黄泳华医生的科普号

右锁骨下动脉迷走，和迷走右锁骨下动脉（ARSA）是一个意思，是指右锁骨下动脉走行出现变异，发生率大约0.5-2%。正常情况下右锁骨下动脉起源于无名动脉（又称头臂干）（图1），但ARSA胎儿的右锁骨下动脉走向发生了异常，它不是起源于无名动脉，而是从左锁骨下动脉外侧的主动脉弓上发出，然后从左向右绕过食管及气管的后方（图2）。虽然血管起源发生了迷路，但血流还是通畅的，不影响正常的血液供应，一般无症状。少数情况下，如果环绕食管及气管的右锁骨下动脉对食管及气管发生压迫，那么就可能会出现相应的一些症状，如吞咽困难或呼吸困难，但这种情况少见。右锁骨下动脉迷走的胎儿可能合并心脏畸形及其他器官畸形，或超声软指标异常（如侧脑室增宽、肾盂增宽、长骨短等），以及胎儿染色体异常。如果胎儿三维超声及胎儿心脏彩超没有发现异常，只是单纯的右锁骨下动脉迷走，那么胎儿正常的可能性很大。相反，如果存在心脏畸形、其他超声结构异常，或者多个超声指标异常，那么，胎儿合并染色体异常的风险会明显增高，需要脐带血或羊水检查，了解胎儿是否有染色体异常。如果右锁骨下动脉迷走并发胎儿多发畸形，提示胎儿预后不好，不建议保留胎儿。因此右锁骨下动脉迷走是否可以保留，主要取决于胎儿是否合并心脏及其他器官畸形，以及胎儿染色体是否异常等。 本文是江门市中心：黄泳华、吴海涛、吴欣新版权所有，未经同意请勿转发。

一、乳腺增生的病因是什么？乳腺增生病( hyperplastic disease of breast)是最常见的乳房疾病，其发病率占乳腺疾病的首位。乳腺增生病既非肿瘤，亦非炎症，而是腺体的增生过度或复旧不全。关于乳腺增生病的命名，由于国内外许多学者根据本病的病变特征及病理变化采用了不同的病名，所以其命名颇为混乱，如慢性纤维囊性乳腺病、乳腺良性上皮增生病、乳腺小叶增生症、乳痛症、乳腺病、乳腺结构不良症等等。乳腺增生症的病因尚未确定。一般认为，相关因素有： ( 1)内分泌因素。多数学者认为与卵巢内分泌失衡有关。由于雌激素水平升高，孕激素水平下降或雌孕激素比例失衡，导致腺体增生过度或复旧不全而发生纤维化，引发乳腺痛，组织结构发生紊乱，乳腺导管上皮和纤维组织不同程度的增生和末梢腺管或腺泡形成囊肿。临床观察抗雌激素治疗乳腺增生症有效支持这一观点。然而，乳腺增生症患者血浆激素水平并未发现异常，因此，有人提出乳腺增生症与乳腺组织对性激素敏感性增高有关。( 2)必需脂肪酸减少。血浆必需脂肪酸水平低，以及饱和与不饱和脂肪酸比例增加，可能引起雌激素和孕激素受体的异常敏感。乳腺痛对使用富含必需脂肪酸的月见草油有效，说明必需脂肪酸对缓解乳腺痛有一定作用。( 3)社会、心理学因素。现代社会生活和工作压力大，精神常处于高度紧张状态，也是乳腺痛的病因之一。（4）生活习惯如高脂肪饮食，可能也起部分作用。二、乳腺增生的症状？如何诊断？乳腺增生病可发生于青春期后任何年龄的女性，但以30～50岁的中青年妇女最为常见。其主要临床特征为乳房肿块和乳房疼痛，一般为周期性，常于月经前期加重，行经后减轻，有时可放射到腋窝或上臂，多见于较年轻患者，绝经后可能自行消失。乳腺痛也有表现为非周期性疼痛，与月经周期不相关，疼痛不对称，常为单侧且多为局部锐痛或烧灼痛，多见于年龄较大的患者。乳腺增生症的临床诊断包括完整的病史采集、体格检查、影像学检查及必要时的病理学检查。采集病史主要包括疼痛的类型、与月经的关系、持续时间、位置以及相关问题。全面的乳腺检查非常重要，任何肿物或结节都需要进行仔细的检查，对疼痛的部位也应进行深入的检查。使患者侧卧位，乳房组织从胸壁下垂，常常可以鉴别疼痛是来自乳房还是来自深面的肋骨。对乳腺增生患者的影像学检查建议首选彩色超声检查，因为本病腺体丰富且多数患者年龄小于40岁，超声检查对致密腺体中的结节和囊、实性肿物的分辨率远优于钼靶X线检查。对年龄较大且腺体并不丰富者宜首选钼靶X线检查，必要时可行二者联合检查。当然，对部分病例因肿块或结节形成，不易与纤维腺瘤和乳腺癌相鉴别，则需结合必要的病理组织学检查（空芯针穿刺活检、细针穿刺细胞学检查或手术活检）进行确诊。乳腺增生症的诊断不难作出，但决不能盲目诊断乳腺增生症。患者就诊的主要原因是对乳腺癌的恐惧，对患者进行适宜的影像学检查和对可疑病变的病理组织学检查以排除亚临床癌是问题的关键。三、要与哪些疾病鉴别？非周期性乳痛有时也可由乳腺纤维腺瘤或囊肿引起，乳痛伴明显肿块有时也可由乳腺癌引起，需注意鉴别。40%的非周期性乳腺疼痛由肌肉骨骼疾病引起。位于乳房上象限的疼痛经常和胸壁相关，可能继发于胸肌劳损或拉伤，有时这种疼痛可以由让患者把手放在髂翼并向内按压诱发。其他胸壁疼痛有肋软骨炎或关节炎，这些疾病可引起胸骨周围不适，直接压迫胸骨可以诱发疼痛，绝大多数这样的患者可以用局部或口服非甾体消炎药治疗。乳房外下象限非周期性疼痛可能继发于椎骨、脊柱或椎旁问题。神经根病可能导致这个区域的疼痛（经常是烧灼痛）和感觉过敏。呼吸道感染可引起肋间神经痛。如果疼痛在右边，必须排除胆囊疾病；如果疼痛在左侧，则必须考虑缺血性心脏病。仔细的系统回顾可以帮助纳入或排除这些疾病并进行适当的检查。四、乳腺增生症的类型？临床上常按不同时期分为不同类型，表现也有所不同。1、乳痛症：多见于21~25岁，病史数周或数月，平均3个月。突出表现是乳痛。病理特点为管泡及小叶间质轻、重度增生，小导管轻度扩张。2、小叶增生型：多见于26~30岁。可触及界限不甚清楚的肥厚腺体，有触痛，多伴有月经前胀痛及月经紊乱。病理特点是小叶增生增多增大，界限清楚，病变程度随月经周期变化。3、纤维腺病型：多见于31~40岁。突出的表现为乳腺肿块，可扪及边界不甚清楚的片状肿块，或表面不光滑，质地较硬，大小不等的圆形结节。病理为实质与间质均增生，导管扩张，可伴有瘤样结节。4、纤维化型：多见于41~45岁。少数患者有经前乳痛，检查时可扪及不规则、界限不清、表面不光滑、质地坚韧的肿块，无触痛。病理见间质纤维化、小叶萎缩或消失，腺管变形。5、囊肿病型：多见于46~55岁。常表现为单个或数个散在囊肿，直径在1~2厘米，甚至3~4厘米，很少或不伴有经前乳腺胀痛。