孙媛医生的科普号

第二届“血脉相通·携爱同行”儿童血液病医患交流会将于11月24日在京举办。本次交流会旨在以患者为中心，建立良好的沟通和交流的平台，通过业界权威专家的讲解加深患者家属对疾病的认识，通过患者家庭之间的“现身说法”让更多的患者及家属得到鼓励，并进一步拓展广大患者获取医疗及基金救助的机会。本次会议特邀吴敏媛教授、孙媛教授等血液病知名专家，针对噬血细胞综合征、慢性活动性EB病毒感染、先天免疫缺陷病等血液疾病现状、诊断进展进行分享。会议现场还将由到场专家进行现场义诊，并针对基金救助、医保相关政策进行详细解读。来参与会议的外地家庭，我们将为其报销往返费用以及住宿费（上限2000元）报名方式如下：微信扫描二维码报名（扫码进入即可）

舒戴综合征又叫儿童胰腺功能不全并中性粒细胞减少综合征，是位于7q11上的SBDS基因异常所致的常染色体隐性遗传病，发病率约1/7.5万，男女比例1.7：1。起病中位年龄1个月，目前国内外报道均较少。主要表现为胰腺外分泌功能不全，骨髓衰竭和骨骼发育异常。最常见首发表现为慢性腹泻伴脂肪泻，其次为粒细胞缺乏，可累及多个脏器。2011年国际SDS诊疗指南推荐进行造血干细胞移植的适应证包括：(1)严重持续的血细胞减少（中性粒细胞＜0.5×10^9/L伴随频发感染，血红蛋白＜70g/L，血小板＜20×10^9／L；(2)转化为MDS；(3)进展为AML。随着年龄的增长，恶性血液系统并发症的发生风险逐渐增高，30岁时MDS或AML发生率为30％～40％，所以最近有学者提出了在疾病的早期进行预防性移植。综合国外文献分析表明，舒戴综合征者非恶性全血细胞减少时行HSCT存活率可达80％，而转化为MDS或AML者移植生存率仅为30~40％。北京京都儿童医院截止目前已完成4例舒戴综合征行造血干细胞移植，其中1例合并急性髓系白血病，2例子合并MDS，1例合并骨髓衰竭。4例患者全部移植成功，目前均已出院，随访最长为移植后超过5年。

近日，第一批血脉相连救助基金审核通过，陆续划拨到了正在北京京都儿童医院血液科接收治疗的小患者们手中。作为该救助基金项目定点医院，北京京都儿童医院携手中华儿慈会爱心家园基金会，面向社会各界及医界同仁发起呼吁，“关注噬血细胞综合征患儿，关注慢性活动性EB病毒感染患儿，我们呼吁更多媒体、慈善机构，爱心人士参与到对上述疾病的宣传、科普和患儿的救助之中，爱心相通，血脉相连，共筑生命城墙！”“为筹集给孩子治病的费用，我家花光所有积蓄，借遍了亲朋好友。孩子的康复还需要资金，可是现在真的是借不到钱了。我们好不容易撑到现在，在不知道何去何从的时候这笔基金打来了，真的是救命的钱呀！”患儿佳佳的妈妈说。作为第一批接受到血脉相连救助基金的家庭，这笔善款对佳佳一家无异于雪中送炭。2014年，佳佳被诊断为慢性活动性EB病毒感染，前期家里采用保守治疗的方式，花费数十万。到了2017年10月，佳佳的病情已无法控制，于是来到北京京都儿童医院血液科治疗，并于2017年12月进仓进行造血干细胞移植，2018年1月出仓，目前正在逐渐恢复健康。多年以来，病魔不仅折磨着乖巧可爱的佳佳，也给这个来自青岛的普通工薪家庭带来了沉重的经济负担，成为他们生命中不可承受之重。由于噬血细胞综合征和慢性活动性EB病毒一般来说治疗周期比较长，容易给家庭造成经济压力，很多类似佳佳这样的家庭是迫切需要基金救助的。2018年1月，在由北京京都儿童医院主办的“血脉相通·携爱同行”儿童噬血细胞综合征医患交流会及“血脉相连”儿童噬血细胞综合征基金启动发布会上，经由中华儿慈会与爱心机构合作，专门针对儿童噬血细胞综合征及慢性活动性EB病毒患儿的救助基金——血脉相连救助基金正式发布。