万良医生的科普号

相识相知相爱情到深处，啪啪啪男女之间肯定离不开男女之事对于男性朋友来说床上功夫就是自己在配偶面前的面子早泄，这个摆在众多男性朋友面前的鸿沟无法逾越很多朋友嘴上不说但是上了床，123买单，秒射君的朋友大有人在成为男人的难言之隐所以，莆田系医院趁虚而入，大肆广告到头来，众多就医的男性朋友叫苦不迭怎样提高持久度呢？那么首先让我们了解一下早泄......1.什么是早泄有的人，做做前戏，摸几下，口几下，就已经结束了...噗噗噗有的人，丁丁敏感度太高，插入后啪啪几下就控住不住自己……噗噗噗算不算快，除了时间的考量，也要看这几点：① 射精潜伏期短：总是或持续的性生活小于2分钟，或抽插小于30次② 控制射精能力低：总是忍不住，就射出来③ 情绪困扰：伴侣不满足，或者由此带来生活及心理的困扰满足以上三点才能诊断早泄。2.我是不是太快了快不快自己做两个自测题就知道了持久度自测题根据半年内的情况，回答问题并计算分数评分结果大于11分：存在早泄问题，建议找医生治疗9~10分：可能存在早泄小于8分：没问题，别担心丁丁敏感度自测丁丁越敏感，就越容易过早射精，自己的敏感度如何，可以对照参考下表：还有一个非常重要的问题是。。。你身边的损友，他们经常会互相吹牛逼，说自己和媳妇要不和女朋友要不和老铁经常一做就是1小时少则半小时，记住那都是吹牛逼，他可能连穿脱衣服.抽烟.洗澡都算上了。。。。再有不要模仿爱情动作片里的男一号，具体他们怎么操作的谁也不知道。。。3.四个锻炼能提高你的性生活时间反复刺激法反复刺激法方法① 配偶用手刺激丁丁（撸），直到有感觉要射精② 停下刺激，压迫阴茎头部，让兴奋减退③ 再次刺激丁丁，反复多次，直到无法忍受直至射精这样训练，可以提高兴奋的阈值，延长战斗时间。丁丁挤捏法早泄比较严重的兄弟，可以试试这方法，在伴侣陪同下，坚持1～2月的训练，基本能有一定效果。方法① 配偶用手刺激丁丁（撸），直到准备射精② 女方把拇指放在系带，示指中指放在另一面冠状沟缘处，从前向后施加压力，每次约3～4秒③ 突然放松手，缓解射精的紧迫感④ 如此反复，每5分钟捏挤一次丁丁捏挤法锻炼PC肌这是阴部的一组肌肉，在蛋蛋到菊花之间，做个收缩的动作，就可以感受到它的存在了。训练时，像控制中断排尿的感觉，收紧PC肌维持5秒，然后放松5秒，开始时每天做3~5分钟，之后慢慢增加时间和次数。记住！要坚持训练，开始几天可能效果不明显，但几个月后，你会感谢我的！适当裸睡当你睡着时，丁丁会不自觉勃起，受到被子床单的摩擦，习惯以后，能降低丁丁的敏感度，延长时间。而且，裸睡还能降低睾丸温度，提升精子质量。对准备要孩子的朋友更有益处哦，一般人我不告诉他。。。。。。。4.临时抱佛脚，快速提高持久度“李大夫，日常训练见效慢，晚上就要提枪上阵，有没有速效方法？”平时不训练，就想着临时抱佛脚，以下这些方法见效快，但不建议经常使用。口服药物同房前1-2小时，可以口服达泊西丁（如必利劲），能明显延长时间。（好贵的哦，还不容易买到）延时避孕套可以延时的避孕套有两种，物理延时和药物延时，大家可以根据自身需求，适当选择。物理延时套套：前端比较厚，通过降低刺激延时。不添加药物无副作用，但套套比较紧，勒着丁丁不舒服。药物延时套套：套套中加入麻醉剂，降低丁丁敏感度，但同时，快感也会下降。表面麻醉剂（复方利多卡因乳膏）原理同样是局部麻醉，使用时要注意：① 不能经常使用；② 购买时看清楚，拒绝三无产品；③ 出现不良反应，马上停止并冲洗丁丁最后，青县医院男科李大夫为大家献出一些小技巧，帮助大家更好享受性生活乐趣。同房小技巧（1）不要自卑：偶尔没表现好，就怀疑自己不行，焦虑会影响状态，恶性循环。夫妻间多理解支持，妻子的称赞夸奖，也有积极作用，说所以有的早泄是配偶制造出来的，治疗中配偶的参与很重要。（2）及时刹车：啪啪啪时，感觉快射精，可以停下来，亲亲抱抱，换个体位缓一会再继续，走走停停。（3）分散注意力：同房时，可以和伴侣聊聊天说说情话，分散注意力，降低丁丁的敏感度，和关公下棋刮骨疗毒一个意思，嘻嘻嘻

【摘要】胚胎停育指孕早期宫腔内胚胎停育或死亡，是产科常见的疑难病。目前的研究表明其发病原因复杂多样，主要与感染因素、免疫因素、遗传因素、环境因素及内分泌环境因素等相关，但其发生和发展机制至今尚未完全阐明，且对于男性因素不够关注与重视。本文对目前胚胎停育男性因素相关研究进行系统梳理、剖析、归纳，为深入地寻求胚胎停育的研究和治疗策略提供思路。胚胎停育( 简称胎停育) 是指孕早期胚胎因各种原因发育停止或死亡，属于中医流产或死胎的范畴，近些年来随着我国人群生育年龄整体推迟、生活方式改变等，其发病率呈上升趋势。其病因与感染因素、免疫因素、遗传因素、环境因素及内分泌因素等密切相关，但是其发病机制目前尚未完全阐明。目前对胚胎停育有关男性因素发病机制的研究相对较少，为进一步完整地阐释胚胎停育的发病机制、提供其治疗依据，本文对与胚胎停育发病机制男性相关因素的研究进行梳理、剖析、归纳，以寻求新的治疗思路与策略。『1 遗传因素』染色体异常是导致不良妊娠结局的重要原因之一，遗传异常导致的男方生殖功能障碍对胚胎停育的影响不容忽视。染色体上众多的基因指导并调控着精子的生成与运动，这些基因直接或间接地影响到精子的发生，基因的缺失或异常也决定着胚胎的质量和命运。其中与男性生殖能力密切相关的是性染色体，有关资料显示，男性不育中4% 与性染色体病变有关。●1.1染色体数目异常◆染色体数目异常包括整倍体和非整倍体两大类，其中以非整数倍最为常见，多由于染色体分离障碍产生。临床以唐氏综合征及克氏综合征最具代表性，此类男性患者精液多呈无精子或少精状态，生育能力大幅下降，其中克氏征患者的生育问题无法解决，仅可采用供者精液人工授精; 唐氏综合征半数以上出现不育或配偶胎停育。●1.2 染色体结构异常◆染色体结构异常是指染色体或染色单体经过断裂－重换或互换机理可产生染色体畸变( chromosomeaberration) 及染色单体畸变( chromatidaberration) 。临床上引起胚胎停育或早期流产的常见结构畸变有罗伯逊易位、平衡易位、倒位等。拥有这些染色体结构的男性，可发生配子的染色体片段的部分丢失或重复，从而导致胚胎停育、死胎及流产的发生。●1.3 Y染色体及其微缺失◆研究发现Y染色体基因的微缺失是男性不育的重要原因，其中AZFc的缺失率最高，AZFc缺失者则表现为无精症和严重少精症，AZFa、AZFb缺失者均表现为无精症。Y染色体上存在无精子因子，影响精子生成，并且由于基因微点过于微小，常规方法无法判断，称为Y 染色体微缺失，主要存在于长臂(Yq) 上，是导致男性不育的重点及难点原因之一。研究发现，在特发性少精子或无精子患者中，Yq染色体微缺失的发生率依旧很低，并没有预估的那么高。统计已经发表的不同的研究对象和方法的实验中3000例男性不育者的染色体，Y染色体微缺失发生率平均仅约7%，但是值得肯定的是Y染色体微缺失与严重少精子或无精子的男性患者发生胚胎停育具有相关性。Dewan等通过检测比较生育能力正常男性、复发性流产男性与不育男性的三种Y染色体，发现反复胎停育男性组的Y染色体AZFc区域近端存在微缺失频率明显高于不育男性组，且正常生育组无此微缺失。赵永平等通过175例结论反复性流产组Y染色体AZF区微缺失发生率明显高于无流产史组。研究提示，Y染色体AzF区微缺失可能是一个反复性流产的致病因素。●1.4 精子遗传异常◆有研究明确表明，精子的遗传异常如精子中心体缺失或改变、基因复制错误、DNA及ＲNA的缺失都会影响精子功能而致胚胎停育。