中国孕前和孕期保健指南(第1版)之二:孕期保健 孕期保健的主要特点是要求在特定的时间,系统提供有证可循的产前检查项目。产前检查的时间安排要根据产前检查的目的来决定。一、产前检查的次数及孕周合理的产前检查次数及孕周不仅能保证孕期保健的质量,也能节省医疗卫生资源。针对发展中国家无合并症的孕妇,WHO(2006年)建议至少需要4次产前检查,孕周分别为妊娠<16周、24~28周、30~32周和36~38周。根据目前我国孕期保健的现状和产前检查项目的需要,本指南推荐的产前检查孕周分别是:妊娠6~13周+6,14~19周+6,20~23周+6,24~28周,30~32周,33~36周,37~41周。有高危因素者,酌情增加次数。二、产前检查的内容(一)首次产前检查(妊娠6~13周+6)1.健康教育及指导:(1)流产的认识和预防。(2)营养和生活方式的指导(卫生、性生活、运动锻炼、旅行、工作)。(3)继续补充叶酸0.4~0.8mg/d至孕3个月,有条件者可继续服用含叶酸的复合维生素。(4)避免接触有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等),避免密切接触宠物。(5)慎用药物,避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。(6)必要时,孕期可接种破伤风或流感疫苗。(7)改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。(8)保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。2.常规保健:(1)建立孕期保健手册。(2)仔细询问月经情况,确定孕周,推算预产期。(3)评估孕期高危因素。孕产史,特别是不良孕产史如流产、早产、死胎、死产史,生殖道手术史,有无胎儿的畸形或幼儿智力低下,孕前准备情况,本人及配偶家族史和遗传病史。注意有无妊娠合并症,如慢性高血压、心脏病、糖尿病、肝肾疾病、系统性红斑狼疮,血液病、神经和精神疾病等,及时请相关学科会诊,不宜继续妊娠者应告知并及时终止妊娠;高危妊娠继续妊娠者,评估是否转诊。本次妊娠有无阴道出血,有无可能致畸的因素。(4)身体检查。包括测量血压、体质量,计算BMI;常规妇科检查(孕前3个月未做者);胎心率测定(采用多普勒听诊,妊娠12周左右)。3.必查项目:(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖;(7)HBsAg;(8)梅毒螺旋体;(9) HIV筛查。(注:孕前6个月内已查的项目,可以不重复检查)。4.备查项目:(1)丙型肝炎病毒(HCV)筛查。(2)抗D滴度检查(Rh阴性者)。(3)75g OGTT(高危孕妇或有症状者)。(4)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地)。(5)甲状腺功能检测。(6)血清铁蛋白(血红蛋白<105g/L者)检测。(7)结核菌素(PPD)试验(高危孕妇)。(8)宫颈细胞学检查(孕前12个月内未检查者)。(9)宫颈分泌物检测淋球菌和沙眼衣原体(高危孕妇或有症状者)。(10)细菌性阴道病(BV)的检测(早产史者)。(11)胎儿染色体非整倍体异常的早孕期母体血清学筛查[妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)和游离β-hCG,妊娠10~13周+6。注意事项:空腹;超声检查确定孕周;确定抽血当天的体质量。高危者,可考虑绒毛活检或联合中孕期血清学筛查结果再决定羊膜腔穿刺检查。(12)超声检查。在早孕期行超声检查:确定宫内妊娠和孕周,胎儿是否存活,胎儿数目或双胎绒毛膜性质,子宫附件情况。在妊娠11~13周+6超声检查测量胎儿颈后透明层厚度(nuchaltranslucency,NT) ;核定孕周。NT测量按照英国胎儿医学基金会标准进行]。