孙松医生的科普号

手术治疗是本病根治性治疗手段，手术的原则是切除无神经节细胞的病变肠段和因过度扩张导致的动力差的肠段，将近端正常的肠管下拉至肛门吻合。1. 新生儿期的治疗对于新生儿期确诊的病例一般延期至3-6个月行根治手术，比新生儿期直接行根治手术可降低并发症发生率。可根据无神经节细胞肠管的长度决定是否行肠造瘘术：若病变长度较短，通过扩肛、开塞露通便、温盐水灌肠等肠道管理手段可维持患儿排便（无腹胀或显著的肠管扩张），可教会家属上述肠道管理的技巧，居家护理，3-6个月后直接行根治手术；若病变长度较长，上述肠道管理手段难以维持患儿排便，或反复出现结肠炎、腹胀、梗阻发作等情况，可先行肠造瘘术，3-6个月后再行根治手术。2.儿童期的治疗对于确诊时年龄较大的儿童患儿往往肠管扩张非常严重，可通过温盐水灌肠等手段排出肠内储积的大便，后尽早行根治手术；若扩张的肠管仍不能复原且长度较长，完全切除扩张的肠管可能导致术后较高的并发症，可先行近端肠造瘘术，术后3-6月扩张肠管多能恢复正常直径从而得以保留，再行巨结肠根治手术。

先天性巨结肠通过规范的治疗多数预后较好，常见型和短段型巨结肠仅切除一部分结肠，对术后营养吸收和生长发育均无影响；长段型巨结肠和全结肠巨结肠术后短期会出现大便较稀、次数多等问题，多能在半年到一年后逐步代偿。全肠型巨结肠目前仍无有效的治疗方法，仅能通过高位造瘘和静脉营养维持治疗，预后较差。目前国内仍有部分患儿因为规范或不恰当的手术造成永久性的损害，如括约肌毁损造成的大便失禁、盆底神经破坏造成的小便失禁、盆腔感染造成的“冰冻骨盆”等，即使再次手术仍难以挽救受损的功能。由于先天性巨结肠诊断和手术的专业性，因此建议在专业的儿童专科医院或较高水平的儿外科中心进行治疗。

简述•是肠道神经系统发育障碍引发的疾病，发病率约1/5000•由于靠近肛门的一段直肠和结肠神经节细胞缺如，使该段肠管失去正常的蠕动功能，从而产生肠梗阻症状。•主要症状为胎粪排出延迟、反复便秘、腹胀。•先天性巨结肠治疗应根据病变肠段的长度、临床症状、家庭护理能力进行个体化治疗。手术切除病变肠段是根本性治疗措施。•通过规范的治疗和术后肠道管理，本病预后良好，多可达到临床治愈。定义先天性巨结肠是由于肠道内源性神经系统发育障碍引发的综合征，由于远端部分肠管（多累及直肠和乙状结肠）神经节细胞缺如，导致该段肠管失去正常的蠕动功能，从而引发功能性肠梗阻的一系列症状。流行病学先天性巨结肠的发病率为1/5000,男性发病率是女性的4倍，居消化道畸形的第二位，因此受到国内外普遍重视。大约30%的患儿同时有染色体异常，例如唐氏综合征的患儿先天性巨结肠的发病率为5%，明显高于正常人群。先天性巨结肠合并其他畸形者约占5%-19%，伴发畸形中中枢神经系统畸形发生率最高，其次是心血管系统、泌尿系统和胃肠道系统。疾病类型先天性巨结肠缺少神经节细胞的病变肠段一般是由直肠向近端延伸的，因此根据无神经节细胞肠段的长度可分为多种类型：1.经典的分型方法（1）超短段型：病变局限于直肠远端靠近肛门，也称为内括约肌失迟缓症。（2）短段型：病变扩展到直肠的中段或近段，相当于第二骶椎以下。（3）常见型：病变自肛门开始向上延伸到第一骶椎以上，累及乙状结肠。（4）长段型：病变延伸至降结肠和横结肠。（5）全结肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以内的小肠。（6）全肠型：病变累及全部结肠及距回盲瓣30cm以上的小肠，甚至累及十二指肠。2.新的分类方法目前国际上新的分类方法将短段型和常见型统称为短段型巨结肠。 病因先天性巨结肠的发病机制还不完全明确，在临床和基础研究中发现其发病与以下因素具有一定的相关性。1.神经嵴细胞迁移障碍肠神经节细胞是由胚胎时期的神经嵴细胞分化而来，而神经嵴细胞在发育过程中由近端逐渐向远端迁移，神经嵴细胞迁移失败是先天性巨结肠的直接病因。2.基因突变目前已发现多种与先天性巨结肠发病相关的基因，这些基因的突变可能会导致先天性巨结肠。3.肠神经系统发育的内在环境异常胚胎时期肠神经系统发育过程中，神经嵴细胞所处的周围环境出现异常可能导致先天性巨结肠，如细胞外基质、粘附分子、缺血缺氧、炎症、毒素等。4.遗传性部分患者的近亲中也有先天性巨结肠患者，尤其是全结肠型和全肠型的患者，近亲中有同类疾病的几率可分别达到20%、50%。