同时研究发现，大量的精子核DNA破碎或断裂对胚胎发育存在损伤，证明精子DNA损伤是男性因素胚胎停育的重要原因之一，与不良生育结果密切相关。Virant－Klun等发现男性精子存在DNA断裂的缺陷时，所获得的胚胎在6或8细胞期停止发育。Zini等统计和Meta分析了已有的相关文献，发现精子DNA损伤是试管婴儿失败的原因之一。何莹婷等研究同样表明因女性生殖道感染所致精子DNA损伤与胚胎停育密切相关。『2 精液质量』●精液质量作为最重要、最直观体现男性生育能力的指标一直备受重视，精液常规也是临床上最常用、最基本的男科检查手段。林典梁等研究表明精子质量下降、抗精子抗体形成、精子核蛋白组型转换缺陷、精子细胞凋亡率增加等均可能对配偶胚胎停育造成影响。赵永平等研究证明精子质量下降、精子细胞凋亡率增加与胚胎停育有一定的相关性。Gil-villa等研究了胚胎停育组男性和生育正常组男性的精子质量，对比发现胚胎停育组男性精子的活力、密度及正常形态百分比皆远低于生育正常的男性精子，证明了精液质量是胚胎停育的原因之一。李兵等也证明了相对较差的精子质量会提高复发性流产发生的几率。刘瑜等研究证明了精子精核蛋白不成熟是导致女方发生胚胎停育的男性危险因素之一。『3 其他因素』●3.1感染因素◆大量证据表明女性解脲支原体感染是导致胚胎停育重要原因之一。感染了解脲支原体及沙眼衣原体的男性通常会将支原体及衣原体传染给女性伴侣，引起女方免疫系统反应，对子宫内的胚胎造成损害或干扰，同时也可能干扰保护胚胎的自体免疫系统调节机制，进而导致胚胎停育发生的几率增加。●3.2心理因素◆据报道，精神紧张因素明显影响男性的生殖健康，悲伤情绪会造成男性生殖生育能力短暂下降，情感压抑因素也会影响精液质量。顾依群等通过400余例病例对照研究表明胚胎停育患者丈夫的职业紧张程度比正常人群要高。●3.3 环境因素◆随着生存环境的日益恶化，人类的健康遭受威胁，人类生殖及发育也遭到直接的伤害，胚胎停育发生的的几率存在逐年上升的趋势。众多研究证明危险因素的暴露是导致胚胎停育的原因之一。『4 目前对策』●目前针对男性遗传异常导致女方胚胎停育尚无有效的治疗措施。因此，对胚胎停育男性因素筛查是十分必要的。有证据表明附睾或睾丸取精结合ICSI，再经PGD及产前诊断，可以排除遗传异常导致的不利影响。针对精子异常的男性患者，通过药物及手术等方法改善精液质量，能有效降低胚胎停育风险，治疗男性不育。抗氧化剂治疗可降低早期不明原因胚胎停育史男性精子DNA碎片率，是减少胚胎停育的有效途径之一。针对性对解脲支原体和沙眼衣原体的抗生素治疗，可有效治疗因感染引起的胚胎停育。同时放松心情，缓解压力，避免暴露于有害的环境因素，都有利于防止因男性因素导致的胚胎停育。综上，我们总结了目前胚胎停育男性相关因素的研究，发现男性因素导致的胚胎停育占比不容忽视，提示对胚胎停育病因筛查时加入男性因素检查是至关重要的。尽管目前关于男性因素的研究仍不够完善，治疗尚缺乏有效手段，但随着研究的不断深入，将会发现胚胎停育与男性因素更加具体的相关性，并启迪我们探索与开发临床上关于胚胎停育的准确的评测指标及行之有效的预防及治疗方法。

赵勇江整理妇产时间4月16日本文由赵勇江整理转载自微信公众号：郑大一附院遗传与产前诊断中心感谢：赵军红、江淼、鲁宁、李姝芳对于本文的审核。临床工作中遇到可能遗传相关问题，如复发性流产、胎儿畸形史等，会建议病人进行染色体检查，可是染色体的检查报告，你能正确解读吗？下面一起来看一下郑大一附院遗传与产前诊断中心赵勇江医生为大家整理的染色体报告解读方面的内容，相信看过之后一定受益满满。什么是染色体？染色体是生物遗传物质——是染色质的特殊表现形态，它仅出现在细胞分裂中期。染色体是基因的载体，为生物细胞遗传学的主要研究对象。不同的物种染色体的数目是不相同的，人染色体是 46 条，大猩猩染色体是 48 条，鸡染色体是 70 条。一般情况下各种生物的染色体数目和形态都是恒定的，染色体是物种的标志，同一物种染色体数目相同，但其中一对染色体 (我们称之为「性染色体」) 决定生物体的性别，即存在雌性生物与雄性生物染色体形态差异。人染色体是 46 条，23 对，其中决定男女性别的一对染色体我们称之为『性染色体』，其它 22 对称之为『常染色体」。染色体数目或结构异常称之为染色体畸变，是引起染色体病的原因。染色体病可导致智力低下或发育畸形、不良孕产史、性分化异常等。常见报告解读先一起复习一下正常的染色体案例一：染色体核型 46，XX解读：这是一例染色体数目与形态未见异常的女性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XX（与正常女性染色体一致)，并且未见到异常染色体形态结构。案例二：染色体核型 46，XY解读：这是—例染色体数目与形态未见异常的男性染色体报告。该染色体核型的染色体数目是 46（与正常人数目一致），性染色体是 XY（与正常男性染色体一致）．并且未见到异常染色体形态结构。进入异常染色体专场案例三：染色体核型为 45，X解读：该染色体核型的染色体数目是 45（比正常人少了一条），性染色体是 X（比正常女性丢失了一条 X 染色体）。这是典型的先天性卵巢发育不全综合征，又称特纳综合征的染色体核型。临床表现为女性青春期外生殖器仍保持幼稚型外阴，闭经，体型矮小，蹼颈，肘外翻等。案例四：染色体核型为 47，XXX解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了—条），性染色体是 XXX（比正常女性多了—条 X 染色体）。这是 XXX 综合征，又称超雌综合征或 X 三体综合征的染色体核型。表型大多数如正常女性，身体发育正常、有生育能力或稍差，仅少数表现为乳腺发育不良，卵巢功能异常，月经失调或闭经，不育，智力发育迟缓甚至精神异常。案例五：染色体核型为 47，XXY解读：该染色体核型的染色体数目是 47（比正常多了一条，性染色体是 XXY，比正常男性多了一条 X 染色体）。这是 47，XXY 综合征，又称克氏综合征或先天性睾丸发育不全综合征或称小睾症的染色体核型。患者表型男性，一般青春期后才出现症状。主要症状为智力基本正常或迟钝，身材高大，四肢细长。青春期后阴茎小，睾丸不发育睾丸组织活检可见曲细精管萎缩，呈玻璃样变性，排列不规则，有大量间质细胞和支持细胞。胡须少、男性乳房发育，阴毛呈女性分布或稀少，无精或少精。案例六：染色体核型为 46，XY，t（12；13)(p13；q21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。t 表示易位，p 表示短臂而 p13 表示短臂 1 区 3 带，q 表示长臂而 q21 表示长臂 2 区 1 带。t（12；13)(p13；q21) 表示 12 号染色体和 13 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 12 号染色体短臂 1 区 3 带和 13 号染色体长臂 2 区 1 带。案例七：染色体核型为 46，XX，t（1；8)(q25；p21)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XX。t（translocation）表示易位，t（1：8）（q25；p21)）表示 1 号染色体和 8 号染色体发生平衡易位，断裂易位点发生在 1 号染色体长臂 2 区 5 带和 8 号染色体短臂 2 区 l 带。