杨志凯医生的科普号

【腹透大家说】公众号是由腹透专业领域的【大家】，依托中国腹膜透析互联网医疗管理平台（PDTAP)，为腹透患者提供专业、实用的健康知识，推动有序、有效的医患沟通，打造以患者为中心的全程系统照护体系。由北京大学第一医院腹透团队牵头，携手北大人民医院，海淀医院组成核心编辑团队，全国80余家PDTAP协作组医院腹透专家倾力打造，通过推文、视频、动画等，进行腹透专业科普，让接受腹透治疗的“大家”更加顺利、有效地获得治疗，更好地工作、生活。这是来自腹透界的医护人员的心血种下的树，祝愿“阳光腹透阴霾散，美好人生慢慢行”。敬请关注！

小刘是一个32岁的小伙子，近4-5天来出现了尿量减少，尿色加深、发红，水肿，发热。2天前去药店买了点清热解毒的药，但是服药后无改善。1天前于当地医院就诊，查化验提示尿蛋白++，尿RBC满视野，肌酐（Scr）378umol/L，BUN 23mmol/L，血红蛋白（Hb）78g/L。而且他当天还咳了一口血丝痰。胸片未提示明显肺炎。小刘知道去年体检自己还啥事没有，所以很担心，便来到我们医院就诊。小刘觉得尿量进一步减少，并且有点憋气。复查的Scr 459umol/L了，Hb 65g/L。当天患者住急诊，查血气有I型呼吸衰竭，行胸部CT提示肺泡出血。急查抗GBM抗体>200。诊断抗肾小球基底膜病（又叫抗GBM病）。医院联系了小刘的家属，交代了病重，当天行透析管置入术，并行血浆置换，同时予应用激素。次日，小刘收住肾内科，继续血浆置换，激素治疗，并予输血。由于小刘尿量进一步减少，他也开始了透析治疗。通过积极抢救，血浆置换总共做了10次，小刘没再咯血，体温恢复正常，肺里的出血止住了，但是还是没有尿，所以只能维持透析治疗，医生给他更换了半永久透析导管（可以放置时间长一些）。他抗GBM抗体下降到38。之后小刘口服激素和环磷酰胺出院了。出院以后，小刘规律透析，定期门诊复查，激素逐渐减量，环磷酰胺用了3个月也停药了。随着治疗，抗GBM抗体转阴了。这是一个非常典型的抗GBM病的病例。那么，抗GBM病是什么呢？原因是什么呢？怎么治疗呢？预后怎么样？肾移植怎么安排？患者需要注意什么？（一）抗GBM病是什么？抗肾小球基底膜病，又叫抗GBM病。它的本质是血里存在针对肾小球基底膜（GBM）的抗体，从而导致急性肾脏损害的疾病，临床上通常表现为急进性肾炎综合征，肾功能进展很快，通常出现少尿或无尿。由于抗GBM病的抗体也会攻击肺部肺泡基底膜，所以抗GBM病的患者除了出现进性肾衰竭，还可以出现肺出血（30%-40%），这个时候可以诊断Goodpasture病。（二）抗GBM病是怎么产生的？抗GBM病的根本原因是机体产生了抗GBM抗体。抗GBM抗体可能在患者有症状前就已经产生了。抗GBM抗体的主要靶点是IV型胶原α-3链的NC1区。研究表明：自身反应性T细胞可能促进抗GBM病发生。肾小球基底膜的基本成分便是IV型胶原。肾小球基底膜损伤后，便产生血尿、蛋白尿，肾脏病理可见新月体形成，临床上表现为肾功能急进性进展至肾衰竭。抗GBM病的发病率尚无准确数值。在导致急性肾衰竭的原因中，它是罕见病。但由于其病情进展快，而且往往是年轻人、老年人发病，若未进行相应治疗死亡率高，因此对于急性肾衰竭的病人，一旦怀疑此可能性，需尽快完善抗GBM抗体检测。此外，抗GBM病还可以合并ANCA相关性小血管炎，后者也是肺出血、急肾衰的原因之一，因此因同时筛查ANCA的指标。如果血中存在抗GBM抗体，或肾脏病理提示存在抗GBM抗体，均可以诊断抗GBM病。（三）怎么治疗？首选的治疗是血浆置换联合激素和环磷酰胺。血浆置换的目的是去除血中已有的抗GBM抗体。对于肺出血的患者，无论肾功能何种程度，均建议行血浆置换。若无肺出血，肾脏病理提示新月体百分比较高的透析患者，血浆置换的风险可能超过获益。激素和环磷酰胺或其他免疫抑制治疗的目的是最大程度地减少新抗体的产生。激素于诱导缓解后应逐渐减量，通常疗程半年。环磷酰胺通常疗程2-3个月。