基金将针对0-18岁患有噬血细胞综合征或慢性活动性EB病毒感染的贫困家庭儿童进行救助，申请获批后，通过放、化疗治疗的患儿可获得最高3万元资助，进行造血干细胞移植的患儿可获得最高5万元资助。作为血脉相连基金的定点医院，北京京都儿童医院血液科自建院以来一直将噬血细胞综合征、慢性活动性EB病毒感染的诊疗和异基因造血干细胞移植作为重点诊疗和科研方向。北京京都儿童医院副院长、血液科主任孙媛表示：“北京京都儿童医院血液科努力为患儿提供最先进、最优质的诊疗服务，以病人为中心。我们要用我们全部的努力，以一流的技术医治患儿，以一流的服务关爱患儿，以一流的爱心去帮助患儿，这里将是所有遭受血液肿瘤疾病困扰患儿的乐园，帮助更多患儿重启精彩人生征程！”信息来源及基金报名入口：jdetyy-xueyeke

为了让住院的小朋友在生日之际感受到来自大家的祝福，3月26日，我院社工部联合轻松筹举办了一场生日会，在院内为血液科3月生日的孩子们庆生。我院血液科孩子们的集体生日会，以后每个月都将会举办一次，愿这一份真情能够温暖童心，伴孩子们快乐成长！精心布置后的场地变成了孩子的游乐园，到场的患儿们在爸爸妈妈们的帮助下一起开始了填色游戏。涂一朵小花、绘一棵小草，一张张生动的卡片在孩子们灵巧的手中诞生。3岁，4岁、7岁……这些不同年龄的孩子们刚刚开始人生路，就体验到了世间的苦。他们来到我院血液科时，有的经历过两次移植失败，有的经历了白血病复发，有的家里为治病卖掉房产……但来自疾病与金钱的压力并没有打垮这几个家庭，他们依然开心的笑着。风雨之后，终见彩虹，在精心治疗后，如今正步步迈向健康的他们终于又一次迎来自己的生日，年年岁岁，迎来新的生命起点。有的孩子因身体状况，不能离开病房参加活动，我院社工部的工作人员与志愿者们就将为他们准备的生日礼物送到了病房。1岁的源源看到礼物，嘎吱笑出声来，“他可爱热闹了，等他状态好一点，我一定多带他参加你们组织的活动。”源源妈妈说。愿我们组织的活动，能给患儿的住院生活增添了色彩和笑声。希望有更多的爱心人士能与我们携手帮助更多的孩子！和患儿一起创造美好明天我院血液科除了为孩子们全力提供最优质的诊疗服务，还为他们提供了类似本次生日会的多种活动：节日关怀社会爱心人士探视我们希望通过教育，通过赋予他们更多的关怀，通过对孩子们心理的关注，能够帮助孩子们早日回归社会，早日拾回他们真正的七彩童年！

2017年末，2岁多的牛牛已经被白血病纠缠了一年有余。经历了多次化疗的他来到血液科的时候处于白血病复发状态，幸好在我们为他调整化疗方案后，他幸运地获得了二次缓解。由于牛牛已经具有移植指征，我们迅速为他安排进仓进行造血干细胞移植，希望这个可爱帅气的小男孩能够通过治疗重回健康。牛牛查出白血病的时候还不到一岁，类似的还在襁褓之中的婴儿白血病患儿还有很多。什么是婴儿白血病？为什么婴儿也会得白血病？它和一般的儿童白血病究竟有什么不同？今天就为广大患儿家长科普关于婴儿白血病的知识，愿各位家长能正确认识疾病，不要轻易放弃治疗。什么是婴儿白血病？白血病是儿童时期最常见的恶性肿瘤，在新诊断的15岁以下的恶性肿瘤患者中，白血病占33% 。婴儿白血病（IL），是指诊断时年龄小于12月的白血病，在年龄小于12月的婴儿中，白血病约占所有恶性肿瘤的 16%，仅次于神经母细胞瘤。纳入标准：骨髓细胞学检查，骨髓中原始幼稚细胞比例≥20%，且年龄小于1岁者，诊断为IL。