江苏省人民医院胰胆中心科普号

Whipple/胰十二指肠切除术后的饮食与营养指导胰腺是体内分泌胰岛素的重要腺体。它紧邻胃、小肠、胆囊与十二指肠，在食物的消化中起着重要的作用。特别是胰腺分泌的胰岛素有助于碳水化合物的消化。同时，胰腺还分泌有助于蛋白质、碳水化合物和脂肪消化的酶。胰腺癌可通过手术、化疗、放疗或综合治疗等方式进行治疗。最常见的胰腺肿瘤外科手术包括Whipple手术，即胰十二指肠切除术。whipple手术切除胰头、十二指肠、胆囊和部分胆管等。无论治疗方式如何，胰腺癌在饮食和营养方面对身体都造成了相当大的伤害。如果您在癌症治疗过程中接受了Whipple手术或其他手术方式，请在术后遵循以下指导：胰酶您的医生会给您开胰酶处方。按照医嘱服用胰酶胰酶旨在替代您的胰腺所产生的酶，用以消化蛋白质、碳水化合物和脂肪如果您对胰酶有疑问，请咨询注册膳食师固体食物逐渐增加食物摄入量，直到进食正常的固体食物食物递增很可能是从清流质到半流质，最终到细软固体。此递增因人而异脂肪避免油炸、油腻和高脂肪饮食。这些食物较难被胰腺消化可选择烘烤、烤制的食物Whipple术后，通常建议将每天脂肪摄入量限制在40-60克以内营养丰富的食物在消化系统允许的范围内尽可能健康饮食营养丰富的食物富含蛋白质、复合碳水化合物、健康脂肪、维生素和矿物质，这些都是身体工作与恢复所需要的水果、蔬菜、瘦肉蛋白和全谷物都是营养丰富的食物根据您的食物耐受程度，可咨询注册膳食师以获得具体建议用餐频率少食多餐。尝试每2-3小时进食。少量的食物更易消化，营养物质也更易被吸收。少量多餐引起胀气或腹胀的可能性较小Whipple术后一常见并发症是胃排空延迟，又称胃轻瘫。少量多餐可减少过度饱腹感。每餐与点心中应包含蛋白质，在肉类、乳制品、坚果或豆类中更丰富液体摄入量多饮水以避免脱水一个好的开始是争取每日喝八玻璃杯（每杯8盎司）水用餐时只喝一小口，以避免过度腹胀、胀气或感觉太饱而无法进食喝水的最佳时间是饭前或饭后一小时选择含有卡路里和营养成分的饮料，如果汁、奶昔或液体营养补充品含酒精的饮料避免服用所有酒精饮料恶心的治疗限制液体并选择干燥、易于消化的食物，如饼干、吐司、干麦片、燕麦片或普通烤土豆片进食前或进食后一小时小口饮用液体也可遵照医嘱来控制您的恶心症状腹泻的治疗限制或减少食入过多的纤维和易形成气体的食物，如豆类、全麦、生蔬菜和水果避免食入甜食和含糖量高的食物增加液体摄入量以避免脱水努力食入5-6小顿低纤维食物，如苹果酱、香蕉、白吐司、燕麦片、饼干或普通烤土豆片除酸奶外，避免食用含有益生菌等活菌的乳制品食欲不振此为Whipple术后的常见情况食物的味道也可能与以前不同要有耐心，慢慢重新引入易于消化的食物为了满足身体的营养需求，在不觉得饿的情况下，您可能依然需要进食。这将帮助您尽快地恢复。食欲通常会在术后4-6周内改善食物日志记录进食时间、食物种类以及食物是否引起任何消化问题。这将有助于您确定哪些食物的耐受性最好液体营养补充剂由于消化、吸收的改变和对固体食物摄入限制等原因，液体营养补充剂可能是帮助您满足营养需求的适当补充请咨询注册膳食师以获得最佳建议和您身体所需的补充量维生素和矿物质补充剂您可能会出现脂肪吸收不良的症状，这可通过排便的频率和粪便的外观来确定脂肪便通常体积大、次数多、气味难闻且外观油腻这些症状表明需要补充维生素A、D、E和K补充剂以及多种维生素。您可能还需要补钙向您的肿瘤科医生咨询有关维生素B12注射剂和铁剂以避免贫血的咨询您的医疗团队可建议您选择合适的维生素与补充剂以及正确的剂量体重下降Whipple术后体重减轻5-10%是正常的如果您的体重继续下降，超过术前体重的5-10%，请咨询注册膳食师以获取有关增加卡路里摄入量的建议本文来源国外专业网站患者宣教https://pearlpoint.org/nutrition-guidelines-following-a-whipple-procedure/翻译后发布作为患者宣教用，无利益冲突奚春华于南京书于2023年5月14日晚

