( 道劳汗综合征 )[概要]:多见于女性,外貌特殊,出生后即显,且不能长高,像爱尔兰童话中的矮妖精,故而命名。[别名]:怪颜貌综合征;矮妖精(Lepre chaunism)综合征。 [病因病理]:可能是常染色体隐性遗传。病理检查主要为脑垂体嫌色性细胞,卵巢的卵泡过早成熟,骨髓成熟较晚,全身性淋巴细胞减少。 [临床表现]: 1.精神发育不全,身材矮小,黑棘皮病,皮下脂肪减少。 2.鼻宽,耳大,多毛症。眶距增宽。 3.性早熟,外生殖器及乳头肥大。 4.肝大,多发性血管瘤,内分泌代谢异常,血糖低,促性腺激素低。 5.17酮类固醇增加。 [治疗]:对症治疗。( 路学美 张素华)
人民日报:70%的疾病与情绪有关!不想得病,请管好自己的情绪 医伯乐 今天 据统计,目前与情绪有关的病已达到200多种,在所有患病人群中,70%以上都和情绪有关。 恐惧、焦虑、内疚、压抑、愤怒、沮丧……每个人的身体里,都有一张关于情绪的地图。研究指出,70%以上的人会遭受到情绪对身体器官的“攻击”。“癌症”与长时间的怨恨有关,常受批评的人爱得关节炎…… 如果您想不得病,就请做自己情绪的主人。 情绪是身体的报警信号 现在人们最爱说的一个字就是“累”,不仅累身更累心。生存压力让很多人越来越情绪化,有些情绪连自己都没意识到,但身体却早早地发出了“报警信号”。 嗨歌伴你听 广告 关注公众号 当人情绪变化时,往往伴随着一系列生理变化。比如恐怖会让人瞳孔变大、口渴、出汗、脸色发白;而情绪低落或过度紧张时,人会越来越讨厌自己的长相,觉得怎么穿、怎么梳妆都不顺心,然后就会发现自己头发爱出油、鼻翼出油、心烦冒汗,甚至下体分泌物异常或有味。精神科专家表示,不管是正面情绪还是负面情绪,长时间处在某种情绪中不能自拔,就会对健康产生不利影响。 不同情绪对应不同疾病 不同的情绪对应着不同的身体疾病。比如恐惧、焦虑会导致腹部疼痛;批评、内疚引发关节炎;压抑导致哮喘;经常愤怒的人容易有口臭,还爱发生脓肿;恐惧会引发晕车和痛经。 胃肠道被认为是最能表达情绪的器官,心理上的点滴波动它们都能未卜先知。在所有的心身疾病中,胃肠疾病是排名第一位的,比如胃溃疡和十二指肠溃疡,全球约有10%的人一生中患过该病。很多人都有这样的经验:一遇到紧张焦虑的状况就会胃疼或腹泻,压力大的时候根本吃不下饭。司机、警察、记者、急诊科医生等患胃溃疡的比例最大。 其次是皮肤。对很多人来说,紧张时头皮发痒、烦躁时头皮屑增加、睡不好狂掉头发,还有反复无常的荨麻疹、湿疹、痤疮,都可能是长期不良情绪带来的后果。 第三就是内分泌系统。女性的卵巢、乳腺,男性的前列腺最容易受到不良情绪的冲击。 大量临床医学研究表明,小到感冒,大到冠心病和癌症,都与情绪有着密不可分的关系。充满心理矛盾、压抑,经常感到不安全和不愉快的人,免疫力低下,经常感冒、一着急就喉咙痛;紧张的人则会头痛、血压升高,容易引发心血管疾病;经常忍气吞声的人得癌症的几率是一般人的三倍。 赶跑伤身的7种情绪 第一名:生气 “气死我了!”这是人们常挂在嘴边的一句话。从健康角度来讲,闲气、怨气、闷气、赌气和怒气这五种气,不仅让人心情变差,还会在身体里留下“不良记录”。生气时面色苍白、嘴唇发紫、手脚冰凉,天长日久,会导致免疫功能低下,脏器病变。特别是身体不好的老年人,在生气的时候血压瞬间上升,很容易出现脑溢血、心脏病和心肌梗死。 制怒剂:要发火前可以闭上眼睛,想象着面前挂着一幅“怒”字。“怒”就是奴隶自己的心,这时要给自己心理暗示,千万不能做情绪的奴隶。生气最好不要超过3分钟,气头上不盲目做决定。 第二名:悲伤 “对心脏危害最大的莫过于悲伤。”心血管科专家告诉记者,“茶饭不思”、“借酒消愁”都是过于悲伤的表现。此时,人体交感神经系统分泌出大量的压力激素,会使动脉收缩,容易导致心脏病发作。当一个人悲伤时,往往呼吸急促甚至泣不成声,容易造成肺气的损伤。 抑悲灵:悲伤时可以试着强装笑脸,这种“心理假动作”有利于释放不良的情绪。或者用“愉快回忆法”,想想之前的一些快乐,转移注意力,而且悲伤时一定要和人交流。 第三名:恐惧 “害怕公共场合与人交往,看到恐怖片就汗毛竖立惊声尖叫。”人在面临威胁,或者可能受伤时会本能地产生出一种情绪,这就是恐惧。它可能派生出很多种其他的情绪,比如紧张、焦虑、害怕、不安等。调查显示,“害怕失去工作”是男人最恐惧的一件事情。如果一直处于恐惧状态下,就会心慌心跳、呼吸急促、头脑混乱甚至晕厥。 消恐药:恐惧是很正常的心理反应,不必有压力和负担。对于已经发生的恐惧事实,要设法冷静下来。想到事情最坏的结果并坦然面对。也可以先将自己恐惧的各种可能因素列举出来,学会直面它。 第四名:忧郁 性格内向、郁闷不畅、不善交往、遇事自解能力差……这是部分癌症病人的共同特点。长期处于忧郁状态,会导致过多的肾上腺素和皮质类胆固醇的产生,加快人体衰老进程。不少老年人由于退休后儿女不在身边,在孤独和忧郁的阴影包围下,很容易“老得快”。 宽心丸:面对忧郁可以反向思维,看到问题中好的一面,并积极寻求快乐的心态。广交朋友可以让自己的注意力转移,和三五好友下几盘棋、唱唱京剧甚至跳几支舞都有利于消除心中的郁闷。 第五名:敌意 现代人工作生活压力大,每天接触到形形色色的人,其中难免有“不对付”的,很容易产生负面情绪。敌对情绪会转化为焦虑,长期积累可能破坏免疫系统,更严重的会导致心脏受损。消极情绪与肺功能衰退有关,还会反过来加速老人肺功能衰退。此外,敌对情绪还会引起心脏病、哮喘等。 友善片:80%的敌对情绪是能被克服的,试着将对方的优点放大,正视社会和职场规则,多想一点工作,少算计人际关系。当出现敌对情绪的苗头时,可以给自己沏一杯绿茶,其中的茶氨酸有助平稳情绪,理清思路。 第六名:多疑 中国人是最多疑的。办公室里发生一些不愉快的事情,强行与自己联系起来;丈夫晚归几小时,马上怀疑他是否有第三者。多疑的人往往感到孤独、寂寞、心慌和焦虑,特别是有些老年人,即便一点小事,也要琢磨猜忌很久。他们天天紧张不安,最终可能导致心理崩溃,也会因为寝食不安引起食欲不振和营养不良。 抗疑素:如果感到有多疑的情绪滋生,可以每天记录自己一个优点,这样有助于增强自信心,改善别人面对面沟通的能力,减少误解。 第七名:季节性失控 研究显示,在炎热的夏季,约有10%的人容易情绪失控,频发争执和摩擦;在冬季,抑郁患者会比平时多。这些情绪问题被统称为“季节性情绪失调”,对环境和气候格外敏感的人会产生焦虑或低落的情绪,严重的还会引起机体正常功能的衰退。 情绪阀:夏天时积极调整饮食起居,用跑步、游泳等运动方式转移负面情绪。冬天时多吃些蔬菜和水果,多参与户外活动,晒晒太阳,提高室内自然光线等,都有利于排解消极情绪。
