陈晓巍医生的科普号

耳聋，又称为听力损失，是指部分或者完全失去听力能力。听力问题会影响儿童学习口语的能力，也会影响成年人正常的工作。根据全国残疾人抽样调查显示，我国有听力残疾人2780万，其中7岁以下聋儿有80万，并以每年2-4万名的速度增长。世界卫生组织（WHO）数据显示，65岁以上人群中每3人中就有1人受到听力损失的影响。耳聋的致病因素主要包括环境因素、遗传因素和其他不明原因。其中，在新生儿期的耳聋相关因素中，遗传因素占据了65%的病因；在≤4岁患儿的耳聋相关因素中，遗传因素占据了71%的病因。图 耳聋的致病因素遗传性耳聋是指来自父母的遗传物质传递给后代引起的听力损失。遗传性耳聋患者的父母可能是与子代类似的耳聋患者，也可能是听力正常的致病基因携带者。也有极少数患者是新发突变（de nove）导致，其父母可能是完全正常的普通人。遗传性耳聋根据听力损失是否伴有其他表型，又分为非综合征型耳聋和综合征型耳聋。其中，非综合征型耳聋患者多表现为单纯听力障碍，该部分患者占全部遗传性耳聋患者的70%左右；综合征型耳聋占30%左右，患者可能伴有面部畸形或其他系统疾病症状，主要有Pendred综合征、Usher综合征、Waardenburg综合征、BOR综合征和Alport综合征等。科学家们预测约有300-500个基因与耳聋相关。图遗传性耳聋的分类那么遗传性耳聋究竟是怎样在亲代和子代间遗传的呢？下一篇让我们来具体分析一下耳聋遗传的几种方式。

遗传性耳聋究竟是怎样在亲代和子代间遗传的呢？让我们来具体分析一下遗传的几种方式，包括常染色体显性遗传，常染色体隐性遗传，伴性遗传（X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传），以及线粒体母系遗传。基因中只要有一个等位基因异常就能导致常染色体显性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约22%为常染色体显性遗传。常染色体显性遗传耳聋的特点为，亲代中若有耳聋患者，那么子代就有极大的可能出现耳聋患者：若父母一方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代有50%的概率患病；若父母双方为常染色体显性遗传耳聋患者，子代就有75%的概率患病。所以一般常染色体显性遗传耳聋家系均有“代代患病”的特征，并且是否患病与子代的性别无关。也有部分显性遗传耳聋患者，没有相关家族史，由新发基因突变导致（de nove）。图常染色体显性遗传模式图基因中两个等位基因都发生异常会导致常染色体隐性遗传病。在非综合征遗传性耳聋中，有约77%为常染色体隐性遗传。常染色体隐性遗传耳聋的特点为，表型正常的父母可能生育耳聋患儿：父母双方为正常人，但是各携带一个同一基因的致病突变，那么子代有25%的概率患病，是否患病与子女性别无关。在中国人群中最常见的遗传性耳聋相关基因GJB2、SLC26A4，就是常染色体隐性遗传。图常染色体隐性遗传模式图在人体23对染色体中，有一对是性染色体，男性为XX，女性为XY。如果刚好致病基因在性染色上，那么后代则会伴随着性别遗传。伴性遗传又分为X连锁显性/隐性遗传和Y连锁遗传，各占非综合征耳聋病因的1-3%和＜1%。线粒体内含有线粒体DNA,具有遗传能力。线粒体基因组遗传具有以下特征：1）母系遗传；2）具有同质性与异质性；3）具有阈值效应；4）突变率高。目前认识最广泛的线粒体遗传耳聋为MT-RNR1基因突变导致的氨基糖苷类抗生素致聋，又称为药物性耳聋。目前我国药物性耳聋发生率约占遗传性耳聋人群的4.4%。著名的聋哑人节目千手观音，其表演者有21人，其中18人为药物性耳聋，大多在幼儿时期因发烧使用抗生素所致，即为“一针致聋”。其实，像表演千手观音的药物性耳聋患者邰丽华等演员，他们完全可以通过基因检测的方法避免这种悲剧的发生，后续更新文章会再谈谈基因检测在耳聋方面的应用。本文系陈晓巍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