若抗GBM抗体水平高，或病情反复，则需要延长疗程，调整剂量，更换方案。对于肾功能不全无法代偿的患者，需要同时予以透析治疗。对于肺出血的患者，若已影响呼吸状况，需要呼吸支持，甚至需要气管插管呼吸机辅助通气。在治疗过程中，需要特别注意感染的防治。对于治疗过程中出现严重感染的患者，必要时可在抗生素基础上予丙种球蛋白输注。同时应防治激素及环磷酰胺或其他免疫抑制剂的副作用。疗程取决于临床缓解的情况和抗GBM抗体的水平，需由医生个体化判断。抗GBM抗体应定期复查。（四）预后？决定患者预后的关键因素是尽早诊断、治疗。如果不治疗，抗GBM病患者死亡率高，存活的患者则通常会快速进展至终末期肾脏病而长期依赖透析。临床上出现少尿或无尿，血肌酐>600umol/L，起病时即需要透析，以及肾活检病理提示>85%肾小球有大新月体都提示预后差。（五）移植怎么安排？建议抗GBM抗体维持转阴至少半年以上再安排肾移植，以避免残存的抗GBM抗体对移植肾的损害。（六）患者注意事项？戒烟。避免汽油接触。防治激素和环磷酰胺或其他免疫抑制剂的副作用，尤其是感染。可以看看小刘这个病例，他的表现就是典型的急进性肾炎综合征，短期内血尿、蛋白尿、血肌酐进行性升高。他还有肺出血。所以临床上需要高度怀疑抗GBM病。后来检查抗GBM抗体阳性，滴度高。可以确诊抗GBM病，或者Goodpasture病。这么急重的经过，需要马上就医，所以先去急诊处理，并迅速开始了血浆置换，并予应用激素，后期应用环磷酰胺。这么积极治疗的目的就是尽快减轻抗GBM抗体对肺的损害，同时挽救肾功能。小刘肺出血确实止住了。但肾脏方面，尽管一开始患者还不需要透析治疗，但后来少尿、无尿，所以需要透析治疗。积极治疗救了小刘的命，但他的肾功能无好转，所以需要长期透析治疗。他可以选择肾移植，但是建议在抗GBM抗体转阴半年以后再进行。他可以根据自己的情况，在激素减量后，选择长期透析方式，腹透或血透。如果选择腹透，他需要去进行腹透置管术，并学习腹透操作，而后可以居家透析治疗，拔除血透管，定时门诊复查透析效果。如果选择血透，他需要去进行动静脉内瘘手术，等内瘘成熟后拔除血透管，每周规律到血透中心透析。希望上述对大家有帮助。

周女士这两天排尿时总觉得不舒服，尿道口似乎有刺痛感，也有点灼热感，总想排尿，但每次排的量很少，没有尿色发红，也无发热、腰痛。于是到门诊就诊。查尿常规提示尿蛋白微量，尿红细胞8-10/HP，尿白细胞150-200/HP。医生告诉她得的是急性单纯性膀胱炎可能性大。建议完善尿培养检查，并开始用抗生素，注意休息，清淡饮食，避免劳累，注意会阴部卫生，避免长时间憋尿，之后观察效果后再决定下一步处理。急性单纯性膀胱炎是什么呢？它跟泌尿系感染是什么关系？女性好发吗？一般怎么处理呢？急性单纯性膀胱炎是指泌尿道感染未上行蔓延超出膀胱的情况，即，无明显的全身症状，包括发热、腰痛、肋脊角压痛、乏力或不适等情况。患者往往有明显的尿频、尿急、尿痛的感觉，这种感觉统称为“膀胱刺激征”。如果尿常规提示尿白细胞增多，基本可以诊断“急性单纯性膀胱炎”。此外，部分患者还可以出现明显血尿，随着感染控制血尿消失。所以急性单纯性膀胱炎归属于泌尿系感染。泌尿系感染除了急性单纯性膀胱炎，还有复杂性泌尿系感染，它是相对于急性单纯性膀胱炎的一个概念，是指患者存在一些症状或体征提示泌尿系感染超出了膀胱的范围，即出现肾盂肾炎的特征，病人可以表现为发热、明显乏力、腰痛、肋脊角压痛，有的患者可能还有盆腔痛。此外，如果患者本身存在基础泌尿系统异常，包括肾结石、泌尿道狭窄、留置输尿管支架或尿道改道术，或者免疫功能低下，比如中性粒细胞减少或晚期HIV感染或重度营养不良等，由于这类病人发生严重感染的风险更高，哪怕他们的表现类似于“急性单纯性膀胱炎”，仍然需要密切随访这类病人，必要时按复杂性泌尿系感染来处理。之所以要区分“急性单纯性膀胱炎”和“复杂性泌尿系感染”的原因，是二者感染程度有区别，前者轻，后者重，用药选择有差异。