黄启涛医生的科普号

性激素六项包括什么？- 1 -卵泡刺激素（FSH）：是由腺垂体分泌的一种糖蛋白激素，生理作用主要是促进卵泡发育、成熟及分泌雌激素。- 2 -黄体生成激素（LH）：是由腺垂体分泌的一种糖蛋白激素。生理作用主要是促进女性排卵和黄体生成，促进黄体分泌孕激素和雌激素。 - 3 -催乳素（PRL）：由腺垂体分泌的一种多肽蛋白激素，主要功能是促进乳房发育及分泌乳汁。- 4 -雌二醇（E2）：主要由卵巢分泌，少量由肾上腺产生。主要功能是使子宫内膜生长成增殖期，促进女性第二性征的发育。- 5 -孕酮（P）：由卵巢的黄体分泌，少量由肾上腺产生。主要功能是促使子宫内膜从增殖期转变为分泌期。- 6 -睾酮（T）：是由卵巢及肾上腺皮质分泌的雄烯二酮转化而来。主要功能是促进阴蒂、阴唇和阴阜的发育，促进阴毛、腋毛的生长，对雌激素有拮抗作用；对机体代谢功能有一定影响，如促进蛋白合成等。1.FSH和LH：基础值为5～10IU/L正常月经周期中，卵泡早期(月经2~3天)血FSH、LH均维持在低水平，排卵前迅速升高，LH高达基础值的3~8倍，可达160IU/L甚更高，而FSH只有基础值的2倍左右，很少﹥30IU/L，排卵后FSH、LH迅速回到卵泡期水平。监测卵泡早期的FSH、LH水平，可以初步判断性腺轴功能。FSH在判断卵巢潜能方面比LH更有价值。卵巢功能衰竭：基础FSH﹥40IU/L、LH升高或﹥40IU/L，为高促性腺激素（Gn）闭经，即卵巢功能衰竭；如发生于40岁以前，称为卵巢早衰（POF）。提示下丘脑或垂体功能减退：基础FSH和LH均<5IU/L为低Gn闭经，而二者的区别需借助促性腺激素释放激素（GnRH）试验。卵巢储备功能不良（DOR）：基础FSH/LH﹥2～3.6提示DOR（FSH可以在正常范围），是卵巢功能不良的早期表现，往往提示患者对超排卵（COH）反应不佳，应及时调整COH方案和Gn的剂量以提高卵巢的反应性，获得理想的妊娠率。因为FSH/LH升高仅仅反映了DOR，而非受孕能力下降，一旦获得排卵时期，仍能获得理想的妊娠率。DOR：基础FSH﹥12IU/L，下周期复查，连续﹥12IU/L提示DOR。多囊卵巢综合征（PCOS）：基础LH/FSH﹥2～3，可作为诊断PCOS的主要指标(基础LH水平﹥10IU/L即为升高，或LH维持正常水平，而基础FSH相对低水平，就形成了LH与FSH比值升高)。检查2次基础FSH＞20IU/L，可认为是卵巢早衰隐匿期，提示1年后可能闭经。2.P：基础值一般＜1ng/ml正常情况下，卵泡期血P一直在较低水平，平均0.6~1.9nmol/L，一般＜10nmol/L(3.15ng/ml)；排卵前出现LH峰时，P分泌量开始增加，排卵后卵巢黄体产生大量P，血P浓度迅速上升；黄体成熟时(LH峰后的6~8天)，血P浓度达高峰，可达47.7~102.4nmol/L(15~32.2ng/ml)或更高，然后不断下降，月经前期达最低水平。整个黄体中外周血的P含量变化呈抛物线状。判断排卵：黄体中期（月经周期28日的妇女为月经第21日）P＞16nmol/L (5ng/ml)提示排卵，﹤16nmol/L(5ng/ml)提示无排卵。诊断黄体功能不全（LPD）：黄体中期P﹤32nmol/L(10ng/ml)、或排卵后第5、7、9天3次测P，总和﹤95.4nmol/L(30ng/ml)为LPD；或孕10周前P﹤47.7nmol/L(15ng/ml)为诊断LPD的标准。判断体外受精-胚胎移植（IVF-ET）预后：排卵前P水平可以估计IVF-ET预后。肌注HCG日P≥3.18nmol/L(1.0ng/ml)应视为升高，种植率及临床妊娠率均下降，P﹥4.77nmol/L(1.5ng/ml)提示过早黄素化。