在门诊的时候,有不少年轻的准爸爸、准妈妈会拿着产检地贫筛查的结果,略带忧虑地询问我:“医生,我做了产检地贫筛查,血红蛋白电泳提示很可能有地贫基因携带,准备怀宝宝了,将来宝宝会不会是地贫呢?”接过化验单,仔细看过后,其实能发现,地贫携带者,能健康成长到适婚年龄,血常规往往显示血红蛋白尚正常,而红细胞平均体积(MCV)和平均血红蛋白量(MCH)往往明显偏低。血红蛋白电泳的验单上,HbA和HbA2两项,一般的规律是:HbA和HbA2都偏低,很有可能为α型地中海贫血;HbA偏低,HbA2偏高,很有可能为β型地中海贫血(记住,只是一般规律)。如果血常规和血红蛋白电泳有以上提示,那么做个地中海贫血的基因检测就非常必要了,因为这是确诊地贫以及地贫类型的金标准。那么问题来了,如果地贫的基因检测回来了,父母有一方或双方为地中海贫血基因携带者,下一代会不会患地贫呢?有以下几种情况:1、父母其中一方为α型或β型地贫基因携带者,另一方完全正常:下一代有50%的概率携带与父母一方相同的地贫基因,50%的概率是完全正常;2、父母一方为α型地贫基因携带,另一方为β型地贫基因携带:下一代可能为α型地贫基因携带,可能为β型地贫基因携带,可能为α、β地贫基因共同携带,也可能完全正常,概率各为25%,由于α和β地贫基因不重叠,所以这种情况下,下一代不会是重型地贫;3、父母双方为相同地贫基因携带者(都为α地贫基因携带或者都为β地贫基因携带):下一代有50%的概率为地贫基因携带者,25%的概率完全正常,25%的概率为重型地贫患儿。贯彻优生优育,避免这25%的重型地贫患儿(概率还是比较大的)的出生,一定要做好产前诊断,行羊水穿刺检测胎儿的地贫基因类型,确保生出一个健康的宝宝。希望以上的解答能够帮到您,如有疑惑可再向我咨询。南方医科大学第三附属医院 赵羽本文系赵羽医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载
多发性骨髓瘤的治疗和康复需要漫长的时间,患者除了必要的住院治疗,身体康复的大部分时间是在家里进行的,家庭就成了患者休息、康复的“病房”,家属也成了“病房”中的“护士”,他(她)不但要照顾好患者的饮食、起居,还要根据疾病治疗的要求做好护理工作,比如督促患者按时吃药、观察有无药物反应、制定营养食谱、协助进行功能恢复的锻炼、做好清洁卫生、督促患者定期去医院复查及接受治疗等,家庭护理是否到位与患者的康复关系十分密切。 那么,家属应该掌握哪些基本知识呢?首先,家属应该了解有关多发性骨髓瘤疾病的临床表现、治疗方法、服药的注意事项及饮食方面的知识,其次,要了解本病的病程、常出现的症状体征、治疗方法以及预后。了解了这些知识,家属才能知道如何去帮助患者,如何与患者共同应对疾病,帮助患者正确对待疾病,保持积极、乐观的心态,以利于疾病的恢复。多发性骨髓瘤患者会经常反复住院,有些患者会长期卧床不起,病痛的折磨容易使他们出现焦虑、忧郁、易怒、孤独等负性情绪,并害怕被家人遗弃。对此,家属和亲友应该主动与患者接触,倍加关爱和照顾,经常与患者沟通,了解其心理状态,消除其孤独感,并了解他们的需求,尽可能地帮助他们解决困难,使患者能直面现实,保持稳定的情绪,树立战胜疾病的信心。多发性骨髓瘤本身及某些药物治疗过程中,可能引起周围神经病变,患者可能会出现手脚麻木等感觉异常,家属平时需要留意患者有无神经病变的症状,如果出现新的或者加重的周围神经病变症状,如皮肤感觉过敏、肢体麻木、麻刺感或烧灼感、或手足部疼痛都必须立即求助患者的主管医师。骨痛是多发性骨髓瘤患者最常见的症状,当患者出现骨痛较剧烈时,应当减少家里的噪音刺激并减少患者的活动,保持室内光线柔和,患者可以采取一些放松技巧(如看电视、听音乐等),转移对疼痛的注意力,并使身体处于舒适的体位。