婴儿白血病可分为急性淋巴细胞白血病（acute lymphocytic leukemia，ALL）和急性髓细胞白血病（acute myeloid leukemi，AML）。其中常见的为急性淋巴细胞白血病，急性髓细胞白血病中，M7型多见。婴儿白血病的生物学特点与年长儿有很大的不同，在临床特征、免疫分型、细胞和分子遗传学等方面，许多危险因素更加突出，对预后的影响更加重要。婴儿白血病有怎样的临床表现？与发病年龄大于 1 岁的儿童 ALL 相比，婴儿ALL 通常表现为诊断时外周血高白细胞计数，更易出现肝脾肿大及中枢神经系统白血病，有较高比例的骨骼浸润，以及唾液腺、皮肤浸润等。发生皮肤浸润的患儿年龄均小于6月，年龄越小，发生皮肤浸润的比例越高婴儿 AML 占儿童 AML 病例的 6% ～ 20%。 婴儿期是儿童 AML 的发病高峰期。与婴儿 ALL 相似，婴儿 AML 也容易表现为高白细胞计数、肝脾肿大及中枢神经系统受累，但与婴儿 ALL 不同的是皮肤受累通常为绿色瘤（粒细胞肉瘤）。医生提醒：由于婴儿急性白血病起病症状多种多样，其中发热，哭吵，纳差，反应差，呕吐等非特异性症状表现并不少见。起病时症状不具有典型性，故易误诊为其他疾病，如败血症，化脓性脑膜炎，营养性贫血等。如果家长发现孩子有发热、出血、面色苍白、反复哭吵、反复呕吐、面部和\或双下肢水肿 、腹部膨隆、颈部肿块、皮下结节等症状，请务必带孩子到医院检查，此时血常规及骨髓常规检查十分重要，有助于尽早明确诊断。婴儿白血病如何治疗？目前婴儿 AML 患者多应用标准的儿童 AML 治疗方案，其预后也与普通儿童组 AML 无明显差别，甚至在有些研究中预后更优于儿童 AML 患者 。相比于婴儿 AML，标准的儿童 ALL 治疗方案通常对婴儿 ALL 疗效欠佳。Interfant 99 方案报告指出高危患儿可通过骨髓移植获益，高危组被定义为同时满足以下 3 点：存在MLL基因重组诊断年龄小于 6 个月对泼尼松不敏感或白细胞计数＞ 300×10^9 /L对于不能同时满足这 3 点的患儿单纯化疗与化疗后骨髓移植预后无明显差别。而当患儿在满足这3 点后，应当尽早进行异基因造血干细胞移植。延伸阅读：先天性白血病先天性白血病（congenital leukemia,CL）是指从出生后至4～6周发生的白血病，属婴儿白血病的范畴，发病率约为存活新生儿的2.38/10万，男女发病比例相同，病因与发病机制尚不明确，相关的高危因素有以下几方面：1. 与遗传因素有关：在同卵双胞胎中有明显的遗传倾向，如二者之一在6岁前发生白血病，另一个患白血病的风险约为25%，通常在第一个发病后几个月内发生。双卵双胎及同胞中发生白血病的概率比一般儿童高2～4倍。2. 与先天的基因缺陷有关：先天性染色体异常性疾病如Down综合征、Bloom综合征、13-三体综合征、Turner综合征等先天性疾病容易合并先天性白血病，约50%的先天性白血病患儿可以检出染色体异常。3. 环境因素：胎儿期或母孕期接受放射线、有害物质或感染病毒都会增加新生儿白血病的发生率。本文系孙媛医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