如果你会用电脑，请打开ppt，设置白背景，将亮度调到最高，将片子放在屏幕上，就可以拍摄了。注意：1、片子的方向，可以看上面的小字，拼音，字放正了，片子也就放正了。2、一定要高清，因为要看片子的细节。一张照片最多拍6-9张小图；否则细节看不清。3、不要打闪光灯

很长时间以来，“胰腺囊肿（囊性肿瘤）”一直困惑着许多患者与非胰腺专业的同仁朋友。有很多门诊患者为此多次就诊，也在随访过程中充满不安、焦虑、彷徨，甚至接受非必要的手术。为了更好的消除患者朋友的疑虑，梳理胰腺囊肿诊治思路，罗列最新国际上的证据以指导临床实践，在此书文以供患者朋友参考。随着影像技术的提高与检查率的上升，越来越多的胰腺囊肿在其他不相关的指征、无症状情况下进行腹部影像学检查时被偶然发现。依据病理分类，胰腺囊性肿瘤PCN常可分为4种亚型：浆液性囊性肿瘤SCN、黏液性囊性肿瘤MCN、导管内乳头状黏液性肿瘤IPMN、实性假乳头状瘤SPT。各自恶性潜能不同。有恶性潜能的囊肿包括MCN、IPMN和SPT。SCN几乎没有恶性潜能。在评估PCN时，主要在于识别具有恶性潜能或恶性征象的病变，同时不使患者经历不必要的担心和进行不必要的检查。评估胰腺囊肿，首选MRI（增强更佳）联合磁共振胆胰管成像(MRCP)。以确定是否存在可识别囊肿具体病理类型的特征，并确定是否存在任何可增加恶性风险的表现（囊肿较大、囊肿内有实性成分、主胰管扩张等）。对于无法进行MRI/MRCP检查的患者，可选择胰腺增强CT扫描。对于某些病例，仅根据横断面成像检查即可明确诊断，如诊断为主胰管型IPMN或SPT，或由于病变正导致并发症（如梗阻性胰腺炎）则可直接手术，而无需进行其他额外评估。对于仅根据横断面成像结果而无需手术的患者，对于＞1.5cm的囊肿及存在令人担心的特征（囊肿内有实性成分、主胰管内径＞0.5cm、存在囊肿相关症状、胰腺癌家族史）的病变，必要时可通过超声内镜下的细针抽吸活检(EUS-FNA)进行额外评估。很多胰腺囊肿可通过影像学监测给予随访。一般而言，对于如下囊肿，应进行手术：细胞学检查结果为恶性的囊肿、可导致并发症的囊肿、存在恶性肿瘤相关特征的囊肿、存在显著恶性潜能的囊肿（包括MCN、MD-IPMN和SPT）。对于分支胰管型IPMN（BD-IPMN）的治疗尚存争议，仍在不断研究发展中。在决定是否推荐外科手术时应充分考虑以下因素：患者的年龄和总体健康状况、特定病变的恶性风险以及恶性疑似程度（如存在几项令人担忧的特征，则恶性可能更大）。Craft版美文收藏链接https://www.craft.me/s/mKlf59A188cbxO奚春华推荐于南京另将uptodate最新资料作为附件上传，仅作为科学宣教，无利益关联。如引起争议，请与作者联系，予以删除。

南京医科大学第一附属医院胰腺中心 高文涛随着常规体检的普及，经常会有人B超或者CT发现胰腺上面长了个“囊肿”，有研究报道，普通人做胰腺的检查，会有近20%的人发现有“胰腺囊肿”，接下来该怎么办呢？所谓的“胰腺囊肿”这个命名，实际上在医学上并不准确，也不能简单说它们是“良性”“恶性”，实际上它包括了一大类胰腺“囊性疾病"或者叫胰腺“囊性占位”，从完全良性病变、到低度恶性病变，到恶性的囊腺癌都有。要明白它的性质，要搞清楚下面几个问题。“真囊肿”还是“假囊肿”？“假囊肿”囊肿内没有被覆上皮，多是继发的，常见于：胰腺炎（急性胰腺炎，慢性胰腺炎），胰腺外伤，胰腺手术之后引起。“真囊肿”是囊肿内有被覆上皮，它又可以分为“非肿瘤性”和“肿瘤性囊肿”“非肿瘤性”囊肿：比较少见，有一些先天性疾病，如囊性纤维化、多囊性疾病（如VHL综合征、多发肝肾胰腺囊肿)可引起多发的胰腺囊肿，也有胰管堵塞引起的储留性囊肿，寄生虫和皮样囊肿。