樊朝美医生的科普号

近期我院开了夜间门诊，患者朋友可以在每个周的星期一、星期四下午4：30-6：00点，去特需门诊直接找医生加号复诊。 夜间门诊也将为新的就诊患者提供快捷、方便的检查。 祝患者朋友们早日康复！

美国女婴艾雷娜被赋予“神奇宝宝”全新定义，因为她的母亲艾莉卡抵达医院时，医师量不到脉搏，她心跳已经停止，于是紧急剖腹取出艾雷娜。但当医师取出女婴，惊人的事却发生了——艾莉卡的心脏很快的恢复跳动。医师利用药物诱导艾莉卡昏迷5天，并诊断出她罹患了肥厚型心肌病。艾雷娜出生后在加护病房待了两周，不过她如今已经可以吸着奶嘴躺在母亲的大腿上。她的身体没有出现任何问题，只是依然戴着氧气罩，不过医师都说宝宝复原情况良好，会很健康。 什么是肥厚型心肌病？肥厚型心肌病是最常见的遗传性心脏病。通常是以异常基因（基因突变）所导致的心脏肌肉过度生长，心肌肥厚，心肌细胞肥大、排列混乱和心肌间质纤维化为主要特征。其特征为不明原因的左心室肥厚（图1）、不伴有心室腔扩张，无其他可导致心室肥厚的心脏疾病或系统性疾病，超声心动图提示左心室壁厚度≥15 mm。对于存在基因突变，但尚未出现心室壁明显肥厚的情况称为亚临床型肥厚型心肌病。 虽然大多数肥厚型心肌病患者有相对良性的临床结果，但它仍然是青少年和运动员发生心源性猝死的最常见原因。未经治疗的肥厚型心肌病患者由于左心室舒张功能障碍、左心室流出道梗阻、二尖瓣关闭不全而导致进行性症状加重，少部分肥厚型心肌病患者由于左心室收缩功能受损可发展为终末期心力衰竭患者。由于心房颤动或伴有血栓的室壁瘤导致的肥厚型心肌病相关死亡有三种独特的模式，即猝死、进行性心力衰竭和缺血性中风。 肥厚型心肌病的病因是什么？肥厚型心肌病病因仍然不明确。虽然大多数病人呈现家族聚集式发病，且能检测出导致肥厚型心肌病的突变基因，但仍有一些散发的病例未能检测出致病基因，这些肥厚型心肌病患者的发病原因尚不清楚。某些修饰基因如血管紧张素转换酶基因可能影响肥厚型心肌病患者的左心室肥厚程度或疾病的预后。血管紧张素转换酶基因的插入、缺失多态性可改变疾病的临床表型。 总之，高达60%的青少年与成人肥厚型心肌病患者的病因是心脏肌小节蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5%～10%的成人患者的病因为其他遗传性疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。 肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上有何表现？肥厚型心肌病患者心脏在大体形态上主要表现为心肌肥厚，严重者可造成左心室流出道梗阻，左心室腔通常变小。肥厚型心肌病患者心肌肥厚的最大特点是不对称性室间隔肥厚，即室间隔的厚度与左心室壁厚度之比大于1.5。心肌肥厚最常见的部位是主动脉瓣下部的室间隔和乳头肌，也可出现在心尖部和心脏其他部位。当合并显著二尖瓣关闭不全时，可有继发性二尖瓣叶增厚（图2） 肥厚型心肌病的病理心肌组织与正常心肌组织有何不同？肥厚型心肌病患者心肌在显微镜下的组织学主要表现为心肌细胞肥大、排列紊乱。肥大的心肌细胞彼此垂直或呈无序排列，单个细胞的直径及长度呈现多样性，心肌细胞的细胞核大小和形态也可能呈现多样性（图3）。心肌间质出现纤维化改变。心室壁内的冠状动脉管壁也发生肥厚或出现异常增生。这些表现型与心室舒张功能障碍的发生有关，这也使肥厚型心肌病患者发生心律失常的概率增加，使其成为影响肥厚型心肌病发病率和死亡率的重要因素。 肥厚型心肌病患者有哪些临床表现？肥厚型心肌病患者的临床表现呈多样性，有些患者可以一生都没有症状或症状轻微。而另一些患者却在婴儿期就表现出了十分明显的心肌肥厚，症状非常严重，甚至发生心源性猝死，并需要药物治疗。 肥厚型心肌病患者常见的临床表现为心悸、劳力性呼吸困难、心前区闷痛、易疲劳、晕厥甚至猝死，晚期出现左心衰的表现。 肥厚型心肌病的常见并发症有哪些？