案例八：染色体核型为 46，X，i（X)（q10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i(Xq)。i(Xq) 表示 X 长臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征，但症状较轻。身材矮小，第二性征不发育，闭经，肘外翻等。案例九：染色体核型为 46，X，i（X)（p10）解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 X(比正常女性丢失了一条 X 染色体)，但增加了一条 (结构异常的) 染色体 i（Xp)。i(Xp) 表示 X 短臂等臂。患者表型近似 45，X 特纳综合征．第二性征发育不良。案例十：染色体核型为 46，XY，inv(3）（q21q26.2)解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。Inv（inversion) 表示倒位，inv（3）（q21q26.2) 表示 3 号染色体的结构发生了臂内倒位，发生结构倒位的部位是 3 号染色体的长臂 2 区 1 带和 3 号染色体的长臂 2 区 6 带 2 亚带。倒位可能不发生遗传物质丢失，但中间片段的位置顺序颠倒了。一般认为，臂间倒位片段的长短关系到了胚胎的存活。倒位片段越长，则该片段内配对交换的机会越多，而非倒位片段比较短，重复或缺失比较少，因而对子代生存的危害不会太大：相反，倒位片段越短，则该片段内配对交换的机会较少，而非倒位片段比较长，重复或缺失比较多，因而对子代生存的危害较大，可能会导致胚胎死亡。案例十一：染色体核型为 46，XY，9qh+解读：该染色体核型的染色体数目是 46，性染色体是 XY。q 表示长臂、h 表示异染色质，qh+表示 9 号染色体的长臂异染色质区增长。什么是染色体多态现象？用 Q 带、G 带 C 带显带技术的研究发现，所有个体的染色体显带核型均有微小变化，这种现象称带型多态性。对染色体的多态现象存在争议，有人提出染色体微小变异影响性腺发育，四种染色体微小变异者：Y 染色体长臂异染色质区长度的增减；13、14、15、21、22 号染色体随体、随体柄的增减；Inv(9)，即 9 号染色体臂间倒位；1，9，16 号长臂异染色质区增加。根据郑大一附院遗传与产前诊断中心数据显示这种染色体变异，大多遗传自父母，目前尚无证据证明不良孕产史及胎儿畸形与此类核型变异相关，故认为该异常属于正常多态。什么是染色体平衡易位?某个体两条或两条以上染色体发生断裂，断裂片段发生相互交换 (易位)，但这种易位一般没有遗传物质丢失或者丢失不多而未引起足够变化以使个体表型改变，临床上称这种染色体易位为平衡易位。具有染色体平衡易位结构异常的个体称为染色体平衡易位携带者，个体表型正常，但可将结构异常的染色体往子代传递，而引起胎儿流产、死亡，新生儿死亡或生出畸形儿等。人群中，染色体平衡易位携带者的发生率约为 1/200——1/400。什么是染色体的罗伯逊易位?D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 近端着丝粒染色体间通过着丝粒融合而成的特殊类型的易位，称之为罗伯逊易位。这种易位保留了两条染色体的整个长臂，只缺少两个短臂，由于 D 组 (13、14、15 号染色体) 和 G 组 (21、22 号染色体) 染色体短臂小，含基因少，所以这种易位携带者一般表型正常或无严重先天畸形，智力发育正常，但其子代中可形成单体或三体，引起自然流产或出生畸形儿及智力低下儿。为什么夫妻都要染色体检查？妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿为什么夫妻双方都应做染色体检查?妻子早孕流产、死胎或出生畸形儿，夫妻双方都必须做染色体检查，这是因为胚胎的染色体一半来自母亲，另一半来自父亲，父母任何一方的染色体出现变异或异常都有可能传递给胎儿，导致流产、死胎或出生畸形儿，所以不孕不育夫妻一般情况下都是夫妻双方同时做染色体检查。为什么染色体异常检出率低？为什么早孕流产患者临床检测结果染色体异常的检出率明显低于报道？这是因为报道染色体异常占早孕流产胚胎的 50% 的实验方法采用的是早孕流产胚胎的绒毛进行染色体检测，研究表明早孕流产 50% 是染色体异常导致流产，它说明胚胎流产与胚胎的染色体异常密切相关。但是胚胎的染色体异常仅部分是因父母的染色体异常而传递给子代胚胎，不少是胚胎自身出现突变而引起染色体异常。所以胚胎绒毛染色体检测绒毛的染色体异常率高，而父母外周血染色体检测发现 (父母) 染色体异常率要低。染色体平衡易位携带后代正常率染色体平衡易位携带者可生育正常胎儿概率是多少呢？父母之一是染色体平衡易位携带者可以生育正常胎儿，理论出生正常胎的概率是 1/18，出生染色体平衡易位携带者的概率是 1/18，出生死胎或流产的概率是 16/18。弱精少精不必行染色体检查？有人认为外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不必做染色体检查?这种观点并不正确，这是因为染色体异常或变异的类型复杂、程度不一，临床情况相当复杂，如果外表正常，精子常规检查仅表现为弱精或少精的患者不做染色体检查，那么某些嵌合型染色体异常患者或微小变异的染色体病患者可能被漏诊。继发不孕不必行染色体检查？有人认为继发不孕不育患者不必做染色体检查?这种认识是片面的，因为染色体平衡易位携带者和部分嵌合型染色体异常有一定生育能力，这些病人也会以继发不孕不育的情况就诊。什么是嵌合型染色体异常?案例一：如某个体的染色体核型是 45，X/46，XX 嵌合型，该女性个体即有 46，XX 的细胞株，同时亦存在 45，X 的细胞株。若该个体含 46，XX 细胞株的比例高，患者的表型接近正常，生殖器官的发育情况亦比较好，身高接近正常，智力正常或接近正常；反之，患者含 45，X 细胞株的比例高，那么患者的表型接近先天性卵巢发育不全综合征，生殖器官的发育情况亦比较差，个子矮，智力发育差。案例二：如某个体的染色体核型是 46，XX/46，XY 嵌合型。该个体是真两性畸形，患者一侧有睾丸，一侧有卵巢，也可两侧都有卵巢、睾丸。一般输精管、输卵管均可发育。根据两型细胞 (即 46，XX 细胞株和 46，XY 细胞株) 的比例，外阴可有不同分化，但是，若为阴道可有阴蒂肥大，阴唇皮下有时有包块，阴毛呈女性分布；若有阴茎可有尿道下裂。患者外观男性或女性，无须，无喉结，乳房发育，有月经或原发闭经。染色体异常者肯定不会生育？严重的染色体病患者 (如 47，XXY．性反转综合征等) 一般无生育能力，但少部分有一定生育能力。如 47，XXX 染色体核型患者；某些嵌合型染色体变异或异常的患者就有一定生育能力。什么是产前诊断?产前诊断是指先天性疾病或遗传性疾病在胎儿期的诊断。它不同于一般的产前检查，是利用新的科技手段对胎儿进行的特异性检查，以便在早孕期或中孕期后对异常儿做出诊断，及时治疗或处理。常用的产前诊断方法有以下几种：早孕期：1. 绒毛细胞检查胎儿有无染色体病。2. 弓形虫、巨细胞病毒及风疹单纯疱疹病毒感染的检测，看有无初次感染，因为早孕期感染易致胎儿畸形。孕中、晚期：1. 羊膜腔穿刺羊水细胞检查染色体。2. b 超检查胎儿发育大小或有无体表及内脏畸形。3. 孕母血清甲胎蛋白含量的测定，因为甲胎蛋白含量过高过低常与胎儿发育异常有关。4. 胎儿镜可以直视观察胎儿有无异常，还可取活检及胎儿脐血检查等。5. X 光拍片造影等。以直接观察胎儿骨骼或造影观察如有无梗阻等情况。当有各种可疑时，可以有针对性地选择各种产前诊断的方法。如怀疑胎儿有体表或内脏畸形时，可以做 B 超等检查；怀疑有染色体异常时，可以取绒毛或抽羊水做细胞染色体检查等。染色体检测的实验方法和种类染色体检测由于检测的目的和检测标本的不同，大致可分为外周血染色体核型分析、新生儿脐带血染色体核型分析、羊水染色体核型分析、绒毛染色体核型分析、骨髓血染色体核型分析、胸腹水染色体核型分析。外周血染色体核型分析日前应用普及最广，主要用于不孕不育研究、优生和染色体畸形综合征的筛查。新生儿脐带血染色体核型分析，主要用于新生儿缺陷等检查。羊水染色体核型分析，主要用于产前诊断。绒毛染色体核型分析，主要用于产前诊断和早孕流产原因检测。骨髓血染色体核型分析，主要用于白血病研究。胸腹水染色体核型分析，主要用于不明原因胸腹腔积液或肿瘤研究。