在IVF-ET长方案促排卵中，肌注HCG日即使并无LH浓度的升高，若P(ng/ml)×1000/E2(pg/ml)＞1，提示卵泡过早黄素化，且该类患者临床妊娠率明显降低。过早黄素化也是DOR的表现。鉴别异位妊娠：异位妊娠血P水平偏低，多数患者血P﹤47.7nmol/L (15ng/ml)。仅有1.5%的患者≥79.5nmol/L(25ng/ml)。正常宫内妊娠者的P90%﹥79.5nmol/L，10%﹤47.6nmol/L。血P水平在宫内与宫外孕的鉴别诊断中，可以作为参考依据。3.E2：基础值为25～45pg/ml正常月经周期中，卵泡早期E2约为183.5pmol/L(50pg/ml)，排卵前达第一个高峰，可达917.5～1835pmol/L（250～500pg），排卵后迅速下降，黄体期形成第二个高峰，约458.8pmol/L（124.80pg），维持一段时间后，黄体萎缩时下降至早卵泡期水平,即来月经第3天应该为91.75～183.5pmol/ml（25～50pg/ml）。基础E2＞165.2～293.6pmol/L(45～80pg/ml)，无论年龄与FSH如何，均提示生育力下降。 基础E2≥367pmol/L(100pg/ml)时，卵巢反应更差，即使FSH﹤15IU/L，也无妊娠可能。监测卵泡成熟和卵巢过度刺激综合征（OHSS）的指标：·促卵泡排出：促超排卵治疗时，当卵泡≥18mm，血E2达1100pmol/L (300pg/ml)时，停用HMG，当日或于末次注射HMG后24～36小时注射HCG10000IU。·E2﹤3670pmol/L(1000pg/ml)，一般不会发生OHSS。·E2﹥9175pmol/L(2500pg/ml)，为发生OHSS的高危因素，及时停用或减少HMG用量，并禁用HCG支持黄体功能，可避免或减少OHSS的发生。·E2﹥14800pmol/L(4000pg/ml)时，近100%发生OHSS，并可迅速发展为重度OHSS。4.PRLPRL由腺垂体嗜酸性的PRL细胞合成和分泌。PRL分泌不稳定，情绪、运动、性交、饥饿及进食均可影响其分泌状态，而且随月经周期有较小的波动，具有与睡眠有关的节律性；入睡后短期内PRL分泌增加，下午较上午升高。 因此，根据这种节律分泌特点，应在上午9~10时空腹抽血。PRL显著升高者，一次检查即可确定；PRL轻度升高者，应进行第二次检查，不可轻易诊断高泌乳素血症（HPRL）而滥用溴隐亭治疗。·PRL≥25ng/ml或高于本单位检验正常值为HPRL。·PRL﹥50ng/ml，约20%有泌乳素瘤。·PRL﹥100ng/ml，约50%有泌乳素瘤，可选择性做垂体CT或磁共振。·PRL﹥200ng/ml，常存在微腺瘤，必须做垂体CT或磁共振。·PRL降低：席汉综合征、使用抗PRL药物如溴隐亭、左旋多巴、VitB6等。5.睾酮女性体内睾酮，50%由外周雄烯二酮转化而来，25%为肾上腺皮质所分泌，仅25%来自卵巢。主要功能是促进阴蒂、阴唇和阴阜的发育，对雄激素有拮抗作用，对全身代谢有一定影响。女性血浆睾酮水平在0.9-2.9nmol/L，T值高，称高睾酮血症，可引起女性不育。卵巢男性化肿瘤（睾丸母细胞瘤、门细胞瘤）， 血睾丸酮水平明显增高。两性畸形的鉴别。男性假两性畸形及真两性畸形，睾丸酮水平在男性正常范围内：女性假两性畸形则在女性范围。评价多囊卵巢综合征的疗效，治疗后血睾丸酮水平应有所下降。多毛症患者、血睾丸酮水平正常者，多考虑由于毛囊对雄性激素敏感所致。肾上腺皮质增生或肿瘤，血睾丸酮水平异常增高。应用睾酮或具有雄激素作用的内分泌药物如达那唑等，用药期间有时需作雄激素测定。上述内容仅为一般经验，患者在医院期间请跟随医生指导。

