上海市第一妇婴保健院产前诊断中心科普号

2月29日是国际罕见病日（RareDiseaseDay），这个四年一次的日子意寓罕见病的发病极其罕见。然而罕见病并不如寻常认知里那般罕见，也许就在我们身边。国际确认的罕见病有六千多种，约占人类疾病的10%。鉴于中国人口基数大，我国各类罕见病患者总数应有千万之众。那些本该明朗的新生命从一降生便被命运诅咒，那些本该幸福的家庭因此不再拥有喜乐。多少罕见病患者终其一生遭受着身心的双重折磨，多少家庭从此支离破碎。作为上海市第一妇婴保健院胎儿医学科&产前诊断中心的医生，我们的职责就是守护您肚皮中的宝宝，也尽我们所能让罕见病的悲剧不再重演。随着技术与研究的进展，对于罕见病的诊疗与预防如今已经前移到孕前、植入前、产前阶段。今天就来谈谈那些您认为罕见，却经常在我们胎儿医学科上演的故事。故事一复发性水肿家庭终如愿产子——罕见病明确诊断与第三代试管婴儿技术带来的福音2016年4月，孕妈妈欢欢来到一妇婴胎儿医学科&产前诊断中心就诊，她已经是第三次妊娠了，前两次妊娠宝宝都在孕中期发生了严重水肿，只能忍痛引产。这次她在孕16周就来到了胎儿医学科就诊，希望能生一个健康的宝宝，医生详细询问了病史，但可惜的是由于前两次引产胎儿的样本没有保留，无法对前胎胎儿水肿的病因做进一步的排查。胎儿医学科医生只能先通过羊水穿刺，针对胎儿染色体及染色体微缺失微重复进行检测。当欢欢得知孕中期羊水穿刺基因组芯片正常，21周孕中期胎儿结构畸形筛查也提示胎儿正常时，欢欢心里稍稍放松，并祈祷着胎儿的健康，但不幸的是孕25周胎儿又开始发生水肿了！胎儿医学科医生马上把保留的羊水DNA，夫妻双方外周血DNA同时做了外显子测序，外显子测序能检测出染色体芯片检测不出的单基因疾病。结果提示胎儿为戈谢病，戈谢病在国家卫健委制定《第一批罕见病目录》中，是一种家族性糖脂代谢疾病，为常染色体隐性遗传病。戈谢病严重者发病1-2年后死亡，临床表现主要为生长发育落后甚至倒退，肝脾肿大及各个系统受累。而欢欢和她丈夫的一条染色体各携带了GBA基因的致病变异，并把这两个变异遗传给了胎儿，这种疾病的遗传患病几率理论来说只有25%，但不幸的是欢欢碰到了三次。 对欢欢来说连续三次的不良妊娠对她的心理造成了很大的打击，但万幸的是这次妊娠她找到了病因。一妇婴胎儿医学科医生根据测序结果对欢欢进行了再次妊娠方案的咨询，并提供了第三代试管婴儿及自然妊娠后早期产前诊断（12-14周）两种方案。最终欢欢选择了第三代试管婴儿即对胚胎进行基因诊断，选择不携带GBA致病基因变异的健康胚胎进行移植。2019年年底，她剖宫产生产了两个健康的双胞胎男宝宝。启示对于反复发生不良产史，妊娠过程中胎儿再次发生异常的家庭，我们可以通过影像学详细评估胎儿表型，核心家系外显子测序技术等遗传检测技术为异常胎儿提供明确诊断，以指导妊娠或再次妊娠。比如我们故事中的主人公欢欢，最后终于得偿所愿。但回头来看，她的罕见疾病的诊断之路又是十分崎岖的，三次不良妊娠才明确诊断了遗传疾病，三次引产对院院的身心都造成了伤害。如果欢欢第一次妊娠就保留了胎儿样本，就不需要等到第四次妊娠，才有了健康的宝宝。建议胎儿有结构畸形选择引产及不明原因流产的孕妇保留胎儿样本（脐血，羊水，组织），有利于明确病因诊断，也能避免孕妇走弯路。故事二10年的代谢病魔咒一朝终结——夫妻双方临床外显子检测揭开“无头冤案”（无先证者样本）真相莉莉夫妻，生活在偏远山区。朴实的两人勤勤恳恳地工作，经营着自己的小家，婚后不久，莉莉顺利怀孕。夫妻二人满心欢喜，憧憬着孩子的到来为这个家庭增添更多的欢乐。孕40周，红女士如期分娩，一个5斤多的男孩顺利出生。当全家人沉浸在儿子降生的喜悦之中，噩梦开始了。出生第二天，孩子皮肤颜色暗沉、黄染、不肯喝奶。家里人安慰莉莉，刚出生的孩子皮肤黄一点是正常现象，莉莉暂且放下心来。谁知，第三天早晨醒来，孩子已没有了呼吸和心跳。十月怀胎生下的孩子就这样突然离去了，甚至没有来得及送到当地医院进行抢救。夫妻二人悲痛欲绝，家里老人说：“男孩金贵，如果下次换成女胎，就能活下来了。”莉莉将信将疑，但是自己也不明白为什么会发生这样的事情，只好继续往常的生活，期待下一次幸运之神能够降临这个家庭。大半年后，莉莉再次怀孕，二人欣喜若狂。这一次莉莉格外小心，特意到当地县医院进行定期产检，生怕漏掉任何一项检查。每一次检查结果都很正常，莉莉顺利地等到了39周，产下一个6斤的女婴。第一天，女儿看上去都非常健康，皮肤白嫩。第二天，情况仍然很好，看着孩子大口地吸奶，夫妻二人仿佛看到了幸福生活的画卷在眼前展开。第三天，孩子突然面色暗黄、不肯吃奶，被紧急送进了新生儿重症监护室。夫妻二人惊呆了，希望县医院的医生能够从死神手里夺回他们的孩子。可是，4天后噩耗再次传来，孩子抢救无效夭折！莉莉无数次回忆自己整个怀孕过程：没有吃过任何药物、没有出过任何意外、甚至连“感冒”都没有过，夫妻两人家族中也从来没有任何遗传病，所有的兄弟姐妹都生了健康的孩子。为什么偏偏自己就如此地不幸呢？虽然无数的疑问在莉莉的心中浮现，但是她找不到答案，更不知道如何去寻求答案。就在这样迷茫之中，莉莉先后又怀孕了两次，噩梦再次重演，情况和第一次第二次完全相同，两个男孩来到这个世界仅仅3天，就匆匆地离去了。夫妻二人彻底失望了，他们觉得自己可能真的不能生孩子，注定要孤独终老了。就在他们绝望之后，莉莉意外地第5次怀孕了。与其他夫妻得知怀孕消息后的欣喜，莉莉充满了恐惧和纠结。她害怕再次经历充满期待的十月怀胎，更害怕新生儿出生后突如其来的昏迷。她想选择人工流产，但是又有一丝不忍。带着不安，她来到了省里最好的医院。这一次幸运终于降临了，朋友给莉莉介绍了一位曾经到上海进修的副主任医师。这位医师推荐她到上海市第一妇婴保健院胎儿医学科。经过胎儿医学科医生对莉莉所有病史的分析，高度怀疑几个夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血症”。想要对肚子里的胎儿进行诊断，必须对患者进行基因检测，找到基因突变的具体位点，才能对胎儿进行靶向检测。但是4个患儿都夭折，当地医院都没有保留任何生物样本，无法直接对患儿进行基因检测。面对这对绝望的夫妻和接近18周胎儿，胎儿医学医生为他们提供了一个替代方案——先对夫妻双方进行临床全外显子测序，再根据检测结果确定产前诊断方案。经过胎儿医学科医生对莉莉所有病史的分析，高度怀疑几个夭折的孩子都患有“甲基丙二酸血症”。想要对肚子里的胎儿进行诊断，必须对患者进行基因检测，找到基因突变的具体位点，才能对胎儿进行靶向检测。但是4个患儿都夭折，当地医院都没有保留任何生物样本，无法直接对患儿进行基因检测。面对这对绝望的夫妻和接近18周胎儿，胎儿医学医生为他们提供了一个替代方案——先对夫妻双方进行临床全外显子测序，再根据检测结果确定产前诊断方案。3周后，好消息传来，夫妻二人分别携带MUT基因致病性变异，医生立即为莉莉安排了羊水穿刺。3天后，羊水基因检测结果证实胎儿非常幸运，两个基因变异均未携带！夫妻两人安心地回到贵州当地继续产检。4个多月后，一个健康的男孩平安出生，10天后串联质谱筛查、尿气相色谱结果正常，3个月后新生儿再次接受基因检测，结果正常。10年的痛苦、5次噩梦般的妊娠、4个新生儿夭折，终于在我院胎儿医学科的帮助下迎来了一个健康的孩子。甲基丙二酸血症是一种罕见的代谢病，其临床表现各异，重症患者可以在出生后数小时到1周内发病。迟发型患者多在4~14岁出现症状。新生儿早期筛查有利于早期诊断，患者需要长期药物和饮食治疗。其遗传方式为常染色体隐性遗传，患者的父母各携带一个致病基因，称为携带者。携带者没有异常表现，但是可以将致病的基因传给后代。若夫妻双方恰好都是携带者，则每次妊娠都有25%的风险生育一个患儿。这就是为什么莉莉夫妻都健康，家族中没有类似患者，但会生育患儿的原因。启示先证者患儿的基因检测是进行产前诊断的基础。若先证者样本没有保留（比如我们故事的主人公莉莉），直接进行夫妻双方的临床外显子基因检测筛查一些常见单基因疾病的致病变异，可能是解决方案。但此种方案并不是最佳方案。若夫妻双方基因检测没有发现致病基因突变，或变异性质难以确定，产前诊断也无法进行。因此在此建议病人，即使某些疾病起病急、进展快，新生儿期明确诊断非常困难，也应及时保留患儿的血液或者组织样本，才能为将来优生优育做好准备。故事三摆脱脊肌萎缩的梦魇——绒毛活检CVS助力早孕期产前诊断2013年，新婚燕尔的芬芬夫妇欢天喜地迎来了他们爱情的结晶。初为人父母的喜悦与对新生命无限的遐想，却在收到孩子基因诊断报告的那一刻戛然而止。这还得从芬芬意识到怀中的宝宝是个呆萌的松软儿说起。她发现几周大的宝宝完全使不出吃奶的劲，手脚都软塌塌，肢体相当无力，完全没有像别的宝宝那样手舞足蹈表达初到世界的那股喜乐劲。出生一个月后芬芬就带宝宝到知名儿科医院就诊，很不幸的是，宝宝被确诊为脊髓性肌萎缩症（SMA），夫妻俩均为SMA携带者。还没来得及品味人世间的种种，8个月后宝宝就匆匆离世了。 SMA究竟是什么疾病呢？SMA是两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手，侥幸不在婴幼儿期发病，也会随着年龄的增长全身肌肉萎缩无力，身体逐渐丧失各种运动功能，病情的发展最终会导致死亡，可以说是让人非常难以接受的一类罕见病。SMA虽然属于罕见病，但其实并不罕见，他在人群中的携带率并不低。SMA通常是由于SMN1基因缺陷引起，它属于常染色体隐性遗传病。一旦夫妻双方同为SMN1基因缺陷携带者（一个SMN1等位基因缺陷，另一个功能正常），他们本身不发病，但每一胎生患儿的概率为25%，而50%为与父母一样的携带者。芬芬显然也意识到了这一点。三年后当芬芬再次怀孕，为避免怀胎十月后又迎来一场空一场深切的伤痛，芬芬夫妇决定到国内某知名产前诊断机构做羊水穿刺，抽取宝宝的羊水进行基因诊断，隔着肚皮判断宝宝是患儿还是正常儿。遗憾的是，羊水穿刺单基因诊断结果显示，宝宝是个患儿。虽有万般无奈与不舍，夫妇俩还是决定引产，此时已是孕20周。对于一个妈妈来说，孕20周已经可以时不时的感觉到宝宝的胎动，感受到那个鲜活生命渐次展开的勃勃生机。然而，还是不得不跟他（她）说再见。此后虽然又有过两次妊娠史，身心遭受诸多罹难的夫妻俩终是没能有信心留下他们，而是选择了主动放弃。 2019年，再次怀孕（第五次）的芬芬决定给宝宝一次机会。怀孕8周就到一妇婴胎儿医学科就诊，为其制定了一套产前诊断方案，孕12周进行绒毛穿刺，孕13周拿到产前单基因诊断报告，根据诊断结果进行下一步方案制定与选择。夫妻俩同意了这个方案。进行绒毛活检取样后，产前诊断实验室利用STR连锁分析未发现绒毛DNA明显的母源污染，随后进行针对性单基因检测，一周后检测结果显示宝宝是个携带者，并非患儿。这无疑是一剂强心剂，给了夫妻俩莫大的鼓励，最终拥有了一个健康聪明的宝宝。启示对于生过一个遗传病宝宝的家庭来说，早期产前诊断（孕12-14周）有助于尽早进行干预，尽可能的降低对孕妇及家庭生理上和情感上的伤害。“羊水穿刺”对于孕妈妈并不陌生，但对于绒毛活检（Chorionicvillussampling，CVS）估计大多数孕妇就知之甚少了。其实绒毛活检取样术在上海市第一妇婴保健院产前诊断中心已开展近十年，检测量列上海首位，全国前列，流产风险很低，控制在0.1%左右，是个安全的取样技术。科室简介上海市第一妇婴保健院创建于1947年2月，是我国最早成立的省市级妇幼保健院之一。1992年通过全国首批爱婴医院评审。1995年被评为三级甲等专科医院。上海市第一妇婴保健院产前诊断中心成立于1998年，是全国首批、上海第一家由政府批准挂牌的市级产前诊断中心。2010年整合产前诊断中心及胎儿医学团队，成立胎儿医学科&产前诊断中心，成为集产前筛查、诊断及宫内治疗全方位服务的中心，是首批国家重点亚专科建设单位之一。2014年又作为全国首批高通量基因测序产前筛查与诊断的临床应用试点单位，在上海率先规范开展无创DNA的产前筛查工作。本中心于2012年开始开展早孕期绒毛活检技术，实现了遗传病的孕早期诊断。经过多年的建设，本中心已建成拥有临床、超声、遗传咨询、遗传检测等复合型人才的优秀团队。共有医护人员30人，其中硕士14人、博士6人，高级职称6人。目前常规开展原位杂交技术（FISH），荧光定量PCR技术（QF-PCR），染色体微阵列分析、核型分析等多项遗传学检测技术，同时采用测序、二代测序技术及MLPA、连锁分析等多种技术。每年接受产前筛查人数5万-6万例，羊水穿刺约4000例，绒毛活检200例，各种宫内治疗手术近500例（不包括羊水减量），完成100余种罕见病的产前诊断，为全国各地的患者实现了健康生育的梦想。不管我们承不承认，罕见病它就在那里。我们胎儿医学科的医生会拿起探头筛查胎儿有无异常表型，会翻开天书“偷窥”一下冰冷的基因序列，与您站在一起找寻生命之源，点燃您希望的火种。