尽管目前研究发现了多个与先天性巨结肠相关的基因突变，但是单纯的遗传因子尚不能导致发病。巨结肠的发病可能是包括遗传因素在内的多种因子共同作用的结果。在全部的巨结肠病例中仅1.5-7%的病例有家族史，因此只能说巨结肠的发病有一定的遗传倾向，并没有绝对的遗传性。

结肠的主要作用是吸收水分，使稀薄的大便变的成形。因此长段型巨结肠和全结肠巨结肠切除大部分结肠或全部结肠会引起大便稀，大便次数多，一般数月后小肠功能会逐步代偿从而逐渐恢复正常。一般对营养的消化的吸收影响不大。常见型和短段型巨结肠仅切除部分结肠，不影响营养的吸收，更不会影响生长发育。

良好的术后护理对于巨结肠术后的恢复至关重要。先天性巨结肠术后吻合口会出现瘢痕性狭窄，因此术后常规需要扩肛3-6月。巨结肠术后由于结肠替代直肠，排便反射会有暂时性异常，经常会有排便不畅、排便不尽甚至无自主排便，如果长时间不干预可能出现大便长期残留，结肠再次扩张形成继发性巨结肠，进而导致排便功能更差，引发恶性循环。因此术后仍要视排便情况实施灌肠或通便等措施，并定期复查评估肠管扩张情况和排便功能。一般在术后3-6月会逐步建立排便反射和排便习惯，逐步形成规律的自主排便。

新生儿期做根治手术在技术上是可以完成，但大量的临床经验和文献报道显示新生儿期手术术后各种并发症的发生率明显较高，因此，目前建议短段型和常见型在3-6月手术，长段型和全结肠型在6个月-1岁手术。

很多妈妈在给宝宝擦屁股时会发现肛门口有鲜血，甚至马桶里也会有很多鲜血，如果看一下肛门发现肛门口有个肿块，出于生活经验很多妈妈会想当然的认为是痔疮。其实儿童，尤其是小年龄的儿童（12岁以下）痔疮是非常非常少见的，肛裂才是引起儿童大便带血最常见的原因。肛裂是怎么形成的？肛裂的孩子往往有长期的或反复的便秘，大便干、硬、粗，一般3天以上才会排便一次。排便时大便会把肛门皮肤撑裂开、伴随出血，就形成了肛裂。由于皮肤裂开会引起比较明显的疼痛，较小的宝宝不会表达一般会出现惧怕拉粑粑或一拉粑粑就哭闹。宝宝越不敢拉粑粑在结肠里储存的时间越长就会越干硬，那么下次拉的时候伤口会再次裂开引起疼痛，这样就形成了“害怕拉粑粑—长时间不拉粑粑变硬—下次拉使更加疼痛—更加不肯拉粑粑”的恶性循环。肛裂的伤口反复裂开—大便刺激发炎—部分愈合—再次排便时再裂开—大便刺激发炎……，这样由于局部反复的炎症会引起局部组织增生，就会形成皮赘样的肿块，用力排便时肿块会更加明显，医学上叫前哨痔。也就是妈妈们看到的肛门口的肿块，很多宝妈和医生会把这个肿块误认为是痔疮。其实前哨痔并不是痔疮，它和痔疮的治疗完全不同。有经验的医生检查肛门会在前哨痔里面发现肛裂的伤口（检查时会有疼痛不适，不建议家长自己操作），这样就可以确诊肛裂了。肛裂应该怎么治疗？上面提到了肛裂形成的原因，其实治疗上主要的两个目的一是打破肛裂形成的恶性循环，二是促进伤口愈合。首先在平时应该让孩子养成良好的卫生习惯，保持大便通畅。家长要培养孩子每天按时排便的良好习惯，不挑食，不偏食。多吃含纤维素的新鲜蔬菜水果，有助于保持大便通畅。如果比较顽固的便秘可以吃些乳果糖类的软化大便的药。大便软了，排便时大便不粗，伤口才不会被反复撑开，这样伤口才有机会愈合。另外，要保持局部清洁卫生。父母应在宝宝每次大便后用柔软的卫生纸轻轻擦干净，之后用1:5000的高锰酸钾（PP粉）温水溶液坐浴10-20分钟，能起到局部消毒和加速裂口愈合的效果，肛门疼痛明显时可以涂点消炎止痛的药膏（注意一定要用棉签涂到肛门里面伤口上）。按照上述方法，大便变软后一般1-2周肛裂会愈合，但是前哨痔消退比较缓慢，但是宝妈也不要担心，因为前哨痔本身不会对宝宝有任何影响的。宝宝发生肛裂一般不需要也不要轻易的通过手术治疗，因为手术会影响孩子肛门发育的。本文系孙松医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

