河南省妇幼保健院小儿神经内科科普号

癫痫患者就诊、治疗过程中的注意事项癫痫是一种由多种病因引起的慢性脑部疾病，在任何年龄、地区和种族的人群中都有发病，但以儿童和青少年发病率较高。由于病程长和临床反复发作为、严重威胁患者身心健康的疾病，对于个人、家庭和社会带来严重的负面影响。癫痫的确诊和发作类型的准确判断是正确治疗、合理用药以及预后判断的先决条件。而正确的诊断有赖于准确的病史提供和恰当合理的辅助检查结果。因此患者的求医就诊其实还是有一些学问的，学会和医生良性互动对于提高诊治效果具有重要意义。现将癫痫患者就诊、治疗过程中的注意事项分述如下：一、就诊前准备1. 发作观察仔细观察发作形式，尽可能用手机、相机或者摄像机等将患者的发作录下来，这样对于诊断非常有帮助。录像时要注意，尽量光线充足，晚上应该开灯，患者家属不要遮挡患者，摄像过程中要包括患者全身整体情况、面部以及发生癫痫发作的主要部位（比如抽搐的肢体）的清晰影像。患者发作时，旁边的亲属一定要镇静，尽可能观察患者的发作情况，包括眼睛是否凝视、向哪个方向，头是否扭转、向哪个方向，脸色是否发青、发白、是否口周发紫，是否吐沫或者唾液增多，肢体有无僵硬、抽搐、是否对称，有无大小便失禁。发作后是否非常疲劳、困倦，肢体是否无力（对称还是不对称），有无呕吐，刚发作后是否说话口齿不清等等。如果患者是成年人或者青少年，发作时意识未完全丧失，发作后应尽可能记录下发作刚开始或者即将开始时的所有感受或者异常动作、行为等。2. 辅助检查准备脑电图：最好在具有脑电图技师和癫痫专业医生资质的医疗单位做，因为阅图者的能力和经验很重要。同时应要求脑电图室尽可能多打印一些原始图，尤其是清醒时的背景、发作时的以及当地医生认为有异常的图，这样可以方便其他医生自己看图。脑电图应该是包括清醒以及至少一个完整睡眠周期的图，而且最好是非药物诱导的自然睡眠。一般癫痫患者常规需要进行血、尿常规、肝肾功能、电解质以及空腹血糖检查，外地病人可提前在当地做好这些检查。二、就诊时的注意事项总体原则，一定要尽可能让医生充分了解你的所有想法，同时听清楚医生的所有医嘱。1．如何说病情家属或目击者应尽可能向大夫仔细描述患者发作的情况，尤其是发作即将开始或者刚开始的情况，比如是否有异常的感觉、动作或者行为，最先开始出现抽搐的身体部位等，描述发作时的情况，可参加上面的观察发作部分。还要反映癫痫相关的共患疾病及生活情况，比如是否合并其他疾病，是否还正在使用其他药物？儿童患者的学习情况，成人患者的工作情况？儿童患者的发育情况？是否有其他精神行为异常？是否有睡眠障碍？复诊时，还要详细叙述，自上次就诊以来患者发作演变情况以及患者神经精神行为方面的其他任何变化，是否有药物不良反应等。2．就诊时材料准备带齐所有既往就诊的资料，包括脑电图的详细图、头颅磁共振或者CT 片子、所有的化验单。最好按照时间顺序排列。即使复诊也是这样。最好是能够按照时间整理孩子的发作情况和用药情况的书面材料（可以用一个统一的文件夹存放），以免在诊室遗忘想要介绍的病情和要问的问题。打印出准备要问的问题，最好每个问题下面预留出足够的空间以备记录。初诊时一般必须患者本人和家属或发作时目击者当面向医师介绍发作表现、以往诊治情况。复诊时，如果患者没有其他不适或者病情变化，儿童患者可以由其家属来进行咨询。3．听清楚医生的所有医嘱就诊过程中应该尽可能听清楚医生的所有医嘱，如果有不明白的地方一定要问清楚，切忌自以为是，造成治疗差错。三、就诊后的注意事项总体原则，一定要遵医嘱、勤记录、定期复诊。1．遵医嘱拿药后首先就是核对药物和剂型是否正确。仔细阅读说明书，如有不理解的重要问题，可以返回诊室询问接诊医生。2．观察疗效和不良反应养成记日志的好习惯，主要是记录患者发作的情况，药物的不良反应以及其他发生变化的情况，比如睡眠、学习、精神行为、饮食、体重等。按照医嘱，定期进行必要的辅助检查，如血常规、肝功能。3．定期复诊一般按照医生的要求进行复诊即可。癫痫控制良好，没有发作者，可半年左右复诊一次。如果刚开始或者调整剂量，还未达到目标剂量，如果发作没有控制，但是也没有加重，则应该按照医嘱继续加量、观察；如果按照医生医嘱治疗，发作不断加重、出现新的发作或者出现不良反应（比如皮疹、肝功能损害等），则应该提前复诊。如果出现快速进展或者严重不良反应，尤其是药物过敏（出皮疹等）或者严重肝功能损害的话，应该尽快就近诊治，因为这些不良反应可以进展很快，少数甚至可以危及生命。复诊需要准备的材料： 病历资料：带齐所有的既往看病资料，尤其是既往看病的病历本和脑电图。 辅助检查：可以在当地复查好血常规、肝功能，必要时复查血药浓度，如果医生另外有医嘱则遵嘱执行 脑电图复查：如果已经连续2 年没有发作，复诊前一定要复查一次长程脑电图（>4 小时，包括清醒期和睡眠期的）。如果最近发作增加，而且近期（3 月内）没有做过脑电图，最好复诊前复查一个长程脑电图（>4 小时，包括清醒期和睡眠期的）。

经常会遇到剧烈哭闹的病人，当然，需要考虑消化系等其他系统所致哭闹，现就神经科常见病因总结如下：1.颅内感染；2.颅内占位、出血等所致颅高压；3.代谢性疾病：高氨血症等；4.重度脑功能障碍；5.精神型癫痫；6.难养型气质。

婴儿脑损伤(brain injury)是指出生前到1岁各种原因所致的非进行性脑损伤，包括先天性脑发育不全、脑性瘫痪(cerebral palsy)及婴儿期危重疾病或创伤所留下的中枢神经系统功能障碍。可

家长朋友你们好，癫痫属于慢性病，长期治疗费用高，尤其是难治性患儿，对家庭来说负担较重。现在有个好消息告诉大家（从一些患儿家属那里得到的消息，告诉大家，希望对大家有帮助），如果您的宝宝有新农合，而且曾经在我们科室住院诊治，那么可以在就诊时要求我给你们开诊断证明，带上复印的病历，到当地县医院申请办理慢性病，如果办理成功，那么门诊取得药物就可以报销一大部分了。其他医保的应该也有相关政策，大家可以咨询医保部门。

一、概论 有多种疾病累及中枢神经系统的脑白质，而脑白质病灶又分为原发和继发性两类。继发于中枢神经系统感染、中毒、变性和外伤等疾病的白质病灶，属继发性脑白质病；原发于脑白质的疾病称原发性脑白质病，简称脑白质病。脑白质病按发病时髓鞘是否发育成熟再进一步分为2类：1. 先天性和遗传性脑白质病 此类脑白质病通常又称之为脑白质营养不良或遗传性脑白质营养不良，髓磷脂的产生、维持和分解异常是脑白质髓鞘形成障碍的病因。这类疾病通常包括：肾上腺脑白质营养不良、异染性脑白质营养不良、类球状细胞型脑白质营养不良、海绵状脑病、亚历山大病、皮质外轴突发育不良等。2.获得性脑白质病 获得性脑白质病主要指已经发育成熟的正常髓磷脂被破坏，即：脑白质脱髓鞘疾病。它主要包括：多发硬化、进行性多灶性脑白质病、急性散发性脑脊髓炎、亚急性硬化性全脑炎、桥脑中央髓鞘溶解症、胼胝体变性、皮层下动脉硬化性脑病和同心圆硬化等。 二、正常脑白质的结构、发育及影像诊断（一） 脑白质的结构 脑白质主要由神经纤维构成，而神经纤维分有髓和无髓两种。有髓神经纤维的外周有髓样结构包裹，称之为髓鞘。在电子显微镜下，髓鞘由少突胶质细胞突起末端的扁薄膜包卷轴突而形成。一个少突胶质细胞有多个突起，分别包卷多个轴突，其胞体位于神经纤维之间。一个轴突可被邻近几个少突胶质细胞的突起包绕，这些突起相互融合，形成轴突外层“绝缘”的髓鞘。髓鞘伴轴突一起生长，并反复包卷轴突多次，形成多层同心圆的螺旋“板层”样结构，其主要化学成份是类脂质和蛋白质，习惯上称之为髓磷脂。