北京大学第一医院儿科季涛云癫痫(epilepsy):是一种慢性的脑部疾患,特点是持续存在能产生癫痫发作的脑部持久性改变,并出现相应的神经生物学、认知、心理学以及社会等方面的后果[1]。一般来说,临床出
问题1. 什么是遗传病?由于生殖细胞、受精卵与体细胞内遗传物质的数量、结构或功能改变而罹患的疾病。问题2. 遗传病有哪些类型?依据遗传方式分为四大类:染色体病、单基因遗传病(遗传方式包括常染色体显性、常染色体隐性、X连锁隐性、X连锁显性和动态突变性遗传等)、多基因遗传病与线粒体遗传病。问题3. 遗传病有哪些临床特征?智力运动发育迟滞、抽搐、眼球震颤、语言障碍、行为异常、不自主运动、共济失调、肌张力异常、肌萎缩和感觉异常,以及面容异常、五官畸形、脊柱裂、弓形足、指趾畸形、皮肤毛发异常和肝脾肿大等。问题4. 遗传病如何诊断?诊断包括病史、症状、体征及常规辅助检查包括生化、电生理、影像学和病理等;系谱分析;遗传学检测方法如染色体检查、DNA和基因产物分析等。问题5. 对遗传病进行基因诊断有哪些重要意义?确诊患者、携带者检出、准确遗传咨询与产前诊断问题6.遗传病如何预防?避免近亲结婚,推行遗传咨询,携带者基因检测、产前诊断和选择性人工流产等防止患儿出生。问题7.什么是产前诊断?在遗传咨询的基础上,利用各种诊断技术,对胎儿疾病做出宫内诊断,通过对患胎的选择性流产达到胎儿选择的目的,从而降低出生缺陷率,提高优生质量和人口素质。问题8.什么是遗传咨询?遗传咨询是通过对家族史的解释来评估疾病的发生或再发风险率;进行相关疾病的遗传、实验室检测、治疗处理及预防的教育;辅导促进知情选择和对所患疾病及其再发风险的逐步认知和接受。对于具有产前诊断指征者均需进行遗传咨询。
神经系统疾病与接种疫苗的关系很多家长出院后常会问,孩子到底可不可以接种疫苗。我想把逻辑和道理讲清楚了,大家自己就能有一个判断和对孩子好的选择。 我主要是说说患神经系统疾病后该不该种疫苗以及如何选择的问题。神经系统疾病有以下这些:脑炎,脑发育不良,缺氧性脑病,癫痫,发热惊厥等等。而疫苗主要分为灭活和减活。灭活是什么意思呢,简单说就是把病毒杀死,制成疫苗,输入人体内,使人既不染病又能产生抗体。灭活疫苗主要是:乙肝,流脑,灭活脊灰,灭活甲肝。减活疫苗是通过人工条件使病毒丧失活性,但病毒仍然有繁衍能力,注入人体后,可以让人产生一种亚临床感染,达到免疫保护的目的。减活疫苗主要有百白破,乙脑疫苗等,所以,当有以上神经系统疾病感染后,通常都建议过了观察期后首选接种灭活的疫苗。如果非要接种减活疫苗,不同的疾病都有一个观察期。在观察期内尽量还是不要接种。以防诱发感染。 像普通的热性惊厥建议至少观察3个月,确认孩子检查正常再考虑接种疫苗。脑损伤等建议病情非常稳定后复查智测等再考虑接种疫苗。癫痫的孩子接种疫苗也更需要谨慎。最好在接种前体检及咨询医生是否可以接种。 总之,接种疫苗是非常重要的。但是切不可盲目,把个中原理弄明白了,并且多咨询。才是对孩子负责的态度。看完后希望对大家有所帮助。晚安! 本文系杨赛医生授权好大夫在线(www.haodf.com)发布,未经授权请勿转载。
抽动障碍是一种以骨骼肌抽搐为特点的综合征。头面部、颈部、躯干、四肢骨骼肌的抽搐/抽动可分别表现为眨眼、皱眉、嗅鼻、噘嘴、作鬼脸、点头、耸肩、抬臂、踢腿、钮动身体、鼓肚子,手脚和身体某个部位感觉异常等,甚至有的发展至跳跃。而面部肌肉的抽动最为常见,也也在起病时最早发生。动作的特点为不自主、反复出现、快速和无目的性,常有多组不同部位的肌肉群同时抽动,抽动的症状表现多样化。如果是咽喉部的肌肉的抽搐可表现为喉部发出奇特的叫声,干咳、轻咳、清喉声、个别音字或句子发音不清楚,或说出秽语。甚至漫骂、说脏话、重复别人言语等。抽动表现常常是从头面部开始,向足部方向发展。抽动障碍根据抽动发生的部位和种类,起病后反复发生,持续时间主要分为三类:(1)暂时性抽动障碍;(2)慢性多发性抽动障碍;(3)抽动秽语综合征本病发生年龄是在2~13岁之间,但常见年龄5~9岁,近年来,发病年龄提前的趋势。以往男性儿童较女性多见,在门诊中。女性患者也逐渐增多。