产前筛查与产前诊断1.什么是唐氏综合症?唐氏综合症又名“21-三体综合征”,是一种先天性染色体异常疾病。正常人有46条染色体,唐氏综合症患者的第21号染色体多了一条染色体单体,故称为“21-三体”。唐氏综合症患者常合并有心脏畸形或其它脏器发育异常、智力障碍。目前对此病还不能进行治疗。2. 什么是产前筛查?产前筛查是通过简便、易行的方法,从普通孕妇中发现胎儿为唐氏综合症或其它严重缺陷儿的高危孕妇,进一步行产前诊断的前期筛查。目前,产前筛查包括孕妇血清学胎儿非整倍体异常和影像学筛查胎儿结构异常。3.常用的产前筛查方法有哪些?目前常用的产前筛查方法主要包括超声筛查和血清学筛查。血清学筛查的内容包括对胎儿21-三体综合症、18-三体综合症、13-三体综合症和开放性神经管缺陷的筛查。①早孕期产前筛查妊娠9~13+6周进行早孕期血清学筛查(freeβ-HCG+PAPP-A联合筛查),freeβ-HCG可检出约42%的21-三体胎儿,PAPP-A可检出约52%的21-三体胎儿。妊娠11~13+6周超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),可检出约70%~80%的21-三体胎儿。②中孕期产前筛查妊娠15~20周进行母血清学筛查(AFP和HCG),二者联合筛查可检出约50%~70%的21-三体胎儿。中孕期母血清学筛查联合妊娠11~13+6周超声测量胎儿NT,可检出约85%~90%的21-三体胎儿。③母体外周血游离胎儿DNA检测,又名无创产前检测(NIPT),该检查对21-三体、18-三体、13-三体均有较高的检出率,尤其是21-三体检出率可达99.0%,最佳筛查时间为13~22+6周。4. 什么是产前诊断?遗传性疾病已经成为威胁人类健康的主要疾病之一,目前尚无有效的治疗方法。利用产前诊断技术进行筛查,预防遗传病患儿的出生,是提高出生人口素质、降低出生缺陷率的主要途径。目前产前诊断技术包括早孕期绒毛取样胎儿染色体核型分析(孕11~14周)、羊膜腔穿刺胎儿染色体核型分析(孕17~22周)、孕中晚期胎盘穿刺术、胎儿镜检查、脐血穿刺、胎儿超声检查及胎儿核磁共振检查。5.什么是羊水穿刺术?羊膜腔穿刺术主要是检查羊水中胎儿脱落细胞染色体核型、成分、生化含量,可协助诊断某些胎儿异常。例如通过羊水细胞培养核型分析,可诊断胎儿有无染色体异常。通过对羊水或羊水细胞中酶的检测,可诊断某些先天性酶缺陷疾病。6.哪些人需要行经腹羊膜腔穿刺术?①孕妇年龄≥35岁。②唐氏综合征筛查高风险;或无创产前检测(NIPT)阳性。③夫妇双方曾生育过染色体异常患儿。④夫妇一方为染色体结构异常携带者。⑤孕妇曾生育过单基因病患儿或遗传代谢病患儿。⑥性连锁遗传病,主要对某些严重的X连锁隐性遗传病如:血友病、进行性肥大性肌营养不良、G6PD等,可根据染色体核型确定胎儿性别。⑦其它:羊水过多或羊水过少。
建议先去正规医院查白带常规,看到底是哪种类型的阴道炎。霉菌性阴道炎比较常见,可以选择睡前小苏打清洗外阴,制霉菌素片2片入阴,外阴涂抹克霉唑或达克宁软膏和制霉菌素片药面的混合物。连用三天,如果症状减轻,可以再巩固3到5天,直至症状消失。如果是此类阴道炎,尽量避免应用消炎药,更不能输液。我们平时用的抗生素都是针对普通菌群的,而霉菌属于真菌感染,抑制了普通菌群,反而促进了真菌爆发性生长,症状越重。霉菌性阴道炎一般在身体抵抗力差时易复发,像产后,月经前后,感冒发烧等不适时。这些时候首先保持外阴清洁,其次尽量避免口服或静脉用各种消炎药。平时注意锻炼身体,增强抵抗力。如果是滴虫性阴道炎,可以用妇炎洁等洗液清洗外阴,甲硝唑片或奥硝唑栓入阴,连用一周,症状减轻,再巩固一周。用完后可以用乳酸杆菌活菌胶囊入阴,调整阴道内环境。如果是滴虫性阴道炎,最好同时口服甲硝唑片,每次一片,每天三次。用药时间和外用一致。但如果哺乳,就不要口服了。甲硝唑类药物刺激胃,最好饭后半小时服用。不要再去小诊所,偏方治疗了。先去查个白带常规,查清病原菌再针对性用药。希望能够帮助更多此类疾病困扰的患者朋友。
紧急避孕药,以毓婷为例。毓婷是速效,短效避孕药,是通过抑制排卵和阻止孕卵着床,并使宫颈液稠度增加,精子穿透阻力增大,从而发挥速效避孕作用。此药是避孕药而不是引产药,不宜作为常规避孕药服用,不良反应有轻度的恶心,呕吐等,宫外孕和服用避孕药物没有直接的关系。 其次,毓婷作为一种紧急避孕药,总的来说对人体的副作用不大,但多多少少还是有一定影响,而且毓婷不能被当作常规避孕药反复、多次服用。医生建议,一个月经周期最好只吃一次,因为紧急避孕的药剂量高,一次紧急避孕的药量一般相当于八天的常规短效口服避孕药量,多吃会增大副作用,而伤害身体。一年服用最好也不要超过三次。 另外,毓婷对女性的月经还可能会产生一些影响。正常的月经周期中,前半个月经周期,女性体内的激素成分是雌激素,后半个月经周期,女性体内的激素成分变为了雌激素和孕激素。所以,如果是在前半个月经周期内服用毓婷,可能对月经干扰很大,容易出现阴道出血,皮肤还可能伴有斑点出现,需特别注意。 同时,毓婷还会造成部分女性月经提前或延迟,这都是因为外来的激素改变体内正常的激素水平,使身体的内分泌出现混乱而造成的。因此,紧急避孕药,只能作为避孕失败后事后的一种补救措施,不能作为常规避孕措施使用。 最后提醒亲,在服用避孕药毓婷的时候,应需要认真注意药品说明书中的提示及服用剂量,或者是按照医生的提示来进行服用,避免因自主服用而引起的不良后果。 另外,有很多未孕未育患者在口服避孕药前后意外怀孕。怀孕后纠结于要和不要之间,建议暂时没有生育要求的育龄妇女,最好采取安全套等工具避孕,事后口服紧急避孕药不安全,对身体伤害也比较大,万一怀孕,左右为难,对自己对孩子都是一种伤害。
第一次在网上回复患者咨询,总想一次答复其所有的问题,唯恐误诊误导,延误患者病情,有点新奇有点惶恐。第一次收到素未谋面患者的暖暖心意,心里真的暖暖的,感觉是对自己的肯定,也对自己的奖励,有时还有点小得意。这也成为我开通个人网站,通过好大夫在线这个平台打造个人品牌的动力。