同仁房颤在线 2015-01-16 打鼾,俗称打呼噜,我们再熟悉不过。也许我们曾经误以为这是正常现象,但随着各种媒体医学知识的普及,相信不少读者已经对其危害有了一定的了解。打鼾严重者可能伴随睡眠呼吸暂停低通气综合征(SAHS),并可进一步促发高血压、冠心病等多种慢性疾病,危害很大。其实,SAHS与心房颤动(房颤)也有关联。 睡眠暂停低通气综合征在中老年、肥胖及男性中更为多见,中年男性患病率约为24%,肥胖者40%合并SAHS。该疾病可以分为中枢型、阻塞型和混合型,以阻塞型最为多见,主要由咽部扁桃体或舌体肥大、后坠,睡眠时阻塞气道引起。气流受阻达到一定时间后可导致血氧分压降低,即出现低氧血症,如同短暂的窒息。这种疾病最突出的表现就是睡眠时打鼾,并且往往会出现鼾声和呼吸突然暂停,伴随患者的苏醒,继而呼吸恢复再次入眠。患者家属甚至会说晚上睡觉时很害怕,总觉得患者一口气上不来就“憋死了”,有时还要将其推醒才能恢复呼吸。我们总觉得“打呼噜”的人睡得香,其实SAHS患者的睡眠质量很差,夜间频繁发生觉醒和微觉醒,白天则昏昏欲睡,严重者只要坐下来就会睡着。 研究已经证实,SAHS是高血压、冠心病、肺心病、脑血管病及糖尿病等多种疾病的促发因素。合并SAHS的高血压患者如果不治疗SAHS,血压往往也很难控制。记得有一名患者,治疗SAHS后,血压竟然也恢复正常,甚至停用了降压药,白天也变得精神多了。可见,SAHS不仅影响生活质量,还会损害我们的远期健康。 SAHS与房颤也有密切的关系。目前多项研究表明,SAHS是房颤的独立危险因素。换句话说,患有SAHS者更易发生房颤,可能的机制包括:SAHS患者常合并多项其他房颤危险因素,如高血压、冠心病等;SAHS导致的低氧血症和植物神经功能紊乱与房颤的发生有关;SAHS可以导致心房电活动及结构改变促发房颤。另有研究显示,患有SAHS的房颤患者发生脑卒中的几率较无SAHS的房颤患者更高,不过该研究入选的患者数量相对较少,说服力还不是很强。此外,SAHS还会影响房颤治疗的效果。合并SAHS者抗心律失常药物效果更差;房颤电复律转复窦性心律后若不治疗SAHS,随访1年房颤的复发率高达82%,而治疗SAHS组复发率仅为42%。甚至有小型研究观察发现,部分合并SAHS的房颤患者在治疗SAHS后房颤也不再发生了。随着射频消融技术的不断发展,其临床应用日益广泛,近期更是有多项研究关注SAHS对于房颤射频消融术效果的影响。研究发现,治疗SAHS的患者射频术后的房颤复发率显著低于未治疗的患者。因此,SAHS不仅可以诱发房颤,还会增加其危害,甚至影响治疗效果。 对于房颤患者,SAHS的诊断和治疗非常重要。当然,SAHS并非简单等同于打鼾,打鼾者也并非均患有SAHS。SAHS诊断的“金标准”是多导睡眠图。该检查无创、简单并且已经比较普及,只需要在睡觉时背个类似Holter的盒子即可,盒子连接着一些电极监测血氧、胸廓运动情况等指标。通过记录的各项参数可以计算呼吸暂停低通气指数(AHI),AHI=(呼吸暂停次数+低通气次数)/总睡眠时间(小时),若AHI≥5次/小时即可诊断SAHS,根据AHI水平还可以将SAHS分为轻、中、重度。确诊SAHS后建议至耳鼻喉或呼吸科专科进行进一步的诊治,明确导致气道阻塞的原因。轻度SAHS患者改善生活方式就会有很大帮助。减肥是SAHS治疗的根本。前面提到肥胖者合并SAHS较多,实际上,SAHS典型的体型就是肥胖以及颈部短粗,也就是俗话说的“脑袋大脖子粗”,是不是为减肥又多了一份理由和动力?另外,由于平卧时舌根后坠更易阻塞气道,建议患者侧卧睡眠。严重的SAHS患者在改善生活方式的基础上可能需要夜间使用小型呼吸机进行持续气道内正压通气或咽部外科手术治疗。 总之,房颤与SAHS,我们在打击“主犯”时也不要忘记SAHS这个“帮凶”,积极诊断和治疗,将其危害降至最小。
变应性鼻炎重点号 | 2018年10期 原创: 中华耳鼻喉 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志 1周前 10期重点号:变应性鼻炎 执行总编:程雷教授 本期重点号内容为变应性鼻炎(AR)。AR是变态反应性疾病中的常见病,述评《耳鼻咽喉头颈外科应加强和规范变应性鼻炎临床诊疗工作》从AR诊治的历史沿革谈起,提出应注意开展流行病学和变应原研究以提高诊断AR的效率,并强调了积极安全开展变应原特异性免疫治疗的重要性。专家论坛的两篇文章分别从不同方面阐述了AR发病的机制问题。《P物质、基因调控及PM2.5在变应性鼻炎发病机制中的作用》从文题所述的三个方面进行了论述,使读者从宏观到微观、对AR的发病机制产生多层次的认识。《变应性鼻炎时肥大细胞脱颗粒的神经内分泌机制及其研究进展》聚焦于肥大细胞脱颗粒发生的神经内分泌机制——生物钟机制,重点论述了生物钟基因调控肥大细胞脱颗粒的反应过程,进一步深入探讨了AR发病的神经内分泌调控机制。论著《Notch1-Jagged1信号在变应性鼻炎中的表达及意义》探讨了Notch1-Jagged1信号在AR模型小鼠各发病阶段鼻黏膜及AR患者血清中的表达及意义,发现Notch1受体与配体在AR发病过程中高表达,Notch1-Jagged1信号轴可通过上调IL-6、IL-10的表达促进AR的发生、发展。论著《北京城区圆柏花粉季节性致敏特点分析》探讨了北京城区圆柏花粉的致敏特点,发现北京城区圆柏花粉致敏率高,倾向多重致敏,呈现季节性变化,3月份为最高峰,值得耳鼻咽喉头颈外科及变态反应科医师注意。