但是不管是哪一种泌尿系感染，用药时都需要考虑到细菌耐药问题。对于难治的泌尿系感染，需要评估细菌的药敏情况，并调整用药疗程。女性是泌尿系感染好发的人群。这是因为女性尿道解剖存在“宽、短、直”的特点，而且会阴部细菌易于定植，在免疫力较弱的情况下（劳累、经期前后、营养不良、绝经、糖尿病等）容易诱发泌尿系感染发生。近期性交史以及既往泌尿系感染史，也是泌尿系感染的高危因素。那对这类情况如何处理呢？（一）诊断上对于存在急性膀胱刺激征的女性，特别是在没有阴道症状（如，阴道瘙痒、阴道分泌物异常），应怀疑急性单纯性膀胱炎。若通过询问病史及查体排除复杂性泌尿系感染的可能性（即，无发热、明显乏力/不适、腰痛、肋脊角压痛等），基本可以诊断。可完善清洁中段尿尿常规，若尿中白细胞增多，则更支持这个诊断。还可以进一步检查清洁中段尿尿培养和药敏试验，尤其是治疗效果不佳的患者，应进行该检查。对于高危患者，即上述的存在基础泌尿系统异常或免疫功能低下的患者，由于可能进展为更严重的感染，则需应用抗生素前完善清洁中段尿培养。导致急性单纯性膀胱炎最常见的细菌为大肠埃希菌（占75%-95%）。但如果近期有使用抗生素，单纯性膀胱炎的细菌谱可能发生变化，因此对于此类患者建议完善尿培养及药敏试验。尿培养检查是了解泌尿系感染致病菌的简单检查方式。它通过留取清洁中段尿，进行细菌培养及鉴别。当尿标本留取欠佳时，则可能导致污染菌的生长，比如，可以分离出像凝固酶阴性的葡萄球菌、乳杆菌等某些皮肤的定植菌。但个别患者若反复培养出大肠埃希菌以外的少见细菌，则需要考虑该细菌为致病菌。然而，研究表明，这些细菌所致的泌尿系感染通常不表现为膀胱刺激征。对于有性行为的尿痛患者，如果尿常规提示白细胞增多而无细菌时，需要鉴别尿道炎。尿道炎常见的致病病原体为衣原体、淋球菌、滴虫、假丝酵母菌、单纯疱疹病毒。对于有盆腔痛的患者，尚需鉴别盆腔炎。对于合并阴道分泌物异常者，需鉴别阴道炎。（二）治疗上，抗菌方案取决于感染多重耐药菌革兰阴性菌的风险。由于患者于就诊前可能已经开始应用不同抗生素，以及不少患者平日可能也会因为其他原因使用抗生素，尤其存在不合理应用抗生素或滥用抗生素的现象，耐药感染的比例在增加。因此需要强调，避免乱用药、滥用药，以免导致耐药菌出现。（1）若感染多重耐药菌的风险高，尽可能根据药敏结果选择用药。可先行经验性治疗。（2）若感染多重耐药菌的风险低，可以选择呋喃妥因（常规为100mg/次，1日2次，持续5日；怀疑早期肾盂肾炎或肌酐清除率<30ml/min的患者应避免使用呋喃妥因）、磷霉素（常规为单次3g散剂融水服用；对于怀疑早期肾盂肾炎的患者应该避免使用）、复方新诺明（1次1片双强度片剂，1日2次，持续3日）等治疗。替代治疗用药还有beta内酰胺类药物（如阿莫西林克拉维酸 500mg/次，1日2次；或头孢地尼 300mg/次，1日2次；或头孢羟氨苄 500mg/次，1日2次等。通常用药5-7天），但需注意应用此类药物需行青霉素皮试。对于既往有青霉素或头孢过敏史的患者，不能使用。而且，由于beta内酰胺类药物耐药率高，所以不是首选用药。替代治疗用药还有喹诺酮类药物，如环丙沙星（250mg/次，1日2次或缓释片500mg/次，1日1次；通常用药3天），或左氧氟沙星（250mg/次，1日1次，通常用药3天）。不建议使用莫西沙星，因为其在尿液中的浓度低。基于耐药率的增加及氟喹诺酮的副作用/疗效考虑，若条件允许，氟喹诺酮类药物应用于比急性单纯性膀胱炎更严重的感染。对于进展为复杂性泌尿系感染高危的患者，最好采用较长疗程治疗（如1周）。（3）对于有基础功能性或解剖性泌尿道异常的急性单纯性膀胱炎的患者（如留置尿管，尿道支架，神经源性膀胱，肾结石等），建议与泌尿外科就诊。（4）若治疗48-72小时后仍持续存在症状或治疗后复发，应复查尿培养和药敏，必要时行影像学检查已了解是否存在解剖学异常。周女士应用磷霉素3g后症状减轻，由于无其他高危因素，所以只用了1天，便停药了。3天后复查尿常规恢复正常。5天后尿培养结果回报为大肠埃希菌。由于未再反复，所以也就没有再用药了。综上，女性易于发生泌尿系感染，出现尿频尿急尿痛的“膀胱刺激征”症状时，应进一步判断是否为泌尿系感染，是急性单纯性膀胱炎还是复杂性泌尿系感染，有无其他情况，如尿道炎、阴道炎或盆腔炎等问题，根据多重耐药菌风险高低选择用药及疗程。希望上述对大家有帮助。（上述内容源于uptodate “女性急性单纯性膀胱炎”）

