王杭州医生的科普号

翻译韩勇，审校王杭州译者注：本文是英文文献学习笔记，免费分享给大家。文献中阐述了预防性手术，症状性手术和再拴系手术的低级别证据。从侧面说明该病本身的复杂性，治疗的艰巨性。治疗方法也没有形成固定的标准术式。该综述还列出了对截骨短缩手术（治疗大龄儿童和成年人复杂拴系）的较有限支持证据。当然，这篇综述也有一些让译者不解之处，比如对于同样出自南加州大学的DachlingPang的文献毫无着墨。这一点让译者觉得有些匪夷所思。本文对于互联网时代越来越常见的成年拴系患者的痛觉敏化、复杂局部疼痛综合征等新问题并没有阐述。我们团队对综述中引用的文献的观点也不尽相同。当然，译文的主要任务是“搬运来”原作者意见，本段译者注解仅作参考。翻译之中难免有所纰漏，请大家批评指正。英文名：DiagnosisandTreatmentofTetheredSpinalCord:ASystematicReview文章类型：综述原文出处：PEDIATRICSVolume154,number5,November2024:e2024068270作者：PatrickHsieh,MD,aEricApaydin,PhD,bRobertG.Briggs,MD,aDalalAl-Amodi,MD,bAndreaAleman,bKellieDubel,bArianaSardano,MPH,bJudySaint-Val,BA,bKimSysawang,bDianaZhang,bSachiYagyu,MLS,bAneesaMotala,MSW,bDanicaTolentino,MS,bSusanneHempel,PhDb作者单位：aNeurosurgerySpineProgram,UniversityofSouthernCalifornia,LosAngeles,California;andbSouthernCaliforniaEvidenceReviewCenter,UniversityofSouthernCalifornia,LosAngeles,California背景：脊髓拴系综合征与运动和感觉功能缺陷相关。目标：我们的目标是通过系统性综述（CRD42023461296）总结有关脊髓拴系综合征的诊断、预防性手术、症状性治疗以及再次手术的现有证据。数据来源与研究筛选：我们检索了13个数据库，查阅了相关综述的参考文献，并联系作者以确定截至2024年3月发表的诊断准确性研究和治疗研究。数据提取：一名研究员负责数据提取，数据的准确性由内容专家进行核实。我们评估了研究的偏倚风险、证据强度（SoE）以及适用性。结果：证据基础包括103项对照研究（许多存在偏倚风险和适用性问题）以及355个病例系列，这些病例系列提供了额外的临床信息。我们发现，对于磁共振成像（MRI）诊断脊髓拴系综合征的证据强度为中等，其诊断敏感性和特异性为中至高水平。少量关于预防性手术的研究显示，该手术可能对运动功能有益并能在一定时间内维持神经状态的稳定，但也可能引发如手术部位感染等并发症（低证据强度）。更多的证据记录了对症状性患者的治疗，研究显示手术解除栓系后患者的神经状态有所改善（低证据强度），但术后可能发生脑脊液渗漏等并发症（中等证据强度）。有一些文献支持脊髓再拴系的手术治疗（低证据强度或不充分）。局限性：对于关键结果（如过度治疗或治疗不足、诊断方法的临床影响、步行能力、生活质量）相关证据不足。结论：本综述为患有脊髓拴系综合征的儿童及其家长，以及为其提供医疗服务的专业人员，在面临复杂临床决策时提供了重要的参考依据。脊髓拴系综合征（TetheredCordSyndrome,TCS）是一种涉及马尾神经和脊髓的临床疾病，常表现为运动和感觉功能障碍。由于脊柱裂相关疾病的先天性特性，大多数患者在儿童期、青春期或成年早期发病。该病被认为是由于多种病理生理机制导致脊髓和神经张力增加。一种假设是缺血学说，即脊髓和神经长期受到张力作用，导致局部血流受阻，引起脊髓局部缺血损伤和神经元损害【1-6】。这一假说的证据主要来源于动物模型，但这些模型往往难以完全模拟人体病情。在体内，尚未测量过脊髓栓系患者锥体末端和终丝的张力程度。此外，与健康对照组相比，尚未在患者中观察到局部血流变化，也没有慢性缺血损伤的组织学证据。脊髓拴系综合征的主要诊断手段包括临床评估和影像学检查。症状性患者通常表现为疼痛、运动或感觉功能障碍，以及膀胱和肠道功能紊乱。典型症状为患者在脊柱屈曲时症状加重。此外，与隐性脊柱裂相关的脊柱发育异常患者可能伴随皮肤标志，包括毛发丛、痣、脂肪瘤、皮窦或血管瘤。当患者出现运动或感觉功能障碍时，可能引发神经损伤加重甚至不可逆的担忧。尽管多数研究支持脊髓拴系综合征的神经功能自然退化，但并非所有患者的病情都会进一步恶化并导致更多的运动或感觉功能丧失【7,8】。虽然症状性患者可能从手术治疗中获益，但神经损伤进展的时间进程和严重程度尚不完全明确。一些患者病情进展迅速，伴随严重的神经损伤；而另一些患者可能缓慢发展，呈现逐步的神经功能下降。另一方面，手术治疗相关的神经损伤及其他并发症风险可能较高【9】。因此，对于无症状或症状轻微患者的预防性手术，需谨慎评估其潜在收益，以及手术可能引发的并发症和不良影响。本系统性综述探讨了脊髓拴系综合征的诊断、无症状患者的手术治疗、症状性患者的治疗选择以及复发脊髓拴系的管理。方法本研究遵循美国医疗研究与质量局（AHRQ）循证实践中心的研究方法，详细内容载于公开协议【10,11】。研究问题通过关键利益相关者访谈进一步细化。多学科技术专家小组在整个综述过程中提供支持，并参与结局优先级的确定。一份证据报告草案在AHRQ官网上发布以征集公众意见。综述结果旨在支持神经外科医师协会（CongressofNeurologicSurgeons）临床实践指南的制定。数据来源与检索对于主要研究，我们检索了以下数据库：PubMed（生物医学文献）、Embase（侧重于药理学）、CINAHL（护理相关文献）、WebofScience（技术创新）以及SCOPUS（综合研究）。我们还检索了美国和国际研究注册库（clinicaltrials.gov和ICTRP），以获取不良事件的完整记录。我们利用既有综述进行参考挖掘，这些综述通过与主要研究相同的数据库（加上Cochrane系统评价数据库和PROSPERO）识别获得。我们通过ECRI存储库、G-I-N、MagicApp和ClinicalKey检索临床实践指南。