海南省妇女儿童医学中心儿童肾...科普号

《2022年5月31日～第八个世界遗尿日，大型线上义诊活动》本次是由中国儿童遗尿疾病管理协作组组长上海复旦儿科医院徐虹教授组织，中国儿童遗尿疾病管理协作组倡议并发起“迎六一，做个快乐干床人”大型线上义诊活动，共有48家单位131位专家参与。非常感谢大家的积极响应，期待本次活动取得圆满成功！海南省妇女儿童医学中心肾病风湿免疫科主任——徐志泉在好大夫在线平台上为大家提供义诊免费服务！如您家宝贝有尿床、尿频及其他尿异常，欢迎您来线上咨询，我会尽快给你免费答复！在此，谢谢徐虹教授的组织、谢谢全国同行专家的积极努力，也谢谢好大夫在线提供一个这么方便快捷的平台！

《关节炎能打新冠疫苗吗？指南及补充》——徐志泉包括幼年特发性关节炎、强直性脊柱炎、风湿性关节炎。打新冠疫苗：前期要求接种年龄为 18-59岁，补充——2021.6已经开始扩展接种3-17岁儿童（国际儿童分期18岁以下的未成年人为儿科，儿童只用灭活疫苗）及60岁以上。国内是灭火疫苗，一般情况下共接种2剂，两剂间隔28天，紧急时至少14天。疫苗打还是不打？打了会不会出现不良反应？哪些人可以接种疫苗？针对不同的人群，《新冠病毒疫苗接种技术指南（第一版）》接种建议：可以接种的人群：健康人群以下这些人群也可以接种疫苗：1、 对尘螨、食物、花粉、酒精、青霉素、头孢、其他药物过敏。2、 心脏病，冠心病，不处于急性期。3、 高血压药物控制稳定，血压低于160/100mmHg。4、 糖尿病药物控制稳定，血糖≤13.9mmol/L。5、 甲减服用稳定剂量左甲状腺素片（优甲乐），甲功正常。6、 慢性湿疹没有明显发作。7、 慢性荨麻疹当前症状不明显。8、 慢性肝炎不用药物治疗，肝功正常。9、肺结核不处于活动期。10、银屑病非脓疱型等急性类型。11、慢阻肺非急性发作期，无明显咳嗽。12、强直性脊柱炎无急性疼痛表现。13、抑郁症药物控制良好，生活工作正常。14、健康状况稳定、药物控制良好的慢性病人群，不作为新冠疫苗接种禁忌人群，建议接种。不能接种的人群：■1、既往接种疫苗出现严重过敏反应者（如急性过敏反应、血管神经性水肿、呼吸困难等）；■2、对疫苗成分及辅料过敏者不能接种。灭活新冠疫苗辅料主要包括：磷酸氢二钠、氯化钠、磷酸二氢钠、氢氧化铝；■3、患有未控制的癫痫和其他严重神经系统疾病者（如横贯性脊髓炎、格林巴利综合症、脱髓鞘疾病等）；■4、正在发热者，或患急性疾病，或慢性疾病的急性发作期，或未控制的严重慢性病患者；■5、妊娠期妇女。补充——另有相关资料提示7种人不能接种：有七种人不适合接种新冠病毒疫苗：1.以前接种本疫苗出现过敏者。2.严重慢性病、过敏体质者。3.发热或急性疾病期患者。4.患有血小板减少症者或出血性疾病患者。5.正在接受免疫抑制剂治疗或免疫功能缺陷患者。6.未控制的癫痫和患其他进行性神经系统疾病者。7.孕妇。暂缓接种的人群：■任何原因（感冒、伤口感染、局部炎症）引起的发热（腋下体温≥37.3℃）；■任何原因（感冒、伤口感染、局部炎症）引起的发热（腋下体温≥37.3℃）；■恶性肿瘤患者手术前后，正在进行化疗、放疗期间。有免疫系统疾病的人群来说，如果也想打新冠疫苗，究竟能不能打呢？会不会导致复发？关节炎能打疫苗但有要求！在“无孔不入”的新冠病毒面前，一旦感染，症状会比一般人群要严重。因此，目前包括美国疾控中心、美国风湿病学院以及我国公共卫生机构和许多医生都在鼓励关节炎及自身免疫疾病患者接种新冠疫苗。通俗地说：可以打疫苗。——当然了！具体能不能接种还是有一定的限制条件的。根据2019年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）关于自身免疫病患者接种疫苗的建议，以及中华医学会风湿病学分会和感染病学分会联合撰写的《免疫受损成人新型冠状病毒疫苗接种专家建议》的要求来看，存有以下情况应接种疫苗或暂停接种疫苗：关节炎、狼疮等风湿免疫病患者处于病情稳定期，如无其他禁忌，建议接种新冠灭活疫苗；若病情处于活动期，则不建议接种疫苗。