山东大学齐鲁儿童医院(济南市...科普号

孤独症儿童康复科普知识编辑委员会成员主 编：胡向阳 副主编：温 洪 许晓鸣 冯 力编 辑：贾美香 赵悌尊 张苗苗 郭德华 李 丹 韩纪斌 秦小明 陈森斌第一部分 了解孤独症1、什么是孤独症？孤独症是一种脑发育性障碍，以社会交往障碍、沟通交流障碍和重复局限的兴趣行为为主要特征。孤独症起病于三岁之前，三岁以后表现明显，绝大多数儿童需要长期的康复训练和特殊教育支持。2、孤独症和自闭症是一回事吗？是的。孤独症的专业名称为孤独症谱系障碍（ASD），孤独症和自闭症是英文Autism的两种译名，“孤独症”主要被中国内地的医学以及特殊教育界所使用；“自闭症”则主要被中国香港、澳门、台湾地区和日本、新加坡、马来西亚等有使用汉语的国家所使用。3、孤独症是一种心理疾病吗？孤独症不是一种心理疾病，但大部分孤独症儿童会有心理问题，如认知、情绪和行为问题；孤独症也不是性格孤僻。4、孤独症属于哪类残疾？2006年起，我国将孤独症归类为精神残疾。5、国际和国内首次诊断孤独症是什么时候？1943年，美国约翰?霍普金斯大学著名儿童精神科医生 Leo Kanner 发表了第一篇关于孤独症的论文，里面列举了 11 个孩子的病例，并首次提出了孤独症的概念。1982年，南京脑科医院儿童精神病学家陶国泰教授首次报告了4例孤独症患儿，此后引起国内关注。6、孤独症的患病率是多少？目前，世界卫生组织（WHO）报告的全球平均患病率为62/10000（0.62%），相当于每160个儿童中有一位孤独症儿童。从各国报告的情况来看，孤独症的实际患病率可能还要高于这个数据。7、孤独症的发病有性别差异吗？孤独症的发病有明显的性别差异，男孩患病率显著高于女孩，一般男/女患病率之比为4-6/1。8、为什么会产生孤独症？孤独症至今病因未明。流行病学研究已经筛查出很多可能导致孤独症的危险因素，但是没有一种是导致孤独症发生的直接因素。比较公认的原因是基因变异与不良环境的交互作用，特别是新生突变（de novo mutation）可能是孤独症发病的主因，但具体致病因素和机制不明。研究显示，一些因素如高龄父母、孕期感染、孕早期不良用药或接触化学物质等有可能增加患孤独症的风险。9、孤独症是由于父母不称职造成的吗？不是。几十年前，在人们对孤独症还不了解的时期，有些人认为，大人抚养孩子的方法不当会导致孩子患有孤独症，尤其是孩子的母亲。有一种说法叫做“冰箱妈妈理论”，意思是母亲冷淡的养育方法会使孩子患有孤独症。这种说法已经被科学和事实推翻，研究证实孤独症是一种脑发育性障碍，与父母教养方式无关。10、只有儿童才会得孤独症吗？不是。研究发现，孤独症是在儿童出生前产生的，在出生后几个月至3岁前逐步出现孤独症症状，有的起初表现与普通儿童无异，但功能逐渐倒退产生孤独症症状。需要注意的是，孤独症的核心症状可能会持续终生。虽然科学与及时的康复可以帮助孤独症儿童不断进步、走向独立，但并不表示孤独症会止于儿童时期。11、为什么不能在孩子出生时诊断出患有孤独症？主要有以下原因：（1）在儿童1岁以前，可以展现的行为范围有限，对其行为类型和发育状况进行决定性的诊断依据不足，也没有有效的仪器测查。（2）孤独症儿童中，有很大一部分智力也有问题，许多家长因为对智力障碍的担心而将孤独症忽略了。（3）孤独症的主要问题之一是语言发展的问题，而语言发展问题不到3岁是不能完全判明的。（4）一部分孤独症儿童开始时的发育呈现与正常孩子相同的状况，直到2—3岁时孤独症症状才显现出来。（5）一部分父母对孩子的身心发展缺乏知识，一开始是忽视，后来是不相信，想观望一段时间，结果使诊断时机推迟。（6）目前许多医院医生对孤独症诊断知识欠缺，缺乏足够的临床经验，特别是对轻微的小年龄的孤独症症状确认困难，因而把孤独症看成是暂时性疾患的情况很多。12、如果第一胎是孤独症，第二胎有没有可能还是孤独症?如果没有明确的基因检查，生第二胎确实会有一定的风险。但每个家庭的情况不能一概而论。一般来说，90%以上有孤独症孩子的家庭，也能生下正常健康的孩子；如果第二胎生女孩，患病的危险性更低；从世界各国的案例来看，连续两胎生孤独症孩子的例子很少。13、孤独症症状一般出现在什么时期？根据卫生计生委于2010年7月23日颁布的《儿童孤独症诊疗康复指南》，儿童孤独症起病于3岁前，其中2/3的患儿出生后逐渐出现孤独症的症状，约1/3的患儿经历了1-2年正常发育后出现了倒退，并开始出现孤独症症状。14、孤独症会误诊吗？因为孤独症的诊断是基于行为症状学指标，所以误诊难以避免。如果医生具有丰富的经验和专业知识，误诊一般不会出现。最可能出现的误诊会出现在某些情况非常轻的孩子身上，他们的症状有可能被医生忽略了。另外，对于年纪较小的孩子来说，如果经过系统的训练他们的情况会有明显的改善，也就是为什么随着年龄的增长，身边的人或者家长会觉得孩子被误诊了，其实是由于孩子的整个状态恢复得较为理想。15、孤独症主要有哪些表现？（1）社交发展方面◆缺乏与他人的交流或交流技巧，与父母亲之间缺乏安全依恋关系；◆与人接触时缺乏目光接触，很少或不能主动交往。（2）沟通方面◆语言交流障碍，语言发育落后，或在正常语言发育后出现语言倒退，或语言缺乏交流性质；◆鹦鹉学舌语言。不断重复他人说过的话或听到的广告词等。（3）行为方面◆在日常生活中拒绝改变习惯和常规；◆兴趣狭隘，会非常专注于某些物品，或者是对特定物品特别感兴趣；◆刻板、重复或仪式性行为；◆其他常见行为包括多动、注意力分散、自我刺激行为等。16、每个孤独症儿童的表现都一样的吗？孤独症儿童的表现每个人都不同。智力方面，从智商不足40到高于120的天才智商；语言方面，从毫无语言到机械仿说、雄辩甚至诡辩；社交兴趣方面，从对人毫无兴趣到对人感兴趣到烦死人家；兴趣行为方面，从瓶子盖到天文，从砖头瓦块到地图、交通路线，从广告到历史传记，从不识数到常人不能企及的推算万年历、开平方以及数字演算，从不识字到过目不忘的识记天才；除了孤独症孩子特有的交流和社交的特异性表现外，每个孩子的表现都不相同。17、孤独症儿童不会说话吗？孤独症儿童“会”说话，但普遍缺乏语言沟通能力。现有数据表明，大约25%的孤独症儿童没有口语语言或仅有有限的口语语言表达能力。经过康复训练后，随着社会交往功能的提高，孤独症儿童的语言能力也可以逐渐发展。18、孤独症儿童智力有问题吗？