陈小英医生的科普号

最近，剑桥大学研究人员进行的一项小鼠研究表明，在早期胚胎中的异常细胞，并不一定表明出生婴儿有先天缺陷（如唐氏综合征）。3月29日在《Nature Communications》杂志上发表的一项研究中，科学家表明，异常细胞会被淘汰，取而代之的是健康细胞，从而修复胚胎——而且在许多情况下可完全修复。 剑桥大学生理学、发育学和神经科学系的研究人员，报道了一个非整倍性的小鼠模型，其胚胎中的一些细胞，包含异常数量的染色体。通常，人类胚胎中的每一个细胞应该包含23对染色体（22对染色体和1对性染色体），但一些细胞可能携带染色体的多个拷贝，这可能导致发育障碍。例如，有的孩子出生时有三个21号染色体的拷贝，他们将患上唐氏综合症。延伸阅读：二胎时代，让唐氏综合症终止于二代测序。 孕妇——特别是大龄孕妇，其后代患这类疾病的风险最大，在产前检测中，可通过检测来预测基因异常的可能性。在怀孕11周和14周之间，母亲可能会接受次绒毛膜绒毛样检(CVS),这个测试包括，去除和分析来自胎盘的细胞。后面的测试，称为羊膜穿刺术，包括分析胎儿脱落到周围羊水中的细胞——这个测试更准确，但通常是在怀孕15周到20周期间进行的，此时胎儿正进一步发育。 这项研究的资深作者Zernicka-Goetz教授，在她孕育第二个孩子时受到自己经历的启发，开展了这项研究。Zernicka-Goetz教授说：“越来越多的女性生孩子的年龄在40岁以上，我就是其中一个，我孕育第二个孩子的时候44岁。”延伸阅读：PLOS：高龄孕妇出生缺陷的分子机制；“高龄女性较易流产和出生缺陷儿”观点被质疑。 当时，CVS测试发现，在连接她和胎儿的胎盘中，多达四分之一的细胞是异常的：发育中的胎儿也有异常细胞吗？当Zernicka-Goetz教授在与遗传学家讨论潜在影响时，她发现，关于发育胚胎内含有异常细胞的胚胎的命运，我们还了解甚少。 ? 对Zernicka-Goetz教授来说，幸运的是，她的儿子Simon出生时很健康，她说：“我知道，当Simon健康出生时，我是多么幸运和快乐。” Zernicka-Goetz教授补充说：“许多孕妇，不得不根据一次检测做出一个艰难的选择，而这些测试的结果我们并不完全理解。如果四分之一的胎盘细胞携带基因异常，意味着什么？孩子会有细胞异常的可能性有多大？这是我们想要回答的问题。既然女人生孩子的平均年龄不断上升，因此，这个问题就变得越来越重要。” 本文的另一位资深作者、惠康基金会Sanger研究所的Thierry Voet教授指出：“事实上，具有异常数量或异常结构染色体的异常细胞，曾在80 %到 90%的试管受精人类早期胚胎中观察到过，CSV测试可能一定程度地揭示了这些异常。” ? 在威康信托基金会资助的一项研究中，Zernicka-Goetz教授和他的同事，通过将8细胞阶段的小鼠胚胎——其中细胞是正常的，与细胞异常的胚胎进行混合，制备了一个非整倍性的小鼠模型。异常的小鼠胚胎相对来说不太常见，所以该研究团队使用一个称为逆转素（reversine）的分子，来诱发非整倍性。 在这种胚胎中——正常细胞和异常细胞各占一半，研究人员观察到，胚胎内的异常细胞被细胞凋亡（或程序性细胞死亡）杀死。这使得正常细胞接管过来，从而产生的胚胎其所有的细胞都是健康的。当细胞的混合是三个异常细胞与一个正常细胞时，一些不正常的细胞则继续生存，但是正常细胞的比例有所增加。 Zernicka-Goetz教授解释道：“胚胎有惊人的、修复自身的能力。我们发现，即使早期胚胎中有一半的细胞是异常的，胚胎也可能完全自我修复。如果在人类也是这样的话，这将意味着，即使初步迹象显示一个孩子可能有先天缺陷（因为其胚体中有一些异常细胞，但重要的是，并非所有的细胞都是异常的），事实情况可能未必如此。” 下一步，研究人员将试图确定，完全修复一个胚胎所需的健康细胞的确切比例，以及消除异常细胞的机制。 文献索引： Bolton, H et al. Mouse model of chromosome mosaicism reveals lineage-specific depletion of aneuploid cells and normal developmental potential. Nature Comms; 26 March 2016 来源：生物通

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