关节炎等自身免疫病、自身炎症性疾病患者全身应用糖皮质激素和改善病情抗风湿药物如甲氨蝶呤、来氟米特、硫酸羟氯喹等治疗时，不能接种减毒活疫苗，但是可以接种灭活疫苗，不过与健康人群相比，自身免疫病患者接种疫苗的预期有效性可能会有所下降。正在使用生物靶向药治疗的狼疮患者，由于这类药物可以清除或部分清除B细胞，抑制机体产生抗体的能力，很可能导致接种疫苗后无法达到预期的保护效果，也不建议接种疫苗。妊娠后半程接受过生物制剂治疗的母亲分娩的新生儿，6个月内应避免接种减毒活疫苗。有过敏史的患者，需要在接种前告知医生，如果曾经发生严重过敏，或者有疫苗相关成分过敏史，不建议接种。正处于发热期、患有其他急性疾病及孕妇群体不建议进行接种。新冠疫苗和HPV疫苗，包括其他疫苗，都不建议同时接种，但可以分开接种，具体需要咨询风湿免疫科医生和执行接种的医生后再进行接种。接种疫苗会不会导致关节炎复发？接种新冠疫苗，是否有可能会诱发患者的疾病活动或者复发呢？理论上确实有这种风险存在。但总的来说，接种的获益始终远超过了风险。选择合适的接种时机，密切监测病情，便可以最大程度降低风险。也不必过于担心。目前还没有证据表明狼疮或其他自身免疫性疾病患者接种疫苗会导致炎症反应／复发。除非患者对疫苗有严重过敏反应史或者有其他不适合打疫苗的情况，否则通常情况下狼疮患者可以接种疫苗。除此之外，对于接种后出现的发热、疲倦、关节痛等症状，也不用太过担心、焦虑。这些症状说明了机体的免疫系统正在工作，一般休息片刻后可自行消退，无需特别处理。但如果症状比较严重，或者症状没有自行改善也需要及时就医。接种疫苗就不会被感染了？既然接种了新冠疫苗，那么是不是意味着就不会感染新冠病毒了？这种观点其实是不正确的。到目前为止，任何疫苗的保护效果都不能达到100%，少数人接种后仍可能不会产生保护力或者发病。只能说，接种疫苗后只能降低感染病毒的风险，而不是说不会再感染新冠病毒。补充——新冠疫苗说明书中的禁忌要求孕妇、哺乳期妇女不得接种。因此备孕妇女须在疫苗接种后适当推迟怀孕时间，参考其他灭活疫苗，建议在接种3个月以后怀孕。提示：在抗击新冠肺炎疫情的路上，我们一直都在赛跑。我们接种的每一剂新冠疫苗都是在为自己撑起一把“免疫保护伞”，只有我们更多人“撑伞”才能建立起牢固的免疫屏障，才能更好地保护我们自身和家人的健康。

《肾病综合征能打新冠疫苗吗？指南及补充》——徐志泉打新冠疫苗：前期要求接种年龄为 18-59岁，补充——2021.6已经开始扩展接种3-17岁儿童（国际儿童分期18岁以下的未成年人为儿科，儿童只用灭活疫苗）及60岁以上。国内是灭火疫苗，一般情况下共接种2剂，两剂间隔28天，紧急时至少14天。疫苗打还是不打？打了会不会出现不良反应？哪些人可以接种疫苗？针对不同的人群，《新冠病毒疫苗接种技术指南（第一版）》接种建议：可以接种的人群：健康人群以下这些人群也可以接种疫苗：1、 对尘螨、食物、花粉、酒精、青霉素、头孢、其他药物过敏。2、 心脏病，冠心病，不处于急性期。3、 高血压药物控制稳定，血压低于160/100mmHg。4、 糖尿病药物控制稳定，血糖≤13.9mmol/L。5、 甲减服用稳定剂量左甲状腺素片（优甲乐），甲功正常。6、 慢性湿疹没有明显发作。7、 慢性荨麻疹当前症状不明显。8、 慢性肝炎不用药物治疗，肝功正常。9、肺结核不处于活动期。10、银屑病非脓疱型等急性类型。11、慢阻肺非急性发作期，无明显咳嗽。12、强直性脊柱炎无急性疼痛表现。13、抑郁症药物控制良好，生活工作正常。14、健康状况稳定、药物控制良好的慢性病人群，不作为新冠疫苗接种禁忌人群，建议接种。不能接种的人群：■1、既往接种疫苗出现严重过敏反应者（如急性过敏反应、血管神经性水肿、呼吸困难等）；■2、对疫苗成分及辅料过敏者不能接种。灭活新冠疫苗辅料主要包括：磷酸氢二钠、氯化钠、磷酸二氢钠、氢氧化铝；■3、患有未控制的癫痫和其他严重神经系统疾病者（如横贯性脊髓炎、格林巴利综合症、脱髓鞘疾病等）；■4、正在发热者，或患急性疾病，或慢性疾病的急性发作期，或未控制的严重慢性病患者；■5、妊娠期妇女。