耳聋的基因检测就是通过对人的DNA进行测序分析，发现耳聋基因相关致病突变。对高风险人群来说（有耳聋家族史或耳聋基因突变的携带者），通过耳聋基因检测的方法，可以提前进行干预，避免耳聋的发生；对耳聋患者来说，可以明确致病突变，从而进行更有针对性的诊疗；而对于正常人群的筛查，也可以让他们更放心更安心的生活和生育后代。根据文献报道，现在已经发现了300多个耳聋相关致病基因，而在中国人群中最高发的遗传性耳聋相关致病基因包括GJB2，SLC26A4和MT-RNR1等。针对遗传性耳聋常见致病基因和其他众多耳聋相关罕见致病基因，目前市面上的基因检测公司有很多产品可以满足大众的需求，例如遗传性耳聋热点筛查检测、常见基因检测、多基因panel检测，WES检测等。针对携带耳聋致病突变的夫妻和有遗传性耳聋家族史的夫妻，在进行上述检测寻找到致病突变以后，还可以通过产前羊水诊断和PGD检测，来排除下一代患病风险。这些产品从内容面上贯穿筛查-诊断-治疗等全部临床应用场景、从时间轴上贯穿孕前-产前-新生儿等各个关键时间截点，满足绝大部分耳聋患者、耳聋家族史人群和关心自身基因携带情况的正常人的遗传性耳聋相关基因检测需求。基因检测是预防遗传性耳聋的有效手段，希望大家可以在必要的时候，通过基因检测可以有效的避免遗传性耳聋的发生，减少家庭悲剧。本文系陈晓巍医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

“新生儿筛查”是在新生儿出生后的数小时或几天内开始实行的检测，它的结果可以用来提示、预防严重的疾病（包括死亡）。听力损失是婴幼儿期最为常见的感觉障碍，遗传和多种环境因素都可能是致病原因， 其中遗传因素可高达60%左右。遗传性耳聋最为常见的致病基因为GJB2，该基因可能导致先天性耳聋或迟发性耳聋；国人常见的另一种遗传性耳聋可表现为前庭导水管扩大，多表现为进行性、波动性或迟发性听力下降，其致病多与SLC26A4基因突变密切相关；耳聋相关基因GJB3的发现，实现了本土基因克隆零的突破，研究表明GJB3与迟发型高频听力损失密切相关；MTRNR1基因是与氨基糖苷类药物致聋相关的线粒体 DNA 突变，在临床上如果不采用基因筛查方法很难在药物致聋前发现和提前预知。北京协和医院与其他5家兄弟单位一起承担了北京市新生儿耳聋基因筛查公益项目。结果表明中国新生儿群体耳聋基因携带率高达4.26%，且致病基因型不为少见。作为世界人口大国，我国每年新增聋儿3-4万，因聋致哑的问题尤为突出，故新生儿人群行耳聋基因检测具有非常的临床意义。 自2012年起北京市新生儿耳聋基因筛查项目开始实施，通过基因筛查可发现遗传性聋患者，有效确保、提前遗传性耳聋的确诊时间，通过规避诱发因素减缓减轻耳聋的发生；可以发现药物敏感性耳聋基因携带者，通过用药警示预防耳聋；科学制定听力随访计划，避免言语发育期听力损失的忽视；明确大批耳聋基因携带者，以遗传咨询门诊作为阵地，对携带者及家族成员进行婚配生育方面的指导。新生儿听力及耳聋基因联合筛查的实施，必将为减少我国耳聋残疾人起到积极的贡献。 普遍新生儿听力筛查在发现先天性听力损失方面发挥着重要作用，但无法明确轻度、迟发性、渐进性或获得性的听力损失，通过联合耳聋基因筛查规避单独听力筛查漏筛的风险，强调听力随访和遗传咨询的重要性。建议基因筛查与听力筛查结合对新生儿听力损失及早发现及早干预；筛查阳性新生儿及家族成员有必要进行遗传学指导，遗传咨询应当包含预防、确诊、预后、治疗、生育方面的专业建议。

根据文献报道，现在已经发现了300多个耳聋相关致病基因，而在中国人群中最高发的遗传性耳聋相关致病基因包括GJB2，SLC26A4和MT-RNR1等。下面我们主要对这3个基因，进行一个简单的介绍。1）GJB2基因GJB2是最早认识的与先天性重度耳聋相关的基因，在各个不同种族人群的极重度非综合征型听力损失患者中，单纯由 GJB2基因突变导致的听力损失高达 30-50％。 研究表明 GJB2基因突变导致的听力损失具有较大的差异性，近年来的报道发现有些族群有一定比例的轻度耳聋患者，少数有进行性的变化，可以表现为先天性聋、非先天性的语前聋、语后聋和迟发的听力下降，其发病年龄从 6-8 个月至 20 岁。有些新生儿通过了标准的新生儿听力筛查，但随后出现 GJB2 突变导致的迟发性听力损失。尽管目前已经发现GJB2基因有 100 多种突变， 但大部分突变集中发生在少数位点上。 在多数人群中，35delG 突变在所有致病性突变中所 占比率高达 70%。在中国人群中最常见的突变形式则为 235delC，在致病性突变中占 74.14%， 其次是 176_191del16、 299_300delAT、 35delG等。遗传方式：大部分为常染色体隐性遗传。患病类型：该基因的纯合或复合杂合突变可以导致先天性耳聋或迟发性耳聋，发生杂合突变则会为耳聋基因的携带者。