癫痫的病因有外伤性,炎症,缺血缺氧,遗传性等,遗传性的病因就是指和基因相关的病因,之前我们将基因突变引起的癫痫称为遗传性,但是目前几乎不用这个词,因为很多患者患癫痫并不是由父母遗传来的,而是患者自身发生了基因突变,所以我们现在都称为基因相关性的癫痫。癫痫患者中有一部分患者是由基因突变导致的,所以想明确病因就需要做进一步的基因筛查。 那究竟什么样的癫痫类型和基因突变相关? 先天性的皮层发育不良包括巨脑回,灰质异位,无脑回,多微小脑回畸形,局部皮层发育不良等等;癫痫综合征比如Dravet,WEST等有和特定的基因突变相关;一些神经皮肤综合征和基因相关,比如神经黑变病,结节性硬化等;智力落后,可能与特定的染色体缺失相关;代谢性的疾病,比如吡哆醇依赖症(缺乏维生素B6),葡萄糖转运子缺乏症;一般认为是特发性的病因,比如青少年肌阵挛、儿童失神等;线粒体脑病;遗传性的脑白质病,比如佩-梅病,亚历山大病;特定脑区相关的疾病比如常染色体显性遗传性夜间额叶癫痫;儿童良性癫痫伴中央颞区棘波(BECT);和高热相关癫痫;肿瘤相关的癫痫。另外,高热惊厥虽然不能确诊癫痫,但是也是和基因突变相关。 什么样的癫痫患者需要做基因检测? 如果患者亲属中(3代)有癫痫病史,则需要做基因检测;另外,患者父母如果想生二胎需要进一步做基因检测,明确患者是否有基因突变,如果有基因突变,则患者母亲在怀孕前做好产前诊断的准备;如果患者高度可疑以上和基因突变相关的癫痫类型,则需要尽快实施基因检测,以免耽误诊断和治疗;加服新的药物时,可检测基因明确是否对此药物过敏。
焦虑障碍是一组以过度紧张和/或恐惧为典型表现的精神障碍,包括多种类型,全球患病率为3.8%-25%不等;某些慢性疾病患者群体中,焦虑障碍的患病率甚至高达70%。焦虑障碍对患者的日常功能和生活质量造成了
脑卒中俗称脑中风,包括脑梗死、脑出血等。具有发病率高、病死率高、致残率高的特点。我国每年死于脑中风的患者人数超过100万,而脑血管狭窄是缺血性脑卒中的重要原因。颅内外血管狭窄既可造成短暂性脑缺血发作,又可继发血栓形成造成脑梗死,还可因狭窄处的血栓或粥样斑块脱落阻塞远端脑血管造成脑栓塞。如何诊断脑血管狭窄?反复发作的TIA(短暂性脑缺血发作),分水岭脑梗死均提示可能存在脑血管狭窄。这类患者可能有一侧脉搏减弱、延迟、甚至缺乏,在颈动脉分叉部、锁骨上窝、眼眶部及头后部下方常可听诊到血管杂音。脑血管狭窄的诊断依据临床表现及影像学检查确诊。无创的检查有彩色多普勒超声、TCD、MRA、CTA等,当上述检查考虑有颅内外血管狭窄时,行全脑血管造影术检查就十分必要了。全脑血管造影术被认为是诊断脑血管病的“金标准”,可以动态、全面的观察脑血管的血流情况、变异情况、侧支代偿情况、Willis环情况和计算狭窄率。我院自2010年9月引进大型平板数字血管造影机后,神经内科已开展数十例全脑血管造影术,发现多例脑血管狭窄及颅内动脉瘤,通过介入治疗,大部分获得了良好的疗效。图1:左侧锁骨下动脉起始段重度狭窄、左侧颈总动脉狭窄图2:左侧颈内动脉起始段狭窄并溃疡型斑块行成图3:右侧大脑中动脉水平段狭窄图4:右侧大脑前动脉A1段狭窄如何治疗脑血管狭窄?目前脑血管狭窄的治疗大致分为三类:①药物治疗;②外科治疗;③介入治疗。由于药物治疗、外科手术治疗效果不理想,加上微创手术在各领域的广泛开展,脑血管狭窄的介入治疗已被越来越多地应用到临床治疗中,并且具有很好的预后效果。