病理所见为腺管和腺泡不同程度扩张，形成大小不等的囊肿样改变。一般来说，虽然乳痛症是一种生理性改变，但也属于乳腺增生的早期病变，而囊肿病型属于较晚期病变，有癌变之可能。病情分级：1、轻型：乳房疼痛为隐痛，时有时无。单侧或双侧乳房肿块；为单一小肿块，或呈颗粒状而范围小，或呈条索状物但较软，局限于一个象限。2、中型：乳房疼痛为钝痛并有触痛，胀痛明显，肿块较大，或呈片状、盘状，累及双乳，但范围不超过两个象限。3、重型：乳房疼痛为坠痛或刺痛，触痛明显，肿块大，多发囊性结节，累及双乳，范围在两个象限以上。五、乳腺增生和乳腺癌的关系？乳腺增生与乳腺癌的关系是患者最为关心的问题。乳腺增生症不能统称为癌前病变。临床上大多数的乳腺增生症发生乳腺癌的危险性并不会明显增加，其中乳痛症患者发生乳腺癌的危险性与正常人群并无差异，只有活检证实为非典型性增生时发生乳腺癌的危险性才会明显增加，即真正的癌前病变。六、如何治疗乳腺增生？乳腺增生目前缺乏特效的治疗手段，没有一种药能“根治”乳腺增生，乳腺增生症患者经过询问病史、体检和影像学检查，排除乳腺癌及其他相关疾病后，多数患者不需要治疗。对乳腺增生症患者定期随诊、复查是避免漏诊乳腺癌的关键措施，建议每半年至一年复诊一次。对疼痛明显影响生活、工作者，需要治疗。乳腺增生症的治疗并没有特别有效的方法，主要是对症治疗，缓解疼痛等不适，治疗很难使乳腺增生症的组织学改变得到复原，但如应用得当相当部分妇女可以延缓疾病进展。主要包括以下方法：1.选择合适的胸罩。您可以通过在运动时佩戴运动胸罩来预防乳房疼痛，压痛或不适。重要的是运动胸罩要适合，它应该保持乳房在身体静止时几乎不动，并在身体运动时与胸部一起移动，而不是上下或左右晃动。当乳罩支架变得松弛时，应及时更换运动胸罩。一个乳房处于发育中的年轻女子可能需要每6个月买一个新的胸罩。2.保持心情开朗，消除不必要的疑虑。合理安排作息，劳逸结合，适当的体育锻炼，减肥，戒烟酒。3.饮食调节如低脂肪饮食、避免摄入含甲基黄嘌呤的食物或饮料（咖啡、可乐、茶、巧克力）等均有利于乳腺增生症的治疗。 服用月见草油(γ-亚麻油酸)对50%患者有效。4.疼痛明显者，可以在有丰富经验医生的指导下服用非甾体类固醇类止痛药（20岁以下患者不用阿司匹林，以免引起雷诺综合征），或辩证使用小金丸、乳核内消液、乳癖消、乳康片等中成药调理。5.对已婚妇女，过好满意的性生活对减少乳腺增生也有所助益。6.学会乳房自我检查，及时发现乳房的肿块。7.外科治疗。乳腺增生症本身并无手术治疗的指征，其外科治疗主要目的是为了避免漏、误诊乳腺癌，或切除可疑病变。因此，手术指征主要包括：体检和影像学检查发现的乳房肿块，局限性腺体增厚，彩色超声检查发现的可疑结节，钼靶X线检查发现的微钙化等。上图黄东航教授在美国霍普金斯医院与国际著名外科专家Christopher Wolfgang教授交流技术并亲切合影附录答读者问：我想找您做手术，请问怎样才能方便地找到您？住院后是否由您主刀？经常有读者在咨询或在门诊就诊时提到这几个问题，现统一答复如下：预约挂号办法：在微信中搜索“福建省立医院”微信公众号，加公众号后点击“就诊帮手”，在跳出的菜单中点击“预约挂号”。如预约号满，要手术的患者也可于本人门诊时间到现场开通绿色通道，但就诊需等本人看完预约的患者之后再安排。凡由本人收入院者，均由本人主刀手术。相关知识：乳腺癌的治疗方法

经常听到有女性朋友在接受诊断性放射线，比如胸部x片，口腔x线照射，或者腹部x线照射后，发现怀孕了，或者怀孕期间因为疾病原因不得不接受x线照射了，于是身边朋友甚至很多医生都告诉她，孕期受到了照射会造成胎儿畸形，趁早终止妊娠，引产了事。谁也不想有个不健康的孩子，于是刚刚有的满腔欢喜和对宝宝的憧憬立刻被身心的双重伤害所替代。一个小生命就被扼杀在胚胎期了。我每次看到都感觉心痛难耐。孕期受了照射真的会影响胎儿吗？怀孕期间因诊断的需要可能接受的放射性诊断措施有x线照射，超声波，核磁共振，CT扫描，或者核医学诊断。其中，x线照射是最常见也是最容易引起孕妇和家属惊恐的。这来源于公众的普遍认识，认为X线照射会伤害胎儿，甚至引起畸胎。中国自由的堕胎政策又导致孕妇为避免畸胎的可能而选择堕胎的非常常见。的确，高剂量的离子射线如x线会对胎儿造成很多严重损伤，如流产，胎儿生长障碍，小脑畸形，智力发育障碍，提高儿童恶性肿瘤风险。但诊断性的x线有危险吗？根据美国放射学会，美国妇产学院，美国食品药品监督局的临床指导，绝大多数诊断性的放射性检查是不会造成胎儿伤害的，如果非说有也是非常非常低的。而美国放射学会明确的说单次诊断性的x线检查的受照射剂量根本达不到能造成胚胎或者胎儿伤害的剂量。因此单次诊断性的x线照射不能成为堕胎的理由。我一再在这里强调这个诊断性三个字，因为治疗性的放射线剂量会远远超过诊断性放射，那是另外一回事了。一些女性在知道怀孕之前因为某些原因照射了放射线，因此惶恐不安，加上一些医生也错误的建议，导致这些女性一咬牙为了健康的孩子只好选择堕胎了。而一旦怀上孩子了，也还是有可能因为某些疾病或者意外需要使用x线检查做出正确诊断。那我们来看看数据，看看诊断性的检查会不会造成胎儿损伤，甚至畸胎。胎儿接受的x线照射如果剂量低于50毫Gy（gy是一种放射剂量单位，1gy等于100rad,50毫Gy也就是5rad，等于5000毫rad）是不会对胎儿造成健康影响的。胎儿只有受到高于100毫gy的照射才可能出现健康问题，而尤以孕8到25周间最为敏感。100毫gy的剂量在通常的诊断性x照射根本不会使用到，除开钡灌肠，小肠连续成像，或者放射性治疗时才有可能达到这样高的剂量。根据美国放射协会和妇产协会的数据，孕妇接受单次胸部x线检查腹中胎儿受到的照射剂量为0.02–0.07毫rad。记住，高于5000毫rad才会造成胎儿损伤。单次腹部x线平片胎儿受到的照射量为100毫rad，肾盂静脉造影胎儿受到的照射量可能大于1rad。乳腺钼靶检查胎儿受到的照射量为7-20毫rad。钡灌肠或者小肠连续成像检查胎儿受到的照射量可以达到2-4rad。