南京市儿童医院康复医学科科普号

今天是2022年2月最后一天，也是第15个国际罕见病日。2008年由欧洲罕见病组织率先发起，确定2月29日为国际罕见病日，在没有29日的那一年，将2月28日作为该年的国际罕见病日。国际罕见病日官方网站公布了2022年的国际主题是“ShareYourColours”（分享你的生命色彩）“不食人间烟火的孩子”、“瓷娃娃”、“渐冻人”、“企鹅人”……这些看似美丽名词对应的医学术语，分别为苯丙酮尿症、成骨不全症、脊髓侧索硬化、脊髓小脑性共济失调……公众对此大多陌生，而对它们的总称——罕见病（raredisease）略有耳闻。什么是罕见病？罕见病又称“孤儿病”，世界卫生组织（WHO）将“患病人数占总人口的0.65‰-1‰之间的疾病或病变”定义为罕见病。2021年9月11日《中国罕见病定义研究报告2021》首次将“新生儿发病率小于1/万、患病率小于1/万、患病人数小于14万的疾病”列入罕见病。 罕见病的诊疗困境全球已知的罕见病7000多种，50%在儿童期发病，30%的患儿无法存活到5周岁以上，其症状复杂但病例稀少，堪称“疑难杂症”且多数病情严重、易危及生命、需长期治疗，仅有不到10%有已批准的治疗药物或方案。随着精准医学和基因检测技术提高，越来越多的罕见病被诊断。但目前有1/3的罕见病遗传病因未被发现；95%的罕见病没有特效药。2019年，我国罕见病患者综合社会调查第一阶段结果显示，在有药可治的罕见病患者中仍约36.8％的罕见病患者未接受治疗，其中医疗费用昂贵是主要原因。希望的曙光“关注罕见病“从来都不只是一个口号，国家在行动、各组织、医院、企业也都身体力行地实践着。2021年版国家医保药品目录于12月公布，共计74种药品新增进入目录，其中有7个罕见病用药入选，平均降幅达65%。目前国内上市的罕见病用药中有40余种已被纳入国家医保药品目录，有效减轻了患者负担。在我们江苏省在江苏省医学会罕见病分会率先发起下，已成立江苏省罕见病援助专项基金，大大减轻了患儿家属的负担。 哪些罕见病宝宝需要康复？尽管如此，大部分罕见病宝宝缺乏特效治疗方法，临床上强调罕见病的多学科协作诊疗（MDT），康复治疗是罕见病宝宝治疗中的重要环节。临床管理主要是对症处理和针对疾病产生的功能障碍进行针对性的康复训练。常见的包括神经肌肉病的宝宝，如脊髓性肌萎缩、杜氏肌营养不良；因罕见病导致神经发育障碍（包括运动/认知/语言障碍或倒退）。康复治疗方法主要包括运动疗法、作业治疗、言语治疗、心理治疗、中医康复治疗、矫形支具等，将康复与教育、游戏、有效药物、必要的手术、中医治疗和训练家长等相结合，帮助患儿获得全面康复，提高生活自理能力，提高患儿与家庭的生活质量。康复治疗前需对患儿进行全方面评估，以对患儿提供个性化治疗方案，提高治疗效果。评估包括评估粗大与精细运动发育、认知发育、语言功能、心肺运动耐力、肌力、肌张力等。此外还有必要的实验室检查、影像学检查等，综合评估患儿的整体发育状况，为临床干预与康复治疗做好准备。儿童康复科“常见”的罕见病宝宝一、脊髓性肌萎缩症（Spinalmuscularatrophy，SMA）SMA是由于脊髓前角及延髓运动神经元变性，导致近端肢体和躯干进行性、对称性肌无力和肌萎缩的常染色体隐性遗传病，是导致婴幼儿死亡的头号遗传性疾病杀手。其患病率1/6000~1/10000，在人群中约每50人中就有1个是SMA致病基因的携带者。目前SMA的治疗包括药物治疗和康复治疗。药物治疗主要包括Zolgensma、诺西那生、利司朴兰，其中包含诺西那生等7种罕见病用药在2022年通过“灵魂砍价”谈判方式进入国家医保目录中。