子宫内膜薄是困扰很多备孕女性的难题，治疗方法也是众多粉丝关注的话题，今天打包所有治疗方法、预防策略、饮食指导供大家参考。什么是子宫内膜薄？子宫是胎儿居住的“宫殿”，子宫内膜是宫殿中孕育生命的“温床”，是胚胎的落脚处，是他们扎根发芽的地方，“温床的土壤”是否肥沃有着关键性作用。比较适合胚胎种植的子宫内膜厚度为8-14mm，如果女性子宫内膜薄，意味着种植的“土壤”贫瘠，胚胎着床时很难生存，女性自然也就无法怀孕。目前公认的是卵泡晚期子宫内膜厚度≤7mm便认为是子宫内膜薄。子宫内膜薄到底是怎么形成的？1全身因素女性内分泌系统功能异常，年龄因素，生长激素分泌不足或排卵障碍等，可影响子宫内膜正常生长。2局部因素有宫腔操作史，包括多次刮宫、输卵管通液术等可造成子宫内膜粘连、损伤等；宫腔严重感染；子宫内膜结核；子宫肌瘤，包括多发、巨大或粘膜下子宫肌瘤；先天性子宫畸形等。3外在因素长期(≥5年)服用复方口服避孕药，可导致内膜生长受限，月经量减少。突然或长期的工作压力增大及环境应激等，均可成为导致子宫内膜薄的潜在影响因素。同时，原发性高血压、糖尿病等，吸烟、喝酒等不良生活习惯及体重过轻均与子宫内膜薄存在一定相关性。4不明原因有些患者虽然内分泌系统功能正常，性激素水平无异常，无明确子宫内膜损伤史，且无其他诱因，但宫腔镜检查虽无宫腔粘连仍可发现黄体中期子宫内膜菲薄。怎么应对子宫内膜薄？自然月经周期中，子宫内膜薄的女性较为常见，可出现子宫内膜的发育与卵泡不同步。在辅助生殖技术中，尤其是试管婴儿治疗中也常常会遇到子宫内膜薄的患者，导致胚胎移植后着床失败，甚至子宫内膜条件差，冻胚无法再次移植。对于子宫内膜薄的女性应积极去除病因，通过手术、西药和中医药针灸治疗等方法增加体内雌激素，改善子宫血流，促进子宫腺体及血管增生，增加子宫内膜雌、孕激素受体数量等途径来改善子宫内膜厚度。1手术治疗针对已知病因的子宫内膜薄者如宫腔粘连、有结核灶等，当积极治疗，祛除病因，可行宫腔镜下粘连松解，并放置宫内节育器，同时进行激素补充治疗以促进子宫内膜生长；有结核感染予抗结核治疗。2西药治疗1、雌激素类药物雌激素是子宫内膜薄患者的首选治疗，雌激素可以促进子宫内膜修复及增厚，从而可能改善子宫内膜容受性，提高妊娠率。目前常用的有口服补佳乐、经皮雌激素贴剂（松奇）和阴道放置芬吗通（红色片剂）促使子宫内膜生长。2、生长激素（GH）GH可促进子宫内膜的发育，增加子宫内膜的厚度，改善子宫内膜形态和血流量，进而提高子宫内膜的容受性，提高妊娠率。3、促性腺激素释放激素激动剂（GnRHa）人类子宫内膜上存在GnRH受体，可以直接作用于子宫内膜，促进子宫内膜增殖进而改善种植率和妊娠率。国外文献报道可在取卵日、移植日、移植后第3天皮下注射GnRH-a类药物达必佳0.1mg，可增加子宫内膜厚度，提高种植率和妊娠率。4、人绒毛膜促性腺激素（hCG）在补充雌激素的第8或9天开始皮下注射hCG150IU，连续7天，不仅能增加子宫内膜厚度，最终也能提高其容受性。5、己酸可可碱联合维生素E己酸可可碱能够扩张微血管，降低血粘度，增加组织氧分压。维生素E为抗氧化剂，能抑制血小板聚集，两者联合应用可以增加子宫内膜薄患者的子宫内膜厚度，并增强卵巢功能，显著提高妊娠率和分娩率。6、西地那非（万艾可）可作用于子宫动脉平滑肌，增加子宫动脉的血流量，改善子宫内膜的发育，增加子宫内膜厚度，提高种植率和妊娠率。西地那非经阴道给药对子宫内膜的作用比口服给药更显著。7、粒细胞集落刺激因子(G-CSF)G-CSF是一种干细胞，宫腔灌注后可使子宫内膜厚度显著增加。子宫内膜组织的修复增生是通过子宫内膜干细胞介导的，干细胞治疗有望成为子宫内膜薄的新型治疗手段。 8、干细胞子宫内膜组织的修复增生是通过子宫内膜干细胞介导的，干细胞治疗有望成为子宫内膜薄的新型治疗手段。3中药治疗1、中成药为了促进子宫内膜的生长，有些大夫可能会让患者服用一些中成调经药如麒麟丸、乌鸡白凤丸、艾附暖宫丸、定坤丹和调经促孕丸，或许对子宫内膜增加有好处。服用紫河车胶囊可增加子宫内膜厚度，提高妊娠率。2、汤药白芍宫膜方：为祖传的苗药秘方，用白芍、当归、元胡、甘草等苗岭天然药材配伍而成，可补血活血、调经止带、滋阴补肾，主治子宫内膜薄。3、针灸和艾灸选取相关穴位进行针灸，或在腰腹部相关穴位进行艾灸，可以改善子宫内膜容受性，对提高子宫内膜厚度有好处，进而提高妊娠率。子宫内膜薄吃什么好呢？子宫内膜薄常见的原因是雌激素不足，可以多吃补充雌激素的食物，如豆制品，但需要指出其生物活性较低，有些患者用豆浆代替喝水，很不科学，豆浆饮用过多会导致消化不良，腹胀等等。另外还可以多吃谷类、薯类、羊肉、乌鸡等肉类，还建议吃高蛋白的食物，如鸡蛋，鸡肉等。干果不忌，可随时食用。气血虚少者用以益气养血效果较好，核桃温阳，大枣、桂圆益气养血。少食肥厚油腻，易于滞瘀的食物。田螺、蛤蚌、蟹、鳖偏凉食，宜少食。蔬菜中的油菜、海带、黄瓜、荠菜、苋菜、茄子、韭白、丝瓜、冬瓜、竹笋、莲藕都属凉性，在月经前后少食为好，不可生食。水果多为生食，子宫内膜薄患者经前后也宜避免。多吃苹果可以增进记忆、提高免疫力等，但有人说苹果减内膜，是“内膜杀手”，绝对不可以吃，目前尚没有看到一篇报道说吃苹果会减子宫内膜。怎么可以预防子宫内膜薄？1、保持愉悦保持平稳、愉快的心情，避免精神过度紧张是调节内分泌的一个最有效的方法，心情愉悦的女性不仅能够拥有健康，而且会散发迷人的魅力。2、经期保暖经期注意保暖，必要时可在腹部放置热敷垫或暖水袋，促进血液循环，并松弛肌肉，减轻器官痉挛，促进经血排出。3、坚持运动运动可增强体质，对子宫保健有好处。练习瑜伽是保养子宫的很好方法，瑜伽可以疏导女性器官的气血循环，调整荷尔蒙的分泌。4、避免感染损害女性妇科炎症要早发现早治疗，避免炎症上行感染；无生育要求的女性采取避孕，避免非意愿妊娠人工流产对子宫内膜的损害。