有些肥厚型心肌病患者未经有效治疗，常会出现一系列的并发症，包括心律失常、心源性猝死、动脉栓塞、感染性心内膜炎和心力衰竭等。 常见心律失常包括完全性左束支传导阻滞、室性心律失常和心房颤动。心脏传导阻滞可发生在窦房结和房室结，较常见，也是影响药物治疗的因素。肥厚型心肌病患者心内膜炎发生率比较低，多是由于血液中的细菌黏附在心脏内血流紊乱处，如主动脉瓣、二尖瓣等。 心源性猝死是肥厚型心肌病患者整个疾病过程中均可出现的最严重并发症。少数肥厚型心肌病患者会发生心源性猝死，之前可能没有任何征兆。部分肥厚型心肌病患者在疾病晚期可表现为左心室壁变薄、心腔扩大及心力衰竭，酷似扩张型心肌病的表现，系统评价可能有助于识别这类高危患者。 如何诊断肥厚型心肌病？1．成人肥厚型心肌病的诊断标准 　任意一项心脏成像技术（包括超声心动图、心脏磁共振成像或心脏CT计算机断层扫描显像）检测显示，左心室心肌的某一节段或多个节段的室壁厚度≥15 mm，而且这种心肌厚度的增加并非因为心脏负荷异常增加所致。 2．儿童肥厚型心肌病的诊断标准 　与成人肥厚型心肌病患者相比，儿童肥厚型心肌病的诊断标准需要保证左心室壁厚度≥预测平均值＋2个标准差，即Z值＞2。 3．遗传或非遗传肥厚型心肌病的诊断标准 　遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度（13～14 mm）稍弱，对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为肥厚型心肌病，评估内容包括阳性家族史、其他系统的症状或体征、心电图、实验室检查和多种心脏成像结果。 4．肥厚型心肌病患者亲属的诊断标准 　对于肥厚型心肌病患者的一级亲属，若任意一项心脏成像技术显像发现无其他已知原因的左心室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊肥厚型心肌病。 在遗传性肥厚型心肌病家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，但这种异常的特异性较差。然而，在有遗传性肥厚型心肌病的家族成员身上，可视为肥厚型心肌病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。 总之，对于遗传性肥厚型心肌病的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像异常、SAM征）尤其是心电图异常，均能够增加该成员被诊断出肥厚型心肌病的可能性。 5．肥厚型心肌病的排除标准 　诊断肥厚型心肌病时，还应排除以下疾病：①高血压、主动脉瓣狭窄等通过增加心脏负荷导致心室肥厚的疾病；②运动员的心脏肥厚。 临床上怀疑肥厚型心肌病时需要哪些筛查？ 基因检测对肥厚型心肌病患者有什么意义？ 肥厚型心肌病患者的生活指导包括哪些内容？ 哪些肥厚型心肌病患者适合药物治疗？ 所有肥厚性心肌病患者均适宜经皮室间隔心肌消融术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者均适宜接受外科手术治疗吗？ 肥厚性心肌病患者出现心源性猝死的机会是多少？ 肥厚型心肌病能够治愈吗? 肥厚性心肌病患者来医院复诊的合理间期应为多久? 怎样才能避免将肥厚型心肌病遗传给下一代? 上述问题均可在 樊朝美 编著的《肥厚型心肌病诊断与治疗必读》一书中找到你所想要的答案。 科学出版社医药卫生分社 杨卫华 编辑 本文系樊朝美医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