由于当前可治疗SMA的药物尚不能广泛使用，虽然康复训练不能逆转疾病的进程，但有针对性的规律运动训练(PT)，如牵伸、强化肌肉、有氧训练、站立、应用辅助支具和矫形器等康复治疗仍是目前预防、延缓疾病进展的主要手段。需要注意的是，康复治疗一定要在专业人士的指导下进行，一旦确诊，不论患儿的功能状态如何，都要及时开始康复。此外，SMA的患儿容易疲劳，因此不推荐高强度的训练，而应尽可能保证康复训练的频率。即使今后应用“可治疗药物”成为普遍，康复训练仍应贯穿治疗全程。二、杜氏肌营养不良（Duchennemusculardystrophy，DMD）是由肌营养不良蛋白缺失或减少引起的全身肌肉渐进性损伤和运动功能减退的致死性基因遗传病。全球男性中发病率为6.1-19.5/10万。DMD起病前主要表现为运动发育延迟，独走年龄较同龄儿童晚，多在3-5岁起病，7岁后加速进展，9-12岁丧失独走能力，通气支持下预期寿命为30岁左右。迄今为止DMD尚无有效的根治方法。目前临床主要用于DMD治疗的手段有康复、药物、基因和干细胞移植治疗。康复治疗：相关专家共识明确表示，长期、有效的康复治疗能最大限度的维持患儿的残留肌肉功能，延缓运动功能的下降，维持心肺功能，达到减少并发症，提供生活质量，延长生命的目的药物治疗：多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗。基因治疗和干细胞移植治疗有望成为有效的DMD治疗方法。现阶段全球获批上市用于治疗DMD的基因治疗药物有地夫可特、艾地苯醌、阿塔鲁伦、依特立生、Golodirsen、维托拉生，目前我国尚无获批的DMD基因治疗药物。三、天使综合症（AngelmanSyndrome,AS）又叫“Angleman综合征”“快乐木偶综合征”，发病率约为1/20000。是以母源染色体15q11-13染色体区域的泛素蛋白连接酶3A(Ubiqutin-proteinligase3A,Ube3A)基因异常引起的以发育迟缓、智力低下、语言障碍、共济失调、癫痫发作、愉快表情为特征的神经遗传性疾病。目前天使综合征针对病因尚无有效的治疗。一定程度的康复训练有助于改善运动、语言等功能，物理治疗可以提高平衡精细运动能力；行为疗法干预可减少患儿社会破坏性或自我伤害等不良行为；早期使用辅助工具可改善患儿言语障碍的情况。1.如果宝宝出现不明原因的全面性发育迟缓、肌张力异常、面容异常、多发畸形等，或者运动障碍及倒退，需警惕一些基因异常导致的罕见病，建议来医院行相应的基因检测进一步查明病因。2.如果宝宝确诊是罕见病，且存在各种功能障碍（运动/语言/认知迟缓或障碍），请及时带到儿童康复科就诊，给予个体化的康复训练。愿每位罕见病宝宝都能绽放绚烂的色彩。

小儿成骨不全８例康复治疗傅大林 发表于《中国厂矿医药》2009，22（1）：57-58摘要 目的：研究小儿成骨不全的康复治疗。方法： 回顾分析我院1997年10月至2008年1月８例小儿成骨不全住院康复治疗，诊断符合《小儿骨与关节畸形诊断治疗学》。其中男女各4人，就诊年龄3天至14岁，第一次骨折年龄从出世至2岁半，一般7~10次，严重者单右股骨已骨折达9次。临床症状均有智力、精细动作发育正常，粗大运动发育稍落后，关节松弛。骨骼X片均有骨皮质薄、骨干细长、骨小梁稀疏表现。查血钙4例，2例正常、2例异常。查血磷、碱性磷酸酶5例，4例偏高、1例正常。其中7例骨科治疗（髓内针3例、牵引＋石膏固定２例、皮牵引１例、外固定1例），1例在没骨折时予肢体功能训练（PT）、水疗、电疗（肌兴奋治疗仪）等康复治疗，通过主动、被动、抗阻训练增加臀大肌、臀中肌、股四头肌肌力；研制并佩带减重矫形器，在双杠或双腋拐保护下减重步行训练，立位平衡训练。结果：1例通过六个多月的康复训练，臀大肌、臀中肌、股四头肌肌力明显增加，能佩带减重矫形器，在双杠或双腋拐保护下减重步行训练，初步建立立位平衡，患儿很少骨折，长距离行走才依赖轮椅。而单纯骨科治疗7例患儿仍反复骨折，行走完全依赖轮椅。结论：康复治疗可减少成骨不全患儿骨折，提高运动能力，改善生活质量。