根据美国疾病控制和预防中心2009年的调查，大约46%的孤独症儿童拥有平均值或者平均值以上的智商。虽然目前尚无灵敏可靠的测试孤独症儿童智商的工具,以上提供的智商指数也仅代表一个估测,不过这个结果可以说明部分孤独症儿童拥有与普通人群一样或更高的智商。也有研究报道60%的孤独症儿童伴有不同程度的智力发育落后。19、孤独症患者会有攻击行为吗？孤独症患者一般不会有意攻击别人，只是由于其沟通和表达障碍，有时会用异于常人的方式与人“沟通”，或人们不理解其需求和意愿的时候，会出现行为和情绪问题。孤独症患者全无“害人”之心，不会算计人，缺乏反抗行为，被认为是最真实的人。20、孤独症儿童都特别聪明吗？孤独症儿童个体差异很大，大部分没有特殊能力表现，只有小部分表现出“孤岛智慧”，在绘画、乐器、音乐、色彩、计算、机械记忆、方位辨别等方面有特别突出的表现，如果加以合理引导与培养转化，这些能力对其职业开发会有积极意义。21、孤独症儿童感觉方面有问题吗？研究显示，56-90%的孤独症儿童存在感觉统合失调，所以大部分会有感觉方面的问题。如，听知觉敏感：喜爱某些声音，对另一些声音特别恐惧；触觉异常：不喜欢拥抱或触摸；痛觉异常：多不怕痛；视觉异常：对特别图像的喜好或厌恶、喜欢斜视、倒视；本体觉异常：喜欢坐车、怕坐电梯、喜旋转。22、孤独症儿童运动方面有问题吗？部分孤独症儿童在运动功能方面也存在着过敏或低敏的表现，比如不喜欢粗糙的地面，容易晕车、晕船，不喜欢被推，行动时总要抓住某些东西来保持平衡。还有些喜欢前后摆动身体，喜欢转圈，不喜欢静坐、喜欢保持活动状态等。23、孤独症会合并其他疾病吗？超过70%的孤独症患者会有不同类别和程度的其他病症（共病）。常见的是精神障碍、感知觉异常、胃肠道问题、注意力障碍、智力障碍、癫痫、免疫失衡、焦虑抑郁等。这些病症对孤独症患者的生活质量、康复效果以及预后等都会造成不良影响。24、孤独症有药可治吗？由于孤独症的病因和发病机制仍不清楚，所以目前尚缺乏针对孤独症核心症状的药物，主要依靠康复训练和特殊教育手段，药物治疗为辅助性的对症治疗措施，如抗精神病类、抗抑郁类和治疗多动类的药物对治疗相关症状会有帮助。25、在公共场合应当怎样帮助孤独症儿童？作为陌生人，看到孤独症儿童时，根据情况可以作出不同的反应。如果他们主动和你打招呼，我们可以点头微笑做出回应。如果他们出现了一些不恰当的行为，我们可以忽视，不要给家长乱出主意，有时候忽视也是一种包容和接受。26、“世界孤独症日”是怎么回事？世界孤独症日全称为“世界孤独症关注日”（World Autism Awareness Day），2007年12月联合国大会通过决议，从2008年起，将每年的4月2日定为“世界孤独症关注日”，旨在提高人们对孤独症相关研究与诊断以及孤独症患者的关注。每年4月2日，联合国会发布孤独症日宣传主题，联合国秘书长会发表讲话，世界各地也会进行各种宣传倡导活动。第二部分 家长必读1、家长怎么能及早发现孩子有孤独症倾向？综合国内外专家对家长的建议，总结了七个重要的早期征兆，它们分别是：（1）孩子到了六个月大的时候：没有灿烂的笑容或者是高兴的表情；（2）到了九个月大的时候：没有和周围人互动的声音、笑容或者是面部表情；（3）到了十二个月大的时候：对于别人叫自己的名字缺乏反应；（4）到了十二个月大的时候：没有婴儿语；（5）到了十二个月大的时候：没有和周围人姿势上的互动，比如：指东西、让别人看一个东西、伸手去拿东西或者是招手；（6）到了十六个月大的时候：没有语言；（7）到了二十四个月大的时候：没有有意义的两字短语（模仿别人或者是重复别人说话的不算）；作为家长，需要知道的是这些只是告诉你孩子有可能患有孤独症，如果孩子符合了这些早期征兆的话，我们应该尽早带孩子去找专业的医生给孩子做一个评估，然后及早开始相关的康复训练。但是也要注意，不是说有这个征兆，孩子就是孤独症了，这只是一个参考。2、什么地方可以诊断孤独症？一般来说，各地儿童医院、妇幼保健院、精神病院中的儿科及综合医院的儿科可以诊断孤独症。公认的权威诊断机构包括：北京大学第六医院、中山大学第三医院等。3、目前有哪些方法已被证实对孤独症儿童康复教育有效？根据美国国家孤独症中心2009年公布的研究报告，目前有十一种治疗方法是科学实验证明对孤独症孩子有效的，包括：前因包（Antecedent Package）、行为包(Behavioral Package)、幼儿综合行为治疗(Comprehensive Behavior Treatment for Young Children)、联合注意干预( Joint Attention Intervention)、示范(Modeling)、自然教学(Naturalistic Teaching Strategies)、同伴训练 (Peer Training Package)、关键反应训练(Pivotal Response Treatment)、行事历 (Schedules)、自我行为管理(Self-management)和以故事为基础的干预模式(Story-based Intervention Package)。简单地说，这些都是在应用行为分析(Applied Behavior Analysis, 简称ABA)基础上所产生的康复教育方法。（目前已经更新了两版，09的数据已过期）一些国内家长比较熟知的方法，包括：图片交流方法（简称PECs）、孤独症儿童和沟通弱能儿童的治疗和教育(简称TEACCH)、地板时光（简称DIR）和感觉统合治疗等都不在这十一种方法里面，所以，我们建议家长在选择方法的时候，要分清主次。4、为什么开始康复训练前要对孤独症儿童进行评估？因为每一个孤独症儿童的情况不同，进行评估可以让康复训练计划的制定更有针对性。目前国内经常用到的评估方法有孤独症儿童心理教育评估（简称PEP-3，国内应用的版本简称CPEP）、基本语言和学习技能评估（简称ABLLS-R）、语言行为评估课程（简称VB-MAPP）。这些评估一般都可以由家长根据孩子的实际情况进行填写，然后由专业的行为分析师与孩子进行互动后，得出一个相对客观的评估结果。5、家长怎样和孤独症儿童沟通？家长是孩子重要的沟通对象，也是孩子通向社会的重要介质，不能进行沟通是一件很困扰和容易让孩子发脾气的事情，从而导致一些不恰当行为的发生。