2018年6月，孕妈妈蓉蓉（化名）来到我们胎儿医学科就诊，原来她肚中的宝宝患有先天性心脏病（先心病），在经过一系列术前的诊断和评估之后，孙路明主任制定了手术方案——对这个宝宝行宫内胎儿心脏介入术。由此，6月20日，首例由国内医生团队独立“主刀”的宫内胎儿心脏介入手术在一妇婴胎儿医学科主任孙路明、上海儿童医学中心心内科主任李奋、复旦大学附属儿科医院心导管室主任吴琳3位专家精密合作下展开了。孙路明将穿刺针在超声的引导下依次穿过胎儿肋间隙、胎儿右心室壁，成功到达并穿过肺动脉瓣狭窄处；吴琳迅速通过建立的通路，将导丝及直径3.5毫米的扩张球囊通过穿刺针送入肺动脉；当确定球囊中央骑跨在肺动脉瓣时，李奋立即利用压力阀加压扩充球囊，并快速扩张2次后迅速撤出球囊。术后胎心145次/分，处于正常范围，超声显示，经肺动脉瓣的前向血流明显增加！手术成功了！成功实施宫内手术后，三位医生丝毫不敢懈怠，每周仔细评估胎儿肺动脉瓣狭窄与右心室发育状况以及各项生长发育指标。后续的随访中，尽管胎儿仍然存在重度肺动脉瓣狭窄，但经肺动脉瓣前向血流明显增加，右室发育也较前有了改善，出生后双心室修复的几率明显增加。在综合考虑母亲分娩的安全性、避免早产的相关并发症，以及心脏疾病治疗的最佳时机后，三位医生共同决定在胎儿38周时对母亲实施计划性分娩。 2018年8月20日早上9点24分，孕妇蓉蓉足月顺产（不是剖宫产哦）分娩了宝宝，出生体重3.2千克。分娩过程由一妇婴新生儿科医生与复旦大学附属儿科医院的心血管专业医生全程进行密切监测，分娩后，儿科医院新生儿转运团队将患儿转运至儿科医院新生儿监护病房。出生的第二天，患儿在复旦大学附属儿科医院进一步接受了双心室修复，该手术由儿科医院的吴琳医生主刀。在儿科医院新生儿转运团队和麻醉科团队的保驾护航下，手术历时两小时，彻底解除了肺动脉瓣狭窄。吴琳医生介绍，术后患儿的恢复一切按照预期进行：第二天撤离呼吸机，第三天开奶，一周停用所有药物并转出监护室开始纯母乳喂养。床旁心超每日密切随访显示肺动脉瓣狭窄已解除彻底，右室发育逐步改善，经肺动脉瓣前向血流逐渐增多，血氧饱和度稳步上升。第三周起患儿的血氧饱和度持续维持在90%以上，心超显示右室发育已趋于正常，并且新生儿各项筛查指标均正常，近日患儿得以顺利出院，体重已达到3.5千克。 “加油，宝贝！”这名宝宝自生命孕育之处，她的每一位亲人对她急切地呼喊着；也是在生命之初，路过的每一位医生与护士对她热切地希望着。历经宫内评估-宫内手术-足月顺产分娩-出生后介入手术，这位“全国闻名”的宝宝终于有了一个最圆满的结局——她的先天性心脏病得以完全治愈，重新站回到了生命的起跑线上。

直播时间：2022年03月15日19:59主讲人：孙路明主任医师上海市第一妇婴保健院产前诊断中心&胎儿医学科问题及答案：问题：孙主任，请问如果TTTS的受血儿心脏如果出现了右心房增大，三尖瓣反流，出生后会缓解吗？一般多久会缓解视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙医生，双绒双羊生长受限3型相差百分之45%，小宝脐血流缺失，减胎风险大嘛？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我们好几个有羊膜束带综合征的女士都有过流产清宫史，跟宫腔炎症有关系吗问题：羊膜束带综合征是什么原因引起的？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我41岁，去年二胎二代试管，因为染色体异常18三体阳性，20周引产，引产之后4个月自怀视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，我14+5做traps减胎术，今天25+5大排畸小脑偏小，小脑蚓部部分缺失视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙医生您好，我第一胎妊高症，第二胎又是，我想再生的话能不能避免妊高症呀？问题：孙医生，您好，我第一胎妊高症，第二次又是，我还想再生的话，能不能避免妊高症。问题：医生您好，我第一胎壬辰高血压，第二次又是，我还能再生么？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：NT0.31cm，胎儿染色体异常风险高吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，25周，单绒双羊生长受限三型合并，大小相差35%，小宝脐血流间歇性缺失，这个情况下就是观察吗问题：单绒双羊生长受限三型，小宝脐血流间歇性缺失，大小相差35%，目前25周，这个情况下是继续观察吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：唇腭裂和胸水做全外是基因突变还有个变异原发性肉碱缺乏症杂合遗传母亲问题大吗问题：胎儿查出唇鄂裂和胸腔积液做全外显提示opitzcbbb综合征1型杂合新发x连锁隐性遗传视频解答：点击这里查看详情>>>问题：三绒三羊打算减胎，可是B超显示只有一个胎盘，这样风险大吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双绒双羊20周其中一个性染色体47xxy，这个医生建议现在做减胎可以吗，风险会不会非常大视频解答：点击这里查看详情>>>问题：您好，2.10末次月经，要3.13查出怀孕，血HCG140多，2天后复测400多，这正常还是偏低问题：您好老师，2.10查出怀孕，要3.13查出怀孕，血HCG140多，2天后复测400多，这正常还是偏问题：您好老师，2.10查出怀孕，要3.13查出怀孕，血HCG140多，2天后复测400多，这正常或偏低视频解答：点击这里查看详情>>>问题：如何准确判断孕周，我们孕算了16周和15周6天的结果差好多问题：16周单绒双羊两个体重相差30%，小包体重低于第十百分位，但是孕周估计可能有几天差异。怎么处理呢？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙医生，请问单绒双羊最早什么时候可以减胎问题：医生，单绒双羊10周了，如果放弃妊娠，是选择药流还是清宫？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：颈部淋巴囊肿，染色体无样，其他无样，但全外显查出一个意义不明，一个疑似致病，这个能留吗？问题：那个全外基因是因为淋巴囊肿查的视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，单绒双羊22周选择性生长受限减胎对母体和正常胎儿有影响吗，后期妊娠辛苦吗，还是选择引产视频解答：点击这里查看详情>>>问题：羊穿全外显基因检测出胎儿携带父母各一杂合基因，一个意义不明，一个疑似致病，应该怎么办？目前29周视频解答：点击这里查看详情>>>问题：11.5周NT0.25cm,13周复查0.31需要无创还是羊水穿刺问题：11.5周NT0.25cm13周复查0.31cm需要做无创还是羊水穿刺视频解答：点击这里查看详情>>>问题：主任，孕25周宝宝双侧室管膜囊肿，32mm，22mm，27周复查没有变化，无创低风险视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双绒双羊三胞胎，现25周，单绒单羊双胞当中有一个有复杂心脏病，应该如何好？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，前两次怀孕都23开始羊水过多，宝宝都没有保住，这次23周系统B超羊水7.4,我有点担心视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，请问无创基础版显示15号染色体偏多，是指15染色体三体吗？如果是的话，四维可以看出来吗？问题：孙主任，您好，请问无创基础版提示15号染色体偏多，是指15染色体三体吗？如果是的话，四维可以看出来吗问题：请问一下无创显示15染色体偏多，是指15染色体三体吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：35岁，已育一孩，现在检查二胎单绒双羊，请问医生如何减胎，费用，风险如何？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：老师，nt3.5，无创低风险，是不是不用作羊穿问题：第一胎脊柱裂。第二胎nt3.5，无创低风险，是不是就可以不用作羊穿了视频解答：点击这里查看详情>>>问题：老师，胎儿29周因全身水肿，双肾回声增强引产，羊穿、家系全外检测没问题，需做抗体抗磷脂或其他检测吗？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：如果异位片段小于5MB，家人做染色体核型排查有用吗？应该做什么检查排除风险？问题：如果异位片段小于5MB，家人做染色体核型排查有用吗？该做什么检查呢？谢谢您问题：孙大夫，如果异位片段小于5MB，父母做染色体核型有用吗？能排查出来吗？该做什么检查呢？谢谢您视频解答：点击这里查看详情>>>问题：单绒双胎26周，大小差距40%，羊水差不多，脐动脉血流正向，小宝帆状胎盘，需要减胎吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙老师，双胎双绒双羊做NT查其一胎儿颈部水囊瘤，全身水肿，有什么办法吗问题：孙老师，双胎双绒双羊做NT查其一胎儿颈部水囊瘤，全身皮肤水肿，有什么办法视频解答：点击这里查看详情>>>问题：双胎31周了，早期是三型，现在是胎儿生长受限1型，差距也越来越小了，后面还会有变化吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任我单绒双羊，一个羊水1.8一个羊水7.2，小胎儿选择性生长受限三型，快20周了，需要减胎吗视频解答：点击这里查看详情>>>问题：四维鼻骨钙化不满意，无创低风险，没做羊水。生下来会怎么样视频解答：点击这里查看详情>>>问题：单绒双羊15周左心偏小主动脉内径偏细24周检查胎儿发育均正常只做了无创继续观察就可以嘛问题：单绒双羊双胎15周检查左心偏小主动脉内径偏细目前24周胎儿发育未受影响继续观察就可以嘛视频解答：点击这里查看详情>>>问题：什么时候能确认选择性生长受限，定哪一型视频解答：点击这里查看详情>>>问题：我之前是受限3型，小宝出生后显示假性囊肿病灶，这个问题大么？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：一胎唇腭裂，CMV正常，二胎腰椎侧弯多发畸形，CMV正常，家系外显子正常。女方染色体嵌合体，有关系吗问题：一胎唇腭裂CMV正常，二胎腰椎侧弯多发畸形CMV正常，家系外显子正常。女方染色体嵌合体6%问题：一胎唇腭裂，CMV正常；二胎腰椎侧弯多发畸形，CMV正常，家系外显子正常。女方染色体嵌合体问题：一胎唇腭裂，CMV正常，二胎腰椎侧弯多发畸形，CMV正常，家系外显子正常。女方染色体嵌合体视频解答：点击这里查看详情>>>问题：四维时查出来双耳到颌下有微囊形淋巴管瘤，羊穿做了没问题，还能继续妊娠吗，如果生下来治疗效果如何呢问题：孙主任您好，我家四维时查出来颈脖子有微囊性淋巴管瘤，羊穿做了没问题，现在29周了，请问能继续妊娠吗？问题：孙医生，我家羊穿全外显一个疑似致病一个意义不明，各携带遗传了父母同一基因不同点位的，应该怎么办？视频解答：点击这里查看详情>>>问题：孙主任，单绒双羊孕22周，一胎正常.一胎偏小2周且SD舒张期缺如，是什么情况，需要注意什么问题：孙主任好，现孕22周，一胎正常.一胎偏小2周且SD舒张期缺如，需要注意什么？视频解答：点击这里查看详情>>>