补充——另有相关资料提示7种人不能接种：有七种人不适合接种新冠病毒疫苗：1.以前接种本疫苗出现过敏者。2.严重慢性病、过敏体质者。3.发热或急性疾病期患者。4.患有血小板减少症者或出血性疾病患者。5.正在接受免疫抑制剂治疗或免疫功能缺陷患者。6.未控制的癫痫和患其他进行性神经系统疾病者。7.孕妇。暂缓接种的人群：■任何原因（感冒、伤口感染、局部炎症）引起的发热（腋下体温≥37.3℃）；■任何原因（感冒、伤口感染、局部炎症）引起的发热（腋下体温≥37.3℃）；■恶性肿瘤患者手术前后，正在进行化疗、放疗期间。肾病综合征人群来说，如果也想打新冠疫苗，究竟能不能打呢？会不会导致复发？肾病综合征能打疫苗但有要求！在“无孔不入”的新冠病毒面前，肾病综合征免疫力的，一旦感染，症状会比一般人群要严重。因此，目前包括美国疾控中心、美国风湿病学院以及我国公共卫生机构和许多医生都在鼓励自身免疫疾病患者接种新冠疫苗。通俗地说：可以打疫苗。——当然了！具体能不能接种还是有一定的限制条件的。根据2019年欧洲抗风湿病联盟（EULAR）关于自身免疫病患者接种疫苗的建议，以及中华医学会风湿病学分会和感染病学分会联合撰写的《免疫受损成人新型冠状病毒疫苗接种专家建议》的要求来看，存有以下情况应接种疫苗或暂停接种疫苗：免疫病、肾病综合征患者处于病情稳定期，如无其他禁忌，建议接种新冠灭活疫苗；若病情处于活动期，则不建议接种疫苗。自身免疫病、肾病综合征患者全身应用糖皮质激素和改善病情抗风湿药物如甲氨蝶呤、来氟米特、硫酸羟氯喹等治疗时，不能接种减毒活疫苗，但是可以接种灭活疫苗，不过与健康人群相比，自身免疫病患者接种疫苗的预期有效性可能会有所下降。正在使用生物靶向药治疗的患者，由于这类药物可以清除或部分清除B细胞，抑制机体产生抗体的能力，很可能导致接种疫苗后无法达到预期的保护效果，也不建议接种疫苗。妊娠后半程接受过生物制剂治疗的母亲分娩的新生儿，6个月内应避免接种减毒活疫苗。有过敏史的患者，需要在接种前告知医生，如果曾经发生严重过敏，或者有疫苗相关成分过敏史，不建议接种。正处于发热期、患有其他急性疾病及孕妇群体不建议进行接种。新冠疫苗和HPV疫苗，包括其他疫苗，都不建议同时接种，但可以分开接种，具体需要咨询风湿免疫科医生和执行接种的医生后再进行接种。接种疫苗会不会导致过肾病综合征复发？接种新冠疫苗，是否有可能会诱发患者的疾病活动或者复发呢？理论上确实有这种风险存在。但总的来说，接种的获益始终远超过了风险。选择合适的接种时机，密切监测病情，便可以最大程度降低风险。也不必过于担心。目前还没有证据表明狼疮或其他自身免疫性疾病患者接种疫苗会导致炎症反应／复发。除非患者对疫苗有严重过敏反应史或者有其他不适合打疫苗的情况，否则通常情况下狼疮患者可以接种疫苗。除此之外，对于接种后出现的发热、疲倦、关节痛等症状，也不用太过担心、焦虑。这些症状说明了机体的免疫系统正在工作，一般休息片刻后可自行消退，无需特别处理。但如果症状比较严重，或者症状没有自行改善也需要及时就医。接种疫苗就不会被感染了？既然接种了新冠疫苗，那么是不是意味着就不会感染新冠病毒了？这种观点其实是不正确的。到目前为止，任何疫苗的保护效果都不能达到100%，少数人接种后仍可能不会产生保护力或者发病。只能说，接种疫苗后只能降低感染病毒的风险，而不是说不会再感染新冠病毒。补充——新冠疫苗说明书中的禁忌要求孕妇、哺乳期妇女不得接种。因此备孕妇女须在疫苗接种后适当推迟怀孕时间，参考其他灭活疫苗，建议在接种3个月以后怀孕。提示：在抗击新冠肺炎疫情的路上，我们一直都在赛跑。我们接种的每一剂新冠疫苗都是在为自己撑起一把“免疫保护伞”，只有我们更多人“撑伞”才能建立起牢固的免疫屏障，才能更好地保护我们自身和家人的健康。