近年来随着神经影像和神经介入治疗的发展,相继开展了经皮腔内血管成形术(PTA)和支架植入术(Stenting)治疗脑动脉狭窄,并针对此种方法的脑栓塞、再狭窄等并发症研制出相应的脑保护装置及防止支架植入后内膜增生的方法,使脑血管介入治疗成为现实。这种介入手术具有成功率高、创伤小、适应症范围广、再狭窄率低和可重复施行的优势。图5:一般经股动脉穿刺进行介入手术、创口仅2~3mm图6:颈动脉狭窄支架植入术过程示意图A:放置保护伞,B:球囊扩张狭窄血管,C:释放支架,D:回收保护伞,支架放置成功,血管狭窄消失(此图来自网络)病例:胡某某,男性,72岁,诊断“多发性脑梗死、TIA”,药物治疗效果不佳,经全脑血管造影发现左侧颈总动脉、左侧锁骨下动脉起始段狭窄、左侧颈内动脉起始段狭窄并溃疡型斑块行成(见图1、图2),经我科介入手术,植入两枚支架(见图7、图8),解除了左侧锁骨下动脉及左侧颈内动脉狭窄,患者症状明显改善,再次脑梗死风险明显降低。图7:左侧锁骨下动脉支架植入术后图8:颈内动脉支架术后
很多家长咨询癫痫患儿能不能接种疫苗?这个问题是大家非常关心的,因为国内多种疫苗说明书均提示:癫痫患儿禁忌。然而非常遗憾的是没有任何指南能简单的回答说可以还是不可以。在2013年最新版英格兰公共卫生组织颁布的感染性疾病免疫接种绿皮书(Immunisation against infectious disease, the Green Book)中提到,癫痫本身不是疫苗接种的禁忌症。癫痫患者接种疫苗后发生神经系统副作用偶有发生,但没有统计学意义。预防接种有效保证了绝大多数儿童的健康,因此不应当拒绝让儿童接受可能救命的疫苗。有些疫苗接种后会导致体温升高,常见的有乙脑疫苗、流脑疫苗、白百破疫苗,当患儿有癫痫、热性惊厥、癫痫家族史,疫苗接种后可能诱发癫痫或加重癫痫发作,但长期随访没有显著的副作用,因此仍然建议正常接种。但接种前应告知接种的危险性、发热的处理方法;还可以选择新型疫苗,如非全细胞型百日咳疫苗可以减轻副作用;具体应咨询医生或者由家属决定。在国内很多家属都不能理解,为什么要我决定,我又不是医生,其实这个观念需要改变。在很多发达国家,不管是在吃不吃药、吃什么药、做不做手术、怎么做手术等问题上,医生只介绍利弊,给出备选方案,最后的选择权在家长自己。就象接种疫苗的问题,不接种就可能会得传染病,接种就可能会诱发癫痫发作,考虑到接种的重要性以及大部分副作用是短暂的、可控制的,医生可能会根据患儿的情况建议在合适的时间接种。但具体您想要什么,您怕什么,必须要自己权衡利弊、做出选择,没有两全其美的办法。但对于接种前尚未发病的某些先天缺陷病患儿,疫苗接种则可能诱发发病,出现难以预料的意外,甚至猝死。有机酸尿症、线粒体病、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍在发热、疲劳、药物、饥饿、疾病等应激状态下都可以急性起病。这些疾病通常起因于基因或本身的缺陷,也就是即便不接种疫苗,下次碰到发热、饥饿或外伤迟早会发病。如果不能意识到这些问题,医生可能会诊断为“脑膜炎”;而家长就会错误理解为“打疫苗把孩子打傻了、打死了”。例1:患儿,女,10月,因精神发育倒退6月就诊。患儿6月前接种百白破疫苗后出现发热、抽搐,当地医院诊断为“病毒性脑膜炎”,住院治疗后热退、抽搐停止,患儿出现精神运动发育倒退,与外院陷入医疗纠纷中。来我院就诊时不能抬头、不能逗笑、全身肌张力高、双上肢外旋。最后在我院确诊为戊二酸尿症I型。经特殊奶粉、维生素B2、安坦等治疗后,患儿病情稳定,精神反应改善。