论著《白细胞介素13受体α2对变应性鼻炎大鼠鼻黏膜中杯状细胞凋亡的作用》一文指出,白细胞介素13受体α2(sIL-13Rα2)能诱导AR大鼠鼻黏膜组织中杯状细胞的凋亡,其机制可能是通过抑制IL-13,上调促凋亡蛋白Bax的表达,从而导致了杯状细胞凋亡的发生。论著《RORC抑制剂对变应性鼻炎小鼠鼻黏膜中HIF-1α及VEGF的影响》探讨了维甲酸相关孤儿核受体C(RORC)抑制剂对AR模型小鼠鼻黏膜中缺氧诱导因子(HIF)-1α及血管内皮生长因子(VEGF)蛋白表达的影响。发现RORC抑制剂可能通过改变AR小鼠体内的炎性因子的含量、降低鼻黏膜组织中HIF-1α及VEGF表达水平的方式,达到治疗AR的效果。论著《内源性糖皮质激素对小鼠变应性鼻炎免疫反应的影响》通过建立肾上腺切除小鼠模型,初步探讨下丘脑-垂体-肾上腺轴(HPA轴)紊乱对小鼠AR发病中免疫机制的影响,发现单侧或双侧肾上腺切除可引发内源性糖皮质激素紊乱,进一步影响Th1/Th2免疫平衡以及Treg细胞反应,对AR发病有重要调控作用。目前间充质干细胞治疗AR基本处于动物实验阶段,综述《间充质干细胞对变应性鼻炎治疗作用的研究进展》就间充质干细胞对AR治疗作用的研究进展作了综述,为临床治疗提供依据。2017年10月,The Journal of Allergy and ClinicalImmunology(JACI)出版了《变应性鼻炎及其对哮喘的影响》指南2016年修订版,本期国外研究进展栏目文章对其进行了解读,并指出在应用该指南修订版时,应主要结合当地的实际情况,形成相应的整合临床路径,使疾病诊疗指南在患者的个体诊疗中得到应用。
外耳道异物在中国,孙悟空这个名字可以说是家喻户晓,老幼皆知。虽然孙悟空只是一只神猴,在这里,我们还是把他看作“名人”。 孙悟空神通广大,他有一件武器,就是如意金箍棒。 据《西游记》第2回“闹龙宫刁石猴借宝”一章描述: 1.孙悟空的金箍棒是从东海龙王敖广那里硬抢来的。 2.这根金箍棒是“大禹治水时,测定海水深浅的神针铁”。 3.金箍棒是一根铁柱子,斗一样粗,二丈多长。孙悟空使劲用手搬了搬说:“太长太长了,要是再短些,再细一些就好了。” 孙悟空话还没有说完,那个宝贝就短了几尺,也细了一圈。孙悟空看了看说:“再细些就更好了。”那个宝贝真的又细了许多,悟空拿过来,见上面写着:“如意金箍棒,重一万三干五百斤。”顺手玩了一会儿,觉得十分好用。 4.回到花果山,孙悟空才发现那根金箍棒竟可以变成绣花针一样大小,藏到耳朵中。 好了,我们的故事可以开始了。孙悟空把那根绣花针一样大小的金箍棒藏到耳朵中,这不是外耳道异物吗? 什么是外耳道异物呢?从理论上讲,外耳道内有外来物质,就是外耳道异物,临床上常见的外耳道异物有豆类、石子、玻璃珠、小昆虫等,孙悟空把绣花针一样大小的金箍棒藏在外耳道,这种异物可以说是绝无仅有。 外耳道异物是否引起临床症状,依异物的性质和存留时间而异。小而无刺激性的非生物性异物可以长期存留于外耳道,而不出现临床症状,孙悟空的金箍棒可能就属于这种情况。昆虫类动物性异物可以因爬行骚动,引起剧烈耳痛,甚至可以使病人惊恐不安。笔者就见到过一位病人,因蟑螂爬入外耳道,病人疼痛难忍,一手捂着耳,“啊,啊”大叫着跑到医院求治。 图片来自网络 动画片《西游记》深得儿童喜爱,儿童又有很强的模仿能力。听说有这样一件事: 一个6岁的男孩在幼儿园里玩耍时,学着动画片里孙悟空将金箍棒塞进耳朵里的动作,淘气地将一粒黄豆塞进了外耳道,没想到,他没有孙悟空的神通,黄豆塞进去容易取出来难,这个“小悟空”怎么也取不出他的“金箍棒”了。后来,老师发现了这个情况,及时将这个孩子送进了附近的医院。最终,还是耳鼻咽喉科医生从男孩的外耳道里取出了这个“肇事”的黄豆。 图片来自网络 这一下子孙悟空也惹祸了!以后,电视台在播放西游记题材的节目,可能还要声明“儿童不宜”。 耳鼻咽喉科医生提醒,由于小孩子比较好奇,家长一定要教育孩子,不要什么东西都往耳朵里、嘴里放。另外,人的外耳道并不是一个垂直的通道,如果在耳道内放置了异物,应该及时到医院让医生取出异物。异物如不及时取出,可能会刺激耳道发炎,严重的还会引起鼓膜穿孔,直接影响听力。 近年来,随着科学技术的进步和就业压力的增加,外耳道异物的种类也发生了翻天覆地的变化,以前,我们常见的异物是豆类、石子、玻璃珠、小昆虫等,现在不一样了,现在的外耳道异物已经改变为新型的、高科技隐形耳机。 图为:植入隐形耳机(图片来自网络) 隐形耳机是一种高尖端技术产品,主要适用于一些不便于暴露,或不能暴露耳机引线或耳机本身的场合,如新闻暗访、舞台表演、电视台播音、政府高等级现场讲解、刑事侦查布控、重要人物保护及娱乐场所的应用,其便携性、隐蔽性完全可以取代一切有线耳机!但是,随着产品的流通面日益广泛,一些学生就拿它来作弊,主要是为了对付全国英语四、六级考试。 那么,把隐形耳机放入外耳道有什么作用呢?其实,放入外耳道的只是隐形耳机的微型语音提示器,接收范围在400~3000米之间。进入考场前,先把这个直径只有3毫米的耳机(微型语音提示器)放进外耳道,将如同钥匙扣大小的主机挂在腰里或装进口袋,从外观上很难被人发现。考试开始以后,考场外的发射方用调试好的对讲机读答案,他们耳朵里的“小金属块”就会把答案接收过来。那么,正确答案是从哪里来的呢?据知情人透露,考试发卷以后,考题从考场泄露出来,考生做听力题目时,会有专门的人分工做题,做出正确答案。因此,只要使用隐形耳机,就能通过考试,是绝对不值得提倡的。 按说,参加完考试后,就应当把隐形耳机取出来,如果将这种东西长时间存留在耳道内取不出来,就有可能刺激耳道发炎,甚至可以引起鼓膜穿孔,听力下降,导致中耳炎直至失聪。但是,他们的神通没有孙悟空那样广大,只能将“金箍棒”放入耳朵里,但是,取不出来,无奈,只好求助于医生帮忙。 图片来自网络 对于外耳道异物,“预防重于治疗”,作为医生,我们的建议是:(1)教育儿童不要把小东西塞入外耳道;(2)成年人不要用火柴杆或牙签挖耳朵;(3)一旦发生外耳道异物,应立即到医院,请医生取出。千万不要向孙悟空学习,把“金箍棒”放在外耳道,他神通广大,什么都不怕,你行吗?