而耳聋基因携带者将来在孕育下一代时，如果他的配偶也是GJB2耳聋基因突变携带者，那么他们的后代将有25%的概率为耳聋患者，50%的概率为携带者。2）SLC26A4基因SLC26A4是临床常见的大前庭水管综合征的致病基因。 SLC26A4基因突变也可导致相对较常见的Pendred综合征，该综合征的遗传方式为常染色体隐性遗传，其耳聋的发病多在新生儿期或幼年时期。 除耳聋外，Pendred综合征患者的另一临床特征为甲状腺肿大，是由于甲状腺细胞碘运输障碍造成的，甲状腺肿大多发生在青春期或成人期。因此，青春期的甲状腺肿和幼年的听力损失即成为Pendred综合征的典型特征。 Pendred综合征患者的耳蜗存在结构异常，可表现为Mondini畸形或前庭水管的扩大。部分患者单纯表现为前庭水管扩大合并耳聋，而无甲状腺肿的表现。已知SLC26A4基因有数以百计的突变形式，但中国聋哑人群中常见致病突变为 IVS7-2A>G，在大前庭水管综合征患者中此突变的发生更为常见。遗传方式：常染色体隐性遗传。患病类型：该基因的纯合或复合杂合突变会造成后代为Pendred综合征或大前庭水管综合征患者（“一巴掌致聋”）。其孕育下一代的风险与GJB2相同。3）MT-RNR1基因MT-RNR1为线粒体基因，编码12S rRNA，其中1555A>G与1494C>T两个突变位点是氨基糖苷类药物的耳毒性敏感致病位点，携带此两位点的人群在接触氨基糖苷类药物后，可能会出现“一针致聋”。 在中国，药物性耳聋的发病率超出了原有的想象，在一系列基于门诊散发耳聋患者检测的文献报道中，发现约5%的患者是由于MT-RNR11555A>G突变导致，而在聋哑学校等特殊群体，则高达12% 的患者是由于MT-RNR11555A>G突变接触氨基糖苷类药物而致聋。因此，药物性耳聋导致的听力损失在我国影响人群较广，如果不应用分子手段筛查很难提前发现和预知。遗传方式：线粒体母系遗传。患病类型：所以携带线粒体基因突变的受检者，其母亲家族中的亲属，应该筛查该基因位点。如果存在该基因突变，应避免使用氨基糖甙类等耳毒性药物。

电影奇迹男孩（Wonder），改编自R.J. 帕拉西奥的同名畅销小说，由斯蒂芬·卓博斯基执导，并于2017年12月在北美上映，该片讲述了一名患有严重遗传病的小男孩奥吉，在10岁时第一次独自离开家庭走入校园的故事。在影片情节的设定中，奥吉是一位患有Treacher Collins综合征的孩子，因为基因中的缺陷而导致他的头面部严重畸形，在生命的前10年里，不得不接受27次手术，才使得他能像普通人那样自主的进食、呼吸和生活，但是头面部的畸形和手术留下的伤疤还是让他的面貌异于常人，所以当他必须走进校园的时候，他和他的家人都十分的紧张和焦虑。但是，奥吉有正常的智商，甚至可以说是个聪明的孩子，喜欢科学，也跟所有同龄人一样有自己的兴趣爱好和小心思，需要友情，渴望交朋友。刚开始，奥吉的学校生活并不顺利，同学们会因为他的长相而有意无意的歧视他、孤立他、伤害他，甚至看起来对他友善的朋友，在开始的时候也是因为校长和家长的指示才愿意接近他，这些都让奥吉难以接受，但是家人的无私陪伴，尤其是姐姐的吐露心声，让奥吉知道，除了自己，其他人、那些健全的人也有自己的烦恼和困惑，这就是生活的本来面目，必须要坚持下来。经过时间的见证，奥吉最终摆脱了外貌的枷锁，凭借自己的内在——一个聪明、风趣、拥有奇思妙想，又十分勇敢和善良的小男孩——赢得了真正的友谊，也得到了大家的尊重和认可。这是一个治愈感爆棚的电影，但是作为一名医学行业的从业者，我们看到的不仅是温暖和圆满的结局，还有遗传病带给患者本身切实的痛苦。下面，让我们来全面了解一下电影中奥吉所患的遗传病——Treacher Collins综合征（Treacher CollinsSyndrome，TCS）。Treacher Collins综合征的发生率Treacher Collins综合征是一种罕见的遗传病，大约每1万到5万个新生儿中，仅有1个会患病。疾病与一些基因突变相关，并且可以由父母遗传给后代，但是有约60% 的患者，其突变是自发的，意味着没有家族史且完全健康的父母，也可能会偶然生出患病的孩子。这种病往往在出生时即可以被发现，患儿的面部骨骼和组织呈现明显发育不良（该病偶尔可以在孕期通过超声波发现）。一旦一个孩子被诊断为患者，那么他/她可能需要全面、复杂且长期的医疗护理。