(13)绒毛活检(妊娠10~12周,主要针对高危孕妇)。(14)心电图检查。(二)妊娠14~19周+6产前检查1.健康教育及指导:(1)流产的认识和预防。(2)妊娠生理知识。(3)营养和生活方式的指导。(4)中孕期胎儿染色体非整倍体异常筛查的意义。(5)血红蛋白<105g/L,血清铁蛋白<12μg/L,补充元素铁60~100mg/d。(6)开始补充钙剂,600mg/d。2.常规保健:(1)分析首次产前检查的结果。(2)询问阴道出血、饮食、运动情况。(3)身体检查,包括血压、体质量,评估孕妇体质量增长是否合理;宫底高度和腹围,评估胎儿体质量增长是否合理;胎心率测定。3.必查项目:无。4.备查项目:(1)胎儿染色体非整倍体异常的中孕期母体血清学筛查(妊娠15~20周,最佳检测孕周为16~18周)。注意事项:同早孕期血清学筛查。(2)羊膜腔穿刺检查胎儿染色体核型(妊娠16~21周;针对预产期时孕妇年龄≥35岁或高危人群)。(三)妊娠20~23周+6产前检查1.健康教育及指导:(1)早产的认识和预防。(2)营养和生活方式的指导。(3)胎儿系统超声筛查的意义。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、饮食、运动情况。(2)身体检查同妊娠14~19周+6产前检查。3.必查项目:(1)胎儿系统超声筛查(妊娠18~24周),筛查胎儿的严重畸形。(2)血常规、尿常规。4.备查项目:宫颈评估(超声测量宫颈长度)。(四)妊娠24~28周产前检查1.健康教育及指导:(1)早产的认识和预防。(2)妊娠期糖尿病(GDM)筛查的意义。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。(2)身体检查同妊娠14~19周+6产前检查。3.必查项目:(1)GDM筛查。先行50g葡萄糖筛查(GCT),如血糖为7.2~11.1mmol/L,则进行75g OGTT;若>11.1mmol/L,则测定空腹血糖。国际最近推荐的方法是可不必先行50g GCT,有条件者可直接行75gOGTT,其正常上限为空腹血糖5.1mmol/L,餐后1h血糖为10.0mmol/L,餐后2h血糖为8.5mmol/L;或者通过检测空腹血糖作为筛查标准。(2)尿常规。4.备查项目:(1)抗D滴度检查(Rh阴性者)。(2)宫颈阴道分泌物检测胎儿纤维连接蛋白(fFN)水平(早产高危者)。(五)妊娠30~32周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩方式指导。(2)开始注意胎动。(3)母乳喂养指导。(4)新生儿护理指导。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、饮食、运动情况。(2)身体检查同妊娠14~19周+6产前检查;胎位检查。3.必查项目:(1)血常规、尿常规。(2)超声检查:胎儿生长发育情况、羊水量、胎位、胎盘位置。4.备查项目:早产高危者,超声测量宫颈长度或宫颈阴道分泌物检测fFN水平。(六)妊娠33~36周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩前生活方式的指导。(2)分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛)。(3)新生儿疾病筛查。(4)抑郁症的预防。2.常规保健:(1)询问胎动、阴道出血、宫缩、皮肤瘙痒、饮食、运动、分娩前准备情况。(2)身体检查同妊娠30~32周产前检查。3.必查项目:尿常规。4.备查项目:(1)妊娠35~37周B族链球菌(GBS)筛查:具有高危因素的孕妇(如合并糖尿病、前次妊娠出生的新生儿有GBS感染等),取肛周与阴道下1/3的分泌物培养。(2)妊娠32~34周肝功能、血清胆汁酸检测[妊娠期肝内胆汁淤积症(ICP)高发病率地区的孕妇。(3)妊娠34周开始电子胎心监护[无负荷试验,(NST)]检查(高危孕妇)。