“肿瘤性”囊肿，相对多见，包含了主要四种胰腺囊性肿瘤。1. 浆液性囊腺瘤（SCN）2. 粘液性囊腺瘤（MCN）和囊腺癌3. 实性假乳头状瘤（SPN）4. 胰腺导管内乳头状粘液瘤（IPMN）和IPMN继发癌变如何鉴别“真囊肿”还是“假囊肿”？“非肿瘤性”和“肿瘤性囊肿”？鉴别包括病史（如性别，某些囊性肿瘤女性多见；新发的还是偶发的，有没有胰腺炎和外伤史）囊肿有无引起症状：上腹痛，饱胀不适囊肿的影像学表现（是单发多发、部位，单囊还是多囊，囊肿大小、短期有无变化、胰管有无扩张等）肿瘤标志物是否增高有经验的胰腺专业医生，根据以上依据，能基本判断“囊肿”的性质；少数病人怀疑囊性肿瘤，但身体条件不好难以接受手术时，可以考虑超声内镜下穿刺做囊液分析进一步明确诊断。发现“胰腺囊肿”怎么办？综上所述，所谓的胰腺囊肿种类繁多，性质良恶性天差地远，因此发现“胰腺囊肿”既不要掉以轻心，需要及时到胰腺外科就诊，也不要过度担心，毕竟大多数“胰腺囊肿”是良性和低度恶性的。胰腺囊肿要不要手术这取决于囊肿的性质，一般而言，假性囊肿和真囊肿中的非肿瘤性囊肿不需要手术，肿瘤性囊肿中，除小的浆液性囊腺瘤和小的IPMN之外，都需要手术。有一个误区，有人认为＜3cm的囊肿都不要处理，这是不准确的。粘液性囊腺瘤、实性假乳头状瘤不管大小，都需要手术切除。胰腺囊性肿瘤的手术方式由于大多数“胰腺囊肿”是良性和低度恶性的，大多数情况下建议做胰腺的局部或者节段切除，从而尽可能多的保留胰腺组织和邻近脏器。一项研究表明，胰体尾切除术后，新发糖尿病的比率约18%，而如果病人本身有胰腺慢性炎症，新发糖尿病的比率高达40%。因此，在切除病变的同时，尽量保留胰腺组织是非常重要的。胰头部囊性肿瘤：尽量局部切除（挖除）胰腺颈部、体部肿瘤：尽量做中段胰腺切除胰腺尾部肿瘤：尽量做保留脾脏的胰体尾切除。胰腺囊性肿瘤的微创-腹腔镜手术微创-腹腔镜手术具有切口小、恢复快的微创优点，同时具有放大视野和更精细的解剖，在胰体尾切除术中已经成为首选。下面内容是给专业医生看的：依据：目前最新的国际指南（外科）有两个：l 2013年欧洲指南，Europeanexperts consensus statement on cystic tumours of the pancreasDigestive andLiver Disease 45 (2013) 703– 711l 2011年国际胰腺协作组指南，Internationalconsensus guidelines 2012 for the management of IPMN and MCN of the pancreas，Pancreatology 12 (2012) 183e197另外，2015年国内指南（瑞金医院彭承宏主笔）发表于中国实用外科杂志2015年9 月第35 卷第9 期我们南京医科大学第一附属医院胰腺中心参与了修订，修订意见对于处理流程包括：1）影像学危险征象定义：囊壁增厚、有增强，附壁结节（无增强），主胰管>5mm，胰管截断，远端胰腺萎缩，淋巴结肿大；短期随访增长。2）诊断流程：＜1cm，无需进一步检查>1cm, CT/MRI + MRCP；ＭＲＩ：对囊壁＼分隔＼结节＼胰管交通更有优势>3cm, 高危征象，无需超声内镜EUS进一步检查<3cm，有危险征象，或>3cm，无可疑征象：超声内镜EUSEUS囊液分析：作为二线检查，可鉴别SCN，假性囊肿，不能鉴别IPMN和MCNERCP和刷检：不建议3）处理和手术指证：手术指证中，应当强调有症状、和影像学危险因素的重要性。由于部分PCN术前难以归类，建议无法归类的以3cm、有无影像学危险因素、有无症状为界。能归类的按类别定手术指证。 