由于类脂质约占髓鞘的80%，呈嫌水性，带离子的水不容易通过，而起“绝缘”作用。当其受损时，较多水进入髓磷脂内，引起脑白质的水含量增加。（二） 脑白质的发育 髓鞘形成是脑白质发育的最后阶段。胎儿在宫内第3个月～6个月期间，自脊神经根和脊索、从尾侧向头侧发展开始形成髓鞘。出生时，已经有相当数量的髓磷脂位于脑干、桥脑臂、内囊后肢和半卵圆中心的放射冠等部位。其成熟过程主要发生于出生后，并持续到20岁以前，脑白质的髓鞘终生都在改建。后天性脑白质疾病的病灶在脑内呈弥散分布，通常病灶较小，不引起脑形态结构的显著改变，但是各种脑白质病的晚期均导致脑萎缩。少数先天性脑白质疾病可引起脑体积增大，多数亦不引起脑的形态改变。（三）影像学表现 1．MRI表现 MRI 是显示脑发育过程中脑内各种解剖结构形态变化的最佳影像学手段，显示脑白质髓鞘发育成熟过程也以MRI为首选。在T1加权像上，无髓鞘的脑白质呈低信号，随髓磷脂出现并成熟，脑白质逐渐变为高信号。相反，在T2加权像上，无髓鞘脑白质呈高信号，随髓磷脂成熟，脑白质信号强度逐渐下降。通常，在出生后头6个月～8个月，监测髓磷脂发育，以T1加权像为佳；而出生6个月后，则以T2加权像更为敏感。 脑白质各部位髓鞘形成和成熟并非同步进行，而有先后顺序。足月健康新生儿，在丘脑、小脑臂有髓磷脂沉积；1个月后，内囊后肢也可见到髓磷脂沉积；6个月时，在视放射区、内囊前肢、放射冠及中央前回均显示有髓磷脂沉积；8个月时，额顶叶脑白质出现髓磷脂沉积；1岁时，颞叶亦见髓磷脂沉积。1岁以后，髓鞘形成向周围逐渐扩大，至10岁时髓鞘形成才趋于完全。其发生顺序有一定的规律，一般从下向上、从后向前、从中心向周边。10岁以后，虽然髓鞘有轻微变化，在 MRI图像上脑白质的信号变化已经不明显。 2岁以内正常发育的小儿，根据MRI图像上脑灰白质信号强度对比形式，MRI表现可分为3种类型：（1）婴儿型（生后8个月内），MRI T2加权像显示脑白质信号强度高于灰质，与正常成人所见相反。（2）等信号型（生后8个月~12个月），T2加权像显示脑白质与脑灰质呈等信号，灰白质的信号强度差异不显著。（3）早成人型（生后12个月~2岁），T2加权像显示脑白质信号强度稍低于脑灰质，至2岁时，脑白质信号强度接近成人呈低信号。2. CT表现 新生儿~2岁，CT显示脑白质的密度较高，与灰质的对比度较差，2岁以后，逐渐接近成年人，脑白质小密度减低，与灰质的对比度加大。三、脑白质疾病的影像学诊断 1．传统X线诊断 X线平片检查能显示海绵状脑病所致的进行性头颅增大，对其它类型的脑白质疾病均无阳性发现。脑室及气脑造影可显示脑白质疾病晚期脑萎缩的改变。当多发硬化斑块较大时，脑血管造影可显示有血管移位，但多数脑白质疾病病灶的血管造影像呈阴性改变。总之，传统X线检查对脑白质疾病的诊断价值非常有限。 2.CT诊断 CT具有高密度分辨率和空间分辨率，平扫即可较清晰区分大脑半球和小脑半球的白质和灰质，增强CT扫描则可增加脑白质病灶的显示能力。但是CT的软组织对比分辨率较低，显示脑干和小脑不佳。所以，CT不能完全显示某些脑白质病灶、其定位和定性诊断能力均受限。 3.MRI诊断 MRI 是显示脑白质及白质病灶最敏感的方法，以T2加权像更为敏感。除横断位外，还应包括冠状断扫描，有些病理变化仅在冠状断T2加权像上才能充分显示。T2加权像显示的髓磷脂沉积过程与尸检切片髓磷脂染色所见，相关良好。在矢状断像上，MRI可显示脑干脑白质的发育情况。若常规扫描发现脑白质信号异常，可行增强扫描，以确定病灶的严重程度、活动性和进行鉴别诊断。四、脑白质病影像学诊断的各论（一）脱髓鞘性脑白质病 尽管脱髓鞘性疾病的病因与发病机理尚未完全阐明，但目前大多数作者认为该类疾病属于自身免疫性疾病的范畴，也有人认为可能与病毒感染有关。1.多发硬化 多发性硬化是中枢神经系统脱髓鞘疾病中最常见的一种类型，患者脑和脊髓内发生多灶性脱髓鞘斑块为其主要表现。本病的病程较长，多呈迁延性、进行性加重的趋势，部分患者的病程表现为反复发作和缓解交替进行。 1）病因与病理 本病的病因不甚明了，多系病毒感染、特别是慢病毒感染，诱发的自身免疫性疾病。此外，遗传及环境因素（例如：寒冷、外伤和食物中毒等）亦可能与本病有关。MS的好发年龄为20岁～40岁，多见于女性（女：男=1.4～1.9:1）。 本病的病灶主要位于脑和脊髓的白质内，呈弥散分布。大脑半球大体观可正常，部分人有脑回轻度萎缩及脑沟增宽；切面可见大小不等的软化坏死灶和边缘清楚的灰色斑块，以侧脑室周围和小脑多见。显微镜检查：早期病灶区髓鞘崩解，局部水肿，血管周围有淋巴细胞、浆细胞浸润等炎症反应。中期随髓鞘崩解产物被吞噬细胞逐渐清除，形成斑点状软化坏死灶，可见格子细胞形成和轴索消失。晚期病灶区有胶质细胞与星形细胞增生，网状与胶原纤维增生，形成边界清楚的灰色斑块，直径一般在0.1cm～4.5cm。病灶可新旧并存。重症、晚期患者可见脑室扩大，脑回变平，脑沟增宽和脊髓变细等脑脊髓萎缩改变。偶尔MS可伴胶质瘤，肿瘤起源于多发硬化的斑块。 2）影像学诊断 多发硬化影像学检查目为协助临床作出诊断和排除临床表现类似多发硬化的其它疾病。 （1）CT诊断 急性期或复发加重期，CT平扫显示侧室周围，尤其在前角和后角旁、皮质下显示多发、数mm至4～5cm大小不等的低密度斑，大多数病灶无占位效应，少数低密度灶周围有水肿，可引起轻度的占位表现。增强扫描低密度斑多呈均匀强化、少数环状强化。静止期低密度病灶无占位效应，无强化。少数患者平扫无异常所见，经大剂量滴注对比剂延迟扫描，可见小强化斑。晚期病例，CT 显示低密度病灶边界清楚、不强化，35%～50%的病例伴脑室扩大，脑沟增宽，脑回变平等脑萎缩改变。多发硬化可各期病灶并存，CT常同时发现低密度和等密度病灶，增强扫描有或无强化，以及脑萎缩等多种表现。若病灶累及小脑和脑干，因骨质伪影干扰，常难以显示病灶；加之因部分容积效应漏诊小病灶，使CT的诊断敏感性有所降低。 （2）MRI诊断 MRI能清晰显示MS病灶大小、形态和分布，T1加权像见多发斑点状低信号病灶，通常与侧脑室壁垂直排列，与脑室周围白质内小血管的走行方向一致。陈旧性斑块呈等信号。由于多发硬化是少突神经胶质-血管髓磷脂复合疾病，因此有5%者，皮质和基底节亦受累，半卵圆中心的病灶可有占位效应。脊髓病灶呈长条形，与脊髓长轴走行一致，一般脊髓不增粗。T2加权像病灶呈高信号，边缘清晰。质子密度加权像有利于显示靠近脑室边缘、脑干及小脑MS病灶。Gd-DTPA增强扫描T1加权像急性脱髓鞘病灶强化，陈旧病灶无强化。 MRI可判断MS的分期：MRI显示病灶大小不变、病灶缩小或数目减少，则提示为缓解期；若病灶增大或数目增多，则提示病情加重。MRI还可用来随访治疗效果。（3）儿童和青少年型多发硬化的影像学诊断 此型罕见，与成人型有所不同：①少年型女性多见（女：男=5：1）；②少年型多累及脊髓，小脑和脑干；③少年型病程短，少见脑萎缩与铁的异常沉积。 3）影像学鉴别诊断 MS主要需要与下列疾病在影像学上进行鉴别：（1）皮层下动脉硬化性脑病 CT表现为脑室旁和半卵圆中心脑白质密度减低，MRI为异常信号，围绕侧脑室呈大片状，其边缘多模糊不清，可伴有脑深部腔隙软化灶，无占位效应，增强扫描无强化。（2）多发脑梗死（3）脑炎 可累及脑的任何部位，但以颞叶受累最为常见。CT平扫为片状低密度，MRI为异常信号，多为一侧性，病灶周围有水肿带并有占位效应。