左图：遗传病发病率示意图右图：在一群正常孩子中的奥吉Treacher Collins综合征的影响Treacher Collins综合征是一种颅面部畸形疾病，主要临床特征包括颧骨和下颌骨发育不全、外耳异常、下眼睑眼组织缺损（下凹）等（如下图）。具体的临床表现因人而异，有些患儿表型轻微，只需要有限的护理；但是有些患者，会出现一系列的畸形和并发症，需要进行多种且复杂的手术治疗，比如影片中的奥吉，从出生到10岁，一共经历了27次面部手术。这种病往往伴随着众多并发症，包括发育不全的下巴引起的呼吸困难，眼睑异常导致不能完全闭合保护眼球，唇腭裂影响发音，和外耳异常导致听力问题等。患儿可能需要进行气管造口术，通过气管插管进行呼吸，也可能需要特殊的助听装置帮助恢复听力。电影原著小说中描写的奥吉，在小时候需要通过输气导管进行呼吸，通过鼻饲管进行喂养，在长大后，也需要凭借助听器才能拥有正常听力。图：Treacher Collins综合征患者外貌特征示意图或许关于Treacher Collins综合征患者最大的误解是他们有智力障碍。事实上，患者基本上都是智力非常正常的孩子，甚至其中部分孩子拥有高于平均水平的智力，除了面部畸形，他们跟其他孩子其实没有差别，这也正是该病患者更容易感受到孤立、沮丧和挫败的原因，心理上的痛苦不亚于生理上的痛苦。但是，也有部分患者凭借自己强大的内心，过上了自己渴望的生活，比如影片中的奥吉，以及许多现实生活中真实存在的患者。来自英国的Treacher Collins综合征患者Jono Lancaster，异于常人的外貌没有让他自暴自弃，而是鼓励那些患有相同疾病的人勇敢面对生活。他乐观向上，乐于助人，使得本不好看的脸充满阳光，看看他的女朋友就知道，一个人的魅力，决定于其内心而并非外表。图：英国Treacher Collins综合征患者Jono LancasterTreacher Collins综合征的发生原因Treacher Collins综合征是一种单基因遗传病，目前发现的与该病明确相关的致病基因包括TCOF1、POLR1D和POLR1C，根据GeneReviews记录，其中71~93%的患者由TCOF1基因突变导致，为常染色体显性遗传；在未检出TCOF1基因突变的患者中，有约8%为POLR1D或POLR1C基因突变导致，其中POLR1D为常染色体显性遗传，POLR1C为常染色体隐性遗传（只有约1% 的患者为常染色体隐性遗传模式，根据影片中奥吉的姐姐薇娅所说，奥吉为常染色体隐性遗传，如果细究的话，奥吉的致病基因可能是POLR1C）。除此之外，还有少数患者无法确定致病原因，说明可能存在其他未知的致病基因。图：遗传模式示意图TCOF1、POLR1D和POLR1C基因编码的蛋白均在面部骨骼和组织的早期发育中起重要作用。这些蛋白参与核糖体RNA(rRNA)的生成，核糖体RNA参与蛋白组装过程，对维持细胞的正常功能和存活至关重要。TCOF1、POLR1D和POLR1C基因上发生突变会减少rRNA的产生，研究者推测，当rRNA的产量降低到一定程度时，会触发某些细胞的凋亡机制，其中包括面部骨骼和组织发育相关的细胞。异常的细胞死亡可能会导致Treacher Collins综合征中的面部发育异常问题。但是目前还不清楚，为什么rRNA减少的影响仅限于面部发育异常。Treacher Collins综合征的基因诊断和遗传咨询Treacher Collins综合征的诊断依赖于临床和影像学检查，通过对其致病基因TCOF1、POLR1D和POLR1C进行基因检测，可以明确患者病因。虽然影片中的奥吉最后得到了大家的接受和认可，但是现实中，患者还是经常生活在阴影中，父母的自责、同龄人的嘲讽和相貌“与众不同”形成的自卑感容易造成患者的性格缺陷。各种面部畸形及并发症影响患者的基本生存能力，给患者的生活带来极大不便，所以大多数患者需要考虑多种面部矫正手术，给患者带来极大的生理痛苦，给患者家庭带来巨大的经济负担。因此，除了对患者进行诊断和治疗，寻找该病的患病原因，从根本上降低疾病的发病率，对缓解个人、家庭和社会负担都具有重要意义。虽然Treacher Collins综合征是所谓的罕见病，但是在我国庞大的人口基数下，仍然有数以十万计的患者存在，但是在目前的医学研究领域，研究该病的医学专家仍旧较少，不仅患者常常未能及时就诊，在某些情况下也可能会漏诊误诊，使一些本可以通过治疗得以改善生活质量的患者错失获得正常生活的机会。