梁树立医生的科普号

直播时间：2025年02月11日10:59主讲人：梁树立主任医师首都医科大学附属北京儿童医院儿童功能神经外科

直播时间：2025年01月21日10:58主讲人：梁树立主任医师首都医科大学附属北京儿童医院儿童功能神经外科

直播时间：2025年01月14日10:30主讲人：梁树立主任医师首都医科大学附属北京儿童医院儿童功能神经外科

直播时间：2025年01月07日16:00主讲人：梁树立主任医师首都医科大学附属北京儿童医院儿童功能神经外科

结节性硬化症（TSC）是一种罕见的遗传病，由TSC1或TSC2基因突变引起，目前估计患病率为1/13520～1/6760。84%的TSC患者出现癫痫发作，难治性癫痫发生率为54%。癫痫发作是影响TSC患者生活质量和认识发育的重要因素。TSC相关癫痫的药物治疗以氨己烯酸应用最广，特别是婴儿痉挛患者。mTOR抑制剂可用于治疗TSC患者的癫痫和室管膜下星形细胞瘤。在患者正规服用抗癫痫发作药物（ASMs）后仍无法控制癫痫发作时，可考虑行术前评估和手术治疗。一、手术治疗TSC相关癫痫的适应证2003年我们在国内首先报道了TSC相关癫痫的外科治疗病例组。随着对TSC致痫结节的逐渐认识及各种检查手段的完善，越来越多的癫痫中心开展了TSC相关癫痫的外科手术。2018年欧洲专家共识临床推荐：两种ASMs治疗失败尽早术前评估，多灶或双侧病变也可行手术治疗，结节扩大切除可能有更好的癫痫控制，早期手术明显提高术后癫痫无发作率。我们牵头发表的《TSC相关癫痫外科治疗的中国专家共识》推荐：药物难治性的TSC均为癫痫外科手术适应证，而起病晚、无婴儿痉挛病史、智商≥70、病程短、头皮脑电图提示单侧或1~2致痫结节、合并显著结节者、EEG/MRI结果一致的患者应当优先考虑切除性手术。二、TSC相关癫痫外科治疗的术前评估TSC相关癫痫的术前评估与其他难治性癫痫无本质的差别，分为无创评估和有创评估两个阶段。但由于一般认为TSC相关癫痫起源与皮质结节相关，所以主要是确定致痫结节。目前认为在无创评估中存在显著结节（边界清楚、体积明显大于其他结节和结节内有钙化或囊变）、结节周边有皮质发育不良样MRI表现或PET中低代谢灶明显大于MRI-Flair像上显示范围的结节很可能是致痫结节。有创评估主要是立体定向脑电图（SEEG），适用于有局灶性头皮EEG的发作间期放电、EEG发作起始、临床症状或有显著结节，但这些检查结果之间存在明显矛盾的患者，如果无显著结节、无任何局灶性电生理或症状学特征的患者，且皮质结节数量较多（≥7个）时，不应当考虑颅内电极埋藏。三、TSC相关癫痫的手术治疗1.切除性手术TSC相关癫痫最有效的外科治疗方法就是切除性手术。虽然，TSC是遗传性疾病、全身受累，颅内多发病灶，但TSC相关癫痫可行切除性手术已成为共识。手术的目的是治疗TSC相关癫痫，并不是TSC疾病本身，而TSC相关癫痫是影响TSC患者生活质量和生命的最重要原因之一。TSC相关癫痫常表现为药物难治性癫痫和进行性认知损害，术后儿童患者认知水平和生活质量可有一定改善。研究发现并非皮质结节均有致痫性，多数患者为1~3个主要致痫结节，而且临床中切除性手术治疗TSC相关癫痫取得了良好效果。目前常用的切除性方法有大脑半球切除术、脑叶切除术、致痫结节切除术、致痫结节扩大切除术等，手术的原则是在功能保护和手术安全的前提下，尽可能切除全部致痫结节。致痫结节与癫痫密切相关是共识，但皮质结节本身引起癫痫还是结节周围异常皮质引起癫痫还存在不同的认识，因此手术除切除结节外还需要切除周边一定区域的皮质。