一、无创DNA产前检测是什么 过去,人们为了提早发现染色体异常的胎儿,常采用羊水穿刺、胎儿绒毛细胞采取、胎儿脐静脉血等三种手段采集孕妇的体内细胞做产前检测和筛查。但这些手段均会造成创伤,并会伴有大约1%的流产率。孕妇及其家属们对此非常担心和害怕。那么有没有一种方法可以避免创伤,达到安全准确检测胎儿染色体异常的方法呢? 1997年教授发现:母血中含有游离的胎儿DNA,几乎全部来自胎盘的滋养细胞。 孕4周母血中就有少量,8周含量上升并且持续存在,含量为3-13%(甚至更高)。这成为无创DNA检测/的基础。母体外周血中存在游离胎儿DNA,大概在孕4周的时候含量很少,孕8周的时候明显增多,随孕周增加稳定存在,浓度约3-13%,被认为主要来自胎盘,并在分娩后数小时内从母体血液中清除。母体血中存在的胎儿游离DNA,为无创DNA检测提供了理论基础。 DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段(包含胎儿游离DNA)进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,可以从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患21三体综合征(唐氏综合征)、18三体综合征(爱德华氏综合征)、13三体综合征(帕陶氏综合征)三大染色体疾病。 这项技术于2011年进行了临床试验,试验是按照国际标准设计与执行的。利用无创DNA产前检测平台,对2236例门诊随机样本进行母体外周血中游离DNA的深度测序,并结合生物信息学分析的方法,对游离DNA中包含的胎儿片段信息进行定量分析并对其遗传状态做出判断。本次临床试验的结果显示,无创DNA产前检测技术对于孕12周以上胎儿的三大染色体非整倍体疾病(唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征)的准确率接近100%,假阳性率为0.05%。 二、无创DNA的优势 1. 只取5ml一管血,大大减少检查的创伤性,并且最大限度的缓解目前产前检查给孕妇心理造成的巨大压力,缓解孕妇的焦虑、恐惧心理。 2. 无创DNA产前检测的准确率高达99%以上,假阳性率(就是没有问题说成有问题的几率)非常低,为0.05-0.1%,可以说非常非常可靠。 3. 无创DNA产前检测的假阴性率(就是漏诊率)也很低,约为0.0-13.04%,因此这项技术进一步提高了我国新生儿出生缺陷的防治水平。 4. 以往的血清学筛查主要是筛查21三体、18三体,而无创DNA产前检测在此基础上,增加了筛查13三体和性染色体异常等疾病的功能。 5. 不受年龄和孕周影响,早孕和中孕以及晚孕均可以进行无创DNA产前检测。 6. IVF孕妇也可以做。 三、无创DNA产前检测技术的定位 权威专家几乎一致认同:基于二代测序的胎儿游离DNA检测技术,应该明确定位于21三体、18三体、13三体、及部分性染色体异常的产前筛查领域,可以称为“近似于诊断的筛查”。 2012年11月20日,美国妇产科学会(ACOG)与美国母胎医学会(SMFM)共同发表委员会指导意见:按照以下适应症,可推荐无创DNA产前检测作为非整倍体高危人群的初筛检测: 1. 母亲年龄超过35岁 2. 超声结果显示非整倍体高危 3. 生育过三体患儿 4. 早孕期,中孕期或三联筛查、四联筛查呈现非整倍体阳性结果 5. 父母为平衡罗伯逊易位,并且胎儿为13三体或21三体高危 该声明说明在美国妇产科界已经形成行业共识,明确支持无创DNA产前检测可用于高龄、高危人群的初筛。这个鲜明的信号也预示着国际上将在无创DNA产前检测领域向前迈进一大步。 2012年12月专业委员会会的意见是: 1 无创DNA不应该作为常规的产前实验室评估手段,但是应该是经过初筛高危孕妇咨询时的一种选择。 2、无创DNA不应该对低危人群或多胎妊娠进行,因为上缺乏此类人群检测效果的评估数据。 四、无创DNA适应的人群 到2012年以来,该方法能准确检测唐氏综合征(T21)、爱德华综合征(T18)、帕套综合征(T13)三大染色体疾病。无创DNA产前检测的无创伤性可以避免因为侵入性诊断带来流产、感染风险。而DNA测序技术的成熟性能保证技术的准确率,孕妇在12周以上即可检测,10个工作日即可出检测结果。 迄今为止,针对染色体疾病还没有有效的治疗手段.因此,降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断、发现并解决问题。 