家长一方面要学会与孩子沟通，另一方面要教孩子学会沟通，如果家长可以教孩子一些非常基本的沟通方法就能够有效减少这类行为的发生。具体策略有：（1）学会观察孩子的行为，了解其需求和功能；（2）了解孩子最感兴趣的事物，并正确运用；（3）学习行为干预策略，不强迫孩子沟通；（4）学习某些专业的沟通技能，如：图片交流系统（Pictures exchange communication system, 简称PECs）就是一个非常好的沟通工具。6、家长如何帮助孤独症儿童处理问题行为？孤独症儿童由于沟通能力的缺乏，会通过一些不恰当的行为来引起别人的注意、得到自己想要的东西、逃避自己不想做的事情。作为家长，首先要知道针对不同的问题行为该如何去应对，以避免问题行为变成了孩子的一种不适当的沟通方式。有一点非常重要，就是在问题行为一开始的时候就要进行干预，不要等问题行为已经变成了长期存在的问题或者具有严重伤害性的行为后再想办法去解决。7、带孤独症儿童参加聚会家长应注意什么？（1）提前告诉朋友们你的孩子会有哪些表现，而这些表现又代表了什么。比如：你的孩子对于陌生人跟他打招呼会捂住耳朵，避开视线，这是他的自我保护和不愿意与人沟通的表达方式，如果对方继续再和孩子打招呼，那么就有可能引发问题行为。你可以告诉你的朋友，跟你的孩子点个头是可以被接受的问好方式，这样就能够避免聚会时的尴尬了。（2）要让朋友知道你的孩子不是捣蛋鬼，只不过他的行为需要慢慢规范，而身为家长的你已经在开始逐步干预了。（3）有些孩子喜欢在别人的家里到处溜达，家长要提前问清楚哪些房间是不许进入的，或者直接拜托朋友把不可以被进入的房间锁好。（4）如果你的孩子对有些食物过敏，你可以提前告诉对方，或者主动要求带食物与大家分享。8、孤独症儿童将来能自食其力吗？如果坚持科学干预和持续支持，相当一部分孤独症儿童将来能具备独立生活能力，能在支持环境下就业，实现自食其力。对于其能力得到很好开发和训练的孩子，在某些方面还能取得很大成就，实现更大的人生价值。9、孤独症儿童可以正常上学吗？孤独症儿童具有法律保护的就学权利。由于客观存在的社会交流和沟通障碍，孤独症儿童需要科学的康复训练，需要融合环境的支持，康复训练效果越好，接受教育的障碍就越小。10、孩子患有孤独症，家长应该怎样生活？（1）千万不要把自己和孩子封闭起来，要让更多的人去知道和了解孤独症。把孩子和自己关在家里，不和外界沟通，很多时候是因为我们觉得尴尬，不知道怎么去面对孩子的突发情况，或者是孩子已经把我们弄得精疲力尽了。要学会去应付这些让自己束手无策的事情，挺起胸膛，带着家人和孩子走入社会。（2）不要太过在意身边人的眼神或者是想法，我们实在不需要那些负面的东西。如果你觉得别人的眼神或者行为让你觉得自卑，不敢去面对，那么就要想想是什么原因导致的。是因为孩子的不适当行为和举动让你觉得羞愧，还是自己的心态问题？如果是前者，那么我们就想办法去改变这些行为，教孩子应该在公众场合如何去应对。如果是后者，我们要赶紧端正自己的心态，作为父母我们首先要接受自己孩子的不同，才会带动你身边的人逐步接受。（3）学会如何控制住孩子糟糕的脾气。这点不容易做到，但是为了你的家庭，为了孩子，为了你们都能够过正常的生活，作为家长必须要学会这点。要分析和给孩子的行为找到恰当的表达途径，要懂得在公众场合如何使孩子从发脾气快速变得安静。有时候，一些音乐、电子产品、食物和辅助沟通工具都可以达到这个功效。（4）保持自己的心境开朗，懂得幽默，并且坚持锻炼身体。要懂得观察自己是不是过度劳累，情绪上是不是快要透支，适当地给自己一些喘息的机会，只有当家长的心态和身体情况良好的时候，才能够给孩子一个轻松愉快的成长环境。第三部分 康复教育1、什么是孤独症的最佳干预期？一般来说，8岁前是孤独症的最佳干预期。其中，3岁前是孤独症儿童语言学习的黄金期。年龄越小，大脑发育的可塑性越大，所以早发现、早干预是孤独症儿童康复教育最重要的基本策略。2、孤独症儿童康复教育包括几个部分？孤独症儿童康复教育包括基础学习技能、学习能力、自理能力、运动技能四个部分。基础学习技能指的是孩子对于视觉方面的观察和手眼协调能力；语言的理解、表达和沟通能力；游戏技巧、社交技巧、小组活动的配合程度以及生活常规的执行能力。学习能力指的是孩子认字、写字和数学这三方面的能力，一般针对实际发育年龄在四岁或以上的孩子。自理能力是非常重要的，从孩子一开始接受训练就要贯穿在整个训练计划里，自理能力包含了穿衣、进食、梳洗和如厕的能力培养。运动技能方面，我们要在康复训练中确保孩子的粗大运动（跑、跳、扔球等）和精细运动（串珠、搭积木、扣扣子等）都得到充分的练习。3、什么是应用行为分析？应用行为分析（Applied Behavior Analysis，ABA）是一门关于行为规律的社会科学，其主旨在于分析并改善具有社会意义的、可观察的、可测量的、有客观规律的人类行为。应用行为分析的特点包括: 应用性、行为性、分析性、技术性、概念系统化、有效性和一般性。应用行为分析所涵盖的范围很广，它其中的一些原则被应用到孤独症康复教育之中，并且有实验数据支持，但应用行为分析并不是因为孤独症而产生的。应用行为分析的核心是了解与改进行为，确切的说是一门将行为原则系统地运用在有效提高有社会意义的行为中，并且通过实验方法来证明其有效性和关联性的科学。应用行为分析涉及到的一些行为原则，例如：强化、惩罚、消退、塑造等都是首先通过实验行为分析证明之后，运用在提高人类行为以及生活质量方面的。4、什么是个别化训练计划？个别化训练计划就是针对孤独症儿童的确切需要制定的康复教育计划。一般在国外一份计划为期一年，国内大部分机构都以三个月为一期。训练计划的内容在不同阶段需要包括不同的内容，一定要因材施教，量体裁衣，这样才能够最大化地让孩子获益。5、康复教育为什么要分阶段？康复教育内容很多，不可能同时进行，要根据孤独症儿童的接受能力分阶段实施，做训练计划时也要循序渐进。同时，根据孤独症儿童掌握的程度对计划的具体内容进行调整。6、康复教育初级阶段有哪些内容？这个阶段主要是建立基本学习行为，如听从指令和基本配合能力。对于刚被诊断或年龄在2岁左右的孩子，首先，要教会他的是如何配合我们，与我们建立关系。所以这个阶段一般我们会教孩子一些简单的指令跟从，比如说：坐好了、站起来、过来、抱抱、招招手等动作；同时，还可以教孩子玩简单的木制拼图，让他学会收拾玩具。