基因学领军人物竟说基因筛查毫无意义 基因可谓神秘又神奇。近几年基因检测红得发紫，大家对它的看法就是这个东西“怎么这么神奇”。现任美国国立卫生研究院院长（NIH）Francis Collins是著名基因学家，也是人类基因组学项目（Human Genome Project）的首席科学家。Collins博士在医学和科学方面传奇式的成就广为人知。您知道他是怎么评价基因筛查的吗？结果或许让您大吃一惊。 近日在AP-霍华德医学研究院研讨会上，Collins博士就个人基因筛查问题回答了与会者的询问。 与会者提问：做了基因筛查，结果发现基因有可疑致病突变，应对策略是什么？做什么能改变基因？为了保障健康，立即戒烟、注意饮食、加强锻炼或改掉影响健康的坏习惯？这样做，就可以避免患上肥胖症、糖尿病、心脏病、甚至癌症了？ Collins博士直言：“不必押赌在基因突变或改变习惯上，这些都没有科学依据的。” 包括美国在内，全球越来越多的基因筛查公司提供疾病风险预测。基因检测火爆异常，商业化图景已被点亮。人们预期成本降低可以极大扩展基因检测的应用领域和应用人群。 美国某基因筛查公司是第一家直接向普通民众推销基因筛查服务的。他们通过兜售基因检测来帮客户预测得病几率。最初，FDA叫停此公司的基因检测服务，主要是因为其在接到警告信后依旧向用户提供健康服务。FDA后来又准许他们做基因筛查，但是表述预测结果不能直接证明与疾病的关联性。 近期，另一家公司又推出了互联网平台基因检测服务，包括预测一些遗传疾病的发病风险。他们通过与家庭医生或全科医生合作，结合客户病史，更精准地诠释基因筛查结果并给出建议。 基因筛查确实可以预测某些疾病，特别是与基因突变密切相关的遗传病发病几率。但是，这既不是临床诊断也不能预知何时发病。明确致病基因突变仅仅表明个体患此病的风险，诱发患病的影响因素还包括其他方方面面，例如个人生活习惯等等。而且，从遗传基因与致病关联性看，有些单基因突变或变异诱发的疾病基本明确。更多的疾病是多基因影响而诱发的。每一个单基因突变或变化对促成诱发疾病的作用是微不足道的。 基因检测作为一项新兴的疾病预测技术，在主动预防疾病的同时也具有一些自身的风险，主要体现在其心理风险比一般化验要大。首先，受检者对自己是否存在与某种严重疾病有关的基因，特别是家庭中有这种疾病患者的受检者，对检验结果有焦急的期待，甚至可能引起抑郁。基因检测引起的问题可能是对家庭关系以及与其他人之间的关系方面的挑战，受检者应该在检测之前有充分的了解和心理准备。 筛查了自己基因信息，特别是与某些疾病相关性，即使立即改变个人饮食习惯、增加体能锻炼或戒烟戒酒，注意防晒等等，对于能否降低发病率毫无关系或意义不大。 每个人获得基因测序信息后，是否改变或关注个人生活习惯则取决于自己。Collins博士表示，自己的基因筛查后，发现携带诱发2型糖尿病基因高发几率。如果不注意体重，很显然会增加几率，因此，他注意锻炼并成功减重了35磅。 Collins博士坦言：“凡事都有预想不到的情况。”或许是在不知情的情况下唤醒了致病基因而得病，或许携带的致病基因或突变本身就难以“复活”，与个人健康毫无关系。有一点可以从心理学上解释，获知自己DNA基因筛查结果后，在保健方面或多或少地改变了自己的行为和习惯。 Collins博士认为，DNA基因筛查与疾病发病的相关性无法下结论，这并不奇怪。这并不能反证DNA筛查毫无意义。改变个人生活和饮食习惯本身，或许就是获益。能否完全避免不患此病，那是另外的问题。 预测行业未来会拥有一个巨大的市场，许多人已开始进入这个领域做战略布局。几年前，《纽约时报》曾发表了一篇文章，说一位女性在三家基因检测公司做的检测结果都不一样。结果不一样不是因为这些基因公司是骗子，而是客观现状造成的，比如三家公司的解决依据不同、分析方案不同、对外部因素的考量不同……而这些问题至今依旧困扰着基因检测。 只能说，DNA基因筛查的真正意义无法用是否预测疾病或降低患病给出结论。但每个人有权选择知道自己的基因信息。不过，由于基因技术本身的局限性，想要大有作为恐怕还要等这项技术和市场都进一步成熟。 （环球医学编辑：丁好奇 ） 参考材料 精准医疗 NIH院长坦言基因筛查发现致病突变，毫无意义

病情描述:怀孕前九月份有做过优生优育那会弓形虫igm是阴性可惜那个医院没给我做igg。怀孕13周去建档医生说我igm阴性igg阳性有抗体.可是医生不能确定我是不是孕早期感染.因为孕前没有检查到igg..这边医院建议我吃螺旋霉素预防下..郁医生我这样的情况怎么办..真的需要吃药吗...我现在每天都被这个烦心..婆婆要我吃药..可是我怕是药三分毒买来一直放在家里...郁医生我该怎么办..请你点明方向.我之前做的B超检查都一切正常上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：弓形虫IgG阳性，IgM阴性对胎儿无明显不良影响，不需服药，这种没有质量保证抗体检查本身并不可信也无临床意义，做好孕期的健康保健和定期产科检查即可。患者提问：那如果是孕早期感染的吃这个螺旋霉素有预防作用吗？如果不吃药我这个问题对宝宝伤害大吗？患者提问：那我16周做检查是直接做唐筛还是直接做无创？患者提问：这边医生就是怕我是孕早期感染的话那就问题大了..说吃螺旋霉素可以预防宝宝...但是我总感觉药就是不好..权衡利弊郁医生也是建议我不吃吗？上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：是药三分毒，如确定弓形虫感染，经治疗可明显降低对胎儿的致畸影响，问题是你没有弓形虫感染的依据，不放心可考虑做一次弓形虫DNA检查，如阴性基本可排除感染，不必再为此担忧。患者提问：DNA多少周可以做？上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：弓形虫DNA检查不受怀孕时间影响，现在就可以做。患者提问：好的谢谢郁医生..如果这边没有这个项目检查你那可以检查吗？费用大概多少呢上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：上海没有医院开展此项检查，以前上海瑞金医院做过，你可咨询一下瑞金医院他们是否还在做。患者提问：郁医生如果我16周做唐筛无创DNA四维都好的话宝宝就没感染到就证明宝宝健康是吗上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：弓形虫感染与唐氏综合症无相关性，如超声检查未见胎儿异常大多不存在问题，但要正确理解医学做不到百分百的承诺，国人的思维缺乏辩证，任何事都担心万一，我想‘万一是永存，只有上帝可以预知万一，但万一永远是低概率，为什么我们不想普遍，不相信科学呢？’，胡言乱语见笑了！患者提问：郁医生说的很有道理..在网上找了很多资料知道你为人处事正直.不像别的医生就是随便看看不负责任..在我看来我也是这么想的..谢谢你了郁医生.确实是个负责任的医生..跟你聊完心情也没那么郁闷了..按时检查该检查的项目宝宝一定会健康出来的上海市第一妇婴保健院产前诊断门诊郁凯明回复：国内类似这种乱象确实不少，仅根据这种没有任何质量保证的抗体检查结果随意乱下结论，包括网上和个别医生，所说的话违背科学、耸人听闻，伤害孕妇的心理，甚至危害襁褓中无辜的生命，就是近期，一位向我咨询孕早期弓形虫抗体阳性的孕妇，尽管我多次强调这种没有质量保证抗体检查结果不可信也无临床意义，但她和家人在这种充满伪科学谬论的环境压力下，最终还是选择了放弃，让人心痛不已！朗朗乾坤，谁来监督管理医学检验上的乱象？我们一直在喊口号‘医生要有医德！’，我想不仅是医生，人人都应有道德，道德是根植于人的心中和日常的行动，作为医生，我的责任就是‘治病救人！热爱生命！敬畏生命！尊重生命！’，在我从事的产前诊断的工作中遇到的一些乱象，借此提出一些不成熟的看法。医学是神圣的科学殿堂，总有一天人们会摒弃功利，医学还会回复到圣洁的本初，让人民真正享受到放心，安心的医疗服务。“长风破浪会有时，直挂云帆济沧海。”

门诊中经常遇见一些在怀孕前或怀孕期间做过X线检查的孕妇，心中焦虑万分，担心所做的X线检查会引起胎儿畸形、智力发育甚至出生后的白血病、癌症等等可怕的后果，在网上查找或到医院咨询得到的几乎都是可怕的结果，不少孕妇就此不顾人流对自己和生命的伤害而结束妊娠，为此将国外这篇对怀孕期间接受过电离辐射（包括X线、同位素）翻译成中文，供大家参考，期望大家能够正确和科学地认识X射线对生育的危害，不必谈虎色变，理性对待生育和优生的追求。怀孕期间的电离辐射（X线，同位素）对胎儿的影响任何一个父母的性腺的受孕前照射未显示导致他们的孩子的癌症或畸形增加。电离辐射对胚胎或胎儿的非癌症作用取决于辐射剂量和暴露时的胎龄。电离辐射对胚胎或胎儿的影响包括流产，胎儿生长受限，先天性畸形（例如小头症），智力低下和儿童期癌症的增加的风险[1]。对于低于约50mGy（1mGy = 100mrad）的胎儿剂量，辐射诱导的非癌症健康效应是不可检测的[2]。在胎儿剂量> = 100mGy之后可以预期非癌症的健康影响，并且似乎在8-25周的胎龄之间具有最显著的作用。使用常规X射线检查通常不能达到剂量> 100mGy，但是使用荧光检查（例如钡灌肠）和放射治疗（表1）可以达到这个辐射剂量。表1.在一些常见诊断成像研究期间的最大估计胎儿剂量（mGy）研究资料照射部位平均接受剂量接受剂量的最大值牙科[3]- -.001脑血管造影[5]<0.1胸部[4]AP<.01<.01胸部[4]PA<.01<.01上肢或下肢[7].01胸椎[4]PA<.010.01胸椎[4]AP<.010.03头骨[7].04胸部螺旋(CT)[6]0.13肺灌注（锝）3 mCi（99mTc）MAA [8]0.18乳房X线（钼靶）[5]CC和Lat0.20IVP [5]Lat0.37肺通气（氙）10 mCi（133Xe）6[5]0.40头颅CT[5]<0.50肺动脉造影[8]<0.50髋关节[5]Lat0.51肝胆5mCi99mTc硫胶体[5]0.55上消化道[5]0.56胸部CT[5]<1.00IVP [5]PA1.04髋关节[5]AP1.40肝胆5mCi99mTc HIDA [5]1.50肺灌注（锝）5 mCi（99mTc）MAA [5]1.75IVP [5]AP2.64腹部[4]PA1.303.0腰椎[4]Lat.913.5肺动脉造影股动脉路径[8]3.74腹部[4]AP2.9015.00上消化道小肠系列[5]21.3骨盆[4]AP3.4022.0CT腹部* [5]26.00腰椎[4]AP7.5040.00钡灌肠[4]10.00130.00碘（131I），在胎儿甲状腺组织在20孕周[5]5900.00* 10片切片厚度=10mm 放射性同位素碘禁忌在妊娠期使用在妊娠2周之前，暴露100mGy（10rad）可能导致胚胎死亡。在妊娠18周前杀死100％的人类胚胎或胎儿所需的剂量为约5000mGy（500拉德）。辐射诱导的非癌症健康影响不可能在这个发展阶段，无论是什么辐射剂量。[2]。对于暴露在8-15周妊娠原子弹幸存者数据的胎儿，IQ分数的下降是大约25-31点每1000 mGy在高于100 mGy（40％的严重智力迟钝的风险）[9]。在16至25周的妊娠期间，在高于700mGy（70rad）的剂量下，平均IQ损失为大约13-21点每1000mGy（每100拉德）[2]。