有症状，一般建议手术；无症状：随访，进一步检查或手术SCN：无论直径大小，应当以有无症状、危险因素为准。MCN、SPT：任何直径均手术IMPN：主胰管型MD建议以5mm以上为界，分支胰管型BD：>3cm，并且危险征象为指证。难鉴别的主要包括SCN、MCN、BD-IPMNSCN的典型影像学是蜂窝状、中央钙化；MCN的典型影像学是单囊，IPMN的是“葡萄串样”如要术前明确诊断，只有通过EUS-FNA穿刺囊液化验，通过囊液CEA高低，可以鉴别SCN和粘液性肿瘤。但EUS-FNA是有创的，属于二线检查，不做推荐。MCN无论大小都有手术指证；4）手术方式：首选保留脏器、保留胰腺功能的手术腹腔镜在胰体尾切除术中已经成为首选，其它如有条件选择腹腔镜手术或开放手术5）胰体尾切除？还是中段胰腺切除？最近Annualsurgery上一篇文章，胰体尾切除术后新发糖尿病的几率为14%（如果有胰腺炎的达39%），因此还是要珍惜胰腺组织。中段胰腺切除，创伤更小，但更复杂，需要做胰肠吻合。但是这个胰肠吻合的风向较小，即使发生胰瘘，由于没有胆汁激活，很少引起感染等临床症状。我们中心目前国内报道中段胰腺切除病例数最多，腹腔镜中段胰腺切除也有丰富经验和良好效果。

关键词：Cattell-Braasch；腹膜后；血管吻合；Cattell-Braasch手法是Cattell和Braasch于1960年提出的一种显露十二指肠第三、四段的手法。沿着右侧Toldt‘s筋膜前方将右半结肠、小肠系膜完全游离于后腹膜，使后腹膜及腹膜后脏器完全显露，如图所示。目前常用于联合较长门静脉-肠系膜上静脉切除重建的胰十二指肠切除术，也可以用于腹膜后肿瘤的外科手术显露。以提高手术的安全性，为肿瘤彻底切除和降低局部复发率提供了帮助。参考文献Muttillo,E.M.,Felli,E.＆Pessaux,P.Cattell-Braaschmaneuverinpancreaticsurgery.Noneedofvenousgraftforvascularresection.JSurgOncol122,1612–1615(2020).Vasiliadis,K.D.“Mesopancreas-first”radicalresectionofpancreaticheadcancerfollowingtheCattell–Braasch–Valdonimaneuver:Appreciatingthelegacyofpioneersinvisceralsurgery.AnnHepato-biliary-pancreaticSurg25,376–385(2021).奚春华编辑并推荐inNanjing

2月21日，由《ANNALS OF SURGERY》中文版及《中华外科杂志》共同举办的“鉴证中国——临床病例与诊疗思路手术视频总决赛”在珠海举行。南京医科大学第一附属医院胰腺中心副主任蒋奎荣教授展示的胰腺手术视频荣获全国总决赛第一名。参加此次全国决赛的选手，均来自于全国综合实力较强的三甲医院。蒋奎荣教授展示的“联合腹腔干切除的根治性顺行模块化胰脾切除术”，得到在场12位评委和与会学者一致好评和认可，展示了一附院胰腺中心团队在全国的手术水平和学术地位。

VHL综合征是一种遗传性、多系统肿瘤疾病，和VHL基因变异相关，累及的脏器和肿瘤包括1）中枢神经系统的血管母细胞瘤、2）视网膜血管母细胞瘤；3）耳的内耳内囊瘤；4）肾上腺嗜铬细胞瘤或副节瘤；5）胰腺囊肿、胰腺神经内分泌肿瘤2022年丹麦VHL指南位于3p染色体，与E3—HIF相关80%来源于父母，20%是获得性变异有遗传病史，或者2个以上系统病变，其中一个为血管母细胞瘤所有怀疑者均建议基因测序来自于（丹麦85个病人的队列）平均首发肿瘤年龄：23岁；30%在18岁之前儿童期最常见视网膜（20%）和CNS中枢神经系统（13%）的血管母细胞瘤平均寿命男67，女60主要死因为CNS血管母细胞瘤和RCC肾癌发病情况和VHL和伴随基因变异变体相关 