伴有非瓣膜病房颤、CHA2DS2-VASc评分≤1分，且未接受抗凝治疗的肥厚型心肌病患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险作者：杨尹鉴 袁晋青 樊朝美浦介麟方丕华 马坚 郭曦滢 李一石 虽然2014年AHA/ACC/HRS房颤指南和2014年ESC肥厚型心肌病指南指出伴有非瓣膜病房颤的肥厚型心肌病患者，无论CHA2DS2-VASc评分是几分，均应接受抗凝治疗。然而目前尚缺乏关于伴有非瓣膜病房颤、CHA2DS2-VASc评分≤1分，且未接受抗凝治疗的肥厚型心肌病患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险的数据。 本研究旨在调查此类患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险。本研究一共入选了108名CHA2DS2-VASc评分≤1分且未接受抗凝治疗的伴有非瓣膜病房颤的肥厚型心肌病患。经过中位数2.4年的随访（376.2人年），有2名患者发生了缺血性脑卒中，造成1名患者死亡（第一年），1名患者瘫痪（第四年）。未见其他血栓栓塞事件发生。 因此，此类患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险为0.9%（第一年），以及0.5%每人年。此类患者发生缺血性脑卒中及系统性栓塞的风险似乎并不高于CHA2DS2-VASc评分相同的一般非瓣膜病房颤患者。这提示CHA2DS2-VASc评分≤1分的伴有肥厚型心肌病的房颤患者可能并不需要使用口服抗凝药。

208例心尖肥厚型心肌病患者临床特点、预后及单纯型与混合型心尖肥厚型心肌病的比较作者：闫丽荣 王志明 顼志敏 李一石 陶永康 樊朝美中国医学科学院 北京协和医学院 国家心脏病中心研究背景：心尖肥厚型心肌病是肥厚型心肌病(HCM)中相对少见的一种类型，其肥厚部位主要累及左心室心尖部，最早报道于日本随后是西方。而该疾病在中国研究甚少，中国心尖肥厚型心肌病患者的特点尚不明确。因此，该研究的目的是描述中国心尖肥厚型心肌病(AHCM)患者的临床特点及预后。研究方法：对206例在阜外医院就诊的AHCM患者进行回顾性分析及随访，并对其临床表现、心血管源性病死率及心血管事件发生率进行分析。AHCM可分为两种亚型：单纯型AHCM肥厚部位仅局限于心尖部；混合型AHCM同时合并其它部位室壁肥厚如合并室间隔肥厚，但最肥厚部位为心尖部。研究结果： 208例AHCM患者占同期就诊于阜外医院HCM患者的16.0％，其中男性153例(73.6％)，女性55例(26.4％)，平均年龄(52.2±12.4)岁；其中，单纯型AHCM患者134例(64.4％)，混合型AHCM患者74例(35.6％)。混合型AHCM患者左房内径和心尖部室壁均明显大于单纯性AHCM患者。171例(91.8％)患者平均随访时间(8．0±3.5)年，2例发生心血管源性死亡，心血管源性总病死率为1.0％，2例死亡患者均为混合型AHCM患者。AHCM患者的10年生存率为97.0 ± 2%。随访期间，共28例(17.8％)患者发生心血管事件，10年无心血管事件生存率为77±4%。研究发现AHCM患者发生心血管事件的独立危险因素有：诊断年龄≥ 60岁，左房内径≥ 36mm 及基线心功能 NYHA class ≥ III. 研究结论：中国AHCM患病率相对较高，且预后较好。但仍有17.8%的患者出现心血管事件。混合型AHCM患者较少但预后差，所以有必要区分AHCM的两种不同类型。

作者：闫丽荣 赵世华 段福建 王志明 杨尹鉴 郭曦莹 蔡迟 顼志敏 李一石 樊朝美研究背景：中梗阻性肥厚型心肌病（MVOHCM）是肥厚型心肌病中十分罕见的一种类型。关于MVOHCM疾病的诊断、预后心血管事件及心血管死亡等各方面的研究甚少。该研究的目的是描述中国MVOHCM患者的临床特点及预后。研究方法：对60例在阜外医院就诊的MVOHCM患者进行回顾性分析及随访，并对其临床表现、心血管源性病死率及心血管事件发生率进行分析。研究结果：60例MVOHCM患者占同期就诊于阜外医院HCM患者（n=2068）的2.0％，平均年龄(40.2±15.0)岁；平均随访时间(7.1±6.3)年，心血管源性总病死率为15.0％，10年生存率为77.0 ± 8.0%，研究发现心血管与死亡的独立危险因素为：室间隔严重厚度≥30mm（HR3.19; P=0.031）和呼吸困难（HR4.59，P=0.002）；30例(50％)患者发生心血管事件，最常见心血管事件是非持续性室性心动过速。