初级阶段一般会用大概两周到一个月的时间，给孩子建立一个上课的气氛，熟悉上课的状态，并且能够在安静的情绪下配合家长完成一些简单的指令。7、康复教育中级阶段有哪些内容？这个阶段的重点是基本学习能力的建立，主要内容包括：语言和言语表达、动作模仿能力、视觉训练、游戏和社交技能以及发音的跟从和纠正。这个阶段是非常重要的，早期的、正确的专业干预可以为今后的学习和预后发展打下良好基础。但这些都是非常专业的、循序渐进的过程，需要专业人员和机构的持续支持。8、康复教育高级阶段有哪些内容？这个阶段的重点是提高学习品质和技能。在中级阶段的基础上，家长和老师可以逐渐增加难度和孩子自主学习技能，结合孩子的兴趣、能力和生活环境，让孩子在语言认知方面掌握物品功能、外形和类别的知识，在语言方面开始与家长使用交流性语言，以及学习小组上课的技巧。9、康复教育学前阶段有哪些内容？学前阶段是孩子建立生活能力和为学习预备技能的重要阶段，首先要帮助孩子学会基本生活技能，减少依赖和干扰行为，为独立生活能力的建立打下良好基础，通过科学的干预，这个阶段的孩子在词汇、语言、社交上都有一定的累计，家长可以开始让孩子学习认字、写字和数学方面的知识，但一定要遵从评估、兴趣和自主的原则，认知教育不是学前康复教育的重点。10、学校怎样为每一个孤独症儿童制定个性化的培养目标？孤独症儿童个体差异极大，许多孤独症儿童可能会同时表现为多重障碍，也有部分儿童某方面的能力虽然超常，却难以在社会情境中发挥和适应性地运用。因此，制定培养目标必须注重个体适应性、针对性和延续性。在开始康复教育之前第一件事情就是给孩子做一个能力的评估。目前国内经常用到的有孤独症儿童心理教育评估（简称PEP-3，国内应用的版本简称CPEP），有些机构也在用国外常用的基本语言和学习技能评估（简称ABLLS-R）或语言行为评估课程（简称VB-MAPP）。需要指出的是，没有一套康复教育计划是适合所有孩子的，所以在个别孩子身上出现奇迹的康复教育计划未必适合每一个孩子。盲目采用其他孩子有效的方法是不科学的，也不能够使孩子的获益最大化。在实施个性化的康复教育计划的同时，随着孩子年龄的增长，还要考虑其职业生涯发展，确定适合的教育目标和职业发展目标。11、怎样设计和带领孤独症儿童进入互动的环节？孤独症儿童的互动性意识和能力均很弱，教师在康复教育过程中要重视与孩子互动，具体策略有：（1）进行专业评估，了解孩子的特点与需求；（2）真正的接纳，建立良好的关系；（3）掌握孩子最感兴趣的事物，运用强化策略；（4）建立结构化教学环境，在小组课的设计上重视孩子间的互动行为；（5）重视眼光接触，运用游戏、音乐和辅助沟通工具。12、孤独症儿童康复教育机构需配备哪些设备？孤独症儿童康复教育机构需根据孤独症儿童需求和自身情况，逐步配置康复教育必备的设备，以确保康复教育效果。例如配备已经证实有效的个体化评估软件及器材【C-PEP或PEP3】、部分或成套感知类训练器材、一定数量的功能性康复训练器材和康复设施；此外，还应有电视机、DVD机、录音机、数码相机、摄像机、电脑、投影仪等；如开设相关课程，还需配有相应的设备。13、孤独症儿童康复教育机构需配备哪些教具、玩具和图书？孤独症儿童康复教育机构需根据接收孩子的年龄段，配备符合年龄生长发育特征的玩具、教具和图书。例如为2—3岁的孩子配蜡笔、纸、积木、柔软的玩具，3—5句话的鲜艳色彩图书；再大一些的孩子可选择配备整套工具玩具、医生玩具、厨房玩具和画面更复杂、句子更多的图书。14、为什么在孤独症儿童康复教育机构中一定要设有保健医生岗？孤独症儿童首先是儿童，他们生活在与大家同样的环境中，同样可能感冒、发烧、腹泻、患上传染性疾病等。保健医生的作用是对孩子的健康进行科学指导和监测，及时发现孩子身心出现了什么问题，及早发现孩子患病症状，必要时转诊就医。国家规定幼儿园都应设有保健医生岗，孤独症儿童康复教育机构也应遵照执行。15、孤独症儿童康复教育机构提供的训练内容，孩子都需要参加吗？关于孤独症干预技术，目前国际上提出的已有上百种。对此如何加以选择？美国国家孤独症中心2009年发表了一份名为“国家规范化报告”的文件。这份报告的目的是向家长、教育家以及其他专业人员提供对孤独症患者干预的有效性根据。“国家规范化报告”的概括性总结是：已经确认有效的干预方法中的三分之二是完全以应用行为分析（ABA）作为其理论基础而发展出来的方法，其余则是行为心理学与相关理论综合而派生的方法。上述方法目前在国内有部分已经被系统引进，如应用行为分析、关键性技能训练法等。由于每个孩子评估结果不同，机构要充分考虑其需求，包括发展的需求、专业技术支持的需求、环境的需求等，提供适合的服务内容，不一定非要全部参加康复教育机构内提供的训练项目，只有选择适合的才是最好的。16、康复教育人员应具备哪些条件？康复教育人员应具备以下条件：（1）具备较高的道德修养与心理素质；（2）具备团队合作意识和良好的沟通能力；（3）具备一定的专业知识与技能；（4）具有为达到专业标准而必须的工作年限；（5）身体健康。17、融合教育对孤独症儿童康复有何意义？融合教育可以使孤独症儿童与普通学生共同学习、共同成长，学会做人、求知、创造等，使他们今后能够自然地融入社会，自立、平等地参与社会生活。同时，学校还会针对孤独症儿童的特殊需求有针对性地提供特殊教育和服务，对他们进行必要的康复和补偿训练，努力使他们和其他学生有平等的机会，共同发展。18、如何让学生接纳孤独症同学？首先，要让所有学生树立正确的残疾和残疾人的现代文明观，孤独症同学是社会大家庭的一员，应给予理解、尊重、关心、帮助。在教育、教学和活动中，应充分发挥班级中其他儿童的辅导及模范作用，促进学生对孤独症同伴的接纳。如：选择学习能力相对较强而且有一定管理能力的儿童，协助孤独症儿童融入课堂学习和活动；或者是在班内甚至全校范围内推行伙伴辅导活动，让能力较强的儿童充当小老师，在小组学习、休息等时间带领孤独症儿童进行活动，发挥伙伴辅导的作用，使孤独症儿童感到与其他学生相处得快乐、不孤单。19、对孤独症儿童如何进行课堂行为管理？随班就读的孤独症儿童或多或少地会在课堂上表现出一些扰乱行为，如离座、注意力不集中、发脾气、不按规定发言、心理问题等。老师可以采取以下方法进行课堂行为管理：（1）老师可将孤独症儿童座位尽量安排在离门远、离位时有少许障碍物的位置，最好能靠近老师坐，便于老师及时提醒和作相应处理。