如骨痛仍不能控制,需尽快与患者的主管医师联系,因为骨痛是病情发展的一个提示,这时候患者可能需要进入下一个疗程的化疗了。多发性骨髓瘤患者骨质受到骨髓瘤细胞的破坏,易发生自发性骨折,除了脊柱压缩性骨折或盆骨骨折需卧床休息外,应鼓励患者适当活动,以防骨质进一步疏松。患者应穿有齿平跟鞋,走路平缓,转身弯腰缓慢,不可到人群密集处。患者最好睡硬板床,床铺要求平稳,不可摇晃。饮食方面,指导患者补充高蛋白、高维生素、营养丰富、柔软易消化的均衡饮食,例如瘦肉、蛋、花生、牛奶、胡萝卜、黄绿蔬菜等。要注意饮食卫生,勿食过硬带骨刺的食物,以免损伤牙龈,引起口腔黏膜出血。不宜饮用浓茶、咖啡,避免辛辣等刺激性食物。患者感染时,会因高热而消耗大量的蛋白质、热量及水分,应及时给予补充清淡易消化的蛋白质,故宜进食高蛋白、高热量、高维生素的柔软饮食,并多食新鲜水果、蔬菜等粗纤维食物,尤其是卧床患者,应防止发生便秘。 多发性骨髓瘤的治疗目标重在延长生存期,改善生活治疗,与您的主管医生保持良好的沟通,定期复查,按时治疗,是达到这一目标的基础。除此之外,家属的细心照料和心理关怀对患者的恢复也是至关重要的。我也希望多发性骨髓瘤的患者,都能有积极的心态去面对疾病,事实上,不少患者通过积极的治疗,是可以像正常人一样生活,甚至重新回到工作岗位。
大约一个星期前(9月4号),美国FDA批准了辉瑞公司的博舒替尼(Bosutinib,商品名Bosulif)用于治疗慢性期、加速期、或急变期的Ph染色体阳性的曾接受过伊马替尼(Imatinib)治疗,但是对伊马替尼耐药或者不能耐受的慢性粒细胞白血病患者。
肥胖病是一种代谢性疾病,可以引起多种并发症,其中合并胃食管反流病就是其中一项。胃食管反流病是病态肥胖患者经常伴有的疾病,以反酸和烧心为典型的症状。据文献报道,当BMI(体重指数)大于30时,胃食管反流的发病率可以达到40-70%,且BMI(体重指数)越高,发病率就越高,症状就越严重。 临床案例:高大妈,年龄55岁。术前体重达87公斤, BMI(体重指数)近36。多年来,高大妈一直需要坐着睡觉,一躺下就被反流物呛得难受,并经常伴随严重睡眠呼吸暂停,在辗转多家医院治疗无果后,接受减重和控制胃食管反流的手术。手术顺利,通过出院后的三月观察,高女士烧心、反酸、呛醒、必须坐着睡等症状基本消失,同时体重减轻了体重。这是一个典型因肥胖致反流的例子,肥胖会导致人体的腹压升高,是引起胃食管反流病的重要原因之一,没有代谢性疾病的话且体重指数达32以上的的重度肥胖者要考虑减重手术。如果有代谢性疾病的话,可以适当降低体重指数。 肥胖导致的胃食管反流病发生的主要原因是在于,肥胖者腹部的一个内压增高,从而使得胃内的一个压力增加,胃食管压力也随之增加,促使胃食管返流的发生。而且肥胖者,还存在食管非特异性动力失调,食管廓清能力下降,胃排空延迟等问题。
1改善生活习惯,包括减肥、戒烟、抬高床头等 GERD与不良生活方式密切相关。一项BMI与 GERD 症状发生关系的研究显示,BMI 增加与 GERD症状发生风险呈正相关,且BMI与GERD症 状严重程度呈正相关,大规模人群队列调查 发现,减肥可明显减少GERD患者症状,系统综述显示,戒烟能减少正常体重患者的反流症状。研究发现戒烟对GERD治疗有益,患者 戒烟后症状和每日反流次数明显改善。另有 系统综述显示睡眠时抬高床头可明显缩短食管酸暴露时间,有效控制反流症状。国内多中心研究发 现,PPI治疗同时纠正不良饮食生活方式,症状缓解 率(94.1% )明显高于未纠正不良生活方式的单纯 药物治疗者(85.9% ) 2药物治疗 PPI或P-CAB是治疗GERD的首选药物, 单剂量治疗无效可改用双倍剂量,一种抑酸剂无效可尝试换用另一种。疗程为4~8周,维持治疗方法包括按需治疗和长期治疗。抑酸剂初始治疗有效的NERD和轻度食管炎(洛杉矶分级为A和B级)患者可采用按需治疗,PPI或P-CAB为首选药物 抗酸剂 可快速缓解反流症状,不主张长期使用,短期使用可改善反流、烧心症状 促动力药 推荐单独使用,联合抑酸药物可能有效缓解症状。 内镜治疗和抗反流手术