Sjogren综合征(斯耶格伦综合征) [概要]:1933年瑞典医师Sjogren整理报告了本征。国内张修梅于1964年曾报道一例良性高球蛋白血症性紫癜。过去曾认为本征是五官科疾病,目前已知本征是一全身性疾病,主要特征为角膜干燥、鼻腔、口腔干燥,腮腺肿大及多发性关节炎。为慢性进行性疾病,中年以上绝经期间女性较多见。是一种慢性、炎症性、自身免疫性疾病。由瑞典眼科医生Henrick Sjogren于1933年首先描述了这一疾病,以后即以此命名。本病的特点是眼、口腔及其他粘膜干燥,并伴有全身性结缔组织病,主要是类风湿性关节炎。若只有口、眼干燥症状而无结缔组织疾病,则称之为干燥综合征(sicca syndrome)。[别名]:干燥性角膜一结膜炎综合征;干燥性角膜结膜炎;干燥性角膜结膜炎一口腔干燥综合征;干燥性皮肤闭塞综合征;干燥综合征;泪腺一涎腺干燥病;泪腺一涎腺萎缩病;泪腺一唾液腺萎缩综合征;口一眼干燥及关节炎综合征;眼粘膜皮肤干燥综合征;皮肤干燥狭窄症;分泌抑制综合征;分泌抑制一千皮性骨化综合征;萎缩性泪腺一唾液腺萎缩综合征;内涎腺萎缩病变;特发性泪腺萎缩;Gougerot—Sjogren综合征;Gougerot-Houwers综合征;Gougerot-Houwer-Sjogren综合征;Sjogren综合征。 [病因病理] 本病的病因不明,从大量病例的观察研究发现,遗传、免疫、病毒及环境因素在发病学上发挥作用。 病理变化,肉眼见腺体弥漫性肿大或呈结节状包块,剖面呈灰白色。弥漫性者腺小叶间限清楚,结节状包块者腺小叶界限不明显,但仔细观察可辨认,且与周围病变轻微或正常小叶似有界限,但并无被膜间隔。 镜下见涎腺各小叶病变程度不同,病变从小叶中心开始,早期在腺泡间有淋巴细胞浸润,使腺泡分开。病变进一步发展,可使腺泡破坏消失。小叶中心病变重,而周缘病变较轻。病变严重时,小叶内腺泡破坏,而为淋巴细胞、网织细胞所取代,有时形成淋巴滤泡,但小叶仍保留外形轮廓。小叶内导管上皮细胞增生,形成实性上皮团块,称为“上皮岛”,约有半数出现“上皮岛”。小叶内导管扩张,有的形成囊腔,导管上皮可被压成扁平状,或上皮细胞变性、液化,而残缺不全。 [临床表现] Sjogren最初报告时,认为本病不常见,但目前由于对本病的认识深入,以及诊断技术的进步,这种疾病并非少见,并被认为是仅次于类风湿性关节炎的第二个常见的胶原性疾病,在自身免疫性疾病中占有重要地位。 Sjogren综合征的发病年龄多在40~50岁,女性多见,女性发病约为男性的4~5倍,也有人统计男女之比为1:9。 (一)眼球结膜干燥 正常情况下,眼的前面是由泪腺分泌的泪液所保护,泪腺的功能低下则造成眼球结膜干燥。病人自觉眼部有摩擦感、异物感,甚至疼痛。由于泪腺和结膜腺失去正常分泌功能而泪液减少,角膜和结膜常被粘稠的粘液样物所覆盖。角膜上皮较正常薄,并可发生表浅溃疡。但在本病中,泪腺受侵犯的只占12%~14%。 (二)口腔粘膜干燥 是由于大、小涎腺的分泌机能低下所致。病人自觉舌、颊及咽喉部灼热感,口干发粘,以致咀嚼、吞咽均发生困难而需大量饮水,否则不能咽下。此外,病人尚有味觉异常,口腔粘膜溃疡及皲裂亦很常见,龋病罹患率亦大为增加。唇部干燥脱屑,口腔粘膜粗糙感,并且发干,唾液量少而粘,严重者几乎无唾液。舌的变化明显,初起舌干燥,并有轻微沟纹,以后舌乳头显著萎缩,沟纹加深、发红,再进一步发展,舌表面变得光滑并呈小的分叶状。舌的这种表现在诊断上有一定意义。 (三)涎腺肿大 Sjogren综合征中30%~60%的病人有涎腺(主要是腮腺)肿大。腮腺肿大常呈对称性,亦可为单侧。腺体肿大缓慢发展而无疼痛,有些呈反复发作肿胀,扪触腺体呈均匀一致肿大,有时可触及结节。压迫腺体可有少量粘稠唾液,有时甚至无分泌。除腮腺肿大外,颌下腺、舌下腺及其他小涎腺如腭腺亦可肿大。 (四)结缔组织疾病 Sjogren综合征中,最常合并发生的结缔组织疾病是类风湿性关节炎,发生率为30%~60%。除此以外,尚可合并发生其他胶原性疾病,如全身性红斑狼疮、多发性肌炎、硬皮病、结节性动脉炎、桥本氏甲状腺炎等。临床上常见几种胶原性疾病的症状同时出现时,Sharp称为混合性结缔组织疾病(mixed connective tissue disease,MCTD),也有人称为重复症候群(overlap syndrome)。 (五)其他全身表现 这种慢性炎症性疾病在不同时期几乎累及全身每个系统,除和结缔组织疾病共存外,尚可有其他症状,如呼吸道粘膜干燥导致粘稠的粘液分泌,栓塞肺部气管分支而产生继发感染,慢性间质性肺纤维病亦可发生,终致肺功能不全。消化道除表现吞咽困难外,食管粘膜也萎缩,胃容积及胃液分泌减少。亦可见到合并发生慢性肝脏疾病。泌尿生殖系可发生肾小管功能异常,约20%的病人发生肾小管性酸中毒。肾活检呈慢性间质性肾炎改变。女阴及阴道粘膜萎缩,局部有瘙痒及烧灼样痛。皮肤由于汗腺及皮脂腺萎缩可致汗液分泌减少,皮肤干燥。头发脆弱并稀少,可脱发秃顶。手足发绀、Raynaud现象等血管舒张性疾病亦可见到。亦可合并发生末梢神经病变,一般见于感觉神经,表现为麻木、麻刺感及感觉过敏等。 (特殊检查) (一)席尔梅尔试验(Schirmer,s test) 用长约35mm、宽5mm的滤纸置于睑裂内l/3与中1/3交界处并夹持住,5分钟后检查滤纸润湿长度。正常应长于15mm,低于此值则认为泪腺分泌减少。 (二)玫瑰红染色 用一滴1%玫瑰红(rose bengal)滴入结膜囊内,随即以生理盐水洗去,可以在结膜内侧看到一个呈红色三角形染色区,基底在角膜缘。角膜部分,特别是在其下部亦可染成红色。 (三)唾液量测定 Sjogren综合征病人的唾液分泌量显著减少。唾液量由于收集的方法不同而很难确定其正常值。