有家族性发病倾向。本病病因目前未完全明了,目前认为,抽动障碍可能是一种神经发育障碍。与精神因素关系密切。与多种不良心理刺激有关。目前也发现,儿童早期脊柱发育异常、脊柱旁核心肌肉发育不良、脊椎间小关节不稳定与抽动障碍有密切的关系。在抽动障碍的门诊中,我们常常发现,抽动障碍的病情常常反复,迁延难愈。为什么会这样,原因是多方面的。这是因为导致抽动障碍发病、复发和病情加重的的原因和诱因非常多,除了脑功能成熟不足;大脑相关部位有轻度的发育不良或/和损伤之外,还有众多的可导致抽动障碍发病、加重、复发的的原因和诱因存在,例如,结膜炎。鼻炎。咽喉炎。睡眠障碍,长时间低头和持续不良坐位姿势,脊柱以及脊柱旁核心肌肉发育不良,焦虑紧张,过度疲劳,受惊吓、饮食营养缺乏,垃圾食品、脑电图异常等等。以及多动症情绪障碍,强迫症等共患病的存在也是主要的因素。大家会发现上述的诱因常常是导致孩子抽动复发和加重的主要原因。由于在孩子的生活、学习中存在有各种不良的诱因,而且有些诱因很难被去除和纠正,因此,抽动障碍常常会反反复复,治疗效果不理想。
癫痫病人为什么要检查脑电图?由于癫痫是大脑电活动的异常,而这种电活动异常用CT、核磁共振和其他实验室方法是无法直接证实的,只有脑电图能发现脑的异常放电,从而确定是不是癫痫或是什么类型的癫痫。因此脑电图
ADHD患病率高,多数患儿共患其他行为障碍,对患儿学习、生活、家庭、伙伴关系等产生广泛而持久的损害,因此早期诊断、系统规范治疗非常重要。通过多学科、长期、多模式、个体化的综合治疗,缓解和改善临床症状,减少共患病的发生,改善社会功能,增强自信心,提高社会适应能力。疾病知识的教育 所有诊断为ADHD的患儿及家长/监护人都应该接受关于疾病知识的教育。疾病知识的教育包括了解疾病的性质、了解可能造成患儿发病的原因及怎样配合专业的治疗、最大程度地改善患儿的预后等。药物治疗 总体治疗目标 ADHD是一种慢性神经和精神疾病,首先应制定一个长期的治疗计划; 针对每一个体,明确一个恰当的个体化的治疗目标以指导治疗; ③ 临床医生应该推荐恰当的药物和心理行为治疗来改善ADHD患儿的目标预后;若为ADHD患儿选择的治疗方案没有达到治疗目标,临床医生应评价初始诊断是否正确,所用的治疗方法是否恰当,治疗方案的依从性如何,是否有合并疾病等; ④ 临床医生应该对ADHD患儿定期进行有计划的随访,汇总信息直接监控目标预后和不良反应。 药物治疗原则 考虑患儿的既往治疗情况和目前身体状况,确定药物的使用顺序。 根据个体化原则,从小剂量开始,逐渐调整,达到最佳剂量并维持治疗。 ③ 在治疗过程中,采用恰当的方法对药物的疗效进行评估。 ④ 注意可能出现的不良反应。 可选择药物 哌甲酯:口服。6岁以上儿童服用。根据疗效持续时间分为速释片和缓释片。速释片起始剂量为每次2.5mg~5mg,每日2~3次,视病情每周增加 5~10mg;缓释片起始剂量为每次18mg,每日1次,晨服,视病情调整剂量。调整剂量过程中,如果患儿对哌甲酯副作用不能耐受或增加剂量后症状没有进一步改善,则以上一剂量为最适治疗剂量。 禁忌证:有明显焦虑、紧张和激越症状的患者;已知对哌甲酯或本品其它成份过敏的患者;青光眼患者;有家族史或诊断有抽动秽语综合征的患者;正在或14天内使用过单胺氧化酶抑制剂治疗的患者。 常见不良反应包括食欲减退、头晕、头痛、失眠、恶心、易怒等。严重的不良反应包括心律失常、自杀倾向、血尿、肌痛性痉挛、鼻出血、生长抑制、视觉障碍等。罕见肝损害、心肌梗死、大脑动脉炎、精神异常、恶性综合征(表现为肌紧张、高热、意识障碍、大汗、血压不稳)、白细胞减少症和血小板减少、闭角型青光眼、剥脱性皮炎、多形性红斑等。 托莫西汀:口服。6岁以上儿童服用。体重不足70kg的儿童或青少年,起始剂量一日 0.5 mg/kg,3日后根据效果增加剂量至每日总目标剂量,通常为一日1.2mg/kg,可于早晨1次服用或早晨和傍晚平均分为2次服用,每日最大剂量不超过1.4mg/kg。体重超过70kg的儿童或青少年,起始剂量一日40mg,3日后根据效果增加剂量至每日总目标剂量,通常为一日80mg,可于早晨1次服用或早晨和傍晚平均分为2次服用。