性激素六项检测，是内分泌激素系统检查。但这六项都包含什么？分别有什么意义？什么时候检查合适？大多数人都说不清楚，今天我们来详细介绍一下。性激素六项是女性的基础检查。检查基础性激素前至少一个月不能用性激素类药物，包括黄体酮、雌激素类，否则结果不可靠。当然，治疗后需要复查性激素的除外。检查性激素可以在月经的任何时间，每个时段的正常值不同。问题1：性激素六项包括什么？- 1 -卵泡刺激素（FSH）：是由腺垂体分泌的一种糖蛋白激素，生理作用主要是促进卵泡发育、成熟及分泌雌激素。- 2 -黄体生成激素（LH）：是由腺垂体分泌的一种糖蛋白激素。生理作用主要是促进女性排卵和黄体生成，促进黄体分泌孕激素和雌激素。 - 3 -催乳素（PRL）：由腺垂体分泌的一种多肽蛋白激素，主要功能是促进乳房发育及分泌乳汁。- 4 -雌二醇（E2）：主要由卵巢分泌，少量由肾上腺产生。主要功能是使子宫内膜生长成增殖期，促进女性第二性征的发育。- 5 -孕酮（P）：由卵巢的黄体分泌，少量由肾上腺产生。主要功能是促使子宫内膜从增殖期转变为分泌期。- 6 -睾酮（T）：是由卵巢及肾上腺皮质分泌的雄烯二酮转化而来。主要功能是促进阴蒂、阴唇和阴阜的发育，促进阴毛、腋毛的生长，对雌激素有拮抗作用；对机体代谢功能有一定影响，如促进蛋白合成等。问题2：性激素六项的检查时机 检查内分泌最好在月经来潮的第三天。但对于月经长期不来潮而且又急于了解检查结果者，则随时可以检查，这个时间就默认为月经前的时间，其结果也就参照黄体期的检查结果。对于性激素六项的检查，要区分两个检查时间的不同检查内容：·月经第2、3天（月经期）激素检查：关注卵巢储备和基础内分泌水平·月经第12、13天（排卵期）激素检查：关注卵泡的生长成熟和排卵情况月经第2、3天的检查(1)基础FSH高于10提示卵巢储备不良：结合AMH水平和患者年龄可以预估卵子储备数量。FSH高见于卵巢早衰、卵巢不敏感综合征、原发性闭经等。FSH高于40mIU/ml，则对克罗米芬之类的促排卵药无效。 (2)基础E2在50pg/ml以下正常：因为E2和FSH是负反馈，即使基础FSH低于10，但是E2高于50pg/ml同样有可能卵巢储备不良。(3)LH低于5mIU/ml提示促性腺激素功能不足：高FSH如再加高LH，则卵巢功能衰竭迹象非常明显。LH/FSH≥3则是诊断多囊卵巢综合征的依据之一。(4)泌乳素高于17.6ng/ml为高催乳素血症：过多的催乳素可抑制FSH及LH的分泌，抑制卵巢功能，抑制排卵。(5)睾酮即血T值高：高睾酮血症也可引起不孕。患多囊卵巢综合征时，血T值也增高，多毛，并伴有痤疮、脂溢和脱发。月经第12、13天的检查(1)LH峰值判断排卵：看有无排卵前LH峰值及判断是否接近/或已排卵，排卵试纸就是LH试纸。(2)E2高低判断卵泡质量和成熟时间：一般情况下一颗成熟卵泡有150以上的雌激素作为支撑，以此判断取卵和注射HCG卵泡催熟针剂的时间。当卵泡大小到达18以上，但是雌激素小于150时，视为雌激素偏低，有空泡或者卵子质量不好的可能性。(3)孕酮低可能出现排卵期出血：排卵后期血孕酮值低，见于黄体功能不全、排卵型功能失调性子宫出血等。-------------------上述内容仅为一般经验，患者在医院期间请跟随医生指导-------------------------------

1、初诊处理妇检、白带常规、尿RT、尿HCG，血常规、血型（ABO、Rh）、DD、肝肾功能、传染病检查、阴超；宫颈癌筛查。2、生殖内分泌检查来月经2～5天（D2～5）查基础性激素6项，先做阴超和尿HCG检查，双侧卵巢没有大于10mm卵泡可以抽血；闭经2月以上，尿HCG阴性，阴超检查双侧卵巢没有大于10mm卵泡，子宫内膜厚度小于5mm，按基础性激素检查;双侧卵巢窦卵泡少于10个、年龄大于35岁检查抗苗勒管激素。常规查甲功5项（TSH、FT3、FT4、TGAb、TPOAb）、血糖（多囊卵巢、肥胖、月经稀发者检查OGTT、IRT、糖化血红蛋白），不孕不育抗体（争议较大）。