郭华娟医生的科普号

祝贺郭华娟主任入选郑大一附院反复试管失败患者保胎群专家组。

6年前，26岁的董女士因为治疗不孕和市妇幼保健院生殖遗传科门诊主任郭华娟结下了深深的缘分；6年后的今天，30岁的董女士在郭华娟的帮助下顺利怀上二胎再续浓浓医患情。 故事还要从2015年说起。 当时，董女士和丈夫新婚燕尔，婚后董女士夫妻俩没有采取任何的避孕方式，且孕前做了充足准备，但还是没能怀孕，去医院进行检查后，医生告知多囊卵巢。因为需要做手术，董女士辗转去了多地，最后选择一家省城的大医院进行了手术。但术后，董女士依然没有如愿怀上宝宝。生孩子，那么难啊！董女士和丈夫心里已经有了一些绝望的念头，甚至想过不如放弃了算了。 2016年，抱着最后一丝希望，董女士和丈夫来到了市妇幼保健院妇科门诊就诊，当时市妇幼保健院妇科门诊和生殖遗传科门诊正对门，坐在走廊里候诊的董女士无意间看到生殖遗传科里人很多，心想：“怎么这么多人？要不我也去试试？” 于是，抱着试一试的想法，董女士来到了生殖遗传科门诊，见到了郭华娟主任。 郭华娟通过详细询问既往病史，并针对检查，确诊董女士为多囊卵巢综合征，合并有子宫内膜息肉等，这也是她一直无法怀孕的原因。为了帮助董女士早日怀孕，根据其病情，郭华娟主任建议董女士实施宫腔镜手术。 通过郭华娟主任的耐心讲解，董女士打消了各种顾虑，积极配合了治疗。术后，郭华娟又给予董女士针对性的用药治疗，以修复卵巢功能，有效的诱导排卵，增加其受孕率。 采访中，董女士告诉记者，郭主任最让她感动的是“管得多”，郭女士笑称：“郭主任真比俺妈管的都多。”原来，董女士当时体重达190斤左右，身材过胖会导致身体机能出现异常，内分泌失调等多种症状，更不利于治疗的顺利展开。因此，郭华娟除了为董女士精心治疗，每次就诊都会“苦口婆心”叮嘱董女士减重：“乖，你可得少吃点啊，要吃的健康一些，更要多运动啊！”董女士把郭主任的话听在了耳朵里，记在了心里，在家里吃饭格外注意合理搭配，每天吃过饭都会坚持运动。看到女儿吃的那么少，董女士的妈妈心疼了：“闺女，你咋吃那么少，多吃点啊！”董女士于是向妈妈耐心解释这是为了配合治疗，董女士的妈妈这才放下心来。 经过郭华娟主任的精心治疗和董女士的高度配合，2016年11月，董女士如愿怀孕，而从开始治疗到顺利怀孕的这段时间里，董女士已成功减重30斤。 得知董女士怀孕的消息，她的丈夫高兴得一夜未睡，两人连连感叹：这个孩子来得太不容易了！幸亏没有放弃！郭华娟主任知道董女士怀孕后，也格外替董女士夫妇感到高兴。但高兴之余，郭华娟已经为董女士将来生育二胎做好了规划：为董女士体内放一种宫内节育系统，防止多囊卵巢综合征复发影响二次怀孕。“2016年1月1日，国家放开了二胎政策，现在国家已经放开了三胎生育政策，所以我们在为患者治疗时做的都是中长期治疗方案，尽量让患者少走弯路。” 郭华娟告诉记者说。郭华娟的“先见之明”在今年派上了用场：董女士和丈夫计划生育二胎后又找到了郭华娟。取下宫内节育系统后，董女士很快怀上了第二个孩子。和第一次怀孕相比，董女士说自己这次感觉非常轻松，目前，她和丈夫正幸福盼望着第二个孩子的顺利降生…… 专家简介 郭华娟，主任医师，开封市妇幼保健院生殖内分泌科主任、科教科科长，市拔尖人才，市妇科内分泌学科带头人，市级重点专科科主任，中国医师协会妇科内分泌培训委员会常务委员，实用妇科内分泌杂志（电子版）编委会委员，中国医师协会妇科内分泌培训基地负责人，中华医学会开封市不孕不育专业委员会副主任委员，市第五届妇幼保健专业委员会常务委员。