头胸部CT检查胎儿受到的照射量小于1rad。腹部或者腰椎CT扫描胎儿受到的照射可以达到3.5rad。也就是说，普通x线平片通常只会暴露胎儿于非常小的照射剂量。而且通常孕期需要做x线检查时候，孕妇的腹部是会用含有铅的防护衣保护起来的，更进一步降低受照剂量。除开钡灌肠和小肠连续成像，绝大多数造影剂荧光检查也只会给胎儿带来毫rad的剂量。CT造成的照射依照射数量和成片距离会有不同。盆腔CT可能会给胎儿带来高达1.5rad的照射，但放射科医生通过使用低剂量技术是可以将它降低到接近250毫rad的。2013年末，美国妇产科学会公布了新的关于孕期牙齿保健的指南，第一次毫不含糊的说孕期是建议尽早做口腔保健，口腔清洗，包括做牙齿的x线检查。所以，可以总结一下了。常规齿科x线检查，头部x线检查，四肢x线检查，以及胸部x线检查，包括乳腺钼靶检查，或者头胸部CT是不会对胎儿造成损伤的，儿童期癌症的风险提高也可以忽略不计。需要做腹部检查时请与医生商量。所以如果孕期因为疾病的原因，或者受到创伤确实需要做x线检查且没有更佳替代，是不需要因此担心会造成胎儿危险而拒绝检查。你的健康不但对自己，对你的孩子也是最重要的。那在知道怀孕前受到照射会影响胎儿吗？怀孕前两周内如果女性接受了高于10 rads的x线照射，可能会杀死胚胎。但是这是一个0或者1的问题，也就是说如果胎儿存活了，就不会有问题。但是确实有孕妇接受胸部x线检查结果孩子畸形了是怎么回事？记住，不接受照射，同样会有4%-6%的新生儿有各种种类的畸形，但绝大多数是轻微的，比如胎痣，多一个手指或脚趾等。孩子有畸形不是诊断性放射线的结果。那超声波对胎儿有害吗？超声波使用的是一种声波，不是离子射线。目前为止，从没有过诊断性超声波造成胎儿损伤的报道出现，包括多普勒彩超。孕期超声波是安全的，这也是为什么现代妇产科产检不用x线，而常规用超声波。那核磁共振安全吗？核磁共振同样不使用离子射线，而是使用磁场改变体内的氢离子能量状态而成像。所以是不会对胎儿造成损害的。所以当需要检查胎儿中央神经系统发育情况或者确诊胎盘前置等胎盘异常时，核磁共振是最佳选择。所以，美国妇产科学院给出的关于孕期x线检查的具体指南是：1. 应该告知孕妇单次x线检查是无害的。低于5 rad的x线照射不会造成胎儿损伤，也不会造成畸胎。2.孕期如果需要诊断性x线照射做诊断检查，对于高剂量射线的担心不应该成为阻止或者放弃检查的原因。但如有可能，可以考虑其他替代性检查，如超声波或者核磁共振，代替x线检查。3. 孕期超声波或者核磁共振是安全的。4. 如需要多次x线照射，应该咨询放射线专家，计算胎儿可能受到的总照射剂量，以便指导诊断。5. 孕期的放射性碘同位素的使用是禁忌，不可使用。6. 放射性造影剂如可能应尽量避免。只有在确保使用的益处远大于可能对胎儿的损伤才可以考虑使用。对于孕妇以下是注意事项：1. 首先，也是最重要的，如果你怀孕了，或者怀疑怀孕了，告诉你的医生。这不光是x线照射，其他用药的选择，都会很重要。2. 如果你怀孕期间需要做x线检查，记得告诉你的医生，你是否近期做过相似检查。也许这次的检查就可以省掉。3. 总之，如果你怀孕了，或者怀疑怀孕了，请咨询医生，不管是做任何方面的检查。但不必要做无谓的担心，更不是堕胎的理由。 (作者：勿怪幸，原文标题：《孕妇可以照射x线吗？》）

在胚胎时期，升主动脉弓分裂成左、右主动脉弓，两者形成一个完整的血管环并环绕着气管及食管，最后汇合形成降主动脉（下图左）。随着胚胎的发育，由于不明原因，右锁骨下动脉转到气管和食管的后面，与左锁骨下动脉为邻，而右颈总动脉转到了左颈总动脉旁边。这根血管虽然变动了位置，但是在大多数情况下还是能正常发挥它的作用，没有造成很坏的影响。只有在极少数情况下，会压迫食管造成吞咽困难，或者压迫气管造成气管软化。另外，胎儿迷走锁骨下动脉是胎儿染色体异常的超声软指标，因此，发现胎儿迷走锁骨下动脉，应当：1.进行胎儿超声心动图检查，明确是否存在其他心血管畸形，2.进行胎儿全面扫描，判断是否合并其他系统畸形，3.进行羊水染色体检查，排除胎儿染色体异常。正常的胎儿迷走性右锁骨下动脉的几率是1.5%，临床上看到迷走性右锁骨下动脉，染色体异常几率是28%，先天性心脏病的几率是16%。

那么什么时候开始能发现胎儿侧脑室增宽呢？● 孕4个月时能看到清晰的侧脑室我们一般通过孕期的超声来诊断，大概在孕期四个月（15、16周）时基本能够看到很明确的脑室情况。如果增宽比较明显，孕三个月NT超声检查时也可以发现。有的时候，胎儿侧脑室一开始是正常的，后来才表现为侧脑室增宽，所以孕期的每一次超声都是非常重要的。● 确诊侧脑室增宽核磁有优势 发现了侧脑室增宽，我们要做什么？这是许多家属很关心的一个问题。我们要知道侧脑室增宽它仅仅是一个表现，查原因是非常重要的。我们要做的第一件事，可以找高年资的超声科大夫重新再次做一次超声。一，要明确侧脑室是不是真的增宽。二，要明确除了侧脑室增宽之外，孩子的大脑、内脏、肢体是否同时合并异常，这对我们判断侧脑室增宽的原因非常重要。另外，必要时可以做一个胎儿核磁共振检查。因为超声检查受到医生经验、超声仪器，以及孩子在宫内的位置等多种因素的影响，可能干扰检查结果。而核磁检查基本不受这些因素的限制，相对更客观。核磁共振在诊断胎儿神经系统异常上比较有优势，而且没有什么辐射，相对来说，对于孕妇和孩子都很安全，一般建议孕20周以后做。● 10%左右的侧脑室增宽会合并染色体异常明确了是否真的增宽之后，咱们要来查找原因。一些文献报道，可能10%左右的侧脑室增宽的孩子合并了染色体异常，或是基因异常。所以这种情况下，我们会建议做羊水穿刺。有的人经常问，我做无创DNA可不可以？实际上，无创DNA是通过抽取母亲的血液，并从中找出胎儿游离的DNA，这项技术目前对13三体、18三体和21三体综合征等的筛查比较精确，而对我们要查的内容没有任何帮助。羊水穿刺或脐血穿刺，目的是查孩子的染色体上基因出没出问题。如果是染色体出问题了，那就要考虑孩子是不是可以继续再要下去？