20%的MVOHCM患者出现心尖部室壁瘤，这部分患者较无心尖部室壁瘤的患者更容易发生非持续性室性心动过速（58.3 vs. 16.7%; P=0.003）。左室中部峰值压差≥70mmHg（HR3.00; P=0.01）是发生心尖室壁瘤的唯一独立危险因素。研究结论：在中国，MVOHCM患者预后差。50%的患者发生主要的心血管事件，20%患者出现心尖室壁瘤，合并室壁瘤的患者极易出现室性心律失常。所以对MVOHCM患者的早期诊断及治疗显得尤为重要。

酒精室间隔消融术对药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者生存的影响尚不清楚。本研究旨在比较肥厚性梗阻型心肌病患者接受酒精室间隔消融术治疗和保守治疗后的生存率。 本研究连续入选了274名药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者。其中，酒精室间隔消融术组229人，保守组45人。主要终点事件是全因死亡和成功心肺复苏。经过中位数4.3年的随访，酒精室间隔消融术组13名（5.7%）患者发生主要终点事件，保守治疗组8名（17.8%）患者发生主要终点事件。酒精室间隔消融术组5年和10年生存率为94.5%和93.0%。显著高于保守治疗组（78.3%和72.2%，log-rank p = 0.009）。主要终点事件的独立决定因子是酒精室间隔消融术（危险比，0.22；95%置信区间，0.08 – 0.60；p = 0.003）和最大室间隔厚度（危险比，1.14；95%置信区间，1.03 – 1.27；p = 0.011）。 因此，药物难治性肥厚性梗阻型心肌病患者接受酒精室间隔消融术治疗后的生存率较高、且优于保守治疗，酒精室间隔消融术似乎能够改善此类患者的预后。

四、症状评估1. 胸痛冠脉血管造影术检查建议建议分级水平参考文献对于心脏停搏的成年幸存者、持续性室性心律失常患者和严重稳定心绞痛（加拿大心血管学会CCS分级≥3）患者，推荐进行侵入性冠脉血管造影检查。IC219对于典型活动性胸痛（CCS分级＜3）患者，若根据年龄、性别和动脉粥样硬化风险因子评估，患者的冠脉粥样硬化风险为中度，或是有冠脉血运重建病史，应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查。IIaC159，218对于年龄不低于40岁的所有患者，无论是否存在典型活动性胸痛，在室间隔消融术前都应考虑进行侵入性或CT冠脉血管造影检查。IIaC220，2212. 心衰（1）侵入性血流动力学研究建议建议分级水平参考文献对于考虑接受心脏移植或机械辅助循环的患者，推荐进行心脏插管，评估左右心功能和肺动脉阻力。IB227-229对于非侵入性心脏成像结果不明确的有症状患者，可考虑进行心脏插管，评估LVOTO严重程度并测量LV充盈压。IIbC230（2）心肺运动试验建议建议分级水平参考文献对于准备心脏移植或机械辅助循环时检查发现收缩期和/或舒张期左室功能障碍的严重有症状患者，推荐进行心肺运动试验，并同步监测患者呼吸情况。IB233,238无论症状如何，都应考虑采用心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验）来分析运动不耐的严重程度和机制，以及心脏收缩压。IiaB233,235-237对于接受室间隔酒精消融和室间隔切除的有症状患者，可考虑进行心肺运动试验并同步监测呼吸情况（或标准跑步机或踏车运动试验），以确定运动受限的程度。IIaC233-2353. 晕厥建议分级水平参考文献对于不明原因晕厥的患者，推荐进行12导联ECG、直立运动试验和运动2D和多普勒超声心动图检查和48小时动态心动图监测，以确定晕厥的原因。IC243对经常发生不明原因晕厥而SCD风险又较低的患者，应考虑进行ILR检查。