同时，我们审查了同行评审者建议的文献、证据报告草稿的公开发布反馈，以及通过AHRQ的系统综述补充证据与数据提交门户提交的文献，或对《联邦公报》通知的回应。检索策略记录在补充信息中。研究筛选我们使用预先制定的详细标准判断文献的资格，具体内容载于补充信息部分，主要内容总结如下：•诊断：评估脊髓栓系综合征筛查和诊断方法的研究，包括工具和标准，如体格检查、尿动力学研究、MRI、脊髓造影、CT或超声，并报告诊断性能、诊断程序的不良事件或诊断的临床影响。•预防性手术：针对无症状或症状轻微且无功能缺失的脊髓拴系患者的研究，评估预防性手术的效果，并报告患者健康结局及生活质量等影响。•症状性治疗：针对症状性脊髓拴系综合征患者的研究，评估了手术或非手术治疗或管理干预措施，包括：手术解拴、其他手术（如脊柱缩短椎骨截骨术、脊髓切断术）、物理治疗、用于膀胱功能的膀胱治疗、矫形支具、研究还分析了患者健康结局及其他患者影响（如生活质量）。•复发拴系：针对在脊髓解拴手术后经历再拴系的患者的研究，评估了手术干预措施，分析了患者健康结局及其他患者影响（如生活质量）。诊断研究必须报告参考标准，治疗研究必须报告有对照组（包括未接受治疗或接受其他干预）的数据，才符合纳入标准。未报告参考标准或对照组的研究仅作为临床医生的参考资源，但由于研究限制，未纳入证据陈述（详见补充信息）。为了减少审阅者的错误和偏倚，所有文献引用均由人工审阅员和机器学习算法联合筛选。认为可能相关的文献被获取全文，每篇全文由两名独立文献审阅员分别审阅；分歧通过一致意见解决。涉及相同研究参与者的出版物被整合为一条研究记录。数据提取与质量评估我们提取了研究、参与者、干预措施、对照组、结局和结果的详细信息。我们联系了所有符合条件的研究作者，请求提供与本综述相关的任何其他数据。诊断研究的偏倚评估基于患者选择、检测指标、参考标准以及时间流动【12】。治疗研究的偏倚评估包括选择、执行、中止、检测、报告和其他偏倚来源【13】。数据综合与分析本综述由以下四个核心问题引导数据整合：1.影像学及其他诊断标准在诊断脊髓拴系综合征中的准确性如何？2.针对无症状脊髓拴系患者的预防性手术有哪些益处和危害？3.针对症状性脊髓拴系患者的手术和非手术治疗的效果、比较效果及危害如何？4.对于在脊髓解拴手术后经历重复栓系的患者，再次手术与不治疗相比有哪些益处、危害及长期结局？在技术专家小组的帮助下，我们选择了具有临床相关性和患者重要性的关键结局指标，以指导医疗实践。我们在可能的情况下计算了效应量，并评估每种干预措施和结局进行荟萃分析的可行性。我们综合考虑研究限制、一致性、直接性、精确性及报告偏倚，确定了以下四个证据强度（SoE）类别：高、中、低、不足。我们通过评估患者、干预措施及研究环境等因素，确定其在当前美国临床实践中的适用性和普遍性。结果通过检索，共识别出6285条文献引用（详见图1）。其中，我们获取了2005项全文研究。最终，有103项对照研究符合纳入标准（包含的研究清单详见补充信息）。此外，355项病例系列研究提供了评估测试和干预措施的进一步临床信息，但由于研究局限性，这些研究未纳入证据陈述。总体上，有154篇文献被保留作为背景和参考资源。偏倚风险及适用性问题记录在补充信息中。以下部分总结了针对关键问题的主要研究发现。关键问题1：脊髓拴系综合征的诊断我们共识别出59项诊断研究。这些研究来自18个国家，其中大部分在美国开展。研究总体规模较小，参与人数从4名患者到3884名患者病历的回顾性大规模研究不等【14】。研究对象的年龄分布不同，其中三分之一为仅限儿童的研究。研究中主要的偏倚来源与患者选择有关。适用性问题大多与患者群体相关，例如，研究可能包括病情更复杂的患者（如所有患者均有严重的神经症状）或入组标准比日常实践更狭窄。研究评估的测试包括：MRI、超声、CT、脊髓造影、诱发电位、尿动力学研究、术中神经生理监测。MRI研究的作者评估了不同的序列模式【15】。大多数研究未报告具体的诊断准确性指标（如敏感性或特异性）。较早的多项研究报告了MRI在脊髓拴系诊断中的优势，主要得益于其图像质量。MRI的报告敏感性范围从99%【16】到62%（对应特异性为61%【17】）。由于结果范围较宽，我们将证据强度（SoE）下调以反映其不精确性。超声检查的结果同样存在较大差异，报告的敏感性范围从96%（对应特异性为96%【19】）到36%（对应特异性为84%【20】，低证据强度）。报告的特异性范围从96%（对应敏感性为96%【19】）到84%（对应敏感性为36%【20】，中等证据强度）。更多结果详见表1。关键问题2：无症状患者的预防性手术我们共识别出8项研究提供了有关预防性手术效果的信息。这些研究来自6个国家，其中美国和日本各有2项研究。研究样本量从41到354名患者不等，但无症状患者的亚组样本量相对较小。研究对象的年龄分布广泛，最年长的参与者为17岁。在这些研究中，选择性偏倚在多项研究中被认为存在。以下适用性问题也被识别：患者纳入标准较为狭窄、随访时间较短、研究中所提供的医疗服务水平可能与当前美国标准存在差异。研究作者评估了预防性解拴手术的不同方式，例如与脊柱侧凸矫正手术同时进行的解栓手术，以及其他手术相关问题（如术后卧床时间的影响）。研究还比较了未手术、延迟解拴手术或其他手术干预的结果。表2总结了所有关键结果的研究数据。5项研究的作者报告了患者的神经状态，大多数研究显示患者在预防性手术后随访时保持稳定，但很少有研究提供对照组（如保守观察）的等效数据【22】。一项研究报告称，与未进行去栓系或在脊柱侧弯手术前进行拴系松解相比，同时进行预防性拴系松解手术对泌尿功能有显著改善【23】。6项研究报告了术后并发症，其中一项研究表明，在脊柱侧弯矫正手术中，与不进行拴系松解或在脊柱侧弯手术前进行拴系松解相比，同期手术显著增加了手术部位感染的风险（P=0.01）【2】。两项研究显示，约三分之一的患者经历了手术并发症，其余研究则报告了个别不良事件。由于以下原因，所有结论的证据强度（SoE）均为低：没有两项研究针对相同的结果指标进行报告，数据不足以计算效应量，且这些数据基于可能存在选择偏倚的观察性研究。此外，我们未发现有关其他关键结果（包括需要再次手术）的相关数据。关键问题3：症状性患者的治疗我们共识别出38项研究涉及症状性脊髓拴系综合征患者的治疗。这些研究来自15个国家，其中以美国的研究为主。大多数研究样本量较小，但规模范围从6名患者到6457名患者的大型回顾性研究不等【24】。