叶酸代谢遗传检测的重要性.1.我国是全球神经管畸形高发国家，最常见的就是脊柱裂儿和无脑儿，原因是母体叶酸缺乏。 中国育龄妇女体内叶酸缺乏较普遍，每3个育龄妇女就有2人缺乏叶酸。 叶酸的作用 孕妇缺乏的危害 胎儿：神经管缺陷（NTDs）、唇腭裂、巨幼红细胞贫血、先天性心脏病、唐氏综合症； 宝宝：语言障碍； 孕妇：妊娠期高血压、早产/流产风险上升。 2.从另一方面，叶酸增补不应仅仅局限在女性，男性补充叶酸有着同等重要的意义。 科学研究证明，男性机体叶酸水平偏低，主要会导致两方面的不良后果： 一是精子密度低、活性下降、勃起功能减弱， 二是精液中携带的染色体数量异常（过多或过少，即精子中出现“非整倍体”），引起唐氏综合症或流产。 3.此外，还需要注意的是，在现实生活中，有超过50%的女性是在无意中受孕的。 当知道受孕后，增补叶酸的关键期往往已滞后了2-3个月，不利于胎儿神经管缺陷的有效预防。 因此，应该提倡叶酸增补从新婚开始（在发达国家，新婚期即开始了叶酸的增补）。 新婚夫妇准备怀孕前，至少应该做一项叶酸基因检测，这样更有利于优孕。 什么原因导致体内叶酸不足？导致机体缺乏叶酸有两个方面的原因： 一是叶酸摄入量不足； 二是由于遗传（基因）缺陷导致机体对叶酸的利用能力低下（叶酸代谢通路障碍）。 科学研究发现，叶酸利用能力受遗传基因影响。 如果叶酸代谢相关的酶活性偏低（即相关基因功能异常），这一人群如按常量（400微克/天）补充叶酸，机体叶酸水平也会不足。 遗传体质的差异导致了机体对叶酸利用能力的差异。 因此，叶酸增补应因人而异，增补过多或过少都不利于胎儿健康和孕妇健康。 如何检测叶酸代谢遗传情况？科学研究证明，通过基因检测技术手段，对人体MTHFR基因做检测，可以及早发现不同个体对叶酸的吸收利用水平； 从而筛查出容易引起叶酸缺乏的高危人群，实现个性化增补叶酸（因人而异地确切给出叶酸补充计划和补充量）； 进而增强叶酸补充依从性，同时加强产前检查，以降低新生儿出生缺陷风险。 MTHFR（5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶），可催化5,10-亚甲基四氢叶酸转换成5-甲基四氢叶酸（活性叶酸），使之能为同型半胱氨酸提供甲基甲硫氨酸，使叶酸发挥最终作用。 研究发现，如果MTHFR基因677位点发生突变，将会导致酶活性和热稳定性下降。 中国人因为体质原因，有78.4%的人群都存在不同程度的叶酸代谢障碍。 根据对MTHFR基因及其相关位点的检测，就可以直接发现被检测者叶酸代谢方面的遗传缺陷（即叶酸的利用能力），进而对其进行风险评估： 然后根据风险高低（相关代谢酶的活性程度）建议更准确的补充剂量。 中高风险人群叶酸补充建议由中国疾病预防控制中心妇幼保健中心推荐的孕期叶酸利用能力检测所提供的增补参考量如下： 女性叶酸增补剂量 男性叶酸增补剂量 如何选择叶酸补充剂？ 因叶酸代谢障碍患者不能很好的将普通叶酸转化为人体必需的5-甲基四氢叶酸（活性叶酸），进而容易出现无论补充多少剂量的叶酸，依然存在真正能够被身体利用的叶酸缺乏的情况。 同时大量研究发现，如果长期大剂量补充叶酸，体内还会产生未代谢叶酸，对身体产生毒害作用。 因此，建议有叶酸代谢障碍的人群，直接补充活性叶酸。 活性叶酸就是5—甲基四氢叶酸，无需代谢，MTHFR基因代谢异常患者也可以在体内直接吸收。

注射方法：1.注射前按摩局部皮肤2min，至皮肤发红平卧屈位、坐位消毒局部皮肤3.属患者提起壁皮肤形成垂直角度拔出针4.将针头朝下，空气弹至药液上方不用排气!固定针头垂直进针(根据患者的胖程度决定洼射深度)将推注杆推至注射器底部5.注射毕停留10s用棉签轻按穿刺处，垂直拔出注射，保持手推注射嘱病人保持捏起皮肤，用三个手指的指腹轻压穿刺口3-10min，力度以皮肤下陷1cm为度。

