天津儿童医院皮肤科科普号

皮肤血管瘤和血管畸形是婴幼儿常见的疾病，好发于头面、四肢与体表部位，明显影响美观，影响患儿心理健康。同时部分病变可继发感染、出血、溃疡等，侵占粘膜、肌肉、骨骼、颅内等部位，造成一定的生理功能障碍。（一）什么是血管瘤？直观的分类包括鲜红斑痣、草莓状血管瘤、海绵状血管瘤、混合性血管瘤。专业的分类分血管瘤和血管畸形，血管瘤又包括婴儿血管瘤、先天性血管瘤及一些特殊类型的血管瘤。1 婴儿血管瘤最常见，女婴多于男婴，早产儿发病率更高。根据累及的深浅分为毛细血管瘤（草莓状、浅表型）、海绵状血管瘤和混合型血管瘤。浅表血管瘤呈鲜红色，增生期颜色逐渐加深，消退时渐变为暗紫色，最后呈散在花纹状血管扩张，消退后有40%局部皮肤及皮下组织退行性改变，包括瘢痕、萎缩、脱色素、血管扩张和皮肤松弛。深部血管瘤表面皮肤隆起，正常肤色或透出蓝色。混合型两者兼有。瘤体一般生后数周内即出现，先天发病者罕见；患儿1岁尤其6月以内快速增殖，后渐进入消退期，血管瘤增长逐渐停止并开始缓慢地消退直至消退完成期，时间可长达十年左右。2 先天性血管瘤 一般生后即有，分快速消退的和无消退的先天性血管瘤。快速消退的先天性血管瘤比婴幼儿血管瘤消退更快，消退后中心常出现凹陷或瘢痕，发病率无性别倾向。3 特殊类型的血管瘤 kaposi样血管内皮瘤，男女发病率相等，大部分皮损出现在2岁以前，皮损表现为局部浸润性血管斑块，或深色膨出的质硬团块，皮损不会自行消退，常伴有血小板的严重减少。丛状血管瘤，50％以上5岁以内发病，表现为不均匀的粉色至红色斑丘疹、斑片和聚集成片的丘疹，可累及身体的大部分面积，皮损较稳定，很少自行消退，先天发病者常伴血小板减少。特殊类型的血管瘤临床很难鉴别和诊断，需依据病理检查结果判断。4 血管畸形 大多数于出生时即出现，随婴儿的生长而成比例地扩展，创伤、感染、激素水平的改变等促进病变的生长，没有性别倾向，一般分五型：微静脉畸形、静脉畸形、动静脉畸形、淋巴管畸形和混合畸形。鲜红斑痣即属于微静脉畸形，中线型微静脉畸形一般可自行消退。（二）血管瘤需要治疗吗？血管瘤的诊断分类明确以后，我们可以大致判断血管瘤是否需要治疗。如果面积不大，未累及特殊部位，不进展或进展较为缓慢者，我们可以考虑随诊观察。否则需要积极干预。婴儿血管瘤为最常见的类型，生后6月内处于快速增值期，因此建议越早治疗越好，一般患儿满4周即可治疗。同时血管瘤多影响患儿的外观，因此血管瘤的部位一定是首先考虑的因素，位于颜面部或外露的部位建议治疗；其次部分血管瘤生长在眼鼻口周外阴肛周等特殊部位，或者可能影响功能，建议积极治疗；部分血管瘤出现破溃、感染等一系列的并发症，或者特殊类型的血管瘤需积极治疗。面部的鲜红斑痣、蜘蛛痣等没有消退的可能性也需积极治疗。（三）血管瘤怎么治疗？1、激光治疗：新型的激光治疗仪具有选择性的光热作用，激光发射的能量可以选择性的作用于血管内的血红蛋白，同时将正常皮肤组织的损伤降到最低，可以达到较好的美观要求。同时激光的穿透深度可达皮下4-6mm，因此可用于临床上常见的绝大多数早期及浅表型血管瘤的治疗。我科自2011年以来利用双波长激光治疗仪结合皮肤共聚焦显微镜及皮肤B超检查，已治疗血管瘤患儿一千多例，取得了满意的临床及美容效果。