《精索静脉曲张诊断与治疗中国专家共识》编写组中华医学会男科学分会【关键词】精索静脉曲张；诊断与治疗；专家共识中图分类号：R697+.24文献标志码：Adoi:10.13263/j.cnki.nja.2015.11.016精索静脉曲张（varicocele,VC）是男科临床常见疾病之一，因其相关的阴囊疼痛不适、不育与睾丸萎缩等，尤其是对生育的影响，受到广泛关注，但其诊断与治疗中的某些问题至今仍缺乏统一意见。为规范精索静脉曲张的诊断与治疗，中华医学会男科学分会组织部分临床专家，依据最新的循证医学资料以及各自的临床诊治经验，共同研究并制定本共识旨在为医生在临床实践中提供指导和参考。1定义精索静脉曲张是一种血管病变，指精索内蔓状静脉丛的异常扩张、伸长和迂曲，可导致疼痛不适及进行性睾丸功能减退，是男性不育的常见原因之一。精索静脉曲张通常见于左侧，约占77%～92%，双侧为 10%（7%～22%），单纯发生于右侧的少见（1%）[1]。精索静脉曲张按年龄可分为成年型（年龄＞18岁）和青少年型（10-18岁）。按病因可分为原发性和继发性。原发性多见于青壮年，病因不明，直立或行走时明显，平卧休息后可缓解；继发性少见，是由左肾静脉或下腔静脉病理性阻塞、外在压迫等造成精索静脉回流阻碍所致，平卧后不能缓解。2流行病学精索静脉曲张的患病率根据评价方法不同而有所区别，在普通男性人群中患病率约10%～15%，在原发性男性不育中为30%～40%，在继发性男性不育中为69%～81%[1-2],静液异常男性中约占25.4%[3]。精索静脉曲张患者的一级亲属共患病的概率显著增加，有21.1 %父亲和36.2%兄弟可能均出现精索静脉曲张[4]。本病在青春期前的患病率为9 %～26 %[5]。国内报道，6～19岁青少年精索静脉曲张总患病率为10.76%[6]。3病因学睾丸及附睾静脉汇集成蔓状静脉丛，经三条径路回流：①在腹股沟管内汇成精索内静脉，沿腹膜后上行，左侧精索内静脉呈直角汇入左肾静脉，右侧精索内静脉在右肾静脉下方月5 cm处呈锐角汇入下腔静脉，直接汇入右肾静脉者约为5 %～10 %；②经输精管静脉汇入髂内静脉;③经提睾肌静脉至腹壁下静脉，汇入髂外静脉。原发性精索静脉曲张发生与下列因素有关：①静脉瓣有防止静脉血返流的作用，当精索静脉瓣缺如或功能不良时可导致血液返流。②精索静脉壁及其周围结缔组织薄弱或提睾肌发育不全。③人的直立姿势影响精索静脉回流。左侧精索静脉曲张较右侧常见，可能原因为：①左侧精索内静脉行程长，呈直角汇入左肾静脉，静脉压力较大；②左肾静脉在肠系膜上动脉与腹主动脉之间受压，影响左侧精索内静脉回流甚至导致返流（称为“胡桃夹”现象）；③精索内静脉瓣缺如更常见于左侧（左侧约4 0 %，右侧约2 3 %）[7-8]。继发性精索静脉曲张可见于左肾静脉或腔静脉瘤栓阻塞、肾肿瘤、腹膜后肿瘤、盆腔肿瘤、巨大肾积水或肾囊肿、异位血管压迫等[9]。4病理生理学4.1对生育的影响目前认为，精索静脉曲张导致男性不育的机制与精子质量异常、睾丸体积缩小、睾灌注减少及睾丸功能障碍等方面有关。但引起不育的确切机制迄今尚未完全清楚，一般认为可能与下列因素有关：①睾丸内温度增高；②缺氧；③肾和肾上腺代谢物逆流；④活性氧损伤；⑤睾丸微循环障碍；⑥一氧化氮（NO）机制；⑦其他：包括生殖毒素增加、抗氧化物水平增高、DNA聚合酶活性降低、存在精子结合免疫球蛋白、抗精子抗体等综合病理生理学变化，可能最终导致睾丸生精障碍及睾丸功能逐渐减退，从而导致不育症[10-13]。综上所述，精索静脉曲张所致的睾丸生精功能异常是一个错综复杂的病理过程，很可能是多种因素共同作用的结果。此外，精索静脉曲张还可能损害附睾功能，影响精液质量[14-16]。4.1对疼痛的影响精索静脉曲张阴囊疼痛发生率为2% ～10%[17-18]。其发生机制尚不清楚，可能与曲张的静脉牵拉压迫髂腹股沟神经和生殖股神经的感觉支、血液停滞在精索静脉中引起温度升高和组织缺血等有关，这些因素使伤害感受器（nocireceptor）激活产生神经冲动由脊髓内的神经通路传到脊髓后角又通过中后侧的脊髓丘脑束向上传到大脑而引起疼痛[19-22]。4.1对雄激素的影响精索静脉曲张对雄激素的影响存在争议，有研究认为精索静脉曲张患者的血清睾酮水平降低[23]，也有研究结果持不同意见[24]。多个研究报道精索静脉曲张患者经手术治疗后可提高血清睾酮水平[17-18,25-27]，也有作者报道手术并不能提高患者血清睾酮水平[28-29]。5诊断5.1诊断检查5.1.1病史询问（medical history）（推荐） 精索静脉曲张患者可出现患侧阴囊部持续性或间歇性的坠胀感、隐痛和钝痛，站立及行走时明显，平卧休息后减轻。多数患者在体检时发现阴囊内无痛性蚯蚓状团块，平卧休息后减轻。多数患者在体检时发现因囊内无痛性蚯蚓状团块，或因为不育就诊时被发现。对有阴囊疼痛的患者可用视觉模拟评分表（VAS评分）或疼痛数字评分等评分量表来进行半定量评估；同时注意询问既往史及婚育史。5.1.2体格检查（physical examination）（推荐） 体格检查需在温暖舒适环境中进行。除全身检查外，应重点对阴囊及其内容物等进行检查，包括站立位和平卧位检查，并行Valsalva试验（Valsalva试验是令患者行强力闭呼动作，即深吸气后紧闭声门，再用力做呼气动作，呼气时对抗紧闭的会厌，通过增加胸内压、腹压来影响血液循环和自主神经功能状态，进而达到诊疗目的的一种临床生理试验。具体到精索静脉曲张体格检查，主要是增加腹压来达到明确诊疗的作用。方法：患者取站立位，深吸气后紧闭声门，再用力做呼气动作，必要时可以辅以用手压患者腹部，以增加腹压，达到更好的效果。）以了解患者是否存在迂曲、扩张的静脉团。检查内容包括睾丸大小与质地附睾、输精管、精索及其血管等。睾丸变小、变软是睾丸功能不全的征象。应注意鉴别瘦长体型患者可能存在的胡桃夹综合征。5.1.3 影像学检查（imaging examination）5.1.3.1彩色多普勒超声检查（color doppler ultrasonography）（推荐） 彩色多普勒超声检查对精索静脉曲张的诊断及分型具有重要价值［30］，其诊断的敏感性及特异性均较高，还可以在不育患者中发现更多的亚临床型精索精脉曲张患者。彩色多普勒超声检查既能了解组织器官的解剖结构，包括精索、睾丸及附睾等；又能了解相应部位的血流状况，清楚地显示静脉内有无血液返流，返流部位、程度及与呼吸、Valsalva动作的关系等，成为精索静脉曲张的首选辅助检查手段。其检测项目及诊断方法如下［31］：①阴囊根部纵断扫查：可见精索、附睾头部附近出现迂曲的管状结构，或似多数小囊聚集成的蜂窝状结构；管壁薄而清晰；管腔内呈无回声或见烟雾状活动的低回声；管径增宽。②测定平静呼吸试验时的精索静脉内径（DR）（推荐）；Valsalva动作时的精索静脉内径（DV）和直立体位的超声检查（可选）。③返流：静息时和Valsalva动作时的返流持续时间（TR）（推荐）。有些研究认为返流比内径更有意义［32］，而有些研究则认为仅测内径就足够了［33］。④睾丸、附睾（推荐）。⑤左肾静脉、下腔静脉（仅在平卧位后精索静脉曲张不缓解、高龄或青少年中重度精索静脉曲张时考虑）。目前国内外有关精索静脉曲张的彩色多普勒超声诊断还缺乏统一标准，国内普遍认同诊断精索精脉曲张的CFDI参考标准为［31］：（1）亚临床型：①平静呼吸时精索静脉的最大内径（DR）≥1.8mm。②Valsalva试验出现返流，返流时间≥1秒（推荐）。（2）临床型：平静状态下，精索静脉丛中至少检测到3支以上的精索静脉，其中1支血管内径大于2mm，或增加腹压时静脉内径明显增加，或做Valsalva试验后静脉血流存在明显返流（推荐）。5.1.3.2CT、MRI(可选） 一般不推荐，仅对继发性精索静脉曲张寻找病因及鉴别诊断时可选。5.1.3.3血管造影（可选） 精索内静脉造影有助于减少高位结扎手术的失败率和分析手术失败原因。5.2精索静脉曲张的分度5.2.1 按体格检查分度 ①临床型Ⅰ度：阴囊触诊时无异常，但患者屏气增加腹压（Valsalva试验）时可扪及曲张的精索静脉。②临床型Ⅱ度：阴囊触诊可扪及曲张的精索静脉。③临床型Ⅲ度：视诊可以看见阴囊内曲张静脉团块，阴囊触诊时可扪及明显增大、曲张的静脉团。