李敏医生的科普号

得了遗传性皮肤病，真的不能治吗？皮肤病是我们生活中常见的疾病，经常会有患者询问自己所患的皮肤病是否具有遗传性，作为父母都不希望自己的孩子一出生就有患有皮肤病的风险，今天我们就来了解一下什么是遗传性皮肤病，真的是不治之症吗？ 一.什么是遗传病遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者是由致病基因所控制的疾病。通常具有上下代之间呈垂直传递或家族聚集性以及终身性的特征。一般家族中其他人有类似症状，但也存在单个发病的现象。通常分为单基因病和多基因病：1.单基因病指一对等位基因控制的疾病，单个基因突变足以发病。通常分为显性遗传和隐性遗传及性联遗传。显性遗传性皮肤病一般有家族聚集性，隐性遗传性皮肤病常单个发病，性联遗传性皮肤病跟性别有关。常见的单基因遗传性皮肤病如下：（1）角化性遗传性皮肤病：遗传性掌跖角皮病、红斑角化病、汗孔角化病、鱼鳞病、遗传性良性上皮角化不良、其他：黑棘皮病等.....（2）色素异常性遗传性皮肤病：遗传性对称性色素异常症、遗传性泛发性色素异常症、网状肢端色素沉着症、家族性进 行性色素沉着症、家族性进行性色素沉着伴色素减退症、色素失禁症、白化病、其他：血色病、斑驳病等.（3）脆性遗传性皮肤病：大疱性表皮松解症、家族性良性慢性天疱疮......（4）肿瘤相关性遗传性皮肤病：毛发上皮瘤及家族性圆柱瘤、先天性角化不良、家族性多发性脂囊瘤、神经纤维瘤、结节性硬化症、着色性干皮病、多发性汗管瘤、遗传易感性恶性黑素瘤、多发性平滑肌瘤病、毛母质 瘤、肿瘤钙质沉着症.....（5）外胚层发育不良性遗传性皮肤病：无汗性外胚层发育不良、有汗性外胚层发育不良、外胚层发育异常相关综合征：AEC综合征等、其他：局灶性面部外胚层发育不良等.....（6）皮肤附属器异常的遗传性疾病：多毛症、遗传性少毛症、甲病：先天性厚甲症、白甲病等、汗腺异常：化脓性汗腺炎/逆向性痤疮等、皮脂腺异常：发疹性毳毛囊肿、其他：念珠状发、套叠性脆发病等.....（7）代谢性遗传性皮肤病：卟啉症、家族性皮肤淀粉样变、家族性黄瘤病、皮肤脂肪过多症、黏多糖贮积症、肠病性肢端皮炎、代谢异常综合征：亨特综合征、其他：尿黑酸尿等.....（8）免疫缺陷疾病：慢性肉芽肿疾病、疣状表皮发育不良、家族性皮肤念珠菌病、粘膜上皮发育不良等.....2.多基因病由几对基因所决定，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，并且环境因素对患者的影响也会比较大，有遗传背景但不一定发病，同样也不一定遗传给下一代。多基因遗传性皮肤病常见的有：特应性皮炎、银屑病、白癜风等。二. 遗传性疾病和先天性疾病有区别吗？人们经常将遗传性疾病和先天性疾病混为一谈，遗传病可以是天生就有的，比如白化病，但并非所有的遗传病都是先天发病，有可能到一定的年纪才表现出来。遗传病通常是父母的致病基因传给孩子，因为不同基因在人体发育的不同时期发挥不同的功能，因此不同的疾病有一定的发病年龄。先天性疾病是指胎儿在母体内已形成的疾病，出生时就有。先天性疾病中有些是遗传因素引起的，而有些却是妈妈孕期受外界不良因素影响而引起胎儿发育异常。三.遗传病可以治疗吗？以前人们认为遗传病是不可治疗的，但随着现代医学的不断发展，基因检测和分子生物学技术不断完善，弄清楚了一些遗传病的致病基因和发病机理，不断提出了新的预防和治疗的方法。例如，我们已经明确汗孔角化症与甲羟戊酸途径代谢途径有关，该通路上的基因突变可能使其下游产物降低及上游代谢物沉积于皮肤导致汗孔角化症特征性皮损，因此我们可以采用上游阻断和下游物质补充的方式来治疗汗孔角化症。所以明确致病基因是治疗单基因皮肤病至关重要的基础，不仅可以帮助诊断遗传病，而且有望可以根据结果进行靶向的个体化治疗。同时具有遗传性疾病的父母可以根据基因检测的结果，指导优生，避免再生同样疾病的患儿。鉴于目前对遗传性皮肤病诊断和认识不足，为了更好的服务广大患者，规范诊疗，苏州大学附属第一医院皮肤科 现已开设遗传性皮肤病专病门诊，开展遗传性皮肤病的诊断，遗传咨询和治疗。具体时间和坐诊医生：李敏副主任医师，每周二下午，苏州大学附属第一医院平江总院门诊三楼皮肤科（平海路899号）；请就诊的患者提前通过医院官网/医院公众号/12320等平台预约。

遗传性皮肤病，是一组由遗传物质改变而导致的皮肤黏膜改变，部分伴有系统症状，病情复杂，部分亚型较多，通过常规的检查手段很难明确诊断，给患者及家庭带来无穷的伤痛。本科室常规开展遗传性皮肤病的基因诊断：1.色素异常性皮肤病（白化病、咖啡斑、局限性或泛发性色素异常等）；2.角化异常性疾病（汗孔角化症，鱼鳞病、掌跖角化病、毛囊角化病等）；3.遗传性大疱性皮肤病；4.着色性干皮病、结节性硬化；5.先天性外胚叶缺损及皮肤发育不良；6.伴有皮肤表现的综合征；7.一些疑难性皮肤病。.......................基因诊断的目的是明确疾病诊断，进行有效的产前基因诊断，避免患病胎儿的出生，减轻家庭和社会的负担，优生优育，随着二胎政策的出台，这个需求越来越大。而且基因治疗在美国已被批准。由于基因诊断的疾病差异性及样本处理要求高，有需求的患者，建议先至好大夫在线个人工作室（个人网页http://drliminsz.haodf.com/）咨询，再确定面诊时间，同时进行样本采样送检，以免耽误您的宝贵时间！

直播时间：2024年10月29日13:27主讲人：李敏副主任医师苏州大学附属第四医院皮肤科