（2）座位周围环境布置简单明了。随读学生附近的教室墙面、桌面尽量少放与教学无关的东西。（3）教师要仔细观察孤独症儿童发脾气的状况并认真分析其原因，尤其是要分析其需求，千万不要误解误导，要用宽容、理解的态度，营造和谐、平稳的班级气氛。师生共同接纳孤独症儿童，避免环境压力致使孤独症儿童发脾气。（4）建立沟通模式，引导学生按信号（如点名、眼神等方式）提示发言。课前辅导时教导孤独症儿童举手发言，一旦举手发言，立即给予正性强化。（5）加强心理建设，改善孤独症儿童固执、自我刺激等不适当行为。适当适时发展这些学生的口语沟通能力和个人意愿表达能力，以减轻其心理负担。20、如何将文化学习、行为矫正结合起来？学习时，首先要稳定孩子情绪，仔细观察、分析，切实找出情绪行为问题发生的原因，调整处理方法（如合理安排环境、适时调整内容、改变要求、改善方法、改善处理态度等）；教师要微笑着面对儿童进行教学，即使遇到儿童的情绪、行为问题，也要保持良好的状态。第二，要合理安排教学环境，如使用专门的个别训练室、利用多样化的教材、善于用各种感官刺激，协助孩子理解并掌握知识和技能；第三，要运用简单、清晰和直接的指令，包括口头、文字身体语言或环境提示，提高孩子独立学习和活动的能力；第四，要注意减少孩子的自我刺激行为，如摇摆手指、玩弄舌头、抓头发、呆望天空等，面对这些行为要积极处理，加强沟通，教孩子学会自我控制训练。来源：中国残联 孤独症圈

何为异常质量的GMs？神经系统受损时GMs的质量发生改变：以往研究表明脑损害婴儿GMs的发生数量与一般婴儿没有明显不同，但在质量上存在明显不同。GMs质量很可能受更多颅脑结构（如皮质脊髓束,网状脊髓束等）的调节，如果这些结构受损，就会对GMs质量产生影响。缺氧缺血性损害（如脑室周白质软化）或出血所致的放射冠或内囊等脑室周围损害使皮质脊髓投射受到破坏，导致GMs质量异常。GMs失去复杂多变的特性，在足月前GMs和扭动运动阶段（即早产儿、足月儿和生后6～9周龄以内）表现为单调性GMs（poor repertoire GMs），痉挛同步性GMs（cramped-synchronised GMs）或混乱性GMs（chaotic GMs）；在不安运动阶段表现为异常性不安运动（abnormal fidgety movements）和不安运动缺乏（absence offidgetmovements）。当孩子处在扭动运动阶段（足月后9周龄内），如果GMs评估结果异常，医生会在您的报告上打上PR或者CS。很多初来的家长都会纳闷什么是PR？什么是CS呢？这样的结果有到底代表了什么呢？别急，来看看下面的解释：PR——单调性扭动运动这代表孩子在扭动运动阶段表现出了轻度的异常。在各个连续性运动的顺序单调，不同身体部位的运动失去了复杂性。就好像我们看着宝宝的运动，总是简单的重复的几个动作，甚至我们可以预想到TA下一个动作是什么。遇到这样的结果，家长应当配合好医院的指导给宝宝提供早期的家庭干预，并且在不安运动阶段按时随访。这样的宝宝在不安运动阶段的表现可能会转为正常，且比例不低哦。CS——痉挛同步性扭动运动这代表孩子在扭动运动阶段表现出了比较明显的异常。它表现为运动僵硬，失去正常的流畅性，所有肢体和躯干肌肉几乎同时收缩和放松，比如双腿同时抬高并同时放下等。遇到这样的情况，建议家长应当配合医院在指定时间前来随访，并尽量安排宝宝参与专业的康复治疗。这样的宝宝在积极的参与康复治疗并及时随访的前提下，在家长和专业人员的共同努力下，还是可以向好的方向发展的，所以家长也切莫就此灰心哟！如果您的宝宝在不安运动阶段（足月后9～20周龄）内进行了GMs评估，而评估者没有发现足够的不安运动存在，就会给您的宝宝打上F-的诊断结果，称之为不安运动缺乏。什么是F-呢？F- ——不安运动缺乏不安运动是一种小幅度、中速度的细微运动，在9-20周龄的宝宝身上会如星辰般闪烁在各个身体的部位上。如果没有这样的细微运动出现，便是不安运动缺乏了。通常不安运动缺乏的宝宝是仍然可以观察到其他运动的存在的，也就是说没有不安运动，不代表宝宝不会动。如果CS（痉挛-同步性）的特征持续存在至3～4个月龄（或甚至更长），一般是不会存在正常的不安运动的。这对于后期中枢神经系统损害，尤其是脑瘫具有较高预测价值。遇到这样的结果，家长首先要调节好自身的心态，切莫被预测结果先打败了。要知道积极的康复治疗对孩子的成长有非常关键的影响。家长应当乐观的陪同宝宝参与专业的康复治疗，并且按时随访和参与后续评估以便于了解宝宝的近期发展，定制新的训练治疗方案，力求将宝宝因脑损伤而对日后生活造成的影响减到最低。

定义：孤独症谱系障碍(autismspectrumdisorder,ASD)是一组以社会交往障碍、言语和非言语交流障碍、狭隘兴趣、刻板行为为主要特征的神经发育障碍性疾病，以往称广泛性发育障碍。病因：(1)遗传与环境因素共同作用：目前孤独症谱系障碍的病因不明，研究多集中在遗传基因、神经发育、神经生化、免疫及病毒感染等方面。(2)胎儿期病毒感染：先天性风疹病毒感染、巨细胞病毒感染被认为可能与ASD发病有关。(3)免疫系统异常：ASD儿童中有自身免疫性疾病发生率较高，T淋巴细胞亚群也与正常人群有差别，提示ASD存在免疫系统异常。上述结果的意义仍有待更多的研究证实。临床特点：儿童ASD起病于3岁前，其中约2/3的儿童出生后逐渐起病，约1/4的儿童经历了1~2年正常发育后退行性起病。临床表现在儿童发育的不同时期有所不同。1.社会交往障碍儿童孤独症患儿在社会交往方面存在质的缺陷，他们不同程度地缺乏与人交往的兴趣，也缺乏正常的交往方式和技巧。具体表现随年龄和疾病严重程度的不同而有所不同，以与同龄儿童的交往障碍最为突出。2.交流障碍在言语交流和非言语交流方面均存在障碍，其中以言语交流障碍最为突出，通常是儿童就诊的最主要原因。3.兴趣狭窄和刻板重复的行为方式倾向于使用僵化刻板、墨守成规的方式应付日常生活。4.其他表现常伴有精神发育迟滞、睡眠障碍、注意障碍、自笑、情绪不稳定、多动、冲动攻击、自伤等行为；认知发展多不平衡，音乐、机械记忆、计算能力相对较好甚至超常；还有一部分儿童伴有抽动秽语综合征、癫痫、脑瘫、感觉系统损害、巨头症等。康复治疗：迄今为止，儿童孤独症的治疗以教育和训练为主，药物治疗为辅。因孤独症儿童存在多方面的发育障碍及情绪行为异常，应当根据儿童的具体情况，采用教育干预、行为矫正、药物治疗等相结合的综合干预措施。