通常情况下,肾上腺高分辨率CT被用来对原醛症进行分型。然而,肾上腺CT在分型诊断中还有一些不足,甚至会引起临床的误判。例如,小的醛固酮瘤被误诊为特醛症,单侧无功能腺瘤被误诊为醛固酮瘤,而结节样肾上腺增生又难以与醛固酮瘤相区别。来自国外著名的梅奥诊所内分泌科的研究表明,单纯依靠CT的影像结果来判断,约21.7%的患者会丧失手术切除的机会,约24.7%的患者会做不必要或错误的肾上腺切除手术。因此对那些有手术意向,肾上腺影像CT双侧均提示有增粗或病灶的患者,就需要进行肾上腺静脉插管采血(AVS 什么是肾上腺静脉插管采血 肾上腺静脉插管采血是通过大腿的股静脉插管,将导管口位于双侧肾上腺静脉里面,采血,测定肾上腺静脉里面的醛固酮水平,同时测定肾上腺静脉的皮质醇水平进行纠正,用来帮助判断醛固酮过度分泌是单侧来源还是双侧来源。如果醛固酮过度分泌是单侧来源,还能判别是左侧还是右侧来源。因此,若能确定是单侧腺瘤或增生,手术治疗可使低血钾正常,高血压改善。若AVS判定为双侧来源,则可避免不必要的手术。因此,肾上腺静脉插管采血被认为是原醛症分型诊断的金标准,被越来越多地用于临床。
筛查试验阳性,确诊试验证实的原醛症患者需进行分型,原醛症的分型对制定治疗方案非常重要,一部分类型的原醛患者可通过手术治疗使高血压和低血钾得到治愈或缓解。原醛症的主要类型为特发性醛固酮增多症(特醛症)与醛固酮瘤,还有一些其他的少见类型比如原发性肾上腺皮质增生(单侧肾上腺皮质增生),家族性醛固酮增多症(FH)及分泌醛固酮的肾上腺皮质癌。其中,醛固酮瘤约占35%,特酮症约占60%。值得注意的是,醛固酮瘤或单侧肾上腺皮质增生导致的高血压是可以通过手术治愈的。若分型为特醛症,亦可口服醛固酮受体拮抗剂(螺内酯、依普利酮)使病情缓解。若为家族性醛固酮增多症,部分可通过服用小剂量的糖皮质激素得到缓解。
单基因糖尿病属特殊类型糖尿病,临床上少见,通常以常染色体显性或隐性方式遗传,也可经由线粒体遗传;由于其临床表现与1型糖尿病和2型糖尿病存在较大的重叠,在临床上往往被忽视或误诊为1型或2型糖尿病;但这类糖尿病往往有明确的发病机制,明确诊断后可以采取更精准的治疗方案;不同的单基因糖尿病不仅具有不同的治疗方案并且预后也不尽相同,有的可以终身口服药甚至不需要药物治疗,并发症发生率也较低,有的则会胰岛β细胞功能逐渐衰竭最终需要胰岛素治疗。这样的糖尿病患者往往有家族史,发病年龄也较早,有的甚至在出生后几个月就会发生;因而早期精准诊断分型可以为糖尿病患者提供更有针对性的治疗及评估预后,一些无症状的家属也可得到早期诊断;对于想生出健康宝宝的家庭来说也可以提前做好遗传相关咨询。
审视现状:甲状腺癌过度诊疗的乱象 甲状腺癌全球发病率持续走高,但其病因仍难以明确,诊疗也未形成统一规范。甲状腺疾病涉及内分泌、外科、超声及核医学等多项学科,一些关键问题,如甲状腺结节与甲状腺癌的关系、淋巴结转移的判断、手术范围和方式的选择、术后是否需要辅以同位素治疗以及预后的评估等,常常存在分歧,其诊疗路径仍有很大的探讨空间。 为何说甲状腺癌过度诊疗?何谓“过度”?曲教授分析了以下几点:一是过度宣传,不科学的舆论导致大众“谈结节色变”;二是过度发现,正常的结节被当作异常;三是过度诊断,良性或可疑病灶被过多诊断为恶性;四是过度治疗,包括手术方式、药物、同位素治疗等至今还未达成共识。 证据说话:不必盲目进行甲状腺癌筛查 谈及甲状腺癌筛查,曲教授重申了筛查的目的所在:提高治愈率和减少死亡率。然而2016年NEJM发布的全球癌症发病趋势以及我国最新肿瘤年报均显示,过去数十年甲状腺癌发病率不断增加,而死亡率几无变化,提示存在筛查过度的问题。对甲状腺结节、甲状腺癌的病理特性缺乏理解,以及对疾病复发和预后缺乏准确判断等是其中的重要原因。 现今各地研究所得的成人甲状腺结节发病率均超过30%, 然而宁光院士团队近期的研究成果显示,甲状腺结节和甲状腺癌在基因组学上即不相同,甲状腺结节并非甲状腺癌的前期病变。 此外,现在发现的甲状腺癌以微小癌为主、乳头状癌居多,往往生存期长、死亡率低,对惰性甲状腺乳头状微小癌的过度发现、诊断与治疗,代价和风险很大却获益寥寥。 