(4)心电图复查(高危孕妇)。(七)妊娠37~41周产前检查1.健康教育及指导:(1)分娩相关知识(临产的症状、分娩方式指导、分娩镇痛)。(2)新生儿免疫接种指导。(3)产褥期指导。(4)胎儿宫内情况的监护。(5)妊娠≥41周,住院并引产。2.常规保健:(1)询问胎动、宫缩、见红等。(2)身体检查同妊娠30~32周产前检查;行宫颈检查及Bishop评分。3.必查项目:(1)超声检查:评估胎儿大小、羊水量、胎盘成熟度、胎位和脐动脉收缩期峰值和舒张末期流速之比( S/D比值)等。(2)NST检查(每周1次)。4.备查项目:无。三、孕期不推荐常规检查的内容1.骨盆外测量:已有充分的证据表明骨盆外测量并不能预测产时头盆不称。因此,孕期不需要常规检查骨盆外测量。对于阴道分娩的孕妇,妊娠晚期可测定骨盆出口径线。2.弓形虫、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒血清学筛查:目前,对这3种病原体没有成熟的筛查手段,孕妇血清学特异性抗体检测均不能确诊孕妇何时感染、胎儿是否受累及有无远期后遗症,也不能依据孕妇的血清学筛查结果来决定是否需要终止妊娠。建议孕前筛查或孕期有针对性的筛查,不宜对所有的孕妇进行常规筛查,避免给孕妇带来心理的恐惧和不必要的干预。3.BV筛查:妊娠期BV的发生率为10%~20%,与早产发生有关,早产高危孕妇可筛查BV,但不宜针对所有孕妇进行常规BV筛查。4.宫颈阴道分泌物检测fFN及超声检查评估宫颈:早产高危孕妇,这两项筛查的价值在于阴性结果提示近期内无早产可能,从而减低不必要的干预。但是尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行宫颈阴道分泌物fFN检测及超声宫颈评估。5.每次产前检查时检查尿蛋白和血常规:不需要每次产前检查时进行尿蛋白和血常规检查,但妊娠期高血压疾病和妊娠期贫血的孕妇可反复进行尿蛋白和血常规检查。6.甲状腺功能筛查:孕妇甲状腺功能减退影响儿童神经智能的发育,有专家建议筛查所有孕妇的甲状腺功能[游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)、游离甲状腺素(FT4)和促甲状腺素(TSH)],但是目前尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行甲状腺功能的筛查,孕期应保证充足的碘摄入。7.结核病筛查:目前,尚没有足够的证据支持对所有孕妇进行结核病的筛查(包括PPD试验和胸部X线检查)。高危孕妇(结核病高发区、居住条件差、HIV感染、药瘾者)可以在妊娠任何时期进行结核病筛查。文章来源:中国妇产科在线
中国孕前和孕期保健指南(第1版)之一:孕前保健 孕前和孕期保健(prenatal care and antenatal care)是降低孕产妇死亡和出生缺陷的重要措施。传统孕期保健特别是产前检查的次数、内容、孕周及间隔时间等缺乏循证医学证据的支持,已经不能适应现代产前保健的要求,我国各地区和不同医院产前检查的方案存在较大差异,甚至同一医院不同的产科医师提供的产前检查方案也不一致,这也是导致目前我国孕产妇死亡率和新生儿出生缺陷率较高的重要原因。近年来,随着对围产期并发症认识的深入和产前筛查技术的进步,美国、英国、加拿大和WHO等制定的孕前和孕期保健指南不断更新。因此,有必要制定适宜我国国情的孕前和孕期保健指南。本指南的制定参考了美国、英国、加拿大和WHO最新发布的孕前和孕期保健指南以及循证医学证据,并遵循《中华人民共和国母婴保健法》,国家人口和计划生育委员会《国家免费孕前优生健康检查项目试点工作技术服务规范(试行)》(2010年),国家卫生部《孕前保健服务工作规范(试行)》(2007年),国家卫生部《产前诊断技术管理办法》及相关配套文件(2002年),国家卫生部《我国城市围产保健管理办法》(1987年)和《农村孕产妇系统保健管理办法》(1989年),也充分考虑了卫生经济学的要求。