1.消除心理障碍：家长、老师共同创造一个轻松、愉快、安定的环境；2.对孩子说话时放慢语速、降低音量3.不要再孩子面提及口吃，减少心理暗示；4.当孩子口吃时不要打骂、训斥，也不要对孩子说：慢点，再说一遍。而应该用缓慢语速再问一次或变换话题或装着无意帮他说出来。5.有特定字引起口吃发作时，可用其他字替代。如：我—>咱6.避免和口吃小朋友一起玩耍，脱离口吃环境

在2-5岁儿童中，语言发育迟缓发病率高达12-15%，很多家长可能会被一些传统观念如“贵人语迟”所误导，未能及时发现孩子的语言发育迟缓。作为非专业人士，家长怎么才能发现孩子的语言发育问题？请对照语言言语发育里程碑。“言语”和“语言”的区别“言语”可看作是单纯的语音信号，是一系列声音的组合，包括字、词、句。言语本身无意义，只是发音的区别。言语包括三个元素：清晰度（我们如何发音）；声调（使用声带）；流畅度（音准和节律）。“语言”则指的是我们如何运用言语形成有意义、可交流的话。语言同样包括三个部分：表达（字、词、句的阐述）；接纳（理解）；语用学（社会交流或交流规则）。0-1岁言语发展里程碑-3个月时，发出“咕咕”声； 6个月时，发出“咿咿呀呀”声；首先学会发出p、b、m声；开始尝试模仿（比如：baba、mama）。语言发育里程碑-转向说话的人；对“不”作出反应；用特殊的哭声来表达“需求”；识别自己和家庭成员的名字；使用手势沟通（比如：需要抱的时候张开双臂同时挥手）；开始有意识地说“妈妈‘”爸爸“（大约从12个月左右开始)； 开始对问题做出答复（比如：还要吗？）。1-2岁言语发展里程碑-大约2岁时，开始使用各种声母和韵母的组合；此阶段的很多言语只有家庭成员和看护者理解；常常用简单的声母或韵母代替相对复杂的（比如：把chi发成ci）。语言发育里程碑将两个不同的字组成一个词（比如：要喝）；能使用50个词；能理解300个词；按照单步骤指令行动（比如：抓住球）；回答“是”或“否”（比如：你是小宝吗？）；经常使用手势（比如：指、拿、要）。2-3岁言语发展里程碑-熟练掌握p、b、m、n、w、h、t、d、k、g、ng、y等发音；所说的言语50-75%能被非家庭成员理解。语言发育里程碑将3个不同的字组成词（比如：我要喝）；理解很多反义词（比如：大/小、走/停、上/下）；能按照双步骤指令行动（比如：拿起你的鞋，给爸爸）；开始对需要的目标命名； 回答简单的开放性问题（比如：这是什么？）。3-5岁言语发展里程碑-3-3岁半75%以上的言语可以被非家庭成员理解；能发出较复杂的声母发音和绝大多数韵母的发音。4-4岁半100%的言语可以被非家庭成员理解，但会有发音错误；能发出更多的复杂声母。5-5岁半100%的言语可以被非家庭成员理解，偶尔有发音错误；掌握绝大多数声母的发音。语言发育里程碑能按照三个步骤指令行动（比如：把玩具放桌上，穿好鞋，跟我走）；能将4个字或词组成句子；回答较为复杂的开放性问题（比如：他今天为什么要去医院？）；能够在说话时正确地使用语法；开始识别并理解笔划和数字。