走进血液科，你会遇见很多正在遭受一种疾病折磨的孩子，这种疾病比儿童白血病更恶劣、更凶险，而提起它的名字，却几乎不为人所知——“慢性活动性EB病毒感染”。EB病毒究竟是什么？这种凶险的疾病症状是怎样的？为什么叫做“病毒感染”，却要到血液科治疗这种疾病？今天，就为大家解答关于“慢性活动性EB病毒感染”的种种疑问。什么是EB病毒？EB病毒( Epstein-Barr virus，EBV)是 1964 年Ep-stein和Barr通过电镜观察体外培养的来自非洲Burkitt’s淋巴瘤患者的淋巴瘤细胞系时发现的，又称人类疱疹病毒-4( Human herpes virus-4，HHV-4)，是一种嗜人类淋巴细胞的疱疹病毒。EB病毒主要通过什么途径传染？EB病毒主要通过唾液传播，也可经输血途径传播。EB病毒感染后首先在口咽部上皮细胞内大量复制，随唾液脱落后感染B淋巴细胞及其他细胞，并可长期潜伏在人体内。日常很少听说人感染EB病毒，EB病毒感染的情况是不是非常少见？EB病毒在人群中感染非常普遍，90%以上的成人血清EBV抗体阳性。EB病毒原发感染多发生在儿童时期且无症状; 青少年及成人感染EB病毒后多出现传染性单核细胞增多症，病程自限，时间为 2 ～ 6 周，预后良好。什么是慢性活动性EB病毒感染？原发性EB病毒感染后，病毒进入潜伏感染状态，集体保持健康或亚临床状态。在少数无明显免疫缺陷的个体，EB病毒感染的T细胞、NK细胞或B细胞克隆性增生，临床表现为发热、肝功能异常、脾肿大和淋巴结肿大等传染性单核细胞增多症样症状持续存在或退而复现，伴随 EB病毒抗体的异常改变和外周血高EBV-DNA载量，称为慢性活动性EB病毒感染( chronic active Epstein-Barr virus infection，CAEBV)。其预后差，可并发噬血细胞综合征、恶性淋巴瘤、弥散性血管内凝血和肝功能衰竭等危及生命的并发症。慢性活动性EB病毒感染后，会出现什么症状？1.传单样症状持续或间断发热、肝脾肿大、淋巴结大等传染性单核细胞增多症症状。2.系统受累症状（1）血液系统受累表现为血小板减少、贫血或全血细胞减少;（2）消化系统受累表现为腹泻、肝功能异常或消化道溃疡、消化道出血;（3）呼吸系统受累表现为间质性肺炎;（4）中枢神经系统受累表现为脑出血、可逆性后部脑病综合征、脑膜炎或颅内钙化;（5）心血管受累表现为冠状动脉瘤、心肌炎、瓣膜病、心律失常或肺动脉高压。3.可出现蚊虫叮咬过敏、皮疹、牛痘样水疱病、眼葡萄膜炎、腮腺炎、副鼻窦炎等症状。4.类似自身免疫性疾病，如自身免疫性肝炎、成人 Still 病症、冷球蛋白血症等，这种情况下，很容易造成误诊。5.往往有危及生命的并发症出现，包括噬血细胞综合征、恶性淋巴瘤、DIC、肝功能衰竭、消化道溃疡穿孔、冠状动脉瘤、心肌炎、中枢神经系统并发症、间质性肺炎及白血病等。目前针对慢性活动性EB病毒感染，主要有哪些治疗手段？1.针对慢性活动性EB病毒感染的抗病毒药物治疗无效。2.应用糖皮质激素、免疫抑制治疗、细胞毒药物化疗、自体细胞毒性T淋巴细胞（CTL）回输或自体造血干细胞移植暂时有效，但大多数患儿会再次复发、疾病进展。3.目前异基因造血干细胞移植是慢性活动性EB病毒感染唯一的根治性手段，可清除EBV阳性宿主细胞和重建EBV特异性细胞免疫功能。慢性活动性EB病毒感染患儿应当选择什么时机进行造血干细胞移植治疗呢？在进行造血干细胞移植前给与化疗控制病情，降低EBV载量，同时根据临床特征和EBV载量对疾病状态进行评估，尽量在疾病缓解状态下进行移植。如果化疗期间疾病持续处于活动状态，则应尽快进行造血干细胞移植。慢性活动性EB病毒感染属于一种因免疫功能异常引起的疾病，且其治疗需要进行化疗和异基因造血干细胞移植。因此，如果孩子出现文中所述疾病症状，家长们应当尽快带孩子找血液专科医生就诊，以免耽误病情。