激光治疗是目前副作用最小、疗效最直接、治疗效果最好的治疗方法。虽需要多次治疗，每次间隔4周左右，但治疗相对简单方便，不良反应轻，同时能达到较好的效果，因此患儿及家长更乐于接受。鲜红斑痣、蜘蛛痣、肉芽肿性血管瘤更是目前公认的唯一的首选治疗。2、药物治疗：口服激素治疗长期以来一直是重症血管瘤的一线用药，对增值期血管瘤疗效更好。一个疗程一般1-3月，或者至瘤体停止生长或变小后逐渐减量至停药。通常不良反应包括胃肠道紊乱、库欣综合征、血压异常、血糖增高、电解质紊乱、免疫抑制等，长期应用可能导致感染等并发症。因此只用于伴血小板减少、凝血功能障碍、特殊部位影响视力、吞咽、呼吸等重要功能或导致生长发育畸形的血管瘤。普萘洛尔（心得安）是非选择性β受体阻滞剂，主要用于治疗高血压、心律失常、心绞痛等。自被偶然发现对血管瘤有效，近几年来被用于临床，其疗效快速显著，不良反应少，目前已取代激素成为婴儿血管瘤的一线用药。其治疗血管瘤的作用机制目前尚不明确，只对增值期血管瘤敏感。一般用药掌握在患儿生后4周，早产儿建议足月后4周，疗程2-17月，停药时应逐渐减量，减量时间应大于2周。常见的不良反应包括腹泻、低血糖、低血压、心动过缓、支气管痉挛、手足发凉等；而目前尚无远期的安全性及不良反应的研究。因此普萘洛尔口服可以替代激素作为部分重症血管瘤的一线用药。3、其他方法：传统的治疗包括冷冻、局部注射硬化剂或激素、手术切除、放射线敷贴、介入、铜针等治疗，在激光与口服药治疗之前发挥过较大的作用，因副作用较大，操作复杂，同时常遗留较重不可逆的创伤或者瘢痕，已经较少使用。总之，血管瘤可供选择的治疗方法很多，但没有统一的标准，也没有一种方法可以治疗所有类型的血管瘤，往往需要多种治疗方法相互结合，以达到比较满意的治疗效果。生命、功能、美容的平衡是血管瘤治疗追求的目标，而部位永远是治疗首先要考虑的因素。因此治疗之前需先对患儿的全身情况及血管瘤皮损的具体情况进行全面的检查和了解，尤其要了解皮损侵及的范围。而具体的治疗及方法要根据患者的年龄，瘤体的部位、类型、形态、进展，特定治疗方法的局限性及不良反应，患儿家长的预期等进行选择，以合理经济的达到最佳的疗效，保证皮肤功能及美观的完整性。

天津市儿童医院皮肤科廉佳： 我的一般用法：硫磺膏一天2次，连用3天，从脖子往下一直到脚趾都得抹到。3天内不能洗澡不能换衣肤。3天后洗澡换衣肤然后继续，一共3个3天共9天。9天后氯霉素乳膏和尤卓尔混合外用阴囊结节处。家里所有人一起治疗。衣服和床单被罩每次都需要开水煮。停药过两周到1月后如果没有复发就好了。强调全身抹药，3天内不能洗澡，全家一起治疗，消毒彻底。如果孩子较小需要用1支尤卓尔稀释一瓶硫磺膏。特别小的孩子可能头面部也需要外用药但不能用多了。

最近总有家长带孩子去看传染性软疣，这个毛病诊断容易，也不是什么大毛病，但是好多家长一听治疗需要拿镊子把里面的软疣小体给夹出来，就怕孩子受罪不舍的弄，殊不知这个会传染，越传越多，而且最好的治疗方法就是用镊子夹，而不是冷冻或激光，口服外用药也都没有疗效。更重要的是孩子可能用手抓可能会继发感染，尤其长在特殊部位的软疣，比如眼周、眼睑、头皮、外阴等处。因此强烈呼吁家长您要是真的心疼孩子的话，诊断了是这个毛病的话就赶紧找医生吧，几个不舍的最后只会发展成几十个甚至上百个。遇到这种家长我们费劲口舌，实在很生气、很无奈。多的不说了！本文系廉佳医生授权好大夫在线（www.haodf.com）发布，未经授权请勿转载。

