期多见。 【病因】可发生于先天性心脏病、预激综合征、心肌炎、心内膜弹力纤维增生症等疾病的基础上，但多数患儿无器质性心脏病。感染为常见诱因，但也可因疲劳、精神紧张、过度换气、心脏手术中和手术后及心导管检查等诱发。 【临床表现】小儿常突然烦躁不安，面色苍白或青灰，出冷汗，乏力，皮肤湿冷，呼吸增快，脉搏细弱常伴有干咳，有时呕吐。年长儿可自诉心悸、心前区不适、头晕等。发作时心率突然增快至160～300次/分之间，一次发作可持续数分钟至数日，发作停止时心率突然减慢，恢复正常。发作持续超过24小时者，易引发心力衰竭。 【辅助检查】 1．胸部X线检查 取决于原先有无器质性心脏病和心力衰竭。透视下见心脏搏动减弱。 2．心电图检查 发作时做心电图可以确诊。P波形态异常，往往较正常时小，常与前一心动的T波重叠，以致无法辨认。QRS波形态同窦性。部分患儿在发作间歇期可有预激综合征表现。 【治疗】1．兴奋迷走神经终止发作 对无器质性心脏病、无明显心衰者可先用此方法。用压舌板或手指刺激患儿咽部，使之产生恶心、呕吐，或让患儿深吸气后屏气。2．以上方法无效或当即有效但很快复发时，可考虑下列药物治疗：(1) 普罗帕酮 对儿童室上速效果显著。(2) 洋地黄类药物 适用于病情较重，发作持续24小时以上、有心力衰竭者。(3) β受体阻滞剂 重度房室传导阻滞、哮喘及心力衰竭者禁用。(4) 异搏定 此药为选择性钙离子拮抗剂。抑制钙离子进入细胞内，疗效显著。(5) 胺碘酮 适用于顽固性室上速。3．射频消融术(transcatheter radiofrequency ablation,RFCA) 对发作频繁、影响正常生活与学习的学龄儿童，作为首选，进行根治。

晕厥是指突然发作的短暂的意识丧失，同时伴有肌张力的降低或消失，持续几秒至几分钟自行恢复，其实质是脑血流量的暂时减少。血管迷走性晕厥是指各种刺激通过迷走神经介导反射，导致内脏和肌肉小血管扩张及心动过缓，表现为动脉低血压伴有短暂的意识丧失，能自行恢复，而无神经定位体征的一种综合征。血管迷走性晕厥是儿童期较常见的晕厥原因之一。 一、临床特点 1.学龄期儿童发病，女孩多于男孩。 2.起病前可有先兆，如短暂的头晕、注意力不集中、面色苍白，视、听觉下降，恶心、呕吐、大汗、站立不稳等。 3.晕厥通常为立位或坐位起立时突然发生。 4.发病初时心跳常加快，血压尚可维持，以后心跳减慢，血压逐渐下降，可出现意识丧失数秒或数分钟，少数病人可伴有尿失禁。 5.发作后可有乏力、头昏等不适，严重者可有遗忘、精神恍惚、头痛等症状，持续1-2天症状消失。 6.发作时见血压下降，心跳缓慢，瞳孔扩大等体征。发作间期常无阳性体征。 7.高温、通风不良、劳累及各种慢性疾病均可诱发。 二、诊断依据 1.具有上述临床特点 2.直立倾斜试验阳性。直立倾斜试验是近年发展起来的一种新型检查方法，对血管迷走性晕厥的诊断起决定性作用。 （1）直立倾斜试验方法 常用的有3种： ａ、基础倾斜试验：试验前3日停用一切影响植物神经功能的药物，试验前12小时禁食。患儿仰卧5分钟，记录动脉血压、心率及Ⅱ导心电图，然后站立于倾斜板床（倾斜角度60度以上），直至出现阳性反应或完成45分钟全程。在试验过程中，从试验开始即刻每5分钟测量血压、心率及Ⅱ导心电图1次，若患儿有不适症状可随时监测。对出现阳性反应患儿即刻终止实验，并置患儿于仰卧位，直至阳性反应消失，并备好急救药物。 ｂ、多阶段异丙肾上腺素倾斜试验：实验前的准备及监测指标与基础倾斜试验相同，实验分3个阶段进行。每阶段先平卧5分钟，进行药物注射（异丙肾上腺素），待药物作用稳定后，再倾斜到60度，持续10分钟或直至出现阳性反应。