研究涵盖了不同年龄的患者，但大多数研究仅包括儿科患者。由于部分研究中参与者未被随机分配至不同治疗组，而是纳入观察性队列，这导致多项研究被评为具有高偏倚风险。此外，部分研究的实践与美国的标准临床实践存在偏差，这些研究也涉及比典型临床实践中患者更复杂的病例。大多数已识别研究的作者评估了手术解除脊髓拴系的方法。其中，一些研究比较了联合进行拴系松解与其他手术干预（同时进行）和分步手术的效果【25–31】，以及不同手术技术的差异，例如椎板切除术与椎板成形术【32】、椎板切除术与引流术【33】、硬膜成形术与硬膜直接缝合【34】、椎板成形术与半椎板切除术【35】、显微手术与开放手术【36–38】，是否使用激光进行解除拴系【39】，以及完全解除拴系与不完全解除拴系的比较【40】。一项研究比较了解除拴系手术与脊柱缩短截骨术的效果【41】，另一项研究通过大规模回顾性分析比较了解除拴系手术与脊柱融合手术的效果【24】。其他研究则比较了手术与患者拒绝手术或接受标准医疗治疗（或观察管理）之间的结果【24,42–47】。此外，一些研究探讨了诊断后不同干预时间的效果，例如早期手术与先接受保守治疗后再手术，或在出生第一年内手术与1岁后再手术之间的比较【22,48,49】。还有部分研究评估了手术过程中使用术中监测的附加价值【50–52】。少量研究探讨了术后水平卧位的必要性、乙酰唑胺的最佳使用时长或管理方法，以及解除栓系手术后的伤口处理方法【53–59】。证据基础最为充足的是开放性解除拴系手术。研究显示，与对照组相比，开放手术能够改善神经状态（低证据强度）【32,41,76】。然而，开放性解除拴系手术也可能产生术后并发症，包括脑脊液渗漏及其他手术并发症（中等证据强度）【22,31,32,34,36,41,42,47】。表3总结了所有关键结果的研究数据。对于其他结论，由于以下原因，证据强度均为低：每项证据声明仅基于单一研究贡献，数据不足以计算效应量，且这些数据来自具有较高混杂风险的观察性研究。尽管识别了大量研究，但没有任何研究报告了事先选定的、以患者为中心的结果。关键问题4：复发拴系的治疗我们共识别出3项研究探讨了复发拴系的治疗。这些研究分别在美国和德国开展。研究对象中最年长的患者为26岁（如有具体说明）【40】。所有关于复发拴系的研究均存在选择性偏倚。由于研究数量较少、随访时间较短，以及核心结局缺乏数值数据，这些研究也可能存在报告偏倚。其中一项研究的患者样本构成不完整，未能反映所有患者类型，进一步限制了适用性。这些研究比较了以下干预措施：脊柱缩短术与脊髓拴系松解术【60】，完全解拴与不完全解栓【40】，双侧硬膜切口减压术与传统的硬膜中线切开手术方式【61】。表4总结了不同干预措施的结果。两项研究报告了手术解栓后神经功能改善（证据强度低，SoE），但未提供对照组数据或未发现组间差异具有统计学意义【40,61】。一项研究显示，50%的患者在脊柱缩短术后尿路功能得到改善，而75%的患者在解栓修复术后出现肠道和膀胱功能恶化【60】。另一项研究显示，在重复解栓术后，26%的患者膀胱功能改善，但无对照组数据【61】。还有一项研究显示，75%的患者在脊柱缩短术后疼痛有所缓解【60】。对于多个结局，证据强度为不足，因为没有研究针对相关结局报告有意义的数据。讨论通过本次综述，我们识别了大量研究并回答了与脊髓拴系综合征患者相关的4个关键问题。该综述提供了支持临床医生和研究人员的全面数据集，同时记录了现存的研究空白。由于准确和及时的诊断至关重要，临床医生致力于使用诊断灵敏度、特异性和准确率最高的测试。本次系统综述评估了常用于疑似脊髓拴系患者的诊断测试的准确性。识别的研究评估了MRI、超声、CT、脊髓造影、诱发电位、尿动力学研究以及术中神经生理监测在脊髓拴系诊断中的应用。MRI的证据基础最强，其灵敏度和特异性分别具有中等证据强度（SoE），范围从中等到良好。超声的灵敏度具有低证据强度（SoE），但特异性具有中等证据强度（SoE）。相比之下，脊髓造影和诱发电位的灵敏度和特异性均具有低证据强度（SoE）。本分析存在多个局限性，大多数研究未报告诊断准确性估计值（如灵敏度、特异性或曲线下面积）。由于诊断效果估计的缺失、结果范围较宽，以及研究结果缺乏重复性，证据强度因不精确性和不一致性而被降级，限制了能够得出的结论。脊髓拴系综合征的一个重要考量是如何最好地管理无症状患者。对于临床医生和患者而言，关键问题在于如何随访无症状患者以检测任何神经功能受损加重。重要考量包括：临床评估的间隔频率，诊断测试的时机和类型，以筛选患者。根据以往的临床经验，许多无症状患者可能会发展为不可逆的神经功能损伤，导致运动或感觉丧失，或肠道与膀胱功能障碍。然而，如果对无症状患者实施预防性手术治疗，则需要患者和临床医生权衡手术引起的损伤和不良事件。本次综述中识别的大多数研究未纳入无症状患者，或将症状性患者和无症状患者混合研究。仅少数研究专门研究了预防性手术的益处和风险。尽管大多数研究结果显示了预防性手术的益处，但样本量较小，证据强度（SoE）较低。本次综述揭示，大多数研究表明手术治疗脊髓栓系综合征具有良好的治疗效果。与未进行干预相比，患者在术后神经功能状态普遍改善。对于早期确诊且症状轻微的患者，早期手术与更有利的神经功能结局相关。当然，与非手术治疗相比，手术伴随更高的手术风险，包括感染、脑脊液漏和伤口并发症等。许多研究的一个显著局限性是缺乏对照组的比较分析。此外，多项研究的样本量较小，这进一步限制了其结论的广泛适用性。即便接受了预防性手术或早期解拴手术，一些患者仍可能发展为复发性脊髓拴系综合征，从而导致神经功能和生活功能的持续性恶化。在复发性拴系患者中，关键问题是如何权衡再次手术与不进行治疗之间的益处、风险及长期结局。本次系统综述显示，再拴系松解手术在以下方面具有益处：神经功能状态、肠膀胱功能和疼痛缓解。然而，缺乏研究报告其他重要结局指标，包括不良事件的患者数量或需要下一步再次手术的比例。通过本次系统综述，我们建立了一个关于脊髓拴系综合征的庞大且独特的研究集合。这一综述基于多个数据库和研究注册中心的全面文献搜索，同时整合了已发表的文献及研究作者提供的额外数据。本综述涵盖了450多项研究，记录了为支持疑似或确诊脊髓拴系综合征患者所开展的相关研究。尽管综述提供了大量数据，但当前关于脊髓拴系综合征的知识和可用数据中仍存在许多不确定性。这些局限性体现在社区中的临床实践差异巨大，且缺乏明确的临床指导。