如果染色体和基因都没问题，目前我们认为孩子基本是没问题的，单纯表现为侧脑室增宽，这种状况可以继续观察。大夫有可能咨询时会说“这种情况是一个孤立性的侧脑室增宽，没有发现其他任何病理因素，可以继续观察看看。”● 发现侧脑室增宽，2~3周就要复查一次发现了侧脑室增宽是不是要增加超声检查的频率？毫无疑问，肯定是的。如果确定孩子没有合并任何其它疾病，只是单纯的侧脑室增宽。我们用超声接着随诊就可以了，每2~3周复查一次。如果发现侧脑室还在逐渐增宽，或发现新的胎儿异常，那么就要考虑孩子可能需要引产。● 胼胝体发育不良跟侧脑室没有必然联系有些孕妈妈曾经提出一些问题——胎儿胼胝体发育不良跟侧脑室有什么关系？其实这是两种不同的疾病，只是偶尔会并发。什么是胼胝体？我们知道大脑是分成两瓣的，有左脑和右脑。这两个脑子之间通过什么来沟通呢？就是胼胝体。两个脑子之间的神经信号都是通过胼胝体来传递。如果胼胝体发育不良，那左右脑之间的沟通就可能中断，孩子就会出现一些问题。胼胝体发育不良的胎儿有可能同时存在侧脑室增宽的问题，但是它俩没有直接的联系。就是说，胼胝体发育不良并不是侧脑室增宽引起的。● 多家医院奔波不如找一家信任的医院有人说我多去几家检查是不是更好？虽然超声检查存在一定误差，但不至于出现一家医院做出的结果完全正常，而另外一家说完全异常，想采取三盘两胜制来说谁对谁错，这不是一个科学的方法。如果一开始筛查出异常是在低一级的医院，比如二级医院。想做进一步的检查，就应该去更高级别的医院，如三甲医院或专业的产前诊断中心。这样既节省时间，又能得到一个准确的结论。本文系好大夫在线www.haodf.com原创作品，非经授权不得转载。其他相关专题、文章目录 专题：产 检发现胎儿侧脑室增宽，娃会有缺陷吗？1. 到底什么是侧脑室？2. 侧脑室增宽的胎儿一定有问题吗？3. 发现侧脑室增宽后还要做什么检查？4. 哪些侧脑室增宽的宝宝可能要放弃？5. “侧脑室增宽”的宝宝，出生后应该怎么做？

HPV感染一般不会对女性的生育能力产生影响，HPV阳性的女性可以怀孕。同时HPV感染也不会对胎儿正常的生长发育造成不良影响。但研究证实，妊娠期间母婴之间通过胎盘的血液交换,HPV可以传播给胎儿;且在分娩过程中，母亲有可能通过产道将HPV病毒垂直传染给婴儿，HPV大多存在于新生儿的呼吸道中，可以导致婴幼儿时期发生咽喉乳头状瘤，但这种情况比较少见。 咽喉乳头状瘤易复发（有的患者需要多次手术干预）、易恶变，易阻塞呼吸道引起不同程度的呼吸困难，甚至导致死亡，预后不良。曾有学者报道9例患儿为阴道顺产出生，患儿出生时9例母亲阴道均存在HPV感染。患儿多在1岁后发病,平均诊断年龄为4岁左右。9例患儿均做手术切除，其中7例术后复发。 为预防和避免该病的发生，育龄期妇女要避免与高危人群性接触并采用避孕套作为屏障保护；应对孕妇进行HPV感染的普查；提高孕妇自身机体免疫功能，控制病毒感染；由于母婴间的HPV传播途径产前可以通过胎盘经血行传播，产时经产道吞咽含HPV的阴道分泌物传播，剖宫产对宫内传播HPV无保护性作用，但可以减少和避免产道途径的感染。对于咽喉乳头瘤病的根本预防在于孕妇预防HPV的感染。

HPV病毒是人乳头瘤病毒的缩写，是一种球形DNA病毒。主要感染的区域是人类表皮和黏膜上皮。HPV是最普遍的性传播病毒，一些数据表明，有性生活女性70%以上一生中曾有HPV感染。HPV分为低危亚型和高危亚型，低危亚型HPV感染主要导致皮肤、黏膜疣状物生长，如尖锐湿疣；高危亚型HPV感染主要导致宫颈癌、外阴癌的发生。但高危型HPV感染的女性，绝大多数在2年内病毒被身体的免疫系统自行清除。只有极小一部分女性会有HPV持续感染。HPV持续感染的女性中有极小一部分将来有患者宫颈癌、阴道癌或外阴癌的可能。持续感染的女性中有相当一部分的人群有第一胎或第二胎的生育需求。而持续感染HPV的女性将来如有可能发生宫颈病变,也是要经历一个相当缓慢的过程。即先有宫颈的癌前病变再发展为宫颈癌。这个时间最短的需要7到10年。所以如果有感染高危HPV病毒，特别是感染16或18型的女性。如果已经结婚请尽快怀孕生子。在怀孕女性中，也有很多人是HPV-DNA阳性。建议适龄女性每年妇科体检，因为它能及时发现及治疗早期的宫颈癌。特别是在孕前先做一个宫颈的防癌检查如HPV病毒和液基细胞学如TCT或LCT。如果发现有宫颈的癌前病变。就可以在孕前治疗好宫颈的癌前病变再怀孕。如果宫颈的防癌检查有问题就可以做一个阴道镜检查排除宫颈病变。如果检查排除了病变，而仅仅是带病毒的状态，那么是完全可以先怀孕生孩子的。HPV感染宿主后不进入人体血液循环，孕期不会影响胎儿发育（新生儿感染HPV主要是由于接触了被HPV污染的羊水），所以出生时感染新生儿虽然是可能的，但很多婴儿在出生两年多内就自己清除掉了。我们建议孕前检查应注意宫颈情况的检查，注意筛查是否感染HPV。如果孕前没有进行宫颈的防癌检查，孕早期体检可以做一次宫颈防癌涂片，及HPV。目前没有发现HPV和流产或早产有关。HPV感染也不会致畸。请放心怀孕。有意思的是，尽管研究显示剖宫产传染HPV的概率是顺产的一半，但美国妇产科医师协会仍建议，权衡顺产的种种好处，以及考虑到新生儿摆脱HPV比例之高，不必为了担心HPV而刻意要求剖宫产。