(一)教育和训练教育干预的目的在于改善核心症状，同时促进智力发展，培养生活自理和独立生活能力，减轻残疾程度，改善生活质量，力争使部分患儿在成年后具有独立学习、工作和生活的能力。1.教育和训练原则(1)早期长程：应当早期诊断、早期干预、长期治疗，强调每日干预。对于可疑的患儿也应当及时进行教育干预。(2)科学系统：应当使用明确有效的方法对患儿进行系统的教育干预，既包括针对ASD核心症状的干预训练，也包括促进患儿身体发育、防治疾病、减少滋扰行为、提高智能、促进生活自理能力和社会适应能力等方面的训练。(3)个体训练：针对ASD患儿在症状、智力、行为等方面的问题，在评估的基础上开展有计划的个体训练。对于重度儿童孤独症患儿，早期训练时的师生比例应当为1:1。小组训练时也应当根据患儿发育水平和行为特征进行分组。(4)家庭参与：应当给予患儿家庭全方位的支持和教育，提高家庭参与程度，帮助家庭评估教育干预的适当性和可行性，并指导家庭选择科学的训练方法。家庭经济状况、父母心态、环境和社会支持均会影响患儿的预后。父母要接受事实，妥善处理患儿教育干预与生活、工作的关系。2.干预方法(1)应用行为分析疗法(appliedbehavioralanalysis,ABA):是迄今为止最广为人知的综合干预模式之一。以正性强化、负性强化、区分强化、消退、分化训练、泛化训练、惩罚等技术为主，矫正孤独症儿童的各类异常行为，同时促进儿童各项能力的发展。强调高强度、个体化和系统化。(2)作业治疗(occupationtherapy,OT):目的是改善ASD儿童对感觉刺激的异常反应、运动协调能力及认知障碍，提高认知水平；培养ASD儿童的兴趣，促进其社会交往；提高日常生活活动能力。(3)结构化教学法：孤独症以及相关障碍儿童治疗教育课程，是当前西方国家获得最高评价的主流孤独症训练课程之一。以认知、行为理论为基础，针对孤独症儿童在语言、交流及感知觉运动等方面的缺陷进行有针对性的训练，实施个别化的治疗，适合在医院、康复训练机构开展，也适合在家庭中进行。能有效改善孤独症儿童社会交往、言语、感知觉、行为等方面的缺陷。结构化教学设计包括物质环境结构、作息时间结构、个别工作结构、视觉结构。（4）图片交换交流系统(pictureexchangecommunicationsystem,PECS):是美国孤独症干预人士Bondy和Frost建立的一套用于促进孤独症儿童沟通技能的方法。主要目的是教儿童学会图片这种简单易学的沟通方法，促进他们有意义地交流以及交流的主动性。适合任何年龄的孤独症儿童。(5)人际关系发展干预(relationshipdevelopmentintervention,RDI):是人际关系训练的代表，着眼于孤独症儿童人际交往和适应能力的发展，运用系统的方法激发儿童产生运用社会性技能的动机，从而使儿童发展和最终建立社会化关系的能力。(6)社交能力训练(socialskilltraining,SST):目的是提高ASD儿童的社会交往能力。(二)药物治疗尚缺乏针对儿童孤独症核心症状的药物，药物治疗为辅助性的对症治疗措施。预防与预后：ASD儿童一般预后较差，是需长期医疗、教育、社会福利关照的一种慢性障碍，随着诊断能力、早期干预、康复训练质量的提高，ASD儿童的预后正在逐步改善，部分ASD儿童的认知水平、社会适应能力和社交技巧可以达到正常水平。早期发现、早期干预、家庭积极参与等因素是实现ASD治愈的有利因素。

儿童康复是康复医学的一个亚专科，其治疗主要针对各种特殊需求的儿童，即具有功能障碍的儿童。儿童并不是成人的简单缩影，儿童的功能障碍除了疾病造成的功能障碍外，还应包括发育迟缓相关的各种精神障碍、运动落后。因此，从出生第一天的新生儿到学龄期的青少年都可能是儿童康复的诊疗对象。常见的儿童康复诊疗对象可按疾病类型大致分为肌肉骨骼系统、神经系统、精神发育障碍、遗传性疾病以及各种残疾儿童等，肌肉骨骼系统疾病常见的有先天性肌性斜颈、青少年特发性脊柱侧凸、发育性髋关节脱位、骨折后存在功能障碍等。神经系统疾病常见的有高危儿、发育指标延迟、脑性瘫痪、臂丛神经损伤、脊髓损伤等。另外还有自闭症谱系障碍、注意力缺陷多动障碍等可存在言语语言障碍及社交问题的儿科疾病。对于一些伴有各方面发育落后的可治性罕见病例如Prader-will综合症、成骨不全症、甲基丙二酸血症等同样需要儿童康复的介入。康复评估是贯穿整个治疗过程中必不可少也是至关重要的环节，所有的康复治疗都应该是始于评估、终于评估。通过详细的康复评估，可以发现孩子现存的功能障碍，也可以评价治疗效果，并及时调整治疗方案。儿童康复评估的第一步是了解病史情况，但是与成人不同的是，我们除了了解该疾病的发生经过外，还需询问孩子生长发育史甚至是母孕史以便对患儿疾病得到综合有效的了解。根据孩子的实际情况以及存在的主要问题进行各种体格检查以具体了解其功能障碍程度，常见体格检查包括对受累部位进行关节活动度、肌张力、肌力的检测等。同时为了规范化康复评估，通常还会使用各种具有高信度、效度的评估量表。儿童是一个成长的个体，应定期为进行康复评估，以优化治疗方案。评估时应兼顾不同年龄段儿童的生长发育特点。儿童康复治疗主要分为物理治疗、作业治疗和言语治疗等。其中物理治疗（physicaltherapy，PT）包括物理因子疗法、运动疗法等。物理因子疗法是以光、电、磁、压力等各种物理因子的介入来达到消炎镇痛、缓解痉挛的目的，而运动疗法，顾名思义就是通过手法或指令进行被动、辅助主动以及主动运动的方法。作业治疗的特点是以治疗-教育-游戏相结合，同时重视家庭成员积极参与，营造一个良好的训练氛围。言语治疗则是针对吞咽、词理解、构音等与言语语言相关的一系列问题通过手法、卡片、玩具等各种形式来进行治疗。另外还有传统康复、教育康复、康复工程、家庭康复、心理康复等诸多康复方式。