胃食管反流病有哪些治疗方法? 治疗方法包括改变生活方式、药物、内镜和手术治疗。改变生活方式如戒烟、运动、减肥可部分患者的症状缓解或消失。药物主要是抑酸药包括奥美拉唑等可减少反流物的刺激作用,但停药后易复发,多需长期服药。内镜下射频治疗是一种微创的治疗方法,可使部分患者避免长期服药。对于有食管裂孔疝的患者宜采用腹腔镜疝修补术治疗。 胃食管反流病患者日常生活、饮食要注意哪些方面? 改变生活方式是治疗胃食管反流的基础治疗方法, 包括减轻体重、戒烟酒、睡前3小时不再进食、抬高床头、避免紧身衣物,避免饮食过饱以及避免进食可加重胃食管反流症状的食物和饮料( 如辛辣食物、脂肪饮食、薄荷、巧克力、洋葱、柑橘汁和碳酸饮料),避免应用降低LES压的药物及引起胃排空延迟的药物。虽然这些改变对多数患者并不足以缓解症状,但能减少药物的使用量。 胃食管反流病没有得到及时治疗会怎样? 不及时治疗可引起糜烂性食管炎,后者可合并上消化道出血、食管溃疡、食管狭窄,还有可能发展为食管腺癌。胃食管反流还可引起慢性咳嗽、咽喉炎、哮喘综合征、龋牙症甚至肺间质纤维化、窒息等。早期诊治可以避免这些并发症和严重疾病的发生。
胃食管反流病症状常涉及消化科、呼吸科、心血管科、口腔科、耳鼻咽喉科、胸外科、普外科等多个学科,表现非常不典型,易漏诊误诊,严重影响日常生活,包括饮食、睡眠、社交等,也会产生一些焦虑、抑郁等心理问题。反流和烧心是最常见的胃食管反流病症状,其他还包括胸痛、嗳气、上腹痛、腹胀、上腹不适、慢性咳嗽、哮喘、咽喉肿痛、声音嘶哑、吞咽困难、咽部异物感、频繁清嗓、龋齿等很多症状,很容易和慢性胃炎、胃溃疡、支气管炎、哮喘、咽喉炎混淆。 除了上面说的食管外症状,有的还会出现口腔科的牙蚀症、龋齿、口臭、口酸、口苦、复发性溃疡及慢性牙龈炎等;呼吸系统的如流涕、鼻后滴流、咳嗽、咳痰、喘息、胸闷、气短、乃至喉痉挛等哮喘样症状。在慢性阻塞性肺疾病、阻塞性睡眠暂停综合征、特发性肺纤维化等肺部疾病的病因中胃食管反流病约占10%~90%;耳鼻咽喉科的反流性咽喉炎、鼻炎、鼻窦炎、 中耳炎、癔球症、声嘶、 持续清嗓、声带息肉、声带小结、声带肉芽肿、声带麻痹、声带痉挛、喉咽部邻近神经纤维变性、喉狭窄甚至癌变等等。 确诊胃食管反流病需要做哪些检查? 有典型的烧心和反流症状即可初步确诊。若症状不典型或缺乏典型症状,可行24小时阻抗-pH监测,这是诊断胃食管返流病的“金标准”,没条件也可行钡餐检查。食管测压有助于查找反流的原因,胃镜检查可食管病变的严重程度和排除肿瘤等其它疾病。
胃食管反流在中国,用了将近15年的时间,才逐渐被世人认知,现在经常生活中听见这样的对话,“不知道怎么回事,最近吃完饭总是反酸水,总感觉嗓子里有东西,那滋味真是难受!”“那得警惕可能是胃食管反流病啊!” 随着经济的快速发展,人们饮食生活习惯的不断变化,胃食管反流病的发病率,在世界范围内呈逐年上升趋势,且随年龄增长而增加,在中国一线的发达地区发病率至少接近10%。其病情漫长且极易复发,严重影响了生活质量,还有发展为食管癌的危险。 胃食管反流病怎么会“找上门”? 胃食管反流病是由多种因素造成的消化道动力障碍性疾病,主要是食管的抗反流屏障出现了问题。正常情况下胃酸不能反流到食管,而得了胃食管反流病,胃酸反流到食管导致各种症状,出现烧心、反酸,可能会导致食管损伤等。其中关键问题就是食管与胃连接处的贲门松了,导致胃食管反流发生的机制包括:食管裂孔疝、下食管括约肌异常、一过性下食管括约肌松弛、胃食管交界部松弛增宽、酸袋、肥胖、食管清除延长、胃排空障碍等。另外,引起腹压增高的咳喘等呼吸道症状也是导致或加重反流的重要原因。 这种疾病好发于老年人、吸烟、肥胖人群,特别是有食管裂孔疝的人更加易发病。如抽烟、喝酒、大量饮咖啡、浓茶和巧克力、肥胖、饮食过饱、过度食用辛辣酸甜等刺激性食物、长期便秘、某些药物刺激、精神因素、体位如身体屈曲、弯腰、头低位、仰卧等姿势时、腹带加压、季节气候因素等都会加重食管反流。