大部分血管瘤在孩子6个月之内长得比较快，过了6个月可能就不长了，以后能自己慢慢吸收，这样最后是不留痕迹的，除非血管瘤很大消退后可能有局部皮肤松弛。大部分血管瘤是一个良性的东西，除了美观外不会影响别的，也不会比别的正常皮肤容易破，更不会出血不止。（少数种类的血管瘤除外）所以血管瘤需要不需要治疗要权衡利弊，根据孩子的年龄段、血管瘤的部位及种类、进展的速度等选择合适的治疗方法。冷冻治疗肯定会有疤痕。目前比较高级的激光也能一定程度控制血管瘤的增长，而且不留疤痕或较浅疤痕。同位素敷贴治疗方法不可取。特殊的血管瘤需要特殊治疗。

急性荨麻疹。治疗须规律口服药治疗，西药西替利秦或氯雷他定任选一种，每天晚饭后吃，同时配合中药治疗。口服药时间：等皮疹不再起之后再继续口服药巩固治疗3－5天。注意：要坚持规律口服药治疗，不要让拖成慢性的。

大部分人认为皮肤只是存在于人体表面的一层覆盖物，但实际上呢，皮肤是一种包含许多器官和附属器的复杂的动态的器官，皮肤的基本结构大致分三层，表皮、真皮和皮下组织。 表皮的最外层是角质层，是阻止外界刺激物、毒素以及微生物入侵的有效屏障，同时，能够防止体液丢失。表皮的其他部分有颗粒层，棘层和基底层，这三层构成保护层。表皮层中的黑素细胞能够有效防止紫外线对皮肤的损害，朗格汉斯细胞是人体的第一道免疫防线。真皮包含大量的成纤维细胞和胶原，是坚固的机械屏障，能够抵抗割伤，咬伤和擦伤，其中的胶原基质还能为许多的皮肤辅助器提供结构支持，毛发来源于表皮深层的毛囊，它即有美观作用，同时又能防治日晒和尘埃的侵入，皮脂腺在毛囊外部生长，这些腺体分泌的油脂有助于润滑皮肤，同时也能增强表皮的屏障作用，指甲是用于保护指趾的器官。外泌汗腺以及球细胞调控的皮肤血流改变，使皮肤具有体温调节的功能。皮肤还有很多特殊感受期，如热觉感受器，痛觉感受器，触压觉感受器，这些感觉的传入能保护皮肤，不受外界环境的伤害。在真皮以下的皮下组织中有脂肪，既能储备能量，也是一层柔软的保护垫。 皮肤是人体最大的，最常接触到的器官，也是最容易检查的器官， 因此我们通过皮损的形态，分布能直观地认识很多常见的皮肤疾病，并且能够从皮损中发现系统疾病的线索。同时皮肤也是患者最常关心的器官，也是最容易影响到患者心里健康的因素。就比如常见的皮肤病：青春痘（痤疮）、牛皮癣（银屑病）、白癜风对患者心里健康的影响，也要比高血压、心脏病对患者的影响更大。 很多人认为皮肤病多简单啊，一看就能诊断。所以也就有很多人，甚至包括医生会质疑：您都看见了，怎么不知道是什么病呢？?其实不然， 最新修订的第四版中国临床皮肤病学收录的皮肤病共有1900多种，只是目录就24页，所以很多皮肤病可能病名都不知道，也可能从医一生都没有见过。所以作为一名皮肤科医生，一方面需要经验积累，见过的就会，另一方面皮肤病病种超级多，而同一种疾病又可能会有很多种不同的表现。