2017-04-17郑大一附院遗传与产前诊断中心一、什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期，染色质在细胞分裂中期形成的特殊形态称为染色体。染色体是生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是46条，大猩猩染色体是48条，鸡染色体是70条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体(我们称之为“性染色体”)决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是46条，23对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为‘性染色体’，其它22对称之为‘常染色体”。核型分析主要研究染色体的数目与形态，所以人类染色体核型分析报告主要内容是报告研究对象的染色体数目与形态是否正常(包括性染色体)．二、报告解读案例一：染色体核型46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是46(与正常人数目一致)，性染色体是XX(与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数日是46(与正常人数目一致)，性染色体是XY(与正常男性染色钵一致)．并且未见到异常染色体形态结构。案例三：染色体核型为45，X解读：该染色体核型的染色体数目是45(比正常人少了一条)，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)。这是典型先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了—条)，性染色体是XXX(比正常女性多了—条X染色体)。这是XXX综合征，又称超雌综合征或X三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常或稍差，乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，有生育能力或不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是47(比正常多了一条，性染色体是XXY(比正常男性多了一条x染色体)。这是47，XXY综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高人，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育掣丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。无精子、无胡须、不育、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少。案例六：染色体核型为46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。t表示易位，p表示短臂而p13表示短臂1区3号带，q表示长臂而q21表示长臂2区1号带。t（12；13)(p13；q21)表示12号染色体和13号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在12号染色体短臂1区3号带和13号染色体短臂2区1号带。案例七：染色体核型为46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XX。t(translocation)表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，p表示短臂而p21表示短臂2区1号带。t(1：8)(q25；p21)表示1号染色体和8号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在1号染色体长臂2区5号带和8号染色体短臂2区l号案例八：染色体核型为46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是X(比正常女性丢失了一条X染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i(xq)。i（iSOChroaosoae)等臂染色体，i(Xq)表示X长臂等臂。患者表型近似45，X特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为46，X，i（Xq)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是K(比正常女性丢失了一条x染色体)，但增加了一条(结构异常的)染色体i（Xp)。i(Xp)表示x短臂等臂。患者表犁近似45，X特纳综合征．第二性征发育不良，但身材不矮。案例十：染色体核型为46，XY，inv(9）（p11：q13)解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。Inv（inversion)表示倒位，inv（9）（p11；q13)表示9号染色体的结构发生了(臂间)倒位，发生结构倒位的部位是9号染色体的短臀1区1号带和9号染色体的长臂1区3号带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会教少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。但亦有人认为9号染色体的臂间倒位可能是一种多态现象。案例十一：染色体核型为46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数日是46，性染色体是XY。q表示长臂、h表示副缢痕，qh+表示9号染色体的长臂副缢痕增长。三、什么是染色体多态现象？用Q带、G带C带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：1、性染色体Y长臂增长；2、S+，即13、14、15、21、22号染色体随体增加；3、Inv(9)，即9号染色体臂间倒位；4、1，9，16号次缢痕增加。它们的临床症状与染色体平衡易位者的临床症状惊人相似。有性生殖细胞中分子水平配子之间微小的不等交换同样可以对后代产生遗传效应和相应的临床特征，诸如性腺发育异常或生殖器发育异常，出现无精症、原发性闭经、尿道下裂进而性畸形。在染色体检测中出现以上现象者，一定要作产前诊断，以防止遗传病的发生。