髓质海绵肾是一种先天性疾病。可以有或无阳性家族史。表现为肾椎体的肾盏周围出现集合管扩张，集合管扩张引起髓质囊肿。 髓质海绵肾的患者通常没有症状，多数是通过影像学检查偶然发现，通常发现年龄为30-50岁。常见的临床表现是反复形成磷酸钙和草酸钙结石。部分患者可能会出现肾结石相关的腰痛和/或血尿，或血尿但无明确结石，和/或尿路感染。部分患者表现为尿液浓缩功能下降及尿酸化功能下降，但通常程度轻。还有的患者可以出现骨密度下降。 髓质海绵肾尚无诊断的金标准。肾B超、CT、MRI均有助于发现潜在的髓质海绵肾。目前认为静脉肾盂造影或增强CT，若提示肾椎体肾盏周围囊性扩张，造影剂浓聚形成肾盏的“刷子”外观，伴有肾钙沉着或肾结石，可以确诊髓质海绵肾。但是，并不建议为了确诊髓质海绵肾而进行静脉肾盂造影或增强CT。这是因为该病通常对肾功能影响小，长期预后好，且无特异性治疗方法，未确诊也不会带来不良后果。而静脉肾盂造影和增强CT尚需注射造影剂，而且还需接受一定剂量的放射量。 目前认为，只有发生泌尿系感染和反复形成泌尿系结石，才需要治疗。泌尿系感染、泌尿系结石的诊治与其他非髓质海绵肾的泌尿系感染、泌尿系结石的诊治无异。

小王是一个14岁的男孩，持续血尿10年，偶有蛋白尿，血肌酐正常，血压正常，肾穿刺活检提示Alport综合征。爸爸妈妈很揪心，什么是Alport综合征？以后怎么办？Alport综合征是一种遗传性的肾脏病。这种疾病是由于编码IV型胶原蛋白的基因发生突变而导致。遗传方式可以是X-连锁遗传（80%）、常染色体隐性遗传（15%）或常染色体显性遗传（5%）。它的典型表现为进展性的肾脏病，眼部异常（前锥形晶状体），感音神经性耳聋，以及伴有肾衰竭和耳聋的血尿家族史。肾脏初始表现往往为无症状性持续性镜下血尿，随着时间的推移，可出现蛋白尿、高血压和血肌酐升高。通常在16-35岁进展到肾衰竭，但部分患者进程较缓慢，可延迟至45-60岁。肾脏的病理表现为电镜下肾小球基底膜的的分层，然而肾小球基底膜有分层表现的比例可能与年龄有关，年龄小者，比例较小。因此对于疑诊的患者（排除其他原因的血尿，家族史），可行IV型胶原染色协助诊断。听力丧失开始于高频范围，随时间推移可进展至会话性言语的频率范围。眼部表现为晶状体、视网膜和角膜的受累。晶状体前部可出现锥形突出，后继发出现晶状体囊下白内障，从而影响视力。视网膜病变往往无症状，可位于双侧视网膜中心凹区域周围。角膜包括角膜营养不良和复发性角膜糜烂。之所以会影响肾脏、听力、眼，是因为突变的基因可导致肾小球、内耳及眼部的基底膜受损。确诊这个疾病，患者的症状、家族史是线索，但确诊需要通过皮肤或肾脏病理，基因检测也是诊断性检查操作的方法。治疗上，目前尚没有针对Alport综合征的特定治疗，有报道ACEi/ARB（即XX普利或XX沙坦之类）能够减少蛋白尿，并减慢肾脏病发展的速度；也有研究应用环孢霉素治疗，但研究结果不尽相同，有好有坏。最终的治疗方式为肾移植，其次为透析治疗。对于Alport综合征的活体亲属供肾者必须仔细评估，无血尿的男性家属是合适的候选者，X-连锁遗传性Alport综合征的杂合子女性是不太合适的候选者。对于青少年的血尿，我们需要鉴别遗传性肾脏病，包括Alport综合征。现在虽然没有针对于Alport综合征的治疗方法，但是肾移植、透析治疗的方法较以往已经成熟了许多，所以我们还是应该抱有希望。本文系杨志凯医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