所以从皮损来看好像都差不多（皮肤上长了疙瘩?），而从肉眼我们不能看到皮下，也就是不能看到皮下的显微结构。所以皮肤科医生还需要能找出不一样的或者说挑出来没有见过的皮损。这样才能成为一名合格的皮肤科医生。 好在呢，皮肤科现在的一些诊断检查设备也比较全面，比较先进，我们除了比较精准的常规的皮肤活组织病理取材（非常必要，不可替代）的检查项目之外，我们现在有皮肤镜，皮肤显微镜等一系列的检查手段可以帮助我们“看到”皮下的显微结构，提高了诊断和鉴别诊断的能力。尤其很大程度的解决了儿童患者皮肤病理取材的极难配合的问题。 皮肤科以门诊工作为主，但遇到疑难重症患者，病房工作也必不可少。皮肤科大夫常说的一句话，我们用99%的时间，处理的是占皮肤科1%左右的常见病，剩下的1%的时间才是处理皮肤科99%的不常见的病种。也就是说，在临床实际工作当中，我们遇到的99%的患者都是湿疹，皮炎等一些常见的皮肤问题。在剩下的1%的患者当中，有90%是相对少见的一些皮肤问题，如红斑狼疮、肥大细胞增生症等。而再剩下的10%才可能遇到一些罕见病，那么，如何在日常的门诊当中把特殊的疑难的罕见的病例挑出来，避免漏诊和误诊，是需要我们付出很大的细心和努力。所以实际上我们需要花很多的业余时间，对少见病罕见病进行了解，进行认识与诊断，并长期追踪，为罕见病的患者提供力所能及的诊疗。 目前，在121罕见病目录里收录的和皮肤科相关的疾病，一共有九种。分别是第2种白化病，第38种遗传性血管性水肿，第39种遗传性大疱性表皮松解症，第60种朗格汉斯细胞组织细胞增生症，第91种POEMS综合征，第92种卟啉病，112种系统性硬化症，114种结节性硬化症，118种湿疹、血小板减少伴免疫缺陷综合征。那么这些罕见病里，有的只是皮肤表现为主，或者说只有皮肤科可以处理，有的是以系统表现为主，同时伴随皮肤的特征性的一些表现。 前面我们提到，皮肤是存在于人体表面的器官。因此皮肤科相对别的科室，我们有一个相对明显的优势。那就是我们对皮肤病能够有一个直观的一个诊断。同时可以对内外科，尤其像神经科一些疾病提供一个诊断线索，所以作为皮肤科医生来说，无论是皮肤病的诊断，还是在和内外科以及相关各个科室的合作当中都是至关重要的。因此，我们需要不断的学习武装自己，不要漏掉任何蛛丝马迹 ，不只是在罕见病方面，争取在皮肤科以及内外科相关的疾病诊疗当中都能发挥皮肤科医生的优势和作用。 〔免责声明〕 由「儿童皮肤科廉医生」原创，旨在为读者进行科普，未经许可严禁转载 科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考 如有皮肤问题，请及时咨询医生 部分图片来源网络，如有侵权请联系删除

罕见病，我们又称孤儿病，主要呢就指的是那些发病率极低的一些疾病，所以罕见病呢，不是医学界专业定义的名词，和我们平常说的肺炎、肾病、湿疹皮炎啊，不太一样，罕见病是人类疾病史上唯一以发病率或者患病率，或者患病人数为鉴定标准的。 因为世界各国文化经济水平以及种族发病率的差异，对罕见病的认定标准是不太统一的，世界卫生组织（WHO）规定，罕见病的患病率为0.65‰到1‰，目前世界上已知有7000多种罕见病，估计全球有超过三亿名罕见病患者。