血糖或胰岛素异常、肥胖者查糖化血红蛋白、葡萄糖耐量实验、胰岛素释放试验。月经21天或排卵后6～8天复查孕酮、E2；P大于5ng已排卵，大于10ng黄体功能正常。肥胖者检查加查血脂了解有无代谢综合症。怀疑免疫功能异常者选择性检查抗磷脂抗体、ANA、风湿抗体及易栓症凝血相关检查。3、子宫输卵管造影月经干净后2～7天（不超过月经12天）做子宫输卵管造影。造影前检查：白带常规、尿HCG、血常规、心电图。造影结果的处理：双侧或单侧输卵管通畅或通畅伴周围粘连、输卵管形态正常、柔软、平行或下行，一般不需要治疗输卵管，下月开始促排卵。输卵管异常的处理原则输卵管宫角处或峡部近端阻塞，可以试行输卵管通液治疗，或宫腔镜下输卵管插管通液，或宫腔镜下输卵管导丝介入疏通输卵管。远端阻塞可以行腹腔镜联合宫腔镜输卵管造口加美蓝通液。输卵管积水做造口术成功率很低，即便输卵管通畅，因为输卵管内膜皱襞已消失或/和失去功能，建议结扎输卵管后做试管婴儿。对于输卵管阻塞绝大多数无治疗希望，试管婴儿是最佳选择。

脉络丛囊肿是指胎儿发育中的侧脑室脉络丛超声检查发现的、散在的、直径>3mm的小囊肿。正常的胎儿也可以出现脉络丛囊肿。90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。单纯脉络丛囊肿常常没有明确的病理意义，预后良好。脉络丛囊肿只有在下列两种情况下有意义，才需要考虑进一步做检查：1）如合并其他超声检查异常：心室强光点，动脉导管未闭等等。合并越多，可能问题越大。处理方案：羊水穿刺或脐血穿刺产前诊断。2）排除孕妇相关病毒感染，尤其出现以下情况：囊肿较大（>10mm)；透明带增厚（透明带厚度>3mm）；脉络丛囊肿持续存在；合并其他颅内外异常。处理方案：胎儿染色体检查、胎儿心超检查。小结：正常的胎儿也可出现脉络丛囊肿，90%以上胎儿脉络丛囊肿在妊娠26周以后消失，仅少数呈进行性增大。脉络膜囊肿常与一些染色体异常有相关，或宫内感染相关。必要时行胎儿染色体检查、胎儿心超检查。

侧脑室增宽（Lateral ventricle broadening），是孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度的超声征象。侧脑室宽度测定是产前超声检查判断胎儿神经系统疾病及病变程度的标准方法。正常侧脑室体部宽度≤10mm，平均7mm，侧脑室宽度大于10mm称为侧脑室增宽。分度：轻度（10.0～12.0mm）、中度（12.1～14.9mm）和重度（≥15.0mm）病因（1）结构畸形 导致侧脑室增宽结构畸形包括:胼胝体发育不不全、Dandy- Walker畸形、神经管缺陷等。重度侧脑室增宽的最常见病因是中 脑导水管狭窄。（2）感染 CMV（巨细胞病毒）、弓形虫、zaka病毒 （多合并其他超声结构畸形）（3）遗传疾病 孤立性轻-重度5％染色体核异常；10％-15％胎儿染色体微阵列异常。评估：超声、遗传性检查（羊水穿刺+染色体微阵列分析）、感染病原体检查（CMV、弓形虫）、MRI检查预后：取决于是否合并有结构或者染色体异常、胎儿宫内感染及侧脑室增宽的程度。总结：1.胎儿侧脑室增宽可由结构畸形，感染，遗传疾病等多种病因引起。2. 当发现胎儿侧脑室增宽时，应进一步行详细的检查，包括超声筛查、羊水穿刺检测胎儿染色体异常、检测胎儿感染情况（病原体筛查）及MRI检查。3.在MRI检查中，若为孤立性轻度侧脑室增宽（10～12mm），如若扩张有所改善，患者预后存活神经系统发育正常的可能性超过90%。