1）视网膜：尽早，每年筛查2）RCC：晚发，平均发病年龄37岁；推荐15岁后每两年筛查3）胰腺病变：推荐15岁后每两年筛查2/3有胰腺病变，大多数为良性囊肿；pNet发病率11%，平均发病年龄30岁pNet大多数无功能，但有恶性潜能推荐gadoliniumMRI，cgA不作为推荐4）嗜铬细胞瘤和副节瘤5岁后每年肾上腺素和去甲肾上腺素筛查5）中枢神经系统：早期的临床每年神经系统功能评估，10岁的磁共振检查作为基线，15岁开始每两年磁共振6）内耳内淋巴囊瘤每两年听力筛查，并在头颅CNSMRI筛查时同时注意内耳早期诊断很关键，可能导致突然、不可逆的听力丧失。因此需早期诊断和手术7）妊娠基于现有证据，并未发现妊娠增加VHL携带者发病或进展风险外科是基石，根据各个系统而不同系统治疗：VEGF-抑制剂被批准用于转移性RCC；但效果有限；propanonol对于稳定视网膜病变在部分病人中有效；HIF2alpha抑制剂belzudifan，于2021年FDA批准用于CNS、RCC和pnets。1）视网膜，血管母细胞瘤：小的适于激光治疗，大的需平衡得失2）CNS，血管母细胞瘤：手术切除，但需平衡得失3）耳内囊瘤：所有均建议手术切除4）肾脏囊肿：对于VHL病人，即使明显单纯囊肿也有可能有恶性部分，积极随访，如处理尽量保留肾单位5）肾脏肿瘤：由于反复发作，3cm下RCC积极随访，增大的也尽量保留功能手术6）胰腺神经内分泌肿瘤：切除适于2-3cm以上或增长较快的。药物治疗根据G分期7）嗜铬细胞瘤/副节瘤：药物准备后切除，需考虑保留部分肾上腺

石家庄市病人提问：胰头癌 病情描述:胰头癌，主要没食欲，有黄疸，去年三月份做过心脏支架，血压高血糖高，请问医生能不能给患者做手术?希望提供的帮助:像这种情况能不能做腹腔镜胰十二指肠切除术?CT报告：胰头占位，部分肠系膜上静脉侵犯，肝脏可以低密度灶，转移？南京医科大学第一附属医院普外科高文涛回复： 您好，从CT报告看是胰头癌，如果没有肝脏转移，只有部分静脉侵犯的话，可以行腹腔镜胰十二指肠切除术。手术先用1cm小切口探查，确定有没有转移，如果没有转移，会用4-5个1cm切口，1个5cm切口完成全部胰十二指肠切除术。 如果有肝脏转移的话，也避免了大的手术创伤，并可以在腹腔镜下完成内引流手术，避免体外带管，改善生活质量。并可以取得病理活检，利于下一步的化疗等辅助治疗。 我院胰腺中心是全国排名前三的专业化胰腺中心，腹腔镜胰腺手术排名全国前列。欢迎前来就诊。我的门诊时间：周二、周三上午，胰腺专科门诊。建议：点击此处参考我的文章 《胰腺手术的微创-腹腔镜时代来临》 建议：点击此处参考我的文章 《胰腺癌的根治手术学问多》我们做的腹腔镜胰十二指肠切除术，在第四届“国际胰腺学会（IAP）”上进行展播和报告

遗传性胰腺炎很多人都知道，饮酒、暴饮暴食、胆石症、高脂血症是胰腺炎的主要原因。此外，青年人群还需注意发育解剖因素，如是否存在胰腺分裂、环状胰腺、胆胰管汇合异常等，这往往需要用MRCP来筛查；少见原因还有自身免疫异常、毒素和药物的作用。但是，还有很多人没有上述诱因，还有的是青年或甚至儿童时就发作胰腺炎，是否存在遗传因素呢？确实存在所谓的“遗传性胰腺炎”，其初步诊断要求是家族中3代内有两人以上出现“不明原因”的胰腺炎，或者儿童时期急性胰腺炎，或者25岁前慢性胰腺炎。