《染色体病其实没什么可怕的！》————如果没防住！那只能坦然面对，然后充分重视！徐志泉 海南省妇女儿童医学中心 肾病风湿免疫科海南省妇女儿童医学中心儿童肾病风湿免疫科徐志泉正常人一共有23对染色体，父亲和母亲各自通过精子和卵子遗传给孩子23条染色体，所以正常人的染色体数目是46条。其中1-22号染色体为常染色体；另加两条性染色体组成了正常人，女性有2条X染色体(46,XX)；男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。但是如果精子和卵子含有的染色体数目不是23条，丢失或者增加一条，或者23条染色体并不完整，某一段丢失了或增加了，就会造成染色体疾病，这种染色体病大部分不是遗传的，而是细胞分裂过程中产生的的疾病，可以在受精卵细胞形成前，精子和卵子染色体异常了；也可能受精卵细胞形成后，一开始的染色体正常的，在随后的细胞分裂过程中产生了分离异常，发生了染色体疾病。最常见的染色体病就是21三体（唐氏综合征），13三体（Patau综合征），18三体（Edwards综合征）等，即唐氏筛查时进行风险筛查的染色体疾病。但每一条染色体、每一段染色体都可能丢失或者增加，形成各种各样的染色体缺失重复综合征，造成出生缺陷。随着技术的发展，基因芯片、二代测序等检测染色体微小拷贝数变异的技术也开始了临床使用。使得更多的染色体微缺失微重复综合征可以进行准确诊断。这些染色体疾病涉及到染色体微小片段的丢失或者增加，造成胎儿生长发育迟缓、畸形或者出生后智力低下。较常见的有：1p36.3微缺失综合征；22q11.2微缺失综合征；15q11.2q13微缺失综合征；7q11.23微缺失综合征等。这些微重复或者微缺失综合征通过传统的羊水细胞培养法是无法准确诊断的，需要通过基因芯片进行。在儿科专业，如果新生儿或者幼儿有发育异常，基因芯片是推荐的第一线的诊断方法。我们可通过绒毛活检、羊膜腔穿刺（羊水穿刺）等进行产前胎儿染色体疾病检测，通常是基因芯片与细胞培养染色体同时进行，在检查常见的染色体疾病如三体综合征等疾病外，也同时检测了染色体微重复微缺失综合征，是比较全面、快速、准确的染色体检查。如果胎儿存在较严重的染色体疾病，就可以选择优生性引产，降低出生缺陷概率。因为染色体病的咨询是非常专业的，所以一般如果产前诊断有染色体异常胎儿，建议去遗传专科进行详细的遗传咨询，了解各种风险和再发几率后，根据自己家庭情况再进行后续处理。下面是一些常见染色体疾病的简要说明，染色体微重复微缺失综合征不包括在内，会在另外的文章中说明。1、唐氏综合征，即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由21号染色体增加了一整条而导致的疾病。60%唐氏患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智力低下、特殊面容（眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多）、生长发育迟缓（身材矮小，头围小于正常，前囟闭合晚，四肢短，由于韧带松弛，关节可过度弯曲，手指粗短，小指中节骨发育不良）和多发畸形（常有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形）。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄相关性很高，在高龄妇女中常见。2、Edwards综合征，即18三体综合征，是次于21三体的第二种常见染色体三体征，是由18号染色体增加了一整条而导致的疾病。18三体综合征的畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏畸形最明显）。出生后因为有多发畸形，喂养困难、呼吸困难等因素，一般于新生儿期死亡。约5%可能存活至1岁，1%可能存活至10岁。主要临床表现有：出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、拇指发育不全、摇椅足)，肺发育不良，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形，神经系统疾病有无脑畸形、脑积水及其他脑发育异常等，有严重认知障碍。3、Patau综合征，即13三体综合征，是由13号染色体增加了一整条而导致的疾病。