首先，需要说明，这里面发布的科普文章主要针对的是大多数患者的疑惑，限于篇幅，无法面面俱到，只能讲述从医生角度希望患者知道的最重要的内容。所以可能无法满足需要深入具体医学知识的朋友，如果需要了解具体问题的患者建议向医生咨询。目前本站已发布的文章（除本导读外）共30篇，它们大概是讲什么，又适合什么人看？1，北大医院挂号问题及 2，北大医院门诊挂号（续）：【内容】讲的是北大医院预约挂号和当日挂号的方式方法。【对象】需要于北大医院就医而不清楚挂号方式的朋友。3，开启正确的就诊模式——如何在短时间门诊内更好地解决问题【内容】讲的是门诊前个人的准备，以提高门诊就医的效率【对象】适合所有希望提高门诊就医效率的患者4，肾脏病的线索及预防、处理方式【内容】讲的是生活中提示肾脏病的一些线索，出现肾脏病线索以后的处理方式，可能的肾脏病原因，肾脏疾病预防的方式，出现肾脏病以后的处理方式【对象】担心自己有肾脏疾病，希望知道怀疑肾脏病后的处理方式、可能原因、预防方式的患者5，关于肾内科常用化验留取方法【内容】讲的是肾内科常用化验的留取方法，如何最快地把所有检查做完【对象】缺乏这方面知识的患者6，尿潜血阳性可怕吗？【内容】肾内科门诊非常常见的一个问题：尿潜血阳性。介绍尿潜血与血尿的关系，什么是血尿，血尿和肾炎的关系，血尿和尿毒症的关系【对象】尿潜血阳性的患者7，肾病综合征是什么？出现肾病综合征怎么办？【内容】肾内科门诊非常常见的一个问题：肾病综合征。介绍什么是肾病综合征，病因，危害，出现肾病综合征应该怎么办，患者应该做什么。【对象】肾病综合征的患者8，肾穿是什么？【内容】介绍什么是肾活检，肾活检的意义，肾活检的风险及评估，什么人需要肾活检【对象】需要肾活检的患者9，关于慢性肾脏病患者的饮食原则【内容】介绍不同疾病状态下的饮食原则[因为肾脏病可以与这些状态并存]（高血压、糖尿病、肥胖、高尿酸/痛风、高磷血症、高钾血症、低钾血症、高脂血症、水肿/心衰/肾功能不全、甲状腺疾病），重点介绍优质低蛋白饮食（慢性肾脏病分期及优质低蛋白饮食的意义，优质蛋白是什么，低蛋白饮食什么）。不涉及具体的食谱。【对象】希望知道慢性肾脏病饮食原则的患者10，您在用“**沙坦”“**普利”吗？如果是，建议了解一下？【内容】“**沙坦”（ARB）“**普利”（ACEi）是肾内科非常常用的药物，介绍它们的作用，风险/副作用（尤其是容量不足时的注意事项），以及两类药物的区别【对象】正在应用“**沙坦”（ARB）“**普利”（ACEi）的患者11，所谓慢性肾脏病一体化治疗【内容】由于大多数肾脏病为慢性病或慢性化，介绍慢性肾脏病一体化治疗的概念，科学对待肾脏病的长期管理，说明定期复查及调整的重要性【对象】肾脏病患者12，怎么选择透析方式？【内容】介绍透析方式选择的原则：什么人只能选择腹透？什么人只能选择血透？如果既能选择腹透又能选择血透，怎么选择？【对象】对透析方式选择有疑惑的患者13，什么是腹透？【内容】介绍腹透这个居家透析方式（肾脏替代治疗方式），包括腹透管路，腹透液，腹透操作，操作者，腹透机透析，腹透的优缺点，腹透和血透的区别【对象】希望了解腹透及相关知识的患者14，什么是血透？【内容】介绍血透这个透析方式（肾脏替代治疗方式），包括血透的操作，血透管路（动静脉内瘘，深静脉血透置管），血透的优缺点【对象】希望了解血透及相关知识的患者15，肾囊肿怎么办？【内容】介绍肾囊肿的原因及鉴别（良恶性鉴别），以及相应的处理方式【对象】肾囊肿的患者16，小男孩持续血尿？Alport综合征？【内容】介绍Alport综合征的概况：遗传方式，临床表现及原因，检查方式，治疗现状【对象】诊断Alport综合征的患者17，抗肾小球基底膜病（抗GBM病）及疾病简介【内容】讲述一例典型的抗肾小球基底膜病（抗GBM病），并简介抗GBM病的本质，发病原因，治疗，预后，肾移植问题。