现今社会，从日常生活到职业生涯一个人的“脸”发挥了不可忽视的作用。在别人看不到你内涵的时候，看脸已成为别人对你第一印象的判断标准，在同等能力下，看起来舒服的人也更容易获得成功，一个光滑整洁的脸能给你在日常生活中加分不少，一个满脸痘印的脸同样也能减分不少。 我们的脸虽然都是天生的，但后天的保养更重要当然，平时好的作息习惯，规律合理饮食，锻炼运动，保持健康的体重都能改善皮肤状态，让我们变得更加自信。 现今可以看到越来越多的青春期及成年人满脸的痘印，布满痤疮，拥有一张干净整洁的脸已经成为奢侈，多处寻医疗效甚微，花了钱却看不到效果，对爱美的女生影响巨大，身心皆受打击，下面我们先来了解一下痤疮。痤疮是最常见的的毛囊皮脂腺慢性炎症性疾病，皮损好发于面颊、额部、下颌，奕可累及躯干、前胸部、背部，主要表现为白头、黑头粉刺、炎性丘疹、脓疱等多形性皮损等特点，发病原因为进入青春期后人体内雄激素特别是睾酮的水平迅速升高，升高的雄激素促进皮脂腺发育并产生大量皮脂。皮脂腺的发育和雄激素水平有较大相关性，当体内雄激素含量增多，皮脂腺功能就会旺盛，导致油脂的大量分泌。此外，皮脂腺上有雄激素受体，雄激素受体的亲和力异常也会导致皮脂分泌增加。同时毛囊皮脂腺导管的角化异常造成导管堵塞，皮脂排出障碍，形成角质栓即微粉刺。毛囊中多种微生物尤其是痤疮丙酸杆菌大量繁殖，痤疮丙酸杆菌产生的脂酶分解皮脂生成游离脂肪酸，同时趋化炎症细胞和介质，最终诱导并加重炎症反应。 临床表现为皮损好发于面部及上胸背部。痤疮的非炎症性皮损表现为开放性和闭合性粉刺。闭合性粉刺（又称白头）的典型皮损是约1毫米大小的肤色丘疹，无明显毛囊开口。开放性粉刺（又称黑头）表现为圆顶状丘疹伴显著扩张的毛囊开口。粉刺进一步发展会演变成各种炎症性皮损，表现为炎性丘疹、脓疱、结节和囊肿。炎性丘疹呈红色，直径1～5毫米不等；脓疱大小一致，其中充满了白色脓液；结节直径大于5毫米，触之有硬结和疼痛感；囊肿的位置更深，充满了脓液和血液的混合物。这些皮损还可融合形成大的炎性斑块和窦道等。炎症性皮损消退后常常遗留色素沉着、持久性红斑、凹陷性或肥厚性瘢痕。 一般痤疮随着年龄的增长，体内激素水平趋于稳定后可以自行消退。但是中度或重度的痤疮不仅影响患者的美观，还会影响患者的社交、学习，甚至会导致抑郁症、焦虑症等。如果认为痤疮会影响自己的生活，或者出现了中重度痤疮的表现，则需要及时治疗。如果出现以下状况需要及时寻求医生的帮助：重度痤疮；自行使用痤疮非处方药物治疗超过一个月无效；出现了严重的心理问题，如不愿意去学校上学，不能参加正常的社交；痤疮引起了疤痕。 那么怎么治疗呢，可到开封市妇幼保健院生殖遗传科郭华娟主任处就诊，一般根据皮损好发部位、皮损形态等就可以进行诊断。微粉刺（黑头和白头粉刺的前身）是肉眼无法看到的，可能需要在显微镜下查看。 女性患者可能会被问及到月经周期，这有助于判断痤疮是否和体内激素波动相关。对于严重的痤疮、一般治疗疗效不佳、女性月经不调的患者，可能需要进行性激素测定检查。一般情况下该检查包括以下六种激素水平：睾酮、脱氢表雄酮、雌二醇、孕酮、促黄体生成素、促卵泡生成素。如果女性患者睾酮的含量或者促黄体生成素与促卵泡生成素的比值异常，则多为多囊卵巢综合征导致的痤疮。治疗方法为口服避孕药复方醋酸环丙孕酮片，适用于女性中、重度痤疮患者，伴有雄激素水平过高表现（如多毛、皮脂溢出等）或多囊卵巢综合征。迟发型痤疮及月经期前痤疮显著加重的女性患者也可考虑应用口服避孕药。对于于暴发性或聚合性痤疮，可用加用口服糖皮质激素治疗遵循短期、小剂量、与其他方法联合应用的原则。治疗时常对单纯痤疮pcos患者治疗时间为3-6个月，对于还有多毛症状的pcos患者治疗周期为9-12个月(具体在医生指导下使用）。

