现在或未来计划孕育下一代的每个人,如果发现血常规提示地贫双阳(平均红细胞体积小于82fL、平均红细胞血红蛋白含量小于27pg),必须做地贫基因检测明确是否属于地贫基因携带者。 如果属于地贫基因携带者,请注意:证实本身和配偶同属β型极轻型或轻型地贫患者,子女将有四分之一的机会完全正常、二分之一的机会成为轻型贫血患者,四分之一的机会成为中重型贫血患者。鉴于本病缺少根治的方法,临床上中、重型地贫预后不良,故在婚配方面医生应向有阳性家族史或患者提出医学建议:如果结婚并生育,四分之一的机会生出中重型地贫儿,所以必须做胎儿产前基因诊断,如果胎儿属于中重型地贫,建议引产,避免下一代出现中重型地贫患儿。
一、什么是维生素D缺乏性佝偻病? 当体内摄入的维生素D不能达到孩子自身需求量或是对钙吸收能力下降时,发生骨骼病变为主的全身营养疾病,可导致孩子体内钙磷代谢紊乱。维生素D缺乏性佝偻病临床
【什么是牛奶过敏】 牛奶过敏( coWs milk allergy,CMA)是人体对一种或几种牛奶蛋白质发生的免疫学反应,是婴儿最常见的食物过敏问题。 【为什么婴儿容易对牛奶过敏】 婴儿牛奶过敏发生率高达2%~7.5%,婴幼儿肠道屏障发育不成熟、免疫系统发育不完善,加之某些婴儿本身存在特应性遗传背景,因此极易发生牛奶过敏。 【牛奶过敏的常见症状】 牛奶过敏主要表现为以下三个系统的症状:皮肤、胃肠道、呼吸道。皮肤过敏症状往往表现为湿疹、风疹、红疹;胃肠道过敏症状表现为腹泻、便秘、呕吐、胃食道返流;呼吸道过敏症状表现为气喘、咳嗽、呼吸困难等。92%牛奶过敏婴儿有两种或两种以上的症状。 【牛奶过敏的危害】 牛奶过敏常导致婴儿生长发育迟缓, Solari E等研究纳入100例1~17个月牛奶过敏婴儿,评估其生长发育状况,结果显示与健康婴儿相比,牛奶过敏婴儿生长发育显著滞后。 Roberts G等研究表明,食物过敏是诱发哮喘的一个危险因素。 【牛奶过敏的诊断】 牛奶过敏的诊断是富有挑战性的,牛奶过敏的症状往往没有特异性,特异性症状即指有该症状岀现即可确诊为某疾病。皮肤点刺试验、血清过敏原检测只评估lgE的水平,而50%以上的牛奶过敏是非gE介导的,目前缺乏可信赖的检测方法。这也可以解释,为什么有些临床医生怀疑宝宝为牛奶过敏,查过敏原检测却显示正常。 诊断牛奶过敏的金标准为:食物回避试验2~4周+开放性食物激发试验。严格回避牛奶及其奶制品2~4周,如果过敏症状缓解;恢复全牛奶蛋白配方,症状复现,即明确诊断牛奶过敏,回避期间推荐食用氨基酸配方粉。 注意:开放性食物激发试验由于存在一定的严重过敏反应的风险性,且操作流程复杂、建议只应用于少数条件完备的过敏诊断中心;如果lgE检验已为阳性,则无需进行食物开放性激发试验即可诊断。 【牛奶过敏的饮食管理】 1.回避牛奶食品+游离氨基酸配方至少6个月,或者9-12个月龄。 2.6个月后,或者9-12个月龄后逐步尝试转换深度水解配方,再逐渐过渡至普通配方奶粉粉。 3.一旦确诊牛奶过敏,建议回避牛奶食品至少6个月,回避期间推荐游离氨基酸配方,而不是羊奶、豆奶、深度水解蛋白,因为其对牛奶交叉过敏率分别为90%、50%、29.7%。