目前，仅有以下与脊髓栓系相关的指南发表：神经外科医师大会（CongressofNeurologicSurgeons，CNS）发布的关于儿童脊髓脊膜膨出症的指南【62】；英国国家卫生与护理卓越研究所（NICE）发布的关于胎儿开放性神经管缺损的开放产前修复手术指南【63】；NICE关于胎儿开放性神经管缺损的胎镜产前修复手术指南【64】；脊柱裂协会（SpinaBifidaAssociation）发布的指南【65】；欧洲泌尿学协会/欧洲小儿泌尿学会（EAU/ESPU）发布的关于儿童和青少年神经源性膀胱管理的指南【66】；国际儿童排便协会（ICCS）发布的关于隐性脊柱裂脊髓栓系综合征的指南【67】；脊髓栓系手术后减少伤口并发症的最佳实践专家共识文件【68】。然而，现有指南主要针对诊断或高度相关的脊髓栓系综合征，并未提供针对脊髓栓系综合征诊断或治疗的临床实践指导。目前正在制定中的神经外科医师大会指南将填补这一重要的临床实践空白【10】。此外，本综述表明，尽管现有数据支持目前对脊髓栓系综合征的诊断、分诊和治疗实践，但在临床研究方面仍存在显著不足，特别是缺乏包含明确定义和可量化结果的对比研究。为了进一步完善证据基础，亟需改进报告质量并开展具有同期对照的研究。尽管许多研究报告了诊断方法的使用经验，但诊断准确性的具体结果报告却严重不足。尽管这些结果至关重要，我们未发现任何治疗研究详细报告了关键指标，例如不良事件发生人数，而许多其他重要结果的数据也不足以得出确切的证据结论。同样，我们发现了数百项病例系列研究，这些研究记录了脊髓栓系患者的情况。然而，这些研究的报告内容有限，其设计存在局限性（尤其是缺乏对照或比较组信息以及样本完整结果数据的缺失），因此对临床实践的指导价值极为有限。现有研究的设计需要改进，尤其是加入对照或比较组。脊髓栓系是一种进展性疾病，单组研究无法有效区分干预效果和疾病自然进展的影响。诊断准确性研究的作者应明确报告诊断测试与参考标准的对比结果。对于治疗研究，需要采用随机对照试验等不以患者特征为基础分配治疗组的设计，以形成更强的证据基础。理想情况下，随机对照试验应对患者按神经损伤程度分层。这类研究可能有助于回答手术治疗和非手术治疗对于脊髓拴系患者的相对优劣问题。另一种选择是开展大规模前瞻性观察研究，通过定量指标和神经功能评估，密切跟踪无症状和有症状的患者，从而提供关于患者自然病程和进展风险的重要信息。尽管病例系列报告了常用诊断程序的临床应用经验，但仍有许多未解答的问题，特别是关于这些方法准确性的问题。本综述显示，除了MRI和超声检查外，关于其他诊断方法的相关数据有限。未来的研究应更全面地评估不同诊断选择，以进一步提高诊断准确性。未来的研究应更加系统和量化地报告结果，包括不良事件的发生率。针对所有关键问题，尽管专家明确建议关注关键结果，但我们发现现有研究仍缺乏许多结果的充分证据。例如，针对用于诊断脊髓拴系的检测，我们未发现任何研究报告关于过度治疗或不足治疗的相关信息，或使用诊断方法的临床影响。对于预防性手术，目前没有数据显示其对症状评分、步行能力、生活质量、疼痛、不良事件人数以及再次手术需求的具体影响。尽管许多治疗研究评估了有症状患者的干预，但未发现任何研究使用标准化量表来评估脊髓栓系的相关症状。虽然一些研究报告了术后并发症，但这些有限研究的结果存在矛盾，因此需要更多研究来提供明确的证据支持。关于脊髓再拴系的研究基础，许多专家提出的以患者为中心的关键结果仍然不足，这些结果对指导临床实践至关重要，进一步强调了相关研究的必要性。总体而言，应更加重视以患者为中心的结果报告，例如步行能力和肾功能保护，这些因素是患者决定是否接受脊髓拴系松解手术的重要考量。缩略语AHRQ:美国医疗研究与质量局（AgencyforHealthcareResearchandQuality）CT:计算机断层扫描（computedtomography）SoE:证据强度（strengthofevidence）参考文献1.FuseT,PatricksonJW,YamadaS.Axonaltransportofhorseradishperoxidaseintheexperimentaltetheredspinalcord.PediatrNeurosci.1989;15(6):296–3012.KoçakA,KiliçA,NurluG,etal.Anewmodelfortetheredcordsyndrome:abiochemical,electrophysiological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一站式综合服务中心以“让患者最多跑一次”为目标，整合多部门便民服务，简化办事流程，在原有便民服务措施的基础上增加影像资料拷贝、检查预约、互联网医院咨询、医保业务咨询、住院病案复印快递咨询等服务，从而减少患儿家属来回奔波的次数。

脊髓拴系综合征是一系列脊神经管先天结构畸形的总称。由于该类疾病发生部位多位于骶尾部，患者的手术年龄大多为学龄前，切口下方为脑脊液和神经组织，因此护理有一定的要求。1.手术前皮肤准备。脊髓拴系综合征患儿大部分伴有一定的皮肤特征，绝大部分为闭合性。除非是医生特别交代的类型，并不影响患儿平卧位。对于有完整皮肤的包块、“烟烫征”、血管瘤等皮肤病变应该避免护理过度。不需要消毒、包扎，外观保持干燥即可。可以正常洗澡。如果皮肤血管瘤明显，可能会影响手术切口愈合，可以在婴儿期就治疗。盐酸卡替洛尔滴眼液和马来酸噻吗洛尔滴眼液都可以治疗浅表型婴幼儿血管瘤。如果脊髓拴系手术切口不经过皮肤血管瘤，也可以等待血管瘤自行消退。2.手术中护理术前不需要备皮。麻醉后做好切口标记，仔细消毒后，等待消毒液完全干燥后贴含碘伏薄膜敷料再切皮。术中注意显微镜高度、灯光强度以及手术时长，避免低温烫伤发生。避免使用含有刺激性消毒液的纱布包扎伤口。避免敷料太厚。靠近肛门的切口远端敷料可以用薄膜覆盖，减少大小便污染的机会。3.术后护理术后可以采取任意体位，仰卧、俯卧、侧卧位均可。患儿睡眠后也不需要每两小时翻身。尿不湿尽量不要覆盖到切口辅料上。如果伤口一直清洁干燥，没有发热，皮下无波动感，不需要常规换药。手术后三天内如果有敷料污染，应尽快查看伤口并更换敷料。有的患友自己摸索出来“烤烧饼”是的护理方法：即术后每隔2小时给孩子仰卧、侧卧、俯卧、对侧侧卧位不停交替。虽然没有充分的科学依据，但也没啥坏处，我也不反对。