在我们牵头的全国多中心研究中，364例TSC患者经过切除性手术治疗，术后1年71%的患者无癫痫发作，随诊4年60%的患者无癫痫发作，术后10年以上51%的患者无癫痫发作。与术后疗效最明显的相关因素是存在显著结节及致痫结节的全（扩大）切除。2.神经调控手术儿童TSC相关癫痫的神经调控治疗主要是迷走神经刺激术（VNS）。Elliott报道了19例，平均随访4.9年，癫痫发作减少72%，其中EngelⅠ级2例（18%）、1例Ⅱ级（9%）、7例Ⅲ级（64%）、Ⅳ级1例（9%）。3.毁损性手术立体定向热凝毁损（RFTC）与激光间质热凝术（LITT）均属于毁损性手术。有些患者结节深在或位于重要功能区，如采取切除手术可能会造成重要功能障碍，因此RFTC与LITT逐渐被应用到结节的处理。RFTC优点在于先可以通过SEEG明确致痫结节，然后再行毁损治疗，目标明确，但是单根电极毁损范围较小，为了毁损完全需要置入较多根数电极。如通过无创检查即明确了致痫结节，这样应用LITT更有优势，热凝范围较大，疗效也更好。Tian等报道9例儿童TSC癫痫患者进行RFTC，在7例术后时间超过1年的患者中，6例（85.7%）完全无癫痫发作。但RFTC用于TSC相关的报道罕见，其长期疗效仍存在争议。Stellon等报道3例患儿进行了磁共振引导的LITT（MRgLITT），其中2例患儿随诊18个月无癫痫发作。4.其他手术胼胝体切开术、多软膜下横切术、立体定向放射手术等也有报道，但应用越来越少。癫痫外科虽然取得了一定的成绩，但和患者的要求仍有不小的差距，随着各位专家、医生、科研工作者对TSC癫痫机制的不断认识和手术技术的改进，未来的治疗会更加精准高效和安全，同时药物、手术治疗的不断探索，也会帮助TSC患者找到最佳的治疗方案。自身免疫性脑炎的GABAA受体结构机制【据《Cell》2022年7月报道】题：自身免疫性脑炎的GABAA受体结构机制（美国得克萨斯大学西南医学中心作者ColleenNoviello等）自身免疫性脑炎是一类由自身免疫机制介导的脑炎，表现为突然出现包括精神行为异常、认知障碍、近事记忆力下降、癫痫发作、言语障碍、运动障碍、不自主运动、意识水平下降甚至昏迷与自主神经功能障碍等在内的严重症状。突触是连接脑细胞的特殊结构，GABAA受体是一种位于突触表面的蛋白，这种受体的作用是抑制神经元放电，从而平衡由兴奋性受体引发的电信号以维持神经细胞之间的正常信号传导。研究发现，靶向神经元膜蛋白的自身抗体可导致脑炎、癫痫发作和严重的行为异常。虽然已经确定了几种神经元靶点的抗体，但它们在疾病发生中功能和结构如何调节的细节尚不清楚。来自得克萨斯大学西南医学中心神经科学研究中心的Hibbs团队通过冷冻扫描电镜首次捕捉到了与GABAA受体结合的抗体结构，这些抗体通过直接抑制GABAA功能，导致神经系统过度兴奋，从而诱发严重的脑炎，揭示了一种神经系统自身免疫疾病背后的机制。这一发现可能会带来自身免疫性疾病诊断和治疗的新方法。该项研究揭示了GABAA的抑制和病理机制。研究发现一种抗体直接与神经递质竞争，并将GABAA受体锁定在静息状态，第2种抗体靶向参与结合苯二氮䓬类药物的亚基界面，并增强拮抗地西洋的作用。低温电镜图片显示，无论是协同作用还是单独作用，这两种抗体都会阻止GABAA受体抑制神经元的信号传递，导致神经元过度电兴奋，并导致大脑炎症、细胞死亡和自身免疫性脑炎特有的癫痫发作。通过鉴定这些抗体中涉及特异性和亲和力的关键残基，并用电生理方法证实了基于结构的功能效应假说。这项研究有助于促进开发针对阻断这些抗体和它们的靶标之间的相互作用的药物，在未来自身免疫性脑炎的治疗中有重要的潜在价值。