近日，一名黏多糖贮积症Ⅱ型患儿在山东大学齐鲁儿童医院康复科顺利接受酶替代疗法第一次治疗，这也是我省首例接受酶替代治疗的黏多糖贮积症Ⅱ型患儿。 明明（化名）原本是一位帅气聪明的小男孩，近2年多的时间，家长发现孩子容貌逐渐变得粗糙、多处关节发生挛缩，认知及语言发育较前也是出现倒退。家长带着孩子多处求医，一直没找到原因，看着与孩子同龄的小朋友一个个逐渐即将步入小学，家长的内心再次焦灼起来。一个多月前来到了我院康复科就诊，收入院进行了全面检查，高度怀疑为一种叫“黏多糖贮积症”的罕见病，完善了IDS基因、艾杜糖醛酸硫酸酯酶活性检测（干纸片），最终确诊为“黏多糖贮积症Ⅱ型”。 黏多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ），是一种罕见的渐进性致残、致死的X连锁隐性遗传的罕见病，2018年被列入国家公布的《第一批罕见病目录》。MPSⅡ患者始发年龄中位数大多在5岁前，主要临床表现有发育迟缓、面容粗陋、骨骼畸形、肝脏肿大、心脏瓣膜病等。由IDS基因变异导致艾杜糖醛酸-2-硫酸酯酶缺乏，造成硫酸皮肤素和硫酸类肝素在各组织器官的溶酶体中贮积，引起细胞和组织结构、功能改变，进而导致多器官、多系统功能异常。这些异常堆积的代谢产物，已经导致明明出现了颅面骨、指骨、髋骨、四肢长骨等多处的骨骼异常，形成了特殊面容如脖子短、鼻梁低、鼻翼宽及双手爪形手、肘关节屈曲畸形等多发关节挛缩，身高增长速度明显变慢，还有皮肤发硬、睡眠时打鼾、肝脾增大、轻度的心脏瓣膜病变、因斜疝复发已经2次手术治疗，最重要的是已经影响了孩子中枢神经系统的发育，导致孩子智力语言发育落后并出现了倒退的迹象。 MPSⅡ患者中位数死亡年龄不足15岁，多死于心脏或呼吸系统疾病。为了阻止孩子病情进一步进展，防止更加严重的症状出现，康复科医生团队除针对明明运动、认知、语言、关节挛缩等各方面进行综合康复评定、制定个性化的康复治疗外，还查阅文献积极寻找有无特异性治疗方法。2021年6月中华医学会儿科分会内分泌遗传代谢病组发布了《黏多糖贮积症Ⅱ型临床诊断与治疗专家共识》。在共识中，专家推荐患者早诊断、早治疗，以减少疾病的长期影响；建议确诊后，宜尽早开始酶替代治疗（ERT）。早期ERT可减缓疾病进展，改善患儿预后。过去，国内缺乏有效的酶替代治疗药物。2020年10月注射用艾度硫酸酯酶β在中国获批上市，填补了我国黏多糖贮积症Ⅱ型酶替代治疗的临床空白。由于该药物在山东省内属于首次应用，即使国内用药经验也不多。对此，我院院领导高度重视，协调医务科、药剂科等部门大力配合，完成了特异性酶替代治疗用药前的各项准备工作。康复科也成立了专门的医护团队，开展进行用药前专题培训，学习疾病相关知识，熟练掌握了药物配置流程和输注注意事项，并针对有可能出现的并发症及不良反应，制定了完善的应急预案。 2021年12月23日下午，药物由指定药房专人配送，全程冷链运至康复科病房。14：15开始进行酶输注治疗，在输液过程中严密监测患儿各项生命体征。经过3个半小时的控速输液，酶替代治疗顺利完成，特异性药物艾度硫酸酯酶β开始帮助孩子解除病痛。观察至今，患儿未出现不良反应，家长对后续每周一次的酶替代治疗也是充满了信心。 黏多糖贮积症Ⅱ型患病率约为十万分之一。据报道，在中国，黏多糖贮积症人数初步估算超过一万人。这次治疗，填补了我省黏多糖贮积症Ⅱ型特异性酶替代疗法治疗的空白，积累了宝贵的经验。至此，我院在可治性罕见病上又增加了一个病种。让我们期待着经过后期的康复训练，孩子的明天会更好！

一名3岁女孩在玩耍时不小心碰到热水瓶，瓶里的水溅出一些洒到了左侧小腿后面，因为裤子贴到了腿上，孩子立即把裤腿提了起来，同时表皮一起被蹭掉了，他的父亲立即带去医院外科给予治疗。买了烫伤和修复的药膏，并每天去消毒换药。四天后孩子的创伤处出现了浅黄色的膜，并有血水隐隐透出来，看起来是有些感染了，创口依然没有结痂的迹象。其母用双氧水清洗了创口，有血水渗出，依然很疼。 后经我指导其母回去自行对创口进行艾灸30分钟，创口表面就已经干燥，用手触摸已经不感觉到很疼。从此孩子自己要求进行艾灸。 后来其母每天给艾灸两次，每次30分钟。灸了四天后大部分创口都已经结痂蜕皮，只有少部分烫伤较重的部位结的痂还在，并且出现痂周围痒痒的感觉。 艾灸在治疗开放性伤口时疗效是极佳的，止痛快，收口快，生肌快，无痛苦，纯绿色疗法。此案例中所用艾灸为知名品牌电子艾灸仪，疗效看得见，使用更方便！

脊髓性肌萎缩症（SMA）是指一组以脊髓前角α运动神经元退化变性为特征、伴有进行性肌肉萎缩、肌无力及瘫痪的神经肌肉病。该病属常染色体隐性遗传病，但临床并不少见，也是一种严重的致残致死性疾病，如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的患儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。随着科学研究的深入，国外针对SMA的治疗药物逐渐研发上市，SMA不再是无药可医的“绝症”。近年来，国内基因检测手段逐渐普及，早期确诊的SMA病例增多，但因缺乏有效治疗药物和科学规范的管理，使我国SMA患儿的救治工作面临诸多挑战。这一局面引起了我国政府和医疗届的高度重视。2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》；2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q SMA，首个SMA治疗药物紧跟国外步伐上市；2019年4月28日，中国SMA诊治中心联盟成立，包括山东大学齐鲁儿童医院在内的25家单位入选首批联盟单位。目前，药物治疗+多学科（神经内科、儿科、康复科、骨科、护理等）团队的管理是国内外专家一致认可的SMA患者救治方案。我院凭借罕见病诊疗的优势和多学科团队的综合实力入选首批SMA诊治中心联盟单位以来，积极开展相关工作，分批次派出多人参加诊治中心联盟举办的培训班，多名医师、治疗师通过考核取得了医师注册和功能评估认证。与此同时，我院新确诊或前来咨询的SMA患儿显著增加。在等待治疗药物正式进入临床的过程中，我院康复中心已组建SMA诊疗小组，开通SMA家长指导微信群，将现有患者纳入随访管理，运动功能评估工作亦即将开展。康复中心团队将运用丰富的运动障碍疾病康复治疗经验，发挥专业优势，结合国际最前沿、最规范的评估与管理方法，加强多学科协作，为SMA患儿提供优质的医疗服务，让陷入绝望和痛苦的SMA患儿家庭重燃希望之火。