26周后，超过1000 mGy（100拉德）的剂量增加死胎和新生儿死亡（即出生后28天内的婴儿死亡，包括死胎）的风险[2]。胎儿受到辐射剂量> = 10mGy（1000 mrad），似乎有略微增加儿童癌症的风险。没有证据表明这种影响取决于胎龄。在产前辐射暴露后0-15年的致死性癌症的绝对风险估计为每1mGy 0.006％。对于整个寿命，该风险为每1mGy约0.015％。换句话说，超过99％的机会暴露于小于100mGy的胎儿不会发展儿童期癌症或白血病国际放射防护委员会建议（ICRP）·所有医疗实践（职业和患者相关）应该是有道理的（比风险更有益）。·在月经规律的妇女停经时应考虑由于怀孕，直到排除怀孕。·怀孕期医疗辐射工作者可以在辐射环境中工作，只要有合理的保证胎儿受到的辐射剂量在怀孕期间可以保持在1mGy以下。·孕妇或从事放射工作的人员有权知道子宫内暴露可能产生的潜在辐射效应的大小和类型。o沟通应与风险水平有关。对于极低剂量操作（<1 mGy的胎儿），风险可忽略的。o如果胎儿剂量高于1mGy，更详细的解释是需要的。·在决定进行医疗放射检查后，应当减少胎儿辐射剂量，同时仍然获得所需的诊断信息。·胎儿剂量小于100 mGy（10,000 mrad）时的终止妊娠，就辐射风险而言是不合理的。·胎儿剂量在100和500 mGy之间，决定应基于个别情况·在胎儿剂量超过500 mGy，可以有重大的胎儿损伤，其大小和类型是剂量和妊娠阶段的函数总而言之，可以建议具有常规牙科X射线，头部，四肢和胸部的平片（包括乳房X线照片）或头部或胸部的计算机断层扫描（CT）的妇女，其胎儿没有增加的流产风险，胎儿生长受限，先天畸形（例如小头症）或智力迟钝。此外，他们可能被告知，有99％的机会，他们的孩子不会发展儿童癌症。对于已进行荧光镜检查，涉及放射性同位素的研究或放射治疗的患者，胎儿辐射剂量应由合格的医务人员估计，以便为胎儿提供更详细的风险近似值。应该考虑与医院医学物理学家或健康物理学家协商。参考文献1. Valentin J, Editor, Annals of the ICRP, Publication 84: Pregnancy and Medical Radiation, International Commission on Radiological Protection, Volume 30, No. 1. Tarrytown, New York: Pergamon, Elsevier Science, Inc., 2000.2. Prenatal Radiation Exposure: A Fact Sheet for Physicians (CDC) http://www.bt.cdc.gov/radiation/prenatalphysician.aspAccessed 11/5/033. National Council on Radiation Protection and Measurements. Medical radiation exposure of pregnant and potentially pregnant women. NCRP Report no. 54. Bethesda, Md.: The Council, 1977.4. Osei EK, Faulkner K.Fetal doses from radiological examinations. Br J Radiol. 1999 Aug;72(860):773-80. PMID: 106243435. Cunningham FG, MacDonald PC, Gant NF, Leveno KJ, Gilstrap LC, eds. Williams Obstetrics. 20th ed. Stamford, Conn.: Appleton & Lange, 1997:1045-576. Winer-Muram HT, Boone JM, Brown HL, Jennings SG, Mabie WC, Lombardo GT.Pulmonary embolism in pregnant patients: fetal radiation dose with helical CT. Radiology. 2002 Aug;224(2):487-92. PMID: 121478477. Brent RL, Gorson RO. Radiation exposure in pregnancy. In: Current Problems in Radiology. Technic of pneumoencephalography. Chicago: Year Book Medical, 1972:1-47. 8. Ginsberg JS, Hirsh J, Rainbow AJ, et al. Risks to the fetus of radiologic procedures used in the diagnosis of maternal venous thromboembolic disease. Thromb Haemost 1989;61(2):189-96 PMID: 27495949. Schull WJ, Effects of Atomic Radiation, A Half-Century of Studies from Hiroshima and Nagasaki. New York: Wiley-Liss & Sons, Inc., 1995.10. Kal HB, Struikmans H. Pregnancy and medical irradiation; summary and conclusions from the International Commission on Radiological Protection, Publication 84 Ned Tijdschr Geneeskd. 2002 Feb 16;146(7):299-303GENERAL RESOURCES: ·Conference of Radiation Control Program Directors ·Pregnancy & Radiation Health Physics Society ·International Commission on Radiological Protection (ICRP) Educational Modules·Prenatal Radiation Exposure: Physicans' Fact Sheet ADDITIONAL READING: ·Health Effects Exposure to Low Levels of Ionizing Radiation1990 National Academies Press ·Radiation in Pregnancy1993 Illinois Teratogen Information Service ·Safety of Radiographic Imaging During Pregnancy1999 American Academy of Family Physicians. ·The Children of Atomic Bomb Survivors:A Genetic Study1991 National Academies Press ·Osei EK et al.,Software for the estimation of foetal radiation dose to patients and staff in diagnostic radiology.J Radiol Prot. 2003 ;23:183-94.MEDLINE

这是我的一篇专业讲课资料，针对国内目前盲目依赖抗体检查结果就诊断孕妇病毒感染，并任意夸大对胎儿可能的畸形风险，造成许多孕妇心理精神的恐慌，甚至威胁到无辜的生命，这种不讲科学的所谓优生是对生命的不负责任和摧残，由于精力时间有限，讲稿就不做修改直接发送到好大夫网，希望能帮助大家对这方面的知识有初步的了解，正确对待抗体检查结果，需要提醒的是：医学是一门科学，普通人读医学资料绝不要对号入座，以免误导，医学上的诊断还是需要专业医生根据自己的知识、经验综合分析判断。如内容有不正之处，以正规专业书籍的内容为准。感染性疾病与优生一、概论：胎儿宫内感染是导致先天畸形和围产期死亡的重要原因，目前我国新生儿感染性疾病的发生率和病死率仍占新生儿疾病的首位，其中约2%左右来自宫内的感染，10%是在分娩过程及新生儿期感染，病原体中以病毒及细菌多见，通常我们根据病原体英文单词的缩写将这类病原体简称为TORCH，即T代表弓形虫（Toxoplasma）、O代表其它病原体（Others,如梅毒螺旋体、衣原体、解脲支原体、乙肝病毒、艾滋病毒等）、R代表风疹病毒（Rubella）、C代表巨细胞病毒（Cytomegalic virus,CMV）、H代表单纯疱疹病毒（Herpes simplex virus,HSV），近年来随着病毒检测技术的进展更多的病毒被检出，TORCH感染在产前及新生儿期所引起的危害及后果已日益引起围产优生工作者的重视。（一）、感染的方式1、宫内感染可发生在妊娠各个时期，通过（1）、孕妇病毒血症，病毒经胎盘，越过胎盘屏障通过血流到达胎儿；（2）、子宫内膜炎和/或附件感染，胎盘病毒性炎症，病毒在局部复制繁殖，而后经血流、淋巴循环或污染羊水感染胎儿；（3）、阴道病毒感染的上行感染，尤其在早期破膜后。2、经产道分娩时一些妇女产道带有病毒，对机体本身无害，但却长期排病毒，污染了产道分泌物。妊娠期病毒排出率增高，胎儿经产道分娩时或有宫内窘迫时易吞入被病毒污染的分泌物或带病毒的产妇血液而受感染。3、出生后通过受感染的母亲或护理人员的手、飞沫、用具、衣物、乳汁或与病人接触或医源性如输血而受到感染，与携带病毒的母亲的密切接触最为重要。上述三种感染方式以宫内感染为主要，宫内感染是造成死胎、流产、先天畸形、新生儿急性感染或慢性潜伏性感染的重要原因。（二）、发病的机理病毒入侵组织后大量复制，干扰细胞代谢或导致细胞破坏死亡，其所引起的反应与不同时期机体的识别能力有关，取决于机体的免疫状态及其免疫反应是否激活有关。在胚胎期受感染，病毒可杀死胚胎细胞或抑制受染细胞的有丝分裂，发育受阻，染色体变异及器官组织分化发育中断而发生畸形、死胎或流产。孕中期受染则导致胎儿生长发育迟缓或死产。孕晚期及新生儿期受染主要引起受害器官的炎症反应。胎儿感染时常易累及网状内皮系统导致免疫缺陷，受感染愈早免疫系统受累程度愈严重，如孕早期感染可影响T细胞功能而孕晚期则无影响。胎儿及新生儿的免疫发育受母体的影响，母体影响胎儿感染的因素无疑与社会因素、经济条件、文化水平、风俗习惯、孕妇的营养状态、体质、劳动强度、性生活、年龄、阴道感染等有关。胎儿体内抗体的质与量、取决于胎盘对某一抗体的渗透能力、抗体产生系统的成熟情况、机体成熟度、胎儿体重、性别以及有关遗传因素等。新生儿T细胞免疫功能低下，IgA浓度甚低，干扰素少，防御功能及炎症反应能力均不成熟，故易发生病毒感染，其中一部分是宫内感染的继续。病毒侵入机体后是否发病及其轻重程度部分与病毒的毒力、趋向性、数量、侵入方式、侵入时间及部位有关外，最重要的是受染时机体免疫系统的防御功能的作用大小。（三）、病理孕早期在器官形成的最初几周血管仍处于初步阶段，白细胞还未形成，此时受染无炎症渗出反应，仅有组织的变性坏死现象，唯一的改变是发生畸形或死胎。病毒通过胎盘引起胎盘病理改变，越过胎盘进入胎儿血流后首先受损的是胎儿肝脏。吞入污染的羊水、血液或阴道分泌物，肺是最常见的侵入部位，其次是消化道。各脏器引起的病变按病毒的性质、毒力及趋向性表现各异。主要是在胎盘、肝、肺、肾、胰腺等引起病变，包括有大小不等的灶性坏死，淋巴细胞、单核细胞、浆细胞、少许粒性白细胞的炎症反应。在病变的细胞中可见到包涵体及细胞巨变。