(健康时报记者李桂兰)“儿童癫痫治疗更加强调尽早治疗，第一目标是要无发作，而不仅仅是控制发作。”在北京儿童医院的病房楼里，健康时报记者见到了正准备下一台癫痫手术的北京儿童医院功能神经外科主任医师、功能神经外科和癫痫外科负责人梁树立教授，他指出：与成年人癫痫发作相比，儿童癫痫发作影响更加具有破坏性，智力，判断力、理解力、情绪控制能力、运动能力等明显受损，直接影响后期社会功能的形成。据悉，中国大约有一千万的癫痫患者，儿童时期起源的癫痫占1/3，总体来说有300~400万的癫痫患者是从儿童起源的。梁树立教授正在做术前准备。牛宏超/摄癫痫是儿童神经科第一大疾病“突然倒地、浑身抽搐、意识不清、口吐白沫……”这是大家比较熟悉的癫痫发作的症状。癫痫是神经系统常见疾病之一，在成年人中的患病率仅次于脑卒中。而在儿童神经系统常见疾病中，癫痫患病率位居第一位。“癫痫的发病年龄呈现明显的U形，儿童和老年人是发病的两个高峰年龄段。”梁树立介绍，相比成人，儿童和青少年癫痫发病率较高，儿童的发病率约为成人的10倍。其中儿童期是癫痫的高发时期，18岁以下儿童占全部癫痫患者的3成以上。梁树立(中)正在手术中。牛宏超/摄癫痫的发病率与年龄有关，一般认为1岁以内患病率最高，其次为1～10岁以后逐渐降低。而关于癫痫发病的原因，梁树立介绍，临床上癫痫发作有六大病因，基因性、结构性、代谢性、感染性、免疫性、病因不明，而儿童患儿中常见的是三大病因：基因性、结构性、代谢性。“基因性并不是说一定来自父亲或者母亲，而是指因基因突变引起的以癫痫发作为核心症状的疾病，结构性则是在结构神经成像中可见的脑异常，比如血管畸形、脑肿瘤占位等，代谢性则是一些代谢紊乱引起的以癫痫发作为核心症状的疾病，比如卟啉症，苯丙酮尿症或吡哆醇依赖性癫痫发作。”“病因不同，治疗也就会有所区别”，梁树立介绍，由于癫痫病的病因学异质性很高，目前治疗方法多样，包括药物治疗、生酮饮食治疗、外科手术治疗、免疫治疗等。我们希望对因治疗，但临床上并不完全可以做到，就需要根据患儿的具体病情进行具体分析。”相较于成人，儿童患癫痫功能受损更为明显“能不能不手术呀？孩子那么小，太遭罪了！”那脑袋打开了会不会影响智力发育呀?”长大了会不会就好了呀?…提及给孩子做癫痫手术，家长总是有着很多的顾虑。“我以前在综合医院，治疗的癫痫患者有成年人也有儿童，现在我专门治疗儿童癫痫患者，”梁树立介绍，在临床中发现，成年后癫痫发病，比如从18岁发作到28岁，一般影响不是很大，还可以跟正常人一样生活，但对于儿童，特别是幼小儿童来说就非常不一样了，智力明显下降，判断力、理解力、情绪控制能力、运动能力等，脑部受损明显，直接影响社会功能的形成。梁树立正在手术中。牛宏超/摄在手术室门口，记者见到了一位不到两岁，即将进行迷走神经刺激术的患儿，当记者想跟这个孩子打个招呼时，孩子似乎像没看见记者一般，护士连忙解释，孩子从几个月开始癫痫发作，严重影响了社会功能，智力发育受到了严重影响。另外，梁树立提及，儿童癫痫如果得不到很好的控制，还会对孩子的心理产生极大的负面影响，临床中常常有孩子因为患上癫痫而不愿上学，也不愿意跟人沟通，癫痫不及时治疗对他们的学习和生活影响很大。“孩子在正规服药的情况下仍然发作频繁时，建议家长积极考虑其他治疗方法，如手术等，以尽快消除癫痫发作，达到无发作。”梁树立提醒。梁树立正在手术中。牛宏超/摄“钢丝上跳舞、隔空打虎”癫痫手术考验医者功力“同是手术科室的大夫，我们坐在一起讨论手术切除异常占位的问题，有些其他科室的大夫常常不理解我们为什么定位好了，却还担心手术刀下去后有偏差，”梁树立分享道，在他们看来，可以进到胸腔、腹腔后再寻找占位病变的，但脑部手术却不能，我们没法打开脑壳后，进去扒拉脑部组织，我们的脑组织非常的娇嫩且重要，容不得半点闪失，且每个人的脑部组织并不严格按照解剖图谱长的，这些都是我们做手术前就要反复考量的，我们的每一刀都必须精准，更何况我们面对的是孩子的脑组织。”医生的经验很重要，这也是一直以来，为什么大家看病都愿意找有着丰富手术经验的大夫，毕竟使出的得是类似于“隔空打虎”的本事。随着科技的发展，现在的手术环境也发生了一些改变。梁树立指着手术室的手术影像导航系统告诉健康时报记者，现代神经外科的发展是建立在科技发展之上的。近年来，采用立体定向技术将立体定位电极植入颅内可疑致痫灶内及其周围，可准确判断致痫灶的位置及异常放电的传导路径，对于些深部小病灶的患者还可直接通过植入的深部电极进行射频毁损，消除致痫灶及阻断异常放电的传播路径。团队在进行迷走神经刺激术。牛宏超/摄而在接下来迷走神经刺激术上，记者见识到了什么叫“钢丝上跳舞”般的技术。虽然手术医生跟记者说迷走神经很粗，但当健康时报记者看到后，不免惊讶：医生小心地打开颈部的筋膜鞘，里面是正在搏动的颈动脉和蓝色的颈静脉，轻轻地分开颈动脉和颈静脉就找到了比铅笔芯还细的迷走神经，而医生需要在这个上面套上三个固定器，且不能伤害紧贴着的颈动脉和颈静脉分毫。整个过程，医生都是站在那里完成的，抬手之间，每一个动作都要稳稳地落在刚刚好的位置。“癫痫不同于其他疾病，是可以做到癫痫解除诊断(resolved)的，也就是患者完全无发作10年以上，且停用抗癫痫药物5年以上，大家要对治疗有信心。”梁树立如是说。医生在为患儿做最后的缝合。牛宏超/摄提示：癫痫患者发作，身边人要牢记六点：1.保持患者呼吸道通畅。使患者保持平卧姿势，若患者口中有食物或呕吐物，要尽快清理。2.将患者放置在安全位置，防止受伤。3.患者抽搐时，不要试图以掐人中来终止其癫痫发作。4.患者癫痫发作时，身边人不要喂水、喂药。5.患者发作后及恢复期应有人陪伴。6.警惕癫痫持续状态。当患者出现全面性发作持续5分钟以上、部分性发作≥15分钟、短期内反复发作≥2次，且发作间歇意识未完全恢复时，需及时就医。