四、什么是染色体平衡易位?染色体平衡易位携带者的临床意义某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断片发生相互交换(易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型(身体外表)改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为1／200——1／400。五、什么是染色体的罗伯逊易位?D组(13、14、15号染色体)和G组(2l、21号染色体)近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个X臂，只缺少两个短臂，由于D组(13、14、15号染色体)和C组(21、22号染色体)染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。六、妻早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出牛畸形儿，所以不孕不育夫妻染色体检查一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。七、为什么早孕流产患者临床检测结果色体异常的检出率明显低于报导？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的50％的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产50％是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分足因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高{50％)，而父母外周血染色体检测发现(父母)染色体异常率要低。八、染色体平衡易位携带者和罗伯逊易位患者出生正常胎儿概率?父母足染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是1／4，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／4，出生死胎或流产的概率是2／4。而罗伯逊易位理论出生正常胎的概率是1／6，出生染色体平衡易位携带者的概率是1／6，出生死胎或流产的概率是4／6。九、有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。我们实验室发现的一例男性患者表型(外表)正常，智力发育正常，精液分析表现为少精，精子密度73万／毫升，精子活率64％，a级精于1.3％、b级精于10.6％、c级精于13.3％、d级精子74．8％，染色体核型：46，XY／47，XY，+18。十、有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。十一、什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是46，XX／45，X嵌合型，该女性个体即有46，XX的细胞株，同时亦存在45，X的细胞株。若该个体含46，XX细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含45，x细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是46，XX／46，XY嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，或一侧是睾丸，另一侧是卵巢睾，也可两侧都有卵巢睾。一般输精管输卵管均可发育。根据两型细胞(即46，XX细胞株和46，XY细胞株)的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。十二、 染色体异常者肯定不会生育严重的染色体病患者(如47，XXY．性反转综合征等)一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如47，XXX染色体平衡易位携带者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。十三、 什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1、绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2、弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疤疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。早孕以后：1、羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2、b型超声波检查胎儿发育人小或有无体表及内脏畸形。3、孕母血清甲种胎儿球蛋白含量的测定，因为甲种胎儿球蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4、胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5、X光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做B犁超声波等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。十四、染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。