胃食道逆流的饮食口诀,只要“让胃好消化”、“不要刺激胃酸过度分泌”都可以吃! 门诊时有很多病患问,胃食道逆流该怎么吃?病患说,上网查资料,许多医师、营养师会建议这个不要吃、那个不能吃,问题是这么多怎么记得起来?总不能把它们列表,每天吃饭带着这张表,这样过生活很辛苦! 在临床上,我们不会告诉胃食道逆流的病人你有50样食物不能吃,但谨记一件事,要预防胃食道逆流,只要能“让胃好消化”或者不要刺激胃酸大量分泌的食物都可以吃,因为胃消化不好、消化太久,胃里有太多胃酸,胃内压力太大胃酸就有机会往上冲。 如果不提先天结构缺陷或药物引起,饮食习性是造成胃食道逆流最关键的后天因素,而胃酸也不是一天造成的。要造成“胃酸逆流”有2个先决条件:贲门打开、胃酸太多。 1、胃与食道交接处(贲门)要打开 食物抵达下食道刺激神经反射,平滑肌放松,贲门打开。(正常) 贲门偶而、不定时会放松打开。(正常) 打嗝(含气的碳酸饮料)、呕吐时,贲门打开。 吃太多、吃太快(暴饮暴食),胃内压力太大,会冲开贲门。 酒精会让贲门的平滑肌放松。 经常性让贲门放松,当肌肉疲乏(平滑肌),贲门就真的松弛了。 2、容易造成胃酸分泌太多 辛辣(辣椒、胡椒)、生大蒜、生洋葱,刺激胃酸分泌。 甜食(蛋糕、巧克力、糖果等)、气泡、酒精饮料刺激胃酸分泌。 高脂肪、油炸食物,需要更多胃酸、需长时间消化。 糯米、糙米不好消化,停留在胃的时间较久。 会造成贲门打开、刺激胃酸分泌的食物不是不能吃,只要浅尝即可。 至于什么可以吃?就像糖尿病病患,也是什么都可以吃,只在于吃多少、怎么吃、什么时候吃? ★吃多少? 所有的食物都可以吃,唯上述会让贲门放松的食物、会刺激胃酸分泌的食物少吃,能避免就避免。 ★怎么吃? 吃软不吃硬,肉类、含粗纤维的蔬菜煮烂一点,胃好消化,刺激少一点。 不要吃太快,才不容易一下子吃进太多食物把胃塞满,造成腹压增大。 细嚼慢咽,减少胃的消化负担。 干湿分离,可以先喝汤再吃饭。 只要7分饱,少吃大餐,少吃”吃到饱”。 清淡少油腻、少甜少酸、少菸少酒。 ★什么时候吃? 饿了再吃、少量多餐、不要太晚吃、少吃消夜。即使要吃消夜,也不要立刻入睡。 上述的大原则不变,病患可依照自己的日常生活做弹性调整。治疗胃食道逆流,除了药物、手术之外,改变饮食与生活习惯才是最根本的解决之道。
食物中的螃蟹,不管你爱不爱吃,也肯定知道。那好,先记住它的英文单词,CRAB,记住它你就掌握了一种疾病的基本特点。什么意思呢,CRAB的每个字母都代表了该疾病的一种表现,C代表高钙血症,R代表肾功能疾患,A代表贫血,B代表骨骼疾病。听起来是不是很可怕,一种疾病居然有这么多不同系统的表现,这个病就是多发性骨髓瘤。虽然它听起来,让人摸不着头绪,大多数老百姓可能会认为要就诊骨科或者肿瘤科。其实不然,它不仅是血液科的疾病,更重要的是,它的发病率逐年上升,现在已成为血液系统恶性肿瘤的第二位。多发性骨髓瘤是来源于浆细胞的恶性增殖性疾病,前面提到的CRAB就是它的最主要的表现:全身骨痛,肾功能损害,贫血和高钙血症,但是它还可以引起神经炎、高粘滞血症、易感染等多种表现。所以看过我这篇科普文的同学们,大家可以先简单了解下它的知识,以后面对身边的中老年人群(年龄有年轻化的趋势),如果他们有颈痛、背痛、腰痛、全身骨痛,甚至导致卧床不起;有反复治疗无效的肾功能损害;有长期的手脚麻木、疼痛,或头晕头痛;有器官的肿大、皮肤的损害、内分泌失调等全身不适,反复入其他科室查找原因不明时,请赶紧提醒他们来血液科就诊,排除多发性骨髓瘤或浆细胞疾病!