在继续使用2~4周后,如仍未达到最佳疗效,每日总剂量最大可以增加到100mg。 禁忌证:闭角型青光眼;正在服用或在前14日内服用过单胺氧化酶抑制药(如苯乙肼、苯环丙胺等)的患者;对本品或其组分过敏者。 常见不良反应包括食欲减退、口干、恶心、呕吐、腹痛、便秘、消化不良、肠胃胀气、心悸、心动过速、血压升高等;严重的不良反应包括震颤、僵直、尿潴留、尿失禁、前列腺炎、性功能障碍、月经不调、自杀倾向、肢端发冷等;罕见的不良反应包括肝损害、癫痫发作、闭角型青光眼、雷诺病等。心理与行为治疗常用的行为治疗方法包括强化、塑造、消退、惩罚等。促进恰当行为的出现, 减少不良行为。另外,应注意建立正常的家庭结构和自我控制能力的培养。家长对多动症孩子的治疗过程中遇到问题都可以在网上给我留言,需要深度沟通的患者可以选择电话咨询的方式与我联系。参考文献:1. Tuttle JP,Scheurich NE,Ranseen J.Prevalence of ADHD diagnosis and nonmedical prescription stimulant use in medical students[J].Acad Psychiatry,2010,34(3): 220-223.2.Newton-Howes G. What happens when children with attention deficit/hyperactivity disorder grow up? [J].J R Soc Med,2004,97(11):531-535.3. 《中华儿科杂志》编辑委员会,中华医学会儿科学分会神经学组,中华医学会儿科学分会儿童保健学组,中华医学会精神病学分会儿童精神医学学组.儿童注意缺陷多动障碍诊疗建议[J].中华儿科杂志,2006,44(10):758-759.4. Thapar A, Cooper M, Jefferies R, Stergiakouli E.What causes attention deficit hyperactivity disorder? Arch Dis Child, 2012, 97(3):260-265.5. Castellanos FX, Proal E. Large-scale brain systems in ADHD: beyond the prefrontal-striatal model.Trends Cogn Sci, 2012,16(1):17-26.6. Geissler J, Lesch KP. A lifetime of attention-deficit/hyperactivity disorder: diagnostic challenges, treatment and neurobiological mechanisms.Expert Rev Neurother, 2011,11(10):1467-1484.7. Del Campo N, Chamberlain SR, Sahakian BJ, Robbins TW. The roles of dopamine and noradrenaline in the pathophysiology and treatment of attention-deficit/hyperactivity disorder. Biol Psychiatry, 2011,69(12):e145-157.8. Bymaster FP, Golembiowska K, Kowalska M, Choi YK, Tarazi FI. Pharmacological characterization of the norepinephrine and dopamine reuptake inhibitor EB-1020: implications for treatment of attention-deficit hyperactivity disorder. Synapse, 2012, 66(6):522-532.