增强扫描大部分病灶呈轻度边缘强化、或无明显强化。 2.进行性多灶性脑白质病 进行性多灶性脑白质病（PML）是一种罕见的进行性中枢神经系统多发脱髓鞘疾病，多见于慢性淋巴性白血病、淋巴瘤、肾移植后、结核、结节病、系统性红斑狼疮和巨球蛋白血症等患者，发病年龄多在40岁～60岁之间，男性多于女性。 1）病因与病理 已证明乳多空病毒科的JC病毒和SV-40（Simian Virus猴病毒）是进行性多灶性脑白质病的病原体，临床上病毒携带者是否发病还与机体有免疫异常有关。 病理上大脑白质有广泛多发脱髓鞘改变，呈散在不对称性分布，小脑、脑干与脊髓病灶较少见，病灶内有少枝胶质细胞破坏和星形细胞核变性，晚期病灶呈囊性萎缩。超微结构分析，免疫荧光法及原位杂交研究表明，乳多空病毒感染免疫抑制患者脑星形细胞和少突神经胶质细胞为本病的病因。 2）影像学诊断 CT 平扫显示多发病灶远离脑室系统，位于皮层下脑白质，好发于顶枕部，分布不均。早期病灶呈圆形或椭圆形，随后病灶逐渐融合、扩大。病灶呈低密度，境界不清，无占位效应。增强扫描多数病灶不强化，极少数可有强化表现。病程晚期，可出现脑萎缩改变。MRI显示病灶T1加权像呈低信号，T2加权像为均匀高信号，边界清楚。少数患者有胼胝体水肿和病灶内出血。艾滋病并发本病者，有50％同时累及脑灰质。（四）影像学鉴别诊断 本病缺乏特异性，最终依靠脑活检或尸体解剖确诊，影像学应注意与其它脑白质病相鉴别。病灶多发且远离脑室周围，好发于顶枕皮质下白质内，有逐步融合增大趋势是本病较具特征性的影像学征象，有鉴别诊断意义；但是本病很难与其它感染性脱髓鞘疾病相鉴别。 3.急性散发性脑脊髓炎 急性散发性脑脊髓炎（ADEM）是一种发生在感染后（例如：麻疹、风疹、天花、流行性感冒等疾病）的中枢神经系统脱髓鞘疾病，又称感染后脑脊髓炎。偶发于牛痘、狂犬病疫苗接种后。本病可累及任何年龄组，但多见于儿童与青年，无明显性别差异。 1）病因与病理 本病有病毒直接侵犯中枢神经系统和病毒感染后诱发自身免疫反应两种发病学说。 病理检查示病灶可位于脑白质的任何部位，但主要在大脑和脊髓白质，呈散发性分布。病灶中心是扩张的小静脉，静脉周围脑组织有脱髓鞘改变，小胶质细胞增生和炎性细胞浸润；病灶可融合成大片软化坏死区。 2）治疗和预后 本病早期使用皮质类固醇能有效控制症状，严重患者在急性期死亡，死亡率在10％～30％之间。多数人病后10天开始恢复，其中90％完全恢复，部分患者可自愈。 3）影像学诊断 早期CT检查可阴性。急性期CT平扫示两侧大脑半球白质、特别是半卵圆中心有弥漫低密度病灶，边界不清，周围有水肿。继之病灶不断蔓延、融合，可挤压脑室使之变小。增强扫描病灶无强化。慢性期有弥漫性脑萎缩。MRI病灶呈异常信号，边缘呈波浪状，境界清楚。 4）影像学鉴别诊断 本病缺乏特异性的影像学表现，常需结合临床及实验室检查与急性、亚急性感染性脑炎，弥漫性硬化，进行性多灶性脑白质病等相鉴别。 4.亚急性硬化性全脑炎亚急性硬化性全脑炎（SSPE）是由麻疹病毒引起的一种罕见脑部慢性感染，多见于儿童或青少年。1）病因与病理 目前公认本病由麻疹病毒引起，其发病机理尚未清楚。 病理上，本病广泛累及大脑白质与灰质，也可侵犯脑干、小脑、丘脑及颈髓。大体观脑外表正常，触之较硬，可有弥漫性脑萎缩，以额、颞叶为著，皮质偶有小灶坏死。镜下见神经细胞广泛变性、坏死，细胞数目明显减少，有噬神经细胞像，血管周围淋巴细胞和浆细胞严重浸润，胶质细胞增生明显，伴有白质脱髓鞘改变。有时在神经细胞及胶质细胞的胞核中及胞浆内，可见特征性的嗜酸性包涵体。有三种基本病理类型：（1）以包涵体和炎症改变为主；（2）病灶累及白质，胶质增生和脱髓鞘显著；（3）脑白质及灰质均受累，慢性或病程较长者，以白质脱髓鞘改变为主；亚急性或病程较短者，包涵体显著。 患者血清中有高水平抗麻疹病毒抗体，脑脊液免疫电泳示γ球蛋白增高，超过总蛋白量的20%，抗麻疹病毒抗体滴度升高。荧光抗体技术在脑脊液中查出麻疹病毒抗原。 2）影像学诊断 本病的CT表现与临床病程有关。早期（发病后2个月～6个月）CT可表现正常，或脑组织弥漫肿胀，增强扫描亦未见异常强化。病程中期（6个月～16个月）CT示大脑实质1个叶或多叶大片状低密度病灶，增强扫描多发小片状强化，无占位征象。病程晚期（17个月以后）可见两侧大脑实质内有低密度区，有累及灰白质的弥漫性脑萎缩。 MRI发现病灶比CT敏感，多数患者早期即有阳性改变。表现为大脑皮层和皮层下脑白质的多发斑片状病灶，T1加权像呈低或等信号，T2加权像为高信号，增强扫描少数病例有脑膜或脑实质强化。晚期累及脑室周围白质。胼胝体、丘脑、基底节及脑干亦可受累。本病的影像学改变无特异性。 5.桥脑中央髓鞘溶解症 桥脑中央髓鞘溶解症（CPM）是一种罕见的脱髓鞘疾病，好发于慢性酒精中毒者，病因不明。1）病理 病理表现为桥脑基底部中央处对称性脱髓鞘，从中缝处开始，向两侧发展，髓鞘脱失严重，但神经细胞与轴突仍相对完整，无炎性反应。显微镜下主要表现为髓鞘破坏，神经元、轴索和血管相对完好，胶质细胞的胞浆肿胀和核浓缩。病灶可扩散至桥脑被盖，并向上波及中脑，不累及软脑膜下及脑室周围区。除桥脑外，约10％的病例，在基底节、丘脑、皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体和小脑亦可见散在的脱髓鞘病灶。 本病患者多在发病后数日或数周内死亡。 2）影像学诊断 CT平扫示桥脑基底部低密度区，无占位效应，一般不侵犯中脑和向后侵犯中央纤维束。病灶常累及前额叶，偶可累及外侧基底节、丘脑、大脑皮层下白质；增强扫描病灶无强化。 MRI 平扫示急性期患者桥脑上部中央出现三角形、或对称性圆形、卵圆形T1加权像低信号，T2加权像高信号的病灶，增强扫描有显著异常强化；不累及脑室周围白质区，但大脑皮层下白质、半卵圆中心、胼胝体、丘脑、纹状体、中脑和小脑可见散在异常信号病灶。MRI为本病首选影像学检查方法。 3）影像学鉴别诊断 本病需与发生于脑干的多发性硬化、脑梗死、脑干炎症及脑干肿瘤鉴别。 （二）髓鞘发育不良性脑白质病 髓鞘形成不良性疾病分别由染色体遗传缺陷、酶缺乏或先天性代谢障碍而导致中枢神经系统出现斑块状或弥漫性的髓鞘脱失，又称为脑白质营养不良或白质脑病。 1.肾上腺脑白质营养不良 肾上腺脑白质营养不良（ALD）是一种伴性隐性遗传性疾病，为过氧化体病的一种。1）病因和病理 本病由脂肪代谢紊乱所致，患者体内缺乏乙酰辅酶A合成酶，不能将特长链脂肪酸切断，使之在组织中、尤其在脑和肾上腺皮质沉积，导致脑白质和肾上腺皮质破坏。患者多为3岁～12岁儿童，偶见于成人。 脑病理改变：皮质正常或萎缩，有弥漫性脑白质减少引起脑室中至重度扩大；顶、枕及颞后脑白质内有对称性脱髓鞘改变，可累及胼胝体、视神经、视束、穹隆柱、海马连合和部分皮层下的弓形纤维。后累及额叶，病灶多两侧不对称。显微镜下观察：脱髓鞘病灶内可见许多气球样巨噬细胞形成，经SudanⅣ染色呈桔红色。血管周围有炎性改变，并可见钙质沉积。电镜下显示巨噬细胞、胶质细胞内有特异性的层状胞浆含体。患者还有肾上腺萎缩及发育不全，电镜下肾上腺皮质细胞见胞浆含体，其形态特征与脑巨噬细胞相同。 肾上腺及脑的活组织检有确诊价值。本病无特异治疗手段，以对症和支持疗法为主。患者的预后不佳，常于发病后1～5年内死亡。 2）影像学诊断 CT 平扫示两侧侧脑室三角区周围脑白质内有大片对称性低密度，似“蝶翼”样，胼胝体压部密度降低呈横行带状低密度影，将两侧大脑半球的“蝶翼”样结构连接起来。