IIaC243，2504. 心悸电生理检查建议建议分级水平参考文献对于持续性或复发性室上性心动过速（心房扑动、房性心动过速、房室结折返性心动过速、房室旁道介导的心动过速）患者和心室预激患者，以检测并治疗可消融基质。IC249，254，255对于有症状的单行性持续（＞30 s）室性心动过速的部分患者，可考虑进行侵入性电生理研究，以检测并治疗可消融的心律失常基质。IIbC256,257对于有心脏骤死风险的患者，不建议进行程序心室刺激的非侵入性电生理研究。IIIC五、症状和并发症治疗1. 左心室流出道阻塞（LVOTO）（1）LVOTO 治疗建议：一般措施建议分级水平参考文献静息时或刺激时LVOTO的患者应避免使用动静脉扩张剂，包括硝酸盐类药物和磷酸二酯酶抑制剂。IIaC258,260对于新发或控制不当的房颤患者，在进行侵入性治疗前，应考虑先使患者恢复窦性节律或控制患者心率在适当水平。IIaC261,262静息时或刺激时LVOTO的患者应避免使用地高辛。IIIC259（2）药物治疗建议建议分级水平参考文献对于静息时或刺激后出现LVOTO的患者，推荐一线治疗方案为滴注无血管扩张作用的β受体阻滞剂（剂量可升高至最大耐受剂量），以改善患者症状。IB263, 265,267,268若静息时或刺激后出现LVOTO的患者无法耐受β受体阻滞剂或伴有禁忌症，推荐滴注维拉替米以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IB268,270-274除β受体阻滞剂外（或合并维拉替米），推荐添加滴注丙吡胺以改善静息或刺激后出现LVOTO的患者症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IB267,268可考虑滴注丙吡胺作为单一疗法，改善静息或刺激后出现LVOTO的患者的症状，应格外注意患有或倾向于AF的患者，因为丙吡胺会增加这部分患者的心室率反应。IIbC267对于静息或刺激后出现LVOTO的儿童或无症状患者，可考虑采用β受体阻滞剂或维拉帕米治疗，以减小左心室压力。IIbC272对于有症状的LVOTO患者，可考虑谨慎采用低剂量袢利尿剂或噻嗪类利尿剂改善劳力性呼吸困难。IIbC对于β受体阻滞剂和维拉帕米不耐受或伴有禁忌症的有症状LVOTO患者，应考虑滴注地尔硫卓以改善症状（剂量可升高至最大耐受剂量）。IIaC274刺激后出现严重LVOTO且伴有低血压和肺水肿的患者，应考虑口服或静脉注射β受体阻滞剂和血管收缩药物治疗。IIaC260（3）室间隔消融治疗建议建议分级水平参考文献建议由HCM治疗多学科专家团队中经验丰富的医生进行室间隔消融手术。IC148，149无论最大耐受治疗如何，NYHA功能分级III-IV且静息或刺激后最大LVOT压差≥50 mm Hg的患者，建议接受室间隔消融手术以改善症状。IB311-314对于因静息或刺激后LVOTO压差大于等于50 mm Hg而反复发作劳力性晕厥的患者，应考虑进行室间隔消融手术。IIaC240,316对于同时出现室间隔消融适应症和其他需要手术干预（如二尖瓣修复/置换，乳头肌干预）的病灶的患者，建议进行室间隔切除而非室间隔消融手术。IC295对于静息或刺激后最大LVOTO压差≥50 mm Hg且伴有中至重度二尖瓣反流（并非二尖瓣SAM单独引起）的患者，可考虑进行二尖瓣修复或置换手术。IIaC291-294对于静息或刺激后最大LVOTO压差≥50 mm Hg的患者，若二尖瓣叶-室间隔接触时室间隔最大厚度≤16 mm，或者在单独的切除手术后仍有中至重度二尖瓣反流，可考虑进行二尖瓣修复或置换。IIbC296，317（4）起搏治疗建议建议分级水平参考文献对于部分静息时或刺激时LVOTO≥50 mm Hg、窦性心律且药物治疗无效的患者，若合并有室间隔酒精消融或室间隔切除术禁忌症或术后发生心传导阻滞风险较高，应考虑房室顺序起搏并优化AV间期，以降低左室流出道压力差，并促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。