13三体综合征患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多，存在多种先天异常，导致严重的生理和智力损伤，且出生后死亡率较高，严重的出生缺陷使得少数患儿能够活到1岁，90%患儿1岁前死亡。即使能够存活，有严重的智力障碍和发育异常，易发癫痫，喂养困难。主要临床表现有：宫内发育迟缓、出生低体重，肌张力低下，生长发育迟缓，小头，前脑无裂畸形，颅面异常，骨骼异常(拳头紧握、多指或趾)，呼吸困难，先天性心脏、胃肠道、泌尿生殖系统畸形。4、X三体综合征，即47,XXX综合征，是最常见的女性三体综合征，是因为X染色体增加了一条导致的疾病。在女婴中的发病率有1/1000，多数患者仅表现轻微症状或者不表现症状，90%有正常的生育能力和正常的生存期。常见的临床症状包括：身高高于平均身高，肌张力低下，卵巢功能异常：间歇性闭经，乳房发育不良，部分患者有智力障碍和精神障碍。5、克氏征，即47,XXY综合征，又称为Klinefelter综合征（Klinefeltersyndrome），先天性睾丸发育不全或原发小睾丸症。患者为男性，比正常男性多了一条X染色体。据文献资料，发病率相当高，男性新生儿中达到1.2‰，在精神病患者或刑事收容机构中为1/100，在不育症患者中约为1/20。主要临床表现有：不育；第二性征发育差，有女性化表现（无胡须，体毛少，阴毛分布如女性，阴茎龟头小，乳房发育等）；身材高，四肢长，智力水平不一，一部分患者（约1/4）有智力低下，一些患者还有精神异常及患精神分裂症倾向。6、Turner综合征，即45,X综合征，在新生女婴中发生概率约为1/2500。与正常女性相比，患者少了一条X染色体。主要临床表现为身高矮（一般低于150厘米，如果在幼年期应用激素类药物可能可以提高身高）；生殖器与第二性征不发育（外阴发育幼稚，有阴道，子宫小或缺如，卵巢发育不全，部分患者可能可以正常来月经，但易发生卵巢早衰，乳头间距大、乳房及乳头均不发育）；躯体的发育异常（眼睑下垂、耳大位低、高腭弓、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等）。智力发育程度不一，大部分患者有正常智力水平。生存期限与正常人相同。一些X染色体嵌合体（45,X/46,XX；45,X/47,XXX；45,X/46,XX/47,XXX等）和X染色体结构异常（如X染色体长臂等臂i(Xq)，短臂等臂i(Xp)，长臂或短臂缺失XXq-，XXp-，环形XrX或易位型X）表现与45,X类似。7、47,XYY综合征（XYYsyndrome）,在男婴中的发生率为1/900。XYY男性的表型是正常的，患者身材高大，常超过180cm，智力水平正常或者略降低。部分患者脾气暴烈，易激动。大多数可以生育，有正常的生存期限。偶尔可见隐睾，睾丸发育不全并有精子形成障碍和生育力下降，尿道下裂等。8、5p-综合征，又称为猫叫综合征，患者第5号染色体短臂缺失。发病率约为1/50000，女患者多于男患者，因婴儿时有猫叫样啼哭而得名，其原因在于患儿的喉部发育不良或未分化所致。主要临床表现有：猫叫样哭声；特殊面容（头小，圆月脸不对称，呈惊恐状；眼距增宽，内眦赘皮，眼角下斜，斜视，白内障，视神经萎缩；鼻梁宽，小下颌，偶见唇腭裂，错咬合，耳位低，发育不良，颈短等）；生长发育落后；多发畸形（先天性心脏病（50%）；掌骨短，并指，通贯掌纹，髋关节脱位，半椎体，脊柱侧凸；肾脾缺如，尿道下裂，隐睾，腹股沟疝等）。9、48，XXXX综合征，患者有4条X染色体，比正常女性增加2条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX严重。10、49，XXXXX综合征，患者有5条X染色体，比正常女性增加3条。生育力异常、智力障碍和精神障碍程度较47,XXX、48，XXXX更严重。11、48，XXYY综合征，表现与47,XXY类似，生育力下降，精神障碍程度更严重。12、49，XXXXY综合征，比正常男性增加3条X染色体。智力障碍，精神障碍更严重。