在苏儿团队的脊髓拴系手术主要有2个基准术式：经单侧椎间隙终丝离断手术和基准去骨扩容术式。前者通常不缝皮，后者通常需要间断缝合皮肤。前者可以去除敷料和皮肤拉合器的时间是术后7-8天。后者的拆线时间是术后10-12天。通常需要间断拆线。拆完线后1-2天可以洗浴。微波照射可以帮助伤口愈合，可以选用。4.日常活动和运动经单侧椎间隙入路术后第二天可以下地活动，最早术后5天可以坐飞机、高铁，术后1周正常日常活动，术后2周可以参加体育课。基准去椎板扩容术式：术后第5天可以下地简单活动，2周恢复正常日常活动，4周可以参加一般性运动，术后3个月可以参加竞技性运动。如果是脊髓拴系合并骶管囊肿的手术，卧床时间需要延长。5.瘢痕一般规律：术后2周瘢痕开始增生、变红，3-6个月最明显，2年后变成成熟瘢痕。术后肌肉会水肿2-3周，切口局部稍凸起是正常的。如何减少瘢痕：拴系患儿要想瘢痕不明显证明有效的方法包括3个月大之前手术和横切口。但由于绝大大部分患儿3个月大之内并非最佳手术时机。横切口虽然瘢痕增生轻，但是横切口和椎管走形方向不一致，能够采用的病例极为有限。还没有被证实切实有效的去瘢痕药物。部分患者会抱着尝试的态度在试用一些外用药物。理论上减张器可能有效。但由于大部分孩子的最佳手术时机是一岁以后。这个时候孩子已经学会坐和走路，弯腰造成的皮肤张力远远超过皮肤减张器的对抗作用。因此最终我们看到的结果还是：瘢痕长度是疾病和医生决定的，瘢痕的增生程度主要是由患者体质特点决定的。结论：减张器可以试用，效果难定。小结：随着手术技术、器械、材料的进步，脊髓拴系的手术切口并发症越来越少。既往影响手术效果的严重并发症如脑脊液漏椎管内感染，假性脊膜膨出和膨出复发越来越罕见。我们提出了手术标准化术式分类，也带来了切口护理的标准化。总体来说手术理念的进步使护理更为简单，不再需要持久趴着、压沙袋、加压包扎、间断翻身等传统操作。切口瘢痕增生问题是最小的问题，但却是最难解决的问题，我们还需要继续努力。

2024暑期工作即将开始。苏儿神经外科团队、陈云中医骨科矫形康复团队、泌尿外科团队、肿瘤外科团队、医学影像团队优化流程，紧密配合，继续为大家提供优质服务。1.病房选择：神经外科22病区，以双人间和三人间为主；特需病房50病区，均为单间。医护人员为同一个团队，检查、治疗费用一致，床位费有差别。2.磁共振预约方法：A.门诊挂号缴费到磁共振室登记预约；B.好大夫在线咨询武林副主任技师提前登记预约;C.经过我与影像科沟通协调：外地患者为节省时间和经济成本，可以挂周四医学影像科郭万亮主任特需门诊。影像科可尽快为前10号安排磁共振检查。外地患友凭此周五到王杭州主任专家门诊加一号研判磁共振片子。3.暑期王杭州主任门诊安排：每周二上午、周四上午、周五上午（其中7月17日-25日停诊，到英国交流学习）。加号留意好大夫在线的加号名额。因为与手术时间冲突，周四下午的脊柱裂多学科门诊暂停出诊。4.陈云主任足踝康复团队将于6月底开始在苏儿开展工作。病房安排在50病区和22病区。陈云主任仍然会保留一部分原来的工作，避免影响国内其他地区的患儿的足踝畸形诊治。5.老病人术前、术后评估泌尿系统以无创检查为主。是否需要做尿动力检查需要综合评估，而不再作为常规检查。脊髓拴系患者如果确实需要尿流动力学检查，推荐常规使用抗生素预防感染。6.术者安排：预约我手术的病人我会主刀----全程设计治疗方案，关键步骤亲自操刀。主管医生（医疗组长）主要为：向永军、苑斌、韩勇博士。苏儿神外属于典型的教学医院科室，电生理检查属于最基础的常规监测，医生人人擅长电生理。7.暑期床位优先安排中小学生和外省市患者。

为响应江苏省卫生健康委《全省二级以上公立医疗机构实施普通门诊“一次挂号管三天”惠民实事方案》，即日起，我院所有专科普通门诊实施三日内“一号管三天”方案。神经外科照此方案执行。适应情况：神经外科普通门诊就诊当日因CT/MR/超声检查、检验不能完成或不能获取报告的，三日内（含首次就诊当日）回诊时，免挂号。不适用：急诊号、专家号、多学科诊疗（MDT）门诊、特需门诊、跨科室、跨专业就诊。不适用于已完成本次门诊诊疗过程，但因疾病反复需要3天内再次就诊的患者。

终丝型脊髓拴系综合征是脊神经管闭合不全这一类疾病中相对简单的类型。我在前面已经有了两篇科普文章做了阐述。最近几年来关于其病因、诊断标准和治疗的效果的研究越来越多。已有的研究成果以及手术技术的突破，推动该病在始终是医学界、教育学界、运动学界讨论的热点之一：1.中央电视台、人民日报以及一个由骨科医生和神经外科医生达成的专家共识呼吁10岁以下的少年儿童避免过度拉伸以免造成脊髓损伤；2.其他类型的先天结构畸形患者的脊髓拴系的筛查工作越来越受到重视；3.国家计划生育政策的调整让我们有机会对该疾病的家庭聚集性进行深入研究；4.终丝型脊髓拴系综合征的诊断标准不一，争论不断；5.预防性手术、保守治疗还是发病后手术也是新的讨论的热点。生物－心理－社会医学模式告诉我们，疾病的转归有时并不是唯一的、固定不变的，而是多因素的并且带有一定概率性的事件。这种概率性事件可以是无数次小的概率性事件（量变）累加的结果（质变），也可能是某一次极端事件的后果。本文拟对我们团队近几年在该病的研究成果作一小结，即终丝型脊髓拴系综合征是一组概率性疾病。由于所要阐述的内容较多，以及篇幅所限，我把我们团队的这个方面的研究成果分为上、中、下三篇科普文章于2024年元旦前后发布。以下为终丝型脊髓拴系综合征是一组概率性疾病（上）的内容：一．病因脊髓拴系综合征的病因是多因素的。尾细胞群和二次神经胚形成障碍是脊髓拴系综合征里面遗传几率较高的类型。终丝型脊髓拴系综合征属于尾细胞群和二次神经胚形成障碍的一种亚型，它的形成是多因素的。终丝型脊髓拴系综合征的发生在兄弟姐妹间有聚集现象。早产儿、试管婴儿以及合并其他类型先天结构畸形的患儿合并终丝型脊髓拴系综合征的概率也高一些。即便如此，该病的发生仍然是概率性的，即使是同卵双胎的兄弟/姐妹也有可能一个合并终丝型脊髓拴系综合征而另外一个没有脊髓拴系。二．发生率与诊断要素终丝型脊髓拴系综合征属于尾细胞群和次级神经胚形成障碍的一种亚型。在胚胎期，脊髓的末端部分的形成过程被称为次级神经胚形成。次级神经胚形成这一过程开始于原条区域的多能细胞形成髓索，而后髓内空泡形成，髓索成为管道状，最后是髓索的退行性分化。如果髓索不退化我们称之为胚胎期残留的髓索（RMC）,如果在次级神经胚形成后期的部分退化停滞将引起的终丝型脊髓拴系综合征（TCS），并有可能会导致神经功能障碍。