IIbC268,318-322对于静息时或刺激时LVOTO≥50 mm Hg、窦性心律、药物治疗无效且伴有ICD适应症的患者，应考虑植入双腔ICD（替代单导联设备），以降低左室流出道压力差或促进β受体阻滞剂和/或维拉帕米药物治疗的疗效。IIbC268,318-322,3272. 左心室流出道未阻塞患者的症状治疗（1）LV 射血分数正常（≥ 50%）的心衰患者治疗建议建议分级水平参考文献NYHA功能分级II-IV且EF≥ 50%的患者，若在静息时和刺激时没有LVOTO，应考虑接受β受体阻滞剂、维拉帕米或地尔硫卓治疗，以改善心衰症状。IIaC274,338NYHA功能分级II-IV且EF≥ 50%的患者，若在静息时和刺激时没有LVOTO，应考虑接受低剂量噻嗪类袢利尿剂治疗，以改善心衰症状。IIaC（2）LV 射血分数降低的心衰患者治疗建议建议分级水平参考文献对于无LVOTO且LVEF＜50%的患者，除β受体阻滞剂外，应考虑接受ACE抑制剂（若ACE抑制剂不耐受，可考虑ARB）治疗，以降低HF住院率和过早死亡的风险。IIaC337对于无LVOTO且LVEF＜50%的患者，除ACE抑制剂（若ACE抑制剂不耐受，可考虑ARB）外，应考虑接受β受体阻滞剂治疗，以降低HF住院率和过早死亡的风险。IIaC337对于NYHA功能分级II-IV且LVEF＜50%的有症状患者，应考虑接受低剂量袢利尿剂治疗，以改善心衰症状降低心衰住院率。IIaC337对于所有NYHA功能分级II-IV且LVEF＜50%的有持续性症状的患者，无论是否服用ACE抑制剂（若ACE抑制剂不耐受，可考虑ARB）和β受体阻滞剂，都应考虑接受盐皮质激素受体拮抗剂（MRA）治疗，以降低HF住院率和过早死亡风险。IIaC337对于NYHA功能分级II-IV、EF＜50%且没有LVOTO的永久性房颤患者，可考虑接受低剂量地高辛治疗，控制心率反应。IIbC337（3）心脏再同步化治疗建议建议分级水平参考文献对于最大LVOTG＜30 mm Hg、NYHA功能分级II-IV、LVEF＜50%且伴有QRS持续时间＞120 ms的LBBB的药物难治性HCM患者，应考虑进行心脏再同步化治疗，以改善症状。IIbC339（4）心脏移植建议建议分级水平参考文献对于NYHA功能分级III-IV且LVEF＜50%的合适患者，可考虑进行原位心脏移植，不论患者有无接受优化药物治疗或难治性室性心律失常。IIaB340,341,343,344对于LVEF正常（≥50%）的合适患者，若伴有舒张期功能障碍引起的严重药物难治性症状（NYHA功能分级III-IV），应考虑进行原位心脏移植。IIbB340,341,343,3442014-09-18 17:42来源：丁香园作者：高菲

2014-09-18 17:42来源：丁香园作者：高菲肥厚型心肌病（Hypertrophic cardiomyopathy，HCM）是指并非完全因心脏负荷异常引起的左心室室壁增厚。虽然 HCM 是一种常见的心血管疾病，但却几乎没有相应的随机对照临床研究。所以，本次指南中的大部分推荐都基于观察性队列研究和专家的统一意见，为医生提供所有年龄段患者临床诊断和治疗概览，此外，由于大部分患者都有遗传病因参与，本次指南同时还纳入了对家庭成员进行诊断的内容，并对生殖和避孕做出了特别建议。该定义对儿童与成人均可适用，并不需要对病因或心肌病理进行先验推测。虽然这个定义会扩大指南的范围，并使一些推荐复杂化，但与每日临床实践紧密相关，能更好地改善诊断的准确性和治疗。一、病因高达 60% 的青少年与成人 HCM 患者的病因是心脏肌球蛋白基因突变引起的常染色体显性遗传。5-10% 的成人患者病因为其他遗传疾病，包括代谢和神经肌肉的遗传病、染色体异常和遗传综合征。还有一些患者的病因是类似遗传疾病的非遗传疾病，如老年淀粉样变性。二、诊断标准1. 成人成人中 HCM 定义为：任意成像手段（超声心动图、心脏核磁共振成像或计算机断层扫描）检测显示，并非完全因心脏负荷异常引起的左室心肌某节段或多个节段室壁厚度≥15 mm。