噬血细胞综合征总是来势汹汹：发病后，如果没有得到有效治疗，生存期可能只有一到两个月。因此人们觉得这是一种凶险可怕的疾病，甚至怀疑这是一种不治之症。△从百度搜索的联想词条中，我们就能看到有多少患者为“噬血细胞综合征能治好吗”而焦急。其实噬血细胞综合征还是属于良性病变，不是恶性肿瘤，如果能得到及时有效的治疗，还是能取得不错的效果，治愈率高于白血病。今天为大家介绍噬血细胞综合征的治疗方案，希望对治疗方案有所了解后，能让各位对噬血细胞综合征有更深的了解，不再恐惧疾病，以积极的心态配合治疗。家长问：噬血细胞综合征的治疗原则是？治疗原则以去除诱因，迅速控制细胞因子风暴同时清除过度活化的免疫细胞，联合保护脏器等对症支持治疗为主的综合治疗。家长问：听说噬血初始治疗有1994和2004两个方案，这两个方案有什么区别呢？目前国际组织细胞学会仍然把HLH-1994或2004方案做为初始治疗方案，方案主要包括了1~8周的初始治疗及之后的维持治疗。HLH-2004方案在HLH-94方案的基础上将环孢素A提前应用，目的是为了减轻由依托泊苷和高细胞因子血症引发的中性粒细胞减少。但回顾性分析认为，HLH-94方案与HLH-2004方案相比疗效没有差别。目前国际上多以HLH-94方案做为HLH初始治疗，避免了环孢素的副作用。对于确诊的HLH特别是重症病例，VP-16在四周之内应用相比四周之后应用疗效有明显差别，建议尽早应用。延伸阅读：HLH-1994/2004方案：家长问：维持治疗之后，又该怎么办呢？维持治疗仅适用于需要移植的患儿，做为移植前的桥接治疗，给患儿提供更好的条件进行移植。没有移植适应症的患儿，接受HLH-1994或2004方案完全缓解后，有明确诱因应针对原发诱因进行治疗，找不到明确诱因患儿建议停药观察。延伸阅读：噬血细胞综合征移植适应症一、原发性HLH（基因明确异常 、CD107a持续降低）二、难治或复发HLH三、NK细胞活性持续降低四、中枢累及HLH五、肿瘤伴发HLH家长问：噬血细胞综合征还有没有其他治疗方案？HLH挽救方案：L-DEP方案/E-CHOP方案芦可替尼ATG血浆置换免疫治疗（CTL细胞）抗TNFα单抗（细胞因子）抗IFNγ抗体这些挽救方案目的是为了控制噬血进展，尽量获得疾病缓解，给造血干细胞移植提供良好的条件，使移植更顺利地进行，从而获得更佳的疗效。

治疗噬血细胞综合征过程中，孩子应该何时停药是家长们非常关注的一个问题，有时不同的医院给出不同的说法，就更令人困惑了。为了帮助家长对此问题有更全面的认识，减少就医周折，今天我为大家讲解噬血细胞综合征停药指征和停药后的一些注意事项，希望对您有所帮助。如果您还有其他关于儿童血液病的疑问，也可以与我沟通。家长问：噬血细胞综合征停药指征包括哪些？答：现在最新的治疗理念是，对有移植指征的孩子可以进行维持治疗直到造血干细胞移植。对没有移植指征的孩子，化疗8周进行评估，如果孩子是完全缓解的状态，可以停药观察。停药指征如下：噬血细胞综合征（HLH）停药指征1、标准初始治疗达到完全缓解；2、没有原发性HLH的证据；如何判断原发性噬血细胞综合征（HLH）？如果患儿伴有以下情况：1、HLH相关基因检测明确异常；2、细胞功能学检测：CD107a、NK细胞活性等持续明显降低等，被认为原发性噬血细胞综合征。但目前的检测手段不足以筛选全部可能有原发因素的患者，需结合治疗反应，病毒检测等综合分析。3、完成八周化疗，评估无移植指征。噬血细胞综合征（HLH）哪些情况需要移植？有明确HLH相关基因异常的患儿细胞功能学异常：如：CD107a、NK细胞活性等持续明显降低等常规治疗疾病不缓解或缓解后再次复发，被认为难治性HLHHLH累及中枢肿瘤伴发HLH注意事项家长问：停药后，孩子何时可以接种疫苗？