目前“脊髓栓系综合症”（TCS）这一术语的适用范围被扩大为至其他所有引起脊髓牵拉的疾病，例如腰骶部脂肪瘤、髓索残留和脊髓末端囊肿等。在评估终丝时MRI应注意三点：（1）脊髓圆锥的位置，（2）终丝中是否存在脂肪，（3）终丝的直径。关于（1）脊髓圆锥的位置，学者之间采用的标准不一。我们团队采用的标准是低于腰2椎体的中1/3水平为圆椎低位。如果低于这个位置，即使没有终丝脂肪化也可以考虑手术治疗。这一类型未来是否100%发病我还没有搜集到足够数据。我观察到即使发病，也相对较晚，他们的发病时间通常是在6、7岁甚至成年才发病。左上图和右上图是一例正常患儿的核磁共振仰卧位T1的矢状位和横断面（轴位）扫描：圆锥位置正常（蓝线位置，腰1和腰2椎体之间水平），硬脊膜囊完整，硬脊膜囊结束于骶2的椎体的下缘，终丝无脂肪化（红圈内）。该患儿虽然有便秘，但通过磁共振可以排除脊髓拴系，不需要做终丝切断手术。左下图：非终丝型脊髓拴系患儿仰卧位T2矢状位扫描：红圈范围均为脊髓圆锥，脊髓圆锥末端位于骶2以下（蓝色三角形位置）。右下图另外一例非终丝型脊髓拴系患者仰卧位压脂相矢状位扫描：篮圈内显示拉长低位的圆锥，红色图标所指的黑色区域为脂肪瘤。黄色图标为硬脊膜囊末端不完整。左下图和右下图均不是终丝型脊髓拴系综合征，如果按照终丝型脊髓拴系综合征做微创手术，可能会造成神经功能受损和/或脊髓再拴系。关于（2）终丝中是否存在脂肪，不同标准发生率会有很大不同。成人尸检研究表明，多达17%的正常（老年）人群有终丝里面含有脂肪成分（McLendon等，1988）。尸检能够见到终丝脂肪成分与磁共振确诊的终丝脂肪信号不是一个概念。终丝中只有脂肪达到一定比例才能被磁共振检出。人群磁共振普遍筛查出的终丝脂肪化要低得多。苏州大学附属儿童医院每年收治数百例白血病患者，大多数患者会通过椎管磁共振检查是否存在白血病浸润。我们每年从这部分患者中能够筛查出终丝脂肪化的例数少于3例。估计占人群的1%左右。对于磁共振诊断终丝脂肪化的筛查最关键的序列是仰卧位T1横断面扫描。有经验的医生结合俯卧位T2横断面扫描还可以判断终丝中脂肪成分和纤维化成分的比例（纤维增生和玻璃样变性）。左图腰骶段椎管磁共振平扫仰卧位T1矢状位：蓝线显示圆锥末端位置腰1-2椎体之间，红色箭头显示脂肪化的终丝（白线）。右图腰骶段椎管磁共振平扫仰卧位T1轴位（横断面）：红色箭头显示脂肪化的终丝（白点）。在以前，终丝脂肪化的自然史在很大程度上是未知的，因此对无症状终丝增粗患者的管理并未达成共识。既往认为即使在出现症状后进行手术，终丝增粗患者的手术效果有时也很好，因此对无症状的粗丝进行观察治疗得到了很多学者的支持。于此相反的论点是，很多学者认为终丝切断手术简单直接且风险非常低，因此有理由进行预防性手术，以避免未来发生不可逆转的神经损伤的可能性，尤其是涉及膀胱的神经损伤！到目前为止，这两种观点的争论仍然还未停歇。为此我们团队仔细研究了这个疾病的自然病史：我们团队每年接诊的儿童终丝型脊髓拴系患者中分为两种情况：一种是预防性手术；另外一种情况是出现症状诊断此病才手术，我们称之为止损性手术（或叫挽救性手术）。预防性手术分布于各个年龄段，尤其是2岁以下，但也有10几岁未发病的病例。止损性手术大多年龄大于2岁，4岁以后上升比例快速提升。在我接诊的成人终丝型脊髓拴系患者中，往往可以追问到患者若干年前其实已经出现症状。这些成人患者症状时好时坏，神经功能呈波浪式下降，只是由于各种原因而未诊断。在我们团队总结的大宗病例中：1.单纯性终丝脂肪化不会在2岁之前发病；2.即使已经出现症状的患者，如果膀胱壁没有增厚、毛糙，手术效果也较好；3.终丝型脊髓拴系综合征患者身体本身也会发生代偿以减缓发病，其中一个趋势是腰骶角增大（可合并有椎体压缩和椎间盘突出）以期达到实际身高低于预期身高从而减少发病。另外一个趋势是运动储备降低，活力下降。这种“懒惰”也可能是机体的一种自我保护机制。女，7岁，好大夫在线问诊病人。病人疑惑是咨询过两位当地专家，一位诊断为脊髓拴系综合征综合征，推荐手术，另外一位专家认为诊断脊髓拴系综合征依据不足。由于各种原因当地医院只提供了俯卧位的核磁共振扫描检查。左上图俯卧位腰骶椎管磁共振平扫俯卧位T1矢状位：可见俯卧位的呼吸伪影，圆锥位置正常（L1水平），无法判断是否终丝增粗及终丝脂肪化。右上图俯卧位腰骶椎管磁共振平扫俯卧位T1轴位（横断面）：可见俯卧位的呼吸伪影，仔细辨别可以看到终丝脂肪化（红色箭头）。该病人经我们团队确诊后，在当地医院接受了终丝切断手术，术后症状消失。关于（3）终丝的直径，成人的诊断标准是大于2毫米视为增粗，儿童则还没有固定标准。事实上由于年龄和体格差异也无法有一个固定的标准，只能依赖专业人士的主观判断。所以在儿童较难单纯利用终丝粗细判断是否是否合并拴系，还要结合年龄、是否发病、圆锥位置和俯卧位磁共振的终丝沉降情况综合判断。三．筛查终丝型脊髓拴系综合征的主要筛查方法是核磁共振检查。对于无症状的患者，我们推荐做仰卧位腰骶段椎管磁共振平扫（必须包括T1横断面）；对于有症状的患者，磁共振筛查则应该包括仰卧位腰骶段椎管磁共振平扫（必须包括T1横断面）+俯卧位腰骶椎管磁共振平扫（必须包括T2横断面）。仰卧位T1横断面可清楚的显示出终丝里面的脂肪信号（白色）。俯卧位T1横断面则常常会漏诊终丝脂肪化（主要由于运动伪影）。俯卧位T2横断面，则可以判断终丝的活动度，脂肪和纤维比例（如果终丝中脂肪比例高，则影像终丝为黑白相间，如果纤维成分为主则为黑色）。在临床筛查过程中，由于小于5岁以下的孩子需要麻醉（镇静）才能做磁共振检查，所以即使孩子没有症状，很多外地家长也会选择直接做确诊性核磁共振检查即：一次麻醉同时做仰卧位腰骶段椎管磁共振平扫（必须包括T1横断面）+俯卧位腰骶椎管磁共振平扫（必须包括T2横断面）。终丝型脊髓拴系综合征是一组概率性疾病。从合并症的角度评估，我个人推荐主动筛查的人群包括：先天性结构畸形患儿（比如先天性肛门闭锁、尿道下裂、食道闭锁、气管狭窄、先天性心脏病以及其他先天性结构畸形）；兄弟姐妹中有一个确诊终丝型脊髓拴系综合征，其他兄弟姐妹也推荐筛查。早产儿、试管婴儿家长自己决定是否进行筛查。终丝型脊髓拴系综合征是一组概率性疾病。国内有一些发达地区常规推荐孩子做腰骶段椎管磁共振筛查，以期能够早期诊断终丝型脊髓拴系，达到早治疗，预防孩子远期发病的风险。但由于磁共振检查费用较高，且筛查阶段孩子年龄小，需要麻醉（镇静）方能完成检查。