我们国家罕见病参考的患病率是根据世界卫生组织定义的0.65‰到1‰。但是由于我国人口基数大，所以罕见病患者在我国大概有近2000万人。 我们国家的罕见病是怎么鉴定的呢？在2018年5月，国家卫生健康委员会、科学技术部、工业和信息化部、国家药品监督管理局和国家中医药管理局，这五个国家部委结合世界卫生组织罕见病的定义，综合我国的国情，制定了第一批罕见病的目录。第一批罕见病目录共收录121种罕见疾病。所以目前在我国来说，不是根据患病率或者发病率直接定义罕见病。而是直接收录了一批对患者影响比较大，研究相对比较透彻，并能进行有效管理的一大类疾病。 这个罕见病目录的出台呢，对实际工作有极大的指导意义，出台以后，就具有一个制度法规效益。 为加强我国罕见病管理，提高罕见病诊疗水平，维护罕见病患者健康权益，提供了一个法律依据。也表明了中国政府能够直面罕见病的挑战，以及攻克罕见病的决心。我们也总听说或者遇到，因为一个家庭当中出现一些棘手的或者疑难病例，或者先天遗传的一些疾病，那么导致这个家庭甚至整个家族的一个贫困化。而由于发病率极低，而治疗手段有限，所以这些疾病基本上都不能得到一个有效的诊疗，而且都不在医保的范围，所以如果一个家庭遇到类似的问题，真的是整个家族的不幸。那么目前我们国家从国家的层面关注到这些少见病，罕见病，疑难病，使我国2000万罕见病患者以及家庭看到了希望 罕见病的特殊性，首先是危害比较大，大约80%的罕见病都是由遗传因素导致的，50%的罕见病在儿童期就会发病，而占30%的罕见病患者在五岁前就已经病故，罕见病的致死率还是挺高的，即使有幸存活下来，可能也会一个慢性的终身性的影响。罕见病不只是危害大，确诊还难，一般罕见病都涉及到多个临床亚专业，大多数儿童期发病，儿科见的会比较多，同时涉及到神经内科、内分泌科、肾脏科、心内科、呼吸科等等，那么罕见病因为临床比较少见，所以诊断尤其困难，很多罕见病诊断都经历了一个极其漫长，极其艰难的一个过程，才可能明确诊断。而且罕见病治愈难，罕见病80%都是由遗传因素导致的，所以治愈也非常的难，目前来说只有1%到10%的罕见病，有有效的治疗药物，而且其中许多的治疗药物或者治疗手段极其的昂贵，而罕见病一般的都会跟遗传有关，所以很多病例会出现家族性的发病，所以想要得到有效的诊疗没有国家或者社会相关的帮助或者资助，几乎是难上加难，希望渺茫。 所以对罕见病来说呢，不只是一个医学的问题，从医生的角度，我们怎么去认识，怎么去诊断，然后怎么去治疗，都是需要我们付出努力的，也希望通过我们的努力，能够把更多的疾病纳入到罕见病目录。同时还是一个极大的社会问题，从患者的角度，可能会一直承受疾病所带来的一个痛苦，而且看不到希望，所以如何学会带病生存，提高生活质量也是一个很大的挑战。从社会的角度，需要更多的研究机构、制药企业、公司，增加对对罕见病的研究和投入，也需要更多的社会团体和慈善机构的关注和资助，从国家的层面，希望能把更多的罕见病纳入医保的范围。 〔免责声明〕 由「儿童皮肤科廉医生」原创，旨在为读者进行科普，未经许可严禁转载 科普内容不能代替医生诊治意见，仅供参考 如有皮肤问题，请及时咨询医生 部分图片来源网络，如有侵权请联系删除