因此,结合甲状腺癌发病率与死亡率的不相关性、结节非癌及其与癌的不相关性以及甲状腺癌病理特性与惰性发展的特征,曲教授不建议对甲状腺癌开展普遍筛查。 该做与能做:选择性筛查与严格规范诊疗 尽管不建议甲状腺癌全民筛查,曲教授认为我们有一系列该做也能做的事。 借鉴欧美与日本的最新指南,可对高危人群选择性开展甲状腺超声筛查,但不建议对小于0.5cm且无高危征象(甲状腺外浸润或淋巴结浸润及远处转移)的结节进行穿刺,手术范围应限于单侧腺叶切除,并避免对低危患者行同位素治疗。 报告的最后,曲教授指出,应结合我国国情与疾病现状制定自己的方针策略,包括:
格华止(盐酸二甲双胍片)中国说明书被批准重大修改,分别是针对肾功能不全患者的使用、心衰患者的使用、老年患者的使用、碘化造影剂检查前后的使用以及有效期等五个主要方面。(修改日期显示为2017年3月10日) 格华止最早在法国上市,至今已有近60年历史。目前世界各国家及学术组织均将二甲双胍作为2型糖尿病的一线首选治疗,中国最新的2型糖尿病防治指南也明确指出:2型糖尿病药物治疗的首选药物是二甲双胍。如果没有禁忌证,二甲双胍应一直保留在糖尿病的治疗方案中。 本次说明书更新的主要5个主要方面如下: 1.轻-中度(3a级)肾功能不全患者可以使用二甲双胍 中度肾功能不全的患者3a级(CrCl为45-59mL/min或eGFR为45-59mL/min/1.73m2),需要调整剂量;禁用于CrCL
超过三分之一的甲状腺癌患者年龄
血浆醛固酮与肾素活性比值(ARR)是原醛症首选的筛查指标。该检查可在内分泌科门诊进行,非常简单便捷。具体方法如下: ①ARR应在早晨起床2小时后进行,时间为8:00-10:00为佳。试验前不应限制盐
原醛症的治疗有别于原发性高血压。因此,从高血压人群中筛查出原醛症显得非常重要。根据国内外的权威医学指南,下列人群患原醛症的风险较高,需要筛查:①高血压2级以上(收缩压 >160mmHg,或舒张压 >100mmHg);②联用含利尿剂在内的3种降压药,血压仍未控制(收缩压 >140mmHg,或舒张压 >90mmHg);③联合使用4种及以上降压药;④自发性低血钾或使用利尿剂后出现低血钾的高血压患者;⑤发现肾上腺意外瘤的高血压患者;⑥早发性高血压(
在我国,高血压患者的总人数已经突破3.3亿。也就是说,包括儿童在内,每4个人中就有1个高血压患者。已知的高血压危险因素包括肥胖、饮食、年龄、精神紧张、饮酒、吸烟和遗传背景等。近年的研究发现,10%以上的高血压是由原发性醛固酮增多症导致的,原发性醛固酮增多症导致的高血压较同样血压水平的原发性高血压相比,其脑中风、心肌梗塞的发生机会要增加几倍以上,而且部分原发性醛固酮增多症导致的高血压是可以通过手术切除肾上腺得到根治,因此在普通的高血压尤其是药物控制不好的高血压筛查出原发性醛固酮增多症临床意义很大,部分患者的高血压可以避免终身服药。 什么是原发性醛固酮增多症 醛固酮由肾上腺皮质球状带合成及分泌,通过调节肾脏对钠离子的重吸收,维持水盐平衡。原发性醛固酮增多症,简称原醛症,是继发性高血压的最常见病因。原醛症,顾名思义,即由于肾上腺自身的原因过度分泌醛固酮,导致肾脏重吸收钠增加,最终出现高血压、低血钾等临床表现。 原醛症的危害 ①高血压 原醛症在疾病早期呈轻-中度高血压(150~170/90~109mmHg),随病程进展,大多数患者出现舒张期高血压与头痛,舒张压可高达120~150mmHg,对降压药物常无明显疗效。眼底病变常与高血压程度不相平行,同时伴有心、脑、肾等靶器官损害,如左心室肥厚、心绞痛、左心功能不全、冠状动脉瘤和主动脉夹层;一过性脑缺血发作或脑卒中、视网膜出血;肾功能不全等。 ②低血钾 原醛症在疾病中、后期可出现自发性低血钾。患者可表现为疲乏无力,亦可出现典型的周期性麻痹。低血钾可诱发室性早搏、室上性心动过速等多种心律失常。长期的低钾使肾小管上皮细胞呈空泡样变性,肾脏浓缩功能受损,出现低比重尿、多尿、夜尿增多 ③代谢紊乱 原醛症患者由于醛固酮分泌增多,胰岛素敏感性下降,因此发生糖代谢紊乱、脂代谢紊乱以及腹型肥胖的风险均高于正常人群。