今天一位年轻的妈妈带着女儿来到诊室,女儿5岁多,近一个月来睡眠出现了问题,经常在入睡后一个多小时突然从睡眠中突然坐起、哭闹、神情显得紧张、恐惧,爸爸喊她的名字宝贝女儿也没有反应,过了十几分钟又睡着了,妈妈说:“女儿这几日天天如此,我们家长都担心死了,,,”。这位妈妈的担心其实是很有道理的。科学研究发现,睡眠可以促进脑蛋白质的合成及婴幼儿智力的发育。孩子如果睡得很好,醒来时精神就好,白天就能接收更多的信息。如果他睡得不好,醒来时状态不佳,不易积极主动的接受周围的事物。儿童夜惊症是怎么一回事呢?儿童夜惊症属于一种睡眠障碍,生理因素和心理因素都可能是导致小儿夜惊出现的原因。夜惊多见于4~10岁的儿童,儿童时期的神经、大脑发育尚未健全,中枢神经系统尤其是控制睡眠觉醒的大脑皮质发育的不成熟,对孩子的睡眠都会有一定的影响。夜惊症表现多出现在儿童入睡后的上半夜,小孩在睡眠中突然坐起、尖叫、哭喊、双目睁大直视,有的还自言自语,别人却听不懂他在说什么,有的孩子会用手摸着嘴,或者手到处乱指,有的孩子甚至下床行走,神情十分紧张、恐惧,而且呼吸急促、心跳加快、面色苍白、出汗,但对周围的事物可以没有反应,数分钟后缓解,继续入睡。如果强行唤醒或摇晃,部分小孩子几分钟后能被唤醒,如未被唤醒,则次日晨起后家长问起孩子夜间发生了什么事?此时,孩子多半回答他对夜间所发生的情况记不得了。这种发作即夜惊,若经常出现又称夜惊症。一般发作持续20秒至数分钟不等,常常在小孩子过度疲劳或有情绪方面应激状况发生后诱发。孩子出现夜惊现象,家长需要做什么呢?孩子如果出现夜惊,家长要注意避免小孩白天过度兴奋、劳累,合理安排生活,消除影响睡眠不安的各种因素,养成按时睡眠的好习惯;一般说来,夜惊症只要不是频繁发作,爸爸妈妈们不需要太紧张,因为,一般情况下随着孩子年龄的增大,夜惊症会慢慢地消失。夜惊症状与癫痫有关系吗?如果您的孩子夜惊症状反复出现,或者在短期内频繁出现,又担心孩子是否是得了癫痫,则有必要到医院做一些相关检查,因为某些类型癫痫发作与睡眠和精神行为异常是有关联的。这时,需要做脑电图进一步鉴别,视频脑电图可以帮助医生了解孩子的脑电功能状态,如果有条件可以做夜间长程视频脑电图检查,小孩夜惊症状常常在夜间出现,而夜惊发作时恰好有脑电图的同期记录,则有利于医生对小孩病情做出准确的判断。
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