我国每年出生的新生儿大约有1600万，随着二胎政策的全面开放，辅助生殖的增多，以及围产医学、新生儿重症监护技术的提高，高危儿越来越多。虽然高危儿的存活率逐年上升，但是新生儿神经系统疾病的发生率也随之增加。脑瘫高危儿常留有不同程度的近期或远期后遗症，如脑性瘫痪、智力发育障碍、癫痫等，其中最严重的为脑性瘫痪。脑性瘫痪患病率为2.0～3.5‰。什么是脑瘫“高危儿”？脑瘫高危儿是指在胎儿期、分娩时、新生儿期以及婴儿期因受到各种高危因素（如早产、新生儿缺氧缺血性脑病、颅内出血、窒息、黄疸、感染、低血糖等）的影响，脑组织的发育有可能发生或已经存在生长发育障碍（特别是神经心理发育障碍）潜在危险的小儿。高危儿与一般健康儿童相比，他们需要特别的检测和健康管理。必要时给予早期康复干预十分重要。美国儿科协会对高危儿的认定标准1.极低出生体重儿（小于1500g）及孕周小于34周；2.小于胎龄儿；3.围产窒息；4.惊厥；5.脑室内出血；6.严重的高胆红素血症；7.严重的围产期感染；8.母亲吸毒、酗酒等；9.特殊的遗传代谢疾病。常见脑损伤高危因素脑瘫高危儿的早期识别对有高危因素的脑瘫高危儿，要及时定期精准的检查和评估，以便做到早期发现、早期诊断和早期干预。婴儿出生后6个月内每个月到医院检查一次。6个月后每2个月检查一次。发现异常可增加检查次数。01家庭监测宝爸宝妈在家通过以下“脑瘫高危儿家庭监测10条”作为早期预警信号，如有高危因素，同时存在异常，要及时到专业儿童康复机构就诊。1.婴儿手脚经常“打挺”，“异常用力”，屈曲或伸直；2.满月后头老往后仰，竖不起头3.3个月不能抬头4.四个月仍手握拳、拇指内扣，贴近手心；5.五个月手臂不能支撑身体；6.六个月扶站时脚尖撑地，像跳芭蕾一样；7.七个月不能发：ba,ma”音8.八个月不会独坐9.头和手整天频繁抖动、哭闹不安、喂养困难10.不能好好的看面前的玩具或对声音反应弱。02门诊筛查病史高危因素临床症状：发育情况（粗大精细运动、视听觉追踪、言语认知等）、有无合并症等体格检查l肌力l肌张力l异常姿势l原始反射神经行为学评估目前对２岁以内脑瘫高危儿常用的评估工具有新生儿行为神经评定（NBNA）、Ｇesell发育量表（GDDS）、Hammersmith婴儿神经学检查（HINE）、Albert婴儿运动量表（AIMs）等。其中NBNA适用于有高危因素的新生儿，对其预后预测有较好的特异性和敏感性。AIMs在评测0~18个月脑瘫高危儿的粗大运动功能发育时具有很高信度。GDDS评估诊断0~6岁儿童发育水平的心理测量工具。包括大运动、精细运动、语言、认知、社交五个能区。GMTrust全身运动评估（GMs）GMs评估是一种观察胎儿至4-5月龄婴儿自发运动以预测其神经发育结局的评估方法，拍摄一段适龄婴儿的运动录像，对录像进行评估得出结论，作为一种无创的、观察性的早期神经发育检查工具，在早期就可能识别出特异性的神经学症候，并且对于“后期是否发展为脑瘫”具有很高的预测价值。目前已在我科成熟开展。Hammersmith婴儿神经学检查量表（HammersmithInfantNeurologicalExamination，HINE)HINE是一个典型的婴幼儿神经学检查量表，它和MRI、GMs被认为是5月龄前脑瘫预测效度最高的3种工具。HINE适用于2~24月龄的婴幼儿，含26项神经系统检查，包括颅神经功能、姿势、运动质量、肌张力、反射和反应等5个领域，每个项目得分0~3分，总分78分。在一项包含5万多例高危婴儿的队列中，HINE评分低于40分的婴儿在2岁时都被诊断了脑瘫，而高于73分的无一诊断脑瘫[11]。虽然HINE目前尚未正式引进我国，但国内专业人员对其高度关注，希望在不久的将来可以在国内进行标准化并使用。高危儿影像学检查(颅脑超声)及高危儿影像学检查(头颅MRI)对于脑瘫高危儿宜首选颅脑超声，结果异常者推荐头颅MRI检查。头颅MRI用于脑损伤患儿的检查有较好的诊断价值。