符合以上要求，需要做遗传学检测，基因检测包括PRSS1，和（SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2）等（目前相关基因5个）1、阳离子胰蛋白酶原基因PRSS1基因: 检查出杂合致病性变异即可确立遗传性胰腺炎诊断2、SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2基因：其致病效力不如PRSS1 全名：丝氨酸蛋白酶抑制因子Kazal1型基因（SPINK1）、囊性纤维化跨膜转导调节因子（CFTR）、CTRC（糜蛋白酶C）和 CLDN2大多数单基因变异者不发病。如果多个变异组合出现，或单个“纯合”变异、或复合-杂合变异会带来遗传胰腺炎风险基因检测解读需注意1）遗传性胰腺炎属于多基因遗传病，不同基因作用不同，有累加效应；同时环境因素影响大；2）SPINK1、CFTR、CTRC 、CLDN2单独的变异不足以导致胰腺炎 3）可能会检测出很多意义不明的变异 4）基因变异带来的遗传性胰腺炎，可能是某种罕见综合征的一部分检测方案选择：①患者个人检测，②患者+父母家系检测，检出率高,同时能发现新发突变（de novo），推荐。需要注意的是，目前测序公司没有专门针对胰腺炎的检测套餐（基因的组合），需要注意尽量选择包含这5个基因在内的检测套餐治疗同一般胰腺炎的治疗。戒烟戒酒、止痛、预防并发症（包括胰腺癌）全胰腺切除和自体胰岛移植仅限于严重者尽可能的提高患者生活质量、控制癌变风险、监控癌变时间、延长生存周期预防：对遗传性胰腺炎患者、高风险家属推荐：从儿童早期开始，低脂饮食、少食多餐、多饮水、戒烟酒、抗氧化剂应用，以预防急性胰腺炎发作对有PRSS1相关遗传性胰腺炎风险家属，建议家族性生殖细胞PRSS1变异检测，以早期诊断，预防和治疗以下是专业内容遗传学的一些概念基因变异（遗传变异）包括多态和突变两大类突变：是指引起“表型”改变的核苷酸序列变异，包括无害性和有害性表型变异多态：包括遗传多态性（在一般一群中高于1%）和罕见变异（在一般人群中小于1%）；也分为温和性（为主）、功能性、致病性三类。基因变异有“纯”和“杂”人体是“双倍体”，有两套相似的染色体。在基因组上，每个基因有对应两个拷贝，称为等位基因。当两个拷贝都变异，称为“纯合”变异，而其中一个变异称为“杂合”变异基因变异和遗传病基因变异、遗传因素传递的是“遗传病的发病基础”，环境因素和疾病的发生发展转归有影响。遗传病表现为有亲缘关系个体的垂直性传播、家族聚集性。经典的遗传病分为单基因病、多基因病、染色体病。单基因病由单基因突变所致，单基因突变发生在一条染色体上影响“表型”，呈显性遗传；出现在两条染色体上，呈隐性遗传；多基因病不同基因、环境因素发挥不同的作用；多基因病：多对基因共同控制，而且环境影响很大；贡献率高的称“主基因”，贡献率低的称“微效基因”，之间有“累加关系”，其控制的性状可以是“数量性状”，例如身高的遗传性，是多基因的“数量性状”遗传。也可以是“易患性和发病阈值”基因变异对“表型”的影响基因变异是否影响“表型”，对于遗传病来说是否致病。表型可以是单一，也可以是复杂的，同时会有不同的标准。首先基因具有多效性，单个基因可能影响多个性状，但另一方面，一种遗传性状又可能由多个不同的遗传改变引起，称为“遗传异质性”。对于某个表型的影响，又有“显性”和“隐性”之分，有影响率和影响力的区别，是个“质”和“量”的概念“显性”和“隐性”等位基因“杂合”变异时，其中一个变异，还有另一个“正常”基因存在，根据两者对表型影响的相互关系，基因变异存在“显性”（dominant）和“隐性”（recessive）之分，也就是说当只有一个“单倍体”有变异时，它可能影响（显性）或不影响（隐性）表型。同一基因不同的变异可表现为“显性”或“隐性”“显性”遗传主要是单基因病的概念，在杂合子状态可致个体发病，即致病基因决定的是显性性状。