【对象】急肾衰疑诊或确诊抗肾小球基底膜病（抗GBM病）需要了解此方面知识的患者18，女性泌尿系感染（1）——急性单纯性膀胱炎【内容】讲述一例典型的女性急性单纯性膀胱炎，并介绍女性好发泌尿系感染的原因，泌尿系感染的分类，急性单纯性膀胱炎的诊断和治疗。【对象】疑诊泌尿系感染/急性单纯性膀胱炎的女性患者19，造影剂肾病？这影“造”还是“不造”？【内容】通过一例造影剂肾病高危的患者的案例，讲述什么是造影剂肾病，造影剂肾病的高危因素及预防。【对象】需要进行造影检查的患者20，关于肾脏病理会诊注意事项【内容】肾脏病理会诊送检流程【对象】需要肾脏病理会诊送检的患者及家属21，为什么肾病综合征那么难治？【内容】介绍难治性肾病综合征的原因及误区【对象】肾病综合征的患者及家属22，高尿酸血症、痛风、尿酸性肾病及尿酸盐肾结石【内容】介绍高尿酸血症以及与尿酸盐沉积相关的病症【对象】高尿酸血症、痛风、尿酸性肾病及尿酸盐肾结石的患者及家属23，谈谈肾和输尿管结石【内容】介绍肾和输尿管结石的危害，症状，原因，检查及治疗建议【对象】肾和输尿管结石的患者及家属24，简单说说膜性肾病常用治疗方案【内容】介绍膜性肾病常用的治疗方案，各自的优缺点【对象】膜性肾病患者及家属25，关于在北京就医问题（2020-5-6日更新）；26，新冠病毒疫情管控下北大医院就诊提示【内容】介绍新冠病毒疫情管控下北大医院就诊的一些注意事项【对象】有到北大医院门诊就医需求的患者及家属27，为什么要查那么多尿的检查？【内容】介绍不同尿检查的意义（对蛋白尿、血尿、肾小管功能等尿检建议）。【对象】需要了解这方面信息的患者及家属。28，谈谈动静脉内瘘成形术及术后保护与锻炼？【内容】介绍动静脉内瘘成形术及术后保护与锻炼的相关知识。【对象】需要了解这方面信息的患者及家属。29，简单谈谈髓质海绵肾【内容】介绍髓质海绵肾的相关知识。【对象】需要了解这方面信息的患者及家属。30，谈谈多囊肾【内容】介绍多囊肾的相关知识。【对象】需要了解这方面信息的患者及家属。

多囊肾（PKD），泛指遗传相关的双侧肾脏多发囊肿的疾病。遗传方式有的是常染色体显性遗传，有的是常染色体隐性遗传。由于大多数患者没有明显的症状，估测只有不到一半的患者得到诊断。一、遗传方式常染色体显性遗传性多囊肾，简称ADPKD，主要的遗传位点为16号染色体PKD1基因（78%）及4号染色体PKD2基因（14%，临床变现相对于PKD1病变患者轻，发病也往往更晚），还有少数其他位点基因缺陷。大多数ADPKD患者肾功能在30岁以前是正常的，少部分患者起病早，进展快。肾功能进展的影响因素主要包括病变基因位点、基因病变方式、肾脏增长速率（身高校正后肾脏总体积）、高血压、出现症状时间、蛋白尿等。常染色体隐性遗传性多囊肾，简称ARPKD，主要的病变位点为PKHD1基因突变或DZIP1L基因突变。可合并出现门脉纤维化或门脉高压、胆管炎或胆管发育不良。二、临床表现多囊肾患者往往没有症状，多数患者为体检B超发现肾脏多发囊肿而发现，部分患者可能因为有多发肾囊肿、肝囊肿家族史进行影像学检查而诊断，如果为连续多年检查，还可以观察到肾脏及囊肿体积进行性增大，囊肿进行性增多，他们的化验检查可以表现为正常或异常（血尿、蛋白尿、血肌酐升高），化验异常者程度可轻可重，部分患者也呈进行性加重经过。多囊肾患者的肾囊肿是充满液体的囊腔，并没有肾脏的功能。由于肾脏上有这些多发的囊肿，肾脏体积会异常增大。也由于这些多发的囊肿，肾脏正常组织会受到挤压破坏，因而肾功能会进展，甚至达到透析阶段。多囊肾患者常见的并发症或合并症包括高血压、颅内动脉瘤、主动脉根部扩张或动脉瘤、心脏瓣膜病变、肾囊肿出血/破裂/感染、泌尿系结石/感染、疝气等。通常多囊肾患者在年轻时就会出现高血压，部分患者的血压甚至难以控制，需要用多种降压药物。几乎所有多囊肾患者会先后出现高血压，且高血压影响患者肾功能进展，而大多数血压可以通过饮食、药物得到有效控制，因此强调在多囊肾患者中的血压控制。