答：停药1年内建议不要接种任何疫苗，3年内不要接种减毒疫苗。家长问：停药期间孩子再次发热怎么办？答：发热后常规先按抗感染处理，同时筛查噬血指标。家长问：日常生活中还有什么需要注意的？答：平时注意均衡饮食、合理运动、适当防护。目前随着诊治手段不断进步发展，通过及时诊断、恰当治疗，绝大部分患儿病情可以得到控制以致最终可以治愈。但其中的治疗过程或许会很艰辛、迷茫、痛苦，面对共同的敌人，医生、患儿、家属要互相信任、互相支持，才能共同圆满完成治疗，迎来曙光！

“白血病是因为造血干细胞在分化过程中的不同阶段发生阻滞、凋亡障碍、以及恶性增殖而出现的一种造血系统的恶性肿瘤。急性白血病在儿童期的发病率和成人是差不多的，在十万分之三到六。成人的发病率可能还更高一些，会达到十万分之六。但是由于儿童白血病在儿童肿瘤疾病中的发病率最高，因此得到了很多重视。”为了普及儿童白血病的相关知识，我们计划在本公众号内发布一系列相关的科普文章，希望给广大患儿家长一点指引，让孩子在治疗过程中少走弯路。今天就为大家介绍儿童白血病的几个基本知识点以及人们观念中的一些常见误区。Q：儿童白血病发病有哪些症状？A：儿童白血病的发病的表现多种多样，最常见有容易感染、发热、贫血、出血、肝脾淋巴结肿大，有些患者还会出现骨关节疼痛，一些不常见的表现还包括头痛、呕吐、嗜睡，一侧睾丸增大，胸痛、吞咽困难、呼吸困难等。孩子如果出现了难以控制的发热、贫血、出血、以及肚子胀大或者是淋巴结肿大表现，甚至有骨痛表现时要及时就医。如果结合外周血常规发现白细胞异常增高或减少，甚至出现原始、幼稚细胞以及血红蛋白和血小板的下降就需要高度警惕白血病的可能。对白血病的最终的确诊需要进行骨髓穿刺检查。Q：儿童白血病病因是什么？A：很多家长经常问，为什么我的孩子得了白血病？是由于环境污染吗？还是基因的关系？白血病的目前病因尚不明确，可能与遗传、生活环境、物理射线、化学毒物等因素有关。但即使当家中一个孩子得了白血病之后，并不用太担心另外一个孩子会得白血病，一般是没有家族史的。但如果是同卵双生的双胞胎， 如果一个孩子在一岁以前得了白血病，另外一个一定要送到血液科去做检查。Q：儿童急性淋巴细胞白血病是一种可治性疾病吗？A：儿童白血病以急性淋巴细胞白血病（简称ALL）为主，占所有儿童白血病的75%。随着近二三十年医疗水平的提高，其预后也得到了很大改善。目前在发达国家，儿童急性淋巴细胞白血病的治愈率已经接近90%。所以，目前我们认为儿童急性淋巴细胞白血病是一种可治性疾病，而不是以前人们所谓的“谈癌色变”。Q：急性淋巴细胞性白血病怎么治疗？要治疗多久？ A：急性淋巴细胞性白血病（ALL）可以根据基因检测结果分为很多种类型，不同类型治疗方法不同。医生会根据每个患者的具体病情，制定个性化的治疗方案。 ALL 的治疗分为前后数个阶段，即诱导缓解、强化巩固和维持治疗。治疗手段包括化疗、靶向药物治疗、放疗、造血干细胞移植等。 总治疗时间需要根据患者的身体状况和病情变化来决定，大多数治疗方案的完成需耗时 2～3 年。Q：人们对儿童白血病有哪些常见误区？A：误区一：白血病是不治之症在确诊初治的时候，很多家长以为这个病是绝症，所有的治疗都是为了延长生命而已。因此有些家长选择了放弃治疗。事实上，儿童急性淋巴细胞白血病在国内平均治愈率达到80%以上，而在国外平均治愈率已经接近90%。所以，急性淋巴细胞白血病是一种可治性的疾病，不是绝症。