国际上,美国已经有此项技术的开展和服务,并且部分地区(州)此检测费用可由商业保险部分覆盖,因此颇受孕妇欢迎,特别是高龄孕妇。不过由于欧洲在产科技术上和宗教信仰上的相对保守,该技术的开展相对美国缓慢。从国外临床试验数据可以看出,无创DNA产前检测技术对于胎儿的三大染色体疾病(唐氏综合征(T21)、爱德华氏综合征(T18)、帕陶氏综合征(T13))的检出率均在90%以上。 在中国大陆,只有少数真正具有资质和强技术实力的公司拥有了此项技术的研发和执行能力。通过合作,该项技术自2010年以来如雨后春笋般在中国大陆逐渐蔓延铺开,惠及广大孕妇。 每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险。其发生具有偶然性和随机性,事前毫无征兆,没有家族史和明确的毒物接触史,发病率随孕妇年龄的增高而升高。现没有治疗染色体疾病的有效手段。 1. 高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇; 2. 孕早、中期血清学为高风险、或者单项指标值改变,不愿做有创产前诊断的孕妇; 3. 孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常, 不愿选择有创产前诊断的孕妇; 4.不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等; 5. 羊水穿刺细胞培养失败不愿意再次接受或不能再进行有创产前诊断的孕妇; 6 希望排除胎儿21三体、18三体、13三体综合征,自愿选择行无创产前检测的孕妇。 6.对产前诊断有心理障碍的孕妇; 五、无创DNA产前检测的社会影响和重大意义 我国为出生缺陷的高发国,在每年约1600万[7]的新生儿中,先天性致愚致残缺陷儿占每年出生人口总数的4%-6%,总数高达120万,占全世界每年500多万出生缺陷儿童的五分之一。我国政府每年支付82亿元左右的经费用于唐氏综合征患儿的医疗和社会救济,存活下来的出生缺陷儿多为终生残疾或智力障碍,无法治愈,由此给社会造成了严重的经济负担,对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。 无创DNA产前检测技术的临床应用,为我国新生儿缺陷、先天性疾病的产前检测做出巨大贡献。 六、何时采血 无创DNA检测的最佳检测孕周为12-24周。一般而言,当怀孕12周以上时,可以利用该方法进行唐氏综合征的筛查。而在孕周低于12周时进行检测,会因外周血中胎儿DNA浓度过低而达不到检测要求。
建议月经来潮的第十天开始测,每天用排卵试纸测一次。如果发现在逐渐转强,就要增加测的频率,最好每隔4小时测一次,尽量测到强阳,抓住强阳转弱的瞬间,排卵发生在强阳转弱的时候。如果发现快速的转弱,说明卵子要破壳而出了,那就要抓紧时间了!24小时之内一定排卵,测排卵试纸前2小时不能喝水。不要用晨尿测,最好在10-20点测。 强阳转弱后继续测排卵试纸,不要怕浪费排卵试纸,一直测到阴性为止,这时候可以休息几天,到排卵后10天开始再每天测排卵试纸,如果发现强阳,好孕的希望就大了,可以用早早孕试纸测了,
胚胎或胎儿染色体异常是早期流产的最常见原因,约占 50%-60% 左右,再排除其他原因,所以只有少部分的患者是由于激素缺乏导致流产的而应用外源性激素促进胚胎的生长发育,应是在孕妇体内自身激素分泌不足的情况下。如果不是激素不足,补充过多的激素只会给胎儿和孕妇造成不良影响。1. 过量的孕激素会导致很多男性胎儿出现肾盂扩张,甚至肾积水,生殖器发育异常,女性胎儿青春期后出现生殖器官肿瘤;过量的
计划怀孕。乙肝小三阳,定期复查肝功能正常,我可以怀孕吗?什么时候适合怀? A: 肝功能始终正常的乙肝感染妇女是可以正常怀孕的。建议你近期复查肝功能,如结果正常,近期即可不用避孕,计划怀孕,建议在准备怀
月经是有规律的、周期性的,是生殖功能成熟的外在标志之一。这种出血是卵巢泡成熟、排卵和黄体形成,且子宫内膜从增生到分泌变化的结果。在卵泡发育时,雌激素分泌量很少,随着卵泡渐趋成熟,雌激素分泌也渐渐增加,于排卵前形成一高峰,排卵后分泌稍减少。约在排卵后7-8日黄体成熟时,形成又一高峰,但第二高峰较平坦,峰的均值低于第一高峰。黄体萎缩时,雌激素水平急剧下降,在月经前达最低水平。 有些女生在月经期可能有下腹及腰骶部下坠感,个别人可有膀胱刺激症状(如尿频)、轻度神经系统不稳定症状(如头痛、失眠、精神忧郁、易于激动)、胃肠功能紊乱(如恶心、呕吐、便秘或腹泻)以及鼻黏膜出血等现象,但一般并不严重,不致于影响学习。