脑瘫高危儿早期康复干预指征和治疗方法依据脑的可塑性原理，同时生后第一年尤其是前六个月为改善及避免神经系统损伤后遗症的“黄金时间”，6个月前大脑细胞处于分化最活跃时期，如果能够给予足够的良性刺激，尤其是针对脑瘫高危儿，可促进损伤脑细胞修复，激发大脑的潜在代偿能力，从而有效地补偿高危因素所造成的脑损伤，赶上正常同龄儿童发育水平，使大多数脑瘫高危儿获得临床治愈。治疗越早，效果越好。一旦错过干预治疗期，很可能耽误孩子的一生。因此国际上称脑瘫高危儿的早期康复干预为“抢救性康复”。01脑瘫高危儿早期康复干预指征鉴于早期康复干预的重要性，同时避免过度医疗和加重家长负担，建议针对脑瘫高危儿的早期康复干预指征为：（1）存在脑损伤和神经发育不良的高危因素；（2）神经系统检查异常：如肌张力异常、姿势异常、反射异常；（3）发育量表评测结果为边缘或落后；（4）全身运动(GMs)评估为痉挛同步性或不安运动缺乏；（5）头颅MRI检查异常。符合其中两条或以上者，建议在专业康复医师或康复治疗师指导下进行早期康复干预。02早期高危儿干预康复治疗以下为常见的干预治疗措施：（1）高危儿的早期感觉和运动干预（视听觉刺激、婴儿抚触、被动操）（2）水疗（3）运动疗法（4）高压氧（5）物理因子疗法（6）针对高危儿的家长指导（日常生活自理能力训练）（7）营养神经药物治疗对于神经系统损害程度较轻的患儿采用家庭康复如视觉刺激（红球刺激）、听觉刺激（包括音乐疗法）、婴儿抚摸、被动操、神经发育治疗、运动功能训练、喂养指导、课堂教学、亲子活动等方式进行干预。对于中度或重度神经系统发育障碍患儿来说要采用抑制异常行为和促通正常的运动模式的运动疗法，在治疗过程中还要配合物理因子治疗（脑循环治疗、经颅磁刺激等）、高压氧治疗、传统中医疗法针灸推拿、认知功能训练、药物治疗等辅助干预。早期抢救性康复治疗能大大降低高危儿脑瘫最终最终脑瘫确诊发生率和脑瘫致残率。祝：健康宝宝，茁壮成长。如果宝宝有脑损伤高危因素，欢迎每周二上午广州路来找我。

对于足月生产的宝宝来说，月龄便是从出生的那天开始算起。那么，这种计算方式适用于所有的宝宝吗？当然不是！对于早产儿来说，就存在一个“矫正胎龄”的过程，这对于医生判断宝宝的生长发育有着至关重要的影响。 “矫正胎龄”如何算？ 医学上将胎龄小于37周出生的宝宝称为早产儿，他们大部分体重低于2.5千克，头围小于33厘米。对于早产儿的月龄计算通常有两种方式，一是从宝宝出生的那天起，计算天数、月数，及出生月龄；二是根据宝宝的预产期计算矫正胎龄，也就是说，矫正月龄=出生月龄-早产月龄。 早产儿离开母体时，各方面的生长发育还不完全，甚至会有部分先天性不足。因此，早产儿需要在早产月龄中“追赶”在母体中未完成的生长发育过程。“对于早产儿来说，医生更加关心他们的矫正胎龄，而不是用出生月龄去衡量其发育情况。例如：我们不能认为早产两个月的宝宝，出生四个月后就应该会抬头，其实他的实际月龄才两个月，不会抬头是很正常的”，南京市儿童医院康复科朱敏副主任医师表示。 早产儿应按矫正胎龄 定期随诊 据统计，早产儿中发生颅内出血的比例高达50%-60%，远高于足月生产的宝宝。虽然血块会逐渐被吸收，但生产过程中的脑损伤是否会影响孩子未来的脑部发育，关键就在于矫正胎龄6个月内的“追赶”，“追赶期限”最多不超过一岁。如果在一岁前，早产儿的身高体重、认知水平、运行能力均不能赶上同龄的宝宝，那么，宝宝的脑发育很可能是不正常的。于是，在矫正胎龄阶段，对早产儿脑发育的监测就变得至关重要。 朱敏介绍，目前评估早产儿脑发育情况的测试主要有两种，NBNA（新生儿行为神经测定）和CDCC（婴幼儿智能发育量表）；NBNA适用于一个月内（矫正胎龄）的新生儿，CDCC则用于一个月以上（矫正胎龄）的宝宝。