北京儿童医院功能神经外科梁树立主任医师教授，功能神经外科主任，癫痫中心执行副主任专业擅长：1.癫痫的诊断和外科治疗2.脑瘫的手术治疗3.扭转痉挛等肌张力障碍的外科治疗；4.抽动症、强迫症状的外科治疗5.疼痛的电刺激治疗门诊时间和地点：周一上午：门诊4楼22诊室，功能神经外科知名专家门诊周四上午：门诊6楼15诊室；特需门诊周四下午：门诊4楼18诊室，癫痫与脑瘫知名专家门诊挂号方法：一、最简单、便捷的挂号方式-预约挂号。优先主要可以通过以下方式挂号:＞＞手机APP预约(下载北京儿童医院手机APP预约7日内号源)＞＞微信预约(关注北京儿童医院服务号预约7日内号源)二、下面以北京儿童医院手机APP为例说明。第一步、下载打开北京儿童医院APP。第二步、登陆/注册app第三步、点击预约挂号→外科系统→功能神经外科第四步、选择出诊时间：周一上午：功能神经外科知名专家门诊；周四上午：特需门诊周四下午：癫痫与脑瘫知名专家门诊。如下图所示：三、预约挂号时间医院每天8点会放预约号；每天0点放当日号；如网络预约挂号显示无号，也可尝试于当日在自助机挂号（没挂满的情况下可能有，可以尝试一下）四、如果实在实在挂不上号，可以使用好大夫申请加班门诊。进入好大夫梁树立医生主页，预约挂号→预约→去预约，按提示操作即可如图：以上就是挂号的基本流程，欢迎大家阅读和分享给有需要的朋友。