2016年12月3号，中国研究型医院学会罕见病分会正式成立，国家十三五重点研发计划中的罕见病临床队列、罕见病精准诊疗技术和临床规范研究正式启动。Treacher Collins综合征以首批纳入疾病的身份加入到这一国家级的研究计划当中。最后，所有的罕见病患者都是坠落凡间的天使，希望所有Treacher Collins综合征患者都能得到良好的诊疗和温柔的对待，如同电影中那样，善良、勇敢且精彩的活着。（图片来源于网络）参考文献及文章：lTreacher Collins Syndrome Collaborative Group. Positional cloning of a gene involved in the pathogenesis of Treacher Collins syndrome. Nat Genet. 1996;12:130–6.lSplendore et al. High mutation detection rate in TCOF1 among Treacher Collins syndrome patients reveals clustering of mutations and 16 novel pathogenic changes. Hum Mutat. 2000 Oct;16(4):315-22.lTeber OA, et al. Genotyping in 46 patients with tentative diagnosis of Treacher Collins syndrome revealed unexpected phenotypic variation. Eur J Hum Genet. 2004;12:879–90.lBowman M, et al. Gross deletions in TCOF1 are a cause of Treacher-Collins-Franceschetti syndrome. Eur J Hum Genet. 2012;20:769–77.lSplendore A, et al. Screening of TCOF1 in patients from different populations: confirmation of mutational hot spots and identification of a novel missense mutation that suggests an important functional domain in the protein treacle.J Med Genet. 2002 Jul;39(7):493-5.lSo RB, et al. Another face of the Treacher Collins syndrome (TCOF1) gene: identification of additional exons. Gene. 2004;328:49–57.lTrainor PA, et al. Treacher Colliins syndrome: etiology, pathogenesis and prevention. Eur J Hum Genet. 2009;17:275–83.lDauwerse JG, et al. Mutations in genes encoding subunits of RNA polymerases I and III cause Treacher Collins syndrome. Nat Genet. 2011;43:20–2.lWang P, et al. The research progress of Treacher Collins syndrome. Lin Chung Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2016 Feb;30(4):333-8.lVincent M, et al. Treacher Collins syndrome: a clinical and molecular study based on a large series of patients. Genet Med. 2016 Jan;18(1):49-56.lhttp://blog.sina.com.cn/s/blog_8d07cc200102x59l.html