如在肝脏可见细胞融合成多核巨细胞，肝细胞变大，核增多，炎症细胞浸润，小灶性坏死等称巨细胞性肝炎，是病毒性感染在肝脏的共同表现。（四）、临床表现不同病毒可引起同样的临床表现，有全身及局部感染的症状。宫内感染者可有流产、死胎、早产及宫内发育迟缓。全身症状与细菌性败血症相似如发热、黄疸及肝脾肿大。按某一病毒的趋向性而突出某一器官或系统的症状，如间质性肺炎，心肌炎或脉络膜视网膜炎。局部症状如小眼球、白内障、青光眼、小头、小下颌等畸形、皮肤疱疹、斑丘疹等。（五）、诊断1、临床表现（1）、病史凡有以下病史应考虑有病毒感染的可能：A、孕期有病毒感染如孕早期感冒、风疹感染等；B、分娩时胎膜早破、宫内窘迫；C、孕妇或家庭成员为病毒携带者如乙肝表面抗原阳性，孕期产道长期排毒如产道分泌巨细胞病毒、疱疹病毒筛查阳性或产道有疱疹病变者；或有输血史或去过一些病毒感染高发区旅游；D、新生儿出生后一般表现差如反应低下、哭声差、喂养困难等。（2）、临床症状如上述表、由先天性感染引起的新生儿综合征致病微生物体征弓形虫脑积水、弥漫性颅内钙化点、脉络膜视网膜炎风疹病毒先天性心脏病、感觉神经性听力丧失、白内障巨细胞病毒小头畸形、脑室周围钙化单纯疱疹病毒水疱样皮损、角结膜炎梅毒螺旋体大泡样、斑点状和湿疹样的皮肤损害涉及手掌和脚底，鼻液渗出，指（趾）炎和其他骨膜炎水痘-带状疱疹病毒肢体异常、疤痕性皮损微小病毒B19弥漫性水肿（宫内胎儿水肿）人免疫缺陷病毒（HIV）严重的鹅口疮、发育障碍、反复细菌感染、基底神经节钙化From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:7.2、实验室诊断除一般检查如血常规、血小板计数、脑脊液、头颅CT、长骨X线摄片、眼及听力检查等外，按可疑的不同病毒选择实验室诊断方法。（1）、病毒分离与鉴定：可收集多种标本如血液、鼻咽支气管分泌物、唾液、大小便、脑脊液、疱疹渗出液、组织等进行动物接种、鸡胚、人胚、组织培养接种，而后加以鉴定。根据具体情况加以鉴定：A、感染的潜伏期；B、细胞病变的特点如风疹病毒细胞病变是缓慢变圆和变大，胞浆内有包涵体形成；C、生物学特性如血凝、血细胞吸附、干扰等现象及代谢作用；D、可疑病毒的理化性质。（2）、血清学诊断酶联免疫吸附试验（ELISA）检测特异性抗体的基本原理A：竞争性ELISA的原理，用酶标记已知的抗原（Ag*），加入被检标本中可能存在的同样抗原(Ag)，再加相应的包被在载体上的特异性抗体（Ab），Ag*和Ag竞争性地与相应抗体结合成抗原抗体复合物，含酶复合物（即Ag*-Ab复合物）愈多表示Ag含量愈少。含酶复合物的测定是加底物显色，用显色光密度OD表示。B:非竞争性ELISA常用的方法是夹心法，先将抗体包被在载体上，加被检标本，再加用酶标记的抗体，然后测定含酶抗原抗体复合物。放射免疫法（RIA）原理和竞争性ELISA试验相同，但用同位素标记已知的抗原，测含同位素复合物用每分钟脉冲数cpm表示。（3）、基因诊断近年来基因诊断技术发展很快，已开始用于临床。如DNA、RNA核苷酸探针杂交、限制性内切酶谱分析，Western及Southern Blotting固相转移，限制性片段长度多态性分析（RFLP），聚合酶链反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）的基因体外扩增等技术，尤其是后者，可取血滴、尿、绒毛、羊水、胎盘或一些组织，所需标本量小，操作简单。通过引物与模板的选择保证反应的特异性，还可通过引物设计直接对病原体进行分型，是种高特异性、高敏感性且极其快速的最新诊断技术，可替代病毒分离且对围产期感染做出早期诊断。（4）、病理学诊断包括组织学光镜及免疫荧光检查等，如巨细胞病毒、单纯疱疹病毒感染者尿沉渣或疱疹中液体涂片染色后镜检，可查见包涵体。也可由电镜观察病毒的大小形态及检测病毒。（5）、妊娠期孕妇和胎儿感染的诊断表、孕妇感染的处理微生物或疾病诊断试验检查时间干预措施b孕早期孕晚期分娩时常规护理结核杆菌PPD c++治疗淋球菌培养++治疗乙肝病毒血清学检查+产后注射乙肝疫苗衣原体抗原++治疗梅毒螺旋体血清学检查+++治疗风疹病毒血清学检查+产后疫苗接种B族链球菌培养或抗原检查++产时治疗HSV血清学检查+++剖宫产、治疗特殊护理HIV血清学检查、治疗g微小病毒超声检查血清学检查宫内输血弓形虫血清学检查PCR、培养治疗V-Z病毒细胞学检查VZIG治疗From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:9.（六）、治疗近年来虽然抗病毒化疗的研究进展迅速，但除少数外大多数仍处于实验观察阶段，目前仍以对症治疗为主。1、一般治疗：包括加强护理，对症处理，免疫球蛋白的应用（1ml/kg），伴细菌感染时短期使用抗生素。2、抗病毒药物：（1）、干扰素：此药虽在临床应用已20多年，近来研究发现大量使用仍可引起肝、肾及肺疾病，对其生物效应尚需作更多的研究。（2）、抗病毒药物：对巨细胞病毒感染可选用更昔洛韦；疱疹病毒感染可选用阿昔洛韦（acylovir），剂量20-30mg/kg，静滴或口服。（七）、预防1、对孕妇的防治：怀孕期间如发生疱疹病毒感染可服阿昔洛韦，预防爱滋病毒母婴传播可用齐多呋啶（zidovudine），剂量5mg/kg/day，静滴，口服加倍。如有生殖道疱疹病毒感染的孕妇，可通过剖宫产分娩。2、被动免疫：对有可能或已受感染者用丙种球蛋白或特异性高效价免疫球蛋白做短期保护性免疫。3、主动免疫：目前有肯定疗效且开展的疫苗预防主要有（1）、风疹疫苗，国外有些国家和地区已普遍给男女婴儿接种，或对未婚青年女性或未患过风疹者进行预防接种，注射后应避免在3个月内怀孕；（2）、乙肝疫苗，对新生儿或乙肝高危人群进行乙肝疫苗接种。二、巨细胞病毒感染（Cytomegalovirus，CMV）(一)、形态学和理化特征巨细胞病毒是普遍存在的病原体，属疱疹病毒类，病毒颗粒与其他疱疹病毒相似，电镜下不易区别，颗粒直径为150-200nm，衣壳外形呈20面立方体对称，有162个子粒。CMV是DNA病毒，含双股DNA，分子量为100X106~150X106，5-氟尿嘧啶能抑制其复制，CMV囊膜含类脂，对乙醚氯仿等脂溶剂敏感，以20%的乙醚处理2小时，PH<5，或37℃1小时，或56℃半小时，及暴露于紫外线下5分钟可灭活，-190℃（液氮中）可保存其感染性，-70℃可保存数月，-28℃仅短期失去感染性，置4℃中可保存数日。CMV具有高度种族特异性，体外培养可在人胚肺、肾、睾丸、皮肤及肌肉的成纤维细胞中生长，产生典型病变，包括感染细胞肿大，形成巨细胞，核内、胞浆内有包涵体。根据CMV抗原差异有不同的毒株，但各株间DNA至少有80%-90%的同源性，用DNA重组或以限制性内切酶技术研究能证实不同DNA之间的差异，但不能作CMV分型的依据，故至今仍暂定为一个血清型，AD169有广泛的抗原性，易活化，临床常采用AD169株作为常规的血清诊断代表株。（二）、流行病学CMV感染呈全球性分布，经研究发现绝大多数人群一生中不同时期均可获得感染，感染的发生与地区、环境、居住条件、经济状况、性别、年龄等有关。亚、非国家人群的感染率要高于北美和欧洲国家，发展中国家高于发达国家。居住条件拥挤、经济、卫生条件差的人群感染率高，女性较同龄男性感染率高。（三）、感染途径及发病机理感染途径有1、垂直传播：母亲直接感染胎儿、新生儿、婴儿。经过胎盘或宫颈感染胎儿为宫内感染（先天感染；出生时经产道吸入生殖道被活化的病毒污染的分泌物（产时感染）；生后母乳排毒，哺以带毒的母乳（生后获得性感染）。宫内感染时如孕妇系原发感染，产生病毒血症，病毒经母体多核细胞和淋巴细胞吞噬运送至胎盘感染胎儿。如孕妇为宫颈病毒潜伏活化，病毒可经羊膜逆行传播，感染胎儿。胎儿在孕早期感染后可引起宿主免疫耐受，使病毒在细胞内缓慢增值而致器官损伤，以致流产、死胎和低出生体重、发育迟缓、智力低下、视和听觉损伤及先天畸形等。反之无论孕妇为原发感染或潜伏活化再感染，出生后也可无临床症状，而在尿、唾液以及其他体液排毒成为带毒者，成为CMV的传染源。2、医源性感染：如输血后CMV感染与输血量、供体与受体血清免疫状况等有关。表、母亲排毒的状况与婴儿获得性CMV感染的关系母亲排毒的部位婴儿感染数/被暴露数（%）乳汁喂养母乳喂养人工喂养19/30（63）0/9（0）宫宫颈排毒孕晚期或产后孕晚期孕早、中期8/14（57）18/68（26）1/8（12）尿液0/11（0）唾液0/15（0）非排毒母亲人工喂养母乳喂养0/125（0）0/11（0）From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:324.表、母亲CMV感染的类型与婴儿先天性CMV感染的后遗症间的关系后 遗 症母 亲 感 染 的 类 型%原发感染（No）%再发感染（No）P值感觉神经性听力丧失15（18/120）5.4(3/56)0.05双侧听力丧失8.3(10/120)0(0/56)0.02说话听力>60dB7.5(9/120)0(0/56)0.03IQ<7013.2(9/120)0(0/32)0.03脉络膜视网膜炎6.3(7/112)1.9(1/54)0.20其他神经系统后遗症小头畸形抽搐轻瘫或全瘫6.4(8/125)4.8(6/125)4.8(6/125)0.8(1/125)1.6(1/64)1.6(1/64)0(0/64)0(0/64)0.130.250.080.66死亡2.4(3/125)0(0/64)0.29任何后遗症24.8(31/125)7.8(5/64)0.003From Infectious diseases of the fetus and newborn infant .Fourth Edition(1995):p:338.（四）、临床表现和诊断1、先天性CMV感染（Congenital Infection Disease，CID）表、106例有症状的先天性CMV感染婴儿新生儿期临床和实验室表现异常阳性/总检查数（%）早产（<38周）36/106(34)小于胎龄儿（SGA）53/106(50)瘀斑80/106(76)黄疸69/103(67)肝脾肿大63/105(60)紫癜14/105(13)神经系统表现：下列1或多种症状小头畸形嗜睡/肌张力低下吸吮困难抽搐72/106(68)54/102(53)28/104(27)20/103（19）7/105（7）谷丙转氨酶增高（>80/L）46/58（83）血小板减<100 X103/mm3<50 X103/mm362/81（77）43/81（53）结合胆红素增高血清直接胆红素>4mg/dl溶血脑脊液蛋白增高（>120mg/dl）47/68（69）37/72（51）24/52（46）From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:332.2、产前诊断（1）、胎儿具有CMV先天感染的异常表现A：胎儿宫内发育迟缓（IUGR），特别是伴有羊水过少、胎盘增厚、脑积水、常伴有脑室壁的回声增强；B、腹腔内的超声图象提示肠梗阻（在Down’s综合征和囊性纤维增生病例也可见到）；C、腹水、胸膜渗出、非免疫性胎儿水肿；（2）、提示母亲CMV感染的症状，发热性单核细胞增多综合征包括：相对或绝对淋巴细胞增多、溶血性贫血、黄疸性肝炎、血小板减少、结膜炎、间质性肺炎、心肌炎、急性感染性多发神经炎（Guillain-Barre综合征）、以及急性脑炎；（3）、常规检查发现血清学变化或无症状的反应，无其他妊娠异常。（4）诊断方法：在妊娠22周可脐带穿刺抽取胎儿脐血，同时抽取羊水。羊水可以做细胞培养分离病毒，并可利用抗CMV早期抗原的单克隆抗体从培养细胞中快速分离病毒，在培养的24到48小时内病毒第一次复制周期就可检测到CMV，但细胞病变需要7到21天。胎儿血可通过特异性和非特异性CMV感染的方法检测。特异性方法包括存在抗CMV的特异性IgM，胎儿病毒血症短暂，因此通过胎儿血细胞培养通常不能检测到病毒。