目前我们中心的意见是:癫痫发作稀少,或癫痫完全控制时间在1年内,将利弊向交代家属,建议接种,如果家长恐惧接种诱发癫痫发作,可以等到癫痫完全控制1年后正常接种;小于1岁的患儿,如果癫痫发作未控制,建议推迟到病情稳定后再接种;7岁以上的小儿癫痫患者若癫痫未能控制,不应再补种百日咳疫苗;癫痫患儿在第一次接种后3天内出现抽搐,就不应再进行加强接种;若第一次接种后7天内出现脑病表现,也不应再进行第二次接种;患儿癫痫发作频繁或有原因不明的逐渐进展的脑病时,建议暂缓。
对于癫痫儿童很多时候都要注意,尤其是在癫痫儿童患有其他急病的时候,在吃药打针上一定要留心,因为癫痫儿童一直需要服用抗癫痫药物,如果和其他药物同时使用时,一定要准嘱医生,不要私自乱用。所以,很多患者家长会有疑问,因为儿童时期需要定期接种疫苗, 儿童癫痫能否接种疫苗? 由于孩子在成长发育期,身体抵抗力比较差,会不断受到各种疾病的侵扰,其中有一些是非常可怕的病毒,在这种时候我们就得依靠疫苗的帮助来战胜它们。 对于癫痫儿童,因为需要长时间服用药物,对于接种疫苗时,应该向接种疫苗医生告知其现在的实际情况,让接种疫苗医生给予判断是否适合给癫痫儿童接种其他疫苗。 其实在一般情况下 , 癫痫患儿应与正常健康儿童一样可以接受预防接种 , 以提高人群对某些疾病的免疫水平, 达到控制及最后消灭传染病。而针对一些特殊的疫苗需要谨慎。尤其是孩子家长,一定要在接种疫苗时陪同。以免造成无可挽回的伤害。 癫痫儿童在什么状况下不适合接种疫苗: (1)癫痫发作未完全控制 , 或不明原因的进行性脑病 ,应推迟或取消接种。 (2)患儿有免疫缺陷病者 , 宜禁用减毒疫苗。 (3)继续使用疫苗的绝对禁忌症: ① 第一次接种后 7 日内出现脑病; ② 3 日内抽搐发作; ③ 2 日内持续 3 小时或更长时间的难以制止的啼哭; ④ 48 小时内出现休克样低反应状态; ⑤ 48 小时内出现 40.5 ℃高热; ⑥ 即刻过敏反应;
癫痫是儿科常见疾病,病因复杂,在病因方面,遗传因素为其中之一,但并不是所有患者都是遗传相关的,那么针对癫痫患儿在什么情况下,需要或者必须做相关基因筛查,便于遗传咨询呢?列举如下: 一、无明确缺氧病史,但运动及智力均发育落后; 二、明确多发畸形,或伴特殊体征,比如牛奶咖啡斑、色素脱失斑、纤维瘤等; 三、热性惊厥起病年龄较早,一岁尤半岁以内起病,尤其发作以后伴进行性加重的发育落后甚至倒退; 四、家系成员中多名成员有热性惊厥、癫痫、热性惊厥附加症病史; 五、难治性癫痫,而无明确继发因素,如颅内占位、脑炎后损伤、脑脓肿、外伤后脑损伤等; 六、早发性癫痫脑病 ...... 也许很多人会问,做遗传基因检查有何意义呢,对治疗有帮助吗?从某种程度上讲,基因检测,对某些遗传性癫痫,比如Dravet综合征的治疗用药选择就有指导意义,有助于合适药物的选择。除了对治疗的帮助外,更大的意义在于遗传咨询的开展,避免遗传相关癫痫患儿的出生,避免痛苦的再次发生。
咨询者:我在XXX医院心身医学科(或精神科或心理科)诊断焦虑症,同时,心内科医师说我有高血压,常规排外继发性高血压的检查都做了,检查结果均正常,我查阅相关资料,焦虑障碍也可以有血压升高,我才29岁,我
首先告诉大家,多数女性癫痫患者都能顺利生出健康的宝宝,建议具体咨询专科医师,慎重决定。这个问题其实涉及到多个方面,如母亲本身的癫痫类型是否会遗传,如果不是,那癫痫发作本身及服用药物对孕期的妈妈的影响有