很早前就想写点关于儿子的事情，也许是因为感触太多，思绪太乱，所以迟迟没有下笔记录这令人沮丧、绝望、又充满爱的人生经历。时至今日，儿子能够说话了才能稍做喘息，与大家分享我的点滴感受... 2000年，我离开了家乡去往深圳打工，在深圳认识了显明的爸爸，几年后结为夫妻。从开始的一无所有到2010年有房有车有公司有存款，全靠自己的双手不停打拼，感觉自己什么都不缺就差一个小孩了，就开始准备怀孕。2012年1月儿子出生了，给家里带来了前所未有的欢乐，感觉自己的人生任务完成了大部分，自认为人生还蛮成功的，谁知道恶梦才刚刚开始... 儿子两个月时听力筛查未通过，当时两个人都蒙了，真的不愿相信这个结果，也不愿相信儿子听不到声音，可不管多么不情愿，那块石头还是压在了自己的心头。因为听力方面知识的欠缺，并且从主观上不愿接受听筛的结果，自我迷惑了半年多的时间。期间感觉儿子对声音都有反应，比如在背后拍手，敲东西等等都有反应，并且有一次儿子很清楚地喊了我两次“妈妈”，觉得那就是天使之音，还总是相信儿子的听力会随着时间不停地发育变好，最终会有奇迹的发生。心想着只要儿子的听力发育好了，我可以什么都不要! 但是看到小区里比儿子稍大几个月的孩子都会学着说些简单的话了，儿子还什么都不会，和他说话感觉他基本都听不明白，说什么都不理，心里真的着急了。我们终于下定决心带孩子做一次系统的检查，检查的结果彻底把我们打入了深渊，显明被确诊为大前庭导水管综合症。当时感觉天都塌了，拿着诊断书不停地流泪，老公更是一夜白头，对生活都失去了信心。可是看着儿子天真可爱的笑脸，我知道我们必须马上坚强起来，必须面对这个令人无法接受的事实，必须对他负责!于是我们听从了医生的建议，马上给显明配戴了助听器，每天不停地对他说话。刚开始效果还是很挺明显的，但是半年后，感觉儿子除了会说几个简单的称谓，其它各方面长期都没有进步，可能是由于感冒发烧等原因，感觉听力没有以前好了，也不愿佩戴助听器了，常常都扯下来给扔到地上。正疑惑发愁呢，南充残联通知我们做基因检测，于是我们就带了上儿子的CT片顺便给北京知名医院的医生再看看，希望得到医生明确的指导。这次医生建议尽早给他做手术，三岁前做最好，总算让我们看到了黎明的曙光。最后医生随口问了句：“你小孩是不是得过脑膜炎?怎么看着耳蜗那里有点纤维化?”当时我们听了也不太相信，儿子从来没有患过脑膜炎，怎么会呢?但是就是这句话，让我们放弃了对国项的申请，也很感谢那位医生当时的这个疑惑，后来手术中发现耳蜗有一部分真的骨化了。 基因检查回来，我们马上查资料，着手选择耳蜗。也许是因为缘分吧，凑巧看到小区里另一个听障小朋友也是做的人工耳蜗，现在10岁了，跟正常小朋友说话没有区别。而且听那位小朋友说，他听得很好，即使在班级上课及嘈杂的环境，无需使用FM系统，老师讲课他都能听得很清楚。这更增加了我们对人工耳蜗的信心，对儿子的未来充满了希望! 2014年7月12日是个难忘的日子，儿子在那天做了耳蜗手术，有惊无险地完成了儿子的这一例耳蜗骨化疑难手术!!!也感谢自己做了最正确的选择，才没有后悔终生!!! 2014年8月12日是儿子开机的日子，他听得很好，开机时被声音吓哭了，我们却笑了。 开机后我们选择了在成都舒耘康复语训中心语训，2014年9月1号开学到现在已经康复半年了，经过舒耘全体老师的共同努力下，从刚开始的什么都不会说，到现在什么都学着说，还主动地说，儿子的进步令人倍感欣慰! 前几天，雷轰电闪雨下个不停，借此机会，马上教儿子：什么是雷声?什么是闪电?儿子很惊讶地说，打雷了下雨了，并有些许害怕，正该睡觉的时间，放在床上两分钟就睡着了，不知道是害怕的表现，还是真的累了?接下来的几天就发现他对周围环境的声音比以前敏感了，在餐馆吃饭听到呼呼炒菜的声音，看着他疑惑的表情，我马上告诉他，是叔叔在炒菜，他说：“叔叔在炒菜，没打雷!”。在家听到爸爸炒菜的声音，也赶快跑去看。在单训教室里，听到教室外面的何老师随口说了句：“吃饭了”，被他听到了，他马上站起来跟单训童老师说：“吃饭了”，接着就往外走。每天都有惊喜，每天都有进步，这点点滴滴的幸福也许来得稍晚了点，但是经历过痛苦的过程，才真正体会到幸福的滋味!虽然我们过得比正常家庭更艰难一些，但我们也很幸福，儿子就是我们幸福生活的核心，儿子就是我们的动力源泉!我们深深地爱着儿子，时刻感恩着，感谢那些陪我们一起成长的人，感谢那些帮助过我们的人，感谢美人工耳蜗高科技让我们儿子听到这个世界的声音!!!感谢我的儿子，是你让我们感到很幸福，让我们生活的更有意义!!!