据Schall等法,采用柠檬汁或枸橼酸刺激后所收集的腮腺唾液,5分钟内超过lml为正常,0.4~1.Oral为降低,如少于0.4ml则为显著降低。亦可测量全唾液量,用5g白蜡咀嚼3分钟,不少于3ml为正常。Sjogren综合征病人尽管唾液量少,但离子变化仍很明显,钠和氯离子浓度明显增加,磷的浓度降低,钾离子浓度变化不大。钠、氯离子增加,一般认为是再吸收能力降低所致。 (四)涎腺造影 涎腺造影对本病诊断有很大意义。腮腺造影有些病例显示正常腺体形态,但排空功能减退,大多显示涎腺导管扩张(sialeetasis)。邹兆菊等将Sjogren综合征病人涎腺造影的X线表现分为四种类型。 1.腮腺形态正常,排空能力较差 功能正常的腮腺如造影剂未使腮腺腺泡过度充盈,则在酸刺激后5分钟造影剂能完全排空。排空迟缓是由于腺体功能有不同程度的改变,但尚未引起形态上的变化。约85%以上的病例腮腺都有排空差的表现,是Sjogren综合征的主要特征之一。 2.末梢涎腺导管扩张 又可分为“典型所见”及“典型所见伴有某些主导管改变”两种类型。 (1)典型所见 其X线表现为主导管无改变,腺内分支导管变细,稀少或不显影。这是由于这些导管的上皮细胞和肌上皮细胞增殖使管腔变细、狭窄所致。末梢导管有轻重不等的扩张,这种扩张表现可以是整个腺体,亦可仅仅局限于腺体的某一部分。按病变轻重程度不同可分为四期:I期,点状期,末梢导管弥漫散在的点状扩张,直径小于Imm,腺体内导管呈细丝样。 Ⅱ期,球状期,病情较重,扩张的末梢导管呈球状,直径增大至l~2mm,大小分布均匀,腺内分支导管不再显影,而似一结满果实的树,或称“桑椹样”征。Ⅲ期,腔状期,病情更严重,显示有造影剂的球状阴影融合现象,其大小和分布不均匀。N期,破坏期,末期表现,周围导管系统破坏而不再显示造影剂进入腺体分隔和被膜下。 (2)典型所见伴有某些主导管改变 主要表现有主导管不均匀性变粗,呈腊肠状改变,或主导管边缘不整齐,有的呈羽毛状、花边状、层状或葱皮样改变。 3.向心性萎缩 仅见于主导管及某些叶间导管显影,末梢腺体组织不显示。此种表现可能为晚期改变,腺体组织已大部破坏,而为淋巴样组织所取代。 4。肿瘤样改变 类似腮腺良性肿瘤所见,导管系统移位而有占位性病变,少数表现为导管中断而似恶性肿瘤。 (五)唇腺活检 虽然Sjogren本人报告尸检本病小涎腺有侵犯,但直到1966年Clfarelli等才首先报告用小涎腺组织活检来诊断Sjogren综合征。Sjogren综合征在小涎腺表现与大涎腺有所不同,主要表现为局灶性淋巴细胞涎腺炎(facal lympho-cyticsin—ladenitis),约70%的病人有这样变化。唇腺活检手术方法简单,不致损伤重要血管神经而产生不良并发症。 1.切取唇腺的方法 在龈颊沟部位做浸润麻醉,在下唇做与矢状面平行的梭形切口,深达肌层浅面,宽度约为0.5cm,切取包括粘膜在内的小涎腺组织。 2.唇腺组织病理的定度标准 (1)Chisholm和Mason将唇腺组织病理分为五度:o度,无淋巴细胞浸润。1度,轻度浸润。2度,中度浸润,但末形成灶性。3度,每4mm2有一个淋巴细胞浸润灶。4度,每4mm2有一个以上的淋巴细胞浸润灶(注:一个淋巴细胞浸润灶是指有50个或更多的淋巴细胞或组织细胞)。 (2)郑麟蕃将唇腺组织病理分为三度:I度,腺泡间淋巴细胞浸润,但无灶性浸润。Ⅱ度,灶性浸润。Ⅲ度,全小叶腺泡破坏,被淋巴细胞及组织细胞、囊腔及囊腺样变化所取代。 (六)涎腺同位素扫描 Sjogren综合征病人采用99m锝扫描,涎腺组织集聚值无论是定性或是定量上都减少,大约2/3的病人其集聚值低于正常对照组的最低值。这种表现在腮腺最明显,并且可只侵犯腮腺而不侵犯颌下腺,但未见单独侵犯颌下腺而腮腺不受侵犯者。腺体常双侧受累。 近年来用r照相术做涎腺连续扫描,显示与本病中的流量减低及涎腺造影异常是紧密平行的。 (七)实验室检查 Sjogren综合征病人大多数有高球蛋白血症,IgA、IgG、IgM都显著增加,70%以上的病人可检测出类风湿因子。葛天泽等对本病的免疫学研究表明,类风湿因子阳性率74%,高丙种球蛋白血症83%,血沉增快者占80%。很多研究还表明本病中的类风湿因子阳性率几乎与类风湿性关节炎病人一样高。因此认为本病是类风湿性关节炎的一个类型。另外,本病中抗核因子(anlinucleal factor)阳性数占2/3,还可有抗甲状腺抗体、抗胃壁细胞抗体、抗涎腺导管上皮抗体等。一般血常规检查可有贫血表现。 [诊断] 根据病人主诉眼干无泪、口干而无唾液或唾液减少、腮腺肿大等。但单凭这些自觉症状并不能确诊,必须通过客观检查并符合诊断标准。 关于诊断标准,各家研究有所不同,现常用的诊断标准分为主标准(确诊指征)和副标准(或疑诊断指征)。 (一)主标准 L类风湿性关节炎。 2,干燥性角膜炎。 3.涎腺肿大。 (二)副标准 · 1.有类风湿关节炎病史。 2.有腮腺、颌下腺肿胀病史。 3.口干(自觉或检查发现)。 4.眼干发红,异物感。 在主标准中三个都具备者可确诊为Sjogren综合征。若只有两个则为可能;若主标准出现一个,副标准出现一个以上者为可疑Sjogren综合征。 [鉴别诊断] 须与下列疾病相鉴别: (一)涎腺肿瘤 常表现为无痛性缓慢生长的肿块,有时可能被误诊。但涎腺肿瘤肿块比较明显、局限,界限明确,而Sjogren综合征累及整个腺体,且有口干、眼干等症状。涎腺造影检查对鉴别诊断有一定帮助。 (二)良性腮腺肥大 也可表现为缓慢的无痛性肿大,直至长到明显的畸形时才被发现。临床特征多为腮腺双侧弥漫性肿胀,整个腮腺肿大,故界限不明确,能明显扪及有一定韧度的实体,但质地不硬,体积比正常腮腺为大。无压痛及炎症表现。导管及导管口正常。无异常分泌物。咀嚼进食时无异常发现。腮腺造影X线表现为正常分布的主导管和分支导管系统,但比正常体积大。 (三)Mikulicy综合征 也表现有涎腺肿大,但常伴有淋巴结的肿大。Mikulicy综合征是一些全身疾病如白血病、恶性淋巴瘤、结节病等的表现之一,在本质上与Sjogren综合征不同,应予以鉴别。 [治疗] Sjogren综合征病人的治疗应考虑到两个方面,即治疗全身存在的结缔组织疾病和改善局部症状。 (一)免疫调节与激素治疗 静注或口服小剂量环磷酰胺,或口服左旋咪唑(LMS),结合激素,如口服强的松,每日3次,每次10mg。可见到肿大的腮体缩小,涎腺和泪腺分泌逐渐增加。激素不能长期使用。亦可用氯喹,每日2~3次,每次o.125g,可连服数月。在服用氯喹时,可以减少激素的用量。左旋咪唑每日150mg,一周内连服3天后停药,可连服2~3个月。环磷酰胺可每日3次,每次50~lOOmg。在服用过程中,要注意血象变化,白细胞计数在3X109儿以下者应停药。 (二)中医中药辨证施治 Sj6gren综合征符合中医之“燥症”,为阴虚生燥,燥甚则干,是津液受损所致,所以基本治法是滋阴、生津。通用方剂:当归、生地、白芍、天冬、麦冬、瓜萎、升麻、红花、蚕沙、秦艽、山豆根、女贞子、旱莲草。口渴者加天花粉、五味子;阴虚者重用生地;阴虚内热者加知母、黄柏、青蒿,气虚者加生黄芪、太子参。亦可用人参叶、石斛、麦冬及金莲花泡饮代茶。二仙汤加减可以试用。二仙汤:仙茅、仙灵脾、黄柏、知母、巴戟天、当归各9g,夏枯草15~30g,甘草3g。 (三)局部症状治疗 眼干用1%一2%甲基纤维素点眼,每日4~6次,可缓解干燥性角膜炎症状。由于泪液少,结膜囊内细菌增多,可配合应用其他抗奎索滴眼液。口干用含有甘油的漱口水含漱,使口腔滑润。注意口腔卫生,减少逆行感染机会。 (四)手术治疗 对单发性的病变可以手术切除受累涎腺,不但可解除病人的痛苦、预防恶性变,也可去除部分自身抗原阻止病情发展。 (五)放射治疗及其他 放射治疗可获一定疗效,但不宜采用,因有放射治疗后发生恶化的病例报告。曾有人提出采用交感神经切除,女性激素、男性激素或垂体植入等治疗方法,但均尚无成熟的经验。(预后) Sjogren综合征虽然尚无有效的治疗措施,但也不是致死的原因。一般是良性过程,时间可能很长而无特殊危害。但病变的涎腺组织内上皮成分和淋巴成分都有可能转变为恶性,如癌、恶性淋巴瘤等。
hyperventilation综合征(过度换气综合征) [概要] 过度换气综合征(hyperventilation syndrome),是一种常见疾病,人群中的发生率为10%~27%(Goodhill,1979)。国外文献报道,5%~23%的眩晕患者为过度换气所致(Heir,1989;Drachman,1966)但也有的高达30%一75%者(Beyts,1987)。过度换气,是指快而浅的呼吸所致的异常呼吸状态,导致血中CO2减少,PaC02降低,pH升高,出现呼吸性碱中毒,脑动脉收缩,脑血流减少,致脑缺氧而产生眩晕,不平衡感及共济失调等症状和血管及其他系统功能障碍的多种多样症状的综合征。年轻女性多见。过去对本病不够了解,19世纪由Hartshom及Costa首次描述,1938年Kerr等首次应用过度换气综合征之称。在一些医学书籍中,常将精神性眩晕、焦虑及植物神经功能不稳定所致的眩晕分别进行叙述,但实质上其中一部分病人可能属于过度换气综合征。 [病因] 可有多种多样病因,可以是呼吸系疾患或代谢性酸中毒的癫痫样发作,桥脑网状结构病变的器质性疾患。但本综合征主要是以精神性障碍为主要病因,也可以是环境因素,或是器质性疾病基础上加上精神因素所致之发作性过度呼吸,而以心理状态为起主导作用的因素。某些病人由于情绪不稳定,工作或生活环境的紧张状态致抑郁、焦虑恐慌都可成为诱发因素致发作过度换气。通常,常假定焦虑、抑郁、恐慌为过度换气综合征之主要原因,但是,任何情绪的变化,如快乐、大笑、痛苦的突然解除,热烈的谈话,甚至是专心看电视,也常可引起本综合征发病。患者多具有过份挑剔的性格或轻度强迫观念,A型性格的男性特别易于发病。具有上进心的性格,沉溺于自己的工作的人,其发病常在周末或假日。反之,眩晕的发作,不平衡感的产生,可致焦虑状态的出现,从而导致过度换气的发生,但眩晕不是过度换气发生的直接原因。另外,女性月经期间可发生过度换气,长时间讲话也可引起。 [发病机制] 焦虑状态,常致呼吸不规则,呼吸浅而快。此时CO:被过度呼出,肺泡内PaCO2降低,血中CO2浓度降低,血pH升高,出现了低碳酸血症,亦即呼吸性碱中毒。Lure(1981)根据人体进行自主过度换气2—3分钟后,即可诱发过度换气的症状,而认为:血中PaCO2低是引起症状的主要原因,但更重要的是:短时间内血中碱中毒的出现,是人体出现各种症状的病理生理学基础。正常人因内在或外在因素致过度换气,PaCO2降低,可使呼吸中枢自我调节而恢复正常呼吸。但过度换气综合征患者,过度呼吸后出现症状比正常人早且多,而且在停止过度呼吸后,恢复的速度也慢,甚至在非发作时,存在潜在的过度换气状态。 过度换气或焦虑所致的各种各样复杂症状(器质性功能障碍及精神功能障碍),其共同的机制为神经系的变化,在神经元水平处,CO2直接作用于神经细胞,CO2分子大小的体积特点,使其能快速地弥散于细胞内外,当血中及脑脊液中PaCO2下降时,CO2从神经元中弥散出来,细胞内pH升高,从而使神经元的兴奋性增加,引起感觉异常,提高了对外界刺激的敏感性。当低碳酸血症进一步加重时,神经的兴奋性下降而出现抑制,故可出现反应迟钝或晕厥。另外,PaCO2降低时,脑血管收缩,脑血流减少致出现脑缺氧,也可引起眩晕,头晕等,在自主神经系,副交感神经出现选择性抑制,交感神经虽有抑制但较轻,导致呈现交感神经活动占优势的征象,如瞳孔扩大,肢体寒冷,手心及腋下出汗,心动过速等。 