本指南的内容包括:健康教育及指导、常规保健内容、辅助检查项目(分为必查项目和备查项目),其中健康教育及指导、常规保健内容和辅助检查的必查项目适用于所有的孕妇,辅助检查项目中,有条件的医院或有指征时可开展备查项目。孕前保健(孕前3个月)孕前保健是通过评估和改善计划妊娠夫妇的健康状况,降低或消除导致出生缺陷等不良妊娠结局的危险因素,预防出生缺陷发生,提高出生人口素质,是孕期保健工作的前移。一、健康教育及指导遵循普遍性指导和个性化指导相结合的原则,对计划妊娠的夫妇进行孕前健康教育及指导,主要内容包括:(1)有准备、有计划的妊娠,避免高龄妊娠。(2)合理营养,控制体质量增加。(3)补充叶酸0.4~0.8mg/d,或经循证医学验证的含叶酸的复合维生素。既往发生过神经管缺陷(NTD)的孕妇,则需每天补充叶酸4mg。(4)有遗传病、慢性疾病和传染病而准备妊娠的妇女,应予以评估并指导。(5)合理用药,避免使用可能影响胎儿正常发育的药物。(6)避免接触生活及职业环境中的有毒有害物质(如放射线、高温、铅、汞、苯、砷、农药等),避免密切接触宠物。(7)改变不良的生活习惯(如吸烟、酗酒、吸毒等)及生活方式;避免高强度的工作、高噪音环境和家庭暴力。(8)保持心理健康,解除精神压力,预防孕期及产后心理问题的发生。(9)合理选择运动方式。二、常规保健1.评估孕前高危因素:(1)询问准备妊娠夫妇的健康状况。(2)评估既往慢性疾病史,家族和遗传病史,不宜妊娠者应及时告知。(3)详细了解不良孕产史。(4)了解生活方式、饮食营养、职业状况及工作环境、运动(劳动)情况、家庭暴力、人际关系等。2.身体检查:(1)包括测量血压、体质量,计算体质指数(BMI),BMI=体质量(kg)/身高(m)2。(2)常规妇科检查。三、辅助检查1.必查项目:包括以下项目:(1)血常规;(2)尿常规;(3)血型(ABO和Rh);(4)肝功能;(5)肾功能;(6)空腹血糖;(7)HBsAg;(8)梅毒螺旋体;(9)HIV筛查;(10)宫颈细胞学检查(1年内未查者)。2.备查项目:包括以下项目:(1)弓形虫、风疹病毒、巨细胞病毒和单纯疱疹病毒(TORCH)筛查。(2)宫颈阴道分泌物检查(阴道分泌物常规、淋球菌、沙眼衣原体)。(3)甲状腺功能检测。(4)地中海贫血筛查(广东、广西、海南、湖南、湖北、四川、重庆等地)。(5)75g口服葡萄糖耐量试验(OGTT:针对高危妇女)。(6)血脂检查。(7)妇科超声检查。(8)心电图检查。(9)胸部X线检查。文章来源:中国妇产科在线
地贫系列讲座之(四)地贫常见问题Q&A2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学常见咨询问题1.夫妇双方只有一方为轻型地贫患者,需要做产前诊断吗?不需要。他们所怀的胎儿只有 1/2几率为轻型地贫,其余1/2是正常胎儿,不会孕育重型地贫胎儿。2.孕检时,女方未检出地贫,需要男方来做地贫检查吗?一般不需要。这种情况即使男方为重型地贫,所怀胎儿至多为轻型地贫患者,没有大碍。3.1/4机率为重型地贫是否意味着4次妊娠中一定有一次机会生育重型地贫儿?不一定。应该这样理解 1/4机率:即每次怀孕都有1/4的可能怀上重型地贫胎,而不是怀孕4次才有一次机会怀上重型地贫胎。4.已怀过3次都是水肿胎的孕妇,是否有希望生育一个正常孩子?有机会。若夫妇双方均为轻型地贫,怀孕后,每次只有 1/4机会是重型地贫,还有3/4机会可能生育一个轻型地贫或者完全正常的孩子,重要的是怀孕后一定要接受遗传咨询和产前诊断。5.孕妇体检发现自己有轻度贫血,是否需要立即补充铁剂?补铁宜慎重。必须先明确是缺铁性贫血还是地贫。由于地贫引起的贫血是由于红细胞破坏过多所致。此时铁从红细胞中释放增加,根本不存在缺铁现象,反而在一些重型地贫患者因铁负荷过重,导致铁色素沉着症,引起肝、肾功能的改变。因此确诊为地贫时,不宜补铁。6.夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫,是否需要做产前诊断 ?