因为肾素血管紧张素系统活性升高是在多囊肾患者血压升高中的作用很大（推测可能与囊肿增大导致肾脏局部缺血致肾素释放，以及囊肿本身可以产生肾素），因此只要无禁忌，建议首选ACEI/ARB类药物治疗。水钠潴留也是多囊肾患者血压升高的主要原因，因此需要饮食控制盐的摄入（总摄盐量尽可能控制在5g盐/日以内）。血压应尽可能控制在130/80以下，对于肾功能正常的年轻患者，甚至推荐控制在110/75以下。颅内动脉瘤可以无症状，为头颅影像学检查而发现，当出现颅内动脉瘤破裂时可以有突发的剧烈头痛、恶心、呕吐，并会因为出血部位影响相关功能区而导致相应的功能影响（如言语、肢体活动等），甚至死亡。主动脉根部扩张或动脉瘤、心脏瓣膜病变往往无明显症状，但可能因为血压控制不佳或肾功能进展，继发心肌肥厚、心功能不全而出现症状。肾囊肿出血/破裂/感染的几率往往较小，但若出现腰痛、发热，应警惕囊肿继发的出血、破裂、感染的可能性。少部分患者可以出现肉眼血尿甚至鲜血尿。此类情况应就诊于泌尿外科进行处理。泌尿系结石/感染也相对好发，对于腰痛、发热的患者也需要鉴别此种情况。三、诊断多囊肾的诊断不难，影像学检查，如肾超声、CT、核磁都能提示。结合发病年龄、家族史，一般可获得临床诊断。确诊可以通过基因检查，以了解遗传方式。需要鉴别的是肾脏多发囊肿疾病。两者共同点是双侧肾脏均可以表现为多发囊肿。多囊肾的囊肿分布相对均匀，可合并多囊肝，往往有家族史。可以进行基因检测进一步判断遗传方式。而肾脏多发囊肿性疾病囊肿分布相对集中，囊肿增大速度较慢或无进行性增大，双侧肾脏也可以不对称，通常没有家族史和多囊肝。此时尚需要进一步判断肾脏囊肿的良恶性质。四、治疗由于多囊肾的发生发展往往有遗传背景，目前并无有效药物根治此疾病。随着基因遗传学及药物研发进展，我们相信未来极有可能出现针对多囊肾基因的靶向治疗。目前还是对症治疗，慢性肾脏病一体化治疗，以延缓肾功能进展。有研究（TEMPO研究、PERRISE研究）表明托伐普坦有利于减慢多囊肾患者（ADPKD）囊肿增大的速度及肾功能进展的速度，但是需充分评估利弊（肝毒性、多尿、烦渴、药物相互作用、高钠血症）及支付能力（药物贵，自费，长期服用经济负担大）。若进入终末期肾脏病阶段，患者可以选择透析治疗或肾移植。若选择透析治疗，应根据患者实际情况决定腹膜透析（腹透）或血液透析（血透）的方式。目前资料显示，与非多囊肾腹透患者相比，多囊肾腹透患者，尤其是自动化腹透治疗（腹透机）患者，在腹透治疗效果、腹透并发症（如腹膜炎、疝气等）并无统计学差异。需要指出的是，若肝肾体积异常增大者，由于影响到腹膜腔有效体积，将影响单次腹透剂量及总剂量，进而影响腹透效果，因此是否能选择腹透治疗应由腹透专业医生根据患者情况具体判断。若选择移植治疗，可由移植科医生判断是否在移植肾脏同时，摘除明显增大而无功能的肾脏。此外，准备肾移植时，建议筛查患者是否存在颅内动脉瘤。五、诊断咨询及筛查多囊肾患者生育前，若有条件，建议行诊断咨询及筛查（比如，我科有遗传病筛查门诊）。可以考虑完善自身基因检查，必要时可在产科行羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样基因诊断，以判断后代多囊肾发生几率。由于多囊肾患者临床发病的典型年龄为20-49岁，<1%的患者可于胎儿期或新生儿期就出现肾脏形态学改变，多囊肾患者的子女在年幼时并不需要每年进行尿检和肾功能检查，但建议监测血压。当子女成年后，则建议定期复查尿检、肾功能、肾脏影像学。希望上述对有需要的朋友有帮助。

