河南省妇幼保健院检验科科普号

苯丙酮尿症（PKU）是由于肝脏无法产生代谢苯丙氨酸的酶，日常食物中的苯丙氨酸由于无法代谢，会大量积累在患者的血液和大脑中，阻碍大脑发育。患儿刚出生时没有明显表现，但是3个月后会逐渐出现头发变黄、皮肤发白，湿疹，汗液和尿液有特殊气味，也就是通常说的鼠尿臭味。随着年龄增长，孩子还会出现学习能力差，智力落后，而且越来越明显，因此准爸爸准妈妈们一定要重视这种疾病。PKU是一种常染色体隐性遗传病，患者无论男女，分别从同为携带者的父母各获得了一条携带致病基因的染色体，致病基因导致患者苯丙氨酸羟化酶缺乏。它的发病率随种族和地域而异，在我国人群携带率约1/53，分布呈现“北高南低”的趋势，主要集中在河北、河南、山东等省份。 可防1、产前诊断对于有家族史的夫妇及患儿可进行基因突变检测，明确患者突变类型，当再次生育时于孕11~14周取绒毛或孕18~24周取羊水细胞进行DNA分析，避免患者出生。2、携带者筛查 PKU致病基因在人群中有较高的携带率，大概50人中就会有1个携带者，因此孕前或孕早期，夫妻可以进行携带者筛查，了解是否携带基因突变。 可治 PKU为少有的可治疗的遗传代谢病之一，建议早诊断，早治疗。1、早期诊断作为疾病高发省份，我省已将其列为“民生实事”免费筛查项目，对于出生3天后的新生儿，医院会采集孩子的足跟血制成干血片筛查，这种新生儿筛查可以在早期有效检出疑似患儿。此外，基因检测是该病的确诊方法，尤其对于需要鉴别诊断的患儿可以及早进行基因检测。2、疾病治疗如果孩子检出是PKU，父母也不必过于惊慌，只要积极配合医生进行特殊饮食治疗，婴儿期需要服用低苯丙氨酸的特殊奶粉，长大后控制蛋奶、肉类等高蛋白食物，这些方式可以有效避免苯丙氨酸在体内的过多积累，孩子依然可以正常学习成长 可救助 我院目前实施多种救助政策，涵盖PKU在内的48种遗传代谢病，对于经济困难且已临床确诊的家庭，可以申请出生缺陷救助项目。申请成功后，家庭可以领取救助金，包含诊查费、检验费、治疗费等多项费用。基因检测咨询电话：0371-66903918出生缺陷救助办公室咨询电话：0371-66996804

流产发生的原因流产是一种非常普遍的现象。近年来，早孕期自发性流产和胚胎停育的现象有明显上升的趋势，甚至占到了早孕的10%－20%。80%以上的流产发生在怀孕的前三个月中，也就是医生口中的早孕期。导致流产的原因很多，主要有：遗传因素、内分泌因素、免疫因素、解剖因素、感染因素等。其中遗传因素是指：孕妇及其配偶自身基因或染色体异常导致胚胎遗传的基因或染色体异常；以及孕妇及其配偶自身基因或染色体正常，胚胎在形成过程中出现的新发基因突变或染色体异常。有数据显示胚胎基因及染色体异常在复发性流产患者中高达70%以上。并且流产发生的风险随着孕妇年龄的增加而增加。在35岁以上的孕妇中流产的风险上升为35%左右。流产组织检测对于下一胎生育至关重要很多夫妇在发生流产或胚胎停育后重视流产手术方式的选择和流产后的恢复，但却忽视了对于流产组织的检测，殊不知流产组织对于下一胎生育至关重要。它能够解释本次流产是否存在遗传因素，指导流产夫妇为下一胎孕育选择正确的治疗方法。如果明确两次或两次以上流产的原因为遗传因素，可以选择接收胚胎植入前遗传学诊断／筛查（PGD／PGS）方式助孕，避免一次次的流产对身体和心理造成的极大伤害。如果流产为非遗传因素，可以进一步完善检查，寻找其他的流产原因，做到有的放矢。流产组织检测方法的选择检测方法适应症说明流产组织拷贝数变异早期不明原因流产或胚胎停育可检测23对染色体和4Mb以上的微缺失和微重复染色体微阵列中晚期超声提示多发异常的引产可检测23对染色体和100kb以上的微缺失和微重复（1Mb＝1000kb）荧光原位杂交均可根据探针种类确定，每条染色体均有特异探针流产组织送检的方式流产后，用无菌生理盐水冲洗流产物，尽量去除血块，将冲洗后的流产物放入无菌袋或无菌瓶中，常温4-6小时送检，低温（4度，相当于冰箱的冷藏层）条件下24小时内送检，外地标本可放入冰盒内送检。流产组织标本选择早期流产标本，取绒毛组织送检，绒毛组织呈珊瑚状，是胎儿的组织，可以清晰检测胎儿是否存在遗传方面的异常；同时抽取母血（紫管，3ml）做母血污染鉴定。中晚期流产物或引产物，取胎儿皮下肌肉或内脏送检，不需抽取母血。遗传咨询：张琳琳 周一下午 围产医学门诊周五下午 生殖医学门诊 本文系张琳琳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载