13、8号三体综合征，又称Warkany综合征(Warkanysyndrome)。罕见，男性好发，临床存活患者均为嵌合体型。临床表现有：下颌小并后缩，耳大且位低，腭弓高。颈短，肩及骨盆狭小。骨骼畸形有脊柱侧弯、椎体数目和结构异常，椎骨裂，多余肋骨，关节僵直及畸形足。内脏畸形多为肾畸形，少数为外生殖器发育不良。肌张力高，步态异常。智力低下，少数嵌合比例较低者正常。性情愉快，安静，易交往，偶有焦虑和激惹，语言障碍突出，部分有癫痫发作。14、 9三体综合征，9号染色体部分三体是较常见的异常，主要临床表现有：精神发育迟缓，智力低下，特殊面容（鼻子大而突出、眼睛深陷、眼距过宽、嘴角下垂、小颌、耳廓畸形、低位耳），发育异常（两手小指弯曲变形,指甲发育不良和异常的皮纹改变），脑发育不良（Dandy-Walker畸形），左心发育不良等。15、 14三体综合征，完全或单纯性14三体型的胚胎是不能存活的,所以在自然流产中常见。临床存活患者为嵌合型。临床表现有：异常面容、骨骼及心血管等多发畸形,发育迟缓，智力障碍，严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。16、 15三体综合征，完全或单纯性15三体型的胚胎是不能存活的,临床存活患者均为嵌合型。临床表现有：异常面容（前额正中独眼、异位鼻、单鼻孔、发际低）、骨骼畸形（拳头紧握、指或趾异常）、泌尿生殖系统畸形及其他多发畸形,严重程度及存活期因异常细胞嵌合比例不同而略有差别。17、 16三体综合征，完全或单纯性16三体型的胚胎是不能存活的，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型，且嵌合比例较低。主要表现有：皮肤表现（多毛、毛细血管扩张、角化过度和色素沉着等），其他包括骨骼异常，听力丧失等。18、 17三体综合征，在流产胚胎中常见。临床存活患者为嵌合型。主要表现有：异常面容（前额突出、睑裂下斜、鸟嘴鼻、高腭弓、小嘴），颈短，骨骼异常（漏斗状胸、拇指挛缩等），发育迟缓，智力障碍。19、 22三体综合征，流产胚胎中常见。临床表现有：异常面容（虹膜部分缺损、钩状鼻、长人中、小下颌、眼距宽、眼睑下斜、低位耳或畸形耳），骨骼畸形（长而细手指、髓关节脱臼），肌张力低，先天性心脏病，肛门闭锁，发育迟缓，智力障碍。20、 4p部分三体综合征，主要表现智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征。21、 4p部分单体综合征，又名Wolf-Hirschhorn综合征。主要表现为智力低下，生长发育迟缓和某些畸形体征（患儿宫内发育迟缓，出生低体重，哭声细小，呈猫叫样，脊柱侧凸，鼻梁低平，睑裂下斜，小下颌，低耳位，耳前赘生物，双手通贯掌，隐睾，尿道下裂，先天性心脏病等）。生存期限一年以内为多。22、 4q部分三体综合征，智力发育严重迟缓，多数患者生存期限小于一年。主要表现为发育迟缓但体重增加正常，四肢畸形（拇指、食指分叉或缺失），骨骼畸形（肋骨髋骨畸形），泌尿生殖系统畸形（马蹄肾、肾发育不良、肾盂积水、膀胱输尿管反流、隐睾、尿道下裂等），心肺畸形。23、 5p部分三体综合征，肌张力减退，智力发育严重迟缓，运动和精神发育迟缓，面部畸形（前额扁平、枕骨突出、内眦赘皮、低耳、眼距过宽、腭裂、小颌畸形），心脏畸形（房间隔缺损），肾功能异常（肾盂扩张），癫痫，肺功能异常。24、 5q部分三体综合征，面部畸形（反先天愚型样：睑裂狭窄下斜，内眦赘皮、眼距增宽、斜视），严重精神运动发育迟缓、智力低下、生长发育迟缓，混合性耳聋。25、 6p部分三体综合征，以异常面容、先天性心脏病、肾脏发育异常、耳聋、智力及生长发育迟缓、精神运动发育严重迟缓为主要表现。临床病例罕见。26、 6q部分三体综合征，临床病例罕见，新生儿期死亡多见。痴呆面容，多发性畸形。此外，还有很多染色体片段重复或缺失综合征，这里就不一一赘述了，常染色体重复或缺失的片段较大的话对于胚胎是致死性的，如果片段较小（一般20Mb以内），胎儿可能存活，大部分表现为多发畸形、发育迟缓、智力低下等综合征。