一、发病机制 二、临床表现三、分型四、诊断五、药物治疗六、手术治疗1. 子宫全切除术： 有症状的子宫腺肌病患者的根治性治疗是子宫全切除术，可以经腹腔镜、开腹或经阴道完成，手术路径的选择基于子宫大小、盆腔粘连情况等多种因素的考虑。需要指出的是，应避免子宫次全切除术，因为有子宫颈或直肠阴道隔病灶复发的报道。

　　宫腔镜（hysteroscope）是一种纤维光源的内镜。 　　宫腔镜检查（hysteroscopy）指应用膨宫介质扩张宫腔，通过插入宫腔的光导玻璃纤维窥镜直视观察子宫颈管、子宫颈内口、子宫腔及输卵管开口的生理与病理变化，以便针对病变组织直观准确取材并送病理检查；同时也可直接在宫腔镜下手术治疗。 宫腔镜检查适应证 　　1、异常子宫出血 　　2、可疑宫腔粘连及畸形 　　3、可疑妊娠物残留 　　4、影像学检查提示宫腔内占位病变 　　5、原因不明的不孕或反复流产 　　6、宫内节育器异常 　　7、宫腔内异物 　　8、宫腔镜术后相关评估 宫腔镜手术适应证 　　1、子宫内膜息肉 　　2、子宫黏膜下肌瘤及部分影响宫腔形态的肌壁间肌瘤 　　3、宫腔粘连 　　4、纵隔子宫 　　5、子宫内膜切除 　　6、宫腔内异物取出，如嵌顿节育器及流产残留物等 　　7、宫腔镜引导下输卵管插管通液、注药及绝育术 　　绝对禁忌证 　　1、急、亚急性生殖道感染 　　2、心、肝、肾衰竭急性期及其他不能耐受手术者 　　相对禁忌证 　　1、体温>37.5℃ 　　2、子宫颈瘢痕，不能充分扩张者 　　3、近期（3个月内）有子宫穿孔史或子宫手术史者 　　4、浸润性子宫颈癌、生殖道结核未经系统抗结核治疗者。 术前准备及麻醉 　　1、检查时间 　　以月经干净后1周内为宜，此时子宫内膜处于增殖期早期，薄且不易出血，黏液分泌少，宫腔病变易见。 　　2、体检及阴道准备 　　仔细询问病史，进行全身检查、妇科检查、子宫颈脱落细胞学及阴道分泌物检查。 　　3、术前禁食 　　接受宫腔镜手术患者，术前禁食6-8小时。 　　4、麻醉 　　宫腔镜检查无需麻醉或行子宫颈局部麻醉；宫腔镜手术多采用硬膜腔外麻醉或静脉麻醉。 操作步骤 　　操作流程 　　1、受检者取膀胱截石位，常规消毒、铺巾，子宫颈钳夹持子宫颈，探针了解宫腔深度和方向，扩张子宫颈至大于镜体外鞘直径半号。接通液体膨宫泵，调整压力，膨宫液膨开子官颈，宫腔镜在直视下缓慢插入宫腔，调整出水口液体流量，使宫腔内压达到所需压力。 　　2、观察宫腔：先观察宫腔全貌，官底、宫腔前后璧、输卵管开口，在退出过程中观察子宫颈内口和子宫颈管。 　　3、宫内操作：快速、简单的手术操作可在确诊后立即施行，如节育环嵌顿、易切除的内膜息肉、内膜活检等。需时间较长、较复杂的宫腔镜手术需在手术室麻醉下进行。 　　能源 　　高频电发生器，单极、双极电切及电凝常用于宫腔镜手术治疗。用于宫腔镜手术的能源还有激光和微波。 　　膨宫液的选择 　　使用单极电切或电凝时，膨宫液体必须选用非导电的5%葡萄糖液，双极电切或电凝则选用生理盐水，后者可减少过量低渗液体灌注导致的过度水化综合征。对合并糖尿病的患者可选用5%甘露醇膨宫。 并发症及处理 　　1、出血 　　子宫出血的高危因素包括子宫穿孔、动静脉瘘、子宫颈妊娠、剖宫产瘢痕部位妊娠、凝血功能障碍等。当切割病灶过深，达到黏膜下5~6mm的子宫肌壁血管层易导致出血。出血的处理方案应依据出血量、出血部位、范围和手术种类确定，如使用缩宫素、米索前列醇等宫缩剂，留置球囊压迫宫腔，子宫动脉栓塞等。 　　2、子宫穿孔 　　引起子宫穿孔的高危因素包括子宫颈狭窄，子宫颈手术史，子官过度屈曲，宫腔过小，扩宫力量过强、哺乳期子宫等。一旦发生子宫穿孔，立即查找穿孔部位，确定邻近脏器有无损伤，决定处理方案。如患者生命体征平稳，穿孔范围小，无活动性出血及脏器损伤时，可使用缩宫素及抗生素保守观察治疗；如穿孔范围大、可能伤及血管或有脏器损伤时，应立即手术处理。 　　3、过度水化综合征 　　由灌流介质大量吸收引起体液超负荷和（或）稀释性低钠血症所致，如诊治不及时，将迅速出现急性肺水肿、脑水肿、心肺功能衰竭甚至死亡。相应的处理措施包括吸氧、纠正电解质紊乱和水中毒（利尿、限制入液量、治疗低钠血症）、处理急性左心功能衰竭、防治肺和脑水肿。 　　4、其他 　　如气体栓塞、感染、宫腔或（和）子宫颈管粘连等。若有发生，做相应处理。

唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，主要是通过化验孕妇血液中血清标记物浓度，推测胎儿患有唐氏综合征的危险程度，筛查21-三体、18-三体、开放性神经管缺陷三个项目，分为早期唐筛（11-13+6周）（需要超声测胎儿的NT值）和中期唐筛（15-20+6周）还有早中期联合筛查，联合筛查的准确率会提高。 我国是出生缺陷和残疾高发国家，染色体异常在新生儿中的发生率为5-6/1000，唐氏综合症就约为1/700-800，而唐筛可以通过经济、简便和无创伤的检测方法，从外表正常的孕妇中发现怀有染色体异常的高危孕妇，以便进一步明确诊断，减少了不必要的侵入性诊断，最大限度地减少先天异常儿（例如唐氏儿、神经管缺陷儿）的出生。 通过抽取孕妈妈的血，检测孕妇血清中妊娠相关蛋白A（PAPP-A）、甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）的浓度；结合预产期、体重、年龄和采血时的孕周及孕早期胎儿NT（颈后透明带）值等，计算生出先天缺陷胎儿的危险系数。 唐氏筛查时间 ： 孕11w-13w+6d 进行早期唐筛： 早期唐筛需要结合早孕期B超的颈项透明层厚度（NT）及血生化值，对21三体的唐氏儿概率进行计算。 孕15-20+6周进行中期唐筛： 中期唐筛可以计算宝宝患神经管缺陷、18三体及21三体的概率。由于没有NT值参与计算，其对21三体的评价效能低于早期唐筛，然而其筛查范围更加全面。 唐筛的结果一般分为四种情况： 第一种：低风险，表明你的胎儿发生该种先天异常的机会很低，但并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性。后期需要定期产检。 第二种：临界风险，建议进一步做产前诊断。但是临界风险的孕妇可以选择无创筛查，无创主要的好处是针对21、18、13号染色体筛查有较高的准确率。如果无创提示高风险或者临界风险，需要进一步做介入性的产前诊断。但需要注意的是无创也有5%左右的漏诊风险，后期需要定期产检。 第三种：高风险，表明你的胎儿发生该种先天性异常的可能性较大，但并不是确诊，建议立即到我院产前诊断中心就诊，进一步进行介入性的产前诊断行染色体相关检查，明确诊断。 第四种：甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜促性腺激素（β-hCG）和游离雌三醇（uE3）单项mom值异常，可能为不良妊娠的结局，建议至我院产前诊断中心行产前咨询。

【作用】羟氯喹有阻断免疫反应、控制狼疮和关节炎，抑制血小板聚集、改善抗磷脂抗体和抗核抗体、抗凝和预防子痫等作用，是狼疮、类风湿关节炎及干燥综合征患者的常规用药，是孕期较安全的抗风湿药。 　　美国儿童学会认为，羟氯喹可用于哺乳期。 　　男性备孕期也可用。 　　【服用】纷乐0.1g/片或赛能0.2g/片，每次？片（遵医嘱），每日2次，饭后30分钟服，服至孕？周+？天（遵医嘱）。怀孕前或移植前至少半个月到2个月开始服，月经期不停，整个孕期用。无血栓的APS者分娩后至少用1个月，有血栓的APS、狼疮、干燥综合征和类风湿者，分娩后不停，不影响胎儿健康和哺乳。 　　【不良反应】但由于个体差异不同，用药期间，可能出现如下不良反应：胃肠道反应，头发变白、皮肤干燥、色素增加、过敏、抽搐、失眠、肌无力、视觉障碍、易激动、精神异常、倦怠等。 　　【监测】服用期间，建议每1~8周监测血尿常规、肝肾功能和心电图等，有中重度不良反应停用，并详细阅读药品说明书注意事项。