很多家长咨询癫痫患儿能不能接种疫苗?这个问题是大家非常关心的,因为国内多种疫苗说明书均提示:癫痫患儿禁忌。然而非常遗憾的是没有任何指南能简单的回答说可以还是不可以。在2013年最新版英格兰公共卫生组织颁布的感染性疾病免疫接种绿皮书(Immunisation against infectious disease, the Green Book)中提到,癫痫本身不是疫苗接种的禁忌症。癫痫患者接种疫苗后发生神经系统副作用偶有发生,但没有统计学意义。预防接种有效保证了绝大多数儿童的健康,因此不应当拒绝让儿童接受可能救命的疫苗。有些疫苗接种后会导致体温升高,常见的有乙脑疫苗、流脑疫苗、白百破疫苗,当患儿有癫痫、热性惊厥、癫痫家族史,疫苗接种后可能诱发癫痫或加重癫痫发作,但长期随访没有显著的副作用,因此仍然建议正常接种。但对于接种前尚未发病的某些先天缺陷病患儿,疫苗接种则可能诱发发病,出现难以预料的意外,甚至猝死。有机酸尿症、线粒体病、脂肪酸代谢障碍、尿素循环障碍在发热、疲劳、药物、饥饿、疾病等应激状态下都可以急性起病。这些疾病通常起因于基因或本身的缺陷,也就是即便不接种疫苗,下次碰到发热、饥饿或外伤迟早会发病。如果不能意识到这些问题,医生可能会诊断为“脑膜炎”;而家长就会错误理解为“打疫苗把孩子打傻了、打死了”。目前我们中心的意见是:癫痫发作稀少,或癫痫完全控制时间在1年内,将利弊向交代家属,建议接种,如果家长恐惧接种诱发癫痫发作,可以等到癫痫完全控制1年后正常接种;小于1岁的患儿,如果癫痫发作未控制,建议推迟到病情稳定后再接种;7岁以上的小儿癫痫患者若癫痫未能控制,不应再补种百日咳疫苗;癫痫患儿在第一次接种后3天内出现抽搐,就不应再进行加强接种;若第一次接种后7天内出现脑病表现,也不应再进行第二次接种;患儿癫痫发作频繁或有原因不明的逐渐进展的脑病时,建议暂缓。
癫痫是一类常见疾病,是指大脑神经元突发性异常放电导致短暂的大脑功能障碍的慢性脑病。近年来其发病率有逐年上升趋势。若癫痫发作没有得到妥善控制,可以给患者、家属及社会带来诸多危害。 首先是心理精神方面。癫痫是一种病程长、反复发作的疾病,发作又无法预测。所以,患者不仅在每次病情发作时忍受难以想象的痛苦,平时也免不了时时担忧发作的可能性,心智清楚的患者及家属尤其如此,再加上社会上对癫痫的误解与歧视,让患者的心理精神方面受到极大的影响,部分患者会产生自暴自弃、孤僻叛逆、抑郁焦虑等心理精神疾病。 其次,癫痫发作很易导致外伤。患者在发作时可能会因为意识突然丧失而跌伤,触及周围硬物、锐器、火焰、开水、化学物品等而对身体产生各种伤害。意外跌伤对身材小的儿童可能并不明显,对有自主活动能力的青少年和成年人尤其明显。 第三,癫痫发作可以导致生命危险。主要有癫痫持续状态、意外事故、自杀、不能解释的突然死亡。全身性发作的癫痫持续状态常伴有不同程度的意识、运动功能障碍,严重者更有脑水肿和颅压增高表现。即使积极抢救,病死率仍达3.6%。经常癫痫发作的儿童和青年其平均寿命明显低于普通人群,根据国际抗癫痫联盟的调查,患有癫痫的年轻人的死亡率是正常年轻人的4倍。其中,直接死于癫痫或癫痫持续发作状态的占10%,癫痫发作时意外(如溺水、高处坠落、头部外伤、烫伤等)导致死亡的占5%,自杀的占7%-20%,其余的属于癫痫自身不能解释的猝死,即癫痫猝死。所以,不论是采取药物治疗还是手术治疗,尽可能控制癫痫发作,让患者和家人能获得正常生活秩序是非常重要的。中国抗癫痫协会做过调查,绝大多数家庭可以接受患者一定程度的残疾,而不能忍受癫痫频繁发作使全家人无法安心生活所导致的无尽痛苦。