误区二：骨穿会伤害孩子身体还有一些家长由于心疼孩子，认为骨穿、腰穿是创伤性的检查，对孩子身体不好，所以不愿意做。其实目前国内的骨穿技术已较过去有较大提高，例如由粗针改为头皮针穿刺，使得痛苦程度大大降低，家长不必过于担忧。值得一提的是，如今国内微小残留疾病的检测价格也不再是高不可攀，在此类检查渐渐普及后，做一次骨髓检测的频率可以从每月一次，降低至大概平均每两个月至半年一次，且五年后如果没有特殊情况，不需要再检测骨髓。误区三：擅自更改用药量在治疗过程中，常见的误区是很多家长认为化疗的毒副作用比较大，吃药比得病难受，因此有点讳疾忌医，不能按时上药或者擅自减少用药量。这也是部分患者治疗效果不理想的原因。与此相反，还有很多家长认为白血病是一种很严重的病，因此需要用猛药来达到治愈的效果。因此会出现私自加大药量情况。事实上，化疗药物是一把双刃剑，过大地使用药物会出现严重的毒副作用，甚至会引发其他的严重疾病。所以所有的药物都要科学地按量个体化地使用。

本次【专家问题】内容整理自10.20血液科孙媛主任线上义诊活动。【患儿情况】基本情况：女孩，1岁4个月，噬血细胞综合征治疗阶段：停药中 【家长提问】穿孔素低一定是原发性噬血吗？EB噬血会不会导致穿孔素暂时低？如果会，一般多久能恢复正常？移植前要有哪些准备？孩子患噬血，将来她的孩子是不是一定会噬血？有没有可以预防的方法？【孙媛主任】我们首先了解一下穿孔素的意义，穿孔素是反映机体免疫功能的重要指标之一，穿孔素蛋白表达缺陷可引起原发性噬血细胞综合征。一般情况下穿孔素蛋白表达减低，是因为穿孔素基因出现了致病突变。现在我发现有些检测公司的检测报告里，孩子的穿孔素蛋白虽然表达是低的，但是穿孔素基因没有出现致病突变，单纯因为穿孔素轻度降低是不能诊断原发性噬血的。如果同时存在穿孔素基因异常、穿孔素蛋白表达减低，可以诊断原发性噬血。我们在判断是否为原发时，需要结合孩子的临床表现、基因结果、蛋白表达水平、治疗反应来综合分析。移植前需要做下列准备：第一，患者方面的准备。患者如果做移植，需要进行前期的维护，通过合理的治疗把疾病维持在一个比较稳定的状态。尽量不要在噬血复发情况下做，这样风险大，并发症多，移植疗效不好。第二，供者方面的准备。包括在骨髓库和血缘之间选择合适供者。血缘供者容易准备，先做配型，如果配型合适，再进行免疫功能检查和病毒筛查，以及供者体检，给孩子挑选一个身体健康、没有病毒携带的供者。而非血缘供者相对来说需要的周期比较长，先要到中华骨髓库进行检索，动员有效后进行高分复核，复核后还要进行体检，整体流程下来大概两个月左右，这期间还需要一名医生专门与骨髓库进行沟通联系。所以，有移植指征的孩子，做化疗的同时就要进行移植前供者的准备。关于孩子噬血是否遗传的问题，我们知道，原发性噬血细胞综合征有两种遗传方式：一种是常染色体隐性遗传，另外一种是性染色体（X连锁）隐性遗传。常染色体隐性遗传是指父母双方各携带一个致病基因，这两个致病基因同时传到孩子身上，而引起发病。在这种情况下，生下来的孩子发病率只有四分之一。所以并不是所有的孩子都会患噬血，但是相对于正常的家庭患病机率还是非常高的。在性染色体（X连锁的）隐性遗传中，母亲是携带者，生男孩会有百分之五十的发病机率，生女孩不会发病。原发噬血基因SH2D1A（编码SAP蛋白）、BIRC4（编码XIAP蛋白）和XMEN都是这样的遗传方式。如果发现有明确的致病基因，母亲在怀孕四个月左右的时候可以做羊水穿刺，对致病基因进行筛查，看看胎儿有没有携带相关基因，帮助我们去判断。但是想在怀孕之前进行预防，现有技术还无法实现。