江燕萍医生的科普号

随着“二孩政策”的开放，越来越多的高龄妈妈也赶上了生育的潮流。作为多年工作在遗传优生咨询专业的产科医生来说，意味着更多的孕妇会因为年龄、孕期筛查结果异常等诸多因素需要转诊，进而行介入性产前诊断（包括绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐静脉穿刺等）。然而这些操作具有一定的风险，出于对潜在风险的恐惧以及对自身家族遗传的自信，很多孕妇直接拒绝了医生提出的建议，转而选择了其他无创性的检查，孰不知有可能造成漏诊，后果不堪设想。每每在门诊苦口婆心地劝说孕妇做产前诊断的时候，不免让我想起多年前一名孕妇由于没有接受医生的意见，导致惨痛结局的经历。这个孕妇在我院产检，预产期年龄32岁，孕早期唐氏筛查低风险，孕中期唐氏筛查21-三体临界风险，三维彩超提示单脐动脉，胎儿心脏彩超发现胎儿室间隔缺损、卵圆孔偏大、三尖瓣返流。当时产检医生已屡次向孕妇及家属积极建议做介入性产前诊断，以排除胎儿染色体和基因的异常，然而都遭到了拒绝。孕期按时做了糖耐量试验，确诊了妊娠期糖尿病。到了孕33周复查胎儿彩超的时候，发现胎儿后颅窝池增宽，同时胎儿发育情况比孕周落后了3-4周。这个时候，产检医生再次强烈建议介入性产前诊断，结果还是遭到了孕妇及家属的坚决反对和拒绝。此后这个孕妇在39周5天的时候，因“妊娠期糖尿病”收入院计划分娩。当天我刚好当值，产程进展到宫口开全的时候，胎心突然减慢，检查发现大量血性羊水，考虑胎盘早剥，为挽救母儿生命，急诊做了剖宫产。考虑这个孕妇产检过程中检出了诸多需要做介入性产前诊断的因素，术前还是跟孕妇本人和家属建议出生时留取脐血进行脐血染色体和基因芯片检查，结果依然遭到了拒绝。在多方配合下，手术快速得以施行，新生儿出生时轻度窒息，马上做了气管插管等复苏、抢救的措施后直接转去了新生儿重症监护室；手术中也证实是胎盘早剥，所幸最后保全了孕妇的生命和子宫。鉴于胎儿多发异常的情况，尽管术前没有得到孕妇和家属的同意，手术中我还是坚持让助手留取了少量的脐带血样本，以便不时之需。术后再次跟孕妇和家属反复沟通，家属才勉强同意进行胎儿染色体的检查。经积极沟通和争取，实验室在术后两周发出了正式报告，上面赫然写着：18-三体综合征。然而一切都知道得太晚了。产后多天，这名产妇满面愁容，抱着宝宝来到了产后保健门诊复查，一面擦着眼泪，一面看着不吃不喝的宝宝，痛心不已。回顾这个病例，我不禁反思，我们如何能做得更好？如果在孕中期发现胎儿异常的时候我们再坚持一点，如果在33周发现胎儿后颅窝增宽、胎儿发育迟缓的时候我们再坚持一点，如果孕妇和家属能早一些接受我们建议的话……作为一名产科医生，我的愿望当然是让每一位孕妇都能平顺的度过孕期，最后拥有健康、聪明的宝宝；而作为一名遗传优生咨询专科医生，我却深知，孕期常规检查发现的种种蛛丝马迹背后可能潜在的风险和危机……在高龄女性生育的浪潮里，产前诊断，您做了吗？

人类的血型主要包括ABO血型和Rh血型两种，ABO血型的遗传规律是符合孟德尔定律的，即如果女方是O型、男方不是O型的话，宝宝可以是A型、B型、AB型，宝宝出生后很有可能出现因为母儿血型不合（ABO溶血）引起的病理性黄疸，需要去儿科进行蓝光照射、换血治疗，否则可能遗留脑瘫等后遗症，甚至死亡。因此，需要在孕期通过检测夫妻双方的血型来预测是否存在ABO溶血引起的新生儿黄疸、核黄疸的风险，在孕期可以通过口服药物预防，宝宝出生后密切监测黄疸情况，及时发现病理性黄疸并及时处理，预后良好。如果女方不是O型血，无论男方是何种血型都不需要担心这个问题。因为绝大部分汉族人是Rh（+），Rh（-）很少见，又叫熊猫血。Rh（-）的妇女如果生育过Rh（+）的宝宝，体内会存在很多Rh（D）抗体，再次怀孕Rh（+）的胎儿的时候就可能怀孕期间出现母儿Rh血型不合引起胎儿水肿、胎死宫内等严重后果，需要进行宫内输血，才有可能获得存活宝宝。只能在生育了第一个Rh（+）宝宝72小时内注射抗Rh（D）免疫球蛋白才能预防下一胎出现母儿Rh血型不合引起胎儿水肿、胎死宫内等不良后果。反之，女方是Rh（+）、男方是Rh（-）时就不存在这种风险。因此，孕前/孕期检测夫妇双方血型很重要，关系到宝宝的健康。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