5.2.2 彩色多普勒超声（CDFI）分度CDFI诊断精索精脉曲张的分度标准［34］：按照临床及超声诊断可将精索静脉曲张分为临床型与亚临床型，其中临床型分为3度。①亚临床型精索静脉曲张：临床触诊阴性而超声平静呼吸检查：DR1.8～2.1mm，但无返流，在Valsalva动作时有返流，TR1～2 s。②临床型精索静脉曲张Ⅰ度：临床触诊阳性且超声平静呼吸检查DR2.2～2.7mm，在Valsalva动作时有返流，TR2～4 s。③临床型精索静脉曲张Ⅱ度：临床触诊阳性且超声平静呼吸检查DR2.8～3.1mm，在Valsalva动作时有返流，TR4～6 s。④临床型精索静脉曲张Ⅲ度：临床触诊阳性且超声平静呼吸检查DR≥3.1 mm，在Valsalva动作时有返流，TR≥6 s。对于程度较轻或可疑精索静脉曲张患者，宜采用立位超声检查以提高超声检出率。中度和重度患者可采用平卧位超声扫查，对于观察静脉返流及其程度有帮助。5.2.3精索内静脉造影下的分度 根据精索内静脉造影的结果可分为3度［35］：①轻度：造影剂在精索内静脉内逆流长度达5 cm；②中度：造影剂逆流至腰椎4～5水平；③重度：造影剂逆流至阴囊内.5.3睾丸功能评价5.3.1睾丸的大小、质地睾丸大小、质地易受主观因素影响，睾丸大小可通过Prader睾丸测量器［36］或彩色多普勒超声测量，但前者易高估睾丸容积，特别是在小睾丸的情况下［37］。一般认为，彩色多普勒超声测量更精确，睾丸容积的计算公式［38］：睾丸容积（ml）＝睾丸长度（mm）×宽度（mm）×厚度（mm）×0.71，通常认为：生精功能正常的双侧睾丸超声下总容积至少20 ml以上，而用Prader睾丸测量器总容积至少为30～35 ml以上［39］。对于青少年精索静脉曲张患者，可使用游标卡尺和彩色多普勒超声测量睾丸大小并计算睾丸萎缩指数。通过睾丸萎缩指数（AI）＞15％来判定睾丸是否有萎缩，萎缩指数＝（右侧睾丸容积－左侧睾丸容积）/右侧睾丸容积×100％。5.3.2精液检查对不育患者或有生育要求者推荐精液检查，鉴于精液质量存在波动，建议在3周内连续两次精液检查，检测项目应包括：精液量、液化时间、pH值、精子浓度、形态学、活动率等［40］（推荐）。精子DNA碎片，精子功能检测，精浆生化、微量元素（如锌）、中性α-葡糖苷酶等检测（可选）。5.3.3血清睾酮［27］（推荐） 建议行血清总睾酮检查，有条件的单位还可行血清游离睾酮或生物活性睾酮检测。5.3.4血清卵泡刺激素（FSH）、黄体生成素（LH）、泌乳素（PRL）、雌激素（E）［41］，血清抑制素B［42，43］（可选）血清FSH是评价睾丸生精功能较好的指标，较低的血清FSH水平提示较好的睾丸生精功能，也预示着较好的治疗效果［44］。有研究认为FSH、LH与青少年精索静脉曲张患者睾丸生精功能相关性大，可用于评价其睾丸生精功能［45］。有研究显示血清抑制素Ｂ相对于FSH能更准确评价睾丸生精功能，可作为预测术后生精功能改变的指标［46］。5.3睾丸功能评价一般不推荐，仅在使用上述方法后仍不能充分评价睾丸生精功能时使用。5.3睾丸功能评价精索静脉曲张通过体格检查、彩色多普勒超声检查基本上可以确诊。但由于其与阴囊不适、疼痛、生育、雄激素之间的关系具有不确定性，所以应注意鉴别是否有精索静脉曲张合并有引起上述症状的其他疾病如慢性骨盆疼痛综合征，特别注意与以躯体症状为主要表现的心理疾患进行鉴别。在做出精索静脉曲张诊断时需鉴别是原发性还是继发性。

莫让花儿开得太早---正确诊治性早熟导读孩子的乳房增大就一定是性早熟吗？性早熟究竟该如何诊断和治疗？这些问题在我们基层临床工作中也是经常可以遇到的，处理不当很容易造成孩子的心理问题和引起家长恐慌，甚至会铸成大错。最近门诊来了2位小患者，女孩，一个7岁多5个月，一个8周岁；据两位孩子的妈妈讲半月前前洗澡时发现孩子的乳房略增大，孩子自己也说，乳房在触碰时有疼痛感。找当地医生一看，怀疑是“性早熟”，给开了中药进行调理，已经服药一月有余，乳房增大的症状并没有明显改善，因为担心“性早熟”影响身高而到医院就诊。检查发现两个女孩的乳房外观略隆起，触摸有乳核，周围界限清，光滑，有一定的移动度，并有触痛。那么孩子的乳房增大就一定是性早熟吗？性早熟究竟该如何诊断和治疗？这些问题在我们基层临床工作中也是经常可以遇到的，处理不当很容易造成孩子的心理问题和引起家长恐慌，甚至会铸成大错。随着社会大环境的变化，性早熟作为儿科内分泌疾病中性发育异常的一个主要疾病发病逐渐增多，但我们基层医师对其认识并不是很深刻。借此机会和大家聊聊性早熟的话题。一、性早熟的定义、分类和主要病因性早熟是指女童在8岁前，男童在9岁前呈现第二性征发育的疾病。性早熟按下丘脑-垂体-性腺轴功能是否提前发动分为中枢性（CPP、真性）和外周性（PPP、假性）两类。其中中枢性性早熟又包括完全性性早熟和不完全性性早熟。1.中枢性性早熟（CPP）完全性真性性早熟，由于下丘脑-垂体-性腺轴功能过早启动，GnRH脉冲分泌，患儿除有第二性征的发育外，还有卵巢或睾丸的的发育。性发育的过程和正常青春期发育的顺序一致，只是年龄提前。不完全性性早熟（变异型青春发育）为中枢性性早熟的变异，包括单纯性乳房早发育、单纯性阴毛早现和单纯性早初潮等。CPP按照病因分类又包括以下情况：（1）特发性性早熟：未发现器质性病变者为特发性性早熟，占女孩中枢性性早熟的80%-90%；是由于下丘脑对性激素的负反馈的敏感性下降，使促性腺素释放激素过早分泌所致。（2）继发性性早熟：多为器质性病变，见于中枢神经系统异常包括：如肿瘤或占位性病变；中枢神经系统感染；获得性损伤（外伤、术后、放疗或化疗）；先天发育异常（脑积水，视中隔发育不全等）；其他疾病如原发性甲状腺功能减低症。男孩性早熟者80%以上是器质性的。2.外周性性早熟又称假性性早熟。是非受控于下丘脑—垂体—性腺功能所引起的性早熟，有第二性征发育，有性激素水平升高，但下丘脑-垂体-性腺轴不成熟，无性腺的发育。病因如下：（1）性腺肿瘤：卵巢颗粒—泡膜细胞瘤、黄体瘤、睾丸间质细胞瘤、畸胎瘤等。（2）肾上腺疾病：肾上腺肿瘤、先天性肾上腺皮质增生等。（3）外源性：如含雌激素的药物、食物、化妆品等。（4）其他疾病：如McCune-Albright综合征二、性早熟的临床表现性早熟以女孩多见，女孩发生特发性性早熟约为男孩的9倍；而男孩性早熟以中枢神经系统异常（如肿瘤）的发生率较高。女孩表现有乳房发育、小阴唇变大、阴道黏膜细胞的雌激素依赖性改变、子宫、卵巢增大，阴毛出现，月经初潮。男孩表现为睾丸和阴茎增大、阴毛出现，肌肉发达，声音变粗。男女孩均有生长加速，骨成熟加速，导致终身高低于靶身高。在伴有颅内肿瘤等中枢神经系统病变时，可有头痛、呕吐、视力改变或其他神经系统症状、体征，需加以警惕。三、性早熟的辅助检查为确定中枢性或外周性性早熟需要做性激素测定，凭基础值不能确诊时需进行激发试验。查β-HCG和AFP是诊断分泌HCG生殖细胞瘤的重要线索。做妇科B超检查子宫、卵巢和卵泡大小。测骨龄是预测成年身高的重要依据。确诊为中枢性性早熟后需做鞍区核磁，尤其是男孩、6岁以下发病的女孩，性成熟过程迅速或有其他中枢病变表现者。必要时需做肾上腺或肝、脑、纵隔、性腺的影像学检查以排除肿瘤。如有明确的外源性性激素摄入史可免除复杂的检查。四、性早熟的用药指征和治疗明确诊断为中枢性性早熟患儿，同时生长潜能明显受损但有剩余生长潜能，即骨龄明显超前而骺端尚未融合者，可进行药物干预。主要适用于如下情况：（1）女孩8岁前乳房增大、10岁前出现初潮，男孩9岁前睾丸增大，并出现其它第二性征。