当胎儿CMV感染通过羊水病毒分离做出诊断时，胎儿血清中特异性抗体IgM并不一定能检测出。非特异性指标包括胎血清干扰素水平和总IgM水平增加，其他多脏器的胎儿感染指标包括贫血、血小板减少、GGT、LDH以及碱性磷酸酶增高等。如果B扫描发现胎儿异常，胎血也应做染色体核型分析以及评估胎儿酸硷平衡和慢性缺氧的程度。如果妊娠早期或血清血检测阳性，可以进行羊膜穿刺羊水病毒分离，如阳性则需进一步进行脐血穿刺，当存在多脏器病变时预后不良。3、鉴别诊断先天性CMV感染与其他先天性感染（CID）极相似，包括风疹、单纯疱疹、弓形体病以及先天性梅毒感染等，这些先天性感染常不易通过临床表现鉴别。可根据病原学、临床及血清学等鉴别。弓形体病如特异抗体持续6个月以内或在早期婴儿出现弓形体IgM抗体，可诊断为先天性弓形体感染；先天性风疹病毒感染新生儿期难与CMV感染鉴别，两者均出现紫癜、黄疸、小头畸形、听力受损等，如出现中心性白内障或先天性心脏病则更支持先天性风疹病毒感染，确诊需有风疹病毒分离阳性或有风疹病毒特异性IgM或风疹病毒IgG抗体持续增加；新生儿疱疹病毒感染常在生后7-14天发病，出生时具有单纯疱疹病毒临床表现者罕见，如有水疱出现并伴有爆发性脑膜脑炎或肺炎则可与先天性CMV感染相鉴别。婴儿有先天性梅毒亦可出现肝脾肿大、梅毒湿疣、对称性的骨骺端损害，用黑地映光法检出梅毒螺旋体或梅毒血清学试验阳性即可确诊。三、风疹病毒感染孕妇在妊娠早期患风疹，风疹病毒可通过胎盘感染胎儿，出生时新生儿可表现为未成熟儿、先天性心脏病、白内障、耳聋、发育障碍等，称为先天性风疹，或先天性风疹综合征（congenital rubella syndrome）。（一）、风疹病毒的理化特征风疹病毒为核糖核酸（RNA）细小病毒，属披盖病毒科的虫媒病毒，在电镜下形态多样，大小约50-70nm，不耐热，在室温及37℃时很快失去活力，能短时期保存于-29℃，在-60℃能保存数月。风疹病毒只有一个血清型，病毒可存在于患者及隐匿感染者的鼻咽分泌物、血液、尿液以及大便中。风疹病毒感染后出疹前七天鼻咽部能分离出病毒，持续至皮疹消退后10-14天。先天性感染的患儿体内排毒可长达12-18个月，排毒的患儿有传染性，成为传染源。（二）、流行病学风疹遍布全世界，但各地感染率有差异，育龄妇女中阳性率最高达70-90%之间，英国育龄妇女中约9-13%血清中无抗体，在美国城市中约有20%的育龄妇女对风疹病毒有易感性。风疹病毒主要通过飞沫传播，与其他传染病相比，风疹病毒的传播能力并不很强，每年2-4月发病较多，相当一部分儿童在青春前期已感染过风疹。孕妇传染胎儿的感染随孕周的增加而减低，孕前8周，胎儿感染率可超过50%，9-16周感染率为20%左右，孕中期感染率降低，后期可能不造成胎儿感染。表、不同孕期风疹病毒感染的孕妇血清学测定证实胎儿先天性风疹感染的危险性孕 周孕 妇 感 染胎 儿 先 天 缺 陷发生先天缺陷的危险（%）测定数感染率（%）随访数缺陷率（%）<111090（9）91009011-12667（4）4503313-141867（12）12171115-163647（17）14502417-183339（13）10--19-225934（20）23-263225（8）27-303135（11）53--31-362560（15）>368100（8）总数25845（117）20-From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:277.（三）、发病机理孕妇感染风疹，在出疹前一周已有病毒血症，病毒至胎盘感染胎儿，孕龄是决定感染结果的重要因素。早期胚胎感染后3个胚层都受到病毒侵袭，外、中胚层尤为显著，受累组织因风疹病毒感染造成生长停滞的无性繁殖细胞系可传递给子代细胞，细胞分化被抑制，导致心、眼、耳及其他器官异常，有的组织在感染风疹时不存在病变，如动脉导管、肺动脉、晶状体、耳等，但也产生细胞损害。（四）、临床表现妊娠早期感染风疹的孕妇，其胎儿流产、死产比正常妊娠多，分娩后患先天性风疹婴儿的死亡也较多。出生时有的为正常新生儿，也有发育障碍者，有明显临床表现者也有隐匿型感染，但胎儿感染在孕早期，几乎所有的器官都可能发生暂时的或永久性进行性损害，严重者出生后表现为肝脾肿大、黄疸、紫癜、前囟饱满或有脑脊液细胞增多等。出生后即发现先天性心脏病、白内障、耳聋、小头畸形等其预后差。常见的由风疹病毒感染所致的畸形如下：1、先天性心脏畸形：以动脉导管未闭最多见；2、眼的表现：白内障为特征性眼部改变，约70%为双侧，出生时白内障可能很小或不能发现，必须用眼底镜仔细检查。先天性风疹亦可致青光眼。小眼球常与白内障同时存在。视网膜黑色素斑在先天性风疹常见，也可能是眼损害的唯一表现形式；3、耳聋：耳聋多为双侧，两侧损害程度基本一致，少数为单侧，耳聋的程度可轻可重，引起耳聋的原因多为风疹病毒损害柯替氏器（Corti），耳蜗，亦可损害中耳或脑的听觉中枢；4、发育异常：常引起宫内发育迟缓，出生时常为小于胎龄儿，有报道先天性风疹感染儿60%出生体重小于第10百分位，90%小于第15百分位；5、中枢神经系统：小头畸形，25%的感染胎儿生后数周出现软脑膜炎、脑炎、前囟饱满、易激惹、昏睡、肌张力失常、动作性痉挛；6、骨骼生长障碍：软骨毛细血管不生长，X线见股骨远端及胫骨近端的骨骺端密度减低，类似先天性梅毒的改变，肋软骨端亦如此；7、其他表现：新生儿血小板减少性紫癜发生率约为15%-58%，多在生后一个月消失，常伴其他严重畸形。（五）、诊断1、胎儿先天性风疹病毒感染的产前诊断（1）、临床：孕妇有风疹患者的接触史，并有皮疹，血清抗体检查呈阳性，当孕妇妊娠最初18周期间出现病毒血症，可以在怀孕22周开始抽取胎血做出诊断；（2）、特异性抗体IgM：妊娠22周后胎血风疹特异性抗体IgM呈阳性，胎儿在妊娠12周开始可以合成IgM，但仅在妊娠22周后才容易从血清中检测出；当存在酸不稳定的α干扰素也是病毒感染的证据；（3）、非特异性指标：成红细胞增多症、贫血、血小板减少、和谷丙转氨酶、LDH、干扰素增高支持先天性风疹感染的诊断。在某种程度上当血小板减少低于平均值2个标准差以上，产前诊断风疹感染的阳性预测值达100%。（六）、预防和治疗1、预防先天性风疹的预防关键在于防止孕妇妊娠期内，尤其是妊娠早期发生风疹病毒感染。（1）、避免感染：妊娠期间，尽量避免与风疹患者接触，以防发生风疹病毒感染。妊娠早期未患过风疹的孕妇，血清抗体阴性，如有风疹接触史应密切注意，必要时可注射免疫球蛋白预防胎儿发生先天性风疹。（2）、减毒活疫苗的接种：未婚女青年无风疹感染史也未接种过疫苗者，应考虑风疹疫苗接种，免疫接种后应避免在3个月内怀孕。已怀孕的孕妇，在妊娠期内应避免减毒活疫苗的接种。2、治疗先天性风疹无特殊治疗方法，主要是对症处理。四、弓形虫感染（toxoplasmosis）弓形虫病是由刚地弓形虫（toxoplasma gondii）引起的人畜共患的传染病。人类弓形虫病临床表现错综复杂，轻重不等，多为隐性感染，可分为先天性和获得性两类。获得性感染多发生于免疫缺陷及免疫受损者，以内脏器官受累及全身症状为主。先天性感染以脑及眼的损害为多见，是引起小儿中枢神经系统先天畸形及智力精神发育障碍的重要病因之一。（一）、病原学及流行病学弓形虫原虫的发育过程需中间宿主和终宿主。中间宿主极其广泛，包括鱼类、鸟类、爬行类、哺乳类动物及人。终宿主仅有猫科。弓形虫生活史中有五种不同形态，即滋养体、包囊（在中间宿主）、裂殖体、配子体和卵囊（在终宿主）。有性繁殖仅见于终宿主肠黏膜上皮细胞内，肠上皮细胞破裂后，卵囊随粪便排出体外，经短期发育成熟后即具感染性。无性繁殖发生在中间宿主及终宿主的各种有核细胞内。急性期，宿主尚无免疫力，弓形虫在细胞内迅速繁殖形成假囊。慢性期，弓形虫在组织内形成包囊，可以在宿主体内长期存在。不同发育期弓形虫的抵抗力不同，滋养体的抵抗力最弱，在外界迅速死亡，包囊的抵抗力较强，常温下感染力可维持1年以上，但56℃10~15分钟，80℃1分钟可使其杀灭，对酸碱及常用消毒剂抵抗力较强。卵囊不耐热，80℃1分钟使其杀灭。几乎所有哺乳动物和人及某些鸟类为传染源，猫是重要的宿主。本病呈全球分布，在人群及动物中感染极为普遍，人群感染率因饮食烹调习惯，和猫及其他动物接触程度不同而有不同。先天感染的发生直接于母亲感染有关，我国各地孕妇感染率约为2%-10%。据美国报道育龄妇女感染率约为38%，先天性感染约1-4/1000。(二)、传播途径和发病机理先天性弓形虫病通过母体经胎盘传播。一般认为这是母亲孕期原发感染的结果，孕妇感染弓形虫后，形成原虫血症，并可接种于多个器官，包括胎盘。多数孕妇无临床表现，少数有原发感染的症状。无论有无原发临床症状，其原虫血症可导致胎盘炎，然后通过血行播散至胎儿。孕期原发感染的播散率及胎儿疾病的严重程度与母亲感染的孕期有关。孕早期感染，传播率较低，但胎儿多为重型，先天畸形发生率较后期高。孕晚期感染，胎儿传播率较高，但损害较轻，新生儿多为轻型或无明显症状。表、500例孕期弓形虫感染的孕妇及其子代中死产、有临床表现的弓形虫病和亚临床表现的弓形虫病的发生频率子代的结果孕早期获得感染.No (%)孕中期获得感染.No（%）孕晚期获得感染.No（%）无先天性弓形虫感染109（86）173（71）52（41）先天性弓形虫感染亚临床3（2）49（20）68（53）轻度1（1）13（5）8（6）严重7（6）6（2）0（0）死胎或围产期死亡6（5）5（2）0（0）总数126（100）246（100）128（100）From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:151表、542例弓形虫感染孕妇在妊娠期用螺旋霉素治疗后的子代发病率和治疗效果.子代的结果未治疗的孕妇.No (%)经治疗的孕妇.No（%）无先天性弓形虫感染60（39）297（77）先天性弓形虫感染亚临床64（41）65（17）轻度14（9）13（3）严重7（5）10（2）死胎或围产期死亡9（6）3（1）总数154（100）388（100）From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:151中枢神经系统是先天性和获得性弓形虫感染最常受损的部位。脑组织大片坏死、皮质变薄、脑内大小不等的囊腔、囊腔周围钙盐沉着。脑室阻塞出现脑积水、脑室扩大。脑内大小不等的肉芽病变，以大脑皮质为主，亦可侵犯小脑、脑干和脊髓。眼球受累发生小眼、白内障和青光眼及脉络膜视网膜炎。肺部可见间质性炎症，心肌为增生性病变。肝、脾、肾上腺可有局部坏死。（三）、诊断产前诊断胎儿弓形虫感染应在妊娠20-22周后抽取胎儿血液和羊水，以及在取样的同时和此后每间隔2周的定期B超检查。1、胎儿对于弓形虫特异性IgM抗体的反应：胎儿特异性弓形虫IgM抗体随孕期感染的发生时间及孕周而变化。在妊娠20-24周阳性率约10%，25-29周约29.5%，30-34周约36%，脐带穿刺保证胎儿血液不受污染，保持纯净对于保证测定结果的准确性是必须的。2、非特异的指标：在弓形虫感染的特异性指标难于做出解释时，结合其他的非特异性指标可提供比较大的诊断价值，这些非特异性指标包括谷氨酰转氨酶（GGT）增高、白细胞增多、嗜酸性细胞增多、血小板减少、总IgM增高。