需视不同情形而定。据调查发现,存在不少α地贫合并β地贫的患者,这类患者的临床表现和实验室检查所见与单纯性β地贫患者相似,贫血症状常较轻,易被误诊为单纯性β地贫。因此夫妇一方为α地贫,另一方为β地贫时,若β地贫一方合并α地贫,仍有1/4几率生育重型α地贫患者,此时需做产前诊断。7.产前基因诊断的准确性如何?通过不同的基因诊断方法已能对17种常见β地贫基因和3种常见α地贫基因进行诊断,即能对占我国人群90%以上的地贫基因作出诊断。从羊水中抽提胎儿的DNA进行基因分析,准确性在99%以上,仍有1%左右的误诊率。取样时因母体细胞的污染,影响诊断结果的准确性。同时若胎儿亲权关系出现疑议时,诊断结果不符合遗传规律。8.如何联系做地贫的产前诊断?怀孕夫妇双方到有条件的基因诊断中心进行基因诊断确诊,并经过遗传咨询,明确需做产前诊断者,根据孕龄,预约做绒毛或羊水取材后,做产前基因诊断。更多咨询,请联系我们,凭关注此微信享有地贫家系诊断、产前诊断挂号就诊绿色通道。欢迎登录南方医院官方网站:http//zx.nfyy.com。妇产科门诊电话:020-62787146。南方医院产前诊断门诊时间:每周二、三、四上午南方医院产前诊断穿刺时间:每周二、三、四下午举报
地贫系列讲座之(三)关爱地贫,预防是关键2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学地贫难治却可防★第一道防线——婚前检查男女双方了解自己是否为地贫基因携带者,以便预测所怀地贫儿的几率。★第二道防线——产前地贫基因诊断若怀疑可能怀上地贫儿时,需要进一步进行产前地贫基因诊断,避免地贫儿的出生。早期干预是避免地贫患儿出生的关键!!!当夫妇双方为同型地贫携带者时,为避免重型患儿出生,请选择产前诊断。经腹绒毛取样术:妊娠11-14周。完全避开胎儿抽取微量胎盘内绒毛组织,流产率1%。优点:早发现,早干预。羊膜腔穿刺术:妊娠17-32周,完全避开胎儿抽取20ml羊水,流产率0.5-1%。脐血穿刺术:妊娠32周后。正规产检孕妇完全可以避免。地贫筛查及产前诊断流程:地贫怎么治?(国内尚无根治性的、有效的、普及的治疗方法)轻型地贫无需特殊治疗,中间型或重型地贫应采取下列一种或几种方法给予治疗:☆坚持定期输血;☆去铁治疗;☆进行骨髓移植;☆进行脐带血移植。为了防止地贫儿的出现,最有效的方法就是地贫基因产前诊断!另外,产前诊断同时做HLA配型:即一次性抽取绒毛或羊水标本做产前诊断的同时,做HLA配型,可以减少妊娠母体因多次穿刺所导致的流产及感染风险。计划配型策略可以指导重型地贫患儿父母正确选择脐血移植供体,继续妊娠或终止妊娠。南方医院妇产科、儿科等多科室合作,对地贫基因家系诊断、产前诊断、配型及治疗具有丰富的临床经验,达世界领先水平。南方医院产前诊断门诊时间:每周二、三、四上午南方医院产前诊断穿刺时间:每周二、三、四下午举报
地贫系列讲座之(二)地中海贫血的遗传规律2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学地中海贫血的遗传规律——常染色体隐性遗传(与性别无关,男胎女胎发病机率均等)1,若夫妻双方均不带地贫基因,则下一代不会出现地贫情况。2,若夫妻其中一方为地贫携带者,则下一代有1/2概率为地贫基因携带者,1/2完全正常。3,若夫妇双方为同型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2概率为地贫携带(同父母其中一方地贫基因),1/4完全正常,1/4携带父母双方的地贫基因,即一般所说的重型或中间型地贫患儿。4,若夫妇双方为异型地贫基因携带者,其下一代则有 1/2为轻型地贫(同父母其中一方地贫基因),1/4正常,1/4携带父母双方的地贫基因,但因父母非同型地贫,我们称之为αβ复合型地贫携带者,临床表现同轻型地贫。地中海贫血筛查与诊断方法比较地贫筛查:目前临床上地贫筛查主要通过血常规和血红蛋白电泳等方法,这些方法操作简单,成本低廉,但有一定的漏诊风险。