病灶内可见多个点状钙化灶，多位于三角区周围。增强扫描有花边样强化，它将低密度区分隔成中央和周缘区，中央区密度略低于周缘区。随病程发展，可有脑萎缩，以白质为主。 MRI显示病灶呈T1加权低信号、T2加权像高信号改变，常经胼胝体压部连接两侧三角区病灶，呈现“蝶翼”样形状，病灶的轮廓比CT更清晰。增强扫描的强化表现与CT相似。 3）影像学鉴别诊断 本病晚期大脑白质普遍出现异常改变、无强化时，仅凭影像学表现很难与其它脱髓鞘疾病鉴别。 2.异染性脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良（MLD）亦称硫脂沉积症，为先天性硫脂代谢性疾病。1）病因和病理 本病是一种常染色体隐性遗传性疾病，常于婴儿期、青春期及成年早期起病，患者缺乏芳香硫酸脂酶A，不能将硫酸脂分解成脑脂和无机硫，而沉积于少枝胶质细胞膜上，引起髓鞘形成障碍和广泛脱失。 病理示大脑和小脑白质区广泛对称性严重脱髓鞘，基底节区、脑干及脊髓也有弥漫性脱髓鞘，轴突数量明显减少，少突胶质细胞显著减少乃至消失，而纤维型胶质细胞增生。应用甲苯胺蓝染色后，病灶区有红紫色异染颗粒为本病的特征，并由此得名。这些异染颗粒主要沉积在白质和吞噬细胞、少突胶质细胞内，亦见于周围神经、肾、肝、胆囊、睾丸、垂体、脾及骨髓中。 脑、肝、肾及周围神经组织活检见异染颗粒，尿斑点试验证实有过量硫脂，尿硫脂苷酶A及静脉血白细胞内此酶的活力降低可作出诊断。本病无特异疗法。 2）影像学诊断 小儿型两侧大脑半球脑室周围及半卵圆中心脑白质密度弥漫减低，形态不规则，无占位效应，无强化，可有脑萎缩改变。成人型上述改变较轻，个别人无异常改变。MRI T1加权像病灶呈低信号、T2加权像为高信号改变，可累及内囊后肢和其它白质通路、小脑和脑干，伴弥漫性脑萎缩。3）影像学鉴别诊断 本病的CT表现缺乏特异性，MRI示本病不累及皮层下弓形纤维，有助于与其它遗传性脑白质发育不良疾病鉴别。 3.类球状细胞型脑白质营养不良 类球状细胞型脑白质营养不良（GCL）又称Krabbe’氏病或半乳糖脑苷脂沉积症，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。1）病因和病理 本病由半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏引起神经脂质代谢障碍所致。该酶含半乳糖脑苷脂和神经鞘氨醇半乳糖苷两种基质，本病导致此两种基质异常沉积，使髓鞘的髓磷脂大量丧失、或完全不能髓鞘化。 本病的病理特征为巨大球形细胞，含多个核，PAS染色阳性，可为脂质染料染色，呈丛集状散布于脑白质，内部充满半乳糖脑苷脂，引起脱髓鞘、神经胶质增生及轴突消失。病变首先累及脑室周围白质及半卵圆中心，丘脑和尾状核体部，继之累及桥脑、小脑齿状核等，大脑皮层的灰质受累较轻。晚期可见明显的髓鞘脱失、轴突退变、胶原化、纤维化与脑萎缩。 患者脑、肝、脾、肾活检发现半乳糖脑苷脂β-半乳糖苷酶缺乏可确诊本病。 本病尚无特效治疗方法，患者常于发病后1年内死亡。 2）影像学诊断 CT平扫，早期可见两侧丘脑、尾状核和放射冠呈对称性高密度改变，继之脑白质内出现低密度区，增强扫描病灶无强化，无占位效应。晚期呈弥漫性脑萎缩改变。 MRI扫描病灶呈T1加权像低信号和T2加权像高信号改变，主要位于脑白质，特别是在半卵圆中心和放射冠。晚期有明显脑萎缩。 4.海绵状脑病 海绵状脑病又称脑白质海绵样变性或Canavan氏病，是婴儿的一种常染色体隐性遗传性疾病。1）病因和病理 本病患者缺乏天门冬氨酸酰基酶，导致血、尿中N-乙酰天门冬氨酸堆积。常见于3个月～9个月的婴儿，男孩、尤其犹太人多见。病脑体积增大，重量增加，脑白质呈明胶状，广泛空泡化，类似海绵状结构。病灶主要位于大脑皮质深层与白质浅层（包括弓状纤维），亦可累及基底节、脑干、小脑和脊髓。病灶区髓磷脂明显缺失伴髓鞘脱失，但轴突和神经细胞相对完整。 从培养的皮肤成纤维细胞、羊膜细胞和绒毛膜绒毛中监测天门冬氨酸活性，使该病在生前即可作出诊断。本病无特效治疗方法，多数患儿在2岁内死亡。 2）影像学诊断 CT平扫显示婴儿头颅增大，颅缝分离。两侧大脑半球半卵园中心呈对称性大片低密度改变，从白质中央区到皮髓交界区，广泛对称分布，增强扫描病灶不强化。 MRI显示脑白质受累较CT更清晰，病灶可累及皮质及弓状纤维，冠状断像可显示Wallerian变性。 3）影像学鉴别诊断 两侧大脑半球白质对称性病灶伴颅脑增大，颅缝分离是较具特征性的CT征象，MRI显示病灶累及皮质和弓状纤维亦有助于本病与其他脑白质病的鉴别。 5.亚力山大病 亚力山大病是一种十分罕见的婴儿脑白质营养不良。1）病因病理和临床表现 本病病因不明，多见于出生后1年内的婴儿。病理上常见脑体积增大、脑室扩张。显微镜下见整个神经系统髓鞘形成不良，仅见极少的髓鞘脂染色，伴有大量弥漫的罗森塔（Rosenthal）纤维，为本病特异的组织学表现。该纤维主要沉积在神经纤维网、血管周围、软脑膜和室管膜下区域，半卵园中心严重脱髓鞘可形成空腔，并累及弓形纤维。 本病无特效治疗，患儿常于几个月至几年内死亡。 2）影像学诊断 本病最初CT平扫示脑白质密度增高，随后双侧大脑半球对称性广泛低密度，以额叶首先受累、并且病灶明显，常伴两侧侧脑室扩大，增强扫描病灶强化。还可见巨脑畸形，主要表现为额部增大。 MRI除显示额叶增大、脑室扩大外，脑内异常信号首先主要见于额叶脑白质，向后发展累及内囊、外囊和顶叶。晚期额叶可出现明显囊性变和胼胝体萎缩。增强扫描可有强化，边缘变得更清楚。 （三）皮层下动脉硬化性脑病 皮层下动脉硬化性脑病（SAE）又称Binswanger氏病，是一种在脑动脉硬化基础上发生，以进行性痴呆为临床特征的脑血管病。本病多见于60岁以上的老年人，起病隐匿，呈进行性记忆障碍，智力减退，言语不清，反复发生神经系统局灶体征。 1.病因和病理 动脉硬化引起大脑半球深部脑白质长穿支动脉透明变性、管壁中层增厚，弹力组织变性以及血管周围间隙的扩大，造成半卵园中心及脑室旁白质局限性或弥漫性脱髓鞘和坏死，伴胶质细胞增生，散在分布的泡沫状巨嗜细胞和腔隙脑梗死。 2. 影像学诊断 CT显示脑室周围白质和半卵园中心有对称性较低密度，伴基底节、内囊、丘脑和半卵园中心的腔隙梗死。增强扫描无强化。可见脑白质萎缩所致的脑室扩大，室管膜面参差不齐。 MRI显示侧脑室前角、后角及体部周围呈对称性月晕状T1加权像低、T2加权像高信号改变，其余表现与CT相同。 3.影像学鉴别诊断 本病应与多发硬化相鉴别。脑白治病预防多数脑白质病患者的病情可逆，但有少部分是不可逆的。所以，如果采取适当的预防措施，患者的症状可明显改善。而脑白质病的治疗方法有一定的局限性，截至2012年也无统一的治疗方案，因此，预防非常重要。应增强机体免疫功能，提高机体抗病能力。营养神经，扩张微循环使受损残余神经得到充分的血供，控制预防病情继续发展。脑白质病的治疗大多采用大量糖皮质类固醇，亦可用抗凝治疗。未来非特异性治疗包括诱导完好少突胶质细胞对脱髓鞘轴突重新进行修复，形成新的髓鞘；或进行胚胎干细胞移植。后者可分化成有功能的，成髓鞘的少突胶质细胞。

儿童良性癫痫伴中央颞区棘波（BECTS）2022年新的命名为伴中央颞区棘波的自限性癫痫(SeLECTS)前言：学龄期儿童睡眠期出现抽搐发作，首先要想到它！该病是儿童期最常见的癫痫综合征，多数患者5～1