上一阶段若为阴性，则依次递增异丙肾上腺素的浓度，其顺序为0.02-0.04μg/kg.min、0.05-0.06μg/kg.min及0.07-0.10μg/kg.min 。 ｃ、单阶段异丙肾上腺素倾斜试验：实验方法与多阶段异丙肾上腺素倾斜试验相同，但仅从第三阶段开始。 （2）直立倾斜试验阳性结果的判断标准如下：患儿在倾斜过程中出现晕厥或晕厥先兆（头晕并经常伴有以下一种或一种以上症状：视、听觉下降，恶心、呕吐、大汗、站立不稳等）的同时伴有以下情况之一者：j.舒张压＜6.7kpa和（或）收缩压＜10.7kpa或平均压下降25%以上；k.窦性心动过缓（4-6岁心率＜75次/分；6-8岁心率＜65次/分；8岁以上心率＜60次/分或窦性停搏＞3秒以上；l.一过性Ⅱ度或Ⅱ度以上房室传导阻滞；m.交界性心律（包括逸搏心率及加速性自主心率）。 反应类型：根据试验中血压和心率的变化，将阳性反应分为以下3种类型： 1）心脏抑制型反应，以心率陡降为指征，呈现心动过缓，收缩压无下降；2）血管抑制型反应，血压明显下降，伴心率增快；3）混合型反应，血压及心率均明显下降。 三、鉴别诊断 1.心源性晕厥：是由心脏器质性疾患引起的心排血量突然降低所致，多见于严重的主动脉瓣或肺动脉瓣狭窄、心房粘液瘤、急性心梗、严重心律失常，Q-T间期延长综合征等，可做心电图、超声心动图等鉴别。 2.低血糖症：常有饥饿史或使用降糖药病史，主要为乏力、出汗、饥饿感、晕厥发作缓慢，发作时血压和心率多无改变，化验血糖低，静注葡萄糖迅速缓解症状。 3.癫痫：做脑电图以鉴别。 4.直立调节障碍：可行直立试验（心电图）、直立倾斜试验等加以鉴别。 5.还需与癔病性晕厥、过度换气综合征等鉴别。 四. 治疗 1.一般治疗 （1）避免可能诱发血管迷走性晕厥的因素如过热的环境和脱水等。 （2）告诉患儿在有发作时要立即坐下或躺倒。 （3）对于只有一次或少数几次发生的病人可进行观察治疗。 2.药物治疗：对于反复发作且发作前无任何先兆症状和症状严重的患儿可选用下列药物： （1）β-受体阻滞剂 美托洛尔1-4mg/kg/d，分2次口服，可预防发作。 （2）双异丙吡胺 3-6 mg/kg/d，分4次口服。 （3）东莨菪碱 氢溴酸东莨菪碱0.006 mg/kg/d，分次口服。 3.对有严重的心脏抑制型、混合型表现的患儿，可考虑心脏起搏治疗。

一、什么是血管迷走性晕厥晕厥是指由于短暂全脑灌注降低而导致的一过性意识丧失，晕厥从病因上可分为多种类型，而血管迷走性晕厥是其中最常见的一种，其发生率占所有晕厥的一半以上，据统计，人群的20%-40%一生中曾发生过血管迷走性晕厥，血管迷走性晕厥常发生于年轻人，血管迷走性晕厥本身是一种良性疾病，预后较好，但反复发作可导致精神紧张，增加患者的身心负担，影响生活质量，某些情况下晕倒还可能会给患者造成严重伤害。二、什么情况下容易发生血管迷走性晕厥以下情况下易导致血管迷走性晕厥的发生：运动，持久站立，胸腹痛，排尿排便，精神刺激，闷热环境。三、血管迷走性晕厥发生前会有那些先兆症状部分人出现晕厥前可出现一些先兆症状如：发热/发冷的感觉，出汗，湿冷，恶心，头晕，心悸，虚弱，视物不清或模糊，上腹部不适，面色苍白。如出现上述症状，如不立即采取措施，可能很快会出现晕倒。四、如果出现上述先兆症状应该怎么办？如出现以上先兆症状，采用以下动作可有效预防晕厥跌倒的发生：1 交叉腿：站位或坐位时将腿交叉搭在另一条腿上，压在大腿的部位。交叉腿部动作的同时紧缩肌肉可增加升高血压的作用。2 下蹲位：身体向前弯曲类似系鞋带的动作，可产生同样的效果。另外，蹲坐位，膝部顶在胸部的位置，站立时一只脚踏在凳子上与下蹲位可产生同样的效果，同时收缩腿部的肌肉。