建议早产儿的家长能定期随诊。系统康复治疗 可帮助早产儿追赶同龄人 大多数的早产儿都会存在大运动发育落后、张力过高、睡眠不好，难安抚的情况，这些都可以通过系统的训练和治疗逐渐改善。对于3个月以内的宝宝，家长可以在医生的指导下在家给宝宝做被动操，降低肌张力，增加抚触的感知觉，促进宝宝运动能力的发育。也可以通过水疗和营养精神类药物辅助改善。一些出生时伴有缺氧、缺血、窒息的宝宝，还可以进行高压氧治疗。 而大于3个月的宝宝，如果CDCC测试仍存在问题，就需在院进行更加系统的康复治疗。康复治疗师会帮助宝宝做些有针对性的功能锻炼，此时水疗、高压氧治疗也同样适用，还可以增加理疗、针灸、推拿等治疗方式，帮助宝宝在各方面尽可能“追赶”同龄人。此文章已发表在新浪育儿等网站上，欢迎大家收看

面对疫情，大家都深刻意识到做好个人防护是一件多么重要的事情戴口罩、勤洗手是对抗病毒的基本操作。但除此之外，我们还能做什么以预防疾病传染，戴口罩、勤洗手是对抗病毒的基本操作但你戴口罩和洗手的方式是正确的吗？经常看到有人遮口不遮鼻，或者遮鼻不遮口。PART1如何正确戴口罩第一步：一次性医用防护口罩检查。确保口罩在有效期内，包装无破损、无潮湿。第二步：用一只手托住防护口罩，鼻夹面贴靠手侧。第三步：用手指将鼻夹两端金属夹分别向两侧移动，向内按压。根据鼻梁的形状塑造鼻夹形态，保证无空隙存在。第四步：口罩应罩住鼻、口及下巴，鼻夹部位向内侧贴面部。第五步：口罩使用完后，裸手摘除口罩，解下后用手仅捏住口罩的系带，丢入垃圾桶内。PART2 七步洗手法第一步：在流动水下淋湿双手，手背按压洗手液给液阀。第二步：洗手液均匀涂抹双手，进行七步洗手法内外夹弓大立腕：1、掌心相对揉搓，至少来回10次。2、掌心对手背，手指交叉揉搓。至少来回10次，交换进行。3、手指交叉，掌心相对揉搓，至少来回10次。4、弯曲手指关节，在掌心揉搓。洗净手背，指关节和手拇指缝处。至少来回10次，交换进行。5、拇指在掌心揉搓，至少来回10次，交换进行。6、指尖在掌心揉搓，至少来回10次，交换进行。7、揉搓手腕，至少来回10次，交换进行。第三步：流动水彻底冲洗，指尖朝下，肘部放低。第四步：用擦手纸擦干双手，不甩手干燥。朱敏医生提醒您：疫情期间少出门勤洗手、戴口罩万众一心，抗击疫情！新的一年，祝小朋友和家长们平平安安，健康快乐！

1.应对疫情居家防护教学家长首先要了解正确防护的知识。隔离在家期间，家长要分步骤教小朋友们学会如何洗干净自己的小手。如有必要外出的时候，家长教会小朋友学会出门带好儿童口罩，减少孩子对口罩的抵触心理。2. 注意饮食起居，预防各类疾病，尽量不去医院。冬天在家，暖气热的要多喝白开水，父母，爷爷奶奶都在家，时间充裕，可能会做很多可口的饭菜，营养充足是好事，但因为出门少了，运动量也小了，吃饭最好别过量，积食受凉后很容易感冒发烧。晚上按时睡觉，看电视和iPad不要太久，保证睡眠。总结下来，多喝水，饭吃七八成饱，早起早睡，更健康。3. 卫生环境，生活习惯要好。出门戴口罩，让孩子减少触摸公共场所的物件，如门把手，电梯按钮等，不揉眼睛，不抠鼻子，回家后香皂流水洗手。4. 在天气温暖，空气清澈时，可以带孩子自驾到空旷的山野，树林中散步，不要太激烈，不要出很多汗，时间也不用太久。5.密切关注孩子的精神状态，以及体温是否正常。