附件为2015年发表在中华神经科的指南，供大家分享。 中国重症肌无力诊断和治疗指南（2015 年版）重症肌无力（myasthenia gravis，MG）是一种由乙酰胆碱受体（AChR）抗体介导、细胞免疫依赖、补体参与，累及神经肌肉接头突触后膜，引起神经肌肉接头传递障碍，出现骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。极少部分MG 患者由抗-MuSK（musclespecific kinase ）抗体、抗LRP4（low-densitylipoproteinreceptor-related protein 4)抗体介导。MG 主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息和应用胆碱酯酶抑制剂后症状明显缓解、减轻。年平均发病率约为8.0-20.0/10 万人[1]。MG 在各个年龄阶段均可发病。在40 岁之前，女性发病率高于男性；在40-50 岁之间男女发病率相当；在50 岁之后，男性发病率略高于女性。一、临床表现和分类1．临床表现全身骨骼肌均可受累。但在发病早期可单独出现眼外肌、咽喉肌或肢体肌肉无力；颅神经支配的肌肉较脊神经支配的肌肉更易受累。经常从一组肌群无力开始，逐渐累及到其他肌群，直到全身肌无力。部分患者短期内出现全身肌肉收缩无力，甚至发生肌无力危象。骨骼肌无力表现为波动性和易疲劳性，晨轻暮重，活动后加重、休息后可减轻。眼外肌无力所致对称或非对称性上睑下垂和/或双眼复视是MG 最常见的首发症状，见于80%以上的MG 患者[2]；还可出现交替性上睑下垂、双侧上睑下垂、眼球活动障碍等。瞳孔大小正常，对光反应正常。面肌受累可致鼓腮漏气、眼睑闭合不全、鼻唇沟变浅、苦笑或呈肌病面容。咀嚼肌受累可致咀嚼困难。咽喉肌受累出现构音障碍、吞咽困难、鼻音、饮水呛咳及声音嘶哑等。颈肌受累，以屈肌为著，出现头颈活动障碍、抬头困难或不能。肢体各组肌群均可出现肌无力症状，以近端为著。呼吸肌无力可致呼吸困难、无力，部分病人可出现肌无力危象，需行人工辅助呼吸[3,4,5]。2．临床分类：改良Osserman 分型Ⅰ型：眼肌型，病变仅局限于眼外肌，两年之内其他肌群不受累。Ⅱ型：全身型，有一组以上肌群受累。guide.medlive.cnⅡA 型：轻度全身型，四肢肌群轻度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常无咀嚼、吞咽和构音障碍，生活能自理。ⅡB 型：中度全身型，四肢肌群中度受累，伴或不伴眼外肌受累，通常有咀嚼、吞咽和构音障碍，生活自理困难。Ⅲ型：重度激进型，起病急、进展快，发病数周或数月内累及咽喉肌；半年内累及呼吸肌，伴或不伴眼外肌受累，生活不能自理。Ⅳ型：迟发重度型，隐袭起病，缓慢进展。两年内逐渐进展，由Ⅰ、ⅡA、ⅡB 型进展，累及呼吸肌。Ⅴ型：肌萎缩型，起病半年内可出现骨骼肌萎缩、无力。二、实验室检查1．甲基硫酸新斯的明试验：成人肌内注射1.0-1.5mg，如有过量反应，可予以肌肉注射阿托品0.5mg，以消除其M 胆碱样不良反应；儿童可按0.02-0.03mg/kg，最大用药剂量不超过1.0mg。注射前可参照MG 临床绝对评分标准。选取肌无力症状最明显的肌群，记录一次肌力，注射后每10 分钟记录一次，持续记录60 分钟。以改善最显著时的单项绝对分数，依照公式计算相对评分作为试验结果判定值。相对评分=（试验前该项记录评分-注射后每次记录评分）/试验前该项记录评分×100%，作为试验结果判定值。其中≤25%为阴性，>25%-<60%为可疑阳性，≥60%为阳性[6]。如检测结果为阴性，不能排除mg< p="">的诊断。2．肌电图检查：(1) 低频重复神经电刺激（RNS）：指采用低频（2-5Hz）超强重复电刺激神经干，在相应肌肉记录复合肌肉动作电位。常规检测的神经包括面神经、副神经、腋神经和尺神经。持续时间为3 秒，结果判断用第4 或5 波与第1 波的波幅相比较，波幅衰竭10%以上为阳性，称为波幅递减。服用胆碱酯酶抑制剂的MG患者需停药12-18 小时后做此项检查，但需要充分考虑病情。与突触前膜病变鉴别时需要进行高频RNS（10-20Hz）检测，结果判断主要依据波幅递增的程度（递增100%以上为异常，称为波幅递增）。(2) 单纤维肌电图（SFEMG）：使用特殊的单纤维针电极通过测定“颤抖”（Jitter）研究神经-肌肉传递功能，“颤抖”通常15-35 μs；超过55 μs 为“颤抖增宽”，一块肌肉记录20 个“颤抖”中有2 个或2 个以上大于55 μs 则为异常。检测过程中出现阻滞（block）也判定为异常。SFEMG 并非常规的检测手段，敏感性高。SFEMG 不受胆碱酯酶抑制剂影响。主要用于眼肌型MG 或临床怀疑MG 但RNS 未见异常的患者。3．相关血清抗体的检测：(1) 骨骼肌乙酰胆碱受体（AChR）抗体：为诊断MG 的特异性抗体，约50%-60%的单纯眼肌型MG 患者血中可检测到AChR 抗体；约85%-90%的全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体，结合肌无力病史，如抗体检测结果阳性则可以确立MG 诊断。如检测结果为阴性，不能排除MG 诊断。guide.medlive.cn(2) 抗骨骼肌特异性受体酪氨酸激酶（抗-MuSK）抗体：在部分AChR 抗体阴性的全身型MG 患者血中可检测到抗-MuSK 抗体，其余患者可能存在抗LRP-4 抗体、以及某些神经肌肉接头未知抗原的其他抗体或因抗体水平和/或亲和力过低而无法被现有技术手段检测到。抗-MuSK 抗体阳性率，欧美国家患者较亚洲国家患者高。(3)抗横纹肌抗体：包括抗titin 抗体、抗RyR 抗体等。此类抗体在伴有胸腺瘤、病情较重的晚发型MG 或对常规治疗不敏感的MG 患者中阳性率较高，但对MG 诊断无直接帮助，可以作为提示和筛查胸腺瘤的标志物。抗横纹肌抗体阳性则可能提示MG 患者伴有胸腺肿瘤。4．胸腺影像学检查：约20%-25%左右的MG 患者伴有胸腺肿瘤，约80%左右的MG 患者伴有胸腺异常；约20%-25%胸腺肿瘤患者可出现MG 症状[7]。纵膈CT，胸腺肿瘤检出率可达94%，部分MG 患者的胸腺肿瘤需行增强CT 扫描或核磁共振检查才能被发现。三、诊断与鉴别诊断1．诊断依据（1）临床表现：某些特定的横纹肌群肌无力呈斑片状分布，表现出波动性和易疲劳性；肌无力症状晨轻暮重，持续活动后加重，休息后缓解、好转。通常以眼外肌受累最常见。（2）药理学表现：新斯的明试验阳性。（3）RNS 检查低频刺激波幅递减10%以上；SFEMG 测定的“颤抖”增宽、伴或不伴有阻滞。（4）抗体：多数全身型MG 患者血中可检测到AChR 抗体，或在极少部分MG 患者中可检测到抗-MuSK 抗体、抗LRP-4 抗体。在具有MG 典型临床特征的基础上，具备药理学特征和/或神经电生理学特征，临床上则可诊断为MG。有条件的单位可检测患者血清抗AChR 抗体等，有助于进一步明确诊断。需除外其他疾病。2．鉴别诊断（1）眼肌型MG 的鉴别诊断①Miller-Fisher 综合征：属于Guillain-Barré综合征变异型，表现为急性眼外肌麻痹；共济失调和腱反射消失；肌电图示神经传导速度减慢；脑脊液有蛋白-细胞分离现象，在部分病人可检测到GQ1b 抗体。