近日，在山东大学齐鲁儿童医院康复科门诊坐诊时，遇到一例特殊病人。 患儿，男，5岁5月，主诉“现5岁5月不能独走”就诊。现病史：1岁时发现发育落后，曾辗转多家医院，在外院诊为“脑瘫”，间断行康复治疗，运动能力缓慢提高。近1年来运动能力出现倒退，爬行及倚墙站立能力丧失。8月余前出现咬口唇，1月余前出现咬手指，均不能制止。 既往史：无重大疾病史。无惊厥史。无长期服药史。 个人史：母孕期否认异常，患儿系G3P2，足月顺产，生后无窒息史。家族史：父母体健，16岁姐姐和4岁弟弟均体健，否认家族遗传病史。 查体：神志清，精神反应一般，易哭闹。下唇部分缺如，可见溃疡面。双手指部分脱皮，左手拇指甲床呈黑色，凹凸不平、部分缺如。能理解简单言语，能回答简单问题，能说简单句子。不能独坐，不能独站及独走。四肢肌张力高，有动摇性。膝反射亢进。 辅助检查：头颅磁共振未见明显异常；视频脑电图示正常幼儿脑电图；尿有机酸测定提示酮症；血遗传代谢病检测未见明显异常。 初见这位患儿，内心十分震撼，不只因其运动障碍之重，更因其口唇、手指处被咬得不忍直视的伤口。 儿童患者出现如此明显的自残行为，伴有发育落后和肌张力、反射异常，我迅速想到一个特殊的罕见疾病——自毁容貌综合征（Lesch-Nyhan综合征）。初识此病是在2017年参加的CPN国际儿童康复学习班上，河南中医药大学第一附属医院的郑宏教授讲授《易被误诊为脑瘫的遗传病》，当时幻灯片中放映了几张该病典型患儿的照片，印象十分深刻。本病系X连锁隐性遗传病，以儿童自残行为和高尿酸血症为典型临床特征（据此二项可临床诊断），基因检测可确诊。 打给检验科，得知血清尿酸可单独检测，且上午下班前可出报告，遂与家长沟通，同意先行血清尿酸检测。检查单开出，价格6元。上午12点，终于等来了拿着检验报告的家长——血清尿酸值541.7umol/L，显著高于正常！ 这基本证实了我的猜想，若要确诊，须做价格相对昂贵的基因检测。与家长深入沟通，同意做基因检测以明确诊断，为其选择了医学全外显子二代测序检测包，并嘱其完善肾脏B超检查、预约肾脏风湿免疫科专家就诊，当地医院继续康复训练，40天左右取出基因检测报告后复诊。 虽然该患儿尚未最终确诊（可关注本人后续报道），但Lesch-Nyhan综合征的初步临床诊断和尚无结论的基因检测，给这一家人多年奔波求医之路划上了一个休止符。求医之路漫漫，竭心力致穷困；研医之路漫漫，须上下而求索。我深知，即使确诊，该病尚无药可医，但我坚信，随着基因治疗的研究深入，就像SMA等遗传性罕见病逐渐研发出治疗药物一样，人类最终能依靠自身的努力弥补造物主的过失！版权声明：涉及病人隐私，图文均谢绝转载，欢迎原链接转发供学习交流。相关知识：资料来源https://healthjade.net/lesch-nyhan-syndrome/ Lesch-Nyhan综合征是一种罕见的遗传性疾病，其特征是神经和行为异常以及体内尿酸的过量产生，由次黄嘌呤-鸟嘌呤磷脂酰转移酶(HPRT)缺乏引起。Lesch Nyhan综合征是由HPRT1基因突变引起的，通过x连锁隐性遗传。Lesch-Nyhan综合征在出生时几乎只存在于男婴中。次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶(HPRT)的缺乏导致所有体液中尿酸的积累，并导致在出生后第一年出现的严重痛风、肌肉控制不良和中度智力迟钝等症状。Lesch-Nyhan综合征的一个显著特征是自残行为——以咬嘴唇、咬手指和撞头为特征——这种行为开始于生命的第二年。异常高的尿酸水平可导致尿酸钠晶体在关节、肾脏、中枢神经系统和身体其他组织中形成，导致中度认知障碍、关节痛风样肿胀和严重的肾脏问题，如肾结石和膀胱结石。患有Lesch Nyhan综合征的人通常不能行走，需要坐着的帮助，通常需要轮椅。神经系统症状包括面部扭曲，不自主的扭动，手臂和腿的重复运动，类似于亨廷顿舞蹈症。 Lesch-Nyhan综合征的患病率约为38万人中有1人。 Lesch Nyhan综合征的治疗是对症支持的。痛风可以用别嘌呤醇治疗，以控制过量的尿酸。肾结石可以用碎石术治疗，这是一种利用冲击波或激光束打碎肾结石的技术。Lesch Nyhan综合征的神经症状没有标准的治疗方法。有些药物可以缓解卡比多帕/左旋多巴，安定，苯巴比妥，氟哌啶醇。由于肾功能衰竭，受影响的人往往活不过头十年或第二个十年。

4月28日，中国脊髓性肌萎缩症(Spinal Muscular Atrophy，以下简称SMA) 诊治中心联盟成立大会在上海举行的，我院成功入选全国首批25家联盟成员单位。国内外100多位神经科、康复科、骨科等领域专家、学者共聚一堂，交流探讨中国SMA治疗的现状和未来，来自美国和欧洲的神经医学专家也分享了他们在SMA临床诊治和多学科团队协作领域的成功经验。我院派出由神经内科和康复科医师、治疗师组成的6人团队参加会议。SMA是是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的疾病。属常染色体隐性遗传病，临床并不少见。根据发病年龄和肌无力严重程度，临床分为SMA-Ⅰ型、SMA-Ⅱ型、SMA-Ⅲ型，即婴儿型、中间型及少年型。共同特点是脊髓前角细胞变性，临床表现为进行性、对称性、肢体近端为主的广泛性弛缓性麻痹与肌萎缩。如果不进行治疗，大多数患有较严重疾病类型（SMA I型）的婴儿在没有呼吸干预的情况下，无法活到两岁。长期以来，SMA在中国的诊治存在诸多挑战，包括疾病知晓程度低，接受神经肌肉病专家诊治和基因检测的渠道少，缺乏有效治疗药物，患者缺乏规范化长期随访、管理等。这些挑战严重阻碍了我国SMA诊疗的发展，也让SMA患者及家庭面临困境。2018年5月，SMA被列入国家卫生健康委员会等部门联合制定的《第一批罕见病目录》，该目录旨在支持罕见病的诊断和治疗。2019年2月，国家药品监督管理局正式批准诺西那生钠注射液用于治疗5q SMA，此次会议上，该药正式在中国上市，标志着SMA在中国不再是一种“无药可医”的罕见病。中国SMA诊治中心联盟将致力于全面提高医生对SMA的诊断、治疗和长期疾病管理水平，倡导实现患者集中诊治，从而更好地为中国SMA患者提供高质量的医疗服务。我院作为山东省罕见病防治协会副会长单位，成功入选首批中国SMA诊治中心联盟，标志着我院在小儿罕见病和神经系统疾病的诊疗、康复方面的综合实力达到国内先进水平。今后，我院将积极承担SMA区域诊治中心的疾病诊治、长期康复管理和医师培训任务，并努力打造罕见病筛查、诊治、康复一站式服务平台，为更多的罕见病患儿带来康复的希望。