孤独谱系障碍(ASD)社交不足行为和部分刻板行为在早期即可出现，早期筛查可以发现这些异常，2岁或2岁前早期诊断可靠。具有强有力的证据可作为ASD早期识别的5种行为标记，简称"五不"行为。 1. 不（少）看： 指目光接触异常，ASD患儿早期即开始表现出对有意义的社交刺激的视觉注视缺乏或减少，对人尤其是人眼部的注视减少，有研究表明最终诊断为ASD的患儿在24月龄时对于人眼部的注视时间仅为正常儿童的1/2。有些ASD患儿即使可以对话，但是面对面注视仍然不正常。 2. 不（少）应： 包括叫名反应和共同注意。幼儿对父母的呼唤声充耳不闻，叫名反应不敏感通常是家长较早发现的ASD表现之一，也有证据表明叫名反应不敏感不仅可以从正常儿童中识别出ASD，也可较好地分辨ASD与其他发育问题的儿童；共同注意是幼儿早期社会认知发展中的一种协调性注意能力，是指个体借助手指指向、眼神等与他人共同关注二者之外的某一物体或者事件。在对ASD患儿的前瞻性研究中发现，在14~15月龄即表现出较低与共同注意相关的沟通水平下降，因此共同注意缺陷也是"不应"的表现， 3. 不（少）指： 即缺乏恰当的肢体动作，无法对感兴趣的东西提出请求。ASD患儿可能早在12月龄时就表现出肢体动作的使用频率下降，如不会点头表示需要、摇头表示不要、有目的的指向、手势比划等。 4. 不（少）语： 多数ASD患儿存在语言出现延迟，家长最多关注的也往往是儿童语言问题，尽管语言发育延迟并非ASD诊断的必要条件，其他发育行为障碍也多表现有语言发育延迟，但对于语言发育延迟儿童务必考虑ASD可能。 5. 不当：指不恰当的物品使用及相关的感知觉异常：ASD患儿从12月龄起可能会出现对于物品的不恰当使用，包括旋转、排列以及对物品的持续视觉探索。比如将小汽车排成一排，旋转物品并持续注视等。言语的不当也应该注意，表现为正常语言出现后言语的倒退，难以听懂、重复、无意义的语言。 倘若出现语言发育迟缓，对外界唤名反应不强或是眼神对视差，不太看人，刻板动作，要及时带到医院就诊诊断评估，必要时进行初步干预指导。

1.在与孩子互动时，面对面在和孩子互动时，我们要面向孩子，并且眼睛视线和身体高度要与孩子保持一致。而当孩子们在地上玩的时候，我们也要跟他们一样，坐或躺在地上，保持平视的姿势。这样做的好处是孩子们可以更好地看和听，并和我们建立更深的联结，因为他们喜欢和大人们在同一个高度！此外，你也会得到孩子们的注意和兴趣，并更好地了解他们想沟通什么。2.将孩子传达出的信息变成语言当孩子在传达一个信息（如，伸手、看、制造声音），用语言来描述你觉得他们想传达的意思，但要注意使用简短完整的句子来转述他们的信息。比如，如果孩子在看一个玩具，说“你要让妈妈/爸爸来拿吗？”或说“好的，我会帮你拿”。而当孩子用面部表情来表达时，模仿他们的表情并告诉他们这种感受/情绪的名称。比如，当孩子在笑时，我们可以说:“______，你看着很高兴！你在笑！”3.在每日固定的生活及活动中，使用同样的词汇与孩子交流对孩子们来说，重复固定的日常生活是具有可预测性的。因此，宝爸宝妈经常使用同样的短语和词组与他们交流，孩子就可以持续接触到熟悉的、重复性的词汇，从而帮助他们培养语言的发展。例如：在帮孩子洗手时，我们可以说：“该洗手了”，“你的手在哪里？”，“你的手看着很脏。”，“让我们擦这只手”，“让我们擦这只手”，“擦—擦－擦”，“烘干－烘干－烘干”，“完成！”4.制造情境来激发孩子交流及提出需求作为人与人之间沟通的媒介，语言的学习和发展也是需要于情景实际紧密地结合一起。那么我们在日常生活中可以如何通过制造情景来激发孩子们表达自己的需求呢？举个例子，当和孩子在参与一项可以不断重复的活动时，如“挠痒痒”或“荡秋千”，我们可以在活动时不时地停一下。比如说，在荡秋千荡几次之后，停止摇动(不要说任何话)等待他们“告诉”你，还想玩。这样能鼓励孩子们“告诉”你继续，让他们感受沟通的力量。他们的“告诉”可以是身体靠近你，做一些和活动关联的肢体动作，和/或发出声音等。