（2）骨龄较实际年龄提前至少1年半甚至2年以上，同时女童不大于11.5 岁、男童不大于12.5岁。（3）预测成年期最终身高过低，如女童低于150cm、男童低于160cm，或者明显低于其遗传靶身高减2个标准差者。（4）骨龄大于身高年龄，或以骨龄判断的身高低于正常参考值两个标准差者。（5）促性腺激素释放激素激发试验结果，黄体生成素（LH）的峰值超过卵泡刺激素（FSH）的峰值，即LH/FSH ＞1。对于乳房早发育的女孩，必须在治疗前观察其发育进展的情况，如果乳房时大时小、骨龄愈合加速不明显，多为不完全性性早熟，不必使用促性腺激素释放激素激动剂进行治疗。但若发展迅速，达到适用指征时才可以考虑用治疗。在治疗前，还需作头颅蝶鞍部位的CT或 MRI以排除中枢神经系统肿瘤。目前性早熟应用主要的干预药物有曲普瑞林和亮丙瑞林。曲普瑞林：肌肉注射，应用剂量较小。首剂一般为80～100μg/kg，2 周后可以加强1次，以后每4周左右1次，剂量60～80μg/kg。亮丙瑞林： 常采用皮下注射醋酸亮丙瑞林30mg/kg，根据患者症状可增量至90 mg/kg。注意：两种药物应用时剂量需个体化，同时根据性激素水平的变化、骨龄变化、年龄的增长进行适当调整 。 治疗过程中每 2～3 个月检查第二性征、测量身高； 首剂3个月末复查促性腺激素释放激素激发试验，如LH激发值在青春前期值则表示剂量合适；对女童只需定期复查基础血清雌二醇浓度或阴道涂片（成熟指数），男童则复查血清睾酮基础水平以判断性腺轴功能的抑制状况。每6～12个月复查骨龄1次，女童同时复查子宫、卵巢B超。疗程一般至少需要2年。女童一般维持治疗到10周岁左右，在骨龄12.0～12.5岁时停止治疗；男童一般在骨龄13.5岁时停止治疗。 当接受治疗的患儿年龄追赶上骨龄、同时骨龄已达正常青春期启动年龄（＞8 岁）且预测身高可达到遗传靶身高时可以停止用药，使其性腺轴功能重新启动，同时定期随访。五、性早熟诊断的注意事项需要说明的是，所谓的“早”熟，是一个相对概念，对于性早熟年龄的界定并非绝对。人的生长发育是一个连续过程，孩子未来的发展过程中有许多不可确定的因素，很难确定青春期发育开始的正常和早熟时间的绝对界限。医生在对待性早熟这个问题上不要从片面的医学的角度出发，在诊断过程中要避免走向极端，既要重视早期正确诊断，又要避免治疗扩大化。在鉴别诊断中特别要注意的是女孩单纯性乳房发育，很容易误诊，导致治疗扩大化。虽然女孩8岁之前出现性发育才可下性早熟的诊断，但如果单纯女孩以乳房发育为最初发育迹象来诊断性早熟，与男孩以睾丸增大为发育迹象相比，不是很科学。理想的体征对女孩也应该以卵巢发育为最初迹象更合理，因为卵巢发育后性激素才会增加，之后才会有乳房发育。乳房发育距初潮时间不同的人相差很大，有相距4到5年者，有不足一年者，因此不能绝对化。实际生活中，大约25-50%的正常女孩子，在7-8岁出现的乳房发育现象，称为“青春期前乳房发育”可能更加合适，这部分女孩子，在7-8岁出现的可能是一过性乳房发育（乳房增大，出现乳核，在2-3个月后，乳房又缩小了），或者虽然出现乳房轻度增大，但形态一直不变。这些患者是否需要进行更多的检查或者治疗，需要综合考虑很多方面的因素：（1）大多数的患者，一过性的乳房增大，属于正常的生理现象。如果患者的身高居中，并且阴道分泌物不多，并且父母的身高居中或偏高，那么可以观察，无需检查和治疗；（2）如果乳房短期内明显增大，或者患者身高明显超过同龄人，但患者父母的身材都偏矮，提示患者存在“青春早发育”。过早的青春发育，可能导致骨骺提前关闭，使得将来终身高受损。因此需要做进一步的检查来判断“青春发育的程度”。一般情况下，从乳房刚刚开始发育，到将来月经来潮（青春期结束），平均需要4年时间。因此，性早熟的诊断需要慎重。六、对于性早熟，预防是关键儿童性早熟危害很大，除了及时发现并治疗引起性早熟的各种疾病外需要做好预防，预防性早熟需要注意如下几点：1.避免容易诱发性早熟的食物，如反季节水果（激素、催熟剂含量较高），大豆及其制品（含植物雌激素大豆异黄酮）；油炸食品、动物甲状腺、性腺等含有激素的肉煲汤。2.避免各种成人补品，如雪蛤、冬虫夏草、人参，蜂王浆、蜂蜜。3.避免接触言情片及成人化妆品、避免睡眠时开灯等。

随着二孩政策的放开，很多朋友们都想锦上添花，第一胎是女孩的，想再要一个儿子，第一胎是儿子的，想再要一个女儿。大家都有着美好的愿望，满怀希望的备孕。更有准备生第一胎的朋友，也想设计好，生男还是生女。到底怎么决定生男孩还是女孩，科学依据是什么？我在这里给大家科普一下。生男生女各有概率首先跟大家讲的是，生男孩或者女孩，是在精子和卵子结合的一瞬间就决定的事情。这个过程是瞬间完成的，当然受到各种因素的影响，到底是Y染色体的精子跑到了卵子里面，还是X染色体的精子赢得了卵子姑娘的芳心，这个真不好预测和评估。但是，根据X和Y染色体不同，可以做一些理论上的分析。正常情况下，人类的X染色体比Y染色体大三倍，带有的基因也多。随着进化，Y染色体越来越小，带有的基因也有丢失，但是维持雄性特征的基因是特有的。另外，Y染色体精子对碱性环境更敏感一些。由于Y染色体精子个头小，所以跑的快，但是由于结构的特点，X染色体精子更“皮实”，Y染色体精子更“脆弱”，对外界环境的刺激更敏感，大家可以掌握这些小窍门。生男生女受哪些因素影响接下来，我们谈一谈生男孩还是女孩的影响因素。1. 体质及职业因素如果男方工作长期熬夜，比较劳累，职业压力大，疲劳度高，生女孩的概率大。如职业司机、飞行员、手术科医师、深海潜水员等等，如果再加上抽烟、喝酒等不良因素，后果更为严重，会损害男性生育功能。在外界刺激或者机体抵抗力降低的条件下，Y染色体更为脆弱，容易受到损伤，导致X染色体精子相对增多。生女孩的机会特别多。同时，如果压力过大，男性精子数目减少;女性太紧张会产生强烈的酸性环境，不利Y精子存活。所以，工作压力过大、熬夜、酗酒、抽烟的人，生女孩概率大一些。另外，某些行为习惯，如洗桑拿，泡温泉等，或者经常穿紧身衣裤会使阴囊温度上升，造成精子数目减少，Y精子“首当其冲”，机会减少，若想要生男孩，必须防止阴囊温度过高，注意不要穿紧身衣裤。2. 年龄因素男性年龄越大，生“小棉袄”的几率越大，这是因为随着年龄增大，生殖细胞衰老，Y染色体精子更为敏感。同样，女性的年龄越大，子宫内的碱性分泌物逐年降低，X染色体机会更多一些。3. 酸碱因素及性生活质量带有X、Y染色体的精子喜好不同，Y染色体的精子在碱性环境中活力较强，带有X染色体的精子在酸性环境里较为活跃。正常女性的阴道通常呈现强酸性，第一次高潮后，会转变为酸性，第二次高潮后，会变化成弱酸性。而精液呈碱性，在女性达到高潮时，会增强阴道的碱性，比较适合带有Y染色体精子游动，所以夫妻双方性生活时候能水乳交融，高潮迭起，性生活质量比较高的情况下，精子被射入阴道更深远的时候，有利于使得Y染色体“捷足先登”。利于生男孩或者女孩的因素最后，我们谈一谈，有利于生男孩或者女孩的因素。有利于怀男孩的因素包括：1.同房的时间尽量与排卵时刻一致，Y染色体跑到快，先到先得；2.塑造碱性环境，吃碱性食物；3.男方平时避免穿紧身裤、热水淋浴、桑拿、熬夜、酗酒，吸烟；4.追求性生活质量，尽量使得女方达到性高潮，尽量将精液射到阴道最远端。有利于怀女孩的因素包括：1.在排卵之前2天左右同房；2.酸性环境，如喝酸奶等。当然了，生男生女是非常复杂的过程，没有医学干预不可能想什么来什么，上述的小窍门只是理论上的推测与可能，到底生男孩，还是女孩，还是要看自身精子的质量。俗话说，打铁还需自身硬。准爸爸们，应立刻从自我做起，努力提高自身小蝌蚪的质量吧!