②慢性进行性眼外肌麻痹（CPEO）：属于线粒体脑肌病，表现为双侧进展性无波动性眼睑下垂、眼外肌麻痹，可伴近端肢体无力。肌电图示肌源性损害，少数患者可伴有周围神经传导速度减慢。血乳酸轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。③眼咽型肌营养不良（OPMD）：属于进行性肌营养不良症，表现为无波动性的眼睑下垂，斜视明显，但无复视。肌电图示肌源性损害。血清肌酶轻度增高，肌肉活检和基因检测有助于诊断。guide.medlive.cn④眶内占位病变：眶内肿瘤、脓肿或炎性假瘤等所致，表现为眼外肌麻痹并伴结膜充血、眼球突出、眼睑水肿。眼眶MRI、CT 或超声检查有助于诊断。⑤Graves 眼病。属于自身免疫性甲状腺病，表现为自限性眼外肌无力、眼睑退缩，不伴眼睑下垂。眼眶CT 显示眼外肌肿胀，甲状腺功能亢进或减退，抗TSH 受体抗体（TRab）阳性或滴度高于界值。⑥Meige 综合征。属于锥体外系疾病，表现为单侧或双侧眼睑痉挛、眼裂变小，伴有面、下颌和舌肌非节律性强直性痉挛。服用多巴胺受体拮抗剂或局部注射A 型肉毒毒素治疗有效。（2）全身型MG 的鉴别诊断①Guillain-Barré综合征：免疫介导的急性炎性周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，腱反射减低或消失。肌电图示运动神经传导潜伏期延长、传导速度减慢、阻滞、异常波形离散等。脑脊液有蛋白-细胞分离现象。②慢性炎性脱髓鞘性多发性神经病（CIDP）：免疫介导的慢性感觉运动周围神经病，表现为弛缓性肢体肌无力，套式感觉减退，腱反射减低或消失。肌电图示运动或感觉神经传导速度减慢、波幅降低和传导阻滞。脑脊液有蛋白-细胞分离现象，周围神经活检有助于诊断。③Lambert-Eaton 综合征。免疫介导的累及神经肌肉接头突触前膜电压依赖性钙通道的疾病，表现为肢体近端无力、易疲劳，短暂用力后肌力增强，持续收缩后病态疲劳伴有自主神经症状（口干、体位性低血压、胃肠道运动迟缓、瞳孔扩大等）。肌电图示低频重复电刺激可见波幅递减，高频重复电刺激可见波幅明显递增。多继发于小细胞肺癌，也可并发于其它恶性肿瘤。④进行性脊肌萎缩（PSMA）。属于运动神经元病的亚型，表现为弛缓性肢体肌无力和萎缩、肌束震颤、腱反射减低或消失。肌电图呈典型神经源性改变。静息状态下可见纤颤电位、正锐波，有时可见束颤电位，轻收缩时运动单位电位时限增宽、波幅增大、多相波增加，最大用力收缩时运动单位电位减少，呈单纯相或混合相。神经传导速度正常或接近正常范围，感觉神经传导速度正常。⑤多发性肌炎：多种原因导致的骨骼肌间质性炎性病变，表现为进行性加重的弛缓性肢体肌无力和疼痛。肌电图示肌源性损害。心肌酶显著升高、肌肉活检有助于诊断。糖皮质激素治疗有效。⑥肉毒中毒：肉毒杆菌毒素累及神经肌肉接头突触前膜所致，表现为眼外肌麻痹、瞳孔扩大和对光反射迟钝，吞咽、构音、咀嚼无力，肢体对称性弛缓性瘫痪，可累及呼吸肌可伴有LEMS 样的自主神经症状。肌电图示低频重复电刺激无明显递减，高频重复电刺激可使波幅增高或无反应，取决于中毒程度。对食物进行肉毒杆菌分离及毒素鉴定。⑦代谢性肌病。肌肉代谢酶、脂质代谢或线粒体受损所致肌肉疾病，表现为弛缓性肢体肌无力，不能耐受疲劳，腱反射减低或消失，伴有其他器官受损。肌电图示肌源性损害。心肌酶正常或轻微升高、肌肉活检和基因检测有助于诊断。三、MG 治疗guide.medlive.cn1．治疗方法（1）胆碱酯酶抑制剂治疗：此类药物是治疗所有类型MG 的一线药物，用于改善临床症状，特别是新近诊断患者的初始治疗，并可作为单药长期治疗轻型MG 患者[8]。不宜单独长期使用胆碱酯酶抑制剂，其剂量应个体化，一般应配合其他免疫抑制药物联合治疗。 胆碱酯酶抑制剂中溴化吡啶斯的明是最常用的胆碱酯酶抑制剂。副作用包括：恶心、腹泻、胃肠痉挛、心动过缓和口腔及呼吸道分泌物增多等。国内，一般最大剂量为480mg/日，分3-4 次口服。（2）免疫抑制药物治疗①糖皮质激素：是治疗MG 的一线药物，可以使70%-80%的MG 患者症状得到显著改善。糖皮质激素由于其强大的抗炎及免疫抑制作用，广泛应用于MG 的治疗[9]。目前常用于治疗重症肌无力的糖皮质激素，包括醋酸泼尼松、甲基强的松龙、地塞米松。使用方法：醋酸泼尼松0.5-1.0mg/kg/d 晨顿服；或20mg/d晨顿服（糖皮质激素剂量换算关系为：5.0mg 醋酸泼尼松=4mg 甲基强的松龙=0.75mg 地塞米松），每3 天增加醋酸泼尼松5.0mg 直至足量（60-80mg）。通常2 周内起效，6-8 周效果最为显著。如病情危重，在经良好医患沟通基础上并做好充分机械通气准备下，可用糖皮质激素冲击治疗，其使用方法为：甲基强的松龙1000mg/d，连续静脉滴注3 天，然后改为500mg/d，静脉滴注2 天；或者地塞米松10-20mg/d，静脉滴注1 周；冲击治疗后改为醋酸泼尼松或者甲基强的松龙，晨顿服。视病情变化调整药物剂量，醋酸泼尼松或甲基强的松龙减量需要根据患者病情改善情况应个体化，如病情稳定并趋好转，可维持4-16 周后逐渐减量；一般情况下逐渐减少醋酸泼尼松用量，每2-4 周减5-10mg，至20mg 左右后每4-8 周减5mg，酌情隔日服用最低有效剂量。过快减量可致病情反复、加剧。成年全身型MG 和部分眼肌型MG 患者，为避免部分MG 患者糖皮质激素减量过程中和糖皮质激素维持阶段病情波动（加重）、尽快减少糖皮质激素的用量或停止使用、获得稳定而满意的疗效、减少激素副作用，应早期联合使用免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢素A 或他克莫司等。甲基强的松龙与醋酸泼尼松相比较起效快，无需肝脏转化直接发挥抗炎作用。抗炎作用是醋酸泼尼松的1.25 倍，可迅速改善MG 临床症状；甲基强的松龙与受体亲和力高，免疫抑制作用是醋酸泼尼松的18 倍；副作用较少，对肝功能不全及联合使用免疫抑制剂的MG 患者比较安全，疗效可靠；药物清除率不会因时间延长而增加，从而药物在体内可维持恒定浓度，避免其在体内维持剂量不足而影响疗效。使用糖皮质激素期间须严密观察病情变化，约40%-50%的MG 患者肌无力症状在4-10 天内一过性加重并有可能促发肌无力危象，因此，对病情危重、有可能发生肌无力危象的MG 患者，应慎重使用糖皮质激素；同时应注意类固醇肌病，补充钙剂和双磷酸盐类药物预防骨质疏松，使用抗酸类药物预防胃肠道并发症。长期服用糖皮质激素可引起食量增加、体重增加、向心性肥胖、血压升高、guide.medlive.cn血糖升高、白内障、青光眼、内分泌功能紊乱、精神障碍、骨质疏松、股骨头坏死、消化道症状等，应引起高度重视。②硫唑嘌呤：是治疗MG 的一线药物。眼肌型MG 和全身型MG 皆可使用，可与糖皮质激素联合使用，短期内有效减少糖皮质激素用量。部分儿童（>3 岁）和少年MG 患者经胆碱酯酶抑制剂和糖皮质激素治疗后效果仍不佳者，可慎重考虑联合使用硫唑嘌呤。因可致部分患者肝酶升高和骨髓抑制，服用硫唑嘌呤应从小剂量开始，逐渐加量，多于使用后3-6 个月起效，1-2 年后可达全效，可以使70%-90%的MG患者症状得到明显改善。初始阶段通常与糖皮质激素联合使用，其疗效较单用糖皮质激素好；同时可以减少糖皮质激素的用量。单独使用硫唑嘌呤，虽有免疫抑制作用但不及糖皮质激素类药物。使用方法：儿童1-2mg/kg/d，成人2-3mg/kg/d，分2-3 次口服。