问题34：妊娠期甲状腺毒症的病因？妊娠期甲状腺毒症患病率为1%，其中临床甲亢占0.4%，亚临床甲亢占0.6%。分析病因，Graves病占85%，包括妊娠前和新发Graves病；妊娠甲亢综合征（Syndromeof Gestational Hyperthyroidism，SGH）也称为一过性甲亢（transienthyperthyroidism），占10%；甲状腺高功能腺瘤、结节甲状腺肿、葡萄胎等仅占5%[53，54]。 推荐7-1：T1期血清TSH<0.1mIU/L，提示存在甲状腺毒症的可能。应当进一步测定FT4、TT3和TRAb、TPOAb。但是禁忌131碘摄取率和放射性核素扫描检查。更不能做131碘治疗。（推荐级别A）问题35：妊娠甲亢综合征（SGH）的诊断？SGH发生在妊娠前半期，呈一过性，与hCG产生增多，过度刺激甲状腺激素产生有关[54]。临床特点是8~10周发病，心悸、焦虑、多汗等高代谢症状，血清FT4和TT4升高，血清TSH降低或者不能测及，甲状腺自身抗体阴性。本病与妊娠剧吐（Hyperemesis Gravidarum）相关，30~60%妊娠剧吐者发生SGH。妊娠剧吐临床表现为妊娠早期剧烈地恶心、呕吐，体重下降5%以上，伴有脱水和酮症，血清hCG水平升高，发病率0.5~10/1000[55]。Tan等报告39例妊娠甲亢合并妊娠剧吐，妊娠8~9周FT4升高至40pmol/L,妊娠14-15周FT4恢复正常，妊娠19周TSH仍处于被抑制状态。SGH需要与Graves病甲亢鉴别，后者常伴有眼征及TRAb、TPOAb等甲状腺自身抗体阳性。推荐7-2血清TSH<0.1mIU/L，FT4>妊娠特异参考值上限，排除妊娠甲亢综合征（SGH）后，甲亢诊断可以成立。（推荐级别A） 问题36：妊娠甲亢综合征的处理？SGH以对症治疗为主。妊娠剧吐需要控制呕吐，纠正脱水，维持水电解质平衡。不主张给予ATD治疗[56]，因为一般在妊娠14~18周，血清甲状腺激素可以恢复至正常。当SGH与Graves甲亢鉴别困难时，可以短期使用ATD（如PTU）。Graves病甲亢不易缓解，需要ATD进一步治疗。推荐7-3：妊娠甲亢综合征（SGH）与胎盘分泌过量的hCG有关，治疗以支持疗法为主，纠正脱水和电解质紊乱。不主张给予ATD治疗。（推荐级别A）问题37：Graves病妇女怀孕前治疗方法的选择？如果Graves病患者选择甲状腺手术切除或者131碘治疗，有下述推荐要点：⑴患者TRAb高滴度，计划在两年内怀孕者，应当选择甲状腺手术切除。因为应用131碘治疗后，TRAb保持高滴度持续数月之久，影响胎儿的质量[57]；⑵131碘消甲治疗前48小时，需要做妊娠试验，核实是否怀孕，以避免131碘对胎儿的辐射作用；⑶甲状腺手术或者131碘消甲治疗后6个月方可怀孕。这个阶段接受L-T4的替代治疗，使血清TSH维持在0.3~2.5mIU/L水平。如果Graves病患者选择ATD治疗，有下述推荐要点：⑴甲巯咪唑（MMI）和丙硫氧嘧啶（PTU）对母亲和胎儿都有风险；⑵MMI有可能致胎儿畸形的风险，所以建议计划怀孕前停用MMI，改换PTU。妊娠T1期优先选用PTU，MMI为二线选择；⑶T1期过后，再改换为MMI，避免PTU的肝脏毒性发生。 妊娠期间甲状腺功能状态与妊娠结局直接相关[58,59]。甲状腺毒症控制不良与流产、妊娠高血压、早产、低体重儿、宫内生长限制、死产（胎儿在分娩时死亡）、甲状腺危象及孕妇充血性心衰相关[60]。 推荐7-4：已患甲亢的妇女最好在甲状腺功能控制至正常后怀孕，以减少妊娠不良结局。（推荐级别A） 问题38：控制妊娠期发生的甲亢如何选择药物？常用的抗甲状腺药物（ATD）有两种：MMI和PTU。MMI致胎儿发育畸形已有报告，主要是皮肤发育不全和“甲巯咪唑相关的胚胎病”，包括鼻后孔和食管的闭锁、颜面畸形[61]。所以在怀孕前和妊娠T1期优先选择PTU，避免使用MMI。但是最近美国FDA报告PTU可能引起肝脏损害，甚至导致急性肝脏衰竭，建议仅在妊娠T1期使用PTU，以减少造成肝脏损伤的几率[62]。所以，除T1期外，优先选择MMI。PTU与MMI的等效剂量比是10：1到15：1 (即PTU100mg = MMI 7.5-10mg )。ATD起始剂量取决于症状的严重程度及血清甲状腺激素的水平。总的来说，ATD起始剂量如下：MMI5~15mg/天,或者PTU 50~300mg/天，每日分次服用。对于PTU引起的急性肝衰竭国内尚缺乏调查报告。在PTU和MMI转换时应当注意监测甲状腺功能变化及药物不良反应（特别是血象和肝功能）。 β肾上腺素受体阻断剂，普萘洛尔20~30mg/天，每6-8小时服用，对控制甲亢高代谢症状有帮助。应用β受体阻滞剂长期治疗与宫内生长限制、胎儿心动过缓和新生儿低血糖症相关，使用时应权衡利弊，且避免长期使用[63]。β肾上腺素受体阻断剂可用于甲状腺切除术前准备。，推荐7-5：控制妊娠期甲亢，T1期优先选择PTU，MMI为二线选择。T2、T3期优先选择MMI。（推荐级别E） 推荐7-6：控制妊娠期甲亢，不推荐ATD与L-T4联合用药。因为这样会增加ATD的治疗剂量，导致胎儿出现甲减。（推荐级别D） 问题39：妊娠期甲亢控制的目标？抗甲状腺药物可以通过胎盘屏障。为了避免对胎儿的不良影响，应当使用最小剂量的ATD实现其控制目标，即孕妇血清FT4值接近或者轻度高于参考值上限。治疗起始阶段每2~4周监测一次TSH和FT4，达到目标值后每4~6周监测一次[64]。应该避免ATD的过度治疗，因为有导致胎儿甲状腺肿及甲减的可能[65]。孕妇血清FT4是甲亢控制的主要监测指标,因为血清TSH在妊娠期间几乎测不到。不推荐血清TT3作为监测指标，因为有文献报道母体TT3达到正常时，胎儿的TSH已经升高[66],但是T3型甲状腺毒症孕妇除外。从自然病程看，Graves病甲亢在妊娠T1期可能加重，此后逐渐改善。所以，妊娠中后期可以减少ATD剂量,在妊娠T3期有20~30%患者可以停用ATD[67];但伴有高水平TRAb的孕妇除外，这些病例中ATD需持续应用直到分娩。Graves病症状加重经常发生在分娩后[68]。 