地贫确诊仍有赖于基因诊断。地贫基因诊断——地贫诊断的金标准:基因检测是地贫确诊的唯一手段,且能明确地贫基因突变类型。但目前市场上的地贫基因诊断试剂盒也仅可检出95%左右的常见地贫基因突变类型,尤其筛查阳性,而基因诊断阴性的夫妇,可能是罕见型地贫基因突变,此类突变的漏诊提高了重型地贫患儿出生的风险。针对这类人群,我中心开展了罕见地贫基因检测,为降低重型地贫患儿出生做出贡献。优势☆是地贫确诊的最终方法和金标准。可检出轻型地贫基因携带者,有助于防止重症地贫儿的出生。☆确定患者基因型,一方面可用于遗传咨询指导产前诊断;另一方面,可根据基因型预测家族成员的地贫发病风险,指导婚育。举报
地贫系列讲座之(一)什么是地中海贫血2014-06-12南方医院产前诊断南方胎儿医学什么是贫血?血液由红血球、白血球、血小板和血浆所组成。血液是红色的,因为红血球中含有一种叫血红蛋白的物质。血红蛋白非常重要,它能把氧气从肺部送至身体各部分需要氧气的组织。当血液中的血红蛋白不足时就是贫血。地中海贫血(全球最大的单基因病之一)地中海贫血,又称海洋性贫血,简称地贫,是由于人体珠蛋白基因的突变使某种珠蛋白链合成减少或缺失,导致血红蛋白的组分发生改变的血液疾病。与普通的贫血不同的是,地贫具有遗传性,是常染色隐性遗传病。也是导致出生缺陷高发、围产儿和婴儿死亡的主要原因之一。中国长江以南各省发病率较高,是影响最大的遗传病之一★中国地中海贫血基因携带率为3%-24%,主要集中在长江以南地区,不同地区的携带率稍有差异,高发地区包括广东、广西、海南、云南、四川、贵州、重庆、湖南、福建、香港、台湾等。(用箭头标在题图上:广西每4人就有1个地贫缺陷基因携带者,广东每9人就有1个地贫缺陷基因携带者)地贫的分类、临床表现及危害u α-地贫分类临床表现及危害静止型无临床症状,无贫血。轻型(标准型)无症状或有轻度贫血,肝脾无肿大。中间型(H病)轻度至中度贫血,可有肝脾肿大和黄疸,可有“地中海贫血”面容。重型(Hb Bart’s胎儿水肿综合症)死胎或早产;并可导致孕妇严重产科并发症:严重的宫内感染、孕妇死亡、妊娠期高血压、产后出血等并发症。u β-地贫分类临床表现及危害轻型临床无症状或轻度贫血,脾轻度肿大。中间型中度贫血,可有“地中海贫血”面容。多于幼童期出现症状。重型出生后1年内发病,主要表现为肝脾肿大,颧骨隆起、眼距增宽、鼻梁低平等骨骼改变,呈现特殊的“地中海贫血”面容。如不进行规范的输血和去铁治疗,患儿多于未成年时死亡。β-地贫重型患儿举报
唐氏综合征是由染色体异常而导致的。正常情况下,人有46个23对染色体,21三体就是胎儿的第21对染色体比正常的2个,多出来1个,就叫21-三体。也就是唐氏综合症。唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关。 唐氏综合症目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。也就是我们俗称的产前诊断。过去认为:>35岁的是高危人群,几率会随着孕妇年龄的递增而升高。但是唐氏综合症患儿同样可以在低龄孕妇中出现,唐氏筛查既能缩小有创性产前诊断的范围,又不会遗漏可能怀有唐氏儿的孕妇,因此建议每一位孕妇都要进行唐氏筛查,做到防范于未然。
遗传病是指由遗传因素决定的疾病,是指由于遗传物质发生改变导致的疾病,而不是顾名思义的指遗传病都是一定有家族遗传的病。现代遗传学将人类遗传病分为5类:染色体病、单基因病、多基因病、体细胞遗传病、线粒体遗传病。染色体病是遗传病的一种。正常人共有23对染色体,一条来源自父亲,一条来源自母亲,其中性染色体是决定人类性别的,女性是X染色体,男性是Y染色体,所以人类共24种类型染色体。当这些染色体结构或数目发生异常时,就会引起染色体病。在染色病中,最常见的就是唐氏综合征,又名21三体,先天愚型。所以孕期一般要常规行唐氏筛查,高风险的孕妇需要进一步行产前诊断。