NT(nuchal translucecy)是胎儿颈部半透明膜的缩写，是10～13孕周围绕在胎儿颈项后部流动性的半透明蛋白膜。它的厚度与胎儿唐氏综合征缺陷正相关，并可以通过超声成像测量。 异常标准：孕11周≥1.9mm；孕12周≥2.1 mm；孕13周≥2.2mm 临床意义：NT增厚与染色体异常；颈项透明层增厚越明显，发生胎儿结构异常与染色体异常的概率越大。NT≥3mm：染色体三体风险增加29倍NT≥4mm : 妊娠结果差NT≥ 6mm : 90％胎儿合并畸形。临床处理： NT超过正常值需要孕中期羊膜腔穿刺； 告知家属：NT增厚与不良的妊娠结局有关，如自然流产、早产、死胎或宫内发育迟缓。

子宫腺肌病（adenomyosis,AM)是子宫内膜腺体和间质侵入子宫肌层，形成弥漫性或者局限性病灶的一种雌激素依赖性疾病，是导致妇科良性病变子宫切除、不孕、月经过多及痛经等的重要原因。高强度聚焦超声（high intensity focused ultrasound,HIFU）是一种利用超声的特性与生物学效应对病灶进行消融治疗的新兴局部精准无创治疗方法，为更微创高效、保留子宫的子宫在治疗子宫腺肌病中的应用现况。高强度聚焦超声（HIFU，海扶刀）,是一种新兴的局部无创治疗方法，它能将低声强超声波的能量通过聚焦，瞬时在体内形成一个65℃以上的高温区域，并通过热效应、空化效应及机械效应等使该区域内病变组织发生不可逆性凝固性坏死，而不损伤周围正常组织，实现对病灶的精准破坏。HIFU治疗子宫腺肌病具有良好的安全性与有效性，其适应症包括：典型子宫腺肌病表现，且病变处肌壁厚度≥3cm，＜3cm疗效待证实具有痛经和（或）经量增多症状绝经前女性患者能进行正常交流以确保治疗顺利进行患者同意进行超声消融治疗HIFU治疗子宫腺肌病禁忌症包括：盆腔急性或慢性盆腔感染急性发作月经期、妊娠期（包括可疑妊娠）、哺乳期等MRI提示病变不排除恶变者下腹部多次手术史，瘢痕形成严重者具有下腹部恶性肿瘤放疗病史导致盆腔组织纤维化严重者严重心、脑、肺等重要器官功能障碍，无法忍耐治疗或治疗中镇静镇痛者无法忍耐保持俯卧位至治疗完成者，有生育要求不再是绝对禁忌证值得注意的是，HIFU刀治疗可能存在下列并发症：阴道排液、阴道流血治疗区域皮肤并发症：如皮肤灼热感或皮肤热损伤等下腹部疼痛会阴、骶尾部及下肢感觉异常尿潴留、血尿等少见出现肾功能异常、肠管损伤、腹壁疝等症状总结：HIFU治疗子宫腺肌病的优势与局限性优势：无创、精准、保留子宫更安全、并发症轻微、术后恢复快疼痛感较轻、麻醉要求低可治疗单一、多发病灶复发性病灶排除恶变前提下可多次治疗局限性：单纯HIFU治疗部分患者效果不佳，有效率80%~90%部分患者症状复发

近年来，妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病和巨大儿等妊娠期并发症的发生 率逐渐升高，严重影响了母婴健康。越来越多的研究表明， 增加孕期锻炼可有效减少妊娠期相关并发症的风险。部分地区及国家已将孕期适当锻炼作为减少妊娠期并发症以 及优化母胎健康的重要预防及治疗措施之一。我国孕期女性进行锻炼的比例远不及欧美等国家。一些专业的妇产科医师及护理人员对孕期锻炼是否增加流产、早产及胎儿生长受限等风险仍有误解。怀孕了婆婆妈妈说的最多的一句就是多吃少动，好好养胎。事实上，参考以下原则，对您怀孕了能舒心愉快的安排运动可能有一定帮助。1）锻炼的好处和适宜人群？好处：降低妊娠期体 重过度增加、妊娠期糖尿病、子痫前期、早产、静脉曲张和深静脉血栓形成、抑郁症等妊娠期并发症以及减少分娩时间和 分娩相关并发症，从而提高孕期及产后女性的生活质量。适宜人群：没有相关疾病和病史的准妈妈应在整个孕期内持续进行身体锻炼。敲黑板划重点三类需加强锻炼妈妈群体：孕前锻炼少、妊娠期糖尿病患者及超重或肥胖女性应持续进行孕期锻炼。禁忌人群：运动锻炼很好，但非每个准妈妈都是适合锻炼的。有以下情况切记不宜过多运动。胎膜破裂、早产、不明原因的持续性阴道流血、前置胎盘、子痫前期、宫颈机能不全、胎儿 宫内生长受限、高危多胎妊娠( 如三胞胎) 、未控制的 1 型糖 尿病/高血压/甲状腺疾病以及其他严重的心血管、呼吸系统 或全身性疾病。