本综合征症状的出现,不仅因血气变化所致,更重要的是需具备对低碳酸血症产生敏感反应而出现症状的条件,如边缘状态的大脑功能、脑干上部及艮受体功能异常,不稳定情绪的心理状态等。当患者处于p—受体功能亢进时,血气变化才引起症状出现,而p—受体敏感性的变化,是随情绪变化而改变的。故不稳定情绪的存在,为本综合征发病原因之基础。总之,过度换气综合征的发生,常为一种恶性循环。 [症状] 多而短暂。眩晕极似前庭功能障碍者的旋转性眩晕,晃动感等,但也可表现为头重脚轻、头晕、平衡失调,持续时间不定,出现运动错觉者多为数秒数分钟,呈现头晕者则多为持续性,常为5~30分钟,约占60%。其他伴随症状尚有: 神经系症状:晕厥、视力障碍、偏头痛,肢体及口周、脸麻木及感觉异常,有时肢体可有热感,多汗或寒冷感,多见于左侧。对明亮的光及强声不能耐受。 心脏症状:心悸、心动过速、心前区疼痛,下胸部压迫感。 呼吸症状:呼吸短而快(病人自己不易察觉)、哮喘、胸痛、深叹气、过度呵欠,空气饥饿感等。 肠胃症状:口干、咽下困难、胃灼痛、打嗝、吞气等。 肌肉症状:痉挛、震颤、抽搐(少见)。 心理学症状:焦虑、情绪不稳定、人格解体、偶有不现实感及幻觉。甚至无理由的恐怖感。 全身性症状:衰弱、疲惫、注意力不集中、记忆力减退、睡眠不良、恶梦、情绪性多汗、一时性黑嚎等。 症状发作的频次、持续时间及症状多寡、程度变化不定,女性患者发作较为频繁。另外,值得重视的是,过度换气征象的存在常可使眩晕病人的前庭代偿受到影响而延迟了前庭代偿的获得。 [实验室检查] 1.血气分析 PaCO2降低;pH升高,可高于7.6。 2.肺功能检查 呼吸次数增加≥16/min,肺量仪测定,常可见呼吸不规则,且可间断出现叹息样呼吸,并可分别记录上胸部及下胸部呼吸情况,而发现本综合征患者是以上胸部呼吸为主。 3.血清中儿茶酚胺测定及电解质变化可发现儿茶酚胺升高。由于呼吸性碱中毒使糖酵解加快,磷离子转移到细胞内,故血磷显著减少。血钾可增加。 、 4.心电图检查 心电图可见一过性T波倒置,ST段轻度下移,QT延长。 5.脑电图检查 S波高电位,。波振幅增大,出现异常快波,且振幅增高,也可见异常慢波,有时可见棘波。 6.前庭功能 基本正常也可出现慢相幅度增加。 7,听功能 基本正常。 8,自主神经功能测定如心率变异测试,可出现异常。 [诊断] 患者常未发觉呼吸异常,而医生常易诊断为神经官能症。且常误诊断癫痫,短暂缺血性发作性眩晕,或误诊为多发性硬化,偏头痛替代征。如注意下列要点,诊断当可获得。 1.症状的多样性 除出现眩晕或头晕外,可有各系统的症状。 2.过度换气试验 作快而深用力的呼吸(每分钟30次),吸气时从鼻子吸入,呼气时从口呼出,连续进行1~2分钟。可出现与患者主诉的类似症状。也可口服受体兴奋剂hexoprenaline sulfate 1.5mg,70分钟后进行试验,可诱发症状。试验前后的血气分析,也有助于诊断。另外,过度换气12分钟过程中作capnography对呼出空气的PCO2的连续动态观察,过度换气后再观察12分钟,可见正常人停止过度换气后迅速恢复,但过度换气综合征患者则恢复较慢。 3.纸袋呼吸,症状可改善。 4.心电图、脑电图可有异常改变。 5.心理学鉴定可发现有心理异常。 [治疗] 1.纸袋呼吸,5~10L纸袋或塑料袋,放于口鼻上并密闭,进行呼吸。 2.混合气体吸入,5%CO2、35%O2及氮,平衡后混合气吸入。 3.可试用葡萄糖酸钙静脉注射。 4.松弛疗法 卧位闭眼,轮流集中注意力以放松自己肢体的一部分、全肢体、颈、脸、头、全身,直至感到全身舒适、松弛或合并收听轻松愉快之音乐或同时将松弛疗法与呼吸训练合并进行。 5.呼吸训练 (1)卧位、屈膝,一手放于肋缘处,一手放于腹部。首先,自觉抑制胸部呼吸运动,使呼吸平稳,然后注意力集中于腹部,吸气时腹部扩张,呼气时腹部收缩,直至腹部完全放松,呼吸自如,呼气时要慢,约为吸气时间的两倍。控制呼吸次数为10次/rain,每天2~3次,每次20~30分钟,而且每小时中至少有数分钟控制其呼吸。 (2)活动时呼吸控制,在行走、坐位站立时,训练自己进行慢而稳定、有节律的呼吸,然后并在轻微的体育活动时调节呼吸直至较强烈活动时能控制呼吸。 (3)呼吸训练完成后,可进行过度换气1—2分钟,使患者认识到过度换气对症状出现的影响,从而有信心坚持呼吸训练。 6.放慢生活及工作节奏及心理压力。 7.心理治疗。 8.药物治疗。 (1)抗焦虑药:种类繁多,可用苯二氮革类(benzodiazepines)如利眠宁5~10mg,2~3次/d,安定2~5mg,2—3次/d,去甲羟基安定10~15mg,3次/d,甲基三唑安定0.25~0.5mg,2~3次/d,舒乐安定lmg,3次/d。 (2)三环抗抑郁药:常用多虑平25~50mg,3次/d。 (3)p—肾上腺素能阻滞剂,心得安10mg,3次/d,疗效不如抗焦虑药。 (4)VitB6 20mg,3次/d。(路学美 )
[概要]:1788年Ekman首先报道了具有遗传性的脆骨病。1833年Lobstein也有报道,1896年Spurway发现脆骨常伴有蓝巩膜,并以蓝巩膜合并易发骨折病例为题做了报告。1917年德国医师VanderHoeve对本征做了较详细的描述,将蓝巩膜、骨质脆弱易折、传导性耳聋这三大症状联系起来,确立为一个独立的综合征。国外发病率为活产儿的0.0004%。我国普查了661 616人,发现本病10例,发病率为0.015%。[别名]:脆骨一蓝巩膜综合征;耳硬化与蓝巩膜综合征;耳聋一蓝巩膜一骨脆综合征;先天性成骨不全;成骨不全综合征;骨脆病;骨脆综合征;骨质脆弱症;Adair--Dighton综合征;Eddowes综合征;Ekman综合征;Lobstein综合征;Parak-Durant综合征;Spurway综合征;Violiek综合征; Lkman--Lobstein综合征; Hoeve-Dekleyn综合征。 [病因病理]:病因未明,常染色体显性遗传。成骨不全为中胚叶缺陷,导致全身骨骼、韧带、结缔组织和巩膜的缺损异常,因而出现成骨细胞减少,网状细胞不能分化成胶原纤维,而使内耳硬化,巩膜变薄呈蓝色。 [临床表现]: 1.蓝巩膜为本病的主要特征,两侧巩膜对称地呈清澈的淡蓝色,比较均匀,当患者情绪激动时,巩膜蓝色亦加深(因巩膜胶原纤维发育不全而使巩膜变薄。巩膜变薄后,介于巩膜和视网膜之间的脉络膜,易于透出其色泽,故呈蓝色)。 2.另外尚可见小眼球,内眦赘皮,上睑下垂,圆锥角膜,角膜青年环,复发性角膜破裂,巨大角膜症,偶见远视,绕核性白内障及开角型青光眼。 3.本征可分三型:胎儿型;婴儿型;少年型。 I.胎儿型:最严重,由于颅骨骨化不全,多为死胎。Ⅱ.婴儿型;常见,出生后即可发生骨折,4~5岁后骨折更严重,但青年期后就明显减少,由于多次骨折愈合不良,可发生多发畸形,由于耳硬化或听骨链松弛,约有1/4患者发生传导性耳聋。另外尚可有关节脱臼,牙齿缺少,手足畸形,鳄裂,脊柱裂,先天性心脏病等。 III.少年形:发病晚且症状轻,青春期后有自愈趋向。 4.化验检查:血清钙常示增高,而血清磷正常,约有30%病例血清碱性磷酸酶活力增高,尿中氨基酸排出增加。 5.x线检查:骨质普遍疏松,四肢长骨及颅骨的变化较为明显,椎体常发生双凹变形。 [治疗]: 1.无特殊疗法,对症处理。因本病外显率很高,禁止近亲结婚,提倡优生为本病的预防方法。 2.圆锥角膜可戴角膜接触镜,全身情况尚好的成年人可行角膜移植术,以改善视力。3.耳硬化症,国内可行听骨撼动术,以改善听力。(路学美 )
[概要] 巨颌症(cherubism)也叫家族性骨纤维异常增殖症、家族性巨颌症、颌骨增大症、家族性颌骨多囊性病等。因Jones(1933)首先用cherubism(天使脸样病)这一命名,故也有称其为天使脸病者。本病为仅侵犯儿童颌骨的一种少见病,以其特征性的面部形态和组织学结构而独立为一种病症。 [病因与病理] 有调查认为本病为常染色体的显性遗传病。其确切的发病机制尚不清楚。 该病的病理实质是异常的纤维结缔组织代替了正常骨组织,且纤维组织内有丰富的血管、骨样组织或骨小梁,内富有多核巨细胞。通常病变内血管壁薄、扩张,血管周围有嗜伊红物质呈套袖或袖口样结构,多核巨细胞常围绕及紧贴血管壁。纵横交错排列的纤维中可见纤维直接成骨现象或不规则分布的新生骨小梁,后者嗜色不均匀,无正常沉积线,常可见大片出血灶及含铁血黄素。后期纤维成分增多,并有成骨现象。 [临床表现] 最早可发病于婴幼儿的不同时期,呈坚硬、无痛性、对称性、良性的颌骨肿大,且病变随年龄及身体一同长大,但到成年后病变发展可减缓或停止。通常下颌比上颌易受累,由于淋巴结也肿大,故病人呈面下部膨隆、颊颌丰满,舌抬起,言语困难,乳牙间隙,牙列缺损、不整,病变重处无牙,如同时伴有上颌肿大则使眼球上翻,露出白色巩膜,呈天使脸样外观。 X线表现:颌骨膨胀,皮质变薄,内部呈多囊性密度减低区,轻者仅局限于磨牙区和升支,重者整个下颌甚至上颌都受累,病变无牙区可见牙埋伏或移位。[治疗] 在病变静止后行保守外科治疗以改善面形和功能。(路学美)
[概要] 锁骨颅骨发育不全又称锁骨颅骨骨化异常症(cleidocranial dysostosis),是遗传性以为颅骨、颌面骨和锁骨等的发育异常主要特征的一种综合征。 [病因] 是一种先天性骨骼系统的发育畸形,常为常染色体的显性遗传。 [临床表现] 该病在临床上比较少见。由于颅骨、颌面骨和锁骨等的发育异常,使病人出现颅面部的异常、牙铪系统的异常以及锁骨甚至全身其他骨骼系统的异常。具体为: 1.颅面部异常 前、后囟门、矢状缝不闭,由于面部骨不发育,使颅部和面部大小比例失调,面部较小,由额到枕骨中线区明显凹陷,顶、颞、额骨异常隆突。眶距宽,眼上嵴明显隆起,眶下缘后缩,鼻梁凹陷,眼球显得外突。腭盖高拱而狭窄,常有沟或裂,使鼻气道窄而不畅,下颌发育也不足,正中联合延迟。 2.牙殆系统的异常 上颌发育不足,上牙拥挤;由于骨的代谢失衡,不能正常吸收牙根和周围隐窝的骨组织,使乳牙脱落迟缓,恒牙萌出异常,常见大量埋伏阻生牙,牙列缺失或缺损,咬合不全,这是本病的一个特征表现。此外,也可有先天性无牙,或在上颌前部、下颌磨牙区出现额外牙,还可见到牙根畸形、牙釉质或牙本质的发育不良等。 3.锁骨及其他骨的异常 锁骨不同程度发育不全,使患者肩有异常动度,可使两肩在中线相碰;上胸扁平,肩胛骨内角后伸;有的伴胸廓、脊椎、骨盆、四肢等多骨改变。 这种患者通常身材矮小,但不影响智力。 X线表现:呈现以锁骨、颅骨和上颌骨改变为特征的多骨性变化。 头颅:因骨钙化或发育不良,故呈现颅骨膜性状态延长的改变,即前、后囟门开放,骨缝不闭合。面骨比颅骨明显小。鼻窦不发育或发育不良。鼻骨、泪骨、颧骨发育不全或钙化不全,颧弓可分为两段,乳突致密未钙化。 上颌骨:狭小,有时伴腭裂。下颌前突,正中不联合。上下颌骨内含多数埋伏牙,有的有额外牙。牙根可见各种弯曲畸形。有时可伴囊肿形成。 锁骨:可见分为两段,中间为纤维性连接。有的两侧骨段缺如。 胸廓呈漏斗状,肋骨下垂,有的剑突缺如。脊柱可前凸、后凹或侧凸。 此外,骨盆可出现收缩畸形,人口前端狭窄,两侧不对称;四肢、髋关节内翻,股骨颈缩短。[治疗] 一般仅行口内局部治疗。结合正畸和矫形修复已经萌出的牙齿、牙列的形态和功能的完整性,对于滞留牙可视其深部的埋伏牙位置或恒牙胚发育状态决定取舍,对于缺牙区深部的埋伏牙可用外科手术开窗和正畸牵引导萌的方法使其萌出;对于不可保留的病牙可在X线片确定其牙根形态的前提下进行拔除。若合并囊肿则行外科摘除术。鼻梁严重塌陷可行隆鼻术。此外,由于该患者颅骨骨缝及囟门均未闭合,应避免头部受各种锐伤,以防损伤颅脑重要器官。( 路学美)