很多妈妈在给宝宝擦屁股时会发现肛门口有鲜血，甚至马桶里也会有很多鲜血，如果看一下肛门发现肛门口有个肿块，出于生活经验很多妈妈会想当然的认为是痔疮。其实不光宝宝家长，甚至很多非小儿外科专业的医生也会分不清儿童肛裂和痔疮。因此孙医生在此要强调一下：儿童，尤其是小年龄的儿童（12岁以下）痔疮是非常非常少见的，肛裂才是引起儿童大便带血最常见的原因。那么怎样鉴别到底是肛裂还是痔疮呢？肛裂是怎么形成的？肛裂的孩子往往有长期的或反复的便秘，大便干、硬、粗，一般3天以上才会排便一次。排便时大便会把肛门皮肤撑裂开、伴随出血，就形成了肛裂。由于皮肤裂开会引起比较明显的疼痛，较小的宝宝不会表达一般会出现惧怕拉粑粑或一拉粑粑就哭闹。宝宝越不敢拉粑粑在结肠里储存的时间越长就会越干硬，那么下次拉的时候伤口会再次裂开引起疼痛，这样就形成了“害怕拉粑粑—长时间不拉粑粑变硬—下次拉使更加疼痛—更加不肯拉粑粑”的恶性循环。肛裂的伤口反复裂开—大便刺激发炎—部分愈合—再次排便时再裂开—大便刺激发炎……，这样由于局部反复的炎症会引起局部组织增生，就会形成皮赘样的肿块，用力排便时肿块会更加明显，医学上叫前哨痔。也就是妈妈们看到的肛门口的肿块，很多宝妈和医生会把这个肿块误认为是痔疮。其实前哨痔并不是痔疮，它和痔疮的治疗完全不同。有经验的医生检查肛门会在前哨痔里面发现肛裂的伤口（检查时会有疼痛不适，不建议家长自己操作），这样就可以确诊肛裂了。肛裂应该怎么治疗？上面提到了肛裂形成的原因，其实治疗上主要的两个目的一是打破肛裂形成的恶性循环，二是促进伤口愈合。首先在平时应该让孩子养成良好的卫生习惯，保持大便通畅。家长要培养孩子每天按时排便的良好习惯，不挑食，不偏食。多吃含纤维素的新鲜蔬菜水果，有助于保持大便通畅。如果比较顽固的便秘可以吃些乳果糖类的软化大便的药。大便软了，排便时大便不粗，伤口才不会被反复撑开，这样伤口才有机会愈合。另外，要保持局部清洁卫生。父母应在宝宝每次大便后用柔软的卫生纸轻轻擦干净，之后用1:5000的高锰酸钾（PP粉）温水溶液坐浴10-20分钟，能起到局部消毒和加速裂口愈合的效果，肛门疼痛明显时可以涂点消炎止痛的药膏（注意一定要用棉签涂到肛门里面伤口上）。按照上述方法，大便变软后一般1-2周肛裂会愈合，但是前哨痔消退比较缓慢，但是宝妈也不要担心，因为前哨痔本身不会对宝宝有任何影响的。宝宝发生肛裂一般不需要也不要轻易的通过手术治疗，因为手术会影响孩子肛门发育的。痔疮在小儿非常少见，可可分为内痔、外痔和混合痔。引起出血的一般是内痔或混合痔。痔疮是肛门口一团异常迂曲的血管，因此一般是淤青或暗紫色，排便时脱出明显，便后多可缩回肛门内，破溃后会引起出血。有经验的医生通过外观就可以确诊。另外，内痔引起的出血一般没有明显的疼痛，这也是和肛裂一个明显的不同。儿童痔疮的治疗一般采用保守治疗，主要是饮食调理、软化大便、养成规律的排便习惯（同上述肛裂的方法）、高锰酸钾坐浴。通过上述的方法多能有效控制症状。如果出血量很大或有明显的破溃、感染、疼痛就需要手术切除了。直肠息肉也会引起大便带鲜血，但是直肠息肉一般不会有疼痛不适，有时排便时息肉会脱出肛门口，形成一个鲜红色肉球，大便完后一般会自行缩回去。同样是大便较干硬时会擦破息肉表面引起出血。治疗上也是要软化大便（方法同上），可以在一定程度上防止便血，如果出血很频繁，需要做肠镜切除息肉。本文系孙松医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