表、弓形虫感染的一些非特异性指标在产前诊断中的特异性、敏感性、阳性预测价值（PPV）和阴性预测价值（NPV）非特异性指标特异性（%）敏感性（%）PPV（%）NPV（%）血小板减少98.4285295.8白细胞增多96.8384696.3嗜酸性细胞增多94.4191795.1总IgM增多96.75248.897.4GGT增高96.85752.197.4LDH增高9816.63395.1GGT和总IgM增高98.7386496.3GGT和白细胞增高99.8269195.7总IgM增高和血小板减少1002110095总IgM和白细胞增高99.8219095.5GGT=gama glutamyltransferase;LDH=lactate dehydrogenase.From Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:103表、弓形虫特异性和非特异性指标的产前诊断检测指标N/总数敏感性（%）特异性（%）预测值+ —特异性指标特异性IgM23/4057.5100100 85.6特异性IgA23/3076.69679 91.2小鼠接种（FB）8/3821100100 80.5小鼠接种（AF）14/3737.8100100 83.2DNA检测：PCR（AF）7/1643.79787.5 72非特异性指标嗜酸性细胞增多8/2630.799.489 85血小板减少9/293199.490 84γGT (GGT)28/3775.796.583.3 90LDH17/34509777.3 85.5超声扫描9/4022.5100*FB=fetal blood; AF=amniotic fluid;PCR=polymerase reactionfrom British Journal of Obstetrics and Gynaccology June 1996,Vol.103,pp,552-5573、胎儿超声扫描大脑的损害是超声扫描最常见的尤其是当感染发生在孕早期时。脑室扩张通常是双侧的，在几天内可以变成对称性的，从枕部开始。缺乏脑室扩张并不能提示预后良好，因为当大脑水管（Sylvirs aqueduct）区域没有受到影响时，大脑的大面积坏死并不伴有脑积水，这种损害可能在产前诊断做出后的几个星期，因此超声的随访是必须的。颅内钙化在产前诊断时，常常仅是轻微的钙化坏死灶，此后很难看到。胎儿出生后借助高分辩率探头（7.5MHz）经囟门超声扫描或头颅CT扫描检查可以看得更清晰。胎盘厚度的增加有时可以观察到，并伴有密度增强。当胎儿GGT增高时肝肿大和肝内回声增强很少看到。有人提出由于肝右叶的血容量增加，脐静脉可以偏向左侧。腹水、胸膜和心包的渗出也可以观察到。4、其他诊断方法（1）、病原体检查：取急性感染的血液、体液等涂片染色，查见滋养体有诊断意义，或作动物接种或组织细胞培养，如获阳性即可确诊，但方法操作复杂，阳性率不理想。（2）、抗原检测：弓形虫循环抗原（TCA）是弓形虫速殖子的代谢产物，感染后数日即可在循环中出现。血清或体液中TCA的检出具有早期急性感染的诊断价值。常用双抗体ELISA法、生物素-亲合素ELISA法、葡萄球菌A蛋白斑点结合法等，这些方法敏感、特异、快速。（3）、弓形虫DNA检测：近年来，弓形虫特异性DNA探针技术及多聚酶链反应（PCR）技术已用于弓形虫感染的诊断。PCR可检出1pg水平的弓形虫DNA或1个弓形虫虫体，具有高度特异性和敏感性。用于急性感染虫血症期，其阳性率明显高于DNA杂交和免疫诊断，提高了弓形虫感染的诊断水平。（四）、预防和治疗1、预防：避免与猫、狗等密切接触，不吃未煮熟的肉类和蛋、乳类等食物。饭前便后洗手。孕妇应进行血清学检查，妊娠初期感染本病者应考虑终止妊娠，中、后期感染者应予治疗。2、治疗：磺胺嘧啶(sulfadiazin)和乙胺嘧啶(pyrimethamin)合用是目前治疗弓形虫病最常用的方法，可抑制弓形虫滋养体的繁殖，在急性期治疗效果好。磺胺嘧啶50-100mg/kg;.d，分4次口服，乙胺嘧啶1mg/kg.d，每12小时1次，2-4日后减半，疗程4-6周，用3-4个疗程，每疗程间隔1个月。乙胺嘧啶可引起叶酸缺乏及骨髓抑制，用药期间应定期观察血象并服用叶酸5mg，每日3次。因其致畸作用，孕妇慎用。螺旋霉素（spiramycin）在胎盘组织中浓度较高，毒性小，不影响胎儿，适用于弓形虫感染的孕妇及先天性弓形虫病，成人每日2-4g，儿童100mg/kg.d，分2-4次口服。孕妇亦可用克林霉素(clindamycine)口服，每日600-900mg。两药均可连用3周，间隔1周再重复1疗程。表、对于弓形虫感染的孕妇和先天性感染的胎儿、婴儿以及幼儿的治疗指导感染的表现治疗药物剂量疗程孕21周前或分娩前胎儿未受感染的急性感染孕妇螺旋霉素1g每8小时空腹A=直到妊娠21周时胎儿感染被证实或排除，如被证实则交替（每月）使用乙胺嘧啶、叶酸和磺胺嘧啶妊娠18周后胎儿感染已被证实乙胺嘧啶初始量：100mg/d,BidX2天，然后50mg/d;如A；磺胺嘧啶初始量：75mg/kg/d(最大量4 g/d),BidX2,然后100mg/kg/d.Bid;如A叶酸10-20mg,每天叶酸在使用乙胺嘧啶后1周开始使用婴儿的先天性弓形虫感染乙胺嘧啶初始量：2mg/kg/dX2天，然后1mg/kg/d,X2-6个月，然后每周一、三、五；1年磺胺嘧啶100mg/kg/d,Bid;1年叶酸10mg每周3次乙胺嘧啶使用后1周开始服用皮质激素（强的松）治疗当脑脊液蛋白≥1g/dl时，或活动性脉络膜视网膜炎威胁到视力时B=1mg/kg/d,BidC=至增高的脑脊液蛋白（≥1g/dl）或活动性脉络膜视网膜炎恢复幼儿活动性脉络膜视网膜炎乙胺嘧啶初始剂量：2mg/kg/d(最大50mg)X2天，然后维持1mg/kg/d(最大剂量50mg);D=通常使用至症状和体征消退后1-2周；磺胺嘧啶初始剂量：75mg/kg/d,然后维持50mg/kg/d，Q12h；如D叶酸10-20mg，每周3次；乙胺嘧啶使用1周后开始强的松如B如CFrom Infectious diseases of the fetus and newborn infant Fourth Edition(1995):p:225Spiramycin available only on request from the U.S Food and Drug Administration, telephone number:301-443-5660五、单纯疱疹病毒感染（一）、病因及流行病学单纯疱疹病毒（herpes simplex virus,HSV）是DNA病毒，与CMV、EB病毒及水痘-带状疱疹病毒形态相似，同属疱疹病毒族。目前已知的单纯疱疹病毒主要有两种抗原型，单纯疱疹I型（HSV-I）主要感染口、唇的皮肤和黏膜、中枢神经系统，也偶见于外生殖器；单纯疱疹病毒II型（HSV-II）则与新生儿感染及外生殖器感染有关。HSV广泛寄生于人体，青春期后人群中90%以上血清中HSV抗体阳性，小儿血清抗体阳性较低，故易发生感染。新生儿HSV感染与其母亲HSV尤以生殖道感染有关。椐报道怀孕妇女HSV感染约为非妊娠妇女感染的3倍，随孕期的进展，感染率逐渐增高。妊娠32周后，孕妇有HSV感染，其新生儿也有HSV感染的约占10%。母亲在分娩时有原发性生殖道HSV感染，经产道分娩的婴儿中有50%可能发生HSV感染；而母亲为复发性感染则有4%以下新生儿发生HSV感染。母亲为无症状的排毒者，对新生儿的感染率尚不清楚。椐美国人群流行病学调查显示成人中约有25%HSV血清学检查呈阳性，其中仅有1/3有明确的感染病史。（二）、传播途径病毒传播可在妊娠期、分娩时及产后播散。早期妊娠，孕妇为原发HSV感染，病毒经血行播散至胎儿，可导致胎儿自然流产，母亲有生殖道HSV感染其流产率3倍于无生殖道HSV感染者。孕妇带毒随孕龄增长病毒繁殖量加大。孕早期病毒血症病毒传播至胎儿靶器官，可引起发育障碍、流产或形成先天畸形，已有HSV引起先天畸形如小头畸形、小眼、脑钙化等的报道。孕中期还可导致死产。孕晚期（临产期），孕妇发生HSV感染，病毒可经胎盘或上行感染经胎膜早破感染胎儿，新生儿出生时可能就有临床症状。产时感染是最常见的传播途径。孕妇无论是原发感染或再发感染，产道内有大量疱疹病毒并持续时间较长（原发感染持续3个月，再发感染持续3周），新生儿经产道时，头皮、眼、皮肤、脐带和上呼吸道直接接触病毒而受感染。生后感染是直接接触带病毒的母亲或/及家庭成员中带毒者。美国对7046个怀疑HSV-I或HSV-II感染的孕妇进行了前瞻性研究发现，孕早、中期感染各为30%，孕晚期感染为40%。85例孕早、中期感染的孕妇未见不良的妊娠结局。在孕晚期感染的孕妇在分娩发动前抗体转阳的孕妇中无新生儿疱疹感染的病例发生，而分娩发动前不久疱疹感染的9例孕妇中有4例新生儿出现感染。在孕晚期发生生殖道疱疹感染的孕妇主要的危险是阴道分娩时将疱疹病毒传播给胎儿。研究还表明在原发性疱疹感染治愈后阴道和宫颈还会持续排毒一段时间，这些孕妇早产的危险率增加。再发性生殖道疱疹感染表现为外生殖器局部的浅表溃疡，12%的女性有宫颈排毒，50%以上的病人在病损发作前病毒复制期间有先驱症状，全身症状不常见，溃疡比较轻微。症状和排毒时间较原发感染短暂。妊娠期的再发感染未见有产科并发症的证据，但分娩开始时的再发感染有一定的垂直传播的危险性。（三）、临床表现1、唇部：唇疱疹主要是有I型疱疹病毒所引起的感染，唇疱疹很易复发。唇疱疹出现前常有发烧史，在发生部位有微痒或烧早炙感，随即在发红的皮肤上出现聚集的小水疱，疱壁紧张而坚实，内含浆液，破后结痂，数日后脱痂，脱痂部位有色素沉积的新生表皮，色素不久即消失，部留遗痕。2、口腔、呼吸道及胃肠道：口腔是I型疱疹病毒原发性感染的常见部位，口腔受染多见于儿童，成人则偶见，临床表现不一，可由不显性感染道严重的齿龈口腔炎，齿龈口腔炎表现为口腔、齿龈、舌部的溃疡，体温升高，偶有波及食道和肺部。3、泌尿生殖器部位：在女性，子宫颈是受感染的主要部位，感染也可见于大阴唇内面、小阴唇、阴蒂及皮肤黏膜交界附近。病变发生过程如唇疱疹，因易受摩擦，故常形成溃疡。女性生殖器受感染易引起新生儿感染，并可能与宫颈癌的发生有密切关系。在男性，感染常见于包皮内面、龟头上、冠状沟或临近皮肤。成人的生殖器感染主要是由II型疱疹病毒引起的，但有5-10%的病例也可由身体其他部位的I型疱疹病毒的感染扩散而引起。4、新生儿感染的症状：新生儿HSV感染有不同的临床类型，可为全身性感染的症状，也可以为局部感染症状如皮肤、眼、口和脑炎等。无症状者病毒很少为阳性。全身感染的一般症状，首发时间多在出生后一周，也可能出生时或生后三天发病。首发症状无特异性。（四）、诊断1、病毒分离：2、血清学HSV抗体检测3、病理学检查4、基因诊断（五）、预防和治疗1、预防：孕妇患有生殖道HSV感染，采取剖宫产可以预防胎儿娩出时通过产道发生感染。剖宫产术应在羊膜未受损时进行，羊膜受损，可使产道内病毒上行感染胎儿，在破膜4小时后进行剖宫产，新生儿仍有较多机会受感染。2、治疗（1）、孕妇原发或再发HSV感染的阿昔络围（acyclovir）的治疗问题目前还没有资料对妊娠期原发生殖道疱疹感染的孕妇进行治疗的明确原则，表1提供一些指导原则，也没有资料表明妊娠期生殖道感染的孕妇需要终止妊娠的指针。口服或静脉注射阿昔络韦（aciclovir）可考虑作为治疗原发性生殖道疱疹。在非妊娠妇女阿昔络韦已知可缩短病期、减轻症状以及降低排毒时间。阿昔络韦未注册使用于孕妇，是否用药取决于医生。表1、妊娠期原发生殖道疱疹感染的处理指导孕早、中期感染妊娠晚期感染1、孕妇的处理应结合临床情况，可考虑以标准剂量口服或静脉使用阿昔络韦治疗 IV1、对所有孕妇应考虑剖宫产，特别是分娩前6周出现症状的孕妇，分娩过程中排毒的危险性是非常高 IV2、尚如预产期不能确定，应推测预产期估计阴道分娩的时间 IV2、如果阴道分娩不可避免，应对产妇和婴儿使用阿昔络韦治疗 IV3、在妊娠最后4周继续使用阿昔络韦可以防止足月分娩时的复发，降低剖宫产的需要 Ib表2、孕期再发感染孕妇的处理指导1、在妊娠期连续的病毒分离预测足月时的排毒情况无必要 III2、在分娩时无生殖道疱疹的孕妇无必要实行剖宫产 III3、孕晚期有症状的生殖道疱疹复发，但分娩时无病损，可以考虑阴道分娩 III4、分娩时获取标本进行病毒分离以证实无症状的产妇是否HSV排毒无十分必要 III5、在分娩发作时生殖道再发感染孕妇的处理（a）、目前英国的处理是采取剖宫产（b）、有证据表明阴道分娩对胎儿的危险性是小的，而是否需要剖宫产，应将剖宫产对孕妇的危险性比较后决定 III*Ib：资料来自至少1个随机的对比研究From British Journal of Obstetrics and Gynaccology,March 1998,Vol.105,pp.255-260III：资料来自非实验性描叙性研究如对比研究、相关性研究和病例对照研究IV：资料来源于专家的评论报道或观点，或权威专家的临床经验（2）、新生儿感染的治疗对于原发感染HSV的孕妇分娩时应及时采集新生儿的大小便，并从新生儿的鼻咽、眼部和浅表采集标本做病毒分离，在等待结果的同时开始静脉滴注阿昔洛韦，当分离结果为阴性，婴儿临床状况良好的情况下可停止用药。如未立即用药的情况下，应密切监测新生儿的嗜睡、发热、喂养困难或皮损的症状。即使在有症状的再发感染的生殖道HSV感染孕妇中，传染给孩子的风险是很低的。但要告知父母注意孩子的早期感染的症状如嗜睡、发热、喂养困难或皮损。母乳喂养可推荐，除非母亲乳头周围有皮损。阿昔洛韦可从乳汁中分泌，但它的使用不是哺乳期的反指征，对婴儿并无害。上海市第一妇婴保健院、上海市产前诊断中心郁凯明