遗传或非遗传疾病可能表现出来的室壁增厚程度稍弱（13-14 mm），对于这部分患者，需要评估其他特征以诊断是否为 HCM，评估内容包括家族病史、非心脏性症状和迹象、心电图异常、实验室检查和多模式心脏成像。2. 儿童与成人中一样，诊断 HCM 需要保证 LV 室壁厚度 ≥ 预测平均值 + 2 SD（即 Z 值＞2，Z 值定义为所测数值偏离平均值的 SD 数量）。3. 亲属对于 HCM 患者的一级亲属，若心脏成像（超声心动图、心脏核磁共振或 CT）检测发现无其他已知原因的 LV 室壁某节段或多个节段厚度≥13 mm，即可确诊 HCM。在遗传性 HCM 家族中，未出现形态学异常的突变携带者可能会出现心电图异常，这种异常的特异性较差，但在有遗传性 HCM 的家族成员身上，可视为 HCM 疾病的早期或温和表现，其他多种症状也可以提高对这部分人群诊断的准确性。总而言之，对于遗传性 HCM 的家族成员，任何异常（如心肌多普勒成像和应变成像异常、不完全二尖瓣收缩期前移或延长和乳头肌异常）尤其是心电图异常都会大大增加该成员诊断出 HCM 的可能性。三、诊断1. 静息和动态心电图检查建议建议分级水平参考文献对疑似肥厚型心肌病的患者，建议采用标准12导联心电图协助诊断，并为潜在病因提供线索。IB61,67.68对首次临床评估的患者，建议监测48小时动态心电图，以检测房性和室性心律失常。IB69-732. 超声心动图检查建议（1）经胸超声心动图检查建议建议分级水平参考文献HCM患者首次评估时，推荐在患者在坐位、半仰卧位和站立时静息态和做瓦尔萨瓦尔动作时进行经胸2D超声心动图和多普勒超声心动图检查。IB72-74，76,78,82,83,99,119-121推荐采用2D短轴观检测左室节段从基底至心尖最大舒张期室壁厚度。IC74-80推荐对左室舒张功能进行综合评价，包括二尖瓣流入血流的脉冲多普勒检查、二尖瓣环组织多普勒速度成像、肺静脉血流速率、肺动脉收缩压和左心房大小和容积测定。IC103-105对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的有症状患者，推荐在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查，以检测刺激后LVOTO和运动诱导的二尖瓣反流。IB84,85,93,94对于静息态或激发后左室流出道压差瞬时峰值＜50 mm Hg的无症状患者，若LVOT压差的存在与生活方式建议和药物治疗决策相关，可考虑在患者站立位、坐位和半仰卧位的运动过程中进行2D和多普勒超声心动图检查。IIbC84,85,93,94对于图像不够理想、疑似左室心尖肥厚或动脉瘤的患者，可考虑采用左室腔增强显像（静脉注射超声心动图造影剂）的TTE检查作为CMR成像的候选方案。IIaC81推荐所有接受SAA的患者接受超声心动图冠脉造影，以确定酒精消融位置正确。IB111-113（2）经食管超声心动图检查建议建议分级水平参考文献对接受室间隔心肌切除术的患者，推荐进行围手术期TOE，以确认LVOTO机制，指导手术策略，评价术后并发症，并检测残余左室流出道阻塞。IC114-118若患者LVOTO机制不明、室间隔reduction术前评估二尖瓣器或患者疑有瓣膜内部异常引起的严重二尖瓣反流时，考虑进行TOE检查。IIaC114-117若经胸超声心动图声窗不足以清晰观察心肌层的造影回声，可考虑对候选室间隔动脉穿支进行注射冠脉造影剂的TOE检查，以指导室间隔酒精消融。IIaC1223. 心血管核磁共振成像检查建议建议分级水平参考文献建议由心脏成像和心肌病检查经验丰富的团队进行CMR检查IC148，149对于无禁忌症且超声心动图声窗不足以诊断的疑似HCM患者，建议进行LGE-CMR检查，以验证诊断结果。IB126，127在无禁忌症存在的前提下，若患者满足HCM的诊断标准，可考虑进行LGE-CMR检查评估心脏解剖结构、心室功能与心肌纤维化的存在与否和累及程度。