常染色体“完全”显性遗传病如下特点：与性别无关、父母必有一个为患者、子代1/2发病，系谱中连续传代“隐性”遗传指只有纯合子才会发病；杂合子为携带者，表现特点为患者双亲往往正常、但都为携带者，患者同胞有1/4发病风险，子女一般不发病但都为携带者，系谱中病例散发，看不到连续传递，甚至只有先证者一个病人“显性”和“隐性”对“表型”影响之间的灰色地带显性和隐性有时是相对的，还存在以下状况：不完全显性，共显性（如ABO系统），延迟显性，不规则显性（表现为个体差异）。而即使是“显性”也不是100%影响表型，而且基因变异表达与否称为“外显率”，是“质”的概念。即使基因表达其表现程度有强弱之分称为“表现度”，是“量”的概念“显性”基因变异的外显率显性基因在杂合状态下是否表达相应的性状，常用外显率来衡量。外显率是指在一个群体有致病基因的个体中，表现出相应病理表型人数的百分率。例如、在10名Aa下，只有8人形成了与基因（A）和他的性状，为显性基因A的外显率为80%。那些未外显的杂合子(Aa)，称为钝挫型。由于顿挫型的存在，使家系中出现隔代遗传。钝挫型的致病基因虽未表现，但可传递给后代，另外，有些杂合子（Aa)，显性基因A的作用虽然能表现出相应的性状，但在不同个体之间、表现出的轻重程度有所不同外显率也和所定的“表型”标准相关胰腺炎、遗传性胰腺炎顾名思义，胰腺炎就是存在胰腺炎症，包括急性（急性起病，持续小于6月）、急性复发性（大于两次）、慢性（持续大于6月）胰腺炎1、特发性散发性胰腺炎家族中单发、无确定的病因2、家族性胰腺炎familiar pancreatitis家族中发生胰腺炎的几率大于偶然、表现为家族聚集性。包括遗传性（genetic）和非遗传性。genetic家族性胰腺炎包括常染色体显性胰腺炎和胰腺炎症状。大多数家族性胰腺炎病因学是复杂、多基因、基因环境相作用的，涉及数目不等的“蛋白酶trypsin”相关基因如CASR, CTRC, and CLDN2的生殖细胞遗传变异3、遗传性胰腺炎hereditary pancreatitis家庭中2代或两代以上出现2个以上发病者。表现为常染色体显性模式，伴有生殖细胞PRSS1功能获得性（gain of function）、致病性变异。其遗传表型表现为对急性胰腺炎“易感性”增加，一些个体出现慢性胰腺炎。遗传性胰腺炎家族中PRSS1的杂合致病性变异发现率为60-100%，大家族中病例跨越多代。SPINK1基因和CTFR基因的“双等位基因”致病性变异导致常染色体隐性胰腺炎，表现为综合症包括；Pearson marrow pancreas syndrome, CEL maturity-onset diabetes of the young (CEL-MODY), and Johanson-Blizzard syndrome， Shwachman-Diamond syndrome, an autosomal recessive disorder, includes pancreatic exocrine insufficiency 。遗传性胰腺炎相关基因变异1、PRSS1： 遗传性胰腺炎家族中PRSS1的杂合致病性变异发现率为60-100%，表现为常染色体显性遗传，其发病年龄（多小于10岁）早于其它非PRSS1相关遗传性胰腺炎，临床表现类似2、SPINK1:编码丝氨酸蛋白酶抑制物，其致病性变异表现为常染色体隐性遗传在美国、欧洲、印度SPINK1高危单倍体型为SPINK1 p.Asn34Ser (NM_003122.3:c.101A>G)，等位基因频率约3%，2017年的荟萃分析表明是SPINK1慢性胰腺炎主要的致病突变，OR约10倍。在中国、日本、韩国，SPINK1的剪切变异splice variant (c.194+2T>C, also known as IVS3+2T>C) 常见。可导致第三外显子skipping和SPINK1的缺陷表达。SPINK1在胰腺炎症时表达增加，可保护胰腺避免反复和持续的蛋白酶激活。