本文对于7p部分三体综合征、7q部分三体综合征、8p部分三体综合征、8q部分三体综合征、9p部分三体综合征、9p部分单体综合征、10p三体综合征、10q部分三体综合征、11q部分三体综合征、11q部分单体综合征、12p三体综合征、12p部分单体综合征、13q部分单体综合征、14部分三体综合征、15q部分三体综合征、18p部分单体综合征、18q部分单体综合征等染色体综合征不再重复说明了。总之，染色体重复或者缺失综合征存活患儿因为多发畸形、智力低下、发育迟缓，需要终生护理和康复，对于家庭和社会来说都是比较沉重的负担。对于容易发生染色体疾病的高龄孕妇、不良生育史的高危孕妇及各种不同产前筛查高危的孕妇进行产前诊断，降低这样的染色体异常的出生缺陷发生概率，是产前诊断工作者的首要目的之一。

1.肾小管性酸中毒主要表现为近端肾小管性酸中毒。2.佝偻病和生长发育迟缓由于磷、葡萄糖、氨基酸丢失而致。3.烦渴、多饮、多尿、脱水因葡萄糖、氨基酸等溶质性利尿以及肾小管浓缩功能下降所致。4.全氨基酸尿，血浆氨基酸浓度正常；尿糖阳性，血糖正常。5.电解质紊乱低血钾、高血氯、低血钙、低血磷、低血钠。尿钾、尿磷升高。6.蛋白尿轻—中度肾小管性蛋白尿。7.根底疾病的相应临床表现

　　第一种情况：儿童川崎病发病后10天后服用阿司匹林，首先服用14天，等热退后减量，一次顿服，需要等血小板恢复正常以后，可以逐渐停止服用阿司匹林治疗服用剂量每天30～100mg?6?1kg，分3～4次。服用14天，热退后减至每日3～5mg/kg，一次顿服，收到抗血小板聚集作用。 　　第二种情况：当静脉滴注丙种球蛋白后丙种球蛋白400mg/kg，2～4小时输入后(连续4天)，同时加口服阿司匹林50～100mg/kg?6?1d，分3～4次，连续4天，以后减至5mg/kg?6?1d，顿服。 　　儿童吃阿司匹林注意事项 　　服用阿司匹林后退热效果十分明显。但糟糕的是，在治疗后期，有些孩子却得上了一种怪病瑞氏综合征，主要表现为脑水肿和肝功能障碍等。这些患儿预后极其不好，严重者甚至因此死亡。 　　因此，如今阿司匹林的药物说明书上已经明确标注，小于12岁的儿童禁止服用。所以服用阿司匹林之前还是首先问医生确诊下。 　　阿司匹林是防治血栓的常用药，但是要注意不可与下列药物同时服用： 　　口服降糖药：降糖灵、优降糖及氯磺丙脲等药物不宜与阿司匹林合用，因为阿司匹林有降血糖作用，可缓解降血糖药的代谢和排泄，使降血糖作用增强，二者合用会引起低血糖昏迷。 　　催眠药：苯巴比妥(鲁米那)和健脑片可促使药酶活性增强，加速阿司匹林代谢，降低其治疗效果。 　　降血脂药：消胆胺不宜与阿司匹林合用，否则会形成复合物妨碍药物吸收。 二、川崎病为什么用阿司匹林 　　川崎病目前重要的治疗方法是静脉注射免疫球蛋白与阿司匹林。研究结果认为，急性期给予高剂量阿斯匹林和静脉注射免疫球蛋白，相对于只单独使用阿斯匹林，可使冠状动脉瘤之发生率由15-20% 降至5%。恢复期改为低剂量的阿斯匹林，来抑制血小板凝固。病患若无冠状动脉异常，持续以低剂量阿斯匹林治疗6到8周即可停药。若有冠状动脉病变者则需长期服用阿斯匹林，直到冠状动脉恢复正常为止。 　　根据日本1009例川崎病观察结果，提示一过性冠状动脉扩张占46%，冠状动脉瘤占21%。应用二维超声心动图检查发现冠状动脉扩张在发病第3天即可出现，多数于3～6月内消退。发病第6天即可测得冠状动脉瘤，第2～3周检出率最高，第4周之后很少出现新的病变。 　　川崎病在出现无菌性脑膜炎的病例，脑脊液中淋巴细胞可高达50～70/mm3。有些病例可见血清胆红素或谷丙转氨稍高。细菌培养和病毒分离均为阴性结果。 　　由于阿斯匹林可能与雷氏症候群有关，特别是同时感染到水痘或流行性感冒病毒，可能造成急性的脑病变和肝脏病变，甚至导致病患死亡。故近来在小儿科医界，多使用普拿疼等止痛解热剂来取代阿斯匹林。但对于川崎病的预防治疗，阿斯匹林的使用是必须的，使用方法大多采低剂量。因使用的剂量非常地低，几乎不会引发任何特殊的并发症。 　　