由于需要麻醉以及检查费用等原因，目前脊髓拴系综合征的普筛只在个别城市试点，短期内很难在全国范围内推广。因此，从外观的角度评估，根据危险度评估来选择性的磁共振检查还非常具有现实意义。为方便病人选择是否磁共振筛查，我根据个人经验把骶尾部皮肤异常的孩子合并栓系的概率大小分为高危（推荐一定要筛查），中危险度（直接磁共振筛查或者出现症状再筛查），低危（不推荐筛查，焦虑的家长可以选择筛查）。具体来说：如果凹陷是臀沟的一部分，展平可见到底-低危；不太容易见底-中危。包块、血管瘤、针眼不见底、烟烫征、指状突起、毛发-高危。相对于选择筛查范围的争议，筛查后关于是否是终丝型脊髓拴系综合征的诊断则争议更多。最常见的表现是同一个孩子各个医生的意见不一。脊神经管畸形的研究近些年来发展很快。但研究的主体是神经外科医生。香港的磁共振，比如养和医院，磁共振报告需要神经外科专科医生出具，报告自然是与时俱进的，一般不会有问题。香港脊神经管治疗的权威方道生医生也是坚持亲自看原始影像自己诊断分析。与香港不同，内地的磁共振报告是由影像科医生出具的，所以很自然会沿用一些以前的观念。神经外科医生意见也还未统一。所以我在门诊以及好大夫在线上提供诊疗服务的主要任务之一就是重新给患者读磁共振片子，出具诊断、分型、手术时机和手术方法的意见。由于脊神经管畸形的研究发展的实在太快，并且分型非常复杂，最近十几年的最新研究推翻了以前大部分观点，这个医学领域的部分学者并未能及时跟进。有些问诊患者的磁共振报告有问题，但我们通过仔细判读磁共振片子（尤其是电子版磁共振），发现患者其实并没有什么问题，这时我的任务就是排除栓系，给患者吃定心丸。有的孩子是典型的脊髓拴系综合征影像，但报告没有描述。希望将来神经外科医生和影像科能够多多交流，让影像科同行能有机会接触到、学习到、掌握到脊神经管畸形的磁共振影像新进展，尤其是组织胚胎学分型的知识，从而给出更加与时俱进的影像报告。目前患者问诊我，我暂时还是只认原始影像片子，不认报告。(待续)

好大夫在线咨询作为一种便捷、高效的医学咨询方式受到很多患者的欢迎。医生，尤其是外科医生可以利用门诊间隙、手术间隙以及下班后的休息时间回答病人的问题。病人还可以通过阅读我写的科普文章以及查看既往问诊的记录去了解疾病。好大夫在线线上服务已经成为我门诊和病房沟通的有益补充。尤其适合人群及诉求：1.外地患者；2.病人及家属较忙，没有足够精力到医院门诊咨询的患者；3.有图片或者影像资料佐证咨询的患者；4.病人内心比较急迫，赶不及约到门诊再咨询的患者；5.年轻人、对线上咨询接受程度高的人群；6预约手术；7.抢加号名额；8.外地患者视频问诊代替面诊，节省时间、一家人往来交通和住宿费用；9.征询第二诊疗意见；10.比较不同医生之间理念的异同点；11.寻求推荐其他科室专家，获得多学科诊疗意见；12.找影像科同事约磁共振注意点：1.咨询是好大夫在线入驻的医学专业人士提供的有偿服务。患者提交咨询服务前务必深思熟虑。但这种有偿咨询有利于控制咨询数量，提高咨询者提交的病例资料的质量，以及吸引最优秀的医学专业人士在好大夫上提供咨询服务。2.由于医学是一门经验科学，很多疾病的发生和转归是一种概率性事件，所以即使您咨询最专业的人士也有可能只是得到一种建议或可能性，并非一定会得到确切和唯一的结论。3.我的线下门诊是周二上午、周四上午、周五上午。我个人咨询小贴士：患者通过图文问诊或者电话问诊后好大夫在线还会赠送1-2次咨询机会，大家不用因为时间到了而慌张。我的咨询服务范围内的疾病通常很复杂，我目前只提供咨询，不提供线上开药服务。我的工作非常忙碌，有些问题可以咨询我的同事，他们的咨询费用会低一些。如果不是医生主动提出，不要通过扫码的形式变相咨询。好大夫在线对问诊回复时间和次数有规定。部分患者可能会有类似延长咨询时间或者送问诊次数的要求。由于担心别的患友也提出同样的请求，我通常都会拒绝。但是如果是电话咨询结束病人仍然有一两个问题没问完，我一般还会主动打过来。个人咨询意见原则：1.简单、直接、有效：尽量给出肯定性或否定性意见；2.“无罪推定”：对于儿童保健（WellchildClinic)性质的咨询,在排除严重后果病变后，我通常给家长吃“定心丸”，安抚家长，并告知注意事项；3.注重第二诊疗意见：鼓励病人同时咨询别的医生；4.保护孕妇和胎儿：不主张引产可疑或确诊有非致死性或严重致畸胎儿；5.关注老患者：为患者保存资料、提供好大夫在线抢号机会、每年写2-3篇前沿性的科普文章供大家参考。

陈民、李春德、巴特朗菲、赵崇舜、王勇强、许威、韩勇、徐金等人对本文亦有贡献。目的回顾我院过去7年诊治的儿童脑干胶质瘤病例，探究其临床分型，治疗方案，手术方法与患儿预后结局的关系，总结临床诊治经验，为提高儿童脑干胶质瘤的诊治水平提供临床依据。方法回顾苏州大学附属儿童医院2015年1月-2021年6月期间收治的有较完整随访结果的儿童脑干胶质瘤患儿病例，分析其分型、治疗、病理结果和预后。本组病例采用分型：一.简单分型1.局灶型脑干胶质瘤(Focalbrainstemgliomas,FBSG)，文献汇总统计约占20%，大多为WHOI-II级.2.弥散内生型桥脑胶质瘤(Diffuseintrinsicpontinegliomas,DIPG)，文献汇总统计占80%，低级别和高级别;二.经典分型（Choux,2000)TypeI：弥散型（Diffusebrainstemgliomas)TypeII:局灶内生型(Focalintrinsictumors)TypeIII:外生型(exophytic)TypeIV:延颈髓型(Cervicomedullary)结果共计纳入儿童脑干胶质瘤患儿44例，年龄3岁2月到14岁。弥漫内生型27例，局灶型病例17例。弥漫内生型以放疗为主，手术仅5例。17例局灶型病例中14例以手术切除为主，其中术后9例单纯辅助化疗，2例化疗+放疗，1例患儿术后未放化疗。3例中脑顶盖低级别胶质瘤仅作脑积水手术。结论1.儿童脑干胶质瘤已有的两种分型方法简明有效，对教学和临床具有很大的指导意义。2.DIPG：预后差，平均存活期9-14/8-11个月，大部分患儿放疗有效。临床+影像可以明确诊断，通常不需要手术取病理。无症状性患者可以立体定向活检可以取得病理。患儿死亡后即刻取得肿瘤标本，有利于该病的进一步深入研究，改善该病未来的疗效。生存期间活检，亦有学者采用，但当前患者总体不受益。切除病灶应限于少部分病例。质子治疗对DIPG没有显示出对于普通放疗的显著优势。暂时无有效的化疗方案和长期有效的靶向治疗。国内外DIPG病理标本的取得有差异：国外研究以尸检为主，国内以开颅和穿刺活检为主。3.局灶性脑干胶质瘤：局灶性脑干胶质瘤仅占儿童脑干肿瘤的10-20%，病例非常珍贵。手术技术，CUSA,电生理监测技术和术后化疗的使用可以让大部分儿童低级别脑干胶质瘤患儿达到治愈或长期带瘤生存。脑干局灶性LGG：预后好，5年OS近100%。高级别胶质瘤，预后较差，需综合治疗。手术：参考脑干切开安全区域，结合DTI和术中电生理监测结果，沿肿瘤生长的“自然通道”操作，避开传导束。术中注意血压和心率变化。病理研判：手术中明确肿瘤的起源位置，对最终的整合诊断具有重要价值。