3 身体向前弯曲：采取头低位，头位于两膝之间。4立即坐下或平卧。五、血管迷走性晕厥如何诊断及治疗目前，倾斜试验是诊断血管迷走性晕厥的金标准。如确诊为血管迷走性晕厥后一般多不必药物治疗，在医生指导下通过简单训练即可有效预防晕厥的再次发生。预防血管迷走性晕厥的训练称为倾斜训练，具体方法如下：方法：靠墙站立，上身靠墙，脚距离墙15CM，建议不移动脚，保持安静站立，每日2次，每次5分钟，每周延长5分钟。疗程：持续6-8周，最后至每次30-40分钟，每日2次。8周后复查倾斜试验，如为阴性，改为每日一次，半年后及1年后复查倾斜试验。注意事项：训练时推荐一位家庭成员在场，尤其是第一次在家中进行训练时，训练过程中如有不适，马上终止，训练时可以读报纸，听收音机，看电视。

晕厥指的是一过性的意识丧失。根本的原因是各种原因导致的大脑供血不足。能够引起大脑供血不足的原因有很多，比如心跳骤停或严重的心跳过缓、心跳太快（尤其是室性心动过速）等，不过，临床上大概将近三分之二的晕厥都属于一种叫做血管迷走性晕厥的疾病。说到迷走神经，就牵涉到心脏自主神经。在什么是窦性心律一文中我们谈到，心脏每天规律地跳动，并且在紧张、劳累和昼间加快，平卧和夜间休息时候则减慢。心脏之所以能够这样有规律地跳动，主要就是因为有自主神经在支配调节。负责支配心脏和血管的自主神经其实包括两种成分，一种叫交感神经，专门负责让血管收缩、心跳加速，一般人们紧张、激动和运动时交感神经就兴奋，使得心跳加速、血压升高，同时增加心脏对全身的供血量以满足需要。与此相对应的就是迷走神经，曾经也被叫做副交感神经。迷走神经的功能和交感神经 刚好相反，它主要是使得血管扩张、心率减慢，一般主要是平卧、夜间以及深吸气时就会刺激迷走神经张力增加。可以说，刺激交感神经好比是踩油门，而刺激迷走神经就好比踩刹车。这两个成分缺一不可，相互制约，此消彼长，使得我们的心血管系统在应付睡眠、活动、休息等过程中一直保持动态的平衡。但有些时候，这种平衡可能会被打破，出现步调不一致的情况。一般都是先因为紧张、温度改变、改变体位、甚至憋尿之后，刺激交感神经兴奋，这时迷走神经自然也兴奋以保持平衡，但有些人可能发生迷走神经 过度兴奋，结果导致血压下降、心率减慢，使得大脑供血不足而晕倒，或者虽然没有完全晕倒但感觉眼前一黑等不适。这就是血管迷走性晕厥。一般医生需要结合症状建议做倾斜试验，大多数病人会得出阳性结果。得了血管迷走性晕厥不必过于紧张。此病绝大多数情况下是不会导致死亡的。但确实有不少患者发生脸摔破甚至骨折的情况，特殊情况下也可能引起其他的意外。此病给患者带来的精神压力比较大，对生活质量的影响堪比心力衰竭。治疗方面，目前的治疗措施主要有以下几种：1，物理训练，主要是平时多靠墙站立， 脚向前迈出一步，每天2次，每次30分钟，逐渐可以尝试向前多迈出半步甚至一步。部分病人可以改善病情，但往往难以坚持。如果平时感觉要发病，可以两腿和两手交叉，然后使劲，这样可以让四肢血管的血液回到大血管以避免晕厥。2，药物治疗 主要有米多君等。缺点是需要长期服用且副作用较多。3，特殊的闭环起搏器 效果较好，但需要植入昂贵的起搏器，且定期需要更换，有发生并发症的风险。4，左房去神经化治疗 这是由阜外医院姚焰教授发明的治疗方法，通过进入左心房寻找迷走神经纤维聚集的几个特殊部位进行消融，换句话说就是把亢进的迷走神经去除一部分，就能达到避免晕厥的效果。目前看来，此种治疗安全、基本无痛苦、费用较低、无需长期服药，也不植入器械到体内、效果比较理想。当然，作为一种新疗法，其远期效果有待观察，但目前第一批患者已术后约9年，仍然未再发作。（转自姚焰教授）