人工耳蜗又称人造耳蜗、电子耳蜗。 人工耳蜗是一种替代人耳功能的电子装置，它可以帮助患有重度、极重度耳聋的成人和儿童恢复或提供听的感觉。这里的重度、极重度耳聋患者是指双耳听阈大于90分贝(dBHL)听力级以上，配戴大功率助听器无效的人。 人工耳蜗技术开始于50年代，经过几十年的发展，特别是随着近年来生物医学工程等高新技术的出现，已经从实验研究进入临床应用，成为目前全聋患者恢复听觉的惟一有效的治疗方法。据统计，全球现在约有5万多耳聋患者使用了人工耳蜗。 人工耳蜗的组成 人工耳蜗是由耳蜗内的植入电极、言语处理器、方向性麦克风及传送装置所组成。声音由方向性麦克风接收后转换成电信号再传送至语言处理器将信号放大、过滤，并由传送器传送到接收器，产生的电脉冲送至相应的电极，从而刺激听神经纤维兴奋并将声音信息传入大脑，产生听觉。 人工耳蜗的原理 耳聋根据其程度可分为轻度聋、中度聋、重度聋和全聋。根据类型又可分为传导性耳聋、感音神经性耳聋和混合型耳聋。 传导性耳聋可采用手术方法治疗，感音神经性耳聋(除突发性耳聋外)则用药物或手术方法均没有效果。治疗中、重度感音神经性耳聋，通常采用选配合适的助听器来恢复其听觉功能。助听器的作用是将声音的音量放大，利用患者残余的听力使他们听到外界声音。对于没有残余听力的全聋患者则没有多大帮助。 研究表明，多数全聋患者的病变主要位于内耳的听觉感受器部分，而听神经多是完好的。人工耳蜗利用植入内耳的电极，绕过内耳受损的部分，用电流直接刺激听神经，可使患者重获听觉，这是助听器无法做到的。由于人工耳蜗是利用电刺激产生的听觉，因此植入者听到的不是自然声，而是一种畸变的声音(像听机器人说话)，需要经过言语训练才能理解别人讲话。 人工耳蜗的效果与体外携带的言语处理器的编码方案有关，目前应用的多通道电极能够传递多种频率信息并选择性地刺激不同组的听神经纤维，可传递较多的语言信息。 人工耳蜗植入 人工耳蜗植入是指患有重度或极重度耳聋的人，通过利用一个内耳的替代装置————人工耳蜗，使其听力接近正常，并经过训练，达到语言交流目的的矫治方法。这是一种已获得国际认可的医学界的高新科学技术。 人工耳蜗由耳内和耳外两部分组成，耳内部分需要通过手术植入到耳蜗及头部的肌肉和颅骨之间。手术时间通常需要2——3小时。术后伤口愈合的时间需要7——10天。术后伤口愈合一个月后，病人要回到医院接受外部设备的安装和调试。专业医师及听力学专家们会启动语言处理器内的电脑程序，根据病人对声音的适应程度进行言语处理器中的程序调试，使病人听到的声音更舒适。由于病人对植入后听到的声音需要有一段适应的过程，所以需要定期到医院来进行言语处理器的调试。与此同时，病人还要进行听力及言语的康复训练。对于语后聋的病人，训练通常需要几个月的时间，而对于语前聋的病人则需要2——3年的康复训练，才能达到较为理想的效果。 人工耳蜗的安装： 1、安装人工耳蜗需要住院7～10天，住院费(包括检查费、手术费等)约需要6000～10000元人民币。人工耳蜗装置因型号不同而价格不等，每套约10万到30多万元人民币。另外耳蜗手术后常年需要服药缓解排斥反应，每年费用至少一万以上。 2、如果是语后聋，70岁之前都可以;语前聋17岁之前。 3、不需要全部理光，只要剃掉一点。 4、打听一下捐赠人工耳蜗的消息，比如去残联。 另外由于人工耳蜗只有二十来个电极，而耳朵毛细胞有上千个，因此人工耳蜗声音有点像“患了咽喉炎的机器人”。 对于双耳重度或极重度聋,病变部位定位诊断于耳蜗者,可以选择人工耳蜗植入。 人工耳蜗有很多种，功能也不同，手术前最好问清楚医生。

对于先天性双侧极重度耳聋的患儿，人工耳蜗植入手术只是聆听之旅的第一步，在术后一个月左右开机，宝宝才真正进入聆听的世界，之后还需要定期进行调试。目前，我们常规调试时间安排(以开机时间为准)：开机后2星期，1个月，3个月，6个月，1年，1年半，2年，3年.........(之后每年随访1次)，具体调机时间，我们会根据个人情况做出相应调整。说到这里，可能有些家长就有疑问了：孩子开机后明明已经能听到声音，我们回去慢慢教他说话就可以了，为什么还需要定期调试?调试具体是做什么?今天就让我们一起来说说调机这些事。 首先，需要向家长们解释一下，开机后孩子虽能听到声音，但并不代表他能达到如同正常人一般的聆听效果。也就是说，开机后孩子的反应只能说明他能感知到周围环境的声音了，但是我们并不清楚他们是不是能听到所有应该听到的环境声，还是只听到其中有限的一部分声音?所以，调机的目的就是要确保孩子尽可能听到更多的声音，听得更好。家长们可能会好奇了：那么调机具体包括哪些内容呢?