一、 预约规则1. 您可预约7天内号源， 每日16: 00 开始放第8日的新号，每日23: 00 停止预约次日的号。 双休日及节假日不安排预约号。2. 每日早0点00分可以挂当日号。3. 工伤患者因为报销要求,不适用线上缴费支付挂号， 请选择114电话及114网上途径进行预约,并且均需到人工窗口取号。4. 有高度可疑倒号、 恶意占号行为者将进入我院预约挂号黑名单， 当个自然年内取消该患者预约挂号资格。二、 操作流程（一） 绑卡请如实提供就诊人的真实姓名、 身份证、 性别、 电话、 手机号码等基本信息。1. 已有北大医院就诊卡的用户， 可在“就诊卡管理” 界面“ 添加就诊人”， 绑定就诊卡； 没有就诊卡的新用户， 可在添加就诊人后先预约挂号， 再于就诊日当天去医院建卡处领取实体就诊卡（ 押金1元， 退卡时退押金）， 关联卡号后方可就诊；2. 北京市社保卡在北大医院激活过的用户， 可在“ 就诊卡管理” 界面“ 添加就诊人”， 绑定北京市社保卡； 未激活过的用户， 可在添加就诊人后先预约挂号， 再于就诊日当天去医院建卡处激活医保卡， 并进行关联换号后方可就诊。3. 每个账号在注册我院挂号平台后， 一个自然年内最多解除绑定就诊人5次， 且同时只可绑定5位就诊人。（二） 挂号绑卡后可在线上挂号， 支付成功后：1. 持北京市社保卡患者， 就诊前请务必先到医院自助机 / 挂号窗口 / 收费窗口， 插社保卡办理医事服务费报销（ 按支付方式原路返回40元)， 然后再到科室分诊台刷卡候诊。 超过就诊当天， 将无法进行医事服务费报销， 费用自负。2. 持就诊卡患者， 可于就诊单元直接到科室分诊台刷卡候诊。3. 缴费成功后， 如您需要发票， 请凭缴费时绑定的就诊卡或社保卡到挂号室或收费处窗口索取。（三） 取消预约若您不能按时就诊， 就诊前一日23: 00 前可通过该平台进行取消， 费用会在24小时内退回支付帐户； 23: 00 后必须于就诊当日处理时限内（ 上午号请在12: 00 前处理、 下午号请在17: 00 前处理， 逾期无法办理）， 请先去所挂号科室找医师开具电子退费单后， 再到挂号窗口办理退费。三、 注意事项（一） 就诊时间提醒上午号请您务必于11: 30 前持卡就诊， 下午号请您务必于16: 30 前持卡就诊， 逾时无法接诊。（二） 医生停诊如遇医生停诊， 技术平台将会通过服务窗内消息提醒方式及时告知您， 请配合更改就诊日期或更换其他医生， 自预约成功到就诊日期间请您注意关注医院推送的消息提醒。（三） 特需费用提示特需医事服务费为全自费收费， 不在医保报销范围内， 请您知情并自愿选择。（四） 专病专症门诊提示挂专病专症门诊、 简易门诊等有特定接诊范围的号时请您认真阅读限定提示， 非指定范围无法接诊。（五） 在医事服务费报销或退费未完成之前请勿解绑银行卡， 修改实名认证、 注销账户， 以免给您造成经济损失。四、 如遇特殊情况， 请在工作时间联系 010 - 83572215（ 门诊挂号）、 010 - 83572308（ 大门诊特需）、 010 - 83573221（ 妇儿门诊挂号）、 010 - 83229120（ 男科门诊）。

1，全预约挂号（1）不允许现场加号。（2）如果有就医需求，请关注“北京大学第一医院服务号”这个公众号。点击下方“就医”选项，之后选择“门诊挂号”，阅读“北京大学第一医院预约挂号须知”。其中请注意：[1]您预约时所用卡号作为就诊唯一凭证，【已用自费卡预约挂号的医保患者 不支持 换卡就诊，请务必将医保卡在我院激活后使用医保卡号预约挂号】。（如果到门诊后要求退号，只退号不加号，因此，有可能在退号后无法再次挂上同一个医生的号） [2] 可通过微信、支付宝预约7天内号源。 [3] 如果不能按时就诊，请再就诊前1日23:00前通过元途径取消预约。如果在就诊当日退号，需请挂号医师开具退费申请单后再到收费/挂号窗口办理退号。 [4] 北京市医保患者就诊前先到自助机/收费窗口办理医事服务费报销（按支付方式原路返回40元，特需号除外），再到诊区分诊台刷卡候诊。（3）上午号务必11:30前持卡就诊，下午号务必16:30持卡就诊。逾时无法就诊。（4）特需门诊挂号费全自费。（5）有疑问可咨询010-83572544（门诊服务中心）2，自觉佩戴口罩。与他人保持1米以上距离。3，进入门诊楼就诊前，如实完成《门诊患者流行病学调查问卷》，并截图保存，出示给工作人员。4，配合测量体温。若发热，于发热门诊就诊。