川崎病患者也许医生会告诉你选择阿司匹林，但是川崎病为什么用阿司匹林也许你并不是很清楚，那么在经过了以上的内容之后是不是知道很多呢。 三、得了川崎病的临床表现有哪些呢 　　简单来说，得了川崎病的临床表现常以高热(39℃以上)为最初表现，热程在5天以上，一般为一、二周，有的热退一、二天又高，热程长的可达三、四周，退热药仅短暂稍降。发热数日后掌跖面红肿且痛，躯干部出现大小不一的斑丘疹，形态无特殊，面部四肢亦有，不痒，无疱疹或结痂。发热数日两侧眼结膜充血，球结膜尤重，仅少数并发化脓性结膜炎，用裂隙灯可能查到前虹膜睫状体炎。唇面红肿、干燥和皲裂，甚至有出血;舌常呈杨梅舌，口腔黏膜充血，但无溃疡。 　　而且，部分病例早期有淋巴结肿大，一侧或双侧，非化脓性，数日后消退，有时肿胀波及颌下，甚至有误诊为腮腺炎，淋巴结肿仅限于颈部前三角，不痛，波及其他部位很少。病程第二周部分患儿手、足部脱皮，为从甲床移行处开始，部分可先表现为肛周脱屑。 　　此外，值得提醒大家的是，川崎病是一种病因不明的以全身血管炎性病变为主的发热性疾病，又称皮肤黏膜淋巴结综合征。该病病因不清，多于春冬流感流行季节发病，以4岁以下婴幼儿为多，急性发热起病，约半数以上患儿伴有咳嗽，流涕，腹泻，口腔黏膜明显充血，轻症多于7～10天退热，早期往往误诊为呼吸道感染。 四、川崎病患者的饮食要注意什么 　　简单来说，川崎病患者平常的话要注意饮食习惯，妈妈们还是应该给宝宝尽量吃一些清淡的食物，比如做点粥，不要太咸的食物，辛辣刺激的食物更不能吃，比如辣椒咖啡芥末等等吧，妈妈们要特别注意。 　　一般川崎病患儿营养不足与机体代谢和消耗增多有密切关。要加强消化道管理，多食用高营养、易消化的食物，主张以高热量、高蛋白、高维生素的流质或半流质饮食为主，如果汁饮料、豆浆等。避免食用生、硬、过热、辛辣的刺激性食物。急性发作期以少量流食、多餐为主，必要时补充营养物质如脂肪乳、氨基酸，保证有足够营养进入，提高自身的抗病能力，促进疾病早日康复。 　　此外，家长们要想患儿较快的恢复健康，除了要注意饮食外，还需要注意患儿的治疗，川崎病比较对症的治疗方式一般都是口服，阿司匹林分散片，每日四次，根据病情和发烧程度的不同决定用量的多少。如果反复高烧别的药物没有作用可以注射丙型球蛋白进行降温。患者会很快康复。

医院漂亮、就诊住院布局合理、内部条件精良、温馨萌萌哒气息浓厚，给就诊病友最大程度的舒适感…… 2018年8月9日，海南省儿童医院(复旦大学儿科医院海南分院)正式全面开业......

1.请通过扫描二维码，关注“海南省儿童医院”的公众号。2.病人可以自己通过网上建档、办理就诊卡。3.绑卡后，点击医疗业务-----挂号，选中您要挂号的科室、日期、医生以及时间，挂号时间为大概就诊时间，就诊当天请提前半小时直接前往候诊区候诊，无需取号。实际就诊时间及顺序以医生呼叫为准，请注意聆听广播。挂号后于5分钟内完成支付，超时订单将会失效。非当天号距离就诊时间不足4小时，当天号距离就诊时间不足1小时的，不能在手机端退号，如需退号请前往医院柜台办理。可挂7天内的号（含就诊当天）。4.海南省儿童医院（复旦大学附属儿科医院海南分院）长滨路、五源河体院馆对面。5.海南省儿童医院健康热线：363738616.海南省儿童医院-公交站途经公交车：92路94路210路7.肾病风湿免疫科-----徐志泉门诊时间：周一上午，周二下午，周四上午，周五下午（2018.8.10以后新院区门诊病房开始全面服务）。

徐志泉 新工作地点：海南省儿童医院（海口市假日海滩西、长滨路、五源河体育馆对面） 门诊病房：徐志泉面前调动工作到海南省儿童医院（儿童“肾病风湿免疫科”），门诊在门诊大厅二楼西侧，病房在病房七楼。 门诊开诊时间：2018.8.10海南省儿童医院新院正式开业后 门诊时间：周一上午、周二下午、周四上午、周五下午。 挂号方式：在上图下方的二维码。 交通方式：见上图。

8.10海南省儿童医院新院正式全面开业，儿童“肾病风湿免疫科”门诊时间：周一上午、周二下午、周四上午、周五下午。由于其他几位博士都在上海进修学习，暂时这四次门诊由徐志泉一人接诊。