如无严重或/和不可耐受的不良反应，可长期服用。开始服用硫唑嘌呤7-10 天后需查血常规和肝功能，如正常可加到足量。副作用包括：特殊的流感样反应、白细胞减少、血小板减少、消化道症状、肝功损害和脱发等。长期服用硫唑嘌呤的MG 患者，在服药期间至少2 周复查血常规、4 周复查肝、肾功能各1 次。有条件的情况下，建议在硫唑嘌呤用药前筛查嘌呤甲基转移酶基因缺陷，以减少硫唑嘌呤诱导的不可逆性骨髓抑制的风险。③环孢菌素A：用于治疗全身型和眼肌型MG 的免疫抑制药物。通常使用后3-6 个月起效，主要用于因糖皮质激素或硫唑嘌呤不良反应或疗效欠佳，不易坚持用药的MG 患者；环孢菌素A 也可早期与糖皮质激素联合使用，可显著改善肌无力症状，并降低血中AChR 抗体滴度。如无严重副作用可长期和糖皮质激素联合使用，疗效和硫唑嘌呤相当，但副作用较少。使用方法：口服2-4mg/kg/d，使用过程中注意监测血浆环孢菌素A 药物浓度，并根据浓度调整环孢菌素的剂量。主要副作用包括：肾功损害、血压升高、震颤、牙龈增生、肌痛和流感样症状等。服药期间至少每月查血常规、肝和肾功能各1 次，以及监测血压。④他克莫司（FK-506）：为一种强效的免疫抑制剂。本药适用于不能耐受糖皮质激素和其他免疫抑制剂副作用或对其疗效差的MG 患者，特别是RyR 抗体阳性的MG 患者；也可与糖皮质激素早期联合使用，以尽快减少糖皮质激素的用量，减少其副作用。他克莫司起效较快，一般2 周左右起效。使用方法：口服3.0mg/d，有条件时检测他克莫司血药浓度并根据血药浓度调整药物剂量。快代谢型MG 患者需要加大药物剂量，直到疗效满意为止。如无严重副作用，可长期服用。副作用包括：消化道症状、麻木、震颤、头痛、血压和血糖升高、血钾升高、血镁降低、肾功损害等。服药期间至少每月查血常规、血糖、肝和肾功能1 次。⑤环磷酰胺：用于其他免疫抑制药物治疗无效的难治性MG 患者及胸腺瘤伴MG 的患者。与糖皮质激素联合使用可以显著改善肌无力症状，并可在6-12个月时减少糖皮质激素用量。使用方法为：成人静脉滴注400-800mg/周，或分2次口服，100mg/d，直至总量10-20g，个别患者需要服用到30g；儿童3-5mg/kg/d（不大于100mg）分2 次口服，好转后减量，2mg/kg/d。儿童慎用。副作用包括：guide.medlive.cn白细胞减少、脱发、恶心、呕吐、腹泻、出血性膀胱炎、骨髓抑制远期肿瘤风险等。每次注射前均需要复查血常规和肝功能。⑥吗替麦考酚酯（MMF）： MMF 为治疗MG 的二线药物，但也可早期与糖皮质激素联合使用。使用方法: 0.5-1g/次，每日2 次。MMF 与硫唑嘌呤和环孢菌素相比，较安全，对肝、肾毒副作用小。常见不良反应有胃肠道反应，表现为恶心、呕吐、腹泻、腹痛等。服用本药的MG 患者，在第一个月1 次/周全血细胞计数，第二、三个月每月2 次，三个月后每月1 次，如果发生中性粒细胞减少时，应停止或酌情减量使用本药。不能与硫唑嘌呤同时使用。⑦抗人CD20 单克隆抗体（利妥昔单抗，Rituximab）：利妥昔单抗可用来治疗自身免疫性疾病[10]。在治疗MG 时，适用于对糖皮质激素和传统免疫抑制药物治疗无效的MG 患者，特别是抗-MuSK 抗体阳性的MG 患者。作为成年MG 患者单一治疗药物，推荐剂量为375mg/m2 体表面积，静脉滴注，每周一次，22 天为一疗程，共给药4 次。利妥昔单抗的治疗应在具备完善复苏设备的病区内进行。对出现呼吸系统症状或低血压的患者至少监护24 小时，监测是否发生细胞因子释放综合征。对出现严重不良反应的患者，特别是有严重呼吸困难、支气管痉挛和低氧血症的患者应立即停止使用。副作用包括：发热、寒战、支气管痉挛、白细胞减少、血小板减少和进行性多灶性白质脑病等。在使用上述免疫抑制剂和/或免疫调节剂时定期检查肝、肾功能、血和尿常规等。如果免疫抑制剂对肝功能、肾功能、血常规和尿常规影响较大，或者出现不可耐受的副作用，则应停用或者选用其他药物。对HBsAg 阳性且肝功能不全的MG 患者，应慎重应用免疫抑制剂或细胞毒性药物治疗，一般在治疗前2-4周应该使用核苷（酸）类似物（NAs）进行预防性治疗。（3）静脉注射用丙种球蛋白[11]：主要用于病情急性进展、手术术前准备的MG 患者，可与起效较慢的免疫抑制药物或可能诱发肌无力危象的大剂量糖皮质激素联合使用，多于使用后5-10 天左右起效，作用可持续2 个月左右。与血浆交换疗效相同，副作用更小，但两者不能并用。在稳定的中、重度MG 患者中重复使用并不能增加疗效或减少糖皮质激素的用量。使用方法为：400mg/kg/d静脉注射5 天。副作用：头痛、无菌性脑膜炎、流感样症状和肾功能损害等。（4）血浆置换[12]：主要用于病情急性进展患者、肌无力危象患者、肌无力患者胸腺切除术前和围手术期处理、以及免疫抑制治疗初始阶段，长期重复使用并不能增加远期疗效。血浆置换第一周隔日1 次，共3 次，若改善不明显其后每周1 次，常规进行5-7 次。置换量每次用健康人血浆1500ml 和706 代血浆500ml。多于首次或第二次血浆置换后2 天左右起效，作用可持续1-2 个月。在使用丙种球蛋白冲击后四周内禁止进行血浆置换。副作用：血钙降低、低血压、继发性感染和出血等。伴有感染的MG 患者禁用。宜在感染控制后使用，如血浆置换期间发生感染则要积极控制感染，并根据病情决定是否继续进行血浆置换。（5）胸腺摘除手术治疗[7]：疑为胸腺瘤的MG 患者应尽早行胸腺摘除手术，早期手术治疗可以降低胸腺肿瘤浸润和扩散的风险。胸腺摘除手术，可使部分guide.medlive.cnMG 患者临床症状得到改善，而部分MG 患者可能在手术治疗后症状加重。对于伴有胸腺增生的MG 患者，轻型者（Osserman 分型Ⅰ）不能从手术中获益，而症状相对较重的MG 患者（Osserman 分型Ⅱ-Ⅳ），特别是全身型合并AChR抗体阳性的MG 患者则可能在手术治疗后临床症状得到显著改善。胸腺摘除手术后通常在2-24 个月左右病情逐渐好转、稳定，用药剂量亦减少。部分MG 患者经胸腺摘除手术治疗后可完全治愈；也有部分MG 患者胸腺摘除术后几年、甚至数年后MG 症状复发，但总体来说多数胸腺异常的MG 患者能从手术中获益。一般选择手术的年龄为18 周岁以上。MG 症状严重的患者，除非怀疑高度恶性胸腺瘤，可以先药物治疗，如丙种球蛋白冲击等，待病情改善、稳定后再行手术治疗，有助于减少、防止手术后发生肌无力危象。需要紧急手术的患者，为防止患者手术后出现肌无力危象，术前可予丙种球蛋白等药物。（6）胸腺放射治疗[13]：随着放射治疗设备改进，治疗技术日益成熟，MG胸腺放射治疗重新受到重视。此疗法适用于胸腺增生、全身无力、药物疗效不佳、浸润性胸腺瘤不能手术、未完全切除胸腺瘤或术后复发的患者。分次日量1～2Gy ，每周5 次，一般总量50～60Gy ，可获疗效。（7）其他：进行呼吸肌训练和在轻型MG 患者中进行力量锻炼，可以改善肌力。建议患者控制体重、适当限制日常活动、注射季节性流感疫苗等均有益于病情的控制。2．不同类型MG 患者的治疗（1）单纯眼肌型MG：任何年龄均可起病，相对的发病高峰是10 岁之前的儿童和40 岁之后的男性。80%以上的MG 患者以单纯眼肌型起病，病初可使用胆碱酯酶抑制剂治疗，剂量应个体化，如果疗效不佳可考虑联合应用糖皮质激素或甲基强的松龙冲击治疗。