儿童淋巴结肿大是由什么引起的？小儿外科门诊上经常会碰到很多因为无意间发现宝宝颈部肿块就诊的家属，多数是淋巴结肿大。一提到淋巴结很多家属很容易会联想到淋巴瘤、恶性肿瘤等，因此非常紧张焦虑。我们该如何理解儿童的淋巴结肿大呢? 绝大多数的淋巴结肿大是由于炎症引起的，仅极少数的是和肿瘤相关的。炎症的形式多种多样，比如上呼吸道感染（感冒发烧、气管炎、咽喉炎）、口腔感染（儿童换牙相关的口腔炎症）、扁桃体炎、头面部皮肤湿疹、过敏性鼻炎等，都可引起淋巴结肿大。另外还有很大一部分是没有任何临床表现的隐性炎症也会引起淋巴结肿大，这是由于儿童免疫系统发育尚未成熟，极易受到外界细菌、病毒的侵袭，而淋巴结就是人体对外界的一道屏障，依靠淋巴结中淋巴组织的增生来抵御外界细菌病毒的入侵。对于这些炎症引起的淋巴结肿大一般不需要针对淋巴结做特殊治疗，仅需要积极治疗原发的感染就可以了，等上呼吸道感染、口腔感染、扁桃体炎等治愈后，淋巴结肿大自然就会慢慢消退。对于隐性的淋巴结肿大不需要治疗，只要密切观察就行，只要没有突发增大、红肿、疼痛就不需要治疗。肿瘤引起的淋巴结肿大最多见的是淋巴瘤，附近器官肿瘤转移也会引起淋巴结肿大，如甲状腺癌。 哪些情况下的淋巴结增大不需要就诊？如果没有其他任何症状，只有颈部、枕后、或颌下的淋巴结轻度肿大，直径在1cm左右，呈蚕豆样扁平状，摸上去可以在手指下滚来滚去，较软，没有疼痛或仅压上去有轻微疼痛，这种情况一般是隐性感染引起的轻微炎症反应，不需要特殊治疗，仅密切观察即可。 伴随明确的呼吸道感染、扁桃体炎、湿疹等炎症的淋巴结肿大，为继发性的肿大，此时淋巴结多1-2cm，数个肿大，压上去疼痛较明显，仅需治疗原发病即可，原发病治愈后淋巴结肿大会逐渐消退。 哪些情况的淋巴结肿大需要就诊治疗？如果1-2天内突发的肿大，伴有明显的局部红肿、疼痛、甚至表面皮肤发烫，稍微碰触就会引起剧烈疼痛。这种情况多半是淋巴结炎，需要及时就诊用抗生素治疗感染，严重的引起淋巴结脓肿甚至需要切开引流。 另外，如果出现非常坚硬的淋巴结肿大，并且固定推不动，或多个淋巴结融合成团，则应尽快就诊，可能和肿瘤相关。 为什么感冒发烧已经好了，淋巴结肿大还没消下去？门诊经常碰到有家属问，感冒发烧引起了淋巴结肿大，为什么现在不发烧了淋巴结还是肿大，这是由于炎症状态下淋巴结内淋巴组织会增生，增生以后消退的速度非常慢，往往还没完全消退可能又出现了感冒或其他的隐性炎症，因此很多儿童会一直有几个淋巴结肿大，其实大可不必担心，随着身体长大免疫系统成熟，尤其是青春期后，多数会自然消退，不需要治疗。 本文系孙松医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。