抽动障碍抽动症（Ticdisorder，TD）是一种慢性、多发运动性抽动和发声抽动为特征的神经系统疾病。多在儿童时期起病。其发作特点表现为不自主的、突发的、重复的、刻板的单部位或多部位的抽动。同时伴有不自主、爆发性喉中发出怪声或秽语等发声性抽动为主要特征的综合症候群，多在小儿4-7岁发病，病程长短不一，常常可延续至成年，普遍伴有强迫症、焦虑症、注意力缺陷多动障碍等，给儿童的生活、社交、学习带来很大的困扰。但是该病的病因目前仍不明确，治疗也以早期心理干预，药物治疗等为主，难治性抽动障碍主要指难治性抽动秽语综合征（TS），大约占TS总数的20%左右，多指经过氟哌啶醇、硫必利、阿立哌唑等抗抽动药物足量规范治疗1年以上无效，病程迁延不愈的TS患者。手术治疗适用于正规药物治疗无效，病程迁延不愈，抽动症症状严重影响患儿的社会功能者。外科治疗首选脑深部电刺激术。外科手术在脑深部电刺激手术出现之前，损毁手术是当时的首选，顾名思义，损毁手术就是损毁目标大脑核团，从而达到控制症状的目的，但这种手术损伤大，不可逆，已经逐渐被淘汰。脑深部电刺激手术具有微创、可逆、安全的特点，越来越多的应用在TS患者上，手术后，神经调控医生通过影像后处理手段，精准的评估和调控刺激器，从而达到症状的最大改善。脑深部电刺激术在国际上已经比较成熟的应用在抽动秽语综合征的患儿上，手术是通过立体定向头架，像打靶一样精准的将两个电极植入在脑深部核团，一般是丘脑中央中核或者苍白球内侧部，通过埋藏在前胸的脉冲发声器发放的微电流，刺激相关触点，从而达到调节脑网络、改善抽动症的目的。刺激的电流非常的微小，患者根本不能察觉，对日常生活、工作没有影响。目前，在关于TS的有关国际治疗共识中，深部脑刺激治疗术被认为是首要的临床选择。脑深部电刺激术靶点的选择对于手术的成功至关重要，靶点需要根据患者的情况选择，目前国际上大宗病例报道，术后平均改善率大于55%，根据我中心的统计，70%患者症状明显改善，改善率可达76%。由于手术微创，可逆，安全，改善症状的同时，可以改善对于强迫、焦虑、抑郁等伴随症状，对于难治性的TS，可以考虑手术治疗。

很多癫痫患者在医院就诊，做了很多检查，其中有一项检查价格昂贵，那就是PET，很多人不理解为什么要做这项检查，它对癫痫的治疗又有什么帮助呢？PET的全称为正电子发射计算机断层显像(positronemissiontomography，PET)，其原理是利用放射性核素标记人体某种代谢物作为示踪剂，通过病灶对示踪剂的摄取量高低来反映其代谢变化及功能状态。而CT则是我们已经熟悉的计算机断层扫描技术（computerizedtomography，CT），PET显像的分辨率较低，CT软组织分辨低，PET-CT是PET技术和CT技术的结合，不但能发现大脑组织解剖结构异常，而且能反应癫痫灶的代谢、功能状态，为癫痫的诊断和病灶的定位提供确切的依据。现在部分医院引进了更先进的PET-MRI设备，即将PET与核磁共振技术结合起来。癫痫是大脑神经元突发性异常放电，导致短暂大脑功能障碍的一种神经疾病，药物控制不佳的癫痫发作，则可能需要手术干预。但是怎样定位致痫灶成为了外科医生面临最大的难题。MRI可以显示大脑的器质性病变，那么PET可以反应大脑的功能。而早在1978年，一些研究就表明了，在癫痫发作和不发作的时候，致痫区域的糖代谢（即功能活跃情况）是有差异的，在发作时，致痫区域表现为糖代谢增高，功能活跃，而发作间期则表现为糖代谢减低，功能不活跃。在癫痫发作间期，即两次发作之间做PET-CT检查，糖代谢减低的区域，提示可以致痫区域可能性大。找到致痫灶，也就找到了导致癫痫发作的罪魁祸首，外科医生可以精准的去除这个病灶，治疗癫痫。近年来，随着医疗设备和影像后处理技术的不断进步，通过PET与MRI的结合，帮助癫痫患者，尤其是MRI阴性患者，更好的更准确的定位致痫灶，有研究表明，MRI阴性的患者，术后87%的癫痫患者发作得到控制。在发作期间应用PET/MR定位低代谢病灶，是临床实践中用于癫痫术前评估的一种行之有效的方法，有助于提高发现病灶和改善预后。