浙江医院科普号

白塞病是一种以复发性口腔溃疡为最常见首发症状，逐渐伴发外阴溃疡、结节性红斑等皮肤黏膜病变为基本临床特征，发病年龄多见于20~40岁。是一种变异性血管炎。主要表现为复发性口腔溃疡、生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害，也可累及心脏、血管、神经系统、消化道、关节、附睾等器官。皮肤黏膜为基本临床表型，预后良好；重要脏器累及尤其是出现葡萄膜炎、心脏或大血管累及、脑干梗死或肠道巨大溃疡是主要致残，甚至致死原因。皮肤黏膜表现与内脏损害不完全平行，发热多见于具有内脏损害的患者。口腔溃疡常为首发症状，几乎所有患者均有复发性口腔溃疡，可发生在口腔内的任何部位，单发或多发。边缘清楚，圆形或类圆形，深浅不一，底部有黄色覆盖物，周围为出血带，大约1~2周后自行消退而不留瘢痕。约半数患者出现生殖器溃疡，病变与口腔溃疡基本相似。溃疡深大，疼痛剧烈，愈合时间较长。受累部位为女性外阴、阴道或宫颈，男性阴囊、阴茎或肛周等处。生殖器溃疡疼痛剧烈，愈合时间长，影响患者日常生活。皮肤损害发生率高，可达80%~98%，表现多种多样，有结节性红斑、脓疱疹、丘疹、痤疮样皮疹或多形红斑等。眼：葡萄膜炎常为双眼，眼前段表现为虹膜睫状体炎，可伴有无菌性前房积脓；后段表现为后葡萄膜炎和视网膜血管炎，可出现玻璃体视网膜出血、黄斑囊样水肿，甚至黄斑裂孔、视神经萎缩等，导致视功能降低或完全丧失。肠：回盲部和（或）其他肠段溃疡，食管溃疡具有典型性，即溃疡面积较大，创面较深，形态呈圆形或椭圆形，边界分明。临床表现无特异性，体征多有右下腹压痛。大部分患者无明显消化道症状和体征，易漏诊误诊。血管：血管累及10%~20%合并大中血管炎，其中5%为动脉瘤，其死亡和致残率高。静脉受累较动脉更多见，静脉血栓栓塞症（VTE）是白塞病最常见累及的血管。神经系统：主要表现为脑实质血管炎病灶和静脉窦血栓，多见于长病程患者。急性期最常见表现为头痛和发热，而慢性进展期可表现为人格改变、括约肌功能障碍、不自主运动、偏瘫、失语、截瘫、感觉障碍、共济失调。可有头痛、癫痫、无菌性脑膜炎、精神异常等表现。脑动脉病灶罕见，可表现为颈动脉、椎动脉闭塞或动脉瘤。周围神经受累较少，表现为四肢麻木无力等。脑增强磁共振检查通常无强化病灶，可见脑萎缩，尤其是脑干。神经系统损害患者多数预后不佳，脑干和脊髓受累是本病致残致死的主要原因之一。心脏：累及较罕见，可表现为心肌炎、心内膜炎、心包炎和心律失常，可伴心房、心室炎性假瘤，冠状动脉血管炎和心内血栓少见，以主动脉瓣关闭不全或伴有二尖瓣病变最常见。关节：半数患者有关节症状，表现为少关节、非对称性关节炎。人类白细胞抗原（HLA-B27阳性患者可有骶髂关节受累。其他：少部分患者出现血细胞减少，合并骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes,MDS），具有回盲部溃疡，8号染色体三体等临床特征。白塞病是慢性疾病，需要长期治疗与随访。眼、心血管、神经和胃肠道受累可能与预后不良有关。