新生儿很多时候会在喝奶后打嗝，让妈妈们不免紧张。新生儿打嗝很常见，一般来说是因为膈肌突然收缩痉挛引起的，是暂时性的，随着宝宝的长大会慢慢自然缓解。宝宝打嗝的原因主要有：1.进食太快太急、吞了很多空气；2.哭闹时胃里吞了很多空气；3.宝宝受寒时膈肌敏感性增加容易痉挛打嗝。3.胃食道逆流，这种情况少见。宝宝打嗝怎么办？，解决的办法：1.喂奶姿势正确，进食时不要太急、太快；2.不要在宝宝哭闹时喂食；3.注意不要受寒，根据气温和宝宝的活动量增减衣服；4. 宝宝喝完奶后，将宝宝竖起趴放在肩上，用手轻轻拍背，直到宝宝打了饱嗝后才能放下；5.纯母乳喂养4个月后逐渐添加米糊，增加食物的粘稠度，预防打嗝；6.可以在宝宝打嗝时放轻音乐，转移宝宝的注意力、舒缓宝宝的情绪，减少打嗝的频率；7.喂点温开水给宝宝喝，可以缓解打嗝症状；8.如果宝宝频繁打嗝，经过以上方法不能缓解，同时伴有食欲变差、体重减轻并呕吐，需要带宝宝去医院做详细检查。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

新生儿吐奶比较常见，让很多新妈妈非常担心。发生新生儿吐奶的原因很多：1.因为宝宝的个子小，胃容量小、处于水平位，在刚进食完就被放下容易发生吐奶，2.在母乳喂养时，含接乳晕不密实，留下通气口，在吸吮乳头的同时吞咽了大量的空气，在没有排出的情况下容易发生吐奶；3.在用奶瓶喂哺的时候，奶没有充满整个奶嘴，致使宝宝在喝奶的时候吞咽了很多空气，没有完全排空后放下容易吐奶；4.是受凉感冒时，宝宝的胃动力不足，进食的东西无法正常进入肠道被吸收而容易发生吐奶。如何防治宝宝吐奶呢？1.母乳喂养时让宝宝张大嘴把整个乳晕含住，贴合充分不容易吸进太多空气；2.人工喂养时奶瓶尽量竖起，让整个奶嘴充满奶，或者使用奶瓶中有一个吸管的防胀气奶瓶；3.预防受凉，特别是气温急剧变化的时候，适当增减衣服；4.宝宝喝完奶后，将宝宝竖起趴放在肩上，用手轻轻拍背，直到宝宝打了饱嗝后才能放下。平时要注意什么呢？日常护理中，除了注意以上情况外，宝宝睡觉时要侧放90度 ，万一发生吐奶时液体会顺着嘴角流出来避免进入气管引起窒息，但是要注意左右轮换，以免把宝宝的头睡歪了。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

通过多次的产前检查可以评估母儿双方的健康状况，查出并淘汰致死性畸形胎儿（无脑儿、严重的开放性脊柱裂、单心房单心室、致死性侏儒、严重的脑脊膜膨出、严重胸腹壁缺损内脏外翻等），查出妈妈有没有妊娠合并症（怀孕前就有的疾病或怀孕期发现的疾病）或并发症（怀孕引起的疾病）、胎儿有无其他先天性异常（如唐氏综合症、先天性心脏病等等），并进行相应的处理，让母儿顺利渡过怀孕期、分娩期和产褥期，宝宝健康成长，做到优生优育。因此，产前检查是必须的，而且是从早孕确认妊娠开始的。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

1）如果月经周期在30天左右，怀孕周数为从末次月经的第一天开始算，总天数除以7，整数为周数，余数为零数，如末次月经2015-5-10，2015-9-30时停经143天，记孕20周+3；2）月经不规则，或末次月经不记得，只有通过B超检查测量孕囊或胚胎头臀长的大小来计算，孕囊最大径线值（cm）+3.5=孕周、头臀径（cm）+6.5=孕周、双顶径X4=孕周；3）现代的B超机有测量各个径线后直接报多少孕周的功能，可以根据多次检查结果推算孕周。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

要确认怀孕的检查有：1）早孕试纸；2）尿妊娠酶化验；3）血HCG检查；4）B超本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

一旦显示怀孕就要到医院检查，化验血HCG、雌二醇、孕酮、甲状腺功能、血常规，了解HCG、孕酮、雌二醇的动态变化判断流产的可能性，看看有没有甲状腺功能低下和血液病，做B超检查排除宫外孕或胚胎发育与孕周是否相符。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

一旦怀疑自己怀孕，就可以去药店买一个早孕试纸验一下，如果出现两条“红杠”，就说明是怀孕了，但是宫内宫外？会不会流产？胚胎发育怎样？胎儿健不健康？等都不能确定，需要到医院进一步检查。本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载

已婚或未婚有性生活的生育年龄女性，出现以下任何一种情况，就要留意是不是怀孕了：1）平时月经规则，过了该来月经的时间而没有来；2）平时月经不规则，出现恶心、呕吐、胃口不好、想睡觉、全身无力、乳房胀痛等不适；3）少量阴道出血，不像月经，持续时间长，有时下腹痛；本文系江燕萍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载