一般而言,女性的月经期与情绪周期有一点关系,当女性体内的雌激素升高时,人会变得比较欢愉,也显得比较漂亮。但在排卵期过后,月经要来之前,有些人会出现经前症候群,例如胸部肿痛、腹部胀气等。 女生遇事正赶上月经期,可能会对我们重要的人生事件有一定影响,但若是不依照生理变化随意调整月经期,容易造成日后经期混乱,或是调经后却发现月经仍然按期“报到”,让人白忙一场。所以在有必要对月经周期进行调整时,一定要参照个人的生理时钟,做一番审慎调整。倘若女生的月经周期本来就比较特殊,例如每季一次或一年一次的,则建议她索性“赌”一次,“赌”它在不来。当人处在紧张、压力很大时,脑下垂体会分泌不足量的卵巢刺激荷尔蒙,使月经根本不来。所以原本周期十分正常的女生在期中考试或期末考试时,也经常发生经期不来或延迟的现象。 月经周期与事件时间接近的女性可以使经期延后,毕竟大事件不会时间太长。人体的月经来潮就是黄体素不足,所以若在黄体素快不足时,继续给予黄体素以提高其浓度,即可达到延经的效果。月经与事件同一天的可以在第24-26天开始每日服用安宫黄体酮6-10mg,或每日肌肉注射黄体酮10mg约六七天,到当天即可停药。停药之后,约两天左右血液中的黄体素会降下来,月经就来了,而此时事情也恰好结束。此法有一定副作用,有些人的吸收能力较差,对于某种黄体素无法吸收,大部分在胃肠道便被排出,所以在血液中无法维持较高浓度的黄体素,反而造成较低的浓度;有些人则是本身的黄体素较高,当给的剂量不足或本身吸收不良时,调经便会无效。调经方式若与雌激素的规律一致,下一次的月经周期应与此次的月经周期不会有太大差异。所以若要按照生理周期调整,下一次的月经周期应与原来的月经周期大致相同。 最后要强调的是,调整月经周期是人为地控制人体正常的月经生理,不符合人体的生理机制,因此除非特殊情况,尽量少调整。
对于患有妊娠期糖尿病的女性应至少坚持母乳喂养两个月,因这或可降低其日后2型糖尿病的发病风险。 据发表于《内科医学年鉴》的一项前瞻性队列研究发现,对于患有妊娠期糖尿病的女性坚持母乳喂养两个月并可将其糖尿病的发病风险减半。 该研究共纳入了1035名来自加利福尼亚的妊娠期糖尿病女性,均已成功分娩一名婴儿。所有女性分娩后,对其进行口服葡萄糖耐量试验6-9周/年,试验2年。 结果,12%的研究对象在分娩后的两年内发展为2型糖尿病患者。完全使用配方奶粉喂养婴儿的女性其2型糖尿病的发病风险是完全使用母乳喂养女性的2倍。 完全使用母乳喂养的女性其糖尿病的发病率为0.395%,而完全使用配方奶粉喂养的女性其糖尿病的发病率则为0.879%。从此研究结果可以发现,糖尿病2年发病率降低35-57%与母乳喂养强度(从完全的奶粉喂养到完全的母乳喂养)与母乳喂养长度(从<2个月到>10个月)有关。产后体重的变化在二者关联影响很轻微。 到目前为止,该研究是探究妊娠期糖尿病的前瞻性型队列研究中样本量最大也是人种最多的。但是,该研究的随访时间较短,仅为2年。 作者表示,该研究表明母乳喂养与2型糖尿病发生之间具有很强的关联,所涉及的机制或与体重减轻不同。最后,作者总结道,“需配置更多的卫生保健资源以促进和支持母乳喂养,并延长母乳喂养时间,这或可降低糖尿病高危女性中年时期糖尿病的发病风险。”
剖腹产后多久可以用束缚带?收腹带属于医用产品,一般医生会建议产后妈妈在分娩后第一天就使用收腹带,以帮助体痰盂咳出,加快产后恢。但是剖腹产妈妈在做完手术后腹部会留下伤口,因此不能马上用收腹带,避免引起伤口感染。一般医生会建议剖腹产妈妈在伤口完全愈合后再用束缚带,时间一般是在2个月后。 此剖腹产妈妈使用一定要注意正确的方法与时间。剖腹产后6个月,妈妈们的骨盆还能进行生理收缩,此期间要注意使用收腹带。剖腹产妈妈可以选择在每天饭后办小时使用收腹带,在睡觉前取下,一天不要超过8小时,同时要避免束缚太紧。
将国家扩大免疫计划内疫苗相关知识进行详细介绍。 卡介苗 预防疾病:结核病 接种时间:出生后24小时以内,应及时接种卡介苗。 接种禁忌症:早产儿、明显的先天畸形儿、出生体重在2.5公斤以下的新生儿,以及正在发热、腹泻及患有严重皮肤病的儿童。 温馨提醒:接种后3-4周接种处皮肤会出现黄豆大小、暗红色突起,中间有硬块,随后,硬块中央部分软化、形成小脓包,脓包可自行吸收,也可能破溃,形成溃疡。注意,洗澡时不要让水沾湿溃疡处。一般2-3周后溃疡会结痂。 乙肝疫苗 预防疾病:乙型肝炎 接种时间:出生后24时内,应尽快给予乙肝疫苗1支肌肉注射,1个月后,注射第二针,满六月龄注射第三针,一共3针,称为0、1、6方案。 接种禁忌症:宝宝出生时有严重脏器畸形、新生儿窒息、黄疸或患有急性严重疾病、早产体重