因此SPINK1并不是一个典型的急性胰腺炎敏感性基因，而是慢性或复发性急性胰腺炎的敏感性基因尚不清楚是否双等位基因SPINK1基因变异足以引起胰腺炎，但已经发现了多个表现为双等位基因变异的受累家族3、CFTR编码囊性纤维化跨膜蛋白，是胰腺导管细胞分泌重碳酸盐（胰液）最重要基因，其变异与复发性急性胰腺炎和慢性胰腺炎相关其临床后果取决于CFTR等位基因变异的功能后果、调控基因和环境因素。其中p.Arg75Gln (NM_000492.3:c.224G>A)变异主要与胰腺（而不是肺）相关。纯合或杂合致病性变异可导致单基因胰腺炎4、其它基因如CLDN2，编码claudin 2蛋白，是一种紧密连接蛋白，在内皮细胞间可形成阳离子选择性通道和水通道。遗传性胰腺炎的诊断1、家族史三代中有2例以上胰腺炎同时询问烟酒史，饮酒史不能排除遗传性胰腺炎2、基因检测，指征：对于胰腺炎先证者，以下至少一条：1）儿童时期不明原因急性胰腺炎2）不明原因反复发作急性胰腺炎3）25岁前慢性胰腺炎4）一位亲属反复急性胰腺炎、不明原因慢性胰腺炎或儿童期胰腺炎基因检测包括PRSS1，和（SPINK1、CFTR、CTRC、CLDN2）等，需注意1）SPINK1、CFTR、CTRC 单独的致病性变异不足够导致胰腺炎 2）可能会检测出很多显著性不确定的变异3、遗传咨询：遗传性胰腺炎可以作为罕见综合症的一部分，或者被单独发现。家族成员风险和内在的病因学相关。致病性变异增加胰腺炎风险，可以表现为常染色体显性、隐性或多基因模式，并由此分为致病性、增加敏感度、和疾病调节者（modifier）三类基因检测结果解读1、PRSS1: 检查出杂合致病性变异即可确立遗传性胰腺炎诊断2、SPINK1、CFTR、CTRC：大多数单基因变异者不发病已确立了一组以上基因的致病性变异集。如果多变异组合出现，是疾病相关的强烈证据。如单基因变异，但存在胰腺炎家族聚集，则提示可能致病性变异、并可能存在其它致病因素SPINK1: 无PRSS1变异遗传性胰腺炎家族中检出率约20%。SPINK1 p.Asn34Ser的纯合变异或复合-杂合变异带来常染色体隐性遗传胰腺炎高风险治疗同一般胰腺炎的治疗。戒烟戒酒、止痛、预防并发症（包括胰腺癌）全胰腺切除和自体胰岛移植仅限于严重者预防：对初次发病者预防能力有限对遗传性胰腺炎和其风险增加者个人推荐：从儿童早期开始，低脂饮食、少食多餐、多饮水、戒烟酒、抗氧化剂应用，以预防急性胰腺炎对有PRSS1相关遗传性胰腺炎风险家属，建议家族性生殖细胞PRSS1变异检测，以早期诊断，预防和治疗

南京医科大学第一附属医院普外科高文涛回复： 肝炎后肝硬化，门静脉高压症。 血管内压力增高，导致： 1）食管胃血管回流受阻，侧枝循环扩张、曲张，容易导致消化道出血 2）脾脏血管回流受阻，脾脏淤血，脾脏体积增大，脾功能亢进，杀灭血细胞，突出表现是血小板减少，以后会出现白细胞、红细胞均下降。 所以根源是肝硬化、门静脉高压；门静脉高压症一旦出血，很容易再次出血，恶性循环。 1）单纯出血，有内镜治疗手段和手术手段。内镜治疗优点是创伤小，缺点是效果不一定确切，不能解决脾亢的问题。 2）手术：目前常用治疗手段是 脾切除，可以解决脾亢的问题，并可部分降低门静脉压力，减少出血风险； 3）根据食管、胃底曲张血管的位置，决定是否同期行“断流”手术，就是切断胃底食管的异常曲张血管，在一定时间内下降出血风险； 4）但脾切除、断流，都不能完全解决门静脉压力高的问题，还可以考虑同期行“分流”手术，即将脾静脉-和肾静脉做一个吻合，降低门静脉压力，进一步降低出血风险。 目前以上手术，在我中心可以采用“微创”腹腔镜手术完成，减少手术创伤，利于术后恢复。 但是否需要做、是否适合做，能否做"微创"，要看病人具体情况，包括肝脏功能，身体状态，有无腹水，CT的情况等综合考虑。