终丝型脊髓栓系综合征是脊神经管闭合不全中的一种亚型，该类型具有一定的遗传度，体表标志有时不显著，可合并其他畸形。如上图：终丝型脊髓栓系属于PANG教授Terminal分型里面的一个子类，在日本MOROTA教授2013年新分型里面归为Type4。随着核磁共振的进步，终丝型脊髓栓系以外的脊神经管闭合不全的影像诊断率接近100%。但相当一部分终丝型脊髓栓系患者通过常用的磁共振序列诊断仍然存在一些困难，需要加做一些重点序列（仰卧位T1横断面和俯卧位T2横断面）并结合患者的年龄和临床表现来综合判断。近2年来，我们在此研究领域又积累了一些经验，故而在《脊柱裂知识只终丝型脊髓栓系2020》一文（初稿是2018年05月31日）的基础上做了一些补充阐述，供大家参考。一.终丝型脊髓栓系综合征是最近几年国内脊神经管闭合不全领域研究的热点。热点体现在几个方面：（一）.多学科关注1.目前其他学科同行也越来越关注这个疾病，包括这些领域的学术权威。他们越来越多的建议家长给孩子做脊神经管闭合不全方面的筛查。2.合并先天结构畸形的孩子合并终丝栓系的可能性也比较大，因为终丝型栓系本身也是一种先天性结构畸形。常见的筛查病种包括：先天性肛门闭锁，尿道下裂、脊柱侧弯、食道闭锁、先天性心脏病等。有的孤独症、早产儿、试管婴儿的家长在孩子发育落后时也会选择给孩子做这方面的筛查。3.儿童保健科、康复科门诊、遗尿门诊以“骶尾部凹陷”、“发育落后”、“大小便控制差”筛查出的终丝型栓系的孩子也非常多。(二).神经外科医生之间讨论热烈，共识与争论并存1.共识：1）高场强磁共振、俯卧位核磁共振技术提高了终丝型脊髓栓系的诊断率；2）自2018年以来经单侧椎间隙入路已经逐步成为终丝切断手术的主流。2.争论：1）终丝脂肪化随诊高场强磁共振技术的进展，终丝脂肪瘤型（化）脊髓栓系已经可以通过磁共振确诊。关键序列（仰卧位T1横断面见到终丝脂肪信号---高信号“白点”）可明确诊断。终丝脂肪化是否推荐手术治疗，争议变少。绝大部分神经外科医生推荐手术。但手术时机有争议。对于终丝脂肪化，苏儿团队推荐预防性手术。手术时机6-24个月，通常是1-2岁之间。超过2岁发现的病人，一经诊断尽早手术。2）什么是终丝纤维化，是否需要手术终丝纤维化是俯卧位核磁共振技术出现以后被广泛研究的疾病。但是终丝纤维化和正常终丝之间很难通过磁共振完全鉴别。即使是利用俯卧位核磁共振技术，有时仍然很难区分正常终丝和终丝纤维化。“终丝增粗”的概念由于缺乏数值标准和可靠性，只能算是医生之间或者医生和病人之间的非专业交流用语。对于这一未形成共识的领域，我们暂时把“有症状”做为诊断磁共振显示“终丝纤维化”患者为脊髓栓系综合征的必要条件。3）终丝脂肪化与终丝纤维化诊断异同点我们认为终丝脂肪瘤（化）型脊髓栓系是一个核磁磁共振影像可以确诊的疾病，而终丝纤维化型脊髓栓系综合征必须是一个临床综合诊断。终丝纤维化型脊髓栓系综合征的诊断一般要符合三个因素：1.俯卧位核磁共振T2显示清晰的终丝并且不沉降；2.患者有比较典型的脊髓栓系综合征的临床表现；3.基本排除其他可能造成这些症状的因素。三个要素通常需要同时存在。除非患者兄弟姐妹中已经出现有相似磁共振表现并且已经出现症状的病例。需要指出的是：1.小月份婴儿的俯卧位磁共振显示终丝不沉降是非常常见的，給这个年龄段的孩子诊断终丝不沉降需要慎重；2.慎重将单症状的便秘认定为脊髓栓系综合征的症状。总之，近些年在终丝型脊髓栓系综合征研究领域的三个显著进步：1.终丝脂肪瘤型脊髓栓系的检出率明显提高；2.提出了单侧椎间隙入路终丝切断手术；3.阐述了低能量型无骨折脱位型脊髓损伤的发病机理及预防措施，挽救了成千上万的家庭。终丝纤维化是一个超前的但未成熟的概念。它必须是一个临床综合诊断，即应该避免单以症状或者单以核磁共振诊断该疾病。终丝纤维化型脊髓栓系综合征应该是由有经验的医生结合患者的年龄、病史、症状以及磁共振影像才能做出的综合判断。对于诊断不明、短期观察后果不严重的病例我们可以先对症治疗一段时间再评估是否需要手术。（三）.终丝型脊髓栓系综合征病人、家属、社会工作者的关注除了明确诊断为终丝型脊髓栓系综合征患者外，这个群体里面还包括一部分饱受与脊髓栓系综合征疾病症状类似的但仍未明确诊断为某一疾病患友们的关注。这些患者的共同点是有症状但磁共振诊断不明，或者是“自以为”有症状但找不到影像学证据。终丝型脊髓栓系综合征病人、家属、社会工作者的关注形成了合力，已经推动了俯卧位核磁技术和尿流动力学检查在国内的普及。患友之间通过自媒体平台显著地加快了患友自助组织的建立以及脊神经管不全知识的传播，甚至提高了医务人员对此病的重视与认识。二.遗尿、便秘、漏便与终丝型脊髓栓系综合征。（一）.遗尿控制排尿的神经中枢包括大脑皮层、皮层下结构和脊髓圆锥。随诊人的生长发育，神经逐步发育完善。5岁左右儿童大多可以完全控制大小便。终丝型脊髓栓系综合征的孩子神经受损的部位是圆锥。圆锥受牵拉可以干扰这一环节，表现为患儿从小到大持续有遗尿或者遗尿消失后再次遗尿。随着脑发育的逐步完善，那些圆锥损伤轻微、膀胱没有明显器质性改变的孩子即使存在脊髓栓系综合征也有可能出现遗尿改善（但圆锥的损伤仍然存在）。除了神经因素之外，膀胱功能本身对排尿控制也是非常重要的因素。已经有膀胱器质性改变的孩子，栓系解除后虽然可以稳定神经功能，但泌尿系症状大都依然不同程度地存在。（二）.便秘与漏便便秘是脊髓栓系综合征的常见症状。但如果患者的便秘是孤立症状，应谨慎认定该症状的直接病因是脊髓栓系综合征。无泌尿系统症状的孩子出现漏便症状需要研判是否存在充盈性的粪污。如果磁共振不能明确诊断脊髓栓系综合征，应请普外科诊治并指导患者通过饮食、药物、排便训练等方式逐步排清宿便。后面再评估栓系手术的必要性。