推荐7-7：妊娠期间监测甲亢的控制指标首选血清FT4。控制的目标是使血清FT4接近或者轻度高于参考值的上限。（推荐级别B） 推荐7-8：应用ATD治疗的妇女，FT4和TSH应当每2~6周监测一次。（推荐级别B） 问题40：妊娠期间可否采取手术疗法治疗甲亢？ 妊娠期甲亢采取甲状腺切除术的适应证是：⑴对ATD过敏；⑵需要大剂量ATD才能控制甲亢；⑶患者不依从ATD治疗。如果确定手术，T2期是最佳时间。手术时测定孕妇TRAb滴度，以评估胎儿发生甲亢的潜在危险性[69]。推荐应用β受体阻断剂和短期碘化钾溶液(50~100mg/天)行术前准备[70]。 推荐7-9：妊娠期间原则上不采取手术疗法治疗甲亢。如果确实需要，甲状腺切除术选择的最佳时机是T2期的后半期。（推荐级别A） 问题41：孕妇TRAb滴度测定的意义？ TRAb滴度是Graves病活动的主要标志。TRAb滴度升高提示可能发生下列情况：①胎儿甲亢；②新生儿甲亢；③胎儿甲减；④新生儿甲减；⑤中枢性甲减。上述并发症的发生依赖下述因素：①妊娠期间甲亢控制不佳可能诱发短暂的胎儿中枢性甲减[66,67]；②过量ATD与胎儿及新生儿甲减有关[68]；③在妊娠22~26周时高滴度TRAb是胎儿或新生儿甲亢的危险因素[71]；④95%活动性Graves甲亢的TRAb滴度升高，并且在甲状腺切除手术后依然持续升高[57]。妊娠Graves病需要监测TRAb的适应证[72]：①母亲有活动性甲亢；②放射性碘治疗病史；③曾有生产甲亢婴儿的病史；④曾在妊娠期间行甲状腺切除术治疗甲亢[69]。在活动性Graves病或者既往Graves甲亢病史的孕妇，胎儿及新生儿甲亢的发病率分别为1%和5%，如果未及时诊断和予以治疗会增加胎儿/新生儿甲亢的发病率及死亡率[73]。 妊娠24~28周时测定血清TRAb对评估妊娠结局是有帮助的。TRAb高于参考值上限3倍以上提示需要对胎儿行密切随访，最好与母婴治疗医师合作。所以有人推荐在妊娠24~28周时检测[74]，因为抗体浓度一般在妊娠20周时开始降低。 推荐7-10：如果Graves病甲亢，或者既往有Graves病病史，应当在妊娠24~28周测定血清TRAb。此时的TRAb滴度对评估妊娠结局有帮助。（推荐级别B） 问题42：胎儿和新生儿甲亢的诊断？Graves病妊娠妇女胎儿和新生儿甲亢的患病率约为1%。Mitsuda报告230例Graves病妊娠妇女，其中新生儿甲亢（包括亚临床甲亢）发生率5.6%,新生儿一过性甲减占10.7%。母体甲状腺刺激抗体通过胎盘到达胎儿，刺激胎儿甲状腺，引起甲亢。主要发生于存在高滴度TRAb（TRAb>30%或者TSAb>300%）的Graves病妇女。通常于T2期发病，先有胎儿甲亢，出生后为新生儿甲亢。新生儿体内的TSAb平均持续1个月，可以延至产后4个月。随着新生儿TSAb消失，甲亢缓解。胎儿心动过速是怀疑胎儿甲亢的最早体征。心率>170/分，持续10分钟以上。（胎儿心率的正常值是：妊娠21~30周，心率140次/分；妊娠31-40周，心率135次/分）。胎儿甲状腺肿是另一个重要体征，发生在心动过速以前。超声检查是发现甲状腺肿的主要方法，不同胎龄的甲状腺体积已有报告。超声检查还可以发现胎儿骨龄加速和宫内生长迟缓[75,76]。 新生儿甲亢的症状和体征通常在生后10天左右出现，由于母体抗甲状腺药物或抑制性抗体同时存在，症状体征可能在生后即出现或推迟至数天后。具有甲亢高危因素的新生儿，如存在功能性甲状腺毒症的证据、妊娠期母亲接受过抗甲状腺药物、母体甲状腺刺激免疫球蛋白滴度较高、具有继发于TSH受体突变所致的新生儿甲亢家族史等，在出生后均应密切监测新生儿甲状腺功能。出现明显甲状腺毒症，血清FT3、FT4、TT3和TT4水平增高，TSH降低即可诊断新生儿甲亢。 新生儿甲亢的治疗包括抗甲状腺药物、碘剂和其他支持对症处理。由甲状腺刺激免疫球蛋白所致的新生儿甲亢为暂时性，当母体抗体从新生儿体内清除之后即可恢复正常。 推荐7-11：对存在高滴度TRAb的孕妇，需要从T2期开始监测胎儿心率，超声检查胎儿的甲状腺体积。对于具有甲亢高危因素的新生儿，应密切监测其甲状腺功能。 问题43：Graves甲亢哺乳期如何治疗？哺乳期间适量服用ATD是安全的。因为PTU的肝脏毒性原因，应当首选MMI。MMI剂量达到20~30mg/天，对于母婴都是安全的[77]。PTU可以作为二线药物，300mg/天也是安全的。服药方法是在哺乳后分次服药，并且监测婴儿的甲状腺功能。 推荐7-12：哺乳期抗甲状腺药物应当首选MMI，20~30mg/天剂量是安全的。PTU作为二线药物。ATD应当在哺乳后服用。（推荐级别A）

胎儿心脏内强回声光点的意义 中孕期超声筛畸时，宝宝的左心室内有强回声点，是否意味着宝宝心脏结构或者其他地方的异常呢？我们一起来了解一下！ 心脏内强回声在医学上简称为“EIF”，较常见，其发生率约2%—5%。90%出现在左心室内，右心室或同时两室内检出相对较少。有研究认为，出现在右室内或同时在两心室内者，患染色体异常可能性更高。大多数EIF可表现为心内单一强回声灶，少数可表现为多发强回声灶，但95%的EIF在晚孕期消失。 外国文献中指出发现染色体异常的宝宝EIF征象出现的几率要高。比如21三体发生率是16%，13三体发生率是39%，所以，也就将该项指标列为一项异常标志之一。 如果出现了心室内强回声点，首先要看自己唐筛结果是否属于低危，如果是低危，又没有提示合并其他异常，那就不必担心，应该属于正常变异，孕晚期通常会消失。（研究表明18%的唐氏综合症胎儿可检出EIF，而4.7%的正常胎儿亦可检出EIF。）如果唐筛结果高危，不论是否合并其他部位异常，均应行进一步检查。 另外,如果左心室发现多枚强回声、左右心室均发现强回声、右心室发现强回声，符合上面三者之一，还是建议妈妈们做无创DNA或羊膜腔穿刺检查。 总之，从目前的研究来看，虽然EIF可能与染色体异常有关，但如果在低危人群中仅有单一EIF表现，则不提倡羊膜腔穿刺行胎儿染色体检查，单纯EIF的检出与心脏畸形亦无明显关系。