概括来说，调机主要包括以下几点：(1)评估孩子现阶段的人工耳蜗使用效果，大致判断孩子现阶段的听觉言语发育水平;(2)检测人工耳蜗工作状态以及查看孩子的佩戴情况;(3)根据目前孩子存在的一些问题，调整人工耳蜗系统的参数设置，例如C值、T值、言语处理策略等等。 接下来，家长可能会问：为什么需要多次调试，而不能一次就调到最好呢?且听我们慢慢道来。 1很多人工耳蜗宝宝术前由于听力损失程度太重基本上并无听觉经验，所以一开机，孩子会对突如其来的不明声音感到害怕，表现为哭闹、寻求家长安慰等，反应过激者可能会拒绝佩戴人工耳蜗。因此，开机后孩子需要一定的时间慢慢适应人工耳蜗带来的声音，慢慢地接受，同时习惯人工耳蜗的陪伴。另一方面，为了让孩子更快更好地接受人工耳蜗，听力师在开机时设定的参数都相对保守，目的是为了让孩子在日常使用过程中慢慢适应，随后听力师可根据孩子适应情况安排不同的时间调试设备，直至将参数调试到最佳，满足孩子听觉和言语发育的需求。 2刚开机时，手术后创伤还在愈合中，植入电极与人体组织也在不断进行生物融合，人体耳蜗内的环境还不是很稳定，因此，人工耳蜗内的某些参数也需要根据耳蜗内环境的变化发生改变，以求让人工耳蜗的效果达到最佳。 3由于年龄小、听声经验不足和语言发育迟缓，大部分的植入儿童并不能像成人语后聋患者一样主观描述自己人工耳蜗的使用情况。所以听力师只能依据患儿家长的反馈，现场效果评估结果，同时结合自己的经验为孩子进行调机。但是这个过程会受到多方面因素的影响(家长无法准确全面描述孩子的听声反应，孩子不能很好配合完成评估测试)，从而导致听力师无法精确获悉孩子的人工耳蜗使用情况，调试的效果必定会受到影响。因此，术后需随访多次，获得更多的信息和更加准确的评估结果，才能将设备调试到最利于儿童听觉与言语功能发展的状态。 4接下来，家长们可能会问：在调试到最佳状态之后为什么还需要定期随访?这是因为随着佩戴时间的延长，孩子感知声音的主观感受可能会发生变化。同时，在孩子成长发育过程中，由于机体生理状况的改变也会导致原来的人工耳蜗调试参数需要做一定的调整，定期随访可以及时发现这些问题，尽早解决问题，以免影响聆听效果。 除了上述几个方面，儿童发生某些意外(如静电干扰)导致人工耳蜗系统出现故障等情况下也需要重新调试设备。定期调机和随访对于婴幼儿人工耳蜗术后效果达到最佳很重要，所以，在此我们希望各位家长尽可能地按照与听力师预约的时间定期随访和调机，可不能因为怕麻烦、嫌路远等原因而耽误孩子的康复!!我们一起努力，让耳蜗宝宝们正常、健康、快乐地成长!

对于听力损失严重，助听器无法有效补偿听力损失的听障人士来说，可选择人工耳蜗手术来重新回到有声世界里，但人工耳蜗手术也是要求患者具备一定的自身条件，才可保证人工耳蜗的有效植入。我们在这里与大家分享一下关于人工耳蜗手术术前评估的意义，主要是从医学、听力学等多方面综合评价和决定患者是否适合实施人工耳蜗植入手术。 一、医学与影像学评估： 通过术前的医学评估，可以确定患者目前的身体情况是否可以手术等。术后病人有效助听的定期检查，以便观察是否有继发其它耳科疾病的可能。术前影像学评估也是术前检查的一项重要内容，对耳蜗发育和结构进行计算机辅助断层成像(CT)或磁共振成像(MRl)，了解耳蜗结构发育的完整性以及有无畸形，为选择合适手术方案或手术侧别提供依据。 评估内容及标准： (1)医学评估 采集耳聋病史 耳科学检查儿科、神经科等学科会诊 心理学评估 咨询指导 (2)影像学评估 评估方法：颞骨高分辨薄层CT—层间隔≤2mm，窗宽3000-4000，窗位500-700。显示内耳和内听道结构正常(大前庭导水管除外)，无中耳、乳突、咽鼓管的严重疾病(水平位、冠位)。 排除疾病：耳蜗畸形(LVAS除外)、耳蜗骨化、内听道异常、听神经病变、脑白质病、多发性硬化。 二、 电生理评估： 电生理检查可以验证其他听力学检查结果，尤其对幼儿患者十分有益，并且可以排除功能性耳聋存在的可能。 三、 听力学评估： 人工耳蜗植入术前听力学评估主要目的是，确定听力损失的程度类型，常规应包括裸耳电测听、声阻抗、声反射、耳声发射、声阻抗、脑干诱发电位、多频稳态、纯音测听(需要孩子配合，小年龄一般不做)、内耳颞骨CT。评估标准： (1)客观听力学检查 A、植入侧鼓室图为A或As或Ad型 B、耳声发射-DPOAE双侧均未引出 C、ABR和或多频稳态诱发电位结果达到重度或深度聋 (2)主观听力学检查 A、声场测听：裸耳4FA (0.5k,1k, 2k, 4kHz)≥75dBHL B、助听听阈4.0KHz及以上未进入香蕉图 C、最优化助听侧的句子辨别得分等于或小于40%