准妈妈如何正确对待优生我国推行计划生育，优生优育的人口政策，这对于有效控制我国人口的有序增长和保证出生人口的素质起到了积极有效的作用，从而保证了我国国民经济和社会的和谐发展。生育一个健康活泼的孩子是每个家庭所期望的，也是政府行政部门要求医疗卫生服务机构给予的保证。我国各级医疗卫生服务机构为保证优生开展了一系列有关优生的预防干预措施，诸如婚前、孕前的健康检查，怀孕早期的优生咨询指导，对一些危害大，在人群中发病率高的遗传性疾病如唐氏综合征的产前筛查、诊断等。然而，在临床遗传优生服务的过程中，也出现一些违背科学优生观，在无任何客观依据的情况下随意做出结论，导致一些孕妇和家属由于医务人员的误导而要求人流，引产的现象时有发生，这些做法有悖生命伦理学的准则，是对生命的极其不负责任和不尊重，也是我们提倡科学优生所要引起警觉的问题。有关药物的致畸影响问题。在怀孕前和怀孕期间不随意乱用药物，是保证胎儿健康生长的重要预防措施，孕妇主动前来咨询用药对胎儿可能产生的危害，也是公众优生意识的提高。然而问题是我们的临床优生服务的医务工作者，如何根据具体药物对胚胎的致畸毒性向孕妇做出科学客观的分析，正确指导生育。怀孕期间用药不当对胚胎或胎儿可能会造成不良影响，但并非所有的药物都会致畸，对于妊娠期间用药应做具体分析。在药物优生咨询中经常遇到一些孕妇因为在怀孕早期使用过某些药物如青霉素、先锋霉素或治疗感冒的乙酰氨基酚类等无明确致畸的药物，但在基层医院就诊时，一些医生往往不做客观分析而妄下结论，认为孕妇只要服用药物就会导致胎儿畸形，并明确要求做人流放弃妊娠。这种做法不但伤害了妇女的生殖健康，也是对生命的极端不负责任。如果让这种不做科学分析，由咨询医生随意盲目的下结论去指导优生的话，其结果必然是对生命价值的漠视，违背生命伦理的基本准则，走极端的所谓优生。病毒致畸的问题。孕妇怀孕期间的病毒感染与胎儿的畸形发生关系也一直是临床遗传优生门诊所面临的重要问题。然而，就国内目前临床判断孕妇是否存在这些致畸病毒的感染，往往单纯依赖孕妇血清学抗体的检测结果，而忽略了疾病的临床表现，流行病学等综合分析判断。在临床工作中时常会遇到一些仅仅血清学抗体检测IGM阳性，而随意诊断孕妇有致畸病毒感染，采取引产的病例，对于这种不尊重生命和胎儿生存权的做法，笔者深感痛惜。以下就临床遇到的3例典型案例探讨医务工作者在临床遗传优生服务的过程中如何遵循生命伦理的准则，维护胎儿的生存权，科学客观公正地指导优生。避免由于临床工作中的简单草率作出的错误诊断，而伤害到一条尚在襁褓中的无辜生命。案例一、一位怀孕20周的孕妇，临床血清学风疹病毒抗体检查IgM呈阳性，然而该孕妇在怀孕期间既没有发热感冒和出皮疹等风疹病毒感染的症状，也无风疹患者的接触史，当地医院考虑孕妇是否存在隐性风疹感染的可能，在怀孕24周给予胎儿脐血风疹抗体的检测，抗体检测的结果呈阴性，根据实验室的检查结果和临床的病史基本可排除胎儿受到风疹病毒感染的可能情况下，在一家医院的专家门诊该专家竟然劝阻小夫妻和双方的家长，说：“为了保险起见还是放弃这个胎儿”，最终孕妇本着对专家的信任，强忍悲痛和对自己骨肉的依恋，为了所谓的“优生”还是采取了引产手术结束了胎儿的生命，就这样一条或许完全健康的生命在无任何不健康的客观依据情况下，被一位专家的随意建议剥夺了他的生存权利。案例二、一位怀孕18周的孕妇在某家医院做检查，发现孕妇血清风疹病毒抗体IgM呈阳性，但是该孕妇同样没有风疹病毒感染的临床症状，也没有风疹的流行病接触史，医院给出孕妇患风疹病毒感染，建议终止妊娠的建议。怀着紧张忧虑的心情，孕妇前来做遗传优生咨询，通过仔细的临床、流行病学，以及血清抗体检查结果等综合分析，笔者认为该孕妇不存在风疹感染，既然母亲无风疹感染，也不存在胎儿受到宫内风疹感染而出现先天缺陷的可能。通过科学客观的分析，孕妇心情平静了，表示为了对孩子生命的负责，接受继续妊娠的建议。该孕妇最终生下一个健康可爱的女儿，女儿现已2岁，健康聪敏，如果当初怀孕期间盲目接受所谓的“优生引产”，将使她失去这么可爱的女儿，会使她遗憾终生。案例三、同样一位怀孕期间被怀疑风疹病毒感染的孕妇，通过临床分析排除风疹感染的可能性后顺利产下一个健康的女婴，婴儿产后的检查一切正常，不存在任何先天风疹感染的异常，就在这位母亲满怀喜悦迎来自己健康孩子的时候，又有医生告诉她：“一些患有先天风疹感染的孩子要到半年或一年才表现出异常症状”，使得这位母亲的心理又蒙上了挥之不去的阴影，老是担忧孩子会出现听力、智力的异常，不断地咨询，当然孩子现已1岁多也未发现任何不正常。由此可见，医生的不恰当语言对母亲的心理伤害是何等之大。开展产前诊断防止有严重先天缺陷胎儿的出生是临床遗传优生服务的重要内容之一,也是每个家庭和全社会共同希望的，这对于保证优生，提高出生人口素质，促进家庭幸福，社会和谐起到了积极有效的作用。但是在产前诊断的临床工作中一些处理不恰当，伤害胎儿生存权的违背生命伦理的现象也时有发生。我们该如何在临床遗传优生服务工作中遵循生命伦理学的准则，尊重生命，维护胎儿的正当生存权利，科学理性地开展产前诊断工作，这是值得我们每一位医务工作者和生命伦理学的工作者以及即将为人父母的准妈妈们共同思考的问题。下面就作者在临床实际工作中遇到的典型案例分析探讨我们该如何处理在产前诊断中遇到的疑似胎儿存在先天缺陷的病例，生命伦理学准则将如何贯穿在我们的产前诊断临床实际工作行为中。案例一、妊娠30周的胎儿，B超检查显示胎儿后颅凹宽13厘米。该例孩子的母亲在怀孕30周时,去一家著名医院的产前诊断专家会诊门诊,原因是B超检查发现胎儿后颅窝有轻度增宽约13毫米,三位专家在分析了B超检查结果后一致认为该胎儿存在小脑发育不良,并且非常明确告诉孕妇:孩子预后不良不能要，需要住院终止妊娠。试想，一个怀孕30周的母亲与自己的孩子已经存在血肉相连的亲情感，突然听到医生极其明确的结论：自己的胎儿存在严重的小脑发育不良先天畸形，需要结束他的生命。犹如五雷轰顶，眼泪忍不住刷刷流了下来，再次恳求医生给于仔细的检查，孩子真得没有希望了？只要有一线希望，她愿意付出一切代价挽救自己孩子的生命。然而，医生却给出绝对肯定的答复，这个孩子“绝对不能要”。尽管专家们已经得出胎儿存在严重畸形的明确结论，作为母亲凭着自己的直觉认为孩子有生的希望，她愿为自己尚在襁褓中的无助的幼小生命做一切的努力。怀着悲痛的心情，胎儿的母亲辗转来到我们医院的产前诊断门诊。在认真听取了孕妇述说的病史和其他医院专家诊断的结论，我深深为这位伟大母亲对自己襁褓中孩子生命的热爱负责和追求优生的科学态度所感动。我们又给胎儿进行了B超的复查，复查结果显示，胎儿尽管存在后颅窝的轻度增宽，但小脑发育未发现异常，也没有发现其他组织器官的发育异常，这种单纯后颅窝轻度增宽的情况胎儿存在正常变异的可能性比较大。为慎重起见，我们又对胎儿做了进一步的核磁共振检查，检查结果与B超的结果相一致，经过仔细认真的检查分析，认为胎儿的后颅窝轻度增宽目前来说不存在明显的病理性异常，可以考虑继续妊娠，并建议定期的B超随访检查。在以后B超随访检查的过程中，胎儿的后颅窝宽始终恒定在12-13毫米，这就更坚定了胎儿正常变异可能的判断。经过2个多月的继续妊娠，孕妇终于顺利产下自己健康的孩子。望着自己终于“熬出世”的孩子，母亲真是悲感交加，如果当初盲目追求优生，不顾孩子生命的尊严，或许这条健康的小生命就被人为地夭折在母体内，剥夺了他的正当生存权利。在产后3个月、半年和1年我们对孩子进行了追踪随访，孩子发育良好，目前他已2岁，完全与同龄的孩子一样，长得健康活泼。这个案例对我个人来说也是感触颇深。通过案例分析，自己也每每在不断思索，作为一名从事产前诊断的临床一线医务工作者，自己深感责任的重大。面对一条尚未出世的生命，我们既要满足群众对优生的追求，保证胎儿的质量，也不能漏掉有严重缺陷的胎儿，以免这类胎儿的出生给家庭带来的巨大痛苦和沉重的经济负担，并由此引发的社会不和谐。在产前诊断工作中，医务人员的任何差错，或许会对一条还未来到人世的幼小生命产生无可挽回的伤害。因此，从事产前诊断工作的医务人员，应该不断努力学习提高自己的专业知识和临床业务水平，同时也应将生命伦理学的基本原则始终贯穿在我们的工作中，作为我们工作中的行为原则。我们提倡的是科学优生，对于哪些有可疑的指标存在先天缺陷的胎儿，在没有明确的诊断依据前，尤其不应该随意盲目地做出结论。案例二、一位38岁的高龄孕妇,在怀孕28周时，由于B超检查发现胎儿侧脑室宽10毫米，后颅窝宽12毫米，前来产前诊断门诊，在分析病史中了解到，这对中年夫妇，5年前曾生育过一胎脊柱裂的女儿，尽管孩子经过手术恢复比较好，对于这对中年夫妇的生育经历和发现腹中胎儿可能存在异常可能时的精神紧张，是完全可以理解，他们再三表示如胎儿存在异常的可能性大的话，他们打算放弃，因为前一胎的先天脊柱裂对夫妻俩的心理创伤实在太大。由于孕妇是高龄有不良生育史，在怀孕20周时做了羊水染色体检查，胎儿染色体未发现异常，因此胎儿染色体方面的疾病基本可以排除，我们为胎儿做了核磁共振检查，检查结果提示胎儿除了后颅窝枕大池轻度增宽，未发现其他脑组织结构的异常，我们认为这种情况胎儿单纯后颅窝轻度增宽是正常变异的可能性比较大，建议定期的B超随访。在以后的随访过程中，胎儿后颅窝宽基本维持在12-13毫米，也无任何其他的异常现象，从尊重生命，维护胎儿生存权的观点出发，我们建议胎儿出生后再进一步随访观察。在听取了我们的意见，夫妻俩经过慎重的思考决定把孩子生出来。然而，就在怀孕39周去医院待产的时候，有一位产科医生却告诉夫妇俩：“这个孩子肯定有脑积水，这样的孩子你们还要把他生出来？后果你们自己考虑”。听了医生的这番话，夫妇俩原本下的决心又开始动摇，犹豫再三还是考虑把孩子做掉以免万一。丈夫在妻子去做引产前的一刻给我打来电话，告诉我他们夫妻的决定，并想再听取我的意见。接到这对夫妻的电话，对于他们的矛盾心理我是完全可以理解，他们既渴望孩子健康地降临人世，又害怕万一孩子有先天缺陷怎么办？我从对他们自己骨肉的生命的尊惜，和尊重孩子的生存权利进行劝说，并告诉他们根据临床的检查和这么一段时间的随访观察，孩子应该不存在客观异常的证据，如果仅根据当地产科医生轻率的一句话，就放弃孩子的生命，或许他们会遗恨终生，经过反复的劝说，夫妻俩最终下定决心，不管孩子出生后的结果如何，为了自己孩子的生命，一定要把他生下来。在历经了宫内各种磨难后，这对夫妇终于生下一个健康活泼的儿子。当孩子出生8个月后我遇到这对夫妇，他们幸福之情难于言表，看到孩子健康的笑容，我为这条小生命感到庆幸，同时也为当前产前诊断出现的一些医务人员不负责任的轻率言论而伤及到尚在襁褓中的无辜生命的行为感到遗憾。临床遗传优生服务尤其是产前诊断，我们面临的是一条尚未出世在襁褓中的新生命，从事围产优生服务的医务人员责任重大，我们诊断中的任何错误判断，往往是对幼小生命的伤害，而且这种伤害是不可弥补的，因此，提高产前诊断质量，保证产前诊断专业人员的素质和资质的认定，增强医务人员的责任心，是避免误诊的重要措施。通过上述临床案例的分析，希望各位准妈妈要以科学的优生观对待自己尚在襁褓中的胎儿，要做好孕前、孕期的各项优生保健，保持乐观健康的心理状态，不轻信偏信一些所谓优生的言论，做一个快乐的准妈妈。