IIaB124，126,127,130,136,138-143疑似心尖肥厚或动脉瘤的患者可考虑接受LGE-CMR检查。IIaC127,129疑似心脏淀粉样变性的患者可考虑接受LGE-CMR检查。IIaC22,147室间隔酒精消融术前可考虑进行LGE-CMR检查，以评估心肌肥厚与心肌纤维化的分布和严重程度。IIbC150,1514. 核成像和计算机断层成像建议分级水平参考文献具有TTR相关淀粉样病变症状、迹象或非侵入性检查证据的患者可考虑进行核素骨显像检查（特别推荐99m Tc-DPD）。IIaB156-158超声心动图检查不足且伴有CMR禁忌症的患者可考虑接受心脏CT检查。IIaC1595. 心内膜心肌活检建议分级水平参考文献若其他临床检查提示存在心肌浸润或炎症，且没有其他验证手段，可考虑进行心内膜心肌活检。IIbC162,1636. 遗传学检测和家族筛选（1）遗传咨询建议建议分级水平参考文献若HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询，无论后续是否计划对其进行临床或遗传检查筛选。IB169-173应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询。IIaC168-173（2）对先证者进行遗传检测的建议建议分级水平参考文献推荐对满足HCM诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。IB24,175,178-180推荐在有诊断学实验室资质且拥有解读心肌病相关突变专家的实验室进行遗传检测。IC168,172,183若疾病存在可提示HCM明确病因的症状或迹象，推荐进行遗传检测以确认诊断结果。IB36-40,43-46,67检查结果处在HCM诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后在进行遗传检测。IIaC168应考虑对病理诊断为HCM的已死亡患者组织或DNA进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查。IIaC181,182（3）成年亲属遗传和临床检查推荐建议分级水平参考文献携带明确致病突变患者的成年一级亲属在检查前咨询后，建议进行逐层遗传筛查。IB24，175，178-180对与先证者携带相同明确致病突变的一级亲属，建议进行临床评估，ECG和超声心动图检查，并进行长期随访。IC168未携带与先证者一致的明确致病突变的一级亲属无需后续随访，但若之后出现相关症状或该家族出现新的临床相关数据，建议对其进行再次评估。IIaB34,185,186,189若未进行遗传检测或先证者中未发现明确的致病突变，应考虑对一级亲属进行ECG和超声心动图临床评估，每2-5年重复一次（若无诊断学异常可每6-12个月检查一次）。IIaC168,185,187,188（4）对儿童进行遗传检测和临床检查的建议建议分级水平参考文献对于父母携带明确致病突变的儿童，应考虑在10岁时或以后进行预测性遗传检测，安排在检查前家庭咨询之后，检查标准应与当时国际遗传检测的指南保持一致。IIaC168,190,192对于遗传状态不明的10岁或10岁以上的儿童一级亲属，应考虑在10-20岁间每1-2年进行一次ECG和超声心动图临床检查，20岁以后每2-5年检查一次。IIaC168若父母或法定代表人要求，可在遗传检测前进行ECG和超声心动图临床检查，或者以临床检查取代遗传检测，但前提是先咨询经验丰富的医师，并同意该方法最符合该儿童的利益。IIbC若该家族有童年阶段或疾病早发的恶性家族病史，或该儿童出现心脏症状或是参与剧烈体育活动，可考虑在10岁前进行临床或遗传检测。IIbC168（5）对无表型突变携带者的随访建议建议分级水平参考文献对于明确突变但没有疾病表现的突变携带者，在综合考虑突变类型、运动类型和多次重复的常规心脏检查结果后，可允许进行体育运动。IIbC202