近年来回顾性研究表明，口服皮质类固醇类药物如醋酸泼尼松等治疗新发的单纯眼肌型MG 患者，与单纯使用胆碱酯酶药物或未经治疗者比较，可显著改善眼部症状，并能有效地预防向全身型MG 的转化，但目前仍然缺乏相应的前瞻性随机对照研究证据。为了得到满意而稳定的疗效，病程早期可使用免疫抑制剂，与糖皮质激素联合使用，可减少糖皮质激素的用量，减轻其副作用。（2）全身型MG：单用胆碱酯酶抑制剂不足以完全改善症状。在应用胆碱酯酶抑制剂的基础上，早期联合使用糖皮质激素和免疫抑制剂，如硫唑嘌呤、环孢菌素、他克莫司或吗替麦考酚酯（MMF）等。部分全身型MG 患者需要甲基强的松龙冲击治疗，其中部分(约40%-50%)患者在冲击过程中出现病情一过性加重，甚至需行气管插管或气管切开，因此在治疗过程中要严密观察病情变化。经甲基强的松龙冲击治疗后疗效仍欠佳者，可考虑大剂量丙种球蛋白冲击治疗。成年全身型MG 患者如伴有胸腺异常，如胸腺肿瘤或胸腺增生，应积极早期胸腺摘除治疗。胸腺摘除手术后，多数MG 患者原用药物剂量明显减少，甚至部分患者可停用药物，痊愈。儿童全身型MG 患者经胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素guide.medlive.cn和丙种球蛋白冲击等治疗后疗效仍差或不能耐受治疗者可慎重考虑给予免疫抑制剂或行胸腺摘除手术治疗。（3）MG 危象[14,15]：呼吸肌功能受累导致严重呼吸困难状态，危及生命者，应积极行人工辅助呼吸，包括正压呼吸、气管插管或气管切开，监测动脉血气分析中血氧饱和度和二氧化碳分压，并进一步判断MG 危象的类型（见表1）。如为肌无力危象，应酌情增加胆碱酯酶抑制剂剂量，直到安全剂量范围内肌无力症状改善满意为止；如有比较严重的胆碱能过量反应，应酌情使用阿托品拮抗；如不能获得满意疗效时考虑用甲基强的松龙冲击；部分患者还可考虑同时应用血浆交换或大剂量丙种球蛋白冲击。如为胆碱能危象，应尽快减少或者停用胆碱酯酶抑制剂，一般5-7 天后再次使用，从小剂量开始逐渐加量，并可酌情使用阿托品；同时给予甲基强地松龙冲击、血浆交换或静脉注射免疫球蛋白。随着医学科学技术的发展，目前胆碱酯酶抑制剂的使用剂量有限（一般日总剂量不超480 毫克），胆碱能危象已极为少见。若发现血气分析已经呼吸衰竭（I 型或II 型均可见）或临床上发现不能保护气道，即应及时气管插管，并考虑正压通气。人工辅助呼吸的MG 患者需加强护理，定时雾化、拍背、吸痰，防止肺部感染，通过辅助呼吸模式的逐步调整等尽早脱离呼吸机。表1：肌无力危象和胆碱能危象的鉴别诊断肌无力危象 胆碱能危象心率 心动过速 心动过缓肌肉 肌肉无力 肌肉无力和肌束震颤瞳孔 正常或变大 缩小皮肤 苍白、可伴发凉 潮红、温暖腺体分泌 正常 增多新斯的明试验 肌无力症状改善 肌无力症状加重（4）妊娠期MG[16]：MG 患者怀孕后对症状有何影响目前尚无明确定论。多数MG 患者的病情不会加重，也不会影响分娩的时间和方式。怀孕期间使用胆碱酯酶抑制剂和糖皮质激素相对安全，其他免疫抑制药物有可能影响胚胎的正常发育，应在怀孕前停用。如欲计划近期怀孕，就应避免使用甲氨蝶呤和霉酚酸酯等有致畸性的药物，否则就需明确指出其风险性并做好有效的避孕。（5）抗-MuSK 抗体阳性的MG 患者：一般而言，AChR 抗体阴性而抗-MuSK抗体阳性的全身型MG 患者，对胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素和免疫抑制剂疗效较差，目前尚无特殊治疗方法。血浆置换可短期缓解肌无力症状。个案报道，抗-CD20 单抗可能对此类型肌无力有效[9]；多次行胸腺摘除手术可使部分抗-MuSK 抗体阳性的MG 患者从中获益。3 MG 患者合并其他疾病：MG 患者可合并Graves 病、多发性肌炎、多发性硬化、干燥综合症、周期性麻痹、Hashimoto 病、类风湿性关节炎、系统性红guide.medlive.cn斑狼疮、Guillain-Barré综合征、再生障碍性贫血等疾病；部分患者还可能累及心肌，表现为心电图异常、心律失常等。因此，在积极治疗MG 的同时，还要兼顾可能合并的其他疾病。4、治疗MG 过程中需注意的事项MG 患者慎用的药物包括：部分激素类药物，部分抗感染药物（如氨基糖甙类抗生素等以及二性霉素等抗真菌药物），部分心血管药物（如利多卡因、奎尼丁、β-受体阻滞剂、异搏定等），部分抗癫痫药物（如苯妥英钠、乙琥胺等），部分抗精神病药物（如氯丙嗪、碳酸锂、地西泮、氯硝西泮等），部分麻醉药物（如吗啡、度冷丁等），部分抗风湿药物（如青霉胺、氯喹等）。其他注意事项包括：禁用肥皂水灌肠；注意休息、保暖；避免劳累、受凉、感冒、情绪波动等。五、预后眼肌型MG 患者中10%-20%可自愈，20%-30%始终局限于眼外肌，而在其余的50%-70%中，绝大多数（>85%）可能在起病3 年内逐渐累及延髓和肢体肌肉，发展成全身型MG。约2/3 的患者在发病1 年内疾病严重程度达到高峰，20%左右的患者在发病1 年内出现MG 危象。肌无力症状和体征在某些条件下会有所加重，如上呼吸道感染、腹泻、甲状腺疾病、怀孕、体温升高、精神创伤和用影响神经肌肉接头传递的药物等。在广泛使用免疫抑制药物治疗之前，MG 的死亡率高达30%，而随着机械通气、重症监护技术以及免疫抑制剂广泛应用于MG 的治疗，目前死亡率（直接死于MG 及其并发症的比例）已降至5%以下。

总有家属在问，癫痫需要注意什么？我理了理，今天给大家科普一下。1.除非是药物过敏或医嘱调药，不能随意减停、加药，严格执行医嘱；身体有其他不适（与该药不相关除外过敏）仍按时服药；2.饮食无需特殊注意，

在临床工作中，发现很多患儿在治疗过程中因调整方案等原因导致原来购买的药物不再应用，放到家里浪费，多数药物价格较贵，对于普通家庭来说，长期的治疗本身就需要很大的经济负担，再出现药物的浪费确有可惜，为此，我希望把凡在我科就诊过的患儿成立一个群，大家可以在群里讨论，交流，若有相互可以交换药物可以自己联系，另有一些不愿或不能自己联系的，我科作为中转站，可以帮忙。考虑到很多因素，药物不能免费。 执行如下： 1.大家有剩余的药物在复诊时带来，交给我或我的团队，做好登记，按照原价的一半支付（十元以内的费用去掉零头，如某种药物一盒268元，半价130元，不是134元）；2.有需要的家属，可以购买，也是半价（不需要付小于十元的零头，同上），做好登记； 说明： 第一，目前仅接收我院开具的药物（请大家不要随意更换就诊卡）； 第二，原则上仅接受包装完好的（即口服液需要未开包装的），已打开的口服液可以免费赠送，相当于行善，不付费用，我们送给家庭困难的愿意接收的； 第三，任何人只要同意购买，需要承担可能的后果，因为我没有办法证实来源（不过我相信大家，一定是曾经在我院购买的正规药物）；我们不对药物的后果承担责任（说不清啊，承担不起啊）； 第四，为什么不直接赠送：因为如果直接赠送，大家都需要怎么办？我们送给谁？ 第五，为什么不能全价：因为全价大家还去医院等正规地方买呢！ 第六，我们的目的只有一个——方便大家，减少浪费，我们是没有任何利益的。因为没有任何差价，如果放到我这里的药物没有人要我是要赔钱的，所以我只有赔的可能没有赚的可能，希望大家明白。同时我还需要付出更多的人力。 最后，我想说的一点是，我不知道做的对与不对，但我们的出发点是好的，是善意的。哪怕只能给少数人带来帮助，也是值得的！如果您有好的注意，感谢提供！