相对禁忌证有复发性流产史、妊娠期高血压、自发性早产史、轻度/中度心血管或呼吸系统疾病、症状 性贫血、营养不良、进食障碍、28 周后的双胎妊娠及其他健康问题。有绝对禁忌证的准妈妈仍可继续日常生活中的 常规活动（不提倡绝对卧床或者不运动哦）。2）孕期锻炼方式及强度的选择运动种类选择：如快步走、游泳、固定式脚踏车运动、阻力训练（哑铃、杠铃）；伽和( 或) 柔和的伸展运动；盆底肌肉训练( pelvic floor muscle training，PEMT， 又称Kegel 运动)；家务活动( 如园艺、打扫日常卫生，实在不愿意这条也可请老公代劳，哈哈哈哈哈)。运动频率及强度：每周至少 3 天共累积至少150分钟。如何判断运动强度是否合适：准妈妈们心率是衡量锻炼强度的重要指标；推荐使用的“对话测试”也是评估运动强度的重要方 法，即以运动时孕妇能进行对话为合适强度，如果不能对话 则说明运动强度过高，应降低强度。孕期锻炼注意事项： 孕妇在平躺运动时出现轻度头晕、恶心或感觉不适，应改变其运动姿势以避免仰卧位；不宜选择的运动项目：避免在高温、高湿度的环境下进行锻炼( 如热瑜伽) ，以免脱水; 避免有身体接触或有坠落危险的活动; 避免潜水; 低海拔居住女性( 海拔＜2500 米) 应避免在高海拔( ＞2500 米) 进行锻炼；考虑到胎儿存在减压病和气体栓塞的风险，孕期不应进 行潜水活动。孕妇也应避免涉及有身体接触或有跌倒风险 的活动，如骑马、高山滑雪、冰上曲棍球、体操和举重等，因其可能增加胎儿创伤的风险。结束语 怀胎十月不易，但并非意味怀孕了就不能愉快的玩耍。掌握了上述要点，相信您也可以在孕期合理安排运动锻炼，享受生活、愉快生产

背景介绍脆性X综合征(FragileXSyndrome)是最常见的智力障碍遗传学病因之一，其发病率仅次于唐氏综合征，也是目前已知，引起自闭症的最常见的单基因遗传病。脆性X综合征的致病基因是位于X染色体q27.3区段的FMR1，其5’非编码区存在一段CGG三核苷酸串联重复序列，当重复数异常增加时可能导致FMR1基因的启动子被高度甲基化，引起基因沉默，从而无法正常转录和翻译脆性X智力低下蛋白，进而影响后续信号通路，最终影响神经突触可塑性和连通性，导致智力障碍等一系列脆性X综合征的临床表现。FMR1基因CGG重复数的不同会呈现出对应的临床表现，且重复数会随传代过程不断增多：疾病特征不同的CGG重复数表现为不同疾病：◆前突变：~20%女性前突变携带者，表现为脆性X相关原发性卵巢早衰（是最常见的原发性卵巢早衰遗传学病因）、卵巢储备下降、卵巢刺激反应不良、不孕等。~40%男性及~16%女性前突变携带者，在50岁后表现出脆性X相关震颤/共济失调综合征，是一种与意向性震颤、小脑共济失调、神经病变和认知能力衰退相关的神经退行性疾病。有研究发现前突变携带者更易表现出行为异常，如注意力缺陷多动障碍、焦虑、轻微社交障碍，并可能出现睡眠呼吸暂停、偏头痛、纤维肌痛和甲状腺功能减退等症状。◆全突变：男性表现为中重度智力障碍，部分女性表现为轻中度智力障碍60%的男性以及20%的女性存在自闭症、多动症、焦虑、攻击高等临床表现。其他临床表现为面部异常（长脸、宽前额、高上颚、招风耳）、平足、大睾丸；可能伴有不同程度的结缔问题，如关节伸缩性变大，特别是手指、双关节拇指等；还可能伴有斜视、胃肠道问题、肥胖、癫痫等。●筛查建议1  对于卵巢早衰人群，建议进行脆性X筛查，明确/排除脆性X相关原发性卵巢早衰可能性2  对于智力障碍人群，建议进行脆性X筛查，明确/排除脆性X综合征可能性专家指南：考虑到脆性X变异的特殊性，指南建议使用三引物PCR（TP-PCR）作为检测FMR1基因CGG重复数首选检测手段。