2016-05-13早泄从根本上说是射精所需要的阈值太低，阈值是指刺激的强度界限，就好像“门槛”一样，门槛低，一跨就过去了。所以治疗早泄就需提高阈值，达到相当强的刺激后才发生射精。停-动技术主要在于训练控制力和转移注意力。停-动技术(间歇刺激阴茎法)要求男方仰卧，即女下男上势，女上男下是一种了不起的体位可以让男性更容易持久，且女性更容易达到高潮。操作：把注意力完全集中到体验由女方刺激阴茎而出现的感觉上，女方坐在男方旁边或两腿之间，用手慢慢地抚摸阴茎使其勃起，男方表示即将达到射精高潮时，即停止抚摸阴茎，让情欲消退。几分钟后，女方再继续抚摸阴茎，使男方再次兴奋。如此反复进行，使患者逐渐能耐受大量刺激而又不射精。间歇的次数逐渐减少，最后不需要中途休息，也能够经受长时间的连续刺激而仍不过早射精。这种训练也可以由病人自己手淫来进行，体验刺激的强弱和方式，也可以在性交时进行类似的训练，如降低阴茎抽动的幅度、速度或暂停抽动，降低性兴奋，阴茎将要疲软时再抽动。如此反复进行，即可延长性交时间，待女方达到性高潮再射精。

排卵期同房之精卵鹊桥会是否排卵期同房才能中奖？为什么排卵期同房却没有中奖？这是困扰备孕人群已久的问题。排卵期同房就像是给精子、卵子安排的一场相亲会。而精卵的相遇也是需要契机的，就像牛郎织女的鹊桥相会，幸运的是如果月经规律，他们是月月都有见面机会的，也无需银河系那么遥远的路途，但排卵期同房一定会怀孕吗？答案当然是否定的。下面就让我们一起走进牛郎织女的见面会。争上游之牛郎选拔赛某电视台的金牌相亲栏目《百里挑一》就是让优秀的女嘉宾设置各种条件，筛选出1位男嘉宾作为交往对象。而我们精子的筛选比这可要残酷的多，可不是百里挑一能媲美的。男性一次性生活后排出约2—4亿个精子，而大部分精子随精液从阴道内排出。力争上游的精子，为了见到心仪的卵子沿途也是要受到种种磨难的，比如子宫颈粘液的阻挡、子宫腔内白细胞的吞噬等，披荆斩棘顺利通过“层层关卡”游出宫腔的精子大约是射精时的千分之一，之后有的精子动力不够就放弃了，有一些在原地打转；有的则走错了方向，快要游到输卵管膨大部时，剩下的已不足200个，最终能成为“牛郎”完成鹊桥相会的只有一个，可谓是强将中的精英，王中之王。因为我们的织女可是很挑剔的奥，通常不会喜欢吸烟、酗酒、半途而废的“小蝌蚪”。经常有患者说“大夫，我们的同房是无效的，因为同房后精液都流出来了”，看到现在，您是否可以明白这是一种正常现象呢？排卵期之织女登场季男主已准备就绪，那我们的女主何时登场呢呢？通常我们所说的排卵期是指下次月经前14天，此时我们的织女就该闪亮登场了。那如何才能抓住这完美的期间呢？有以下四个方法供参考1基础体温监测基础体温是指清晨不活动时的体温，排卵后增高约0.2～0.5℃。2宫颈黏液监测排卵期宫颈黏液变得稀薄、透明、清亮，量也增多，称为生育型黏液。3超声监测可靠，但需连续监测，费用高。4试纸法如果排卵试纸的“小窗口”出现两条红线，说明即将排卵。那么，排卵监测，哪个最靠谱呢？请点击这里查看排卵期有几天，怎么算？女性的排卵日是在下次月经来潮之前14天左右。通常我们将排卵日的前5天、后4天，连同排卵日在内共10天，叫做排卵期。一般来说，女人一个月只会排卵一次。如果月经周期不正常，可通过测量体温、宫颈粘液等方法，看下是否排卵了。鹊桥来相会我们的牛郎织女都蓄势待发了，他们相会的鹊桥——输卵管是否也做好准备了呢？我们这所生命的桥梁，长约为6-15cm，是精子、卵子相遇的必经之路，也是精卵结合以及受精卵运行必需的场所。其输送过程是通过其内壁纤毛细胞的纤毛实现的，纤毛就像长在小河中的水草，我们的卵子就是如同通过输卵管的小舟，需要水草的摆动才能在水面上滑行。因此，一旦女性的输卵管发生了堵塞不通的现象，便可能导致不孕。即使是卵子已经受精，也很难进入子宫，完成受孕的全部环节；如果受精卵停留在输卵管内发育，还可能成为危险的宫外孕，严重威胁女性的生命安全。比如有些宫外孕的女性，一侧输卵管已经被切掉，在这种情况下，如果她的患侧卵巢排卵，怀孕率较低，可考虑监测排卵，待另一侧卵巢排卵时同房，可增加受孕机率。幸福纪念册——精卵结合完成鹊桥相会的精卵是否已顺利完成受孕过程了呢？其实还有关键的一步——精卵结合，此刻起生命之花才开始绽放。一部分因精卵结合障碍导致的不孕症可以通过体外助孕，就是我们常说的试管婴儿中ICSI（卵胞浆内单精子显微注射）技术获得自己的宝宝，但令人失望的是现在的技术还不能完全解决这个问题。除了以上四个方面，其实还有很多因素也可能成为受孕路上的绊脚石，比如说宫腔的环境，这就好比有了种子还需要有肥沃的土壤。另外心理因素也是应该引起重视的.这些都是排卵期成功受孕的必备条件，如果有一个环节出了问题，都会影响到女性的正常受孕。个人认为对于年轻夫妻，因“计划怀孕”导致紧张等不良情绪是完全没必的。而且有太多要求的性生活可能增加了许多负担，失了性福也失去了幸福真的是得不偿失。对于有不孕史、宫外孕史、或对有生育要求的高龄女性，可以监测排卵同房，这样可能能增加生育机会。本文系涂肇中 医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

2016-11-02郑大一附院遗传与产前诊断中心一.染色体结构人类有22对常染色体和1对性染色体着丝粒（cen）：两条染色单体彼此相连之处，也是有丝分裂中纺锤丝附着的部位次缢痕（h）：是染色体物质稀少或去螺旋化的结果，较常见于1、9、16及Y染色体长臂近侧，紧靠着丝粒随体（s）：着丝粒的短臂末端的染色体物质与其余部分仅一丝相连而呈小球状（由于随体柄的存在）端粒：染色体两臂末端特化部位，为高度重复的DNA序列，是维持染色体稳定的必要条件二.核型表述方法区和带的序号均从着丝粒为起点标号，染色体上不存在“非带区”简式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（断裂点）详式：染色体数，性染色体，重排类型（染色体号）（染色体具体构成）例：简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）解读：该染色体核型的染色体数目是46，性染色体是XY。t表示易位，q表示长臂而q25表示长臂2区5号带，q12表示长臂1区2号带。t（4；20）（q25；q12）表示4号染色体和20号染色体发生易位，断裂易位点发生在4号染色体长臂2区5号带和20号染色体长臂1区2号带。染色体具体构成：4号染色体为从短臂末端（pter）直到4q25为正常，之后重接了原20号染色体的q12，直到其长臂末端；20号染色体为从短臂末端直到20q12为正常，之后重接了原4号染色体q25，直到其长臂末端三.常见染色体异常及表示方法1.染色体异态性（染色体形态的微小变异，常不具有明显的表型或病理学意义）⑴短臂增长：P＋⑵双随体：ss⑶随体增大：s＋⑷随体柄延长：stk＋⑸次缢痕延长：h＋（常见于1、9、16号染色体长臂1qh+，9qh+，16qh+）2.染色体数目畸变⑴双雌受精：69，XXX或69，XXY⑵双雄受精：69，XXX或69，XXY或69，XYY⑶核内复制（常见于肿瘤细胞）：92，XXYY或92，XXXX⑷核内有丝分裂：92，XXYY或92，XXXX⑸亚二倍体（染色体缺失）：如45，XO；45，XY，-21⑹超二倍体（染色体增加）：如47，XXY；47，XY，+21⑺嵌合体（不同部位存在两种核型）：46，XX/47，XXY3.染色体结构畸变⑴易位：一条染色体的断片移接到另一条非同源染色体的臂上简式：46，XY，t（4；20）（q25；q12）详式：46，XY，t（4；20）（4pter→4q25：：20q12→20qter；20pter→20q12：：4q25→4qter）⑵罗伯逊易位（着丝粒融合）：两个染色体的着丝粒部位断裂，二者长臂在着丝粒处接合在一起，形成新染色体，短臂丢失简式：45，XX，rob（14；21）详式：45，XX，rob（14qter→14p11：：21q11→21qter）解读：14号染色体短臂的1区1带（14p11）和21号染色体的长臂的1区1带（21q11）同时发生断裂，两条染色体带有长臂的断片相互连接，且在着丝粒部位融合，形成的衍生染色体包含了21号染色体的21q11→qter节段和14号染色体14p11→qter节段，其余的部分均丢失⑶末端缺失：简式：46，XY，del（1）（q21）详式：46，XY，del（1）（pter→q21：）⑷中间缺失：同一臂上发生两次断裂，两个断点之间的片段丢失，其余的两个断片重接简式：46，XX，del（3）（q21q25）详式：46，XX，del（3）（pter→q21：：q25→qter）⑸臂内倒位：染色体臂内发生二次断裂中间的片段旋转180度后重接简式：46，XY，inv（1）（p22p34）详式：46，XY，inv（1）（pter→p22：：p34→p22：：p34→qter）⑹臂间倒位：染色体的长、短臂各发生一次断裂，中间带着丝粒的片段旋转180度后重接简式：46，XX，inv（2）（p15q21）详式：46，XX，inv（2）（pter→p15：：q21→p15：：q21→qter）⑺环状：染色体的长、短臂各发生一次断裂，含有着丝粒节段的长、短臂断端相接简式：46，XX，r（2）（p21q31）详式：46，XX，r（2）（p21→q31）⑻双着丝粒：两条染色体同时发生一次断裂，具有着丝粒的两个断端相连接简式：45，XX，dic（6；11）（q22；p15）详式：45，XX，dic（6；11）（6pter→6q22：：11p15→11qter）⑼等臂：一条染色体的两个臂在形态和遗传结构上完全相同，在细胞分裂中，着丝粒纵裂而形成简式：46，X，i（Xq）详式：46，X，i（X）（qter→cen→qter）